Наследственные болезни, среда и образ жизни человека

Содержание

Введение…..…..……………………………………………………………………………………….2

Глава I  Характеристика наследственных болезней…………………………...3-4

Главa II Факторы, влияющие на развитие наследственных заболеваний (таблица)…………………………………………………….…………………………………………..5

2.1Генетические факторы…..……………..…………………………………………………6-7

2.2Состояние окружающей среды…….…………………………………………………7-9

2.3Медицинское обеспечение…….…………..…………………………………………..10

2.4Условия и образ жизни…………………………………………………………………11-13

Заключение……..……………….………………………………………………………………….…14

Список литературы.…….………………………………………………………………..……..15 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение

Актуальность. Последнее время участились аварии с выбросом большого количества радиации, например, Факусина, Чернобыльская авария. Тема заключается в том, что внешняя среда очень загрязнена и из-за этого люди стали больше болеть и чаще  проявляются наследственные заболевания

Цели:

1.Максимальная реализация унаследованных механизмов и резервов жизнедеятельности человека и поддержание на высоком уровне возможностей его адаптации к условиям внутренней и внешней среды.

2.Изучение закономерностей формирования здоровья и разработка путей моделирования и достижения здорового образа жизни.

3.Разработка мер и путей сохранения, укрепления и формирования здоровья.

Задачи:

1. Изучение закономерностей  формирования здоровья человека 

2. Исследование и  количественная оценка состояния  здоровья и резервов здоровья человека.

3. Формирование установки на здоровый образ жизни.

4. Сохранение и  укрепление здоровья и резервов  здоровья человека через приобщение  его к здоровому образу жизни.

5. Пути выявления  наследственных заболеваний и  возможности их предупреждения.  

1.Характеристика наследственных болезней

Наследственные болезни - патологические состояния организма, обусловленные изменениями генетического материала — мутациями. В широком смысле термин «наследственные болезни» включает не только хромосомные и генные болезни, вызываемые соответствующими мутациями, но и мультифакториальные болезни, развитие которых связано с взаимодействием нормальных полиморфных генов, формирующих предрасположенность к заболеванию, с факторами внешней среды. Условно к наследственным болезням можно также отнести болезни, связанные с присутствием в организме некоторых редких вариантов белков (обычно ферментов) и развивающиеся в ответ на более или менее специфические внешнесредовые воздействия, например, на прием некоторых лекарственных средств. В узком смысле под термином «наследственные болезни» понимают моногенные заболевания, т. е. обусловленные мутациями отдельных генов. Многие наследственные болезни проявляются как врожденные состояния. Для наследственных болезней характерно также семейное накопление (заболевание встречается у нескольких членов семьи). Термины «наследственные болезни», «семейные болезни» и «врожденные болезни» (с которыми индивид рождается на свет) не являются синонимами. Например, некоторые врожденные пороки развития могут вызываться различным ненаследственными факторами (виpyc краснухи, алкоголь, талидомид, ряд антидиабетических препаратов и т. д.), нарушающими эмбриогенез; семейное накопление встречается при инфекционных заболеваниях, а ряд наследственных болезней, например, хорея Гентингтона, мышечные дистрофии, пигментная дистрофия сетчатки и другие, не являются врожденными, так как проявляются в зрелом возрасте.

      Наследственные болезни многочисленны (известно свыше 6000) и разнообразны по проявлениям. К наиболее часто встречающимся (частота 0,5-0,1 на 1000 человек) наследственным болезням с аутосомно-доминантным типом наследования относятся нейрофиброматоз, поликистоз почек (взрослый тип), несовершенный дентиногенез, хорея Гентингтона, сфероцитоз, одна из форм детской тугоухости и некоторые другие. При анализе родословных, в которых прослеживается этот тип наследования, выявляется, что один из родителей, как правило, болен; вероятность развития болезни у детей 50%; оба пола поражаются одинаково часто; наблюдается «вертикальная» передача наследственной болезни в ряду поколений. Примером довольно распространенных (по крайней мере в европейских популяциях) наследственных болезней с аутосомно-рецессивным типом наследования являются муковисцидоз, фенилкетонурия, адреногенитальный синдром, врожденная нейросенсорная тугоухость. При этом типе наследования родители в абсолютном большинстве случаев здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; вероятность рождения больного ребенка составляет 25%; оба пола поражаются с одинаковой частотой; родители больных детей часто оказываются кровными родственниками. Рецессивные наследственные болезни, сцепленные с X-хромосомой (например, миопатия Дюшенна, гемофилия А и В, ихтиоз), как правило, проявляются у мальчиков. Если мать является гетерозиготной носительницей мутантного гена, то вероятность рождения больного мальчика у нее составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них являются носителями мутантного гена. Больной отец не передает болезнь сыновьям, но все его дочери — гетерозиготные носительницы мутантного гена. Так как для многих наследственных болезней первичный биохимический дефект еще не известен, их классифицируют по клиническому принципу. Выделяют наследственные болезни нервной, эндокринной, сердечно-сосудистой, пищеварительной систем, наследственные болезни кожи, ее придатков, глаз, скелета, системы крови и т. п. Такая классификация в значительной степени условна, так как при большинстве наследственных болезней в патологический процесс вовлекаются органы, входящие в разные системы организма. 

2. Факторы, влияющие на развитие наследственных заболеваний 
 

2.1 Генетические факторы

Онтогенетическое  развитие дочерних организмов предопределяется той генной программой, которую они  наследуют от родительских хромосом. Исходя из этого, браки между далеко отстоящими друг от друга в генеалогическом  отношении людьми создают более  высокую вероятность того, что  благоприятный признак одного из родителей станет доминирующим с  возможностью рождения более здорового, более совершенного по набору генов  человека. И наоборот – в близкородственных браках пренатальная и детская смертность многократно выше, а частота наследственных заболеваний ребенка в 50 раз больше, чем в браках не состоящих в родстве людей. В России при богатстве ее национальностей, этнических групп и все более активных процессах миграции существуют благоприятные предпосылки для рождения в каждом следующем поколении более совершенного потомства благодаря обширному генофонду и возможности более значительного числа перебора вариантов благоприятных генных признаков.

К сожалению, хромосомы  половых клеток и их структурные  элементы – гены могут подвергаться вредным влияниям неправильного  поведения, экологической обстановки, перенесенных заболеваний, низкого  уровня здоровья и т. п. Исключительно  важно, что эти влияния могут  сказаться на генетическом материале  будущих родителей на любом возрастном этапе развития. Отсюда становится понятной та особая ответственность, которую они несут перед потомством в течение всей своей жизни, предшествующей зачатию. В этом отношении особую опасность представляют нарушения здорового образа жизни будущих родителей в период созревания тех половых клеток, которые примут непосредственное участие в оплодотворении. Если учесть, что яйцеклетка созревает в течение почти двух, а сперматозоид – 2,5–4 месяцев, то становится понятным, что хотя бы в течение этого периода времени, предшествующего зачатию, родители должны своим образом жизни обеспечить условия для нормального созревания половых клеток.

Генная программа, унаследованная от родителей и определяющая генетические особенности ребенка, – неизменная в течение всей жизни  человека его характеристика. Среда  лишь может изменить потенциал человека в рамках «норм реакций», но не изменить сам геном. Поэтому исключительно важно, чтобы его образ жизни соответствовал этой программе, от чего будут зависеть здоровье и продолжительность самой жизни данного человека.

2.2 Состояние  окружающей среды

На протяжении миллионов  лет человек приспосабливался к  земным условиям существования, оказывающим  влияние на организм. Такие влияния охватывают энергетические воздействия (включая физические поля), определенные характеристики атмосферы, водной среды, ландшафт местности и характер ее биосистем, сбалансированность и стабильность климатических и пейзажных условий, энергетические воздействия, ритм природных явлений и др. Влияние указанных факторов на деятельность живого существа была убедительно показана около 100 лет назад А.А. Чижевским, обратившим внимание на энергетические явления, связанные с Солнцем. Ему удалось показать, что распространенность многих заболеваний (в частности – сердечно-сосудистых) тесно связана с 14-летним периодом колебаний солнечной активности. Сейчас уже доказано, что и фазы Луны оказывают заметное влияние на состояние человека, например на его психику, свертывание крови, самочувствие и т. д.

Зависимость человека от периодичности солнечной и  лунной активности закрепилась в  определенном чередовании состояния  его здоровья и самочувствия в  виде определенных биоритмов. Зная закономерности их изменений (а они имеют, как  считают многие специалисты, свою периодичность  для физического, психического и  даже интеллектуального состояния  каждого человека), можно заранее  рассчитать и возможные сроки  риска для своего здоровья, и периоды, наиболее благоприятные для осуществления  определенных замыслов. 

Природные закономерности, которые пока еще во многом составляют тайну для человеческого познания, вызывают определенные и порой весьма значительные изменения условий, в  которых находится человек. Одним  из них является атмосферное давление, заметные колебания которого ведут  не только к изменениям погоды, сказывающимся  на состоянии человека, но могут  непосредственно вызывать нарушения  его здоровья. Например, при повышенном атмосферном давлении хуже себя чувствуют люди с высоким артериальным давлением, а при пониженном – с низким.

Взаимоотношения человека с природой по мере развития цивилизации  все больше менялись от приспособления человека к условиям существования, свойственного практически всему  процессу эволюции, к изменению самих  этих условий. При этом влияние человека на природу осуществлялось (и продолжает осуществляться) по нескольким направлениям:

1. Человеку нужны и он берет у природы для своих нужд имеющиеся у нее богатства (лес, нефть, металл, уголь, глина и др.).

2. Чтобы обезопасить себя от капризов природы, человек преобразует саму естественную среду: строит каналы и водохранилища, высаживает лесные защитные полосы, устанавливает плотины и даже пытается повернуть реки вспять.

3. Развивая экономику, человек вносит в природную среду многие вещества как целенаправленно (например, пестициды и инсектициды, минеральные удобрения и т. д.), так и в виде побочных продуктов производства (в виде отходов производства, выбросов в атмосферу продуктов производства предприятий, автомобильного транспорта и др.).

Руководствуясь такими принципами, человек, с одной стороны, имеет возможность получать желаемый результат при меньших затратах своей энергии, но с другой, как  предупреждал еще в XIX веке Ф. Энгельс, в конечном итоге это ведет  к непоправимым последствиям нарушения  той природной среды, которая  сформировала самого человека.

Окружающая среда  с ее физическими, химическими, климатическими, биологическими и другими параметрами  с точки зрения эволюции биологических  видов относительно консервативна. Ее постепенные (в масштабе жизни  поколений животных организмов) изменения  вызывали соответствующие адаптационные  перестройки животных видов, способствуя  самой эволюции. Однако положение  во все большей степени стало  меняться с момента появления  на Земле человека, который не сам  стал приспосабливаться к природе, а начал все активнее преобразовывать  природу «под себя». Этот процесс носил целенаправленный характер в виде создания новых водохранилищ, поворотов рек вспять, высаживания новых лесных посадок, внесения в почву искусственно созданных веществ (пестицидов, инсектицидов, нитритов, фармакологии, содержащихся в продуктах консервантов, белковых добавок и т. д.), значительная часть которых попадает в организм через желудочно-кишечный тракт и извращает процесс обмена веществ, и т. п. При этом помимо ожидаемых эффектов возникали и опосредованные вредные последствия: истощение природных ресурсов, выброс в атмосферу, в землю все большего объема отходов производства, создание искусственных источников радиоактивности, разрушение озонового слоя…

В центрах металлургии гораздо выше заболеваемость дыхательного аппарата, аллергиями, злокачественными болезнями. В крупных промышленных центрах, где загрязнение воздушной и водной среды превышает санитарную норму в 10 и более раз, заболеваемость бронхиальной астмой, бронхитами и нарушения психики в 2–2,5 раза выше, чем в сельской местности.

 Показательно, что пребывание в течение некоторого времени вдалеке от крупного города часто снимает картину заболевания.

Отчетливые воздействия  измененной среды обитания на здоровье человека привели к появлению  новой науки – экологии. Одним  из важнейших ее направлений является экологическое образование, имеющее  задачами:

1. Воспитание осознания того, что человек является частью природы, и механизмы его жизнедеятельности подчиняются ее законам.

2. Обучение бережному отношению к природе.

3. Овладение приемами и методами поведения в изменившейся экологической обстановке.

Таким образом, не вызывает сомнения все возрастающая роль изменений  окружающей человека среды на его  здоровье. Выход можно искать в  разработке долговременных государственных  социально-экономических программ, в повышении культуры и валеологической грамотности населения, в воспитании у человека чувства ответственности за свое здоровье и за здоровье других людей, за ближайшие и отдаленные последствия нерационального использования природных ресурсов для живущих и последующих поколений.

2.3 Медицинское обеспечение

В настоящее время  структура инфекции составляет в статистике заболеваемости лишь около 10 %. В то же время неинфекционные соматические болезни, функциональные расстройства психики, алкоголизм, наркомания составляют до 40 % заболеваемости. Из многих сотен известных болезней в 85 % случаев смертельных исходов причинами являются лишь десять (атеросклероз, гипертоническая болезнь, ожирение, иммунодепрессия, аутоиммунные болезни, метаболические нарушения, психические депрессии, злокачественные болезни). Но вот средств и методов предупреждения патологии именно такого характера медицина не имеет.

Отдельного разговора  заслуживает лечебная деятельность медицины. Еще Авиценна отмечал: «В арсенале врача три орудия: слово, лекарство, нож…». В лечении врач, как правило, использует не стратегический подход – достижение здоровья, а тактический – устранение острых явлений. При этом игнорируются отдаленные последствия подобного лечения (или, что еще страшнее, врач знает об этих трагических последствиях, выражающихся в далеко зашедших формах заболевания, но продолжает «лечить» теми же средствами). Не зря поэтому один из основоположников научной медицины Гиппократ подчеркивал: медицина часто успокаивает, иногда – облегчает, редко – лечит. А выдающийся философ Ф. Бэкон отмечал: «…Лечение болезней составляет ту часть медицины, на которую было затрачено много труда, хотя результаты его оказались весьма скудными»

При этом следует  учесть, что предупреждение заболевания  почти в 25 раз дешевле, чем лечение уже возникшей патологии. 
 
 
 
 

2.4 Условия и образ жизни

Интерес к здоровому образу жизни привлекает все более пристальное внимание и специалистов, и широких кругов населения. Это не в последнюю очередь обусловлено осознанием истинности и серьезности древнего изречения: искусство продлить жизнь – это искусство не укорачивать ее.

Подавляющая часть заболеваний современного человека обусловлена прежде всего его образом жизни и повседневным поведением. Именно поэтому в настоящее время здоровый образ жизни рассматривается как принципиальная основа профилактики заболеваний. Например, в США снижение показателей детской смертности на 80 % и смертности всего населения на 94 %, увеличение ожидаемой средней продолжительности жизни на 85 % связывают не с успехами медицины, а с улучшением условий жизни и труда и рационализацией образа жизни населения. С сожалением приходится отметить, что в нашей стране 78 % мужчин и 52 % женщин ведут нездоровый образ жизни.

Можно выделить следующие основные компоненты образа жизни:

1. Двигательная активность. Движение является основным условием обеспечения жизни. Физическая тренировка способствует росту функциональных резервов организма, благодаря чему он оказывается более адаптированным к тем чрезмерным мышечным нагрузкам, которые ему приходится порой выполнять.

2. Обеспечение психического  здоровья. Современному человеку приходится выдерживать большие психологические нагрузки. Они связаны со многими обстоятельствами: с учебной или производственной работой, с взаимоотношениями с другими людьми, с необходимостью выполнять определенные обязанности в семье и обществе, со стрессовыми обстоятельствами, с необходимостью реагировать на неприятные или неожиданные ситуации и т. д. Неумение адекватно вести себя в этих ситуациях нарушает психическое состояние человека. Такие нарушения часто приводят к развитию многих заболеваний, которыми страдают наши современники. Поэтому так важно выйти из сложных обстоятельств с наименьшим уроном для своей психики и здоровья.

3. Рациональное питание. Питание позволяет человеку получать вещества, необходимые для построения клеток его тела, для поддержания жизненных функций и выполнения повседневных дел. Но чтобы оно действительно и в полной мере выполняло эти функции, питание должно отвечать определенным требованиям, среди которых главными являются следующие условия: а) оно должно быть максимально натуральным; б) соответствовать анатомо-физиологическим особенностям данного человека и выполняемой им работе; в) не превращаться в культ, а оставаться прежде всего потребностью, а лишь затем – удовольствием. При несоблюдении указанных требований у человека нарушается деятельность не только пищеварительной системы, но страдают практически все функции организма. В результате снижается уровень здоровья, сопротивляемость инфекции, работоспособность; развиваются многие заболевания, в том числе и такие, как ожирение, диабет, нарушения деятельности сердечно-сосудистой системы и многие другие.

4. Закаливание и  тренировка иммунитета. В настоящее время большинство пропусков занятий школьниками и случаев заболеваемости у людей трудоспособного возраста связано с простудными и простудно-инфекционными заболеваниями. К сожалению, такое положение связано не с тем, что человек вообще от рождения столь чувствителен к низким температурам, а с тем, что в процессе жизни он не тренирует свою устойчивость к ним, а наоборот, стремится к температурному комфорту. С другой стороны, известно, что люди, систематически занимающиеся закаливанием, страдают простудными и простудно-инфекционными заболеваниями гораздо реже, а само заболевание у них протекает легче.

5. Четкий режим жизни. Все поведение человека, выполнение им своих обязанностей, как и досуг, сон должны подчиняться определенной закономерности, которая бы соответствовала требованиям:

– любая нагрузка (включая мышечные, психические, умственные и даже прием пищи) должна чередоваться с последующим периодом отдыха, обеспечивающим необходимое восстановление резервов организма;

– в режиме человека должны найти отражение все стороны  его жизнедеятельности: учеба (работа) и сон, занятия своим здоровьем  и досуг, выполнение своих обязанностей в семье и свободное время, время на самоподготовку (выполнение домашних заданий), встречи с друзьями и т. п.

Только при выполнении этих условий жизнь человека будет  насыщенной интересными и важными  делами, в ней найдется место для  регулярных занятий своим здоровьем, и он не будет испытывать постоянное чувство недостатка времени.

6. Отказ от вредных привычек, к которым относят регулярное употребление веществ и продуктов, наносящих вред здоровью человека. К таким веществам относят алкоголь, табак, наркотические продукты, токсические вещества и др. Каждое из них не только при систематическом, но порой и при однократном употреблении вызывает серьезные нарушения в деятельности организма. 

8. Выполнение гигиенических  требований. Для обеспечения хорошего здоровья человеку необходимо поддерживать чистоту своего тела. Это касается не только кожных покровов, но и волос, ротовой полости, дыхательного аппарата, половых органов, то есть всех тех частей тела, которые непосредственно контактируют с внешней средой. 

9. Умение предупреждать  опасные ситуации и правильно вести себя при их возникновении. Находясь в постоянном контакте с окружающей средой и с другими людьми, человек порой оказывается в таких ситуациях, которые грозят не только его здоровью, но и жизни. В быту, на улице, в транспорте, на природе, в отношениях с опасными людьми, животными мы испытываем на себе множество неблагоприятных воздействий. Поэтому очень важно каждому человеку знать, с одной стороны, как предупредить их возникновение, а с другой, если опасная ситуация возникла, то как себя вести в ней с наименьшим ущербом для здоровья. 
 
 

Заключение

Таким образом, жизненные  доминанты и установки человека во многом детерминированы наследственностью  человека. В частности, к таким  генетически предопределяемым особенностям следует отнести доминирующие потребности  человека, его способности, интересы, желания, предрасположенность к  различным заболеваниям, алкоголизму  и т. д. При всей значимости влияний  среды и воспитания роль наследственных факторов, тем не менее, оказывается  определяющей.

Следовательно, в определении оптимального для человека образа жизни, профессии, партнеров при социальных контактах и для создания семьи, выбора средств и методов лечения, наиболее подходящего вида нагрузок и т. д. необходимо учитывать его наследственные особенности. Однако довольно часто общество или сам человек формируют такую среду жизнедеятельности, которая вступает в противоречие с его генной программой, что закономерно ведет к нарушению механизмов его адаптации и развитию тех или иных заболеваний. Последствия таких противоречий оказываются тем значительнее, чем моложе организм. Именно поэтому наиболее часто наследственные нарушения обусловливаются образом жизни будущих родителей или беременной.

Заслуживает особого  внимания то обстоятельство, что в  структуре наследственной патологии, свойственной почти двум процентам  населения Земли, преимущественное место принадлежит заболеваниям, связанным с образом жизни  и со здоровьем будущих родителей  и матери в периоде беременности.

Таким образом, в  обеспечении здоровья человека не вызывает сомнения заметная роль, которую имеют  наследственные факторы. Поэтому учет этих факторов в повседневном образе жизни может сделать жизнь  человека здоровой, счастливой и долговечной, а их игнорирование делает его  беззащитным и уязвимым для действия неблагоприятных условий и обстоятельств  жизни. 

Список  литературы

1. Амосов Н.М. Раздумья о здоровье. М., 2007

2.Вайнер Э.Н. Валеология: Учебник для вузов. М.: Флинта: Наука, 2008

3.Жизнь и здоровье женщины: Энциклопедия. М.: АСТ, 2007.

4.Жизнь и здоровье мужчины: Энциклопедия. М.: АСТ, 2007.

5. Козлова С.И. наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование. – М., 2006..

6. Смирнов А.Т., Мишин Б.И. Основы медицинских знаний и здорового образа жизни. М.: Просвещение, 2005

7. Федорова М.З., Кучменко В.С., Лукина Т.П. Экология человека. Культура здоровья: Учеб. пособие. М.: Вентана-Граф, 2005.