Основные законы генетики

содержание

Введение

Генетика – область биологии, изучающая наследственность и изменчивость. Человек всегда стремился управлять живой природой: структурно-функциональной организацией живых существ, их индивидуальным развитием, адаптацией к окружающей среде, регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

Человеком давно отмечены три явления, относящиеся к наследственности: во-первых, сходство признаков потомков и родителей; во-вторых, отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков; в-третьих, возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков. Преемственность признаков между поколениями обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях – для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

Первые идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков. Законы наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки.

2. Основные положения  генетики

К настоящему времени установлено, что ген - единица наследственного материала, ответственная за формирование какого-либо элементарного признака, то есть единица наследственной информации - представляющая собой участок молекулы ДНК.

Хромосомы - это структурные элементы ядра клетки, которые состоят из молекулы ДНК и белков, содержат набор генов с заключенной в них наследственной информацией.

Различают два типа клеток - половые клетки (гаметы) и соматические. В ядре каждой клетки находятся нитевидные хромосомы, представляющие собой гигантские молекулы ДНК в соединении с молекулами белков. В молекулах ДНК содержится вся информация, определяющая генотип данного организма. Отдельные участки хромосомы, ответственные за те или иные наследственные признаки, называются генами. Каждая хромосома содержит несколько сотен генов.

Каждому виду соответствует определённый набор хромосом, определяемый количеством хромосом и их генными характеристиками. Например, у овса 42 хромосомы, у плодовой мушки дрозофилы 8, у шимпанзе 48, у человека 46 хромосом. Ядро каждой соматической клетки содержит полный набор хромосом, соответствующий данному виду. То есть в каждой клетке организма содержится вся наследственная информация.

В то же время каждая гамета (половая клетка) имеет в два раза меньше хромосом, чем соматическая клетка. В хромосомный набор соматической клетки входят две половые хромосомы. У женских особей обе половые хромосомы одинаковые (две Х-хромосомы). У мужских особей половые хромосомы разные (X-хромосома и Y-хромосома). Неполовые хромосомы, имеющиеся в соматической клетке, разбиваются на пары. Попавшие в одну пару хромосомы (гомологичные) очень похожи друг на друга. Каждая содержит одно и то же число генов, одинаковым образом расположенных на хромосомных нитях и отвечающих за одни и те же виды признаков.

Например, у гороха есть пара гомологичных хромосом, каждая из которых содержит ген окраски семян. У этого гена есть две разновидности (аллели) - доминантная и рецессивная, соответственно существуют доминантный и рецессивный аллели. Далее, если в обеих гомологичных хромосомах рассматриваемый ген представлен одинаковыми аллелями, то данная особь гомозиготна по рассматриваемому признаку. Если же в одной хромосоме содержится один аллель, а в другой гомологичной хромосоме другой, то данная особь гетерозиготна. В её фенотипе проявляется признак, отвечающий доминантному аллелю.

Гамета имеет только одну половую хромосому. У женской особи это всегда X-хромосома. У мужской особи это может быть Х или Y-хромосома. Кроме единичной половой хромосомы гамета содержит по одной хромосоме из каждой пары гомологичных хромосом. При оплодотворении мужская гамета сливается с женской. Оплодотворённая женская гамета (зигота) имеет полный хромосомный набор. В каждой паре гомологичных хромосом одна хромосома получена от отца, а другая от матери. Организм развивается из зиготы посредством клеточных делений. В каждом случае делению клетки предшествует дублирование (удвоение) всех хромосом, содержащихся в ядре клетки. В результате ядро каждой соматической клетки организма содержит тот же самый набор хромосом и генов, какой имела зигота.

Генетический материал всех живых существ состоит из ДНК - молекулярного волокна длиной до нескольких сантиметров, состоящего из нуклеотид, отличающихся друг от друга наличием одного из четырёх оснований: аденина А, цитозина С, гуанина G, и тимина Т. Эти нуклеотиды обладают фундаментальным свойством комплементарности. Так основанию А соответствует основание Т, а основанию С - основание G. Стабильная форма ДНК представляет собой спираль из двух комплементарных цепей. Свойство комплементарности играет главную роль в репликации генетического материала, а также в экспрессии генов.

У человека геном образуют примерно 3·109 (три млрд.) нуклеотид, составляющих 23 различные нити ДНК, сжатые в компактные образования окружающими их белками и образующие 23 хромосомы. В зависимости от размеров каждая хромосома содержит текст, состоящий из 100-300 млн. «букв» А, С, G, Т. В каждой клетке нашего тела содержатся два почти идентичных экземпляра каждой хромосомы (диплоидное состояние): одна хромосома представляет собой копию отцовской хромосомы, другая - материнской. И только в половых клетках (гаметах) находится по одной копии каждой хромосомы (гаплоидное состояние).

Нестойкое, нестабильное состояние гена, когда он начинает мутировать в десятки, сотни раз чаще обычного, связано не с изменениями внутри самого гена, а с введением в район его расположения определенного "контролирующего" элемента, способного блуждать по хромосомам. Эти элементы влияют на "включение" и "выключение" генов, т.е. на темп наследственной изменчивости. Одно из самых удивительных открытий для генетиков в последние 15-20 лет состояло в осознании повсеместности подвижных элементов, общности их строения и причастности к самым разным генетическим явлениям. Подвижные гены имеют на одном и другом конце повторы. Такие генетические тексты, обрамленные повторами, начинают вести свою отдельную от общей наследственной системы жизнь. Именно такого рода структуры получают возможность увеличивать число своих копий в хромосомах. Они подчиняют своему звучанию близлежащие гены, которые либо замолкают, либо усиливают активность, либо начинают работать в другом режиме. Включив в свой состав участок ДНК, отвечающий за самоудвоение, подвижный элемент превращается в плазмиду, которая самостоятельно размножается вне дочерней хромосомы у бактерий и вне ядра в клетках высших организмов.

В классической генетике: мутация возникает случайно; им подвержены единичные особи; их частота очень мала. В "подвижной генетике" изменения не случайны, зависят от типа подвижного элемента; им подвержены много особей; их частота велика, может достигать десятка процентов.

Именно с мобильностью активных элементов связывают обнаруженные в природных популяциях дрозофил регулярные вспышки мутации определенных генов. Темп мутационного процесса непостоянный, так, время от времени популяции или виды вступают в "мутационный" период. Самое поразительное открытие в генетике за последнее время - это возможность с помощью мобильных элементов переносить гены или группы генов от одних видов к другим (иногда к самым далеким), т.е. благодаря перемещающимся элементам генофонды всех организмов объединены в общий генофонд всего живого мира. Это особенно ярко продемонстрировали плазмиды с детерминантами устойчивости к антибиотикам в колоссальном эксперименте, невольно поставленном человеком на бактериях. С помощью генсектицидов человек расширяет эксперимент на насекомых, и в ответ их популяции, вероятно, охватываются определенными, быстро распространяющимися генетическими элементами, повышающими устойчивость организма ("генетическая экспансия"). Предполагается, что когда-то в клетках насекомых поселились бактерии - симбионты, которые постепенно передали большинство своих генов в ядро и превратились в митохондрии и пластиды. Это замечательный пример переноса генов от про- к эукариотам. Способность клеток одного вида воспринимать ДНК от других, иногда эволюционно далеких видов, возможность горизонтального переноса генов считается "одним из главных чудес XX века". Классическая генетика гласит: каждый ген располагается на своей хромосоме и занимает на ней строго фиксированное положение. Сейчас известно много вариантов перемещающихся элементов, которые могут менять свое место на хромосоме и даже перемещаться с хромосомы на хромосому. Таким образом могут рождаться новые признаки организма.

.1 Основные этапы развития генетики

До конца XIX в. в биологии выдвигались различные гипотезы о природе наследственности и изменчивости; основными предпосылками для формирования научных представлений об этих явлениях послужили данные наблюдений о сущности полового размножения у животных и растений, результаты опытов по гибридизации растений и развитие учения о клетке.

Основы современных представлений о наследственности и изменчивости организмов были впервые изложены чешским исследователем Менделем, который в 1865 г. установил основные закономерности поведения наследственных признаков в гибридном потомстве. Мендель, занимавшийся изучением гибридизации растений в Августинском монастыре в Брно на территории Чехии обнародовал на заседании местного общества естествоиспытателей результаты исследований о передаче по наследству признаков при скрещивании гороха. Работа "Опыты над растительными гибридам" была опубликована в трудах общества в 1866 г. Он сделал вывод о том, что формирование каждого наследственного признака определяется парой материальных наследственных задатков, один из которых организм получает от матери, другой -- от отца, а конкретная реализация признака определяется взаимоотношениями доминантности (преобладания) -- рецессивности (подавления) между материнским и отцовским задатками. При созревании половых клеток в каждую отдельную клетку попадает только по одному гену от каждой пары генов. Совокупность эмпирических и теоретических положений Менделя получила название "менделизм". Сформулированные им закономерности наследования позже получили название законов Менделя. При жизни его работы были малоизвестны и воспринимались критически, так как результаты опытов на другом растении, ночной красавице, на первый взгляд, не подтверждали выявленные закономерности, чем весьма охотно пользовались критики его наблюдений.

Дальнейшие исследования ботаников, зоологов и наблюдения врачей, проведенные независимо друг от друга, показали универсальное значение принципов менделизма для живой природы и человека.

В начале XX столетия формируется классическая генетика. Важнейшим шагом в ее развитии стал морганизм, построение Томасом Морганом и его сотрудниками в 1910--1915 гг. хромосомной теории наследственности, согласно которой гены располагаются на хромосомах в линейной последовательности и воспроизводятся при клеточных делениях, а парные хромосомы могут обмениваться своими участками (явление кроссинговера), что приводит к рекомбинации генетического материала. Следующим шагом было установление химической природы хромосомных генов. Советский генетик Н.К. Кольцов одним из первых развил представление об их макромолекулярной природе (1927 г.), а Н.В. Тимофеев-Ресовский с соавторами в середине 30-х гг. 20 в. вычислил примерный объем гена.

В самом начале 20 в. де Фризом была сформулирована мутационная теория, хотя экспериментальное получение мутаций долгое время не удавалось. Впервые в 1925 г. советские микробиологи Г.А. Надсон и Г.С. Филиппов показали, что после облучения дрожжевых клеток ионизирующим излучением возникают разнообразные радиорасы, свойства которых воспроизводятся в потомстве. В 1927 г. Мёллер в точных опытах на дрозофилах с учетом дозы облучения установил возникновение новых наследственных мутаций. Позже И.А. Рапопорт и Ауэрбах открыли явление мутагенеза под влиянием химических веществ. Эти мутации могут быть и патологическими. К концу 80-х годов XX в. у человека выявлено свыше 4 тысяч мутантных фенотипов. Особое значение для слежения за частотой мутирования приобрел анализ появления мутаций по белкам крови. Мутационный анализ позволил изучить структуру гена гемоглобина и другие важные особенности строения, функции и организации генетического материала у человека.

В начале XX в. датский генетик Иоганнсен сформулировал понятия генотипа (совокупности наследственных задатков) и фенотипа (совокупности их проявлений); советский биолог И.И. Шмальгаузен ввел понятие "норма реакции генотипа", в пределах которой может варьировать его проявление в генотипе в ответ на изменение условий среды; советскими генетиками Б.Л. Астауровым и Н.В. Тимофеевым-Ресовским в 20--30-е гг. 20 в. были разработаны представления о комплексной обусловленности признаков организма взаимодействием генотипических, внутриорганизменных и внешнесредовых факторов.

В 20-е гг. 20 в. параллельно и независимо друг от друга советским ученым С.С. Четвериковым, английскими учеными Фишером и Холдейном и американским ученым Райтом были заложены основы популяционной генетики, а также сформулировано представление о генетической гетерогенности популяций, о роли системы скрещивания, колебаний численности, миграций организмов, мутаций репродуктивной изоляции и естественного отбора в изменениях генотипического состава популяций и их эволюции. Позже популяционная генетика составила основу так называемой синтетической теории эволюции.

Дальнейший этапы развития генетики получил наименование "эры ДНК". Эпоха молекулярной генетики начинается с появившихся в 1940--1950-х гг. работ, доказавших ведущую роль ДНК в передаче наследственной информации. Важнейшими шагами стали расшифровка структуры ДНК, триплетного кода, описание механизмов биосинтеза белка, обнаружение рестриктаз и секвенирование ДНК.

В 1944 г. американские генетики Бидл и Тейтем, обобщив опыт изучения биохимических мутантов у микроскопических грибов, предложили гипотезу о регуляции генами синтеза ферментов, выражаемую принципом "один ген -- один фермент", что перевело феногенетику на биохимический, а затем и на молекулярный уровень.

В 1944 Эвери и Маккарти изолируют ДНК (тогда ее называли трансформирующим началом). Эйвери с соавторами показал, что генетический материал представляет собой ДНК. В 1950 Чаргафф показывает, что, хотя доля нуклеотидов в ДНК не постоянна, наблюдаются определённые закономерности (например, что количество аденина равно количеству тимина) (Правила Чаргаффа). Эксперимент Херши--Чейз доказывает, что генетическая информация бактериофагов и всех других организмов содержится в ДНК.

В 1953 г. Уотсон и Крик, основываясь на экспериментальных данных, полученных Розалиной Франклин, предложили модель строения ДНК, механизм ее репродукции и мутирования, а несколько позже создали теорию универсального генетического кода, с помощью которого генетическая информация, зашифрованная в ДНК, реализуется в структуре белка. Эти открытия означали переход генетики на молекулярный уровень исследования. В 1956 Тхио и Леван впервые верно устанавливают количество хромосом у человека в диплоидном наборе. Дальнейшие исследования показали, что генетический код состоит из триплетов. В 1970 при изучении бактерии Haemophilius influenzae обнаружены ферменты рестриктазы, которые позволяют вырезать и встраивать участки молекул ДНК.

В 70-80 гг XX стартовала так называемая "геномная эра", характеризующаяся выполнением ряда работ касательно функционорования и структуры отдельных генов и их совокупностей. В 1977 ДНК секвенирована впервые независимо Сенгером, Гилбертом и Максемом. Лаборатория Сенгера полностью секвенирует геном бактериофага Ц-X174. Позднее Мёллис открывает полимеразную цепную реакцию, позволяющую быстро и легко амплифицировать ДНК. В 1989 впервые секвенирован ген человека (Коллинс и Цуи), кодирующий белок CFTR. Дефекты в последовательности данного гена приводят к развитию опухолей. В 1995 впервые полностью секвенирован геном организма невирусной природы -- бактерии Haemophilus influenzae, а затем у эукариотного организма -- пекарских дрожжей Saccharomyces cerevisiae. В 1998 полностью секвенирован геном многоклеточного эукариотного организма -- нематоды C. elegans.

В первое десятилетие XXI века генетиками успешно завершен проект "Геном человека" по расшифровке человеческого генома, а Институтом Крейга Вентера впервые создана искусственная форма жизни, Mycoplasma mycoides.

Таким образом, современная генетика характеризуется углублением всех ее разделов до молекулярного уровня исследования, развитием сети междисциплинарных подходов, особенно в контакте с физико-химической биологией, кибернетикой, проникновение генетической методологии и подходов во все биологические науки, а также в антропологию и общую патологию человека.

1.2 Вклад отечественных ученых в  развитие генетики

Если не считать опытов по гибридизации растений в XVIII в., первые работы по генетике в России были начаты в начале XX в. как на опытных сельскохозяйственных станциях, так и в среде университетских биологов, преимущественно тех, кто занимался экспериментальной ботаникой и зоологией. После революции и гражданской войны 1917--1922 гг. началось стремительное организационное развитие науки. Генетика человека на этапе ее становления обозначалась в нашей стране в духе времени - евгеникой. Обсуждение возможностей евгеники, совпавшее по времени со стартом и быстрым развитием генетических исследований в России, опиралось на традиции русской медицины и биологии. Это обстоятельство сделало русское евгеническое движение уникальным: его деятельность, направляемая Н.К. Кольцовым и Ю.А. Филипченко, строилась вокруг исследовательской программы Ф. Гальтона, целью которой было раскрытие фактов наследственности человека и относительной роли наследственности и среды в развитии различных признаков. Н.К. Кольцов, Ю.А. Филипченко и их последователи занимались обсуждением проблем генетики человека и медицинской генетики, включая популяционный аспект проблемы. Благодаря этим особенностям русского евгенического движения, в 30-х годах был создан прочный фундамент медицинской генетики.

К концу 1930-х годов в СССР была создана обширная сеть научно-исследовательских институтов и опытных станций (как в Академии наук СССР, так и во Всесоюзной академии сельскохозяйственных наук имени Ленина (ВАСХНИЛ)), а также вузовских кафедр генетики. Важным шагом к оформлению генетики как автономной области исследований явилось решение целого ряда просветительских задач и образования весной 1928 г. Общества по изучению расовой патологии и географического распределения болезней. Новое общество, обладая широким кругом интересов, представляло собой эскиз будущего Медико-генетического института. Его основал некоторое время спустя Соломон Григорьевич Левит (1894-1938). В 1930 г. кабинет был расширен до Генетического отделения при Медико-биологическом институте (МБИ). Левит стал директором института и переориентировал его на генетику человека. Медико-биологический институт с осени 1932 г. (после 8-месячного перерыва) снова "сосредоточился на разработке проблем биологии, патологии и психологии человека путем применения новейших достижений генетики и смежных дисциплин (цитологии, механики развития, эволюционного учения). Основные работы института пошли по трем руслам: клинико-генетическому, близнецовому и цитологическому.

Признанными лидерами направления были Н. И. Вавилов, Н. К. Кольцов, А С. Серебровский, С. С. Четвериков и др. В СССР издавали переводы трудов иностранных генетиков, в том числе Т. Моргана, Г. Мёллера, ряд генетиков участвовали в международных программах научного обмена. Американский генетик Г. Мёллер работал в СССР (1934--1937), советские генетики работали за границей. Н.В. Тимофеев-Ресовский -- в Германии (с 1925 г.), Ф.Г. Добржанский -- в США (с 1927г.).

Среди работ отечественных ученых, опубликованных в этот период, следует отметить монографию Левита "Проблема доминантности у человека" . В ней был доказан факт резкой фенотипической вариабельности большинства патологических мутантных генов человека. Левит пришел к выводу, что патологические гены человека являются, в своем большинстве, условно доминантными и отличаются низким проявлением в гетерозиготе. Этот вывод Левита противоречил теории эволюции Фишера, согласно которой вновь возникающие мутантные гены рецессивны. Однако в свете работ школы С.С.Четверикова и С.Н.Давиденкова 20-х и 30-х гг. следует признать гипотезу Левита более адекватной. Сотрудники МБИ перевели на русский язык пионерскую книгу Фишера "Генетическая теория естественного отбора", включавшую изложение его теории эволюции доминантности, но изъяли из перевода евгенические главы. К этому переводу проявлял интерес автор; материалы книги широко обсуждались и серьезно комментировались.

Большое значение МБИ придавал обследованию одно- и двуяйцовых близнецов . В конце 1933 г. было охвачено 600 пар близнецов, весной 1934 - 700 пар, а весной 1937 г. было 1700 пар (по размаху работ Институт Левита был на первом месте в мире). Близнецы изучались врачами всех специальностей; детям оказывалась необходимая медицинская помощь; при МБИ работал детский сад (на 7 пар близнецов, 1933 г.); по предложению С.Г.Левита, в консерватории училось пять пар близнецов (с целью выяснения эффективных методов обучения). К 1933 г. применение близнецового метода дало результаты в выяснении роли наследственности и среды в физиологии и патологии ребенка, в изменчивости электрокардиограммы, некоторых психических признаков и т.д. Другой круг вопросов касался корреляций различных функций и признаков организма; третий был посвящен выяснению сравнительной эффективности различных способов обучения и целесообразности того или иного воздействия. Н.С.Четвериков и М.В.Игнатьев занимались разработкой вариационно-статистических методов для интерпретации получаемых данных. Была предпринята попытка точного количественного учета роли факторов наследственности и воздействия среды, как создающих внутрисемейную корреляцию, так и не создающих ее. Все это имело важные теоретические и практические последствия.

Среди конкретных работ МБИ было замечательное теоретическое исследование В.П. Эфроимсона 1932 г. Анализируя равновесие между накоплением мутаций и интенсивностью отбора, он рассчитал темп мутационного процесса у человека. Вскоре В.П.Эфроимсон был арестован по политическому обвинению, а в 1933 г. осужден ОГПУ по ст. 58-1 на три года ИТЛ. Через отца он передал из тюрьмы текст для зачтения на семинаре. Статья не была опубликована. Затем Холдейн независимо сделал аналогичную работу. С.Г. Левит и другие докладчики, каждый из которых внес оригинальный вклад в общее дело, определили предмет новой автономной области исследований. 15 мая 1934 г. новая наука получила легитимное наименование: "медицинская генетика".

В 1930-е гг. в рядах генетиков и селекционеров наметился раскол, связанный с энергичной деятельностью Т.Д. Лысенко. По инициативе генетиков был проведён ряд дискуссий (наиболее крупные -- в 1936 и 1939 г.), направленных на борьбу с подходом Лысенко. На рубеже 1930--1940-х гг. ряд видных генетиков были арестованы, многие расстреляны или погибли в тюрьмах , в том числе, Н. И. Вавилов - выдающийся отечественный биолог и автор современной теории селекции; разработал учение о центрах происхождения культурных растений; сформулировавший закон гомологических рядов; разработавший учение о виде как системе.

В 1948 году на августовской сессии ВАСХНИЛТ. Д. Лысенко, пользуясь поддержкой И.В. Сталина, объявил генетику лженаукой. Лысенко воспользовался некомпетентностью партийного руководства в науке, "пообещав партии" быстрое создание новых высокопродуктивных сортов зерна ("ветвистая пшеница") и др. С этого момента начался период гонений на генетику, который получил название "лысенковщины" и продолжался вплоть до снятия Н.С. Хрущева с поста генерального секретаря ЦК КПСС в 1964 г. Лично Т.Д. Лысенко и его сторонники получили контроль над институтами отделения биологии АН СССР, ВАСХНИЛ и вузовскими кафедрами. Были изданы новые учебники для школ и вузов, написанные с позиций "Мичуринской биологии". Генетики вынуждены были оставить научную деятельность или радикально изменить профиль работы. Некоторым удалось продолжить исследования по генетике в рамках программ по изучению радиационной и химической опасности за пределами организаций, подконтрольных Т.Д. Лысенко и его сторонникам.

После открытия и расшифровки структуры ДНК, физической базы генов (1953 г.), с середины 1960-х г. началось восстановление генетики. Министр просвещения РСФСР В.Н. Столетов инициировал широкую дискуссию между лысенковцами и генетиками, в результате было опубликовано много новых работ по генетике. В 1963 г. вышел в свет университетский учебник М.Е. Лобашёва "Генетика", выдержавший впоследствии несколько изданий. Вскоре появился и новый школьный учебник "Общая биология" под редакцией Ю. И. Полянского, используемый, наряду с другими, и по сей день. В 1964 г., еще до снятия запрета на генетику, вышел в свет первый современный отечественный учебник Эфроимсона "Введение в медицинскую генетику". В 1969 г. был организован Институт медицинской генетики АМН СССР, ядро которого составили сотрудники отдела Н.В. Тимофеева-Ресовского и лабораторий Прокофьевой-Бельговской и Эфроимсона. Возник своего рода преемник Медико-генетического института. При организации нового ИМГ планировалось создание специального журнала, однако замысел не был осуществлен. Первый с 30-х годов журнал, посвященный изучению человека ("Человек"), был создан в 1990 г. при Институте человека АН СССР.

Таким образом, отечественные исследователи внесли значительный вклад в развитие такого раздела биологии как генетика. Этот вклад мог бы быть еще более весомым, если бы им были созданы столь же благоприятные условия для разработки собственных оригинальных идей, как и зарубежным генетикам Видимо в этим кроется одна из причин того, что современная российская генетика значительно отстала в своем развитии от западной науки.

2. Классические законы Г. Менделя

Основные законы наследуемости были описаны более века назад чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).

Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Некоторые исследователи выделяют не три, а два закона Менделя. Например, в руководстве «Генетика человека» Ф. Фогеля и А. Мотульски излагаются три закона, а в книге Л. Эрман и П. Парсонса «Генетика поведения и эволюция» – два. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F 1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет обычно о трех законах Менделя. Эту точку зрения принимаем и мы .

Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного скрещивания (поколение F 1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения. Гениальность (или удача?) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во -вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение?) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких–то семян больше, чем таких-то).

Мендель экспериментировал с 22 разновидностями гороха, отличавшимися друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что заслуживает большего восхищения в нем и его работе – строгость проведения экспериментов, четкость изложения результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.

Коллеги и современники Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича, до конца XIX в. ее цитировали всего пять раз, и только один ученый – русский ботаник И.О. Шмальгаузен – оценил всю важность этой работы. Однако в начале XX столетия законы, открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком и К. де Фризом. Значимость этих открытий сразу стала очевидна научному сообществу начала 1900-х годов; их признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности.

2.2. Закон единообразия  гибридов первого поколения (первый  закон Менделя)

Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически однородное потомство (поколение F 1), все особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.

2.3. Закон расщепления (второй  закон Менделя)

Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его состоит в следующем. Когда у организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании таких гибридов F 1 между собой среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм , так и F 1.