Естественнонаучные аспекты генетики

Контрольная работа

по Концепции современного естествознания

Вариант № 11

«Естественнонаучные аспекты генетики»

ПЛАН

1.                 Генетика как наука. Основные направления и достижения.

2.                 ДНК- основы генетического материала. Синтез белков.

3.                 Эволюционное учение.

Список использованной литературы.

1. Генетика как наука. Основные направления и достижения

Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек.

На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира. История генетики начинается с 1900 года, когда независимо друг от друга Корренс, Герман и де Фриз открыли и сформулировали законы наследования признаков, когда была переиздана работа Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами». С того времени генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа - эпоха Классической генетики (1900-1930), эпоха неоклассицизма (1930-1953) и эпоха синтетической генетики, которая началась в 1953 году. На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы. В эпоху неоклассицизма стало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного мутагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к прикладной. Новый этап в развитии генетики стал возможным благодаря расшифровке структуры «золотой» молекулы ДНК в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф.Криком. Генетика переходит на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать структуру гена, определить материальные основы и механизмы наследственности и изменчивости. Генетика научилась влиять на эти процессы, направлять их в нужное русло. Появились широкие возможности соединения теории и практики.

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества.

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Наблюдения о наследовании повышенной кровоточивости у лиц мужского пола (гемофилия) отражены в религиозных документах, в частности, в Талмуде (4-5 века до н. э.). Передача по наследству из поколения в поколение определенных признаков составляет понятие одного из важнейших свойств живого – наследственность[1].

Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Из этого следует, что человек замечал и различия, возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей. То есть человек имперически (без полного понимания сути процесса) использовал другое основополагающее свойство живого – изменчивость.

Таким образом, наследственность – свойство живых организмов обеспечивать структурную и функциональную преемственность между поколениями, а изменчивость – изменения наследственных задатков, возникающие в поколениях. Фундаментальные характеристики живого наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях.

Генетика – наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости, а также биологические механизмы, их обеспечивающие. Первый действительно научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами», а в 1912 г. американский генетик Морган показал, что они находятся в хромосомах[2].

Официальной датой рождения генетики считают 1900 год, когда были опубликованы данные Г. де Фриза, К. Корренса и К.Чермака, фактически переоткрывших закономерности наследования признаков, установленные Г.Менделем. Первые десятилетия 20-го века оказались исключительно плодотворными в развитии основных положений и направлений генетики. Было сформулировано представление о мутациях, популяциях и чистых линиях организмов, хромосомная теория наследственности, открыт закон гомологических рядов, получены данные о возникновении наследственных изменений под действием рентгеновских лучей, была начата разработка основ генетики популяций организмов.

В 1953 году в международном научном журнале была напечатана статья биологов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика о строении дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) – одного из веществ, постоянно присутствующих в хромосомах. Структура ДНК оказалась совершенно необычной! Её молекулы имеют огромную по молекулярным масштабам длину и состоят из двух нитей, сплетённых между собой в двойную спираль. Каждую из нитей можно сравнить с длинной нитью бус. У белков «бусинами" являются аминокислоты 20 различных типов. У ДНК – всего 4 типа «бусин», и зовутся они нуклеотидами. «Бусины» двух нитей двойной спирали ДНК связаны между собой и строго друг другу соответствуют.

Решающее значение для развития генетики на настоящем этапе имеют открытие «вещества наследственности» – дезоксирибонуклеиновой кислоты, расшифровка генетического кода, описание механизма биосинтеза белка. Исторически интерес медицины к генетике формировался первоначально в связи с наблюдениями за наследуемыми патологическими (болезненными) признаками. Во второй половине 19-го века английский биолог Ф.Гальтон выделил как самостоятельный предмет исследования «наследственность человека». Он же предложил ряд специальных методов генетического анализа: генеалогический, близнецовый, статистический.

Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены. Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии заболеваний с наследственным предрасположением составляет один из ведущих разделов медицинской генетики[3].

Популяционная генетика изучает распределение пар генов в группах живых организмов, закономерности и причины этого распределения.

Цитогенетика – раздел генетики, изучающий распределение генов в хромосомах эутокариотов, картирование генов в хромосомах.

Изменения в генетическом материале могут возникнуть под воздействием факторов окружающей среды. Так существует раздел генетики – радиационная генетика – предметом изучения которого является влияние на генотип излучающих физических факторов.

Существовали и существуют и спорные, неоднозначно воспринимаемые обществом, разделы генетики. Так, в последней четверти 19-го века Ф.Гальтон поставил вопрос о развитии особой науки – евгеники. Ее задачей должно было стать улучшение человеческого рода путем повышения в генотипе количества полезных генов и снижения доли вредных через систематическое избирательное размножение одаренных людей и ограничение репродукции асоциальных индивидуумов, например, преступников. Вскоре выяснилось, что, даже не принимая во внимание этические основы жизни человечества, это невозможно чисто практически. Современная генетика, молекулярная биология и медицина располагают средствами манипулирования с наследственным материалом, намного превосходящим по своим возможностям ограничение браков. Это искусственное осеменение и зачатие «в пробирке» с последующим перемещением зародыша в матку женщины, отбор зародышей на ранних стадиях развития, генетическая инженерия, пересадка ядра соматической клетки в цитоплазму яйцеклетки. Важно, однако, понимать, что биологические способы улучшения человеческого общества неприемлемы, какую бы конкретную форму они не принимали. Но, генетика и медицина ответственны за здоровье потомства. Не секрет, что в настоящее время в мире более 5 % детей рождаются с наследственными нарушениями, 10-20 % детской смертности обусловлено наследственной патологией, до трети больных детей находятся на лечении в больницах с наследственными болезнями. Генетика и медицина в борьбе за здоровье людей в каждом поколении учитывают, что существенное влияние на проявление положительных и отрицательных свойств, оказывает среда, в которой происходит развитие человека. Исходя из этого принципа в 1929 году Кольцов Н.К. выделил в практической генетике человека евгенику – науку о благоприятном проявлении наследственных признаков[4].

Генетика в настоящее время является одной из наук, определяющих развитие человечества. С генетикой связаны самые смелые прогнозы перспектив этого развития.

2. ДНК - основы генетического материала. Синтез белков

Впервые ДНК была выделена в 1869 году Фридрихом Мишером, но этому веществу не было придано должного значения. В 1928 году Грифитс проводил опыты на пневмококке и пришел к странным выводам: он обнаружил, что непатогенных бактерий можно превратить в патогенных посредством введения какого-то вещества, которое содержится в клетках и его можно оттуда извлечь. Решение этому курьезу было найдено только через 15 лет.

В годы второй мировой войны в тиши лабораторий Эвери и Мак Карти решали судьбу самого человечества. Ими тогда было показано, что полимерными молекулами дезоксирибонуклеиновой кислоты, т. е. химически очищенным веществом, впервые полученным еще в конце прошлого столетия Мишером, можно передавать наследственные признаки. Вещество является материальным носителем наследственности.

Тогда это было сделано на микроорганизмах. Но иллюзий, что такое возможно только для них, уже не питал никто. И когда Уотсон и Крик выбрали для расшифровки пространственной структуры именно ДНК – они знали что делали.

В 1953 году Дж. Уотсон и Ф. Крик создали пространственную модель молекулы ДНК. За эту самую модель они получили Нобелевскую премию.

Строение ДНК.

Нуклеиновые кислоты являются высокомолекулярными нерегулярными полимерами. Их мономеры – нуклеотиды – сложные вещества, состоящие из[5]:

-- азотистого основания

-- углевода

-- остатка фосфорной кислоты

Мономеры соединяются между собой через пентозу в С3 положении и остаток фосфорной кислоты с помощью фосфорной диэфирной связи.

Азотистое основание - пентоза (у РНК – рибоза, у ДНК - дезоксирибоза) – остаток фосфорной кислоты.

В природе существует всего 5 типов нуклеотидов, т.е. всего 5 типов азотистых оснований входит в состав нуклеиновых кислот. В ДНК это аденин (А), Гуанин (Г), цитозин (Ц), тимин (Т). В РНК вместо тимин – урацил (У). Основания принято обозначать первой буквой их названия.

Основания способны соединяться попарно А-Т(У), Г-Ц. Они комплиментарные, т.е. дополняют друг друга. А-Т связаны двумя водородными связями, а Г-Ц – тремя

Нуклеиновые кислоты подобно белкам имеют первичную структуру – последовательность нуклеотидов. Расположение нуклеотидов важно, так как задает последовательность аминокислот в кодируемых белках. Вторичную структуру – две комплиментарные цепи, и третичную – пространственную структуру, которую и установили Уотсон и Крик.

4. ДНК – уникальнейшие молекулы в природе, благодаря которым возможно хранение, передача, и воспроизведение наследственной информации в разных поколениях клеток, организмов, видов и т.д.

Перед делением ДНК должно удвоиться, для того чтобы каждая клетка получила точно такую же генетическую информацию, какая была в исходной клетке.

ДНК является носителем генетической информации. Функция обеспечивается фактом существования генетического кода.

Воспроизведение и передача генетической информации в поколениях клеток и организмов. Функция обеспечивается процессом репликации.

Реализация генетической информации в виде белков, а также любых других соединений, образующихся с помощью белков-ферментов. Функция обеспечивается процессами транскрипции и трансляции.

Синтез белков. Что касается синтеза белков, то первоначально следует рассмотреть понятие белков. Белки – это высокомолекулярные соединения, молекулы которых представлены двадцатью альфа – аминокислотами, соединёнными пептидными связями – СО - NН -. Мономерами белков являются аминокислоты.

Существуют:

Простые белки – состоящие из одних аминокислот. Например, растительные белки – проламины, белки кровяной плазмы – альбулины и глобулины.

Сложные белки – помимо аминокислот имеют в своём составе другие органические соединения (нуклеиновые кислоты, липиды, углеводы), соединения фосфора, металлы. Имеют сложные названия нуклеопротеиды, шикопротеиды и т. д.

Образование линейных молекул белков происходит в результате соединения аминокислот друг с другом. Карбоксильная группа одной аминокислоты сближается с аминогруппой другой, и при отщеплении молекулы воды между аминокислотными остатками возникает прочная ковалентная связь, называемая пептидной.

Существует несколько типов  структур белков:

Первичная – определяется последовательностью аминокислот. Из трёх аминокислот – 27 комбинаций, тогда из 20 аминокислот – 101300 длиной каждая не менее 100 остатков, следовательно, продолжается эволюционный процесс.

Вторичная – спираль, полая внутри, которая удерживается водородными связями, при этом радикалы направлены наружу.

Третичная – физиологически активная структура, спираль, закрученная в клубок. Отрицательно и положительно заряженные R – группы аминокислот притягиваются и сближают участки белковой цепи, так образуется клубок, поддерживаемый сульфидными мостками (- S – S -).

Четвертичная структура – некоторые белки, например гемоглобин и инсулин, состоят из нескольких цепей, различающихся по первичной структуре[6].

Структура белков

В человеческом организме около 100000 белков, молекулярная масса которых от нескольких тысяч до нескольких миллионов.

3. Эволюционное учение

Вопрос эволюции был и остается одним из самых интересных и загадочных. Многие ученые выдвигали свои гипотезы о происхождении и развитии жизни на Земле.

Первым из таковых являлся Жан Батист Ламарк. По его утверждению, главным фактором эволюции является прямое влияние среды. Основной движущей силой он называл “стремление организмов к прогрессу”.

Значительный вклад Ламарка в биологическую мысль состоял в том, что он привел убедительные (для своего времени) аргументы в поддержку теории эволюции, выступив противником теории независимого и неизменного развития видов, утверждавшей, что с течением времени наблюдаются слабые отклонения от нормальных форм, но, в конце концов, эти уклонившиеся формы возвращаются к прежнему состоянию, что не может привести к возникновению новых видов.

Ламарк выдвинул гипотезу о факторах, контролирующих эволюционные изменения. Ламарк предполагал, что живые существа обладают способностью постепенно в течение многих поколений изменяться от простой структуры или организации к более сложной и совершенной. Также он заметил, что часто используемые органы,  как правило, имеют тенденцию увеличиваться в размере и выглядят более развитыми по сравнению с теми, которые менее упражняются. Ученый предположил, что изменения, приобретенные организмом в течение жизни, могут наследоваться потомством в определенной степени. Удивительно тонкую и сложную структуру органов, обеспечивающих приспособленность к выполнению специфических функций, он объяснял изменениями, накапливаемыми в поколениях в результате наследования этих «приобретенных признаков»[7].

Заслуга Ламарка состояла в том, что он строго придерживался эволюционной теории в то время, когда многие его коллеги твердо верили в создание определенных видов путем отдельных актов творения. Тем более, механизм наследования имел, вероятно, для него второстепенное значение по сравнению с главной целью – убедить всех своих  противников в существовании процесса эволюции.      

Далее Карл Бэр сформулировал “закон зародышевого сходства”, который гласит: «Эмбрионы обнаруживают, уже начиная с самых ранних стадий, известное общее сходство в пределах типа»[8].

Чарльзу Лайелю удалось расшифровать и датировать геологическую историю Земли. Он выяснил, что горообразование, вулканизм, оледенения, потоки, дождь, ветер и приливы объясняют как нынешние, так и прошлые изменения земной поверхности, а следовательно, и изменения в составе органического мира.

Выше перечисленные внесли огромный вклад в развитие естественных наук, в частности биологии и зоологии. Но поистине огромный и незаменимый вклад внес англичанин Чарльз Дарвин. Он создал теорию эволюции биологических видов.

Теорию Дарвина можно сформулировать 4мя положениями[9]:

1.                           Организмы изменчивы. Трудно найти такое свойство или признак, по которому особи, принадлежащие к данному виду, были бы полностью тождественны.

2.                           Различия между органами, хотя бы частично, передаются по наследству.

3.                           Теоретически при благоприятных условиях любые организмы могут размножаться в геометрической прогрессии и в состоянии заполнить Землю, однако такого не случается, так как жизненные ресурсы ограниченны, что приводит к борьбе за существование, в которой выживают не все.

4.                           В результате борьбы за существование происходит естественный отбор – выживают те особи, которые располагают полезными в данных условиях свойствами. Выжившие передают эти свойства своему потомству. Следовательно, эти свойства закрепляются в череде последующих поколений.

Эту теорию приняли почти все ученые мира.

В природе не существуют два совершенно одинаковых, тождественных организма. Мы все тщательнее и глубже изучаем природу и убеждаемся во всеобщем, универсальном характере изменчивости. Например, на первый взгляд может показаться, что все деревья в сосновом бору одинаковые, но более внимательное изучение может некоторые различия между ними. Одна из сосен дает более крупные семена, другая – в состоянии лучше переносить засуху, у третей – повышенное содержание хлорофилла в иголках и т. д. В определенных условиях это незначительное, на первый взгляд, различие может стать тем решающим изменением, которое и определит, останется ли организм в живых или нет. Дарвин различает два типа изменчивости:

1)          «индивидуальная» или «неопределенная» изменчивость, то есть передающаяся по наследству;

2)                 «определенная» или «групповая» – подверженная той группе организмов, которые оказываются под воздействием определенного фактора внешней среды. 

Второй принцип теории Дарвина состоит в раскрытии внутреннего противоречия в развитии живой природы. С одной стороны все виды организмов имеют тенденцию к размножению в геометрической прогрессии, а с другой – выживает и достигает зрелости лишь небольшая часть потомства.

Чарльз Дарвин характеризует этот принцип как «борьбу за существование». Под этим термином Дарвин подразумевает различные отношения между организмами, начиная от сотрудничества внутри вида против неблагоприятных условий окружающей среды, заканчивая конкуренцией между организмами.

Третьим принципом называется принципом естественного отбора, играющий фундаментальную роль во всех эволюционных теориях.

С помощью этого принципа Дарвин объясняет, почему из большого количества организмов выживают и развиваются лишь небольшое количество особей. Чарльз Дарвин писал: «Выражаясь метафорически, можно сказать, что естественный отбор ежедневно и ежечасно расследует по всему свету мельчайшие изменения, отбрасывая дурные, сохраняя и слагая хорошие, работая неслышно и невидимо, где бы и когда ни представился к тому случай, над усовершенствованием каждого органического существа в связи с условиями его жизни, органическими и неорганическими».

Самым слабым местом в теории Дарвина были его представления о наследственности. Неясным оставалось тот факт, каким образом изменения, связанные со случайным появлением полезных изменений могут сохраняться в потомстве и передаваться следующему поколению. Таким образом, теория Дарвина нуждалась в доработке и обосновании с учетом других биологических дисциплин, а в частности – генетики.  

Дарвин понимал, что для создания теории эволюции необходимо знание законов наследственности. Ко времени издания «Происхождения видов» Дарвина науке ничего не было известно о наследовании признаков. Согласно взглядам Дарвина на наследственность считалось, что некое вещество, образуемое каждым из родителей, необратимо смешивается в потомстве, что и определяет развитие определенных признаков у последующих поколений. Исходя из этого считалось, что внук имеет смешанную наследственность. Состоящую на одну четверть из вещества (или « крови»), полученного от деда и бабки.

И только Грегор Мендель заложил основы современной теории наследственности, или как её называют сейчас, генетики.

Менделевская наследственность объединяет пять основных принципов, два из которых он сформулировал в виде законов. 

1)                 Наследственность дискретна, и за исключением половых хромосом,  вклад каждого из родителей в свое потомство равноценен. Материал, определяющий наследственные свойства, передается потомству сперматозоидом и яйцеклеткой и не смешивается. Наследственный материал представляет собой набор дискретных частиц, называемый генами. Гены – это гигантские молекулы, определяющие своим строением и взаимодействием с другими аналогичными молекулами природу наследственных признаков.

2)                 Наследственные признаки не «загрязняют» друг друга. Гены, полученные потомством от родителей, составляют пары, причем таких пар в организме может быть тысячи. Гены передаются в том же виде, в котором они существовали у предков.

3)                   При скрещивании двух чистопородных организмов, различающихся по паре контрастирующих признаков, первое поколение, как правило, обладает признаками одного  из родителей.  Таким образом, исходные (дедовские) формы вновь выявляются во втором поколении, или, как сейчас говорят, выщепляются. Это первый закон Менделя, подтверждающий вышеизложенное второе положение, называемый законом  расщепления.

4)                 Если скрестить организмы, различающиеся по двум или большему числу пар контрастирующих признаков, то во втором поколении эти признаки распределяются совершенно независимо друг от друга. Это правило получило название закон независимого распределения.      

5)                 Пятым принципом теории наследственности Менделя доказывалась исключительная стабильность генов. Гены редко претерпевают изменения (мутируют) с образованием разнообразных форм (мутантов). Эти изменения могут вызывать появление новых наследственных признаков. Из 50 000 тысяч половых клеток только одна из них будет нести мутационное изменение по какому-либо гену. Значительная часть половых клеток будет нести, по крайней мере, одну новую мутацию[10].

Исследования в области генетики и экологии выявили ряд факторов, контролирующих выработку приспособлений и видообразование. Силы, лежащие в основе эволюции семейств, порядков и классов, не могут быть так легко определены.

Синтез генетики и эволюции в основном состоял во взаимодействии менделевской теории наследственности и  великой по своей научной значимости теории Дарвина.

На современном этапе развития генетики и эволюции все большее значение приобретает генная инженерия. Ученым удалось расшифровать структуру молекулы ДНК, что позволило создавать на базе известных видов новые, с заранее запрограммированными, не свойственными этому виду качествами. Серьезнейшей проблемой в практическом использовании генной инженерии является безопасность продуктов применения продуктов генной инженерии для существования Человечества. Наряду с этим выступает проблема клонирования, то есть производства организмов абсолютно схожих по своей молекулярной структуре, а также измененной в соответствии с требованиями ученых. Клонирование влечет за собой множество морально- этических проблем, главной из которых является клонирование человека.

Список использованной литературы

1.      Алихонян С. И. Общая генетика. М., 1985.

2.      Дубнищева Т.Я. Концепция современного естествознания. Учебник. М,  2006.

3.      Лихин А.Ф. Концепции современного естествознания. М., 2006.

4.      Найдыш В.М. Концепции современного естествознания М., 1999.

5.      Резник С. Раскрывшаяся тайна бытия. М., 1976.

6.      Рузавин Г. И. Концепции современного естествознания. М., 2000.

7.      Хорошавина С.Г. Концепции современного естествознания. М., 2005.

8.      Шеппард Ф. М. Естественный отбор и наследственность. М., 1970.

2

[1] См.: Резник С. Раскрывшаяся тайна бытия. М., 1976.

[2] См.: Лихин А.Ф. Концепции современного естествознания. М., 2006.

[3] См.: Найдыш В.М. Концепции современного естествознания М., 1999.

[4] См.: Хорошавина С.Г. Концепции современного естествознания. М., 2005.

[5] Лихин А.Ф. Концепции современного естествознания. М., 2006.

[6] См.: Овчинников Ю.А., Шамин А.Н. Строение и функции белков. М., 1983.

[7] См.: Пузанов И. И. Жан Батист Ламарк. М., 1959.

[8] Алихонян С. И. Общая генетика. М., 1985.

[9] Лихин А.Ф. Концепции современного естествознания. М., 2006.

[10] См.: Лихин А.Ф. Концепции современного естествознания. М., 2006.