Общее понятие генетики

ВВЕДЕНИЕ

1. Общее представление о генетике  как о науке.

2. Генетика человека: понятие, предмет, особенности, задачи, разделы.

3. Человек как биологический объект.

4. Основные этапы развития генетики  История развития генетики человека.

5. Элементы медицинской генетики.

6. Методы исследования генетики  человека.

7. Клиническая генетика.

 

1. Общее представление о генетике  как науке

  Способность к воспроизведению  с изменением – это одно  из основных свойств биологических  систем. Принцип Франческо Реди – «подобное порождает подобное» – проявляется на всех уровнях организации жизни:

– на молекулярном уровне молекулы ДНК воспроизводят сами себя;

  – на клеточном уровне любая  клетка происходит от клетки;

  – на онтогенетическом (организменном) уровне организмы порождают подобные  себе организмы;

– на популяционно-видовом уровне популяции каждого вида воспроизводят себя и дают начало популяциям того же вида;

– на биогеоценотическом (экосистемном) уровне биогеоценозы (устойчивые экосистемы) – воспроизводят подобные биогеоценозы;

  – на биосферном уровне биосфера  Земли воспроизводит себя в  течение миллиардов лет.

 Генетика

  это наука о наследственности  и изменчивости живых организмов и методах управления ими;

  это наука, изучающая наследственность  и изменчивость признаков.

  Наследственность – это…

1) способность организмов порождать  себе подобных;

2) способность организмов передавать (наследовать) свои признаки и  качества из поколения в поколение;

3) сохранение определенных вариантов  признаков при смене поколений.

  Изменчивость – это…

1) существование признаков в различных  формах (вариантах);

2) появление различий между организмами (частями организма или группами  организмов) по отдельным признакам.

Понятия «наследственность» и «изменчивость» неразрывно связаны между собой.

 Существуют  мономорфные и полиморфные признаки (Схема)

Мономорфные признаки в норме представлены одним вариантом (например, у наземных позвоночных животных в норме одна голова, две пары передних и две пары задних конечностей, а на каждой конечности имеется по пять пальцев). Отклонение от нормального варианта – это аномалия или даже уродство.

Например, люди различаются по цвету глаз (карие, голубые и множество оттенков), цвету волос (черные, каштановые, русые, рыжие, светлые и множество оттенков), группам крови системы АВ0 (0, А, В, АВ)... Однако из множества вариантов полиморфного признака не всегда удается выделить «нормальный» (попробуйте доказать, что II группа крови – это норма, а III – аномалия!).

2.Генетика  человека: понятие, предмет, особенности, задачи, разделы

  Генетика человека (антропогенетика)–  это особый раздел генетики, который  изучает (предмет):

• особенности наследования признаков у человека

• явления наследственности и изменчивости у человека на всех уровнях его организации и существования: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном, биогеоценотическом, биогеохимическом.

• генетическую структуру популяций человека

• наследственные заболевания (медицинская генетика)

Генетика человека является теоретической основой современной медицины и современного здравоохранения.

В настоящее время твердо установлено, что в живом мире законы генетики носят всеобщий характер, действительны они и для человека.

  Однако, поскольку человек – это  не только биологическое, но и  социальное существо. Человек –  биосоциальный вид.

человек

БИОЛОГИЧЕСКИЕ ПРИЗНАКИ	СОЦИАЛЬНЫЕ ПРИЗНАКИ

  Генетика человека отличается  от генетики большинства организмов  рядом особенностей:

  – для изучения наследования  человека неприменим гибридологический  анализ (метод скрещиваний); поэтому  для генетического анализа используются  специфические методы: генеалогический (метод анализа родословных), близнецовый, а также цитогенетические, биохимические, популяционные и некоторые другие  методы;

– для человека характерны социальные признаки, которые не встречаются у других организмов, например, темперамент, сложные коммуникационные системы, основанные на речи, а также математические, изобразительные, музыкальные и иные способности;

  – благодаря общественной поддержке  возможно выживание и существование  людей с явными отклонениями  от нормы (в дикой природе такие  организмы оказываются нежизнеспособными).

 Задачи генетики человека

1. Ранняя диагностика наследственных  заболеваний путем совершенствования  экспресс-методов и пренатальной диагностики

2. Разработка методов генной терапии  наследственных заболеваний на  основе генной и клеточной  инженерии.

3. Широкое внедрение в медицинскую  практику метода медико-генетического  консультирования.

4. Выявление генетически опасных  факторов внешней среды и разработка  методов их нейтрализации.

Известно несколько тысяч собственно генетических заболеваний, которые почти на 100% зависят от генотипа особи. К наиболее страшным из них относятся: кислотный фиброз поджелудочной железы, фенилкетонурия, галактоземия, различные формы кретинизма, гемоглобинопатии, а также синдромы Дауна, Тернера, Кляйнфельтера. Кроме того, существуют заболевания, которые зависят и от генотипа, и от среды: ишемическая болезнь, сахарный диабет, ревматоидные заболевания, язвенные болезни желудка и двенадцатиперстной кишки, многие онкологические заболевания, шизофрения и другие заболевания психики.

  Существуют специальные разделы  прикладной генетики человека, изучающие  генетические основы здравоохранения. При разработке лекарственных  препаратов, при изучении реакции  организма на воздействие неблагоприятных  факторов необходимо учитывать  как индивидуальные особенности  людей, так и особенности человеческих  популяций

• экологическая генетика,

• фармакогенетика,

• генетическая токсикология

3. Человек как биологический объект.

  Человек как биологический объект  изучен детальнее, чем любой другой  объект генетического исследования (дрозофила, мышь и др.). Изучение  патологических вариаций (предмет  врачебной профессии) служило основой  для познания наследственности  человека. В свою очередь развитие  генетики человека ускоряло развитие  теоретических дисциплин (например, молекулярной биологии) и клинической  медицины

 Причины, по которым человек не должен  использоваться в качестве объекта  генетических исследований:

1. Невозможность применения гибридологического  метода (человек обладает сознанием, поэтому скрещивать его с «желательной»  особью не допустимо).

2. Малочисленность потомства в  большинстве семей.

3. Очень медленная смена поколений.

4. Менять условия внешней среды  запрещено.

5. У человека слишком много хромосом. 46=2п: 30-60 тыс. генов 

6. Позднее половое созревание(11-16 лет)

 Преимущества  человека как генетического объекта

1.Большое  количество особей в популяциях  людей.

2.Социальный  характер человека.

3. Человек лучше других объектов  изучен клинически.

4.Существует  большое число методов, позволяющих  компенсировать вышеприведенные  трудности изучения.

В связи с этим перед генетикой стоят задачи не только удовлетворить потребность в познании человеком самого себя, но и создать основу для практических решений с целью использования научных достижений в создании материальных благ общества, улучшения физического и духовного здоровья людей. Генетика человека раскрывает биологическую суть человека как вида в живой природе, его морфологические и функциональные особенности.

 Можно  отметить следующие основные  проблемы, которые изучает генетика  человека:

1) наследственную обусловленность  физиологических, морфологических  и биохимических свойств тканей и органов человека, его психической деятельности;

2) роль окружающей среды в формировании  организма и влияние ее на  генотип человека;

3) механизм действия различных  генов и локализацию генов  в хромосомах;

4) генетическую обусловленность болезней, их распространенность в различных  территориальных регионах и группах  населения;

5) фенотипический полиморфизм наследственных  болезней и его причины;

6) разработка методов лечения и  профилактика наследственных болезней. Таким образом, генетика человека  имеет множество разнообразных  аспектов, образующих самостоятельные  научные области.

В 1988г четырнадцать стран объединились по международной программе, которая называется «Геном человека». Предполагалось, что к 2006г все гены человека будут расшифрованы (локус + функция).

В последнее время происходит быстрое развитие генетики человека, изучающей основные закономерности его наследственности и изменчивости, включая особенности геномной организации, структурно-функциональную организацию отдельных генов, механизмы их наследования и др. В рамках завершающихся исследований по международной программе "Геном человека" совместными усилиями ученых из разных стран составлены генетические карты всех хромосом человека, содержащие в сумме около 32000 генных локусов.

 В качестве  объектов генетических исследований  используются три группы живых  организмов:

1. растительные  или ботанические (теплицы, плодоносящие  сады, опытные участки);

2. животные  или зоологические.

Требования к зоологическим объектам:

• небольшие размеры;

• неприхотливость разведения;

• недорогое содержание;

• высокая жизнеспособность;

• высокая плодовитость;

• наряду с четкими видовыми признаками должно быть множество мутантных линий;

• малое число хромосом.

3. микроорганизмы (бактерии и вирусы).

Главные условия – стерильность и безопасность.

Самый знаменитый объект генетических исследований – плодовая мушка дрозофила. Исследования проводятся с 1902г

4. Основные этапы развития генетики. История развития генетики человека.

 Основные  этапы развития генетики

1900 г. – начало бурного развития  генетики как науки – вторичное  открытие законов Менделя тремя  учеными независимо друг от  друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия).

  Г. Мендель открыл закономерности  наследования признаков в 1865 г. и  опубликовал на немецком языке  в трудах общества естествоиспытателей  по названием «Опыты над растительными гибридами».

1900 – 1930 гг. – классический период  развития генетики (этап менделизма  и хромосомной теории наследственности).

1930 – 1940 гг. – период индуцированного  мутагенеза (получение мутаций с  помощью радиации и химических  веществ).

1940-1953 – 2000 гг. – период молекулярной  генетики (изучение структуры и  функциональной природы молекул  ДНК).

1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали  структуру молекулы ДНК.

2000 г. – полностью расшифрован генетический  код человека – он полностью  может быть записан с помощью  химических формул.

после 2000 г. – современный этап – основное направление – структурно- системное познание глубинной сущности гена.

История развития генетики человека.

Успехи генетики человека, ее история, тесно связаны с развитием всех разделов генетики. Задолго до открытия Г. Менделя различными авторами были описаны патологические наследственные признаки у человека и основные типы наследования. Первые сведения о передаче наследственной патологии у человека содержатся в Талмуде (4 в. до н.э.), в котором указано на опасность обрезания крайней плоти у новорожденных мальчиков, старшие братья которых или дяди по материнской линии страдают кровотечением.

К XVIII в. относятся первые описания доминантного (полидактилии, т.е. шестипалости) и рецессивного (альбинизма у негров) признаков, сделанных французским ученым П. Мопертюи. В начале XIX в. несколькими авторами одновременно было описано 6 наследование гемофилии, в результате изучения родословных семей, в которых встречались лица, страдающие этой болезнью.

В 1814 г. вышла книга лондонского врача Д. Адамса "Трактат о предполагаемых наследственных свойствах болезней, основанный на клиническом наблюдении." Позже она была переиздана под названием "Философский трактат о наследственных свойствах человеческой расы". Этот труд стал первым справочником для генетического консультирования. В нем Адаме сформулировал многие важные принципы медицинской генетики: "Браки среди родственников повышают частоту семейных (т.е. рецессивных) болезней", "Наследственные (доминантные) болезни не всегда проявляются сразу после рождения, но могут развиваться в любом возрасте", "Не все врожденные болезни являются наследственными, часть из них связана с внутриутробным поражением плода (например, за счет сифилиса)".

В середине XIX в. в России над проблемами наследственных болезней и наследственной природы человека работал В.М. Флоринский. В 1866 г. вышла его книга "Усовершенствование и вырождение человеческого рода". Наряду с противоречивыми или неверными положениями, в ней был поднят и правильно освещен ряд вопросов медицинской генетики. Среди них: значение среды для формирования наследственных признаков, вред близкородственных браков, наследственный характер многих патологий (глухонемоты, альбинизма, заячьей губы, пороков развития нервной трубки). Однако этот труд В.М. Флоринского не был оценен в полной мере его современниками в силу неподготовленности к восприятию этих идей.

В последней четверти XIX в. весомый вклад в развитие генетики человека внес английский биолог Ф. Гальтон, названный К.А. Тимирязевым "одним из оригинальнейших ученых, исследователей и мыслителей." Гальтон впервые поставил вопрос о наследственности человека как предмете для изучения наследственных признаков. Анализируя наследственность ряда семей, Гальтон пришел к выводу, что психические особенности человека обусловлены не только условиями среды, но и наследственными факторами. Кроме того, он предложил и применил близнецовый метод для изучения соотносительной роли среды и наследственности в развитии признаков. Им же разработан ряд статистических методов, среди которых наиболее ценен метод вычисления коэффициента корреляции. Эти работы заложили основу для будущего развития генетики человека. Помимо этого Гальтон стал родоначальником евгеники - науки о наследственном здоровье человека и путях его улучшения. Однако принципиальная ошибка Гальтона состояла в том, что в практических мероприятиях евгеники он рекомендовал не столько избавляться от патологических генов, сколько увеличивать количество "хороших" генов в человеческих популяциях путем создания условий для преимущественного размножения одаренных людей.

Особого внимания заслуживают исследования известного английского клинициста А. Гэррода (1857 - 1936 гг.), внесшего существенный вклад в изучение проблемы генетики человека. Его работа "Распространенность алкаптонурии: изучение химических особенностей" несла ряд новых идей. Гэррод первым обнаружил взаимосвязь между генами и ферментами, открыл врожденные нарушения обмена веществ и положил начало биохимической генетике. В настоящее время изучение наследственных болезней обмена веществ - наиболее актуальный раздел генетики человека.

Труды Гэррода, Адамса и других врачей - исследователей не были оценены при их жизни. Биологи обращали мало внимания на работы медиков. Изучение наследственности проводилось главным образом на растениях. К сожалению, Г. Менделю, как и другим 7 ученым, работавшим с растительными объектами, не были известны данные по генетике человека. В противном случае открытие законов генетики могло бы произойти значительно раньше.

В 1865 г. увидела свет знаменитая работа чешского ученого Г. Менделя "Опыты над растительными гибридами". Законы, открытые им, оставались незамеченными в течение 35 лет и только в 1900 г. были переоткрыты К. Корренсом (Германия), Э. Чермаком (Австрия) и Г. де Фризом (Голландия). С тех пор закономерности наследования, открытые Менделем, определяют развитие современной генетики, включая и генетику человека.

Изучая наследования признаков у гороха, Г. Мендель установил три закона:

1. Закон единообразия гибридов  первого поколения;

2. Закон расщепления во втором  поколении по фенотипу 3:1 (при  моногибридном скрещивании);

3.Закон  независимого наследования признаков.

Успех чешского ученого был связан с разработкой принципиально нового методического подхода. Он:

- ввел в науку новый гибридологический  метод, выбрав для изучения контрастные  пары признаков;

- проводил строгий количественный  учет изучаемых признаков, что  позволило обнаружить статистические  закономерности наследования;

- анализируя эти закономерности, пришел к выводу, что зародышевые  клетки несут набор признаков, которые могут быть определены  с помощью скрещиваний.

Опыты Г. Менделя и сделанные из них выводы стали предпосылкой для создания теории гена - основы современной генетики, а 1900 г. - год вторичного открытия законов Менделя - считается годом рождения генетики. Название новой науке было дано в 1906 г. английским ученым В.Бэтсоном (от латинского слова geneo - порождаю), а в 1909 г. датский генетик В. Иоганнсен предложил такие важные генетические термины, как ген, генотип и фенотип.

В 1903 г. американский антрополог Фараби, изучая родословные в нескольких поколениях, впервые установил, что брахидактилия (короткопалость) у челoвека наследуется по аутосомно-доминантному типу. Из этой работы следовал вывод о справедливости менделевских законов и для человека.

В 1900 г. К. Ландштейнер описал систему групп крови АВО.

В 1924 г. Ф. Бернштейн установил, что АВО-система групп крови контролируется серией множественных аллелей одного локуса. Спустя 25-30 лет был обнаружен резус-фактор (Rh) и показано, что гемолитическая желтуха новорожденных возникает из-за иммунологической несовместимости матери и плода. Эти открытия также указывали на применимость законов Менделя к наследованию признаков у человека.

В 1908 г. Г. Харди и В. Вайнберг независимо друг от друга пришли к выводу, что менделевские законы дают возможность объяснить распределение частоты генов из поколения в поколение в популяциях (от латинского - populus - население, народ) и условиях генетической стабильности популяции. Этот закон был установлен путем анализа наследственности человека и лег в основу популяционной генетики.

В 1919 г. Ю.А. Филипченко организовал кафедру генетики в Петроградском университете. В это же время Н.И. Вавилов сформулировал важнейший генетический закон - закон гомологических рядов в наследственной изменчивости. Одновременно в Москве Н.К. Кольцов создает свою генетическую школу.

В 20 гг. XX века начала интенсивно развиваться советская генетика. Под влиянием идей евгеники, которая получила широкое распространение в ряде стран Европы (Англия, Франция, Германия) и Америке в 1921 г. в Москве Н.К. Кольцовым было организовано Русское евгеническое общество, в 1922 г. в Петрограде Ю. А. Филипченко создал Бюро по евгенике.

Эти евгенические организации ориентировались на сугубо научные задачи в отличие от евгенических обществ других стран. Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и другие ученые проводили работы по генетике одаренности, изучая родословные выдающихся личностей. Однако эти исследования грешили методическими ошибками, противоречиями, определенным примитивизмом. Вместе с тем были в евгенических работах и положительные моменты. Так, Н.К. Кольцов и Ю.А. Филипченко правильно ставили вопрос о значении социальных условий в реализации индивидуальных особенностей человека, полностью отвергали насильственный путь улучшения наследственности человека. Кроме того, силами советских евгеников были собраны родословные выдающихся личностей, например, А.С. Пушкина, Л.Н. Толстого, А.М. Горького, Ф.И. Шаляпина и др.

К концу 20-х годов евгенические исследования в нашей стране были прекращены. Падала ее популярность и в других странах (кроме Германии). Число евгеничеких обществ быстро уменьшалось, журналы закрывались или переименовывались.

Конец 20-х - начало 30-х гг. ознаменовались значительными успехами в развитии генетики. Родилась и стала общепризнанной хромосомная теория наследственности, было установлено, что наследственность связана с генами, локализованными в хромосомах клеточных ядер, что гены в хромосомах расположены линейно и образуют группы сцепления.

В этот же период создается популяционная генетика. Большой вклад в развитие этого раздела внесли С.С. Четвериков, Р. Фишер, Н.П. Дубинин и Д.Д. Ромашев, Дж. Е. Холдейн и др.

В ряде стран, в том числе в нашей, начинает развиваться медицинская генетика. С 1932 по 37 гг. работал Московский медико-биологический институт им. М. Горького (позднее - Медико-генетический институт), возглавляемый С. Г. Левитом. При нем был организован Центр близнецовых исследований. Здесь изучались болезни с наследственным предрасположением - диабет, язвенная болезнь, аллергия, гипертоническая болезнь и др. Большой интерес имели цитогенетические работы по идентификации первых хромосом человека. Особого упоминания заслуживают труды талантливого генетика и клинициста- невропатолога С.Н. Давиденкова (1880-1961). Он первым поставил вопрос о 9 гетерогенности наследственных заболеваний и начал проводить медико-генетическое консультирование.

К концу 30-х гг. XX в. интерес к генетике человека начал снижаться. Сократилось и оставалось низким до начала 50-х гг. количество опубликованных работ.

В Советском Союзе с приходом к власти в биологической науке Т.Д. Лысенко все генетические исследования, включая и исследования по генетике человека, были запрещены. Генетика была объявлена "лженаукой". Августовская сессия ВАСХНИЛ (1948 г.) нанесла огромный вред теоретическим и практическим достижениям генетики, утвердив антинаучные идеи Т.Д.Лысенко. Такое положение сохранялось до начала 60-х гг.

Возрождение советской генетической науки началось после разоблачения "учения" Лысенко и шло по пути развития медицинской генетики. В 1964 г. был издан учебник В.П. Эфроимсона по медицинской генетике, в 1969 г. открыт Институт медицинской генетики под руководством Н.П. Бочкова (в настоящее время - Научно-исследовательский центр медицинской генетики РАМН), где начались широкие исследования по многим направлениям медицинской генетики.

В 50-х гг. получают широкое развитие исследования по радиационной генетике человека. Еще в 1927 г. американский исследователь Г. Меллер установил сильное мутагенное действие рентгеновских лучей. Это открытие показало опасность облучения половых клеток человека для последующих поколений, в силу чего человеку как объекту генетических исследований стало уделяться больше внимания.

С 1959 по 1962 гг. количество публикаций, симпозиумов, конференций по генетике человека быстро возрастало. Слияние генетики, цитологии, цитогенетики, биохимии способствовало формированию клинической генетики.

  Усилиями ученых была подтверждена  гетерогенность наследственных  патологий, когда один и тот  же фенотип болезни обусловлен  изменением разных белков. Трудно  переоценить важность этого открытия  для диагностики, лечения и медико-генетического  консультирования наследственных  болезней.

В 1944 г. было достоверно установлено, что передача наследственной информации связана с дезоксирибонуклеино-вой кислотой (ДНК). Это открытие явилось мощным фактором, стимулирующим изучение наследственности на молекулярном уровне. А благодаря созданию в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком модели макромолекулярной структуры ДНК, началось углубленное изучение молекулярной, биохимической и иммуногенетики человека.

Убедительный пример значения фундаментальных исследований для практического здравоохранения дает история развития цитогенетики. В 1956 г. X. Тио и А. Леван установили, что в клетках человека содержится 46 хромосом, а спустя три года были открыты хромосомные болезни человека. В 1959 г. Дж. Лежен установил цитогенетическую картину возникновения синдрома Дауна (трисомия по 21-й хромосоме.). В это же время несколько ученых идентифицировали на хромосомном уровне синдром Тернера (ХО) и синдром Клайнфельтера (XXY). Одновременно была определена роль Y-хромосомы в определении пола человека.

В 1960 г. Р. Мурхед с коллегами разработали метод культивирования лимфоцитов периферической крови для получения метафазных хромосом человека, что позволило обнаруживать мутации хромосом, характерные для определенных наследственных болезней. Другим важным открытием для развития цитогенетики человека явилась разработка методов дифференциальной окраски хромосом. Благодаря ему стала возможна идентификация каждой хромосомы человека, а это резко повысило разрешающую способность цитогенетических методов.

Еще одним этапом развития современной генетики человека явилось картирование и локализация генов в хромосомах человека. Достижения цитогенетики, генетики соматических клеток, увеличение числа генетических маркеров способствовали успешному изучению групп сцепления. В настоящее время у человека установлено 23 группы сцепления. Эти данные нашли непосредственное применение в диагностике наследственных заболеваний и медико-генетическом консультировании.

Тесная связь современной генетики с химией, физикой, биохимией, физиологией, экологией, фармакологией и другими науками способствовала появлению новых разделов генетики: цитогенетики, радиационной генетики, иммуногенетики, фармакогенетики, экологической генетики .

Во второй половине XX в. начала интенсивно развиваться молекулярная генетика и генная инженерия, были разработаны методы искусственного и ферментативного синтеза генов. В 1969 г. индийский ученый Г. Карано впервые осуществил искусственный синтез гена. С помощью генной инженерии получены искусственные гены инсулина, интерферона, соматотропина и др. Эти достижения открывают большие перспективы в диагностике, профилактике и лечении наследственных болезней человека.

Возможности молекулярной генетики и развитие современных методов работы с ДНК нашли применение для решения практических задач медицинской генетики.

Конец XX в. ознаменован разработкой и началом осуществления грандиозной международной программы "Геном человека". Ее задача - изучение генома человека, включая картирование хромосом и секвенирование их ДНК, определение полной нуклеотидной последовательности генома, состоящего из трех миллиардов пар нуклотидов. В рамках этой программы разрабатываются методы диагностики и лечения наследственных болезней. В настоящее время уже возможна ДНК- диагностика более 100 наследственных дефектов. В недалеком будущем станет реальностью генотерапия наиболее распространенных болезней человека, патогенез которых уже известен.

5. Элементы медицинской генетики.

 Медицинская  генетика (или клиническая генетика, генопатология)

- область медицины, наука, которая  изучает явления наследственности  и изменчивости в различных  популяциях людей, особенности проявления  и развития нормальных и патологических  признаков, зависимость заболеваний  от генетической предрасположенности  и условий окружающей среды.

- раздел общей генетики, изучающий  наследственные заболевания человека. Она играет важную интегрирующую  роль в клинической медицине, противостоит разделению 11 интересов  педиатров, терапевтов, акушеров, ставя  превыше всего интересы семьи  и здоровье популяции в целом.

Наследственными называют заболевания, обусловленные изменениями генетической информации, возникшими на различных этапах фило- и онтогенеза вследствие мутаций при воздействии различных эндо- и экзогенных причин.

В детском возрасте, начиная с периода новорожденности, проявляется более 2000 наследственных заболеваний, многие из которых возможно диагностировать еще в пренатальном периоде и на ранних этапах эмбриогенеза. Кроме того, более 50% хронических заболеваний детей и взрослых имеют генетическую детерминацию. Этим объясняется важная роль знаний вопросов общей и клинической генетики в практике акушеров, педиатров и врачей различной специальности.

 Медицинская  генетика изучает (предмет)

• роль наследственности в патологии человека

• закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней

• разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, включая болезни с наследственной предрасположенностью

• Указанное направление синтезирует медицинские и генетические открытия и достижения, направляя их на борьбу с болезнями и улучшение здоровья людей.

Известно более 4000 наследственных болезней человека. 2,5 % новорожденных имеют наследственные болезни. 40% случаев ранней детской смертности и инвалидности обусловлено наследственной патологией.