Наследственные болезни среда и образ жизни человека

     АМОУ  ВПО Самарская  академия государственного и муниципального управления

     Юридический факультет

     Кафедра общей и прикладной психологии 
 
 
 
 
 

     Контрольная работа

     по  дисциплине «Безопасность  жизнедеятельности»

     Тема: «Наследственные болезни, среда и образ жизни человека» 
 
 
 

                                                Студентка группы 11.11-Д

                                         Симонова Екатерина

                                                 Научный руководитель:

                                         доц. Фёдорова М.А. 
 
 
 
 
 

     Самара 2011 
 

Содержание 

1. Наследственные  болезни: ……………………………………………...3

1.1 История изучения………………………………………...............3-4

1.2 Классификация……………………………………………………4-7

1.3 Диагностика……………………………………………………….7-8

1.4 Лечение и профилактика…………………………………………...9

     2.       Среда обитания:

1. Понятие среды обитания…………………………………………10
2. Среда обитания человека……………………………………..11-15

3.       Образ жизни человека:

1. Психологические основы здорового образа жизни……………..16

3.2Образ жизни………………………………………………………..17

3.3Стиль жизни……………………………………………………17-19

     4.       Заключение…………………………………………………………20-21

5.      Литература……………………………………..………………………22

     1. НАСЛЕ́ДСТВЕННЫЕ БОЛЕ́ЗНИ

     Это патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

     1.1 История изучения

     Наследственные  болезни известны человечеству, по-видимому, со времен Гиппократа, однако их изучение началось лишь в 20 веке после переоткрытия законов Менделя. На протяжении первых десятилетий 20 века происходило накопление и анализ фактических данных по наследованию патологических признаков. Важным событием этого периода явилась работа английского врача А. Гаррода (1908). Исследуя одну из наследственных болезней обмена веществ — алкаптонурию, он предположил, что в ее основе лежит генетически обусловленное врожденное нарушение обмена веществ, и что таким же образом могут развиваться и другие наследственные болезни. Дальнейшее понимание природы наследственных болезней связано с успехами в изучении механизма реализации генетической информации. Вехой в этом направлении явилась сформулированная Дж. Бидлом и Э. Тейтемом концепция «один ген — один фермент», означавшая, что гены контролируют синтез ферментов, и объяснявшая механизм возникновения наследственных врожденных нарушений обмена веществ, описанных Гарродом. Позднее было уточнено, что гены контролируют синтез не только ферментов, но и других белков любого организма, в том числе человека. Впоследствии изучение наследственных болезней способствовало пониманию сущности генетического кода и природы мутаций. В конце 1940-х гг. Л. Полинг (совместно с сотрудниками) обнаружил аномальное поведение при электрофорезе гемоглобина, полученного от больных серповидноклеточной анемией. В 1957 В. Ингрем доказал, что этот гемоглобин является мутантным, а его аномальные свойства обусловлены специфическим замещением в его молекуле одного из аминокислотных остатков (глутаминовой кислоты) на другой (валин). В результате было сформулировано представление о молекулярных болезнях, в основе которых лежат изменения последовательности нуклеотидов (мутации) в гене и соответствующие им изменения аминокислотной последовательности кодируемого этим геном белка.

     1.2 Классификация

     Наследственные  болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. Тип наследования лежит в основе классификации моногенных наследственных болезней. Для значительной части наследственных болезней тип наследования установлен — патологические признаки, также как и нормальные, могут наследоваться аутосомно-доминантно, аутосомно-рецессивно и сцепленно с полом (Х-сцепленный доминантный, Х-сцепленный рецессивный и Y-сцепленный типы наследования). Термин «аутосомный» указывает на то, что мутантный ген локализован в аутосоме, «Х-сцепленный» — в половой Х-хромосоме, а «Y-сцепленный» — в половой Y-хромосоме. Выделение доминантного и рецессивного типов наследования существенно с медицинской точки зрения, так как при доминантном типе наследования клиническое проявление болезни обнаруживается у гомо- и гетерозигот, а при рецессивном — только у гомозигот, т. е. значительно реже. Основные методы, с помощью которых устанавливается тот или иной тип наследования, — клинико-генеалогический, базирующийся на анализе родословных, и более точный сегрегационный анализ, объектом которого, как правило, являются так называемые ядерные семьи (т. е. родители и дети).

     К наиболее часто встречающимся (частота 0,5-0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом  наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие. При анализе родословных, в которых прослеживается этот тип наследования, выявляется, что один из родителей, как правило, болен; вероятность развития болезни у детей 50%; оба пола поражаются одинаково часто; наблюдается «вертикальная» передача наследственной болезни в ряду поколений. Примером довольно распространенных (по крайней мере в европейских популяциях) наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденная нейросенсорная тугоухость. При этом типе наследования родители в абсолютном большинстве случаев здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; вероятность рождения больного ребенка составляет 25%; оба пола поражаются с одинаковой частотой; родители больных детей часто оказываются кровными родственниками. Рецессивные наследственные болезни, сцепленные с X-хромосомой (например, миопатия Дюшенна, гемофилия А и В, ихтиоз), как правило, проявляются у мальчиков. Если мать является гетерозиготной носительницей мутантного гена, то вероятность рождения больного мальчика у нее составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них являются носителями мутантного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям, но все его дочери — гетерозиготные носительницы мутантного гeнa. Наследственные болезни с доминантным типом наследования, сцепленного с X-хромосомой, весьма редки (например, витамин D-резистентный рахит). Проявление заболевания не зависит от пола, однако более тяжело протекает у мальчиков. Среди детей больного мужчины все сыновья здоровы, все дочери — больны. Больные женщины передают мутантный ген половине сыновей и дочерей.

     Для многих наследственных болезней характерна генетическая гетерогенность, т. е. к  сходным фенотипическим проявлениям  могут приводить различные мутационные  изменения генетического материала. Такие изменения могут затрагивать  либо разные гены, контролирующие обычно один метаболический путь (как, например, для ряда аутосомно-рецессивных форм мукополисахаридозов, ихтиоза, врожденной катаракты и других наследственных болезней, для которых существуют формы с разными типами наследования), либо разные сайты одного и того же гена (некоторые формы -талассемии, миопатии Дюшенна и Беккера, муковисцидоз и многие другие наследственные болезни). В результате реализации международной программы «Геном человека» тысячи генов наследственных болезней локализованы в определенных участках хромосом, а многие сотни генов выделены и идентифицированы — установлена их точная структура, а также природа мутационных изменений. Исследования молекулярно-генетических механизмов, лежащих в основе возникновения моногенных наследственных болезней, позволили обнаружить различные типы мутаций, ведущих к нарушению работы генов при целом ряде наследственных болезней.

     Так как для многих наследственных болезней первичный биохимический дефект еще не известен, их классифицируют по клиническому принципу. Выделяют наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, наследственные болезни кожи и ее придатков, глаз, скелета, системы крови и т. п. Такая классификация в значительной степени условна, так как при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекаются органы, входящие в разные системы организма.

     Большинство наследственных болезней проявляется  уже в детском возрасте или  даже при рождении. Проявление наследственных болезней, как правило, варьирует. Присутствие или отсутствие признака при наличии в генотипе гена, детерминирующего его, а также степень проявления признака определяются пенетрантностью и экпрессивностью гена, которые зависят, с одной стороны, от взаимодействия с другими генами, с другой — от взаимодействия с факторами окружающей среды. Примером, показывающим насколько может варьировать проявление наследственной патологии человека, определяемой моногенно, является успешное лечение специальной диетой больных фенилкетонурией, которое позволяет практически полностью исправить проявление мутантного гена.

     Основные  причины искажений в картине  наследования (отклонения от моногенного  наследования) наследственных болезней — неполная пенетрантность и спорадические  случаи заболевания, которые включают вновь возникающие мутации в половых клетках, фенокопии (внешне сходные по клинической картине заболевания, обусловленные факторами внешней среды) и другие. Наследование по правилам Менделя не прослеживается также при наследственных заболеваниях, обусловленных мутациями митохондриальных генов. Известно около 30 наследственных митохондриальных заболеваний.

1.3 Диагностика

     Диагноз ряда наследственных болезней, прежде всего тех, для которых неизвестен первичный биохимический или  молекулярно-генетический дефект, основывается на результатах клинического обследования, спецификой которого является синдромологическая направленность. В диагностике наследственных болезней используется также клинико-генеалогический анализ с составлением родословной больного. По характеру родословной в ряде случаев можно сделать заключение о типе наследования заболевания. В диагностике наследственных болезней, в том числе дородовой, для которых известен первичный дефект, используются все современные биохимические, иммунологические, биофизические и дригие методы анализа. Разработаны различные методы получения плодного материала для дородовой диагностики, в том числе амниотической жидкости с плодными клетками, ворсинок хориона и кусочков плаценты. Наследственные болезни, сопровождающиеся грубыми пороками развития, все чаще диагностируются пренатально при проведении ультразвукового обследования беременных женщин и плодов.

     Все шире в диагностике наследственных болезней (особенно пренатальной) применяются  молекулярно-генетические методы. В ряде случаев (например, при недостаточности антитромбина III, гемофилии А и В, фенилкетонурии, - и -талассемии, муковисцидозе и др.) проводят прямой анализ мутантных генов с помощью так называемых молекулярных зондов или других методов. Для молекулярной диагностики наследственных болезней используют также непрямой подход с анализом сцепления разнообразных молекулярных (ДНК) маркеров с мутантной хромосомой. Некоторые наследственные болезни распознаются при сочетании нескольких методов ДНК-диагностики. В целом развитие методов молекулярно-генетического анализа идет быстрыми темпами. 
 

     1.4 Лечение и профилактика

     Лечение моногенных наследственных болезней является либо патогенетическим (когда известен первичный биохимический дефект), либо симптоматическим. Патогенетическое лечение в одних случаях связано с введением в организм недостающих продуктов мутантного. В других случаях оно сводится к исключению из продуктов питания патологически накапливающихся метаболитов — субстрата мутантного, или к введению больших доз кофакторов, восстанавливающих функции мутантного фермента, и т. д. В настоящее время эффективные методы лечения разработаны для примерно 30 наследственных болезней обмена веществ, а также для ряда других наследственных болезней.

     Генная  терапия, т. е. исправление дефекта на генном уровне с помощью введения чужеродной ДНК, содержащей нормальный ген, уже начала применяться для лечения наследственных болезней, но она еще далека от широкого практического применения.

     Основным  способом профилактики наследственных болезней является медико-генетическое консультирование. Оно направлено, как правило, на предупреждение появления новых случаев наследственных болезней в семьях и поэтому существенно не влияет на частоту наследственных болезней в популяции. Более эффективным методом профилактики наследственных болезней среди населения является выявление в популяции всех супружеских пар — носителей некоторых рецессивных генов с последующим осуществлением пренатальной диагностики заболевания у плода (проводится при серповидноклеточной гемоглобинопатии, -талассемии в ряде стран, болезни Тея-Сакса среди евреев-ашкенази в США) либо массовое обследование беременных женщин с целью пренатальной диагностики различных врожденных пороков развития. 
 
 
 

     2.1 Понятие среды обитания

     Среда обитания человека подразделяется на производственную и непроизводственную (бытовую).

     Основным  элементом производственной среды  является труд, который в свою очередь  состоит из взаимосвязанных и  взаимосвязывающих элементов (рис. 2), составляющих структуру труда: С - субъектов труда, М - "машины " - средств и предметов труда; ПТ - процессов труда, состоящих из действий как субъектов, так и машин, ПрТ - продуктов труда как целевых, так и побочных в виде образующихся вредных и опасных примесей в воздушной среде и т.п., ПО производственных отношений (организационных, экономических, социально-психологических, правовых по труду : отношений, связанных с культурой труда, профессиональной культурой, эстетической и т.д.). Элементы непроизводственной среды : природная среда в виде географо-ландшафтных (Г-Л), геофизических (Г), климатических (К) элементов, стихийных бедствий (СБ), в том числе пожаров от молний и др.природных источников, природных процессов (ПП) в виде газовыделений из горных пород и т.п. может проявляться как в непроизводственной форме (сфере), так и производственной, особенно в таких отраслях народного хозяйства как строительство, горной промышленности, геологии, геодезии и других.

     Человек находится в теснейшей связи  со всеми элементами среды обитания в процессе своей деятельности.

     Интерес к среде своего обитания был свойственен  человеку всегда. И это понятно, так  как от качества этой среды зависело не только благополучие семьи, рода, племени, но и само его существование.

     В средние века господство схоластики и богословия ослабило интерес к изучению природы. Однако в эпоху Возрождения, Ренессанса великие географические открытия снова возродили биологические исследования натуралистов. 

     2.2 Среда обитания человека

     Среда обитания, окружающая современного человека, включает в себя природную среду, искусственную среду, созданную человеком и социальную среду.

     Каждый  день, живя в городе, прогуливаясь, работая, обучаясь, человек удовлетворяет  широчайший круг потребностей. В системе  потребностей человека (биологических, психологических, этнических, социальных, трудовых, экономических) можно выделить потребности связанные с экологией среды обитания. Среди них — комфорт и безопасность природной среды, экологически комфортное жилище, обеспеченность источниками информации (произведениями искусства, привлекательными ландшафтами) и другие.

     Естественные  или биологические потребности  — это группа потребностей, обеспечивающая возможность физического существования  человека в условиях комфортной среды, — это потребность в пространстве, хорошем воздухе, воде и т.д., наличие подходящей, привычной для человека среды. Экологизация биологических потребностей связана с необходимостью создания экологичной, чистой городской среды и поддержание хорошего состояния естественной и искусственной природы в городе. Но в современных больших городах вряд ли можно говорить о наличии достаточного объема и качества нужной каждому человеку среды.

     По  мере роста промышленного производства выпускалось все больше разнообразных  изделий и товаров, и вместе с тем резко возрастали загрязнения среды. Окружающая человека городская среда не соответствовала нужным человеку исторически сложившимся сенсорным воздействиям: города без каких-либо признаков красоты, трущобы, грязь, стандартные серые дома, загрязненный воздух, резкий шум и т.д.

     Но  все же, можно уверенно констатировать, что в результате индустриализации и стихийной урбанизации окружающая человека среда постепенно стала «агрессивной» для органов чувств, эволюционно приспособленных за многие миллионы лет к естественной природной среде. По существу, человек сравнительно недавно оказался в городской среде. Естественно, за это время основные механизмы восприятия не смогли приспособиться к измененной визуальной среде и изменениям в воздухе, воде, почве. Это не прошло бесследно: известно, что люди, живущие в загрязненных районах города более склонны к различным заболеваниям. Наиболее часто распространены сердечнососудистые и эндокринные расстройства, но встречается весь комплекс разнообразных заболеваний, причиной которых является общее понижение иммунитета.

     В связи с резкими изменениями  в природной среде возникло много  исследований, направленных на изучение состояния окружающей среды и  состояния здоровья жителей в  конкретной стране, городе, районе. Но, как правило, забывается, что городской житель большую часть времени проводит в помещениях (до 90 % времени) и качество окружающей среды внутри различных построек и сооружений оказывается более важным для здоровья и благополучия человека. Концентрация загрязняющих веществ внутри помещений часто оказывается значительно больше, чем в наружном воздухе.

     Житель  современного города больше всего видит  плоские поверхности — фасады зданий, площади, улицы и прямые углы — пересечения этих плоскостей. В природе же плоскости, соединенные прямыми углами, встречаются очень редко. В квартирах и офисах идет продолжение подобных пейзажей, что не может не сказаться на настроении и самочувствии постоянно находящихся там людей.

     Среда обитания неразрывно связана с понятием «биосфера». Этот термин введен австралийским геологом Зюссом в 175 году. Биосфера – природная область распространения жизни на Земле, включающая нижний слой атмосферы, гидросферу, верхний слой литосферы. С именем русского ученого В. И. Вернадского связано создание учения о биосфере и ее переходе в ноосферу. Основным в учении о ноосфере является единство биосферы и человечества. По мнению Вернадского, в эпоху ноосферы человек уже может и должен «мыслить и действовать в новом аспекте, не только в аспекте отдельной личности, семьи, государства, но и в планетном аспекте». [1]

     В жизненном цикле человек и  окружающая его среда обитания образуют постоянно действующую систему  «человек – среда обитания».

     Среда обитания – окружающая человека среда, обусловленная в данный момент совокупностью  факторов (физических, химических, биологических, социальных), способных оказывать прямое или косвенное, немедленное или отдаленное воздействие на деятельность человека, его здоровье и потомство.

     Действуя  в этой системе, человек непрерывно решает, как минимум, две основные задачи:

     - обеспечивает свои потребности  в пище, воде и воздухе;

     - создает и использует защиту  от негативных воздействий, как  со стороны обитания, так и  себе подобных.

     Среда обитания – это часть природы, которая окружает живой организм и с которой он непосредственно взаимодействует. Составные части и свойства среды многообразны и изменчивы. Любое живое существо живет в сложном и меняющемся мире, постоянно приспосабливаясь к нему и регулируя свою жизнедеятельность в соответствии с его изменениями.

     На  нашей планете живые организмы  освоили четыре основные среды обитания, сильно различающиеся по специфике  условий. Водная среда была первой, в которой возникла и распространилась жизнь. В последующем живые организмы  овладели наземно-воздушной средой, создали и заселили почву. Четвертой специфической средой жизни стали сами живые организмы, каждый из которых представляет собой целый мир для населяющих его паразитов или симбионов.

     Приспособления  организмов к среде носят название адаптаций. Способность к адаптациям – одно из основных свойств жизни вообще, так как обеспечивает самую возможность существования, возможность организмов выживать и размножаться. Адаптации проявляются на разных уровнях: от биохимии клеток и поведения отдельных организмов до строения и функционирования сообществ и экологических систем. Адаптации возникают и изменяются в ходе эволюции видов.

     Отдельные свойства или элементы среды носят  название экологических факторов. Факторы  среды многообразны. Они могут  быть необходимы или, наоборот, вредны для живых существ, способствовать или препятствовать выживанию и размножению. Экологические факторы имеют разную природу и специфику действия. Экологические факторы делятся на абиотические (все свойства неживой природы, которые прямо или косвенно влияют на живые организмы) и биотические (это формы воздействия живых существ друг на друга).

     Негативные  воздействия, присущие среде обитания, существуют столько, сколько существует Мир. Источниками естественных негативных воздействий являются стихийные  явления в биосфере: изменения климата, грозы, землетрясения и тому подобное.

     Постоянная  борьба за свое существование вынуждала  человека находить и совершенствовать средства защиты от естественных негативных воздействий среды обитания. К  сожалению, появление жилища, огня и других средств защиты, совершенствование способов получения пищи – все это не только защищало человека от естественных негативных воздействий, но и влияло на среду обитания.

     На  протяжении многих веков среда обитания человека медленно изменяла свой облик и, как следствие, мало менялись виды и уровни негативных воздействий. Так, продолжалось до середины XIX века – начала активного роста воздействия человека на среду обитания. В XX веке на Земле возникли зоны повышенного загрязнения биосферы, что привело к частичной, а в ряду случаев и к полной региональной деградации. Этим изменениям во многом способствовали:

     - высокие темпы роста численности  населения на Земле (демографический  взрыв) и его урбанизация;

     - рост потребления и концентрации  энергетических ресурсов;

     - интенсивное развитие промышленного  и сельскохозяйственного производства;

     - массовое использование средств  транспорта;

     - рост затрат на военные цели  и ряд других процессов.

     Человек и окружающая его среда (природная, производственная, городская, бытовая и другие) в процессе жизнедеятельности постоянно взаимодействуют друг с другом. При этом жизнь может существовать только в процессе движения через живое тело потоков вещества, энергии и информации. Человек и окружающая его среда гармонично взаимодействуют и развиваются лишь в условиях, когда потоки энергии, вещества и информации находятся в пределах, благоприятно воспринимаемых человеком и природной средой. Любое превышение привычных уровней потоков сопровождается негативными воздействиями на человека и\или природную среду. В естественных условиях такие воздействия наблюдаются при изменении климата и стихийных явлениях.

     В условиях техносферы негативные воздействия  обусловлены ее элементами (машины, сооружения и тому подобное) и действиями человека. Изменяя величину любого потока от минимально значимой до максимально возможной, можно пройти ряд характерных состояний взаимодействия в системе «человек – среда обитания»: комфортное (оптимальное), допустимое (приводящее к дискомфорту без негативного влияния на здоровье человека), опасное (вызывающее при длительном воздействии деградацию природной среды) и чрезвычайно опасное (летальны исход и разрушение природной среды).

     Из  четырех характерных состояний  взаимодействия человека со средой обитания лишь первые два (комфортное и допустимое) соответствуют позитивным условиям повседневной жизнедеятельности, а два других (опасное и чрезвычайно опасное) – недопустимы для процессов жизнедеятельности человека, сохранения и развития природной среды. 

     3.1 Психологические основы здорового образа жизни

       Современная профессиональная деятельность  сложна, многогранна и требует  от специалистов максимума работоспособности.  Залогом успешной работо- и конкурентоспособности  является здоровье. Психология профессионального  здоровья – это наука о психологических условиях здоровья в любой профессиональной деятельности, о методах и средствах его развития и сохранения.