Наследственность. Представления о генетическом коде. Гены индивидуальности
Оглавление
Аннотация.....................
Предисловие...................
Наследственность..............
Условные рефлексы.............
Теория наследственности
Вейсмана......................
Методы Гальтона...............
Хромосомная теория
наследственности..............
Генетические карты
хромосом......................
Генетика пола.................
Нехромосомная теория
наследственности..............
Молекулярная генетика.
Генетическая информация. Генетический
код.....14
Наследственность
и эволюция....................
Генетика человека.............
Наследственность
и среда.......................
Болезни, связанные
с мутациями...................
Лечение и профилактика
наследственных болезней......................
Генетическая инженерия........
Гены индивидуальности.........
Заключение....................
Терминологический
словарь.......................
Список используемой
литературы....................
Аннотация
В своей курсовой
работе на тему “ Наследственность.
Представления о генетическом коде.
Гены индивидуальности ” я рассказала
о первых шагах генетики , о сегодняшнем
дне этой увлекательной науки и о том ,
чего ждем мы от нее в ближайшем будущем
. Также подробно были рассмотрены достижения
современной генетики на молекулярном
уровне , которая включает в себя биологию
и генетику , законы передачи наследственных
признаков и структуру генетического
вещества , структуру и функции гена , гены
и согласованность клеточных функций
, наследственность и эволюцию . В этой
работе ведется ознакомление с огромным
вкладом генетики в соседние с ней области
биологии – учение о происхождении жизни
, систематику и эволюцию организмов.
Предисловие
Испокон веков человек
стремился узнать , почему от живых
организмов рождаются им подобные ? И при
этом не отмечается абсолютной схожести
родителей и потомства ни в физических
признаках , ни в характере.
Теперь очевидно
, что схожесть родителей и потомков организмов
одного вида определяется наследственностью
, а их отличительные особенности - изменчивостью.
Два свойства – наследственность и изменчивость
- характерны не только для человека , но
и для всего живого на Земле. Изучением
этих важнейших свойств живых существ
занимается наука , называемая генетикой
.
Конечно , на первый
взгляд кажется . что все мы можем совершенно
спокойно жить , не зная сущности секретов
наследственности , и что все это неважно.
Но так ли это на самом деле?
Как , не зная генетики
, объяснить , почему обезьяна не превращается
в белого медведя , если даже поселить
ее на Крайнем Севере , и почему белый медведь
, даже если он родился в зоопарке где-нибудь
на юге , все раво остается белым? Сумеют
ли работники сельского хозяйства в ближайшем
будущем получать с каждого гектара сотни
центнеров пшеницы ? Скажутся через какие-нибудь
50-100 лет последствия атомных взрывов на
потомках современных жителей Хиросимы
и Нагасаки? Отчего дети похожи на своих
родителей? Грозит ли человечеству вымирание,
или мы находимся у начала развития земной
цивилизации? Почему без вмешательства
человека рожь остается рожью , а пшеница
– пшеницей? Каковы причины наследственных
заболеваний и как с ними бороться? Сколько
способен прожить человек ? Могут ли все
люди на Земле быть гениями?
Есть еще тысячи
и тысячи подобных вопросов, имеющих
очень важное значение как для
отдельных людей , так и для всего человечества
, ответить на которые нельзя ,
не познав секреты
наследственности и не научившись управлять
ею. Когда же человек раскроет все эти
тайны и поставит знания себе на пользу
, он сможет участвовать в решении практических
задач сельского хозяйства , медицины
, научится управлять эволюцией жизни
на нашей планете в целом.
Вместе с тем
не надо забывать . что для духовной жизни
и целенаправленной деятельности современного
человека исключительно важное значение
приобретает научное мировоззрение. Среди
философских вопросов нового естествознания
один из главных – понимание сущности
жизни , ее места в мироздании. И только
современная молекулярная генетика сумела
показать , что жизнь – это поистине материальное
, саморазвивающееся явление . отражающее
влияние условий внешней среды.
Но она также
доказала , что жизнь обладает системностью
. которую невозмлжно разложить на составляющие
ее физико-химические процессы. Однако
. современная наука еще не знает полностью
сущности жизни.
Еще один вопрос: от
чего зависит настоящее и будущее
человечества? Проблема эта интересовала
людей много веков назад и
в не меньшей степени волнует сегодня.
Это и не удивительно , так как человек
отличается от всего окружающего мира
в первую очередь тем , что испытывает
влияние не только биологических законов.
Будущее его не в меньшей , если не в большей
степени зависит от социального переустройства
мира.
Наследственная информация
человека передается от поколения к
поколению. Все биологические особенности
, послужившие основой для появления человека,
обладающего сознанием , закодированы
в наследственных структурах , и их передача
пл. поколениям является обязательным
условием для существования на Земле человека
как разумного существа. Человек как биологический
вид – это самое высокое и при этом уникальное
“ достижение “ эволюции на нашей планете.
И пока еще никто не может сказать с уверенностью
или представить неопровержимые доказательства
того , что это не касается всей Вселенной.
Эволюция на Земле
то идет медленно , то претерпевает скачки
, каждый из которых возносит данную ветвь
организмов на новый уровень. Среди многих
скачков-революций в истории жизни на
Земле два , по-видимому ,следует считать
основными. Во-первых , переход от неорганического
мира к органическому , то есть появление
жизни , и во-
вторых ,возникновение
сознания , то есть появление человека.
Оба эти явления связаны с накоплением
количественных изменений . вызвавших
изменения качественные .
“ Как бы человечество
ни ушло по пути прогресса, наш xx в. навсегда
останется в его памяти. Люди всегда будут
помнить, что этот век был отмечен тремя
важнейшими достижениями; люди научились
использовать энергию атома, вышли в космос
и стали направленно изменять наследственность.
Вот три великих успеха, которые наши отдаленные
потомки бу-дут помнить даже тогда, когда
станут летать от звезды к звезде и победят
старость и смерть.”1
Но если перспективы
ядерной физики преподаются в школе, если
космонавтов благодаря телевидению мы
знаем в лицо, с биологией дело обстоит
хуже. Величайшие ее достижения еще не
стали известными широким массам.
Основы генетики
были заложены чешским ученым Грегори
Менделем в экспериментах, результаты
которых были опубликованы в 1865 г. С тех
пор генетика не остановилась в своем
развитии. И. М. Сеченов, А. П. Богданов,
Н. К. Кольцов, Г. Шаде, Эвери, Мак-Леод, Мак-Карти,
Д. Уотсон- вот одни из тех великих ученых,
которые внесли огромный вклад в науку
о наследственности.
В последние годы
на фоне общего снижения заболеваемости
и смертности увеличился удельный вес
врожденных и наследственных болезней.
В связи с этим роль генетики в
практической медицине значительно
возросла.” Без знания генетики нельзя
эффективно проводить диагностику наследственных
и врожденных заболеваний.”2
Наследственность- присущее
всем организмам свойство повторять в
ряду поколений одинаковые признаки и
особенности развития; обусловленно передачей
в процессе размножения от одного поколения
к другому материальных структур клетки,
содержащих программы развития из них
новых особей. Тем самым наследственность
обеспечивает преемственность морфологической,
физиологической и биохимической организации
живых существ, характера их индивидуального
развития, или онтогенеза. Как общебиологическое
явление наследственность-важнейшее условие
существования дифференцированных форм
жизни, признаков организмов, хотя оно
нарушается изменчивостью-возникновением
различий между организмами. Затрагивая
самые разнообразные признаки на всех
этапах онтогенеза организмов, наследственность
проявляется в закономерностях наследования
признаков, т. е. передачи их от родителей
потомкам.
Иногда термин наследственность
относят к передаче от одного поколения
другому инфекционных начал (т. н. инфекционная
наследственность) или навыков обучения,
образования, традиций (т. н. социальная,
или сигнальная наследственность).Подобное
расширение понятия
наследственность
за пределы его биологической
и эволюционной сущности спорно. Лишь
в случаях, когда инфекционные агенты
способны взаимодействовать с клетками
хозяина вплоть до включения в
их генетический аппарат, отделить инфекционную
наследственность от нормальной затруднительно.
Условные рефлексы.
Как мы знаем, условные рефлексы-это
индивидуально приобретенные
Попытки объяснения
явлений наследственности, относящиеся
к глубокой древности
(Гиппократ, Аристотель
и др.), представляют лишь
Наиболее детализированную
спекулятивную теорию наследственности
предложил А. Вейсман (1892). Основываясь
на накопившихся к тому времени данных
по оплодотворению, он признавал наличие
в половых клетках особого
вещества-носителя наследственности-зародышевой
плазмы. Видимые образования клеточного
ядра-хромосомы-Вейсман считал высшими
единицами зародышевой плазмы-идантами.Иданты
состоят из ид, располагающихся в хромосоме
в виде зерен в линейном порядке. Иды состоят
из детерминат, определяющих при развитии
особи сорт клеток, и биофор, обусловливающих
отдельные свойства клеток. Ида заключает
в себе все детерминанты, нужные для построения
тела особи данного вида. Зародышевая
плазма содержится лишь в половых клетках;
соматические, или клетки тела, лишены
ее. Чтобы объяснить это коренное различие,
Вейсман предполагал, что в процессе дробления
оплодотворенного яйца основной запас
зародышевой плазмы (а значит, и детерминат)
попадает в одну из первых клеток дробления,
которая становится родоначальной клеткой
так называемого зародышевого пути. В
остальные клетки зародыша в процессе
“неравнонаследственных делений” попадает
лишь часть детерминат; наконец, в клетках
останутся детерминаты одного сорта, определяющие
характер и свойства именно этих клеток.
Существенное свойство зародышевой плазмы-ее
большое постоянство. Теория Вейсмана
оказалась ошибочной во многих деталях.
Однако его идея о роли хромосом и о линейном
расположении в них элементарных единиц
наследственности оказалась верной и
предвосхитила хромосомную теорию наследственности.
Логический вывод из теории Вейсмана-отрицание
наследования приобретенных признаков.
Во всех умозрительных теориях наследственности
можно обнаружить отдельные элементы,
нашедшие в дальнейшем подтверждение
и более полное развитие в сложившейся
в начале 20 в. генетике. Важнейшие из них:
а) выделение в
организме отдельных признаков
или свойств, наследование которых
может быть проанализировано соответствующими
методами;
б) детерминация этих
свойств особыми дискретными
единицами наследственности, локализованными
в структурах клетки (ядра) (Дарвин называл
их геммулами, Де Фриз-пангенами, Вейсман-детерминантами).
В современной генетике общепринятым
стал предложенный В. Иогансеном (1909) термин
ген.
“ Ген-элементарная
единица наследственности, представляющая
отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой
кислоты - ДНК (у некоторых вирусов-
рибонуклеиновой кислоты-РНК). Каждый
ген определяет строение одного из белков
живой клетки и тем самым участвует в формировании
п ризнака или свойств организма..”3
Методы Гальтона.
Особняком стояли попытки установления
закономерностей наследственности статистическими
методами. Один из создатеей биометриии-Ф.
Гальтон применил разработанные им методы
учета корреляции и регрессии для установления
связи между родителями и потомками. Он
сформулировал следующие законы наследственности
(1889):
- регрессии, или
возврата к предкам
- анцестральной
Законы носят статистический
характер, они применимы лишь к
совокупностям организмов и не раскрывают
сущности и причин наследственности,
что могло быть достигнуто только
с помощью экспериментального изучения
наследственности разными методами
и прежде всего гибридологическим
анализом, основы которого были заложены
еще Менделем. Так были установлены
закономерности наследования качественных
признаков: моногибридное- различие между
скрещиваемыми формами зависит лишь от
одной пары генов, дигибридное- от двух
, полигибридное- от многих. При анализе
наследования количественных признаков
отсутствовала четкая картина расщепления
, что давало повод выделять особую, так
называемую слитную наследственность
и объяснять ее смещением наследственных
плазм скрещиваемых форм. В дальнейшем
гибридологический и биометрический анализ
наследования количественных признаков
показал, что и слитная наследственность
сводится к дискретной, но наследование
при этом полигенное. В этом случае расщепление
трудно обнаружить, так как оно ппроисходит
по многим генам, действие которых на признак
осложняется сильным влиянием условий
внешней Среды. Таким образом, хотя признаки
можно разделять на качественные и количественные,
термины “кчественная” и “количественная”
наследственность не оправданы, так как
обе категории наследственности принципиально
одинаковы.
Развитие цитологии
пртивело к постановке вопроса о материальных
основах наследственности. Впервые мысль
о роли ядра как носителя наследственности
была сформулирована
О. Гертвигом (1884) и Э.
Страсбургером(1884) на основании изучения
процесса оплодотворения. Т. Бовери (1887)
установил индивидуальность хромосом
и развил гипоьезу о их качественном различии.
Он же, а также Э. ван Бенедет (1883) установили
уменьшение количества хромосом вдвое
при образовании половых клеток в мейозе.
Американский ученый У. Сеттон (1902) дал
цитологическое объяснение закону Менделя
о независимом наследовании приизнаков.
Однако подлинное обоснование хромосомной
теории наследственности было дано в работах
Т. Моргана и его школы (начиная с 1911), в
которых было показано точное соответствие
между генетическими и цитологическими
данными. В опытах на дрозофилебыло установлено
нарушениет независимого распределения
признаков-их сцепленное наследование.
Это явление было объяснено сцеплением
генов, то есть нахождением генов, определяющих
эти признаки, в одной определенной паре
хромосом. Изучение частоты рекомбинаций
между сцеплеными генами (в результате
кроссинговера) позволило составить карты
расположения генов в хромосомах.
Генетические карты
хромосом - схемы относительного расположения
сцепленных между собой наследств. факторов
— генов. Генетические карты хромосом
отображают реально существующий линейный
порядок размещения генов в хромосомах
и важны как в теоретических исследованиях,
так и при проведении селекционной работы,
т. к. позволяют сознательно подбирать
пары признаков при скрещиваниях, а также
предсказывать особенности наследования
и проявления различных признаков у изучаемых
организмов. Имея Генетические карты
хромосом, можно по наследованию «сигнального»
гена, тесно сцепленного с изучаемым,
контролировать. передачу потомству генов,
обусловливающих развитие трудно анализируемых
признаков; напр., ген, определяющий сморщенный
эндосперм у кукурузы и находящийся в
9-й хромосоме, сцеплен с геном, определяющим
пониженную жизнеспособность растения.
Многочисленные факты отсутствия (вопреки
законам Менделя) независимого распределения
признаков у гибридов второго поколения
были объяснены хромосомной теорией
наследственности. Гены, расположенные
в одной хромосоме, в большинстве случаев
наследуются совместно и образуют одну
группу сцепления, количество к-рых, таким
образом, соответствует у каждого организма
гаплоидному числу хромосом. Американский
генетик Т. X. Морган показал, однако, что
сцепление генов, расположенных в одной
хромосоме, у диплоидных организмов не
абсолютное; в некорых
случаях перед образованием половых клеток
между однотипными, или гомологичными,
хромосомами происходит обмен соответствии.
участками; этот процесс носит назв. перекреста,
или кроссинговера. Обмен участками хромосом
(с находящимися в них генами) происходит
с различной вероятностью, зависящей от
расстояния между ними (чем дальше друг
от друга гены, тем выше вероятность кроссинговера
и, следовательно, рекомбинации). Генетический
анализ позволяет обнаружить перекрест
только при различии гомологичных хромосом
по составу генов, что при кроссинговере
приводит к появлению новых генных комбинаций.
Обычно расстояние между генами на Генетических
картах хромосом выражают как процент
кроссинговера (отношение числа мутантных
особей, отличающихся от родителей иным
сочетанием генов, к общему кол-ву изученных
особей); единица этого расстояния —
морганида — соответствует частоте кроссинговера
в 1 %.
Итак, выделим основные
положения хромосомной теории наследственности:
1. Гены располагаются
в хромосомах, различные хромосомы
содержат неодинаковое чис ло генов,
набор генов каждой из негомологичных
хромосом уникален.
2. Гены в хромосоме
расположены линейно, каждый
3. Гены , расположенные
в одной хромосоме, образуют группу сцепления
и вместе (сцеплено) передаются потомкам,
число групп сцепления равно гаплоидному
набору хромосом.
4. Сцепление не
абсолютно, так как в профазе
мейоза может происходить
Генетические карты
хромосом составляют для каждой пары
гомологичных хромосом. Группы сцепления
нумеруют последовательно, по мере их
обнаружения. Кроме номера группы сцепления,
указывают полные или сокращённые назв.
мутантных генов, их расстояния в морганидах
от одного из концов хромосомы, принятого
за нулевую точку, а также место центромеры.
Составить Генетические карты хромосом
можно только для объектов, у которых
изучено большое число мутантных генов.
Например, у дрозофилы идентифицировано
свыше 500 генов, локализованных в её 4
группах сцепления, у кукурузы — около
400 генов, распределённых в 10 группах
сцепления (рис. 1). У менее изученных объектов
число обнаруженных групп сцепления
меньше гаплоидного
числа хромосом. Так, у домовой мыши
выявлено около 200 генов, образующих 15
групп сцепления (на самом деле их 20);
у кур изучено пока всего 8 из 39. У человека
из ожидаемых 23 групп сцепления (23 пары
хромосом) идентифицировано только 10,
причём в каждой группе известно небольшое
число генов; наиболее подробные карты
составлены для половых хромосом.
У бактерий, к-рые являются
гаплоидными организмами, имеется одна,
чаще всего непрерывная, кольцевая хромосома
и все гены образуют одну группу сцепления
(рис. 2). При переносе генетич. материала
из клетки-донора в клетку-реципиент,
например при конъюгации, кольцевая хромосома
разрывается и образующаяся линейная
структура переносится из одной бактериальной
клетки в другую (у кишечной палочки в
течение 110-120 мин). Искусственно прерывая
процесс конъюгации, можно по возникшим
типам рекомбинантов установить, какие
гены успели перейти в клетку-реципиент.
В этом состоит один из методов построения
Генетических карт хромосом бактерий,
детально разработанных у ряда видов.
Ещё более детализированы Генетические
карты хромосом нек-рых бактериофагов
Генетика пола. Количество
групп сцепленных генов оказалось
равным количеству пар хромосом, присущих
данному виду. Важнейшие доказательства
хромосомной теории наследственности
были получены при изучении наследования,
сцепленного с полом. Ранее цитологи
открыли в хромосомных наборах ряда видов
жиивотных особые , так называемые половые
хромосомы, которыми самки отличаются
от самцов. В одних случаях самки имеют
2 одинаковые половые хромосомы(XX), а самцы-разные(XY),
в других - самцы-2 одинаковые(XX, или ZZ),
а самки - разные(XY, или ZW). Пол с одинаковыми
половыми хромосомами называется гомогаметным
, с разными - гетерогаметным. Женский пол
гомогаметен , а мужской гетерогаметен
у некоторых насекомых ( в том числе у дрозофилы)
и всех млекопитающих. Обратное соотношение
- у птиц и бабочек. Ряд признаков у дрозофилы
наследуется в
строгом соответствии
с передачей потомству X-хромосом. Самка
дрозофилы, проявляюща
рецесивный признак
, например белую окраску глаз, в силу гомозиготности
по этому гену, находящимуся в X-хромосоме,
передает белую окраску глаз всем сыновьям,
так как они получают свою X-хромосому
только от матери. В случае гетерозиготности
по рецессивному сцепленному с полом признаку
самка передает его половине сыновей.
При противоположном определении пола
(самцы XX, или ZZ; самки-XY, или ZW) особи мужского
пола передают сцепленные с полом признаки
дочерям, получающим свою X( =Z ) хромосому
от отца. Иногда в результате нерасхождения
половых хромосом при мейозе возникают
самки строения XXY и самцы XYY. Возможны
также случаи соединения X-хромосом концами;
тогда самки передают сцепленные X-хромосомы
своим дочерям, у которых и проявляются
сцепленные с полом признаки. Сыновья
же похожи на отцов (такое наследование
называется гологеническим ). Если наследуемые
гены находятся в Y-хромосоме, то определяемые
ими признаки передаются только по мужской
линии - от отца к сыну (такое наследование
называется голандрическим). Хромосомная
теория наследственности вскрыла внутриклеточные
механизмы наследственности, дала точное
и единое объяснение всех явлений наследования
при половом размножении, объяснила сущность
изменений наследственности, то есть изменчивости.
Нехромосомная теория
наследственности. Первенствующая роль
ядра и хромосом в наследственности
не исключает передачи некоторых
признаков и через цитоплазму,
в которой обнаружены структуры,
способные к
Молекулярная генетика.
Применение новых физических и химических
методов, а также использование
в качестве объектов исследования бактерий
и вирусов резко повысили разрешающую
способность генетических экспериментов,
привели к изучению наследственности
на молекулярном уровне и бурному
развитию молекулярной генетики. Впервые
Н. К. Кольцов (1927 г) выдвинул и обосновал
представления о молекулярной основе
наследственности и о матричном
способе размножения “

- Наследственные отношения
- Наследственные отношения
- Наследственные правоотношения в международном частном праве
- Наследственный полиморфизм природных популяций. Генетический груз
- Наследство
- Наследство в международном частном праве
- Наследство по завещанию
- Наследственное право Республики Казахстан
- Наследственное право РК
- Наследственное преемство в российском гражданском праве
- Наследственнок право
- Наследственность в римском частном праве
- Наследственность и ее влияние на здоровье
- Наследственность и ее влияние на здоровье