История развития генетики. Грегор Мендель

РЕФЕРАТ

по дисциплине «биология» на тему:

«История развития генетики. Грегор Мендель»

Выполнил:

Студент гр.

Проверил:

Пермь, 2011

СОДЕРЖАНИЕ

Введение.................................................................................................................3

Глава 1. Предпосылки появления науки генетики...............................................5

1. Доисторические сведения.................................................................5
2. Получение первых опытных гибридных растений..........................5
3. Йозеф Кельрейтер..............................................................................6
4. Гипотезы о природе наследственности............................................6

Глава 2. Грегор Мендель........................................................................................8

• Биография............................................................................................8
• Подход к опытам.................................................................................9
• Опыты Менделя................................................................................11
• Дальнейшая судьба работ Менделя...............................................17
• Современная формулировка законов Менделя............................18

Глава 3. Этапы развития генетики.......................................................................19

Заключение...........................................................................................................23

Список использованных источников литературы..............................................23

Введение.

Генетика призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира. История генетики начинается с 1900 года, когда независимо друг от друга Корренс, Герман и де Фриз открыли и сформулировали законы наследования признаков, когда была переиздана работа Грегора Менделя «Опыты над растительными гибридами». Имя генетике дал английский ученый У. Бэтсон в 1906 году. С того времени генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа – эпоха классической генетики (1900-1930), эпоха неоклассицизма (1930-1953) и эпоха синтетической генетики, которая началась в 1953 году.

На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы. В эпоху неоклассицизма стало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного мутагенеза, что позволило генетике перейти от теоретической дисциплины к прикладной. Ее бурное развитие было обусловлено как запросами сельского хозяйства, нуждавшегося в детальной разработке проблем наследственности у растений и животных, так и успехами биологических дисциплин, таких, как морфология, эмбриология, цитология, физиология и биохимия, подготовивших почву для углубленного изучения законов наследственности и материальных носителей наследственных факторов. Новый этап в развитии генетики стал возможным благодаря расшифровке структуры «золотой» молекулы ДНК в 1953 году Д. Уотсоном и Ф. Криком. Генетика переходит на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать структуру гена, определить материальные основы и механизмы наследственности и изменчивости. Генетика научилась влиять на эти процессы, направлять их в нужное русло. Появились широкие возможности соединения теории и практики.

Предпосылки появления науки генетики.

Доисторические сведения.

Зачатки генетики можно проследить еще в доисторические времена. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. На вавилонских глиняных табличках указывались возможные признаки при скрещивании лошадей. Размышления на тему природы передачи признаков по наследству от родителей детям встречаются в сочинениях Гиппократа, Аристотеля и других мыслителей.

Получение первых опытных гибридных растений.

В XVII–XVIII веках, когда биологи начали разбираться в процессе оплодотворения и искать, с каким началом (мужским или женским) связана тайна оплодотворения, споры о природе наследственности возобновились с новой силой. Борьба преформистов (анималькулистов и овистов) немало способствовала выяснению природы этого процесса у животных. У растений половая дифференциация была открыта Р. Камерариусом (1694), обнаружившим в опытах со шпинатом, коноплей и кукурузой, что для завязывания плодов необходимо опыление.

Тем самым к концу XVII века была подготовлена научная почва для начала опытов по гибридизации растений. Первые успехи в этом направлении были достигнуты в начале XVIII века. Полагают, что первый межвидовой гибрид получил англичанин Т. Фэйрчайлд при скрещивании гвоздик. С получением других гибридов практика гибридизации стала расширяться, но ботаники еще продолжали считать спорным вопрос  о наличии двух полов  у растений и их участии в оплодотворении. За работу «Исследование пола у растений» в 1760 году удостоился премии К. Линней, получивший межвидовой гибрид козлобородников, легко дающих помеси в естественных условиях. Однако сути гибридизации и роли пыльцы в скрещивании Линней не понял. Научно обоснованное решение этого вопроса было достигнуто в опытах члена Российской Академии наук Йозефа Кельрейтера.

Йозеф Кельрейтер.

В 1760 году Кельрейтер начал первые тщательно продуманные опыты по изучению передачи признаков при скрещивании растений. В 1761-1766 годах, почти за четверть века до Л. Спалланцани, изучавшего проблему скрещивания на животных объектах, Кельрейтер в опытах с табаком, дурманом и гвоздиками показал, что после переноса пыльцы одного растения на пестик другого растения, отличающегося по своим морфологическим признакам, образуются завязи и семена, дающие растения со свойствами, промежуточными по отношению к обоим родителям. В результате Кельрейтер пришел к выводу фундаментальной важности: в формировании потомства и передаче признаков, прослеживаемых у потомков, принимают участие оба родительских организма. Кельрейтер ввел также метод обратных скрещиваний с одним из исходных родителей, благодаря чему ему удалось доказать наследование признаков и равноправие мужских и женских элементов в формировании дочерних особей. Точный метод скрещивания, разработанный Кельрейтером, обусловил быстрый прогресс в изучении наследственной передачи признаков.

Гипотезы о природе наследственности.

Развитие практики гибридизации повело к дальнейшему накоплению сведений о природе скрещиваний. Важные наблюдения о сочетаниях признаков при скрещиваниях стали накапливаться в результате деятельности садоводов и ботаников. Практика требовала решения вопроса о сохранении неизменными свойств «хороших» растений, а также выяснения способов сочетания в одном растении нужных признаков, присущих нескольким родителям. Сходные задачи ставились и животноводами, но неизменно повисали в воздухе, поскольку упирались в незнание законов передачи наследственных признаков. Экспериментально решить эту проблему не представлялось еще возможным. В таких условиях возникли различные умозрительные гипотезы о природе наследственности:

• Наиболее фундаментальной гипотезой такого рода, послужившей в известной мере образцом для аналогичных построений других биологов, явилась «временная гипотеза пангенезиса» Чарльза Дарвина. Согласно его представлениям, в каждой клетке любого организма образуются в большом числе особые частицы – геммулы, которые обладают способностью распространяться по организму и собираться (концентрироваться) в клетках, служащих для полового или вегетативного размножения (яйцеклетки, сперматозоиды, почки растений). При оплодотворении геммулы двух половых клеток сливаются, образуя зиготу. Часть геммул дает затем начало новым клеткам (подобным тем, из которых они сформировались), а часть сохраняется в недеятельном состоянии и может быть передана следующим поколениям.
• Гипотеза Ф. Гальтона получила название «гипотезы корневища». Он сравнивал генеративные органы с корневищем некоторых растений, каждый год  дающим новые зеленые побеги.
• Умозрительная гипотеза ботаника К. Нэгели в работе «Механико-физиологическая теория эволюции» (1884). Он высказал предположение, что наследственные задатки передаются лишь частью вещества клетки, названного им идиоплазмой. Остальная часть (стереоплазма), согласно его представлению, наследственных признаков не несет.
• Теория наследственности Вейсмана. Развивая идею о неравнонаследственном делении, Вейсман логично пришел к выводу о существовании в организме двух четко разграниченных клеточных линий – зародышевых (клеток зачаткового пути) и соматических. Первые, обеспечивая непрерывность передачи наследственной информации, «потенциально бессмертны» и способны дать начало новому организму. Вторые этим свойством не обладают. Выделение двух категорий клеток имело большое положительное значение для последующего развития генетики. Оно, в частности, было началом теоретического опровержения идеи о наследовании приобретенных признаков. Вместе с тем теория Вейсмана содержала и ошибочное допущение, будто полный набор детерминант содержится только в половых клетках.

Грегор Мендель.

Биография.

Грегор Иоганн Мендель родился 22 июля 1822 году в Хейнцендорфе (Австрия). Учился в школах Хейнцендорфа и Липника, затем в окружной гимназии в Троппау. В 1843 окончил философские классы при университете в Ольмюце и постригся в монахи августинского монастыря св. Фомы в Брюнне (ныне Брно, Чехия). Служил помощником пастора, преподавал естественную историю и физику в школе. В 1851-1853 был вольнослушателем в Венском университете, где изучал физику, химию, математику, зоологию, ботанику и палеонтологию. По возвращении в Брюнн работал помощником учителя в средней школе до 1868, когда стал настоятелем монастыря.

В 1856 Мендель начал свои эксперименты по скрещиванию разных сортов гороха, различающихся по единичным, строго определенным признакам (например, по форме и окраске семян). Точный количественный учет всех типов гибридов и статистическая обработка результатов опытов, которые он проводил в течение 10 лет, позволили ему сформулировать основные закономерности наследственности.

О результатах своих экспериментов Мендель сообщил Брюннскому обществу естествоиспытателей весной 1865. Год спустя его статья была опубликована в трудах этого общества. На заседании не было задано ни одного вопроса, а статья не получила откликов. Мендель послал копию статьи К. Негели, известному ботанику, авторитетному специалисту по проблемам наследственности, но Негели также не сумел оценить её значения. И только в 1900 забытая работа Менделя привлекла к себе всеобщее внимание. Закон независимого расщепления признаков, известный теперь как закон Менделя, положил начало новому направлению в биологии – менделизму, ставшему фундаментом генетики.

Сам Мендель, после неудачных попыток получить аналогичные результаты при скрещивании других растений, прекратил опыты и до конца жизни занимался пчеловодством, садоводством и метеорологическими наблюдениями.

Скончался Мендель 6 января 1884 в Брюнне.

Среди трудов учёного – «Автобиография» (1850) и ряд статей, включая «Эксперименты по гибридизации растений» (в «Трудах Брюннского общества естествоиспытателей», т. 4, 1866).

Подход к опытам.

Главной заслугой Менделя является то, что для описания характера расщепления он впервые применил количественные методы, основанные на точном подсчете большого числа потомков с контрастирующими вариантами признаков. Мендель выдвинул и экспериментально обосновал гипотезу о наследственной передаче дискретных наследственных факторов. В его работах, выполнявшихся в период с 1856 по 1863 год, были раскрыты основы законов наследственности. Результаты своих наблюдений Мендель изложил в брошюре «Опыты над растительными гибридами» (1865).

Мендель следующим образом формулировал задачу своего исследования. «До сих пор, – отмечал он во «Вступительных замечаниях» к своей работе, – не удалось установить всеобщего закона образования и развития гибридов… Окончательное решение этого вопроса может быть достигнуто только тогда, когда будут произведены детальные опыты в различнейших растительных семействах. Кто пересмотрит работы в этой области, тот убедится, что среди многочисленных опытов ни один не был произведен в том объеме и таким образом, чтобы можно было определить число различных форм, в которых появляются потомки гибридов, с достоверностью распределить эти формы по отдельным поколениям и установить их взаимные численные отношения».

Первое, на что Мендель обратил внимание, – это выбор объекта. Для своих исследований Мендель выбрал удобный объект – чистые линии (сорта) гороха посевного, различающиеся по одному или немногим признакам. Горох как модельный объект генетических исследований характеризуется следующими особенностями:

1. Это широко распространенное однолетнее растение из семейства бобовые (мотыльковые) с относительно коротким жизненным циклом, выращивание которого не вызывает затруднений.

2. Горох  – строгий самоопылитель, что  снижает вероятность заноса нежелательной  посторонней пыльцы. Цветки у  гороха мотылькового типа (с парусом, веслами и лодочкой). В то же время строение цветка гороха таково, что техника скрещивания растений относительно проста.

3. Существует  множество сортов гороха, различающихся  по одному, двум, трем и четырем  наследуемым признакам.

Едва ли не самым существенным во всей работе было определение числа признаков, по которым должны различаться скрещиваемые растения. Мендель впервые осознал, что, только начав с самого простого случая – различия родителей по одному-единственному признаку – и постепенно усложняя задачу, можно надеяться распутать клубок фактов. Строгая математичность его мышления выявилась здесь с особенной силой. Именно такой подход к постановке опытов позволил Менделю четко планировать дальнейшее усложнение исходных данных. Он не только точно определял, к какому этапу работы следует перейти, но и математически строго предсказывал будущий результат. В этом отношении Мендель стоял выше всех современных ему биологов, изучавших явления наследственности уже в XX веке.

Опыты Менделя.

Мендель проводил свои опыты в монастырском саду на небольшом участке площадью 35×7 метров. Первоначально он выписал из различных семеноводческих ферм 34 сорта гороха. В течение двух лет Мендель высевал эти сорта на отдельных делянках и проверял, не засорены ли полученные сорта, сохраняют ли они свои признаки неизменными при размножении без скрещиваний. После такого рода проверки он отобрал для экспериментов 22 сорта. Изучая наследование признаков у гибридов гороха, Мендель опирался на опыт своих предшественников, особенно И. Кельрейтера, Т. Найта, О. Сажрэ и Ш. Нодэна. Из предложенных ими методических приемов он выбрал наиболее прогрессивные (полукастрация цветков, реципрокные и возвратные скрещивания, отбор растений с альтернативными признаками) и усовершенствовал гибридологический метод, дополнив его количественным учетом расщепляющихся форм и математическим анализом полученных результатов. Все последовательные этапы экспериментальной работы Менделя были им тщательно продуманы и обоснованы.

Для опытов он использовал сорта гороха, различающиеся по ряду признаков:

Мендель начал с опытов по скрещиванию сортов гороха, различающихся по одному признаку (моногибридное скрещивание).

Опыт № 1: скрещивание сортов, различающихся по окраске цветков.

В первый год на двух смежных делянках выращивалось два сорта гороха, различающихся по окраске цветков: пурпурноцветковый и белоцветковый. В фазе бутонизации Мендель произвел кастрацию части цветков на пурпурноцветковых растениях: он аккуратно разрывал лодочку и удалял все 10 тычинок. Затем на кастрированный цветок надевался изолятор (трубка из пергамента), чтобы исключить случайный занос пыльцы. Через несколько дней (в фазе цветения), когда пестики кастрированных цветков становились готовыми к восприятию пыльцы, Мендель произвел скрещивание: он снял изоляторы с кастрированных цветков пурпурноцветкового сорта и нанес на рыльца их пестиков пыльцу с цветков белоцветкового сорта; после этого на опыленные цветки вновь надевались изоляторы. После завязывания плодов изоляторы снимались. После созревания семян Мендель собрал их с каждого искусственно опыленного растения в отдельную тару.

На следующий год Мендель вырастил из собранных семян гибридные растения – гибридов первого поколения. На всех этих растениях образовались пурпурные цветки, несмотря на то, что материнские растения были опылены пыльцой с белоцветкового сорта. Мендель предоставил этим гибридам возможность неконтролируемого опыления (самоопыления). После созревания семян Мендель вновь собрал их с каждого растения в отдельную тару.

На третий год Мендель вырастил из собранных семян гибридов второго поколения. Часть этих растений дала только пурпурные цветки, а часть только белые, причем пурпурноцветковых растений оказалось примерно в 3 раза больше, чем белоцветковых.

Опыт № 2: скрещивание сортов, различающихся по окраске семядолей.

Особенность этого опыта в том, что окраска горошин (при полупрозрачной семенной кожуре) определяется окраска семядолей, а семядоли являются частью зародыша – нового растения, сформировавшегося под защитой материнского растения.

В первый год на двух смежных делянках выращивалось два сорта гороха, различающихся по окраске семядолей: желтосемянный и зеленосемянный. Мендель произвёл кастрацию части цветков на растениях, выращенных из желтых семян, с последующей изоляцией кастрированных цветков. В фазе цветения Мендель произвел скрещивание: на рыльца пестиков кастрированных цветков он нанес пыльцу с цветков растений, выращенных из зеленых семян. Искусственно опыленные цветки дали плоды только с желтыми семенами, несмотря на то, что материнские растения были опылены пыльцой с зеленосемянного сорта (еще раз подчеркнем, что окраска этих семян определялась окраской семядолей зародышей, которые уже являются гибридами первого поколения). Полученные семена Мендель также собрал с каждого искусственно опыленного растения в отдельную тару.

На следующий год Мендель вырастил из собранных семян гибридные растения – гибридов первого поколения. Как и в предыдущем опыте, он предоставил этим гибридам возможность неконтролируемого опыления (самоопыления). После созревания плодов Мендель обнаружил, что внутри каждого боба встречаются и желтые, и зеленые горошины. Мендель подсчитал общее количество горошин каждого цвета и обнаружил, что желтых горошин примерно в 3 раза больше, чем зеленых.

Таким образом, опыты с изучением морфологии семян (окраски их семядолей, формы поверхности семян) позволяют получить результаты уже на второй год.

Скрещивая растения, различающиеся и по другим признакам, Мендель во всех без исключения опытах получил аналогичные результаты: всегда в первом гибридном поколении проявлялся признак только одного из родительских сортов, а во втором поколении наблюдалось расщепление в соотношении 3:1.

На основании своих экспериментов Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признаков. Доминантные признаки переходят в гибридные растения совершенно неизменными или почти неизменными, а рецессивные становятся при гибридизации скрытыми. Заметим, что к подобным выводам пришли французские естествоиспытатели Сажрэ и Нодэн, которые работали с тыквенными растениями, имеющими раздельнополые цветки. Однако величайшая заслуга Менделя в том, что он впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков.

Для дальнейшего анализа наследственной природы полученных гибридов Мендель проводил скрещивания между сортами, различающимся по двум, трем и более признакам, то есть проводит дигибридное и тригибридное скрещивания. Далее он изучил еще несколько поколений гибридов, скрещиваемых между собой. В результате получили прочное научное обоснование следующие обобщения фундаментальной важности:

1. Явление  неравнозначности наследственных  элементарных признаков (доминантных  и рецессивных), отмеченное Сажрэ и Нодэном.

2. Явление  расщепления признаков гибридных  организмов в результате их  последующих скрещиваний. Были установлены  количественные закономерности  расщепления.

3. Обнаружение  не только количественных закономерностей  расщепления по внешним, морфологическим  признакам, но и определение соотношения  доминантных и рецессивных задатков  среди форм, с виду не отличимых  от доминантных, но являющихся смешанными (гетерозиготными) по своей природе. Правильность последнего положения Мендель подтвердил, кроме того, путем возвратных скрещиваний гибридов первого поколения с родительскими формами.

Таким образом, Мендель вплотную подошел к проблеме соотношения между наследственными задатками (наследственными факторами) и определяемыми ими признаками организма. Мендель ввел понятие дискретного наследственного задатка, не зависящего в своем проявлении от других задатков. Эти задатки сосредоточены, по мнению Менделя, в зачатковых (яйцевых) и пыльцевых клетках (гаметах). Каждая гамета несет по одному задатку. Во время оплодотворения гаметы сливаются, формируя зиготу; при этом в зависимости от сорта гамет, возникшая из них зигота получит те или иные наследственные задатки. За счет перекомбинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обусловливаются различия между индивидуумами.

Мендель особенно подчеркивал среднестатистический характер выявленных им закономерностей: количественные закономерности расщепления среди гибридов второго поколения выявляются только при достаточно большом числе наблюдений.

Изучая расщепления по одному признаку, Мендель получил следующие результаты. При анализе расщепления по форме семян из 7324 горошин 5474 были круглыми гладкими, а 1850 – круглыми шероховатыми (2,99:1,01). При анализе расщепления по окраске семян из 8023 горошин 6022 были желтыми, а 2001 – зелеными (расщепление 3,002:0,998. Фактические расщепления оказались близкими к соотношению 3:1.

При анализе расщепления по двум признакам – форме и окраске горошин – Мендель получил 556 горошин. Из них 423 горошины были круглыми гладкими, 133 – круглыми шероховатыми (3,043:0,957); 416 горошин были желтыми, 140 – зелеными (2,993:1,007). При анализе расщепления одновременно по двум признакам 315 горошин были круглыми гладкими желтыми, 101 – круглыми шероховатыми желтыми, 108 – круглыми гладкими зелеными, 35 – круглыми шероховатыми зелеными (расщепление 9,02:2,89:3,09:1,00, что близко к соотношению 9:3:3:1).

Скрещивая гибридные пурпурноцветковые растения с белоцветковыми, Мендель получил 85 растений с пурпурными цветками и 81 – с белыми (1,024:0,976, что близко к соотношению 1:1).

Принципы гибридологического анализа, разработанные Грегором Менделем:

1. Получение константных форм, не дающих расщепления при воспроизведении.

2. Анализ наследования отдельных пар альтернативных признаков, или анализ наследования признаков, представленных двумя взаимоисключающими вариантами.

3. Количественный учет форм, выщепляющихся в ходе последовательных скрещиваний.

4. Индивидуальный анализ потомства от каждой родительской особи.

Основные закономерности наследования признаков, установленные Менделем:

1. При скрещивании чистосортных растений все гибриды первого поколения единообразны и характеризуются доминантным вариантом признака.

2. При скрещивании гибридов первого поколения между собой в их потомстве наблюдается расщепление в соотношении: 3 части растений с доминантным вариантом признака к 1 части растений с рецессивным вариантом.

3. Отдельные признаки наследуются независимо друг от друга.

В дальнейшем закономерности наследования признаков, выявленные Менделем, получили название законов Менделя.

Дальнейшая судьба работ Менделя.

Выявив основные закономерности наследования признаков у гороха, Мендель (по совету профессора Берлинского университета Карла Негели) решил перепроверить полученные им результаты на дикорастущем растении – ястребинке. Однако опыты Менделя по получению константных форм у ястребинки оказались безуспешными. В настоящее время установлено, что ястребинка – это очень неудобный объект для изучения наследования признаков, поскольку часть семян у этого растения образуется апомиктически, т.е. без оплодотворения. В итоге Мендель прекратил свои исследования, и его работы оказались полузабытыми (результаты экспериментов Менделя в течение 35 лет цитировались всего лишь 8 раз).