Дамудың молекулярлық-генетикалық аспектілері
Қарағанды Мемлекеттік Медицина Университеті
Молекулярлық биология және
медициналық генетика кафедрасы
Тақырыбы:«Дамудың молекулярлық-генетикалық аспектілері».
Орындаған: Жүнісхожа Ж. Д. .
Топ: ОМ 1-016
Тексерген: Сейілханова А.Ә.
Қарағанды 2013ж
Жоспары
І. |
КІРІСПЕ_______________________ |
3 |
ІІ. |
Негізгі бөлім: |
|
ІІ.1 |
Жыныссыз және жынысты көбею және олардың түрлері_____ |
4 |
ІІ.2 |
Гаметогенез. Оогенез. Сперматогенез_________________ |
8 |
ІІ.3 |
Адамның жыныс генетикасы____________________ |
11 |
IІІ. |
Қорытынды ______________________________ |
13 |
ІV. |
Пайдаланылған әдебиеттер тізімі_______________________ |
14 |
Кіріспе
Көбеюге қабілеттілік – тірі организмдерге тән негізгі қасиеттердің бірі. Көбеюге байланысты генетикалық материал ата-аналарынан ұрпақтарына беріледі. Бұл кезде сол түр особьтарына тән белгілер ғана емес, сондай-ақ тек ата-аналарының өздеріне тән айқын бергілер де жарыққа шығады. Көбеюдің үлкен биологиялық мәні бар. Ол белгілі бір организм түрінің ұрпақ алмастыруын жүзеге асыруымен қатар, ұрпақтар арасындағы сабақтастықты, жалпы тіршіліктің үздіксіздігін қамтамасыз етеді.Жер бетінде тіршілік байқалып келеді, келе де бермек. Ағзалардың көбею қасиеті тіршіліктің дискреттілігімен тікелей байланысты. Мысалы, ағзалардың денелері көптеген жасушалардан тұрады, ал олардың тіршілік ұзақтығы ағзалардың тіршілік ұзақтығымен салыстырғанда әлдеқайда қысқа болады, сондықтан ол ағзалардың тіршілігі оның жасушаларының үздіксіз көбеюі нәтижесінде ғана байқалуы мүмкін. Кез келген биологиялық түрлер жекелеген даралардан тұрады, ал жеке даралардың тіршілік ұзақтығы түрлердің тіршілік ұзақтығына қарағанда әлдеқайда қысқа. Демек, түрлердің тұрақты тіршілік етуі оның дараларының үздіксіз көбеюінің нәтижесінде ғана байқалады. Тірі табиғатта көбеюдің негізгі екі әдісін ажыратады: жыныссыз және жыныстық.
ІІ.1 Жыныссыз және жынысты көбею және олардың түрлері
Жыныссыз көбею. Жыныссыз көбею жынысты көбеюге қарағанда қарапайым және ол эволюция құбылысында алғаш пайда болған. Оның негізгі ерекшелігі ұрпақ тек бір особьтың бір немесе бірнеше соматикалық клеткаларынан дамып жетіледі,осы жолмен пайда болған ұрпақтардың аналық ағзалардан еш айырмашылығы болмайды, бір-біріне айна-қатесіз ұқсас, біркелкі особьтар түзіледі. Оларды клон деп атайды. Кездейсоқ мутациялардың әсерінен бір клондағы особьтар әр түрлі генетикалық өзгерістерге ие болуы мүмкін. Мұндай өзгерістердің бірнеше ұрпақ бойы тұқым қуалауы түрдің өзгергіштігіне және эволюцияға себеп болады. Жыныссыз көбею табиғатта кең таралған құбылыс. Мұның бірнеше формалары бар.
Жай бөліну-бір клеткалы организмдерге тән көбею формасы. Түрлі қарапайымдар не көлденеңнен, не ұзыннан екіге бөлініп өзара ұқсас екі жас клетка түзіледі. Бұл кезде клетканың құрылым компоненттері де теңдей екіге ажырайды немесе алдын ала олардың екі еселенуі жүреді.
Көптік бөліну немесе шизогония. Мұнда ядро бірнешеге бөлініп, артынша цитоплазмада да бірнешеге ажырап, көптеген майда клеткалар түзіледі. Мысалы, безгек плазмодиі адамның бауыр және қан клеткаларында осылай көбейеді. Ол организмдердің көптік бөлінуге қабілетті стадиясын шизонт деп,ал процестің өзін шизогония деп атайды. Мұндай бөліну бірнеше қайтара жүруі мүмкін. Көбею қарқындылығының жоғары болуы бұл паразиттердің таралуға бейімделуі, яғни тіршілік үшін күресі деп түсіндіріледі.
Спора түзілу- арнайы клеткалар-споралар арқылы жүретін көбею формасы. Спора- көбеюді қамтамасыз ететін сыртынан қалың қабықпен қапталған тіршілік циклы стадияларының бірі. Мысалы, қарапайымдар типіндегі споралыларда, бірқатар төменгі және жоғарғы сатыдағы өсімдіктерде спора түзіледі. Бактериялардың спорасы көбеюді емес тек қолайсыз орта жағдайларын тіршілігін сақтап қалуды қамтамасыз етеді.
Бүршіктену-бактерияларда, ашытқы саңырауқұлағында және бірқатар төменгі сатыдағы көп клеткалыларда: губкалар, ішекқуыстылар, кейбір құрттарда байқалатын көбею формасы. Көп клеткалы организмнің денесінен өсіп шыққан клеткалар тобы ұлғайып жетіле келе аналық организмнен бөлініп кетеді де өз алдына жеке тіршілігін бастайды. Кей жағдайда ондай бүршіктер бөлінбей жалғасқан күйде қалып колонияларды түзейді.
Фрагментация-кезінде особь екіге немесе бірнеше бөліктерге ажырап, әр бөліктен жаңа особь дамып жетіледі. Бұл құбылыс теңіз жұлдыздарында, гидрада, жауын құртында т.б. кездеседі. Көпклеткалы жануарларда байқалатын бүршіктену мен фрагментацияны жалпы атпен вегатативті көбею деп те атайды. Вегатативті көбеюдің ерекше формасы ретінде жануарлар дүниесінде кездесетін полиэмбриония қарастырылады. Дамуының ең бастапқы кезеңінде ұрық бірнешеге бөлініп, әр жеке бөліктен өз алдына организм дамып жетіледі. Мұны соналардан, кейбір сүтқоректілерден байқауға болады. Сондай-ақ, адамда бір жұмыртқалық егіздердің дүниеге келуі полиэмбрионияның мысалы болып табылады.
Жыныстық көбею. Жыныстық көбею – күрделі процесс, себебі ол гаплоидты хромосома жиынтықтары бар арнайы құрылысты аталық және аналық жыныс клеткаларының қатысыуымен жүреді. Ұрықтану нәтижесінде жыныс клеткалары немесе гаметалар қосылып диплоидты жиынтығы бар зигота түзіледі. Зиготадан дамып жетілетін организм әдетте өз ата – аналарынан біршама ерекше белгілерімен ажыратылады. Өйткені гаметалардағы хромосамалар мен гендердің жаңа үйлесімдері ұрпақтарында белгілердің жаңа үйлесімдерін жарыққа шығарады. Мұның өзі бір түр особьтарының алуан түрлілігіне себеп болып, тіршілік үшін күресте сұрыптауға мол материал даярлайды. Олай болса, жыныстық көбеюдің биологиялық мәні тек өзін-өзі ұдайы өндіруде ғана емес, сонымен қатар, түрлердің тарихи дамуын қамтамасыз етуде. Жыныстық көбею бірклеткалылар мен көпклеткалыларда түрліше бағытта жүреді. Жыныстық көбеюдің ең қарапайым түрі – конъюгация.
Коньюгация-бактерияларға, қарапайымдар типіндегі инфузориялар класының өкілдеріне тән ерекше көбею формасы. Коньюгация кезінде екі особь өздерінің тұқым қуалау материялы бар ядроларымен алмасады. Особьтар санында еш өзгеріс болмайды, бірақ арықарай жүретін жыныссыз көбею нәтижесінде ата – аналарынан өзгеше жаңа особьтар түзіледі. Өйткені алмасқан ядродағы гендер арқылы белгілер мен қасиеттердің жаңа үйлесімдері пайда болады. Коньюгатция құбылысы бактерияларда да байқалады. Екі бактериялық клеткалардың арасында протоплазмалық көпіршік түзіліп, сол арқылы бір клеткадан екіншіге ДНҚ жіпшесінің кесіндісі ауысады. Ендеше, бұл жағдай комбинативтік өзгергіштіктің бірден – бір себебі.
Копуляция – бір клеткалы организмдерге тән жыныстық көбею әдісі. Бұл организмдердің бір – біріне біршама айырмашылықтары бар аталық және аналық особьтары жыныс клеткалары ретінде, өзара қосылып, нәтижесінде зигота түзіледі. Жыныстық көбею эволюциясының алғашқы кезеңдерінде гаметаларда айтарлықтай айырмашылық байқалмаған, олар бірте – бірте мөлшері жағынан бір – бірінен алшақтап ірі және майда гаметалар түзіле бастаған. Эволюция процесінің ең соңында аналық гамета ұлғайып, өсіп қозғалмайтын жұмыртқа клеткасына дейін күрделеніп, аталық гамета қозғалуға қабілетті, өте майда сперматозоидтарға айналған. Бұл ерекшелік овогамия деген атпен белгілі. Көп клеткалы организмдердің жыныс клеткалары жыныс бездерінде – гонадаларда дамып жетіледі. Жыныс клеткаларының екі типін ажыратады: аталық сперматозойдтар және аналық – жұмыртқа клеткасы. Сперматозойдтар аталық жыныс бездерінде, ал жұмыртқа клеткасы аналық жыныс бездерінде дамып жетіледі. Жыныс клеткаларының немесе гаметалардың жұмырқа клеткасы мен сперматозойдтарға сай особьтардың аналық және аталық болып жіктелуі жыныстық диморфизмді көрсетеді. Ендеше, жыныстық диморфизм дара жынысты организмдерде байқалады. Олардың аталықтары мен аналықтары сыртқы түрі, мінез қылықтары және басқа көптеген белгілері бойынша бір – бірінен ажыратылады.
Жыныстық диморфизм жұмыр құрттарға, буынаяқтыларға және көпшілік омыртқалы жануарларға тән жағдай. Аналықтары әдетте дене мөлшерімен, пішіндерімен, боялу ерекшеліктерімен аталықтарынан оңай ажыратылады. Адамда да жыныстық диморфизм айқын байқалады. Дененің салмағы, бойдың биіктігі, қаңқа сүйектерінің мөлшері, бұлшық еттерінің орналасуы, дауыс ырғағы т.б. көптеген белгілер әйел және еркек жыныстарында түрліше дамып жетіледі. Жыныстық диморфизм, Дарвиннің айтыуынша, табиғи немесе жыныстық сұрыпталудың нәтижесі. Егер осы екі гаметалар аталық және аналық жыныс бездері бар бір организмде қалыптасып жетілсе, оларды гермафродеиттер немесе қос жыныстылар деп атайды, ал мұндай құбылыс гермафродитизм делінеді. Гермафродиттердің қатарына қарапайымдар, ішекқуыстылар, жалпақ құрттар т.б. бірқатар балықтар, кейбір кесірткелер жатады. Гермафродитизм жыныстық көбеюдің ең қарапайым формасы. Бұл жағдай организмдердің паразиттік тіршілік етуге, отырықшы не жартылай отырықшы жағдайға бейімделуі болып табылады. Гермофродитизмнің бір артықшылығы қолайсыз орта жағдайларына байланыссыз организмнің өздігінен ұрықтануына мүмкіндік туады. Эмбриогенездің бұзылуына байланысты адамда да гермафродитизм байқалады. Бұл, әрине, патологиялық жағдай. Кейбір гермафродит адамдарда сонымен қатар жыныс хромосомалары бойынша мозаицизмді кездестіруге болады. Ондай адамның бірқатар сомалық клеткаларында ХХ-жұптары, екінші бір клеткаларында ХУ-жұп хромосомалары кездеседі.
ІІ.2 Гаметогенез. Оогенез. Сперматогенез
Жыныс клеткаларының дамуы (гаметогенез)
- Алғашқы жыныс клеткалары ұрық дамуының бастапқы кезеңінде пайда болады. Бұл
кезде оларда жыныстық айырмашылық байқалмайды.
Ұрықтың басқа клеткаларынан, заттар алмасуының
кейбір ерекшеліктері жағынан, өзгешеліктері
көріне бастайтын ірі клеткалар. Бұлар
ұрықтың денесінде емес (құс пен сүтқоректілерде), алғашқы қан тамырлары түзілетін
уақытша органдарда (сарыуыз қапшығының
энтодермасында) пайда болады. Алғашқы
жыныс клеткалары кейін қанның ағысымен
немесе тамырлардың бойымен өз бетінше
қозғалып жыныс безінің ұрығына жиналады.
Содан кейін оларды гаметалардың онан әрі дамуын қамтамасыз
ететін жыныс бездерінің ерекше клеткалары-фолликулдық
клеткалар қоршап, олардың онан әрі дамуын
қамтамасыз етіледі.
Гаметогенездің кейінгі кезеңдері ұрықтың жынысына байланысты түрліше жүреді.
Сперматогенез
Сперматогенез (грек, sperma — шәует, genesis — шығу тек) — Аталық гаметалардың даму циклі. Бұл процесс кезегімен өтетін төрт кезеңнен: көбею, өсу, жетілу және қалыптасу кезендерінен тұрады.
Сперматогенездің көбею кезеңінде гаметобласттардан же
Сперматогенездің жетілу кезеңінде — диакинездің нәтижесінде әрбір біріншілік сперматоцит екіге бөлініп, олардың әрқайсысынан екі екіншілік сперматоцит пайда болады. Олар жедел бөлінеді де, нәтижесінде бір екіншілік сперматоциттен екі сперматидалар пайда болады. Сперматидалардың ядроларында хромосомалардың гаплоидты (п) жиынтығы болады. Сперматогенездің қалыптасу кезеңінде сперматидалардан сперматозоидтар калыптасып жетіледі.
Шәуеттүзілу (сперматогенез); (spermatogenesis, грек, sperma — ұрық, genesis — даму, түзілу) аталық жыныс жасушаларының еннің ирек тұқымдық өзекшелері қабырғаларындағы даму процесі. Сперматогенез көбею, өсу, жетілу және қалыптасу кезеңдерінен тұрады.
Сперматогенез қалыптасу
процесі - кезеңімен немесе спермиогенезбен аяктала
Сперматозоид құрылысы
1 - гликозилтрансфераза рецепторы;
2 - акросомальды гранула;
3 - "чехлик";
4 - проксимальны центриоль;
5 - митохондрия;
6 – фибрилл қабаты;
7 - аксонема;
8 - дистальды центриоль
9 - циркулярды фибрилла.
Оогенез
Оогенез (грек. ōуn – жұмыртқа және ...генез) – аналық жыныс клеткасының, яғни жұмыртқаның пісіп жетілуі. Оогенездің ұзақтығы 3 кезеңнен тұрады: көбею, өсу және пісіп жетілу. Көбею кезеңінде митоз жолымен жыныс клеткаларының - оогонилердің саны өседі. Митоз тоқтағаннан кейін оогонилер өсу кезеңіне өтеді. Өсудің алғашқы фазасында ооцит көлемі аздап ұлөайып, генетикалық материалдың әрі қарай бөлінуіне дайындық процесі жүреді. Бұдан соң ооцит ұзақтығы бірнеше жылға созылатын жай өсу кезіңіне, одан соң вителлогенез (ооциттің көлемінің бірнеше есе ұлғайып, сары уыздың жинақталуы) кезеңіне өтеді. Пісіп жетілу кезеңі хромосома санының екі есе кемуіне әкелетін 2 тізбекті бөлінуден тұрады. Диплоидты 1-реттік ооциттен тек бір ғана гаплоидты жұмыртқа-клетка пісіп жетіледі. Бірінші бөліну нәтижесінде 2-реттік ооцит және алғашқы полярлы денешіктер түзіледі. Ал екінші бөлінуде хромосома саны гаплоидты, одан әрі дамуға қабілетті жұмыртқа-клетка және 2 полярлы денешік түзіледі. Жалпы оогенез процесі 2 түрге (диффуз. және локализденген) бөлінеді. Біріншісінде оогенез процесі организмнің кез келген жерінде жүре алады. Мысалы: губкаларда және кейбір жалпақ құрттарда байқалады. Ошақтанған түрінде оогенез процесі тек белгілі бір жерде, яғни аналық безде ғана жүреді.
Түрлері: Жалпы Оогенез процесі 2 түрге (диффузиялық және локализденген) бөлінеді. Біріншісінде Оогенез процесі организмнің кез келген жерінде жүре береді. Мысылы, губкаларда және кейбір жалпақ құрттарда байқалады. Ошақтанған түрінде Оогенез процесі тек белгілі бір жерде, яғни аналық безде ғана жүреді.
ІІ.3 Адамның жыныс генетикасы
Генетика – тұқымқуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейтін ғылым.
Тұқымқуалау – ағзалардың белгілері мен қасиеттерінің ұрпақтарға берілуі.
Адам генетикасы. Адамның тұқым куал
Адам генетикасының ерекшеліктері. Генетика ғылымы қарастыратын тұқым қуалаушылық пен өзгергіштіктің барлық заңдылықтары адамға да тән болып есептеледі. Себебі ол да тіршіліктің бір түріне (Homo Sapіens) жатады. Тұқым қуалаушылығы мен өзгергіштігі жағынан адамның басқа жануарлардан айтарлықтай өзгешелігі жоқ. Бәрінде де тұқым қуалайтын қасиет ұрпақтан-ұрпаққа хромосома құрамында болатын гендер арқылы беріліп отырады. Адамның жануарлардан айырмашылығы оның саналылығы мен екінші сигналдық жүйесінің (системасының) болатындығында, соған байланысты оның сыртқы ортаға бейімделу мүмкіндігі де мол болып келеді.
Адамның генетикалық
объект ретіндегі ерекшелігі
— оның генетикасын зерттеуді
қиындататын көптеген
Детерминация - гендер жиынтығы бірдей болып келетін жасушалардың сыртқы белгілері, яғни фенотиптері, бойынша ерекшелене бастауына алып келетін маңызды эмбрионалдық құбылыс болып саналады.Детерминация ұрық жасушаларының белгілі бір даму жолын таңдау болып табылады. Детерминацияланған жасушалардың потенциалдары азаяды. Адамның жыныс детерминациясындағы Ү хромасоманың ролі: Барлық сүтқоректілерде тәрізді, адамда да жыныстың анықталуында соңғы шешуші ролді Ү хромасома алады: оның жоқтығы немесе құрамында жынысты детерминелеуші геннің болмаса ары қарайғы дифференцировка аналық жол арқылы өтеді, Х хромасома санына байланысты емес.
Адамда Ү хромасома
тек 1,6% ДНҚ гаплоидты геномы бар, соған қарамастан голандриялық типтегі
тұқымқуалайтын 92 ген табылған. У хромосоманың
генінің адамда ең көп зерттелгені- кыска
дистальды ұшында локальданған, ген SRY
(sex- determining region Y). Бұл геннің ұзындығы- 1
т.п.н., интрондық тізбегі жоқ, оның құрамында
ұзындығы 310 п.н. Болатын бай промоторлы
аймақ GC және ашық оқушы рамка 612 п.н. Сүтқоректілерде
SRY генді ақуыз кодтайды, ол консервативтік
учаскесі бар жалғастырушы доменнен және
79 аминқышқылының қалдығы бар ДНҚ. Бұл
аймақ HMG- бокс деп аталады,бұл ДНҚ реттеуші
тіркестерімен қосыла алады, соның салдарынан
молекула иіледі.
SRY геннің тестті-анықтаушы факторда TDF
атқаратын ролі бар екені экспериментальді
түрде көрсетілген. Адамда оның экспрессиясы
зигота кезенінде- ақ анықталады. Ген У
– тан Х-ке немесе керісінше хромосомаға
мейоздың профаза кезінде делетирленуі
немесе транслицирлануы мүмкін. Осының
нәтижесінде ұрпақта ХУ әйел немесе ХХ
еркек пайда болады. Соңғысына әйел адамның
кариотипімен ер адамның фенотипі тән
және дамуында түрлі ақаулар болады: жұмртқасының
гипоплазиясы, спермотогенездің ақаулары,
гинекомастия. ХУ әйел адамдарда ішкі
жыныс мүшелерінің гипоплазиясы, денесінің
пропорциясының ауытқулары байқалады.
У хромосоманың ұзын иығында орналасқан
(Yg11), AZF локусы сперматогенездің гендік
реттелуінде улкен роль атқарады. Бұл
локустың гендерінің мутациясы: AZFa, AZFb,
AZFc сперматогенездің ақауларына алып
келеді, белсенділігінің төмендеуінен
(олигозооспермия) мүлдем болмауына дейін
(азооспермия).
У тіркескен моногендік аурулар сирек
кездеседі және олар тек әкесінен ұл балаларына
беріледі.
Қазіргі кезде У хромасомада орналасқан
гендердің көбі ағзаның еркек типті фенотип
бойынша дамуын қадағалайды, сперматогенезге
қатынасады және дене, тіс жүйесінің өсуін
бақылайды. Кейбір гендердің мутациясы
аталық без, қуық безі рагының дамуына
алып келеді.
У хромосома гендерін үш топқа бөледі:
1) Х және У хромосомаларда бірдей болатын
псевдоаутосомалық аймақ гендері. Бұл
гендердің мутациялары сперматогенезге
мейозында гоносомалардың конъюгациялануын
бұзып, бедеулікке алып келеді.
2)Рекомбинацияланбайтын Ур және Уg аймақтарында
орналасқан 10 X-Y гомологтық гендері.
Бұл гендер көптеген ұлпалар мен мүшелерде,
сол сияқты аталық безде және қуық безде
экспрессияланады.
2) рекомбинацияланбайтын Ур және Уg аймақтарында
орналасқан 11 Y- спецификалық гендер. Бұл
гендердің өнімдері протинкиназа және
фосфотаза қызметтерін атқаратын транскрипция
факторлары және цитокиндер рецепторлары
рөлдерін атқаруы мүмкін.
Генеологиялық әдіс. Бұл әдістің негізінде адамда болатын
түрлі белгілер мен қасиеттердің немесе
аурулардың тұқым қуалауын оның шыққан
тегіне қарай зерттеу жатады. Ол үшін зерттелетін
мәселе бойынша әкесі және шешесі жағынан
бірнеше буын бойы мәліметтер жинақталып,
соның негізінде шежірелік сызбанұсқа
жасалады. Кейбір белгілер мен қасиеттер
кез келген ұрпаққа беріле алады, яғни
доминанттылық жолмен тұқым қуалап, Мендель
заңдарына бағынады. Мұндай жолмен тұқым
қуалайтын белгілерге полидактилия
(саусақтардың артық болуы), беттің секпілі,
катаракта, шаштың қаралығы және т.б. жатады.
Генеологиялық әдіспен адамның кейбір
қабілеттерінің мысалы, музыкаға, шешен
сөйлеуге, математикаға бейімділігі және
т.б. тұқым қуалайтындығы анықталған. Ондай
қасиеттер ұрпақтан-ұрпаққа беріледі.
Айталық музыкаға қабілеттілік әйгілі
Бахтардың әулетінде болған. Мұндай мысалдарды
өзіміздің қазақ дарындыларынан да келтіруге
болады. Ұлы Абайдың әкесі Құнанбай
әулетінен тараған ұрпақтардың ішінде
ақындар, сазгерлер, шешен сөйлейтіндер
көп болған. Олар: баласы, қазақтың жазба
әдебиетінің негізін салушы — Абай (Ибраһим);
немерелері — Шәкерім, Әбдірахман, Мағауия,
Ақылбай және т.б. Генеологиялық әдіспен көптеген аурулардың
тұқым қуалайтындығы анықталған. Соның
бірі — гемофилия. Осы ауру бойынша ағылшын
королевасы Виктория әулетінің шежірелік
сызбанұсқасы жасалған.
Сонда Виктория мен оның зайыбы
мұндай аурумен ауырмаған. Олардың арғы
тегінде де ешкім гемофилиядан зардап
шекпеген. Бірақ Викторияның ата-анасының
біреуінің жыныс клеткасында мутация
пайда болған болу керек. Соған байланысты
королева Виктория гемофилияның генін
тасымалдаушы болып, өзінің көптеген ұрпақтарына
таратқан. Сөйтіп, Викториядан мутантты
гені бар Х хромосоманы алған барлық ер
жынысты ұрпақ гемофилиямен ауырған.
Цитогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен сау немесе ауру адамның
кариотипіне (хромосома жиынтығына) цитогенетикалық
талдау жасалады. Цитогенетикалық әдісті
пайдаланып тұңғыш рет 1956 жылы Дж.Тийо
мен А.Леван қалыпты жағдайда адамның
дене клеткаларында 22 жұп аутосомалар
және бір жұп — жыныстық хромосомалар
болатындығын анықтады. Бұрынғы жыныс
генетикасы тақырыбында айтылғандай ер
адамда жыныстық хромосома гетероморфты
(ХУ), ал әйел адамда гомоморфты (ХХ) болып
келетіндігі дәлелденді. Бұл әдісті қолдану
адамның дене және жыныс клеткаларында
пайда болатын хромосомалық өзгерістерді
байқауға мүмкіндік туғызады. Мұндай өзгерістер
түрлі аурулардың тууына себепкер болады.
Сондықтан цитогенетикалық әдісті медицинада
диагностикалық мақсатта қолданады.
Егіздік әдіс. Егіз болып
туу адам баласында жиі кездесетін құбылыс.
Олардың екі түрі болады: бір жұмыртқалық
және әр жұмыртқалық. Бір жұмыртқалық
егіздер дегеніміз — бір жұмыртқа клеткасының
бір спермато-зоидпен ұрықтануынан екі
зиготаның дамуы. Мұндай егіздер бір-біріне
айнымастай ұқсас болады, себебі, олардың
генотипі бір.
Ал әр жұмыртқа клеткаларының
әр түрлі сперматозоидтармен бір мезгілде
ұрықтануынан дамыған егіздер бір-біріне
онша ұқсамауы мүмкін. Себебі әр түрлі
жұмыртқа клеткалары мен сперматозоидтардағы
гендердің үйлесімі түрліше болып келеді.
Осының ішінде бір жұмыртқалық егіздер
аса маңызды жалпы биологиялық проблеманы,
атап айтқанда, белгі-қасиеттердің дамып
қалыптасуы үшін тұқым қуалаушылық пен
сыртқы ортаның әсерін зерттеуде ыңғайлы
материал болып табылады. Мысалы, адамның
бойындағы туа біткен қабілетті дамытып,
қалыптастыру үшін оқу мен тәрбиенің қандай
маңызы бар екендігі анықталады.
Сонымен қатар, егіздік әдіс
адамның кейбір тұқым қуалайтын ауруларға
(шизофрения, эпилепсия, гемофилия және
т.б.) бейімділігін алдын ала анықтауға
көмектеседі.
Онтогенетикалық әдіс. Бұл әдіспен адамның онтогенезі (жеке
дамуы) барысында тұқым қуалайтын өзгерістердің
бар-жоғы анықталады. Кейбір тұқым қуалайтын
ауруларды соған жауапты рецессивті гендерден
тұратын гомозиготалы организмнен ғана
емес, аз да болса гетерозиготалылардан
да байқауға болады. Мысалы, шизофрения
ауруын рецессивті ген анықтайды, және
ол ауру адам ата-анасының екеуінен де
сондай генді алса, яғни рецессивті гомозигота
(аа) болса ғана білінеді. Ал, гетерозиготалы
(Аа) болса, ол адам ауру болмауға тиіс.
Бірақ, кейде онтогенез барысында ондай
адам бір қайғылы жағдайға ұшырап, стресс
болса ол аурудың шығуы мүмкін.
Сонымен, онтогенетикалық әдістің
маңызы — онтогенез барысында белгілі
бір ауруды тасымалдайтын рецессивті
гендерді анықтау арқылы болашақ ұрпақты
ауыр зардаптардан алдын ала сақтандыру.
Популяциялық әдіс. Бұл әдіспен түрлі тұқым қуалайтын өзгерістердің адам популяциясына таралу жиілігі зерттеледі. Адамның әр түрлі популяцияларында тұқым қуалайтын генотиптік өзгерістердің таралуы түрлі мөлшерде болады. Мысалы, Мариан және Гуам аралдарындағы жергілікті тұрғындардың жұлын клеткасының склерозы ауруынан қаза болуы басқа елдермен салыстырғанда 100 есе көп. Сол сияқты Швейцарияда Роне өзенінің жағалауында орналасқан бір ауылдың 2000 тұрғынының ішінде 50 адам саңырау-мылқау, 200 адам саңырау болып шыққан. Себебі, көші-қонның болмауынан жекелеген отбасылар мен туыстар көп таралып көбейе алмайды. Сондықтан кейбір тұқым қуалайтын ауруларды тасымалдайтын ген мөлшері артып кетеді.
Биохимиялық әдіс. Бұл әдіс адам генетикасын зерттеуде соңғы кездері кеңінен қолданылып жүр. Жалпы адамда болатын түрлі тұқым қуалайтын өзгерістер клеткадағы зат алмасудың бұзылуына тікелей байланысты. Олар сол клетканың құрамына кіретін белоктар, нуклеин қышқылдары, көмірсулар, майлар, липидтер және т.б. Айталық, ДНҚ молекуласында өзгеріс болса, онда ген өзгерді деген сөз. Себебі, геннің ДНҚ-ның бір бөлігі. Ал ондай өзгеріс тұқым қуалайды. Биохимиялық әдістің үлкен практикалық та маңызы бар. Мысалы, ДНҚ-ға талдау жасау арқылы баланың ата-анасын дәл анықтап табуға болады. Бұл әдіс қазір археологиялық зерттеулерде де қолданылып жүр. Соңғы кезде Шығыс Қазақстандағы Алтай тауынан табылған "Алтын Адамның” кейбір ұлпалары мәңгі мұздың астында жатқандықтан сақталған. Солардың құрамындағы ДНҚ-ны алып біздің (қазақтың) ДНҚ-мызбен салыстырып зерттегенде олар ұқсас болып шыққан. Бұл біздің арғы тегіміз сақтар, ғұндар екендігін дәлелдеп отыр.
Қорытынды
Қорытындылай келгеде, көбею – барлық тірі организмдердің өсіп өнуін белгілі бір түрдің сақталуын қамтамасыз ететін күрделі биологиялық процесс. Көбею қарқыны жануарлар өмірінің ұзақтығына, жыныстық жағынан жетілу кезеңіне, буаздық мерзіміне, туылған төл санына, сондай-ақ, құстарда бір ұялағандағы жұмыртқа санына және тіршілік ортасы жағдайына, оның әсеріне байланысты. Көбеюдің жануарларда кездесетін түрлері өсімдіктерде де болады. Адамның Көбеюі биологиялық ерекшеліктерімен қатар әлеуметтік-экономикалық жағдайға және адамның психикалық әрекетіне байланысты; Көбеюдің 2 түрі бар. Олар: жынысты және жыныссыз көбею. Олардың ең көп тараған түрі жынысты көбею. Жыныссыз көбеюге ата-ананың тек біреуі ғана қатысады. Пайда болған ұрпақтардың аналық ағзалардан еш айырмашылығы болмайды, бір-біріне айна-қатесіз ұқсас, біркелкі особьтар түзіледі. Жыныстық көбею – күрделі процесс, себебі ол гаплоидты хромосома жиынтықтары бар арнайы құрылысты аталық және аналық жыныс клеткаларының қатысыуымен жүреді. Ұрықтану нәтижесінде жыныс клеткалары немесе гаметалар қосылып диплоидты жиынтығы бар зигота түзіледі. Зиготадан дамып жетілетін организм әдетте өз ата – аналарынан біршама ерекше белгілерімен ажыратылады. Өйткені гаметалардағы хромосамалар мен гендердің жаңа үйлесімдері ұрпақтарында белгілердің жаңа үйлесімдерін жарыққа шығарады. Мұның өзі бір түр особьтарының алуан түрлілігіне себеп болып, тіршілік үшін күресте сұрыптауға мол материал даярлайды. Олай болса, жыныстық көбеюдің биологиялық мәні тек өзін-өзі ұдайы өндіруде ғана емес, сонымен қатар, түрлердің тарихи дамуын қамтамасыз етуде.
Пайдаланылған әдебиеттер тізімі:
- П. Қазымбет, Л. Аманжолова, Қ. Нұртаева /мед. Биология 2002 Алматы.
- С.Ж. Стамбеков/Генетика 2002
- С.Ж.Стамбеков, В.Л.Петухов/ Молекулалық биология 2003
- 1. В. Н. Сойфер, Э.Р. Пилле, О. Г. Газенко, Л.В. Крушинский, С. Я. Залкинд и др. "История биологии с начала XX века до наших дней" М. 1975.
- А. Артёмов, Что такое ген, Таганрог , “Красная страница”, 1989.
- 2. Ярыгин В. Н., Васильева В. И. и др. Биология. М.: Высшая школа, 2001. Т. 1-2.
- 3. Наумов Н. П., Карташев Н. Н. Зоология позвоночных. М.: Высшая школа, 1979. Т. 1-2.
- Дамудың сензитивтік кезеңі
- Дамудың туа біткен ақаулықтары және қауіпті кезеңдері
- Даму институттары
- Даму перспективалары
- Даму психологиясы
- Даму психологиясы
- Даму психологиясы
- Дальний Восток в эпоху тунгусских государств
- Дальний Восток сегодня
- Дальность и продолжительность полета
- Дамасская сталь
- Д.А.Медведев жизнь и работа
- Дамудың қауіпті кезеңі
- Дамудың молекулярлық-генетикалық аспектілері
