Синдром Ушера. 2

Содержание 
 

Введение 
 

     Выделение так называемых синдромных форм слепоглухонемоты является вопросом чрезвычайно важным и сложным как в теоретическом, так и особенно в практическом отношении.

     Выбор адекватных методов коррекции состояний  при этом сложном виде аномального развития, темп и методы педагогических воздействий тесно связаны с вопросами диагноза, особенностями структуры дефекта и прогноза. При этом необходимо иметь в виду, что описание синдромальных форм к настоящему времени еще не завершено. Особенно плодотворными были исследования последних лет, в основном зарубежных ученых, проводимые в содружестве специалистов разных профилей - педиатров, генетиков, психологов, отиатров, офтальмологов и биохимиков.

     По  литературным источникам известно много  форм слепоглухоты (Б.В. Конигсмарк, Р.Д. Горлин, 1980; и др.). При комплексном клинико-генеалогическом и психолого-педагогическом изучении детей и взрослых с глубокими нарушениями зрения и слуха выделены наблюдения с синдромами Ушера, Маршалла и Альпорта.

     Известно, что 50% всех слепоглухих людей составляют именно те, кто потерял зрение и слух из-за последствий воздействия синдрома Ушера. Среди них большую группу составляют дети с врожденной глухотой или тугоухостью, которые с возрастом теряют и зрение.

     Что же это за синдром? Это заболевание можно охарактеризовать кратко: это такое состояние, которое передается по наследству и проявляется в нарушении слуха (глухота или тугоухость), сужении полей зрения и нарушении адаптации к смене света и темноты (или пигментный ретинит), а также в возможных (при разных типах синдрома) нарушениях чувства равновесия.

     Все-таки еще очень мало сделано с точки  зрения психологической поддержки  людей с синдромом Ушера. Например, до сих пор нет специально разработанных  или корректно адаптированных психологических методик для обследования проблем глухих детей в целом, и тех из них, у кого диагностированы серьезные нарушения зрения.

     Для получения достоверных результатов  необходимо проведение длительных исследований с привлечением большого количества испытуемых - участников обследований. 
 

     1 Этиология синдрома Ушера  
 

     Синдром Ушера - наиболее известная и часто  встречающаяся причина слепоглухоты в подростковом и зрелом возрасте. Синдром назван по имени Ушера - голландского врача, подробно описавшего заболевание в 1914. Встречается у 3-6% людей, с детства имеющих нарушения слуха. Характеризуется врождёнными нарушениями слуха различной степени и прогрессирующей пигментной дегенерацией сетчатки, приводящей к постепенному сужению полей зрения и слепоте. У одних людей зрение заметно ухудшается уже в подростковом возрасте, у других - после 40 лет и позже. Выявление детей с синдром Ушера и оказание им своевременной психолого-педагогической помощи - особая проблема специальных школ для детей с нарушениями слуха.

     Распространенность  синдрома Ушера среди детей с  глубокой глухотой составляет от 3 до 10 % . Вычислено, что один из 100 человек является носителем гена синдрома Ушера. У гетерозигот могут быть выявлены отсутствие реакции на вращение, повышение порога темновой адаптации или негрубое снижение зрения.

     Сочетание глухоты с пигментным ретинитом  впервые было описано A. Graefe в 1858 г.. В 1914 г. Ушер привел наиболее значительное документально подтвержденное исследование этого синдрома и подчеркнул его генетическую природу. Анализ литературных данных по клинико-генеалогическому обследованию семей с синдромом Ушера выявил преимущественно аутосомно-рецессивный тип наследования.  

     До  настоящего времени не известны методы эффективного лечения синдрома Ушера. Как правило, дети, имеющие этот синдром, начинают обучение в школах для глухих и слабослышащих. Снижение зрения у них диагностируется поздно. Из-за стойкой неуспеваемости они попадают в группу отстающих учеников. Между тем своевременное выявление у этих детей пигментного ретинита, прогрессирующего снижения зрения до практической слепоты и создание адекватных педагогических условий предотвращают стрессовые состояния, связанные у глухого человека с потерей зрения, и способствуют более полной социальной реабилитации таких людей.

     Синдром Ушера является наследственным заболеванием, которое характеризуется потерей слуха и прогрессирующей потерей зрения. Эта потеря зрения вызвана пигментным ретинитом, пигментной дегенерацией сетчатки. Сетчатка — тонкий слой клеток, расположенный в глубине глаза. Она воспринимает изображение и передает его в мозг, где на самом деле и происходит «видение». При пигментном ретините (ПР), в сетчатке происходят процессы прежде временного старения, что вызывает ухудшение зрения. Поскольку есть и другие заболевания, также включающие пигментный ретинит и нарушение слуха, и не являющиеся синдромом Ушера, в каждом случае важно квалифицированное медицинское обследование с целью ранней медицинской диагностики, адекватной помощи и поддержки в социальной адаптации при постепенном ухудшении зрения.

     Большинство людей, страдающих синдромом Ушера, рождаются с тяжелой степенью потери слуха. Одним из первых заметных симптомов поражения зрения при синдроме Ушера является плохое зрение ночью или в недостаточно освещенных местах - нарушение темновой адаптации (ночная слепота) Ночная («куриная») слепота в большинстве случаев проявляется в подростковом возрасте. Позже наблюдается постепенная потеря бокового (периферического) зрения до, так называемого, «тоннельного», хотя центральное зрение долгое время может быть достаточно высоким практически не страдая. Симптомы синдрома Ушера обычно прогрессируют с годами. Некоторые больные также теряют и центральное зрение, хотя обычно пигментный ретинит не приводит к полной слепоте.  
У многих людей, страдающих синдромом Ушера наблюдаются также некоторые на рушения равновесия.

     Слепота, согласно неспециальному определению, означает полную потерю зрения. Хотя некоторые  больные, страдающие синдромом Ушера, в пожилом возрасте становятся слепыми в этом смысле, большинство из них сохраняют по крайней мере какое-то остаточное зрение, но являются «юридически слепыми».

     У каждого страдающего синдромом  Ушера зрение падает с неодинаковой скоростью, в результате чего наступает  и различная степень потери зрения. Более точную информацию может дать офтальмолог, знакомый с проблемой синдрома Ушера при длительном наблюдении. Однако у большинства людей, нарастание симптомов происходит постепенно, что помогает им адаптироваться к их нарушениям зрения.

     Синдром Ушера наследуется по рецессивному типу, то есть человек будет страдать этим заболеванием, если оба родителя имеют ген, вызывающий синдром Ушера, при этом сами не имеют каких либо признаков заболевания — они являются лишь носителями гена. При вступлении в брак двух носителей гена существует вероятность 1:4 , что родившийся ребенок будет страдать синдромом Ушера. Тот, у кого присутствует только один ген заболевания, является носителем, но сам не имеет симптомов нарушения. В настоящее время способа распознать носителей гена не существует. Если человек, страдающий синдромом, вступает в брак с человеком, не имеющим этой болезни, вероятность того, что их дети будут страдать ею, очень мала, но они обязательно будут носителями. 
 
 
 
 
 
 

2 Психолого-медико-педагогическая характеристика детей с синдромом Ушера  
 

     Существует  несколько классификаций синдрома Ушера, которые свидетельствуют  о его клиническом и генетическом полиморфизме. 
       S. Davenpovt и G. Omenn выделили четыре типа синдрома Ушера, подтвердив тем самым его генетическую гетерогенность:

     I тип - врожденная нейросенсорная  глухота; пигментный ретинит с  прогрессирующим снижением зрения  выявляется к 10 г; вестибулярные  нарушения отсутствуют (к этому  типу может быть отнесено около  90% наблюдений).

     II тип - тяжелая врожденная нейросенсорная  глухота; пигментный ретинит с  прогрессирующим снижением зрения  и сокращением полей зрения  обнаруживается в конце подросткового  периода или начале 20 г; вестибулярные  реакции понижены или не нарушены (к этому типу относится около 10% наблюдений).

     III тип - потеря слуха, прогрессирующая  до глухоты, в сочетании с  пигментным ретинитом и снижением  зрения в пубертатном периоде  (частота встречаемости - менее 1%).

     S. Davenport и G. Omenn считают, что указанные  три типа синдрома наследуются по аутосомно-рецессивному типу.        

     IV тип - проявления соответствуют  II типу синдрома, но отмечается  х-сцепленное наследование, при котором,  как известно, клинические проявления  отмечаются у мужчин, женщины  в пораженных семьях являются носителями патологической х-хромосомы, и, как правило, внешне здоровы (частота встречаемости - также менее 1%).

     Так уж случается, что о диагнозе «синдром Ушера» первыми чаще всего узнают родители ребенка. Именно родителям  сообщает офтальмолог об особом состоянии зрения (пигментном ретините) и о специфических проблемах со слухом. При этом семье говорят, что диагностированное состояние ребенка неизлечимо (по крайней мере, в настоящее время). Более того, если родители попали к квалифицированному специалисту, им сообщат, что наблюдающееся в момент обследования состояния зрения с годами будет ухудшаться и может привести к тотальной слепоте. При этом никто не может сказать точно, когда именно ребенок может стать слепоглухим. Как ни ужасна ситуация, в которой оказываются родители, узнав о столь трагичной перспективе ребенка, она все же более обнадеживающая (так как можно заранее подготовиться), нежели та, когда близким пациента вообще ничего не объясняют и не готовят родителей к возможному ухудшению состояния детей.

     У детей с синдромом Ушера тип 1 и 2 может быть нарушение координации  движений, чувства равновесия. Учёные выяснили, что у большинства людей  с врождённой глухотой чувство равновесия нарушено. Итак, мы видим, что при  синдроме Ушера пигментный ретинит- это основная проблема со зрением, нейро-сенсорная глухота или тугоухость- это основная проблема со слухом и нарушение чувства равновесия. В зависимости от того, какие гены поражены, учёные определили, что существуют три типа синдрома Ушера.

     К первому типу синдрома Ушера относятся люди (дети и взрослые), у которых врождённая нейро-сенсорная глухота или тяжёлая степень тугоухости. У них с раннего детства (максимум с 7 лет) начинается пигментный ретинит, ухудшение темнового зрения, начинается сужение полей. При первом типе синдрома Ушера, скорее всего, у всех людей существенное нарушение чувства равновесия. Поскольку этот человек родился с поражением слухового анализатора, то, скорее всего, основным средством общения для такого человека будет «язык жестов», и он, скорее всего, будет принадлежать миру глухих людей. Второй тип - человек может родиться с едва заметным слабослышанием, постепенно слух будет ухудшаться.

     Начиная с раннего подросткового возраста (приблизительно лет с 10) начинают проявляться  симптомы пигментного ретинита - тоннельное зрение, и темновая адаптация будет иметь проблемы. Потребуется больше времени для того, чтобы глаз адаптировался к смене света и тени. Скорее всего, у такого человека нет проблем с чувством равновесия. Чаще всего эти люди будут пользоваться словесной устной речью. Им помогают слуховые аппараты. Словесное общение (независимо от формы) для этих людей будет устным.

     Третий  тип синдрома Ушера был открыт совсем недавно, в 1995 году генетиками Финляндии. Человек живёт до 30- 40 лет. Никаких проблем со зрением и со слухом у человека с синдромом Ушера этого типа нет, или он их не замечает. Снижение слуха на том уровне, когда он переспрашивает. А к 30- 40 годам вдруг резко падает слух, ухудшается зрение. Ухудшается и равновесие. Однако причина нарушения равновесия не до конца ясна: то ли это связано с нарушением зрения, то ли с нарушением самого органа равновесия.

     Естественно, что если до этого человек с  таким нарушением до этого воспринимал  устную словесную речь, то основным средством общения для него будет словесная речь. Люди с синдромом Ушера видят по-разному. Есть люди, у которых и центральное зрение бывает нарушено. Очень узкое поле зрения. Поэтому они на всё наталкиваются и задыхаются. Ещё бывает такое состояние, как бы через дуршлаг. А бывает, что центральное зрение нарушено, а боковое работает.

     Человеку  с синдромом Ушера очень трудно увидеть, как люди общаются, особенно когда темно в помещении. Был  показан английский видеофильм. Как  видят люди с синдромом Ушера. они общаются. Жест хорошо виден, когда это общение 1/1. Самые большие проблемы, когда общение идёт в группе.  

3 Психолого-медико-педагогическое сопровождение детей с синдромом Ушера  
 

     Специалисты выделяют следующую последовательность действия механизмов принятия диагноза «синдром Ушера». Первоначально испытанный глубокий шок при известии о нарушениях зрения и слуха у ребенка требует значительного времени для «выстраивания» определенной психологической защиты и достижения родителями некоторой эмоциональной стабильности. Естественная первая реакция - шок - может длиться от недели и до конца жизни: все зависит от способности родителя справляться с психологическими травмами. Одна мама рассказывала нам, что после детального разговора со специалистами в исследовательском институте Москвы по дороге домой она несколько раз задумывалась над тем, не броситься ли ей под поезд метро: «Я была как не своя. Жить не хотелось». Хорошо, что рядом был близкий человек - сестра, которая и удержала обезумевшую от горя женщину от такого шага.

     После испытанного шока от известия о столь  страшном диагнозе естественная реакция родителя - отрицание. Отвергнуть саму возможность случившегося - первый путь достижения эмоционального равновесия: «Этого не может быть», «Это ошибка врача», «С кем угодно, но не с моим ребенком». Отрицание, которое может длиться недели или годы, становится базой мобилизации объединенных усилий родителей в поиске выхода из создавшегося тупика. В этот же период собственно диагноз становится фактом жизни семьи. Именно с этим фактом и начинается работа.

     Следует подчеркнуть, что чем раньше родители осознают, что отрицание является здоровой реакцией на свалившееся на них горе, тем быстрее они смогут оправиться. Запрет на переживание определенных чувств не решает проблемы. Неразрешенное эмоциональное напряжение рано или поздно даст о себе знать. Тогда его действие выйдет из-под контроля и может стать сокрушительным (Браун Н. Психологический фактор принятия себя родителями слепоглухого ребенка //Дефектология. 1997. № 7).

     При успешном прохождении периода отрицания  родители могут перейти к следующему этапу принятия ситуации - чувству вины. Действительно, вина - это чувство, с которым сталкивается любой родитель, когда с его ребенком что-то случается: «Я недосмотрел», «Я виноват, что это случилось». В ситуации генетически обусловленного заболевания возникают чувства вины за то, что именно ты передал своему ребенку это страшное заболевание: «Почему я не знал об этом?», «Что сделала я, пока носила своего малыша под сердцем, чем ему повредила?» Нельзя не заметить, что чувство переживания вины может стать настолько непосильным, что эту самую вину человек перекладывает на плечи другого. В ситуации семьи - на плечи супруга.

     Следствием  проявления чувства вины становится поиск подтверждения или опровержения поставленного диагноза. Начинаются нескончаемые гонки по всем возможным  врачам-специалистам. Тратятся огромные деньги на поездки в столичные города на прохождение различных рекламируемых курсов лечения.

     В такой ситуации родители упускают чрезвычайно  драгоценное время, которое необходимо направить на адаптацию как их самих, так и ребенка к изменяющемуся состоянию.

     Если  реакция горя, депрессии, агрессии не осознается родителями, не проговаривается ими между собой или с другими людьми, она перестает оказывать целительное влияние на родителей, она становится тормозом в процессе принятия состояния своего ребенка.

     Интересно, что по мере достижения эмоциональной и психологической устойчивости в отношении к состоянию ребенка родители способны выделить ряд аспектов, которые необходимо учитывать специалистам при диагностировании синдрома Ушера.

     Не  существует твердо установленных и точных правил о том, когда и что объяснять ребенку о синдроме Ушера. Степень, в которой ребенок будет нуждаться в информации, различается в зависимости от его или ее возраста и уровня развития. Хотя дети очень восприимчивы и быстро чувствуют наличие проблем, они могут быть способны усвоить лишь небольшое количество информации за один раз. Как правило, лучший способ — отвечать на заданные вопросы настолько откровенно и уверенно насколько это возможно, не предлагая больше информации, чем попросил ребенок. Помогите своему ребенку реалистически понять, что для него могут существовать какие-то ограничения вследствие нарушений зрения и слуха, но нельзя использовать заболевание, как предлог или оправдание, чтобы не достигнуть разумной цели.

     Неслышащие  люди, страдающие пигментным ретинитом, тяжело реагируют на потерю зрения. Это может внешне выражаться в том, что он становится менее общительным, избегает знакомых, с ним труднее вступить в беседу, не складываются прежние теплые взаимоотношения. Во многом это связано с наступившими трудностями в общении и адаптацией в семье, школе, на работе. Такой человек может отказываться обсуждать свои проблемы со зрением, пытаясь их игнорировать, и первым сигналом, что с ним не все в порядке могут быть ваши наблюдения за тем, как он ведет себя в недостаточно освещенных местах. Возможно, стесняясь попросить встать так, чтобы было удобно считывать с губ, понимать жесты и дактилологию, он не может воспринять информацию, которую Вы до него пытаетесь донести.

     Кроме того, прогрессирующее нарушение  зрения влечет за собой тяжелый стресс, чем и объясняется относительная утомляемость, ранимость страдающих синдромом Ушера.

     Эти трудности нередки, но только обращение  к специалистам (психологам, социологам, врачам), в полной мере знакомых с  проблемой синдрома Ушера - путь адекватной помощи такому ребенку.

     Общение с детьми, страдающими синдромом Ушера:

     Существует  много различных средств общения  для людей, имеющих нарушения  зрения и слуха язык жестов, язык жестов с наложением рук слушающего на руки говорящего, пальцевые азбуки — дактилология и ЛОРМ, дермография - письмо печатными буквами на ладони, рельефно-точечный шрифт незрячих по системе Брайля и др.

     Разговаривая  с ним, стойте на небольшом расстоянии от него — приблизительно в полуметре - метре

     Если  вы хотите привлечь к себе его внимание, подойдите к нему поближе или попросите рядом стоящего человека сориентировать его.

     Представьтесь сами и назовите ему по имени того человека, который хочет с ним поговорить.

     Предложите  помощь в сопровождении его в сумерках и темноте.

     Если  возможно, организуйте беседу с таким человеком в хорошо освещенном месте.

     При разговоре стойте лицом к источнику света.

     При беседе с помощью языка жестов и та дактилологии, помните об ограниченном поле зрения этого человека и предъявляйте знаки приблизительно на уровне груди.

     Будьте  готовы предупредить о наличии препятствий  или предметов, находящихся вне поля зрения или под ногами.

     Не  стесняйтесь спросить, требуется  ли ваша помощь.

     В настоящее время существуют ассоциации, объединяющие родителей аутичных детей, детей с сенсорными нарушениями (с синдромом Ушера) и др. Высокую активность проявляют родители детей с нарушениями функций опорно-двигательного аппарата, сотрудничая с различными отечественными и зарубежными инвалидными обществами и организациями. Как показывает практика, родители умственно отсталых детей демонстрируют более пассивную социальную позицию, стремление быть «в тени». Они избегают декларирования проблем ребенка, особенно связанных с его интеллектуальным дефектом.

     Представляется  важным, чтобы родители детей, страдающих синдромом Ушера, имели возможность обратиться в такие организации или службы, которые устраивают встречи слепоглухих детей и взрослых и членов их семей. Чем это может помочь родителям и их детям?

     Прежде  всего, необходимо, чтобы дети с синдромом Ушера разного возраста могли общаться между собой. Это поможет самим детям не чувствовать себя наедине со своей проблемой, знать, что есть еще и другие с подобными трудностями. В кругу сверстников легче обсуждать личные проблемы. Родители же в таких встречах могут принимать активное участие, организуя общение, либо наблюдать (по возможности) за ходом встречи и получать дополнительную информацию о развитии собственного ребенка, а также сравнивать различные способы воспитания детей с этим синдромом.

     Не  менее важны усилия родителей  в деле сохранения семьи в целом  и возможностей каждого отдельного ее члена. Очень важно, чтобы родители не стремились целиком и полностью подчинить собственную жизнь жизни и развитию ребенка, имеющего двойные нарушения зрения и слуха. Личностное развитие каждого из взрослых и юных членов семьи слепоглухого ребенка должно продолжаться, несмотря на его серьезное состояние.

     Другие  дети в семье слепоглухого ребенка  не должны ощущать полную заброшенность и недостаток родительского тепла и любви. Им приходится раньше взрослеть, выполнять больше обязанностей по дому и по уходу за слепоглухим братом или слепоглухой сестрой. Это не должно стать основным их уделом. Мать и отец, бабушки и дедушки должны постараться уделить больше внимания своим любимым юным помощникам. Особое внимание здесь следует оказать тому, что у брата или сестры есть право на собственную личную жизнь и собственные интересы и контакты. У них должна быть возможность реализовывать себя вне жесткой привязки к слепоглухим брату или сестре.

     Есть  смысл подумать об организации встреч братьев и сестер слепоглухих  детей. Ведь дети и подростки иначе воспринимают проблемы своих слепоглухих братьев и сестер, у них возникают определенные страхи и опасения, с которыми нужно поделиться. Не всегда такого рода беседы должны, проходить с родителями, важно знать, что подобные затруднения испытывают не только они.

     Родственники  и друзья семьи могут принимать  или не принимать особое состояние слепоглухого ребенка - это их право. Главное, чтобы семья, где есть ребенок с проблемами зрения и слуха, постаралась сама не разрушить семейные связи, не разорвать дружеские отношения со своими знакомыми и приятелями.

     Если  семья в целом и каждый отдельный  ее член глубоко и искренне уверены  в реальных возможностях ребенка с синдромом Ушера полноценно личностно развиваться, достигать нормального уровня человеческого самосознания, такая атмосфера значительно поддержит человека с этим состоянием, позволит ему ощутить реальную безопасность и доверие не только к своей семье, но и к окружающим людям вообще.

     Особую  озабоченность у родителей вызывает тот факт, что при возможной  полной потере зрения и слуха их ребенок окажется не в состоянии  общаться ни с ними, ни с окружающим миром вообще.

     Следует отметить, что и сами дети очень болезненно переживают невозможность полноценного контакта именно с родителями.

     Родителям ребенка также следует знать, что их сын или дочь также может  тяжело переживать изменения своего зрения и слуха, трудности общения с окружающими, отличие себя от остальных. Важны такт и внимание взрослых к этим чувствам. Благотворное влияние на обретение стабильности в своих чувствах окажут задушевные беседы родителей с ребенком. Родителям следует тактично дать понять своему ребенку, в чем состоят изменения его зрения, как они влияют на его поведение; можно вместе подумать над тем, как лучше приспособиться к меняющемуся состоянию человека с синдромом Ушера.

     Но  и ребенку, в свою очередь, было бы хорошо знать о тех чувствах, которые  переполняют души родителей. Прежде всего, открытое обсуждение проблем будет способствовать укреплению уровня доверия между членами семьи. Да и у ребенка с синдромом Ушера вряд ли станет развиваться «синдром пупа земли», если он будет достоверно знать, что его трудности также эмоционально остро переживаются и родителями.

     Наверное, необходимо специально обсуждать с  ребенком недопустимость связывания всех жизненных проблем с нарушениями зрения и слуха. Ослабленное зрение и слух не повод для отказа от достижения разумных жизненных целей. 
 

Заключение    
 

     Среди слабослышащих и глухих довольно часто встречаются лица с поражением органа зрения - бисенсорным дефектом. Характер и степень выраженности патологии могут быть различными. Учитывая значимость зрения в компенсации дефекта у людей с нарушенным слухом, следует уделять больше внимания углубленному и регулярному их офтальмологическому обследованию. Безусловно, необходима ранняя коррекия зрения, особенно в случаях нарушений рефракции (при миопии, гиперметропии), для предупреждения неуспеваемости у школьников, страдающих нарушениям слуха.