Основные принципы и положения генетики

УРАЛЬСКИЙ ИНСТИТУТ (ФИЛИАЛ) РОССИЙСКОЙ АКАДЕМИИ НАРОДНОГО ХОЗЯЙСТВА И  ГОСУДАРСТВЕННОЙ СЛУЖБЫ ПРИ ПРЕЗИДЕНТЕ РФ.

Домашняя контрольная  работа по КСЕ

Основные положения и  принципы генетики

Выполнила: студентка 1 курса  факультета Юриспруденции 

группы Ю-0411

Закирова Ирина

Екатеринбург 2013

1. Оглавление

1. Введение 3

2. История развития генетики 3

3. Классические законы Г. Менделя 6

3.1. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя) 6

3.2. Закон расщепления (второй закон Менделя) 7

3.3. Закон чистоты гамет 8

3.4. Цитологические основы первого и второго законов Менделя 9

3.5. Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя 10

3.6. Цитологические основы третьего закона Менделя 11

4. Заключение 12

5. Список литературы 12

6. Глоссарий. 13

7. Кроссворд «Основные понятия генетики». 14

1. Введение

Генетика — область биологии, изучающая наследственность и изменчивость— свойства, присущие всем живым организмам. Бесконечное разнообразие видов растений, животных и микроорганизмов поддерживается тем, что каждый вид сохраняет в ряду поколений характерные для него черты: на холодном Севере и в жарких странах корова всегда рождает теленка, курица выводит цыплят, а пшеница воспроизводит пшеницу. При этом живые существа индивидуальны: все люди разные, все кошки чем-то отличаются друг от друга, и даже колоски пшеницы, если присмотреться к ним повнимательнее, имеют свои особенности. Два эти важнейшие свойства живых существ — быть похожими на своих родителей и отличаться от них — и составляют суть понятий «наследственность» и «изменчивость». Место генетики среди биологических наук определяются тем, что она изучает основные свойства организмов - наследственность и изменчивость .

2. История развития генетики

Первые представления  о наследственности содержатся в  трудах ученых античной эпохи. Уже к 5 в. до н. э. сформировались две основные теории: прямого и непрямого наследования признаков. Сторонниками прямого наследования был Гиппократ, который считал, что  репродуктивный материал собирается из всех частей тела, и таким образом, все органы тела непосредственно  влияют на признаки потомства. По мнению Гиппократа, здоровые части тела поставляют здоровый репродуктивный материал, а  нездоровые – нездоровый, и в результате признаки, приобретаемые в течение жизни, должны наследоваться. Аристотель был сторонником непрямого наследования. Он считал, что репродуктивный материал вовсе не поступает из всех частей тела, а производится из питательных веществ , по своей природе, предназначенных для построения разных частей тела.[5]

Развитию науки о наследственности и изменчивости особенно сильно способствовало учение Ч. Дарвина о происхождении  видов, которое внесло в биологию исторический метод исследования эволюции организмов. Сам Дарвин приложил немало усилий для изучения наследственности и изменчивости. Он собрал огромное количество фактов, сделал на их основе целый ряд правильных выводов, однако ему не удалось установить закономерности наследственности. Его современники, так называемые гибридизаторы, скрещивавшие различные формы и искавшие степень  сходства и различия между родителями и потомками, также не смогли установить общие закономерности наследования.[3]  

Еще одним условием, способствовавшим становлением генетики как науки, явились  достижения в изучении строения и  поведения соматических и половых  клеток. Еще в 70-х годах прошлого столетия рядом исследователей-цитологов (Чистяковом в 1972 г., Страсбургером в 1875 г.) было открыто непрямое деление  соматической клетки, названное кариокинезом (Шлейхером в 1878 г.) или митозом (Флеммингом в 1882 г.). Постоянные элементы ядра клетки в 1888 г. по предложению Вальдейра  получили название “хромосомы”. В  те же годы Флемминг разбил весь цикл деления  клетки на четыре главные фазы: профаза, метафаза, анафаза и телофаза. 

Одновременно с изучением  митоза соматической клетки шло исследование развития половых клеток и механизма  оплодотворения у животных и растений. О. Гертвиг в 1876 г. впервые у иглокожих  устанавливает слияние ядра сперматозоида  с ядром яйцеклетки. Н.Н. Горожанкин в 1880 г. и Е. Страсбургер в 1884 г. устанавливает  то же самое для растений: первый – для голосеменных, второй –  для покрытосеменных. 

В те же Ван-Бенеденом (1883 г.) и другими выясняется кардинальный факт, что в процессе развития половые  клетки, в отличие от соматических, претерпивают редукцию числа хромосом ровно вдвое, а при оплодотворении – слиянии женского и мужского ядра – восстанавливается нормальное число хромосом, постоянное для каждого  вида. Тем самым было показано, что  для каждого вида характерно определенное число хромосом. 

Итак, перечисленные условия  способствовали возникновению генетики как отдельной биологической  дисциплины – дисциплины с собственными предметом и методами исследования.  

Официальным рождением генетики принято считать весну 1900 г., когда  три ботаника, независимо друг от друга, в трех разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших  закономерностей наследования признаков  в потомстве гибридов. Г. де Фриз (Голландия) на основании работы с  энотерой, маком, дурманом и другими  растениями сообщил “о законе расщепления  гибридов”; К. Корренс (Германия) установил  закономерности расщепления на кукурузе и опубликовал статью “Закон Грегора  Менделя о поведении потомства  у расовых гибридов”; в том  же году К. Чермак (Австрия) выступил в  печати со статьей (Об искусственном  скрещивании у Pisum Sativum). 

Наука почти не знает неожиданных  открытий. Самые блестящие открытия, создающие этапы в ее развитии, почти всегда имеют своих предшественников. Так случилось и с открытием  законов наследственности. Оказалось, что три ботаника, открывших закономерность расщепления в потомстве внутривидовых  гибридов, всего-навсего “переоткрыли”  закономерности наследования, открытые еще в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье “Опыты над растительными  гибридами”, опубликованной в “трудах” Общества естествоиспытателей в  Брюнне (Чехословакия). 

Все последующее развитие генетики было связано с изучением  и расширением этих принципов  и приложением их к теории эволюции и селекции. 

В 1901 г. де Фриз формулирует  теорию мутаций, в которой утверждается, что наследственные свойства и признаки организмов изменяются скачкообразно  – мутационно.

В 1903 г. датский физиолог растений В. Иоганнсен публикует  работу “О наследовании в популяциях и чистых линиях”, в которой экспериментально устанавливается, что относящиеся  к одному сорту внешне сходные  растения являются наследственно различными - они составляют популяцию. Популяция  состоит из наследственно различных  особей или родственных групп  – линий. В этом же исследовании наиболее четко устанавливается, существование  двух типов измен6чивости организмов: наследственной, определяемой генами, и ненаследственной, определяемой случайным  сочетанием факторов, действующих на проявление признаков. 

На следующем этапе  развития генетики было доказано, что  наследственные формы связаны с  хромосомами. Первым фактом, раскрывающим роль хромосом в наследственности, было доказательство роли хромосом в  определении пола у животных и  открытие механизма расщепления  по полу 1:1. 

С 1911 г. Т. Морган с сотрудниками в Колумбийском университете США  начинает публиковать серию работ, в которой формулирует хромосомную  теорию наследственности. Экспериментально доказывая, что основными носителями генов являются хромосомы, и что  гены располагаются в хромосомах линейно. 

В 1922 г. Н.И. Вавилов формулирует  закон гомологических рядов в  наследственной изменчивости, согласно которому родственные по происхождению  виды растений и животных имеют сходные  ряды наследственной изменчивости. Применяя этот закон, Н.И. Вавилов установил  центры происхождения культурных растений, в которых сосредоточено наибольшее разнообразие наследственных форм. 

В 1925 г. у нас в стране Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов на грибах, а в 1927 г. Г. Мёллер в США на плодовой мушке дрозофиле получили доказательство влияния рентгеновых лучей на возникновение наследственных изменений. При этом было показано, что скорость возникновения мутаций увеличивается  более чем в 100 раз. Этими исследованиями была доказана изменчивость генов под  влиянием факторов внешней среды. Доказательство влияния ионизирующих излучений  на возникновение мутаций привело  к созданию нового раздела генетики – радиационной генетики, значение которой еще более выросло  с открытием атомной энергии. 

В 1934 г. Т. Пайнтер на гигантских хромосомах слюнных желез двукрылых  доказал, что прерывность морфологического строения хромосом, выражающаяся в  виде различных дисков, соответствует  расположению генов в хромосомах, установленному ранее чисто генетическими  методами. Этим открытием было положено начало изучению структуры и функционирования гена в клетке. 

В период с 40-х годов и  по настоящие время сделан ряд  открытия (в основном на микроорганизмах) совершенно новых генетических явлений, раскрывших возможности анализа  структуры гена на молекулярном уровне. В последние годы с введением  в генетику новых методов исследования, заимствованных из микробиологии мы подошли к разгадке того, каким  образом гены контролируют последовательность расположения аминокислот в белковой молекуле. 

Прежде всего, следует  сказать о том, что теперь полностью  доказано, что носители наследственности являются хромосомы, которые состоят  из пучка молекул ДНК. 

Были проведены довольно простые опыты: из убитых бактерий одного штамма, обладающего особым внешним  признаком, выделили чистую ДНК и  перенесли в живые бактерии другого  штамма, после чего размножающиеся бактерии последнего приобрели признак  первого штамма. Подобные многочисленные опыты показывают, что носителем  наследственности является именно ДНК.  

В 1953 г. Ф. Крик (Англия) и Дж. Уотстон (США) расшифровали строение молекулы ДНК. Они установили, что каждая молекула ДНК слагается из двух полидезоксирибонуклеиновых цепочек, спирально закрученных  вокруг общей оси. 

В настоящее время найдены  подходы к решению вопроса  об организации наследственного  кода и экспериментальной его  расшифровке. Генетика совместно с  биохимией и биофизикой вплотную подошла к выяснению процесса синтеза белка в клетке и искусственному синтезу белковой молекулы. Этим начинается совершенно новый этап развития не только генетики, но и всей биологии в целом.[2]

3. Классические законы Г. Менделя

Основные законы наследуемости  были описаны более века назад  чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).

Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной  удаче и строгости опытов Менделя  мы обязаны открытием основных законов  наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления  и закона независимого комбинирования.

Мендель экспериментировал  с 22 разновидностями гороха, отличавшимися  друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все  формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в  статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что  заслуживает большего восхищения в  нем и его работе — строгость  проведения экспериментов, четкость изложения  результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его  предшественников. [1]

1. Закон единообразия гибридов первого поколения (первый закон Менделя)

Успеху работы Менделя  способствовал удачный выбор  объекта для проведения скрещиваний  — различные сорта гороха. Особенности  гороха: 1) относительно просто выращивается и имеет короткий период развития; 2) имеет многочисленное потомство; 3) имеет большое количество хорошо заметных альтернативных признаков (окраска  венчика — белая или красная; окраска семядолей — зеленая  или желтая; форма семени — морщинистая  или гладкая; окраска боба — желтая или зеленая; форма боба — округлая или с перетяжками; расположение цветков или плодов — по всей длине стебля или у его верхушки; высота стебля — длинный или короткий); 4) является самоопылителем, в результате чего имеет большое количество чистых линий, устойчиво сохраняющих свои признаки из поколения в поколение.

Опыты по скрещиванию разных сортов гороха Мендель проводил в  течение восьми лет, начиная с 1854 года. 8 февраля 1865 года Г. Мендель выступил на заседании Брюннского общества естествоиспытателей  с докладом «Опыты над растительными  гибридами», где были обобщены результаты его работы.

Опыты Менделя были тщательно  продуманы. Если его предшественники  пытались изучить закономерности наследования сразу многих признаков, то Мендель  свои исследования начал с изучения наследования всего лишь одной пары альтернативных признаков.

Мендель взял сорта гороха с желтыми и зелеными семенами и произвел их искусственное перекрестное опыление: у одного сорта удалил тычинки и опылил их пыльцой другого  сорта. Гибриды первого поколения  имели желтые семена. Аналогичная  картина наблюдалась и при  скрещиваниях, в которых изучалось  наследование других признаков: при  скрещивании растений, имеющих гладкую  и морщинистую формы семян, все  семена полученных гибридов были гладкими, от скрещивания красноцветковых  растений с белоцветковыми все полученные — красноцветковые. Мендель пришел к выводу, что у гибридов первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только один, а второй как бы исчезает. Проявляющийся у гибридов первого поколения признак Мендель назвал доминантным, а подавляемый — рецессивным.

При моногибридном скрещивании гомозиготных особей, имеющих разные значения альтернативных признаков, гибриды являются единообразными по генотипу и фенотипу.[4]

Генетическая  схема закона единообразия Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин)

2. Закон расщепления (второй закон Менделя)

Г. Мендель дал возможность  самоопылиться гибридам первого  поколения. У полученных таким образом  гибридов второго поколения проявился  не только доминантный, но и рецессивный  признак. Результаты опытов приведены  в таблице.

Анализ данных таблицы  позволил сделать следующие выводы:

1. единообразия гибридов во втором поколении не наблюдается: часть гибридов несет один (доминантный), часть — другой (рецессивный) признак из альтернативной пары;
2. количество гибридов, несущих доминантный признак, приблизительно в три раза больше, чем гибридов, несущих рецессивный признак;
3. рецессивный признак у гибридов первого поколения не исчезает, а лишь подавляется и проявляется во втором гибридном поколении.

Явление, при котором часть  гибридов второго поколения несет  доминантный признак, а часть  — рецессивный, называют расщеплением. Причем, наблюдающееся у гибридов расщепление не случайное, а подчиняется определенным количественным закономерностям. На основе этого Мендель сделал еще один вывод: при скрещивании гибридов первого поколения в потомстве происходит расщепление признаков в определенном числовом соотношении.

При моногибридном скрещивании гетерозиготных особей у гибридов имеет место расщепление по фенотипу в отношении 3:1, по генотипу 1:2:1.

Генетическая  схема закона расщепления Менделя

(А — желтый цвет горошин, а — зеленый цвет горошин):

3.  Закон чистоты гамет

С 1854 года в течение восьми лет Мендель проводил опыты по скрещиванию растений гороха. Им было выявлено, что в результате скрещивания  различных сортов гороха друг с другом гибриды первого поколения обладают одинаковым фенотипом, а у гибридов второго поколения имеет место  расщепление признаков в определенных соотношениях. Для объяснения этого  явления Мендель сделал ряд предположений, которые получили название «гипотезы  чистоты гамет», или «закона чистоты  гамет». Мендель предположил, что:

1. за формирование признаков отвечают какие-то дискретные наследственные факторы;
2. организмы содержат два фактора, определяющих развитие признака;
3. при образовании гамет в каждую из них попадает только один из пары факторов;
4. при слиянии мужской и женской гамет эти наследственные факторы не смешиваются (остаются чистыми).

В 1909 году В. Иогансен назовет  эти наследственные факторы генами, а в 1912 году Т. Морган покажет, что  они находятся в хромосомах.[1]

Для доказательства своих  предположений Г. Мендель использовал  скрещивание, которое сейчас называют анализирующим (анализирующее скрещивание — скрещивание организма, имеющего неизвестный генотип, с организмом, гомозиготным по рецессиву). Наверное, Мендель рассуждал следующим образом: «Если мои предположения верны, то в результате скрещивания F₁ с сортом, обладающим рецессивным признаком (зелеными горошинами), среди гибридов будут половина горошин зеленого цвета и половина горошин — желтого». Как видно из приведенной ниже генетической схемы, он действительно получил расщепление 1:1 и убедился в правильности своих предположений и выводов, но современниками он понят не был. Его доклад «Опыты над растительными гибридами», сделанный на заседании Брюннского общества естествоиспытателей, был встречен полным молчанием.

4. Цитологические основы первого и второго законов Менделя

Во времена Менделя  строение и развитие половых клеток не было изучено, поэтому его гипотеза чистоты гамет является примером гениального предвидения, которое  позже нашло научное подтверждение.

Явления доминирования и  расщепления признаков, наблюдавшиеся  Менделем, в настоящее время объясняются  парностью хромосом, расхождением хромосом во время мейоза и объединением их во время оплодотворения. Обозначим  ген, определяющий желтую окраску, буквой А, а зеленую — а. Поскольку Мендель работал с чистыми линиями, оба скрещиваемых организма — гомозиготны, то есть несут два одинаковых аллеля гена окраски семян (соответственно, АА и аа). Во время мейоза число хромосом уменьшается в два раза, и в каждую гамету попадает только одна хромосома из пары. Так как гомологичные хромосомы несут одинаковые аллели, все гаметы одного организмы будут содержать хромосому с геном А, а другого — с геном а.

При оплодотворении мужская  и женская гаметы сливаются, и  их хромосомы объединяются в одной  зиготе. Получившийся от скрещивания  гибрид становится гетерозиготным, так  как его клетки будут иметь  генотип Аа; один вариант генотипа даст один вариант фенотипа — желтый цвет горошин.

У гибридного организма, имеющего генотип Аа во время мейоза, хромосомы расходятся в разные клетки и образуется два типа гамет — половина гамет будет нести ген А, другая половина — ген а. Оплодотворение — процесс случайный и равновероятный, то есть любой сперматозоид может оплодотворить любую яйцеклетку. Поскольку образовалось два типа сперматозоидов и два типа яйцеклеток, возможно возникновение четырех вариантов зигот. Половина из них — гетерозиготы (несут гены А и а), 1/4 — гомозиготы по доминантному признаку (несут два гена А) и 1/4 — гомозиготы по рецессивному признаку (несут два гена а). Гомозиготы по доминанте и гетерозиготы дадут горошины желтого цвета (3/4), гомозиготы по рецессиву — зеленого (1/4).[4]

5.  Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя

Организмы отличаются друг от друга по многим признакам. Поэтому, установив закономерности наследования одной пары признаков, Г. Мендель  перешел к изучению наследования двух (и более) пар альтернативных признаков. Для дигибридного скрещивания  Мендель брал гомозиготные растения гороха, отличающиеся по окраске семян (желтые и зеленые) и форме семян (гладкие и морщинистые). Желтая окраска (А) и гладкая форма (В) семян — доминантные признаки, зеленая окраска (а) и морщинистая форма (b) — рецессивные признаки.

Скрещивая растение с желтыми  и гладкими семенами с растением  с зелеными и морщинистыми семенами, Мендель получил единообразное  гибридное поколение F₁ с желтыми и гладкими семенами. От самоопыления 15-ти гибридов первого поколения было получено 556 семян, из них 315 желтых гладких, 101 желтое морщинистое, 108 зеленых гладких и 32 зеленых морщинистых (расщепление 9:3:3:1).

Анализируя полученное потомство, Мендель обратил внимание на то, что: 1) наряду с сочетаниями признаков  исходных сортов (желтые гладкие и  зеленые морщинистые семена), при  дигибридном скрещивании появляются и новые сочетания признаков (желтые морщинистые и зеленые гладкие  семена); 2) расщепление по каждому  отдельно взятому признаку соответствует  расщеплению при моногибридном  скрещивании. Из 556 семян 423 были гладкими и 133 морщинистыми (соотношение 3:1), 416 семян  имели желтую окраску, а 140 — зеленую (соотношение 3:1). Мендель пришел к  выводу, что расщепление по одной  паре признаков не связано с расщеплением по другой паре. Для семян гибридов характерны не только сочетания признаков  родительских растений (желтые гладкие  семена и зеленые морщинистые  семена), но и возникновение новых  комбинаций признаков (желтые морщинистые  семена и зеленые гладкие семена).

При дигибридном скрещивании  дигетерозигот у гибридов имеет  место расщепление по фенотипу в  отношении 9:3:3:1, по генотипу в отношении 4:2:2:2:2:1:1:1:1, признаки наследуются независимо друг от друга и комбинируются  во всех возможных сочетаниях.

Генетическая  схема закона независимого комбинирования признаков:

Анализ результатов скрещивания  по фенотипу: желтые, гладкие — 9/16, желтые, морщинистые — 3/16, зеленые, гладкие  — 3/16, зеленые, морщинистые — 1/16. Расщепление  по фенотипу 9:3:3:1.

Анализ результатов скрещивания  по генотипу: AaBb — 4/16, AABb — 2/16, AaBB — 2/16, Aabb — 2/16, aaBb — 2/16, ААBB — 1/16, Aabb — 1/16, aaBB — 1/16, aabb — 1/16. Расщепление по генотипу 4:2:2:2:2:1:1:1:1.

Если при моногибридном  скрещивании родительские организмы  отличаются по одной паре признаков (желтые и зеленые семена) и дают во втором поколении два фенотипа (2¹) в соотношении (3 + 1)¹, то при дигибридном они отличаются по двум парам признаков и дают во втором поколении четыре фенотипа (2²) в соотношении (3 + 1)². Легко посчитать, сколько фенотипов и в каком соотношении будет образовываться во втором поколении при тригибридном скрещивании: восемь фенотипов (2³) в соотношении (3 + 1)³.

Если расщепление по генотипу в F₂ при моногибридном поколении было 1:2:1, то есть было три разных генотипа (3¹), то при дигибридном образуется 9 разных генотипов — 3², при тригибридном скрещивании образуется 3³ — 27 разных генотипов.