Мутационная изменчивость

Мутационная изменчивость

1. Наследственная и ненаследственная изменчивость.

2. Классификация мутаций.

3. Геномные мутации.

4. Хромосомные мутации.

1. Наследственная и ненаследственная изменчивость

Различают наследственную и ненаследственную изменчивость. К наследственной изменчивости относят так же изменения признаков организма, которые определяются генотипом и сохраняются в ряду поколений. К ненаследственной изменчивости, которую Дарвин назвал определенной, а теперь называют модификационной, или фенотипической изменчивостью, относят изменения признаков организма, не сохраняющиеся при половом размножении.

Наследственная изменчивость представляет собой изменение генотипа, ненаследственная изменчивость - изменение фенотипа организма.

Мы уже ознакомились с наследственной изменчивостью, возникающей в результате комбинации генов и их взаимодействия. Комбинация генов осуществляется на основе двух процессов:

1) независимого распределения хромосом в мейозе и их случайного сочетания при оплодотворении;

2) перекреста хромосом и рекомбинации генов.

Наследственную изменчивость, обусловленную комбинацией и рекомбинацией генов, принять называть комбинативной изменчивостью. При данном типе изменчивости сами гены не изменяются, изменяются их сочетание и характер взаимодействия в системе генотипа.

Данный тип изменчивости необходимо рассматривать как вторичное явление, а первичным следует считать мутационное изменение гена.

Источником для естественного отбора являются наследственные изменения - как мутации генов, так и их рекомбинации.

Модификационная изменчивость играет организационную роль в эволюции. Так, если взять вегетативные побеги от земляники, и выращивать их в различных условиях влажности, температуры, освещенности, на разных почвах, то несмотря на одинаковый генотип, они окажутся различными. Действие разных экстремальных факторов у них может вызывать еще большие различия. Однако семена, собранные с таких растений и высеянные в одинаковых условиях дадут однотипное потомство.

Изменения признаков организма, вызванные действием факторов среды в онтогенезе, исчезают со смертью организма.

Мутационные изменения обязательно связаны с реорганизацией воспроизводящихся структур клеток. Коренное отличие мутаций от модификаций сводится к тому, что мутации могут точно воспроизводиться в длительном ряду клеточных поколений, независимо от условий среды, в которой осуществляется онтогенез. Это объясняется тем, что возникновение мутаций связано с изменением уникальных структур клетки - хромосом.

Термин «мутация» впервые был предложен Г. де-Фризом в его классическом труде «Мутационная теория» (1901-1903гг.).

Мутацией он назвал явление скачкообразного, прерывного изменения наследственного признака.

Ген может быть охарактеризован по его структуре и действию. Соответственно этому мутации можно классифицировать по тем признакам и свойствам, на которые действует ген, т.е. по фенотипу, и по характеру изменений в хромосомах.

Каждому виду животных, растений и микроорганизмов свойственна определенная система генотипа. Генотип складывается в процессе естественного или искусственного отбора мутантных генов и хромосомных перестроек. Аллели генов, типичные для диких форм вида, называют генами дикого типа, а измененные - мутантными. Принципиальной разницы между ними не существует. Гены, свойственные диким формам вида, также были когда-то мутантными и отобраны естественным отбором в процессе эволюции вида. Ибо они определяли развитие признаков, наиболее выгодных для существования вида. Благоприятные мутантные аллели в эволюции вида распространяются до такой концентрации, что каждый индивидуум вида становится его носителем.

Большинство мутаций при возникновении оказывается рецессивными. Это очень важно для существования вида, так как в большинстве своем мутаций в данных условиях оказываются вредными. Однако рецессивный характер мутантных аллелей позволяет им длительное время сохраняться у особей вида в гетерозиготном состоянии и проявиться в процессе комбинативной изменчивости. В процессе эволюции происходит переход рецессивной аллели в доминантное состояние, этот переход является сложным и длительным процессом. Наряду с этим могут происходить скачкообразные изменения генов в обратную сторону, в результате которых восстанавливается доминантный аллель дикого типа.

Тот факт, что аллели дикого типа чаще являются доминантными, указывает на преимущество доминантного состояния генов. Очевидно, что развитие признаков организма может быть надежнее обеспечено доминантными аллелями генов, так как их действие не зависит от того, находятся ли они в гомо- или гетерозиготном состоянии.

Следует иметь в виду, что только при наличии мутаций гена возможна гетерозиготность, которая дает возможность анализировать структуру гена. Если бы организмы были гомозиготны по каждому гену, то рекомбинации генов нельзя было бы обнаружить.

2. Классификация мутаций

По действию мутантного гена, т.е. по его проявлению, чисто условно мутации разделяют на морфологические, физиологические и биохимические.

Часто мутации называют по той функции, которую изменяет мутировавший ген (например, при действии на плодовитость - мутации стерильности и фертильности, при изменении синтеза отдельных пигментов – пигментные мутации, мутации групп крови и т.д.).

Морфологические мутации изменяют характер роста и формирования органов у животных или растений. Они обуславливают, например, коротконогость у ряда животных, безглазость и бескрылость у насекомых, гигантизм и карликовость у растений.

У самых различных организмов известно большое количество физиологических мутаций, повышающих или понижающих жизнеспособность организмов, в частности летальных и полулетальных, полностью или частично тормозящих развитие.

К биохимическим мутациям относятся мутации, тормозящие или изменяющие синтез определенных химических веществ в организме.

По причинам вызывающим мутации, их подразделяют на спонтанные и индуцированные. Спонтанные мутации происходят под действием естественных мутагенных факторов внешней среду без вмешательства человека, например, наследственные болезни обмена веществ. Их причинами являются ошибки репликации и репарации ДНК.

Индуцированные мутации – результат направленного воздействия определенных мутагенных факторов. Так, впервые в 1925гю Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов получили мутации у дрожжей под действием ионизирующей радиации.

По мутировавшим клеткам мутации подразделяются на генеративные и соматические.

Генеративные мутации происходят в половых клетках, передаются по наследству при половом размножении (гемофилия, фенилкетонурия).

Соматические мутации происходят в соматических клетках, проявляются у самой особи (разный цвет глаз, опухоли) и передаются по наследству только при вегетативном размножении.

По исходу для организма мутации бывают: отрицательные или летальные – несовместимые с жизнью (например, отсутствие головного мозга) и полулетальные – снижающие жизнеспособность организма (например болезнь Дауна); нейтральные – существенно не влияющие на процессы жизнедеятельности (например веснушки); положительные – повышающие жизнеспособность (например, появление четырехкамерного сердца). Последние возникают редко, но имеют большое значение для прогрессивной эволюции.

По изменениям генетического материала мутации подразделяют на геномные, хромосомные и генные.

3. Геномные мутации

Геномные мутации обусловлены изменениями числа хромосом. К ним относятся полиплоидия, гаплоидия и анеуплоидия. Аномалии числа хромосом могут быть вызваны разными причинами. Наиболее часто Геномные мутации являются следствием:

1) нерасхождения хромосом, когда две или несколько гомологичных хромосом остаются соединенными вместе и в анафазе отходят к одному полюсу.

2) анафазного отставания, когда одна или несколько хромосом в процессе анафазного движения отстают от других.

Полиплоидия – это кратное гаплоидному увеличение числа хромосом (3n, 4n, 5n …). Полиплоидия, как правило, используется в селекции растений и приводит к повышению урожайности. У млекопитающих и человека это летальные мутации.

Гаплоидия (1n) – одинарный набор хромосом, например у трутней пчел. Жизнеспособность гаплоидов снижается, так как в данном случае проявляются все рецессивные гены, содержащиеся в единственном числе. Для млекопитающих и человека – это летальная мутация.

Ганеуплоидия – это некратное гаплоидному уменьшение или увеличение числа хромосом (2n+1; 2n+2; 2n-1 и т.д.). Разновидности анеуплоидии:

а) трисомия – три гомологичных хромосомы в кариотипе, например, при синдроме Дауна (трисомия по 21-ой хромосоме);

б) моносомия – в наборе одна из пары гомологичных хромосом, например, при синдроме Шерешевского-Тернера (моносомия Х). Моносомии по первым крупным парам хромосом являются для человека летальными мутациями.

в) нулисомия – отсутствие пары хромосом (летальная мутация) у человека неизвестна.

Геномные мутации всегда проявляются фенотипически и легко обнаруживаются цитогенетическими методами.

4. Хромосомные мутации

Хромосомные мутации обусловлены изменением структуры хромосом. Они могут быть внутрихромосомными и межхромосомными.

К внутрихромосомным мутациям относятся перестройки внутри одной хромосомы.

Делеция (нехватка) – отсутствие части хромосомы. Выделяют нехватки терминальных и средних участков. Например АВСDEF…

Делеция практически любой части хромосом может нарушить эмбриональное развитие и проявиться множественными врожденными пороками. Например, делеция участка короткого плеча 5-й хромосомы у человека приводит к развитию синдрома «кошачьего крика» (недоразвитие гортани, снижение интеллекта, пороки сердца и д.р.). При делеции терминальных участков обоих плеч хромосомы часто наблюдается замыкание оставшейся структуры в кольцо - образование кольцевых хромосом.

Дупликация – удвоение участка хромосомы. Примером может служить синдром трисомии по короткому плечу девятой хромосомы у человека, проявляющийся умственной отсталостью, задержкой роста, микроцефалией и другими пороками.

Инверсия – отрыв участка хромосомы, поворот его на 180⁰ и прикрепление к месту отрыва. При этом наблюдается нарушение порядка расположения генов.

Межхромосомные перестройки происходят между негомологичными хромосомами.

Транслокация – это обмен сегментами между негомологичными хромосомами. Различают реципрокные транслокации, когда две хромосомы обмениваются сегментами, нереципрокные, когда сегменты одной хромосомы переносятся на другую, и робертсоновские, когда две акроцентрические хромосомы соединяются своими центромерными районами.

Нехватки и дупликации всегда проявляются фенотипически, так как изменяется набор генов и нарушается регуляция их активности в процессе эмбриогенеза.

Инверсии и транслокации фенотипически проявляются не всегда, они могут быть сбалансированными, когда не происходит ни увеличения, ни уменьшения генетического материала и сохраняется общий баланс генов в геноме.

При инверсиях и транслокациях затрудняется коньюгация гомологичных хромосом, что может служить причиной нарушения распределения генетического материала между дочерними клетками.

Хромосомные мутации выявляются цитогенетическими методами с помощью специальной дифференциальной окраски хромосом.