Хромосомное определение пола у птиц и млекопитающих.половые хромосомы и аутосомы. Гомогаметные и гетерогаметные пола.схема скрещивания х

Вопрос 24 .ХРОМОСОМНОЕ ОПРЕДЕЛЕНИЕ  ПОЛА У ПТИЦ И МЛЕКОПИТАЮЩИХ.ПОЛОВЫЕ ХРОМОСОМЫ И АУТОСОМЫ.ГОМОГАМЕТНЫЕ И ГЕТЕРОГАМЕТНЫЕ ПОЛА.СХЕМА СКРЕЩИВАНИЯ ХРОМОСОМ, ОПРЕДЕЛЕНИЕ ПОЛА У МЛЕКОПИТАЮЩИХ И ПТИЦ.

Хромосомное определение  пола

У растений и животных хромосомный механизм определения пола является наиболее распространённым. Согласно хромосомной теории, пол организма определяется половыми хромосомами (гоносомами). В зависимости от того, какой пол является гетерогаметным, выделяют следующие типы хромосомной детерминации:

• самки гомогаметны, самцы гетерогаметны (Drosophila-тип)
• самки XX самцы XY (Lygaeus-тип)
• самки XX самцы X0 (Protenor-тип)
• самки гетерогаметны, самцы гомогаметны (Abraxas-тип)
• самки ZW самцы ZZ
• самки Z0 самцы ZZ

У особей гомогаметного пола ядра всех соматических клеток содержат диплоидный набор аутосом и две одинаковые половые хромосомы, которые обозначаются как XX (ZZ). Организмы такого пола продуцируют гаметы только одного класса — содержащие по одной X (Z) хромосоме.

У особей же гетерогаметного пола в каждой соматической клетке, помимо диплоидного набора аутосом, содержатся либо две разнокачественные половые хромосомы, обозначаемые как Х и Y (Z и W), либо только одна — X (Z) (тогда количество хромосом получается нечётным). Соответственно у особей такого пола образуются два класса гамет: либо несущие X/Z-хромосомы и Y/W-хромосомы, либо несущие X/Z-хромосомы и не несущие никаких половых хромосом.

У большинства видов животных и растений гомогаметен женский пол, а гетерогаметен мужской. Сюда относятся млекопитающие, большинство насекомых, некоторые рыбы, растения и др.

Существует два основных типа XY-детерминации пола:

• Как у человека: пол зависит от наличия Y-хромосомы (если она есть, проявляется фенотип самца, если нет — самки). Так, при мутациях, связанных с изменением числа половых хромосом, особи, имеющие в генотипе комбинации XY, XXY, XYY,XXYY и т. п. будут обладать мужским фенотипом различной степени выраженности, а имеющие комбинации XX, X, XXX,XXXX и т. п. — женским.
• Как у представителей рода мушек-дрозофил: пол определяется по соотношению числа X-хромосом и числа аутосом, наличие же Y-хромосомы никак не влияет на детерминацию пола, но самцы без неё стерильны, так как в ней находятся гены, ответственные за сперматогенез.

У многих других организмов (птицы, некоторые рептилии и рыбы, бабочки, ручейники, из растений — земляника) наблюдается обратная картина — гомогаметен мужской пол (имеет две гомологичные хромосомы Z), а гетерогаметен женский (имеет одну Z-хромосому и одну состоящую в основном из гетерохроматина и потому генетически инертную W-хромосому).

Вероятно, исходным для бабочек  механизмом определения пола был  механизм ZO самка/ZZ самец. Затем, путем  хромосомных перестроек, возникла система  определения пола WZ самка/ZZ самец, характерная  для 98 % видов бабочек. У видов с системой Z/ZZ определение пола зависит от соотношения числа пар половых хромосом и аутосом, но у тутового шелкопряда (система WZ/ZZ) обнаружен отвечаюший за развитие женского пола ген Fem в W-хромосоме.

При этом механизме определения  пола один из полов (гомогаметный) обладает двумя X-хромосомами, в то время, как второй (гетерогаметный) только одной. При этом пол определяется так же, как и у дрозофил: по соотношению числа X-хромосом и аутосом. Этот механизм определения пола обнаружен у некоторых насекомых (клопов, бабочек и др.) и круглых червей. Унематоды Caenorhabditis elegans при наборе половых хромосом XX формируется гермафродит, а при наборе ХО — самец.

Вопрос 42.СПОНТАННЫЕ И ИНДУЦИРОВАННЫЕ МУТАЦИИ. МУТАГЕНЕЗ. МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ.

Мута́ция (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Термин предложен Гуго де Фризом. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

Классификации мутаций

Существует несколько  классификаций мутаций по различным  критериям. Мёллер предложил делить мутации по характеру изменения функционирования гена на гипоморфные  (измененные аллели действуют в том же направлении, что и аллели дикого типа; синтезируется лишь меньше белкового продукта),  аморфные  (мутация выглядит, как полная потеря функции гена,  например, мутация white у Drosophila),  антиморфные (мутантный признак изменяется, например, окраска зерна кукурузы меняется с пурпурной на бурую) и неоморфные.

В современной учебной  литературе используется и более  формальная классификация, основанная на характере изменения структуры  отдельных генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации  различают следующие виды мутаций:

• геномные;
• хромосомные;
• генные.

Геномные: — полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом) и анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989). В зависимости от происхождения хромосомных наборов среди полиплоидов различают аллополиплоидов, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоидов, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

При хромосомных мутациях происходят крупные перестройки структуры отдельных хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация) (крайний случай — объединение целых хромосом, т. н. Робертсоновская транслокация, которая является переходным вариантом от хромосомной мутации к геномной).

На генном уровне изменения первичной структуры ДНК генов под действием мутаций менее значительны, чем при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более часто. В результате генных мутаций происходят замены, делеции и вставки одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точечных мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций: 1) сохранение смысла кодона из-за вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида), 2) изменение смысла кодона, приводящее к замене аминокислоты в соответствующем месте полипептидной цепи (миссенс-мутация), 3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация), 4) обратная замена (стоп-кодона на смысловой кодон).

По влиянию на экспрессию генов мутации разделяют на две категории: мутации типа замен пар оснований и типа сдвига рамки считывания (frameshift). Последние представляют собой делеции или вставки нуклеотидов, число которых не кратно трём, что связано с триплетностью генетического кода.

Факторы, вызывающие мутацию, называются мутагенными. Различают естественные (природные) и искусственные (вызванные человеком) мутагенные факторы. Наибольшее мутагенное действие имеют радиационные факторы (ионизирующее излучение), которые могут приводить даже к появлению в потомстве уродов, бесплодных особей, наследственных болезней. Сильное действие имеют и химические факторы, иногда выделяемые организмами биолины. В эволюционном процессе возникающие мутации имеют значение лишь в случае их закрепления у вида или популяции естественным отбором.

Последствия мутаций для клетки и организма

Мутации, которые ухудшают деятельность клетки в многоклеточном организме, часто приводят к уничтожению  клетки (в частности, к программируемой  смерти клетки, — апоптозу). Если внутри- и внеклеточные защитные механизмы не распознали мутацию и клетка прошла деление, то мутантный ген передастся всем потомкам клетки и, чаще всего, приводит к тому, что все эти клетки начинают функционировать иначе.

Мутация в соматической клетке сложного многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям, мутация в половой клетке — к изменению свойств всего организма-потомка.

В стабильных (неизменных или слабо  изменяющихся) условиях существования  большинство особей имеют близкий  к оптимальному генотип, а мутации вызывают нарушение функций организма, снижают его приспособленность и могут привести к смерти особи. Однако в очень редких случаях мутация может привести к появлению у организма новых полезных признаков, и тогда последствия мутации оказываются положительными; в этом случае они являются средством адаптации организма к окружающей среде и, соответственно, называются адаптационными.

Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, —обратной мутацией, или реверсией. Возврат к исходному фенотипу у мутантного организма вследствие восстановления функции мутантного гена нередко происходит не за счет истинной реверсии, а вследствие мутации в другой части того же самого гена или даже другого неаллельного гена. В этом случае возвратную мутацию называют супрессорной. Генетические механизмы, благодаря которым происходит супрессия мутантного фенотипа, весьма разнообразны.

Почковые мутации — стойкие внезапно возникшие генетические изменения в отдельных почках растений. При вегетативном размножении сохраняются. Многие сорта культурных растений являются почковыми мутациями^.

Роль мутаций в эволюции

При существенном изменении условий  существования те мутации, которые  раньше были вредными, могут оказаться  полезными. Таким образом, мутации  являются материалом для естественного отбора. Так, мутанты-меланисты(темноокрашенные особи) в популяциях березовой пяденицы в Англии впервые были обнаружены учеными среди типичных светлых особей в середине XIX века. Темная окраска возникает в результате мутации одного гена. Бабочки проводят день на стволах и ветвях деревьев, обычно покрытых лишайниками, на фоне которых светлая окраска является маскирующей. В результате промышленной революции, сопровождающейся загрязнением атмосферы, лишайники погибли, а светлые стволы берез покрылись копотью. В результате к середине XX века (за 50-100 поколений) в промышленных районах темная морфа почти полностью вытеснила светлую. Было показано, что главная причина преимущественного выживания чёрной формы — хищничество птиц, которые избирательно выедали светлых бабочек в загрязненных районах.

Если мутация затрагивает «молчащие» участки ДНК, либо приводит к замене одного элемента генетического кода на синонимичный, то она обычно никак не проявляется в фенотипе (проявление такой синонимичной замены может быть связано с разной частотой употребления кодонов). Однако методами генного анализа такие мутации можно обнаружить. Поскольку чаще всего мутации происходят в результате естественных причин, то в предположении, что основные свойства внешней среды не менялись, получается, что частота мутаций должна быть примерно постоянной. Этот факт можно использовать для исследования филогении — изучения происхождения и родственных связей различных таксонов, в том числе и человека. Таким образом, мутации в молчащих генах служат для исследователей своеобразными «молекулярными часами». Теория «молекулярных часов» исходит также из того, что большинство мутаций нейтральны, и скорость их накопления в данном гене не зависит или слабо зависит от действия естественного отбора и потому остается постоянной в течение длительного времени. Для разных генов эта скорость, тем не менее, будет различаться.

Исследование мутаций в митохондриальной ДНК (наследуется по материнской линии) и в Y-хромосомах (наследуется по отцовской линии) широко используется в эволюционной биологии для изучения происхождения рас и народностей, реконструкции биологического развития человечества.

Вопрос 45. КОЭФФИЦИЕНТЫ НАСЛЕДУЕМОСТИ И ПОВТОРЯЕМОСТИ. ИХ ЗНАЧЕНИЕ И ИСПОЛЬЗОВАНИЕ В СЕЛЕКЦИИ ЖИВОТНЫХ.

Наследуемость — доля фенотипической изменчивости в популяции, обусловленная генетической изменчивостью (в отношении к определённому качественному или количественному признаку). Различия между индивидуумами могут быть обусловлены генетическими факторами и/или окружающей средой. Наследуемость анализирует примерное отношение влияния генетических и негенетических факторов на общие отклонение фенотипа в популяции.

При наследуемости, равной 1, фенотипическая изменчивость обусловлена только генетическими  различиями.

Расчёт величины наследуемости

Для количественной характеристики наследуемости  используется величина дисперсии признака. Общая дисперсия (V_T) может быть представлена в виде суммы дисперсии, связанной с различиями в генотипе (V_G), и дисперсии, связанной с влиянием среды (V_E). Обычно принимается, что дисперсией, связанной со взаимодействием генотипа и среды (V_I) можно пренебречь. В случае принятия всех этих допущений, общая дисперсия может быть представлена в виде

Наследуемость в широком смысле понимается как коэффициент генетической детерминации (H²):

Особенности интерпретации величины коэффициента генетической детерминации

Следует принимать во внимание, что  близость значения H² к нулю или единице не обязательно говорит об отсутствии/наличии генетического контроля данного признака. Например, в инбредных линиях, где все члены группы однородны генетически, изменчивость признака по определению будет контролироваться только средой. И наоборот, при выращивании группы в абсолютно однородных условиях среды вся изменчивость может быть объяснена только влиянием генотипа. Величина наследуемости также изменяется между популяциями и в зависимости от условий выращивания.

Пример  расчёта коэффициента генетической детерминации

В описываемом эксперименте изучалась  исследовательская активность мышей  двух генетически однородных инбредных  линий: C57BR и A. Было получено два поколения  гибридных мышей. Первое дочернее поколение (F₁), как и родители, является однородным генетически, так как его особи гетерозиготны по всем локусам, по которым различаются инбредные линии, и гомозиготны по остальным. Во втором поколении (F₂), напротив, представлены все возможные генотипы. Величины дисперсий (V) приведены в таблице:

Дисперсия в обеих родительских линиях и F₁ обеспечивается только влиянием среды (V_E). Чтобы оценить влияние среды на дисперсию, находится среднее для этих трёх значений (V_E=12,82). В поколении F₂ дисперсия связана с влиянием как генотипа, так и среды (V_T). Согласно формуле (1), величина V_G равна 16,78. Тогда величина H², согласно формуле (2), равна 0,57, то есть изменчивость исследовательской активности мышей контролируется генотипом несколько больше, чем наполовину.

Наследуемость в узком смысле

Под истинной наследуемостью (h²) понимают отношение величины генетически аддитивной дисперсии (V_A) к общей дисперсии. Под генетически аддитивной дисперсией подразумевают ту часть V_G, которая связана с действием доминантныхгенов, подавляющих проявление рецессивных аллелей. Из V_G в данном случае исключаются эффекты, обусловленныеэпистазом. Поскольку V_A всегда меньше или равна V_G, h² будет всегда меньше или равна H².

Коэффициент повторяемости:

Повторяемость - степень  соответствия между показателями продуктивности в одной и той же группе животных, но в разных условиях или в разном возрасте. Повторяемость определяют по коэффициенту корреляции величины признака у какой-либо группы животных в разные сезоны и годы. Коэффициент  повторяемости можно использовать для прогноза продуктивности при  отборе животных в раннем возрасте, для оценки генеральной разнообразности  в стаде, группе; является верхним  пределом коэффициента наследуемости, применяется в качестве меры ошибки опыта и с его помощью можно  судить о надежном использовании  поправочных коэффициентов на возраст, кормление.

Например: Установлена высокая повторяемость удоев коров за первые 3 месяца лактации и удоев за 305 дней (от 0,80 до 0,90), за смежные лактации ( от 0,37 до 0,60), за первые 3 лактации и их пожизненной продуктивностью (от 0,82 до 0,91). Повторяемость этих показателей в условиях выровненного по годам кормления выше (от 0,60 до 0,75). Небольшая величина повторяемости обнаружена между живой массой телят при рождении и массой во взрослом состоянии (r=0.19).

Знание  степени повторяемости признаков  имеет также значение и для  определения коэффициентов наследуемости. Все, что говорилось выше о методах расчета коэффициентов наследуемости, предполагало вычисление этих коэффициентов на основе однократных регистрации тех или иных признаков: удоя за одну лактацию, настрига шерсти за одну стрижку, яйценоскости за один год и т. д. Но если в отношении этих признаков, в данных конкретных условиях, известны их коэффициенты повторяемости и известно, что за разные отдельные годы (например, лактации) коэффициенты наследуемости не отличаются друг от друга, то можно высчитать коэффициент наследуемости признака за совокупный ряд лет продуктивности.  Знание коэффициентов повторяемости наряду с коэффициентами наследуемости имеет значение еще и для более достоверного определения генетического превосходства животных над стадом, если известно их фенотипическое превосходство за несколько лет.

Строго  говоря, все эти расчеты достоверны лишь применительно к группе животных, а не к одной особи. И только для удобства изложения вопроса  мы его рассматриваем на примере  одной коровы. Выше уже указывалось, что, зная превосходство данной коровы над стадом по удою за одну лактацию и коэффициент наследуемости, можно  высчитать индекс ее генетического  превосходства.

Если  по той же корове были учтены данные только за одну лактацию, то коэффициент  наследуемости 0,2 будет означать, что  ее генетическое превосходство над  стадом составляет лишь 200 кг. 

Конечно, все эти расчеты весьма схематичны, они отражают лишь общую статистическую тенденцию и применительно к  отдельной особи не приложимы. Однако ряд положений, устанавливаемых  этими методами, могут иметь в  некоторых случаях важное практическое значение для выяснения, например, наиболее эффективных приемов селекции. Сошлемся для примера на некоторые расчеты  эффективности различных приемов  селекции молочного скота, сделанные  недавно в Новой Зеландии Сирлом (1960). Здесь были проведены интересные сопоставления таких приемов селекции коров с целью повышения общей продукции молочного жира: 1) отбор только по удою, 2) отбор только по проценту жира в молоке, 3) отбор с одновременным раздельным учетом этих двух показателей и 4) отбор по комплексному признаку — общей продукции молочного жира.

Вопрос 116. ВЫПИСАТЬ И ДАТЬ ОПРЕДЕЛЕНИЕ  ТЕРМИНАМ, ВСТРЕТИВШИМСЯ В КОНТРОЛЬНОЙ  РАБОТЕ.

Хромосома(chromosome) - нитевидная структура клеточного ядра, несущая генетическую информацию в виде генов, которая становится видной при делении клетки. Хромосома состоит из двух длинных полинуклеатидных цепей, образующих молекулу ДНК. Цепи спирально закручены одна вокруг другой. ДНК соединена с белкамигистонами. Вдоль всей длины молекулы ДНК линейно располагаются гены. Хромосомы хорошо окрашиваются основными красителя ми в процессе деления клетки.

Гаметы(gamete) - зрелая половая клетка: яйцеклетка у женщин или сперматозоид у мужчин. Гаметы являются гаплоидными, так как содержат половину нормального числа хромосом

Аутосома-парные хромосомы, одинаковые для мужских и женских организмов.

Мутация- это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений отдельных генов или хромосом. По наследству может передаваться только если происходит в половых клетках.

Мутагенез— это внесение изменений в нуклеотидную последовательность ДНК (мутаций). Различают естественный (спонтанный) и искусственный (индуцированный) мутагенез

Делеция (от лат. deletio — уничтожение) — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера. По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные).

Апоптоз- (греч. απόπτωσις — опадание листьев) — программируемая клеточная смерть, регулируемый процесс самоликвидации на клеточном уровне, в результате которого клетка фрагментируется на отдельные апоптотические тельца, ограниченные плазматической мембраной. Фрагменты погибшей клетки обычно очень быстро (в среднем за 90 минут) фагоцитируются макрофагами либо соседними клетками, минуя развитие воспалительной реакции. Морфологически регистрируемый процесс апоптоза продолжается 1—3 часа. Одной из основных функций апоптоза является уничтожение дефектных (повреждённых, мутантных, инфицированных) клеток. В многоклеточных организмах апоптоз к тому же задействован в процессах дифференциации и морфогенеза, в поддержании клеточного гомеостаза, в обеспечении важных аспектов развития и функционирования иммунной системы. Апоптоз наблюдается у всех эукариот, начиная от одноклеточных простейших и вплоть до высших организмов. В программируемой смерти прокариот участвуют функциональные аналоги эукариотических белков апоптоза.

Меланист — тёмноокрашенная особь вида, которому такой окрас не свойственен. Обуславливается генотипом и другими факторами, влияющими на фенотип особи. Чёрная, коричневая или бурая окраска возникает в результате наследственных изменений и может быть подхвачена естественным отбором, если тёмные формы более жизнеспособны, чем светлые. Преимущественное распространение темноокрашенных особей в популяции называется меланизмом. Ярким примером являются пантеры — чёрные леопарды и ягуары.

Наследственность- способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа (растения, грибы, или бактерии) сохраняют в своих потомках характерные черты вида. Такая преемственность наследственных свойств обеспечивается передачей их генетической информации. Носителями наследственной информации у организмов являются гены.

Повторяемость- (repeatability). Степень соответствия оценки признака, проведенной в разное время (например, степень соответствия продуктивности между лактациями). Для изучения повторяемости признаков применяется корреляционный и дисперсионный анализы. При корреляционном анализе вычисляется коэффициент корреляции между двумя измерениями по группе животных, при дисперсионном — внутриклассовый коэффициент корреляции. Коэффициент повторяемости часто используется при оценке племенных качеств производителей как критерий достоверности полученных результатов.

Федеральное агентство  по образованию

Государственное образовательное  учреждение высшего профессионального  образования «Новгородский государственный  университет имени Ярослава Мудрого»

Институт сельского хозяйства  и природных ресурсов

Кафедра животноводства

                                               Контрольная работа

по дисциплине «Генетика и биометрия»

Выполнила:

Турманова Елена Евгеньевна

студентка группы 0481зо,

Проверил:

Емельянов Евгений Геннадьевич,

Великий Новгород

2008