Предмет психогенетики и ее основные положения
Тема 1. Предмет психогенетики и ее основные положения.
Задание 1.
Психогенетика – (греч. psychе — душа и греч. genesis — происхождение)— это наука, изучающая роль наследственности и среды в формировании психических и психофизиологических свойств человека.
Генетика поведения – наука, изучающая роль наследственных факторов в формировании поведения животных. Основная задача генетики поведения — выяснение роли генетических факторов в определении особенностей поведения.
Поведенческая геномика – это психологический уровень анализа взаимодействия генетических эффектов с воздействиями среды, индивидуальным опытом, вклада генетических влияний в развитие и формирование поведения человека и различных видов психопатологии.
Задание 3.
В истории развития генетики можно выделить четыре основных периода:
Первый этап: Зарождение генетики поведения человека. Основной вклад на этапе развития генетики внес Френсис Гальтон (1822-1911гг.). Его работы связаны не только с эмпирическими исследованиями наследственности поведения человека, но и с разработкой методических приемов для изучения наследования психологических характеристик.
Второй этап: Генетика поведения человека как самостоятельная научная дисциплина. На этом этапе появляется концепция множественных факторов, объединяющая генетиков и биометриков. Концепция основывается на представлении о том, что менделеевский механизм дискретного наследования применим и к непрерывно распределенным сложным признакам.
Третий этап: Накопление эмпирического материала. Г.Сименс заложил основы научного применения близнецового метода в генетике. Использование методов приемных детей и разлученных близнецов. В этот период разработаны основные методы генетики поведения, получены экспериментальные данные.
Четвертый период: Современный этап развития генетики поведения характеризует: создание « Ассоциации генетики поведения»; появление новых методов исследования; развитие генетических исследований различных психологических признаков; изучение проблемы развития.
Тема 2. Основы современной генетики.
Задание 1.
Ген – это участок молекулы ДНК, несущий информацию об одном признаке.
Фен – признак.
Генотип – это совокупность всех аллелей, всех генов данного организма.
Фенотип – совокупность всех признаков организма.
Мутация – изменение последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК.
Репликация – (от позднелат. replicatio - повторение) (редупликация), самовоспроизведение нуклеиновых кислот (обычно ДНК, у некоторых вирусов РНК), обеспечивающее точное копирование генетической информации и передачу ее от поколения к поколению.
Транскрипция – процесс синтеза информации РНК на основе ДНК, в результате чего генетическая информация переносится на информационную РНК.
Трансляция – процесс перевода информации, закодированной в структуре информации РНК, в последовательность аминокислот в синтезируемой молекуле белка в рибосоме.
Хромосомы – органоиды в ядре клетки, являющиеся носителями генетической информации.
Мейоз – способ деления ядра, в результате которого образуются ядра с гаплоидным набором хромосом. С помощью мейоза образуются половые клетки (гаметы).
Митоз – (от греч. mítos — нить), кариокинез, непрямое деление клетки, наиболее распространённый способ воспроизведения (репродукции) клеток, обеспечивающий тождественное распределение генетического материала между дочерними клетками и преемственность хромосом в ряду клеточных поколений.
Кроссинговер – (перекрест хромосом) процесс обмена участками гомологичных хромосом.
Кроссовер - гамета, включающая хромосомы, прошедшие этап кроссинговера (кроссоверная гамета).
Задание 3.
1.Наследуемость признака определяется 23-ей парой хромосом:
б) Наследование сцеплено с полом.
2. Аномалии набора половых хромосом являются причиной возникновения:
в) Болезнь КлайнФельтера.
3. Наследование ограничено полом, если: а) Гены, определяющие признак, находятся на половых хромосомах.
4. Гены представлены: попарно
5. Весь набор
генов одного организма
6. Ген-это: г) все перечисленное.
Тема 3. Закономерности наследования признаков.
Задание 1.
Элементарный признак – моногенный признак.
Сложный признак – полигенный признак.
Норма реакции – характеризует пределы модификационной изменчивости признака.
Экспрессивность – (от лат. expressio — выражение), выраженность фенотипического проявления генов.
Пенетрантность признака – это частота проявления гена, явление появления или отсутствия признака у организмов, одинаковых по генотипу.
Моногенный признак – признак, детерминируемый только одним геном.
Полигенный признак – признак, проявление которого зависит от многих генов ( т.е. определяемый многими генами).
Задание
2.
Тема 4. Методы психогенетических исследований.
Задание 2.
Классический близнецовый метод предполагает сопоставление уровня сходства в парах монозиготных МЗ и дизиготных ДЗ близнецов и основан на следующих допущениях: 1) равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов; 2) отсутствие систематических различий между близнецами и не близнецами; 3) отсутствие систематических различий между МЗ и ДЗ близнецами.
Помимо классического варианта, существует несколько разновидностей близнецового метода, в частности метод разлученных близнецов, позволяющий наиболее четко разделить наследственные и средовые влияния.
Задание 5.
Генеалогический (семейный) метод: исследование сходства между родственниками в разных поколениях.
Для реализации этого метода необходимо точное знание ряда признаков прямых родственников по материнской и отцовской линиям и охват возможно более широкого круга кровных родственников; возможно также использование данных по достаточному числу разных семей, позволяющему выявить сходство родословных.
Метод используется в медицинской генетике и антропологии.
Коэффициент наследуемости вычисляется как отношение генотипической и фенотипической корреляции.
Популяционный метод: позволяет изучать распространение отдельных генов или хромосомных аномалий в человеческих популяциях.
Для анализа генетической
Метод приемных детей: сопоставление сходства по какому-либо психологическому признаку между ребенком и его биологическими родителями, с одной стороны, ребенком - и воспитавшими его усыновителями с другой.
Тема 5. Психогенетика когнитивных процессов.
Задание 1.
Дарвин полагал, что эволюция протекает от простого к сложному. Каждый новый вид сложнее, специализированее, чем тот, который он собою заменил. Первую ступень в развитии поведения образуют у всех животных наследственные, реакции, или врожденные способы поведения. Их обычно называют инстинктами. Они связаны большей частью с удовлетворением основных потребностей организма. Все они выполняют биологическую функцию самосохранения или продолжения рода. Основным отличительным признаком инстинктивных реакций является то, что они функционируют в силу наследственной структуры организма, без всякой выучки. Ребенок сейчас же после рождения двигает руками и ногами, кричит, сосет материнскую грудь, глотает молоко.
Над первой и основной ступенью в развитии поведения возвышается вторая ступень, непосредственно надстраивающаяся над первой. Это - так называемая ступень условных рефлексов. Этот второй класс реакций отличается от предыдущего тем, что он не является наследованным, а возникает в процессе личного опыта. Все реакции этого класса являются результатом известной выучки, известной дрессировки, лично накопленного опыта. Классическим примером реакции на этой второй ступени может служить обычный условный рефлекс, описанный в работах академика Павлова и его школы.
Над этой второй ступенью в развитии поведения возвышается третья и для царства животных, видимо, последняя ступень, хотя и не последняя для человека. С несомненной научной достоверностью наличие этой третьей ступени было констатировано только в поведении высших человекообразных обезьян. На поиски и открытие третьей ступени именно у этих животных толкала теория Дарвина.
До последнего времени оставалось незаполненным одно звено в эволюционной цепи, связывающей человека с животным миром, именно звено психологическое.
Самым существенным и своеобразным для человеческого поведения
В. Келлер считал изобретение и употребление орудий.
Задание
2.
Тема 6. Модельные объекты в генетике поведения.
Задание 2.
Генетический контроль развития нервной системы и поведения, а также о генетический контроль пластичности поведения у относительно простых объектов, делает более понятной роль генотипа в формировании поведения насекомых и млекопитающих.
Кишечная палочка: движение бактерии как ответная реакция на градиент химических веществ — аттрактантов и репеллентов — является простейшим поведенческим актом, контролируемым генетически. Наличие рецепторов химических веществ позволяет бактериальной клетке, этому одноклеточному организму, получать информацию об их концентрации. В положительном градиенте привлекающих или отрицательном — неприятных веществ она движется достаточно плавно, практически не останавливаясь.
Таким образом, в репертуар "поведения" клетки-организма входят: возможность узнавания стимула, способность к обработке информации о его параметрах, формирование ответной реакции. Был описан целый ряд мутаций Escherichia соli, при которых перечисленные выше реакции нарушались.
Аналитические исследования, проведенные в 70—80-е годы, показали, что на этом объекте можно исследовать наиболее примитивные формы адаптации и фиксации предшествующего опыта, а также влияния условий окружающей среды на "поведение" клеток. Подробнее эти вопросы изложены Л.Эрман и П.Парсонсом (1984).
Инфузории - это перспективный объект для исследования генетики наиболее примитивных реакций. Эти организмы крупнее и неизмеримо сложнее бактерий. В качестве генетического объекта обычно использовались инфузории рода Paramecium, в частности один из наиболее крупных видов — P.aurelium.
Мутации, выявленные у инфузории, влияют главным образом на характер движения. Особи "дикого типа" в норме перемещаются вперед короткими "проплывами", которые прерываются поворотами на 90о. Такие повороты рассматриваются как проявление спонтанных реакций избегания.
Сложность строения этой группы организмов, в особенности инфузорий, у которых функции целого организма осуществляются в пределах одной клетки, не позволяет считать их удобным объектом для исследования мутаций, влияющих на поведение. Однако они могут быть использованы для оценки эффектов фармакологических агентов.
Нематоды: свободно живущая почвенная нематода Caenorhabditis elegans была выбрана в качестве объекта исследования С. Бреннером в начале 70-х годов. По степени сложности строения тела и физиологических реакций эта нематода занимает промежуточное положение между Е.coli и дрозофилой.
Описано
несколько сот мутаций С.
Аплизия, или морской заяц - объект, на котором проведены классические эксперименты по физиологии поведения моллюсков. В них продемонстрирована роль индивидуальных нервных клеток (так называемых индентифицированных нейронов) в формировании поведенческих реакций организма. Это новое направление — физиология поведения животных с "простыми нервными системами" (см.: Кенделл, 1980).
Откладка
яиц у аплизии обеспечивается цепью
действий, включающую торможение локомоции,
усиление дыхательных движений, специфические
движения головы, с помощью которых жгут
с яйцами вытягивается, сворачивается
и приклеивается к субстрату. Эти события
происходят вследствие активации сетей
нейронов, которая является результатом
координированного выделения нескольких
пептидов. Считается установленным, что
за формирование набора химических агентов,
запускающих ФКД откладки яиц аплизии,
отвечает один ген.
Задание
5.
Тема 7. Генетика высшей нервной деятельности.
Задание 4.
Согласно результатам психогенетических исследований, показатели наследуемости для черт темперамента составляют 30–60 %, причем особенности темперамента, так же как и другие психологические свойства, зависят от суммарного влияния или взаимодействия многих генов с небольшими эффектами.
Психобиологическая модель индивидуальности С.Р. Клонингер соотнес черты темперамента с определенными биохимическими системами мозга. Он выделил четыре оси темперамента: “избегание ущерба” (harm avoidance), “поиск новизны” (novelty seeking), “зависимость от награды” (reward dependence) и “упорство” (persistence).
. Люди с высокими значениями по шкале “избегание ущерба” характеризуются тревожностью, застенчивостью, утомляемостью, страхом перед опасностью и неизвестностью (противоположный полюс — оптимизм, смелость, энергичность). Индивиды с высокими оценками по шкале “поиск новизны” импульсивны, раздражительны, склонны нарушать правила, преграждающие им доступ к тому, что, как они полагают, принесет удовлетворение или позволит встряхнуться (противоположный полюс — конвенциальность, приверженность правилам). Индивиды с высокими оценками по шкале “зависимость от награды” с готовностью формируют теплые межличностные отношения, отзывчивы и сентиментальны (противоположный полюс — отчужденность, независимость, критичность). Люди с высокими и низкими оценками по шкале “упорство” различаются легкостью, с которой они отказываются от намеченной цели, встречая препятствия. С.Р. Клонингер связал “избегание ущерба” с серотониновой системой мозга, “поиск новизны” — с дофаминовой, а “зависимость от награды” — с норадреналиновой.
Серотонин, дофамин и норадреналин являются медиаторами, т.е. веществами, с помощью которых сигнал (информация) передается от одной нервной клетки к другой. Нервная клетка синтезирует медиатор, используя для этого определенные ферменты, и высвобождает его в синаптическую щель, где молекулы медиатора узнаются и связываются специфическими белками-рецепторами на поверхности постсинаптического (воспринимающего сигнал) нейрона. Для прекращения воздействия медиатора на постсинаптический нейрон молекулы медиатора переносятся назад в клетку, из которой он был выделен, особыми белками-переносчиками или разрушаются в межклеточном пространстве ферментами, предназначенными для этой цели. Согласно современным представлениям, система нейронов, использующих в качестве медиатора норадреналин, связана с побуждающими, мотивационными аспектами поведения, дофаминовая система — с обеспечением подкрепления, или “награды”, а серотониновая оказывает тормозящий эффект на определенные виды активации, в частности, ведущие к тревоге или агрессии. Агрессивность. Одна из линий исследований в молекулярной генетике связана с поиском генетических предпосылок антисоциального поведения. В этом контексте изучаются агрессивность и другие черты, ведущие к жестоким и насильственным действиям, например, импульсивность. Около 50 % межиндивидуальных различий по агрессивности объясняется наследственными факторами, что, возможно, связано с вкладом темперамента в развитие агрессивности и антисоциального поведения. В частности, показано, что предикторами агрессивности являются эмоциональность и активность, а в основе антисоциального расстройства личности лежит сочетание низкого “избегания ущерба”, высокого “поиска новизны” и низкой “зависимости от награды”. Биохимические данные свидетельствуют об устойчивой негативной корреляции между агрессивностью и показателями активности серотониновой системы.
Задание
Тема 8.Психогенетика наследственных заболеваний.
Задание 5.
Нейродегенеративные
заболевания обусловлены
В частности, при болезни Альцгеймера происходит дегенерация неокортекса, гиппокампа, субкортикальных ядер. Эта болезнь в значительной степени обусловлена генетически и связана с нарушением синтеза белка - предшественника b-амилоида. В результате этого нарушается формирование нейрофибрилл, что в конечном итоге ведет к гибели нервных клеток и недостаточному синтезу нейротрансмиттеров.
В случае болезни Хантингтона происходит дегенерация стриальных нейронов, что приводит к недостаточному синтезу такого нейромедиатора, как гамма-аминомасляная кислота. На генетическом уровне эта болезнь связана с геном, который так и называется - хантингтин [12].
При болезни Паркинсона происходит дегенерация нейронов дофаминэргической системы, в первую очередь - нигростриатной. Дегенерация дофаминэргических нейронов черной субстанции приводит к нарушению синтеза дофамина в стриатуме, а в конечном итоге - к выраженным двигательным расстройствам и нарушению координации движений. Считается, что основной причиной паркинсонизма на генетическом уровне является мутация в гене a-синуклеина.
Задание 6.
В
настоящее время генотерапия
является одним из самых перспективных
направлений в современной
В
настоящее время наиболее перспективные
направления в современной
В современной медицине принято определение генотерапии в качестве способа лечения (коррекции) заболеваний (наследственных, многофакторных, приобретенных (инфекционных), онкологических) путем введения в ткани или клетки больного чужеродной (отсутствующей у него) генетической информации (генов) с целью направленного изменения генных дефектов или придания клеткам новых функций. Изначально генотерапия рассматривалась как средство лечения наследственных заболеваний на генетическом уровне, т.е. как коррекция генома на уровне молекулы ДНК. Однако в настоящее время применение генотерапии значительно расширилось и включает в себя не только методы коррекции наследственных патологий и приобретенных заболеваний, но также и лечение вирусных инфекций на генетическом уровне путем введения в клетки полноценных функционально активных (терапевтических) генов или последовательностей ДНК, регулирующих активность генов.
Тема 9. Место психогенетики в системе психологических знаний.
Задание 1.
Важное требование, которое предъявляет современная психология к научному исследованию, заключается в следовании принципу генетического (исторического) изучения психических фактов.
Образцы применения
Генетический принцип
Задание 3.
Генетическая паспортизация — это получение генетически детерминированных (индивидуальных и/или групповых) характеристик с помощью морфологических и/или молекулярных маркеров. Описание морфологических характеристик селекционного материала — элемент классического генетического анализа и селекционного скрининга, его можно считать первым этапом генетической паспортизации. Второй связан с разработкой и использованием биохимических и молекулярно-генетических маркеров.
Преимущества генетической паспортизации: каждый человек будет иметь информацию о полной нуклеотидной последовательности своего генома. Эта информация будет неотъемлемой частью медицинской карты. Почти все медицинские назначения будут учитывать генетические особенности каждого человека. . Главная задача медицины - выявление высокой наследственной предрасположенности к болезни до появления симптомов, чтобы по возможности предупредить развитие недуга.
При всех положительных моментах существует опасность того, что генетическое тестирование может вызывать душевные травмы - в особенности там, где люди плохо знакомы с основными постулатами генетики. В последующих дискуссиях обсуждали и переживания пациента, у которого выявили «плохой» ген, и возможные проблемы с работой и страховкой. Кроме того, одно дело - «гены диабета», другое - «гены склонности к наркомании» или «асоциальности».
.
Список используемой литературы:
- Александров А.А. Психогенетика. Учебное пособие.- СПб.: Питер, 2009
- Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Психогенетика. Том 1: Учебник для вузов.- СПб.: Питер, 2008
- Семенов В.В., Кочубей Б.И. Близнецы: проблемы воспитания и развития. М., Знание -1985
