Экстрапирамидные нарушения
МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
Федеральное государственное бюджетное
образовательное учреждение
высшего профессионального образования
«ЧЕЛЯБИНСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ ПЕДАГОГИЧЕСКИЙ УНИВЕРСИТЕТ»
(ФГБОУ ВПО «ЧГПУ»)
Отделение заочного образования
Факультет коррекционной педагогики
КОНТРОЛЬНАЯ РАБОТА
ПО НЕВРОПАТОЛОГИИ
«Экстрапирамидные нарушения»
Выполнила студентка группы 253
специальность «Дошкольная дефектология»
Жунина Е.Д.
Проверила: Королева В.В.
к.м.н., доцент
Челябинск 2012
Содержание
Введение ……………………………………………………………………….… 3
Глава 1. Экстрапирамидные нарушения ………………………………………. 6
1.1. Паркинсонизм ………………………………………………………………. 6
1.2. Эссенциальный тремор …………………………………………………… 10
1.3. Прогрессирующий надъядерный тремор ………………………………... 11
1.4. Мультисистемная атрофия (МСА) ……………………………………….. 12
1.5. Сидром БАС-деменция-
1.6. Мышечная дистония ……………………………………………………… 15
1.7. Двойной атетоз ………………………………………
1.8. Хорея ………………………………………………………………
1.9. Синдром Леша-Нихана …………………………………………………… 19
1.10. Тики …………………………………………………………………
1.11. Миоклонические синдромы …………………………………………….. 21
1.12. Другие экстрапирамидные нарушения ………………………………… 21
Заключение …………………………………………………………………….. 22
Список использованной литературы
Введение
Экстрапирамидная система (лат.: extra — вне, снаружи, в стороне + pyramis, греч.: πϋραμίς — пирамида) — совокупность структур (образований) головного мозга, участвующих в управлении движениями, поддержании мышечного тонуса и позы, минуя кортикоспинальную (пирамидную) систему. Структура расположена в больших полушариях и стволе головного мозга.
Экстрапирамидные проводящие пути образованы нисходящими проекционными нервными волокнами, neurofibrae projectiones descendens, по происхождению не относящимися к гигантским пирамидным клеткам (клеткам Беца) коры больших полушарий мозга. Эти нервные волокна обеспечивают связи мотонейронов подкорковых структур (мозжечок, базальные ядра, ствол мозга) головного мозга со всеми отделами нервной системы, расположенными дистальнее.
Экстрапирамидная система состоит из следующих структур головного мозга:
- базальные ганглии;
- красное ядро;
- интерстициальное ядро;
- тектум;
- чёрная субстанция (см. Средний мозг);
- ретикулярная формация моста и продолговатого мозга;
- ядра вестибулярного комплекса;
- мозжечок;
- премоторная область коры;
- полосатое тело.
Экстрапирамидная система — эволюционно более древняя система моторного контроля по сравнению с пирамидной системой. Имеет особое значение в построении и контроле движений, не требующих активации внимания. Является функционально более простым регулятором по сравнению с регуляторами пирамидной системы.
Экстрапирамидная система осуществляет непроизвольную регуляции и координацию движений, регуляцию мышечного тонуса, поддержание позы, организацию двигательных проявлений эмоций (смех, плач). Обеспечивает плавность движений, устанавливает исходную позу для их выполнения.
При поражении экстрапирамидной системы нарушаются двигательные функции (например, могут возникнуть гиперкинезы, паркинсонизм), снижается мышечный тонус.
Экстрапирамидная система (systema extrapyramidale) объединяет двигательные центры коры головного мозга, его ядра и проводящие пути, которые не проходят через пирамиды продолговатого мозга; осуществляет регуляцию непроизвольных компонентов моторики (мышечного тонуса, координации движений, позы).
От пирамидной системы экстрапирамидная система отличается локализацией ядер в подкорковой области полушарий и стволе головного мозга и многозвенностью проводящих путей. Первичными центрами системы являются хвостатое и чечевицеобразное ядра полосатого тела, субталамическое ядро, красное ядро и черное вещество среднего мозга. Кроме того, в экстрапирамидная система входят в качестве интеграционных центры коры большого мозга, ядра таламуса, мозжечок, преддверные и оливные ядра, ретикулярная формация. Частью экстрапирамидной системы является стриопаллидарная система, которая объединяет ядра полосатого тела и их афферентные и эфферентные пути. В стриопаллидарной системе выделяют филогенетически новую часть — стриатум, к которой относятся хвостатое ядро и скорлупа чечевицеобразного ядра, и филогенетически старую часть — паллидум (бледный шар). Стриатум и паллидум различаются по своей нейроархитектонике, связям и функциям.
Стриатум получает волокна из коры большого мозга, центрального ядра таламуса и черного вещества. Эфферентные волокна из стриатума направляются в паллидум, а также в черное вещество. Из паллидума волокна идут в таламус, гипоталамус, к субталамическому ядру и в ствол головного мозга. Последние образуют чечевицеобразную петлю и частично оканчиваются в ретикулярной формации, частично идут к красному ядру преддверным и оливным ядрам. Следующее звени экстрапирамидных путей составляют ретикулярно-спинномозговой, красноядерно-спинномозговой, преддверно-спинномозговой и оливоспинномозговой пути, оканчивающиеся в передних столбах и промежуточном сером веществе спинного мозга. Мозжечок включается в экстрапирамидную систему посредством путей, соединяющих его с таламусом, красным ядром и оливными ядрами.
Функционально экстрапирамидная система неотделима от пирамидной системы. Она обеспечивает упорядоченный ход произвольных движений, регулируемых пирамидной системой; регулирует врожденные и приобретенные автоматические двигательные акты, обеспечивает установку мышечного тонуса и поддержание равновесия тела; регулирует сопутствующие движения (например движения рук при ходьбе) и выразительные движения (мимика).
ГЛАВА 1. Экстрапирамидные нарушения
1.1. Паркинсонизм
Частота заболевания колеблется от 60 до 140 на 100 000 населения, резко увеличивается с возрастом. В возрастной группе старше 60 лет больные составляют 1 %. Заболевание чаще всего начинается с 55-60 лет. Мужчины болеют несколько чаще, чем женщины.
Этиология. Среди различных форм паркинсонизма выделяют первичный, или идиопатический, паркинсонизм (болезнь Паркинсона) и вторичный (симптоматический) паркинсонизм. Вторичный паркинсонизм может быть обусловлен инфекционным, травматическим поражениям мозга, токсическими и лекарственными воздействиями, сосудистыми расстройствами, опухолевым процессом, гидроцефалией.
Синдром паркинсонизма часто является ведущим в клинической картине ряда дегенеративных заболеваний – прогрессирующего надъядерного паралича, синдрома Шая-Дрейджера, стриато-нигральной дегенерации, комплекса паркинсонизм-БАС-деменция и некоторых других более редких форм.
Третья группа заболеваний, при которых часто наблюдается синдром паркинсонизма, состоит из наследственно обусловленных дегенеративных поражений мозга: ювенильная форма болезни Гентингтона, гепатоцеребральная дистрофия, болезнь Галевордена-Шпатца, оливопонтоцеребеллярные дегенерации, семейная кальцификация базальных ганглиев, нейроакантоцитоз.
На долю болезни Паркинсона приходится около 80 % всех случаев синдрома паркинсонизма. В настоящее время очень редкой причиной паркинсонизма является энцефалит. Несколько чаще паркинсонизм имеет сосудистую природу. При этом имеется в виду локальное поражение базальных ганглиев вследствие одиночного или чаще множественных мелких инфарктов с развитием лакунарного состояния. Более частой причиной паркинсонизма и иных форм экстрапирамидных расстройств являются ятрогенные лекарственные воздействия – препараты фенотиазинового ряда и другие нейролептики, производные раувольфии, метилдофа, циннаризин.
Причина развития болезни Паркинсона неясна. Важным этапом в изучении роли внешних факторов в развитии синдрома паркинсонизма явилось открытие токсина МФТП (метилфенилтетрагидропиридин). Употребление этого препарата людьми сопровождается развитием типичного синдрома паркинсонизма. Оказалось, что этот токсин избирательно поражает черную субстанцию, вызывая гибель дофаминовых нейронов. Данный процесс сопровождается снижением уровня дофамина в мозге, что и обусловливает развитие синдрома паркинсонизма. Не исключается воздействие и других МФТП-подобных экзогенных токсинов.
Клиника. Основными проявлениями паркинсонизма служат гипокинезия, ригидность, тремор и нарушение постуральных рефлексов. Патофизиологические механизмы гипокинезии остаются до конца невыясненными. Предполагается, что возникновение гипокинезии является результатом нарушения связей между базальными ганглиями и премоторной и моторной корой. Одним из первых проявлений гипокинезии может служить изменение почерка – уменьшаются размер букв и четкость их написания. Постепенно наступает ощущение скованности. Характерна гипомимия. Лицо становится маскообразным, иногда с застывшей гримасой удивления или печали, что может быть обусловлено некоторым расширением глазных щелей. Значительно урежаются мигательные движения век; речь становится монотонной и невнятной. Больные могут длительное время находиться в позах, не возможных для здоровых людей, например лежать, держа голову над подушкой (симптом «воздушной подушки»). Значительно изменяется походка. Первые шаги делаются с большим усилием, а затем больной двигается мелкими, семенящими шагами, темп которых постепенно нарастает, больной как бы «догоняет» свой собственный центр тяжести (пропульсия). Остановиться ему так же трудно, как и начать движение. При этом изредка наблюдается феномен парадоксальной кинезии: больной, с трудом поднимающийся со стула, может легко взбегать по лестнице, ходить, переступая через небольшие препятствия, танцевать. Временное «растормаживание» возникает под влиянием аффекта радости или страха.
Другим важным проявлением паркинсонизма служит мышечная ригидность. По мере прогрессирования заболевания она постепенно нарастает, что сопровождается развитием характерной позы с преобладанием сгибателей: шея согнута, голова наклонена вперед, руки согнуты в локтевых суставах и приведены к туловищу, спина согнута, ноги слегка согнуты в коленных и тазобедренных суставах. При исследовании пассивных движений у больных ощущается усиленное сопротивление, выраженное в течение всего времени выполнения движения как при сгибании, так и разгибании (экстрапирамидная ригидность). Патофизиологические механизмы ригидности также совсем не ясны. Существует предположение, что мышечные веретена при паркинсонизме имеют повышенную чувствительность, обусловленную чрезмерной активностью гамма-мотонейронов. Но это мнение не общепринятое, так как оно не получило подтверждения при прямом исследовании деятельности гамма-мотонейронов у больных. Многочисленными клинико-экспериментальными исследованиями установлено, что при паркинсонизме остается неизменным фазический компонент рефлекса на растяжение, тогда как тонический компонент заметно усиливается. Кроме того, показано, что у больных паркинсонизмом усиливается так называемый длиннолатентный рефлекс на растяжение, дуга которого проходит через головной мозг. Вероятно предположение, что ригидность является результатом повышенной активности механизмов длинно-латентного и тонического рефлексов на растяжение, освобожденных из-под контроля базальных ганглиев.
Еще одним характерным симптомом для состояния ригидности является феномен зубчатого колеса. Во время разгибания рук в локтевых суставах ощущается неравномерное сопротивление производимому движению, создающее впечатление соскакивания зацепляющихся между собой зубьев шестерен.
Для тремора при паркинсонизме характерна его частота – 4-8 колебаний в секунду. Частота дрожания в разных частях тела может быть различной, что свидетельствует об отсутствии единого генератора паркинсонического ритма. Чаще всего дрожание начинается с пальцев рук. Характерно положение пальцев кисти, они согнуты в пястно-фаланговых суставах, большой палец приведен к ладони. Наиболее типичны ритмичные движения большого пальца кисти по направлению к остальным, напоминающие движения при счете монет или скатывании пилюль. Обычно тремор более выражен в состоянии покоя и заметно уменьшается во время выполнения целенаправленных движений. Начавшись с пальцев рук, он по мере прогрессирования болезни распространяется на другие мышечные группы, захватывая нижнюю челюсть, язык, губы, нижние конечности. Скорость распространения и амплитуда дрожания широко варьируют. Эмоциональное напряжение, повышенное внимание обычно усиливают тремор. Он исчезает во время сна. Выраженность тремора может уменьшаться при значительном повышении ригидности на поздних стадиях заболевания вплоть до полного исчезновения тремора.
Для паркинсонизма характерно нарушение постуральных функций. Больным трудно регулировать положение центра тяжести тела: они часто падают, при этом не способны предупредить ушибы, так как защитная реакция – упор на руки – у них не успевает срабатывать. Затрудняется также ходьба, поскольку предупредительный постуральный рефлекс, который в норме срабатывает при каждом перемещении центра тяжести, у больных паркинсонизмом нарушен.
Довольно часто возникают расстройства аккомодации, реже – блефароспазм. Больные тяжело переносят окулогирные кризы (непроизвольная девиация глазных яблок, возникающая чаще при взгляде вверх). Эти кризы считались характерным признаком паркинсонизма постэнцефалитического генеза, однако в последнее время их нередко наблюдают и при лекарственном паркинсонизме. У большинства больных отмечается нарушение вегетативных функций: гипераливация, сальность кожи лица, повышение потливости или, наоборот, сухость кожи, задержка мочеиспускания. Больные часто жалуются на запоры, обусловленные атонией толстой кишки. Могут возникать вегетативные кризы, сопровождающиеся резкой гиперемией лица, повышенной потливостью, тахикардией, эмоциональным напряжением. Характерны психические изменения: повышенная раздражительность, «прилипчивость», плаксивость, депрессия, приводящая иногда к суицидальным действиям. Возможно развитие деменции.
Соотношение выраженности основных симптомов заболевания у разных индивидов может значительно колебаться. В связи с этим различают акинетико-ригидную, ригидно-дрожательную и дрожательную формы. Определение формы заболевания является весьма существенным фактором при выборе метода лечения.
1.2. Эссенциальный тремор
Эссенциальный тремор – одно из самых распространенных экстрапирамидных заболеваний; заболеваемость составляет 415 на 100 000 населения.
Этиология. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу, нередко регистрируется в нескольких поколениях одной семьи. В этом случае тремор называют семейным. Часть встречаются спорадические случаи. Именно для них, когда наследственную природу заболевания не удается подтвердить, наиболее адекватен термин «эссенциальный тремор». Если заболевание развивается спорадически у пожилого человека, то в этом случае используется определение «синильный тремор». Однако эти варианты дрожания не различаются между собой по патофизиологическим и биохимическим характеристикам, поэтому не могут рассматриваться как отдельные формы.
Клиника. Тремор имеет характер тремора действия, усиливается при эмоциональных реакциях, ослабевает в состоянии покоя (вплоть до полного устранения). Частота его, как правило, ниже, чем физиологического тремора, и выше, чем таковая при паркинсонизме (6-8 в секунду). В Большинстве случаев заболевание начинается в юношеском и молодом возрасте, хотя нередко первые проявления возникают раньше или позже. С наибольшей частотой дрожание наблюдается в голове, руках, значительно реже оно распространяется на ноги. Редкие варианты с преимущественным вовлечением ног получили наименование ортостатического тремора. Тремор может быть локализованным, асимметричным либо достаточно распространенным. В большинстве случаев эссенциальный тремор моносимптоматичен, хотя возможно его сочетание с дистоническими феноменами или мозжечковыми симптомами (легкие дисдиадохокинез, дисметрия, дискоординация).
1.3. Прогрессирующий надъядерный паралич
Этиология. При прогрессирующем надъядерном параличе (ПНП) достоверно показано снижение уровня дофамина в центральных адренергических структурах. Заболевание является, вероятно, первично-дегенеративным.
Клиника. Обычно заболевание поражает людей среднего и пожилого возраста. Оно характеризуется нарушением произвольных движений глаз сначала в вертикальной плоскости, затем в горизонтальной (при сохранности следящих движений глаз с фиксацией объекта взором при пассивном перемещении головы, что указывает на надъядерный характер поражения глазодвигательной системы). Феномен Белла (рефлекторное отведение глаз кверху и кнутри при зажмуривании век) также падает. Наблюдается расширение глазных щелей за счет ретракции верхних век, что придает лицу выражение удивления. В далеко зашедшей стадии заболевания глаза оказываются в положении центральной фиксации, выпадают окулоцефалический и вестибулярный рефлексы. Присоединяются в различной степени выраженные ригидность мышц – разгибателей шеи (аксиальная экстензорная ригидность), нарушения речи по типу дизартрии, дисфагия. Формируется картина псевдобульбарного синдрома. Развиваются нарушения ходьбы, больной часто падает. Гипокинезия и ригидность в тяжелых случаях могут приковывать больного к постели.
Таким образом, классическую триаду ПНП составляет вертикальный паралич взора, аксиальная ригидность и псевдобульбарный синдром с дизартрией.
Прогредиентное течение болезни приводит к нарастанию и усугублению симптоматики. Достаточно регулярно при ПНП развивается деменция. Однако ее проявление необязательно.
1.4. Мультисистемная атрофия (МСА)
Это дегенеративное заболевание нервной системы, в рамках которого принято различать два основных варианта: стриатонигральную дегенерацию (СНД) и спорадическую оливопонтоцеребеллярную атрофию (ОПЦА). В настоящее время отмечается тенденция к рассмотрению синдрома Шая-Дрейджера как варианта СНД в рамках МСА.
Клиника. МСА характеризуется сочетанием экстрапирамидного, мозжечкового синдромов, проявлениями прогрессирующей вегетативной недостаточности. Заболевание дебютирует экстрапирамидными нарушениями в 46 % случаев, а в последующем они развиваются у 91 % пациентов. Вегетативные расстройства могут быть первыми проявлениями болезни у 41 % больных, но в дальнейшем отмечаются почти в 97 % случаев. Заболевание редко начинается с дискоординаторных нарушений, лишь в 5 % случаев они могут быть его первыми симптомами, в последующем возникая в 47 % случаев. Наконец, пирамидный синдром, никогда не являясь первым проявлением МСА, в последующем в той или иной степени выраженности отмечается у 61 % больных.
Клиническая картина синдрома Шая-Дрейджера характеризуется сочетанием синдрома паркинсонизма с ортостатической гипотензией, тазовыми и мозжечковыми нарушениями, которые могут предшествовать развитию акинетикоригидного синдрома. При этом заболевании около 50 % пациентов оказываются инвалидизированными вследствие выраженной ортостатической гипотензии. Помимо этого, характерны нейрогенные нарушения мочеиспускания нескольких типов: 1) непроизвольные сокращения детрузора (вероятно, из-за утраты ингибиторных стриатонигральных влияний); 2) неспособность самостоятельной инициации мочеиспускания (результат гибели нейронов моста мозга и продолговатого мозга, а также интермедиолатеральных отделов сакрального отдела спинного мозга); 3) нарушение функционирования сфинктеров (следствие дегенерации передний рогов сакрального отдела спинного мозга).
Стриатонигральная дегенерация – редкая и трудная для диагностики форма. Клинически она может не отличаться от акинетикоригидной формы паркинсонизма. В развернутой и особенно финальной стадии зщаболевания могут присоединяться признаки прогрессирующей вегетативной недостаточности с ортостатической гипотенизей и тазовыми расстройствами, атаксия, пирамидный синдром.
1.5. Синдром БАС-деменция-
Заболевание представляет собой сочетание брадикинезии, ригидности, тремора с прогрессирующей деменцией и проявлениями бокового амиотрофического склероза (БАС).
Этиология. Этиология заболевания неизвестна. Предполагается влияние внешнего фактора на генетически предрасположенных лиц. О данном симптомокомплексе сообщают авторы, изучавшие семейную форму БАС, а также комплекс БАС-паркинсонизм-деменция, обнаруженные на острове Гуам, полуострове Кии (в Японии) и восточной части Новой Гвинеи. Однако вероятно и спорадическое возникновение синдрома, характеризующегося сочетанием признаков болезни моторного нейрона и деменции.
Клиника. В клинической картине, помимо выраженных синдрома БАС и акинетикоригидного синдрома, развиваются глубокие психические нарушения, характерные для дисфункции передних отделов полушарий мозга с относительной сохранностью задних ассоциативных отделов коры, что представляется довольно характерным признаком рассматирваемого комплекса. У больных отмечаются глубокие изменения личности, асоциальность поведения, расторможенность, импульсивность, апатия, снижение критики. Выражены стереотипии, персеверации, изменения пищевого поведения в виде булимии. Прогрессивно уменьшается речевая продукция по типу динамической афазии, ответы на вопросы становятся все более короткими, снижается спонтанная речевая продукция. Интеллект значительно ограничен конкретностью мышления.
Подобные изменения высших мозговых функций характерны для деменции лобного типа. Клиническим отличием синдрома БАС-деменция-паркинсонизм от лобной деменции другого генеза являются сочетание когнитивных нарушений с моторным дефектом и длительность заболевания. Если комплекс БАС-деменция-паркинсонизм приводит больных к смерти через 3-5 лет, то больные с лобной деменцией без проявлений поражения двигательного нейрона живут в среднем в течение 8 лет.
Классификация синдрома в настоящее время остается неопределенной, хотя большинство авторов склонны считать, что синдром БАС-деменция-паркинсонизм является одним из редких вариантов болезни Шарко, при котором кортикальное поражение по неясным причинам достигает такой степени, что находит свое выражение в психических расстройствах. Все более популярной становится и точка зрения о расстройстве БАС-лобная деменция как о смешанной форме, представляющей собой сочетание двух дегенеративных заболеваний: бокового амиотрофического склероза и первичной деменции лобного типа с вероятным присоединением и третьего синдрома – паркинсонизма. Сходная клиническая картина может наблюдаться при нормотензивной гидроцефалии или при сочетании паркинсонизма и болезни Альцгеймера.
1.6. Мышечная дистония
Мышечная дистония – неоднородный синдром по своим клиническим и этиопатогенетическим характеристикам. Это обстоятельство находит свое отражение и в терапии, которая весьма многочисленна и разнообразна, порой эти состояния пытаются лечить совершенно противоположными по механизму действия препаратами.
Согласно международной классификации экстрапирамидных синдромов (1981), дистонические состояния представляют собой патологические позы, возникающие в результате медленных длительных сокращений мышц, приводящих к деформации конечностей, туловища, шеи, лица, рта. Они могут быть дистальными (атетоидные), проксимальными, односторонними или фокальными. Выделяют первичные формы, включающие: а) наследственную торсионную дистонию; б) связанную с другими наследственными неврологическими заболеваниями (гепатолентикулярная дегенерация, хорея Гентингтона, болезнь Галлервордена-Шпатца и др.; в) спорадическую: вторичные формы, обусловленные пре- и перинатальной патологией, воспалительными заболеваниями ЦНС, травмами, опухолями, интоксикациями, в том числе лекарственными. Иногда дистонический синдром развивается спустя много месяцев и лет после органического поражения мозга (ОНМК, травма, энцефалит) и может прогрессировать (отсроченная мышечная дистония).
Виды мышечной дистонии:
1. Наследственная торсионная
дистония – хроническое
2. Фокальные и сегментарные формы мышечной дистонии – это патологические проявления встречающиеся чащи и включают шесть основных форм: спастическая кривошея, блефароспазм, оромандибулярная дистония, шейный спазм, дистония стопы, спастическая дисфония. Фокальные и сегментарные формы, особенно в детском возрасте, нередко предшествуют развитию генерализованной мышечной дистонии. Фокальные формы, возникающие в зрелом и пожилом возрасте, как правило, не генерализуются.
3. Пароксизмальная дистония (пароксизмальный семейный хореоатетоз, пароксизмальная дискинезия) – это весьма полиморфное феноменологически состояние характеризуется пароксизмально возникающими хореоатетозными, дистоническими гиперкинезами, дистоническими позами, никогда не сопровождающимися нарушениями сознания. Выделяют два основных типа пароксизмальной дистонии: пароксизмальный кинезогенный хореоатетоз (дистония), когда проявления заболевания провоцируются резкими движениями, и пароксизмальный некинезоненный хореоатетоз (дистония), когда они возникают спонтанно.
4. Лицевой параспазм – ведущими симптомами являются дистонические гиперкинезы в мышцах лица. В качестве клинических проявлений могут быть изолированный блефароспазм, сочетание блефароспазма и оромандибулярной дистонии, изолированная оромандибулярная дистония.
5. Поздняя дискинезия – представляет собой оральный гиперкинез, возникающих при лечении нейролептиками. Заболевание характеризуется насильственными движениями языка (ритмические его высовывания или постоянная протрузия), щек и жевательных мышц (чмоканье, сосательные и жевательные движения, боковые смещения нижней челюсти, сморщивание губ).
1.7. Двойной атетоз
Клиника. Клинические проявления заболевания заключаются в ригидности мышц и возникновении атетозных гиперкинезов. Насильственные движения не ограничиваются какой-либо группой мышц, а охватывают туловище, конечности, шею и лицо, проявляясь гримасами. Малейшая попытка произвести любые произвольные движения сопровождается возникновением ненужных, сильных сокращений во многих частях тела, особенно выраженных в мышцах плечевого пояса, рук, шеи и лица. Вследствие этого произвольные движения резко затруднены, а иногда и невозможны. Затруднена также речь.
Насильственные движения усиливаются при любом внешнем раздражении, эмоциональных реакциях, волнении. Они уменьшаются в покое и исчезают во время сна. Глубокие рефлексы не изменены, патологические рефлексы не всегда выявляются. Психика сохранена, иногда отмечается некоторое снижение интеллекта.
Признаки заболевания выявляются с первых дней жизни. В дальнейшем состояние остается стабильным, но с возрастом двигательный дефект становится резче, так как повышаются требования к двигательной сфере. Несмотря на выраженность двигательных нарушений, больные зачастую доживают до преклонного возраста.
