Популяционно-видовой уровень организации живого (тесты 263-289)

263. Возможности использования закона Харди-Вайнберга:
определение насыщенности популяции определенными генами;
определение частоты хромосомных аббераций;
определение частоты гетерозиготного носительства патологического гена.

264. Последствия существования демов и изолятов:
перевод патологических рецессивных генов в гомозиготное состояние и проявле-ние наследственного заболевания;
снижение жизнеспособности и вымирание популяции;
проявление дрейфа генов и «эффекта родоначальника» через несколько поколе-ний.

265. Пример действия отбора против гомозигот и контротбора за гетерозигот:
резус-конфликт;
сохранения аллеля S гемоглобина в регионах, эндемичных по малярии;
полидактилия.

266. Элементарные эволюционные факторы, действующие на человеческие популяции:
естественный отбор;
мутационный процесс, дрейф генов;
миграция;
изоляция.

267. Характеристика демов:
насчитывают 100000 особей;
высокая частота родственных браков;
существуют в течение нескольких поколений относительно изолировано от других группировок;
через несколько поколения соединяются с другими группировками.

268. Характеристика изолятов:
высокая частота родственных браков;
изолированы от других популяций;
может существовать предельно ограниченный обмен особями.

269. Примеры генного полиморфизма у человека:
гены групп крови по системе резус-фактора;
гены групп крови по системам АВ0, Лютеран;
множественные аллели генов А, В, С, D/Dr системы HLA.

270. Примеры хромосомного полиморфизма у человека:
синдром «кошачьего крика»;
синдромы Эдвардса-Смитта, Бартоломи-Патау;
синдром Хиршхорна;

271.Сущность генетического груза:
относительное снижение жизнеспособности особи в популяции по сравнению с нормальным генотипом;
включает летальные и сублетальные мутации;
увеличивает удельный вес наследственных заболеваний в человеческих популяци-ях.

272. Примеры геномного полиморфизма у человека:
синдром Орбели;
синдромы Эдвардса-Смитта, Бартоломи-Патау;
синдром Клайнфельтера;
синдром Шерешевского-Тернера, трисомии Х.

273. Сущность транзиторного полиморфизма:
в изменившихся условиях среды аллель гена заменяется другим, более выгодным;
возникает за счет хромосомных аббераций;
обусловлен наличием двух или более аллелей.

274. Сущность нейтрального полиморфизма:
связан с хромосомными мутациями;
за счет случайных процессов изменяются генные частоты аллелей, контролирую-щих индифферентные признаки;
в изменившихся условиях среды ген заменяется новым, более выгодным.

275. Сущность балансированного полиморфизма:
связан с хромосомными мутациями;
за счет случайных процессов изменяются генные частоты аллелей, контролирую-щих индифферентные признаки;
отбор действует против обеих гомозигот в пользу гетерозигот.

276. Виды генетического груза:
мутационный;
транзиторный;
сбалансированный;
субституционный.

277. Сущность мутационного генетического груза:
возникает за счет повторных мутаций;
возникает в результате дрейфа генов;
закрепляется естественным отбором.

278. Сущность субституционного генетического груза:
аллель, обеспечивающий норму, в измененных условиях становится отрицатель-ным;
действует отбор против гомозигот;
связан с хромосомными аберрациями.

279. Экологические характеристики популяции человека:
численность и плотность населения;
занимаемая территория;
половой и возрастной состав;
изоляция.

280. При осмотре ребенка 3-х лет, родители которого жаловались на его повышенную возбудимость, врач обнаружил микроцефалию, уменьшение пигментации кожи, волос и радужной оболочки глаз, снижение интеллекта. Кариотип в норме. Каков из диагно-зов наиболее вероятен?
фенилкетонурия;
алкаптонурия;
гиперхолестеринемия;
альбинизм.

281. После добавления в мочу ребенка щелочного реактива, она быстро побелела. Какая из ферментопатий наиболее вероятна?
фенилкетонурия;
фруктозурия;
галактоземия;
алкаптонурия.

282. В роддоме у новорожденного ребенка при опускании в мочу индикаторной полос-ки, пропитанной раствором хлорида железа, она приобрела зеленую окраску. Какое наследственное заболевание обмена веществ можно предположить?
альбинизм;
амавротическая идиотия;
сахарный диабет;
фенилкетонурия.

283. После добавления в мочу, мужчины в возрасте 35 лет реактива, содержащего ионы ртути, она приобрела красно-оранжевый оттенок. Какое заболевание наиболее вероятно?
семейная гипергликемия;
фенилкетонурия;
алкаптонурия;
галактоземия.

284. Какое из наследственных заболеваний наиболее вероятно у ребенка мужского пола, страдающего эпилептиформными припадками, если индикаторная полоска, пропи-танная раствором хлорида железа, приобретает зеленую окраску при опускании в его мочу?
синдром Дауна;
синдром Кляйнфельтера;
синдром Патау;
фенилкетонурия.

285. При постановке СОЭ у пациента с ксантомами наблюдалась мутность надосадоч-ной плазмы. Какое из обменных заболеваний наиболее вероятно?
инфантильная амавротическая идиотия;
нциальная семейная гиперхолестеринемия;
нциальная семейная гиперлипемия;
адреногенитальный синдром.

286. Какое из наследственных заболеваний, связанных с нарушением аминокислотного обмена, проявляется после 35 лет артритом?
подагра;
гипербилирубинемия;
фенилкетонурия;
алкаптонурия.

287. У ребенка наблюдаются микроцефалия, монголоидный разрез глаз, пониженный тонус мышц, низкое расположение ушных раковин, недоразвитие гортани. В кариотипе обнаружена трисомия по 21-й паре хромосом. Диагноз?
синдром Дауна;
синдром Тернера;
синдром «кошачьего крика»;
синдром Кляйнфельтера.

288. Какой наследственный синдром сопровождается пороками сердечно-сосудистой системы, множественными пороками внутренних органов, низким расположением ушей, полидактилией?
синдром Кляйнфельтера;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Дауна;
синдром Эдвардса.

289. Какой синдром сопровождается недоразвитием гонад, половых органов, уплощен-ной грудной клеткой, трапециевидной шеей?
синдром Кляйнфельтера;
синдром Шерешевского-Тернера;
синдром Дауна;
синдром «кошачьего крика».

3 страницы WORD