Влияние наследственных факторов на развитие ребёнка

Гены и хромосомы. Человеческая жизнь начинается с  одной-единственной оплодотворенной  клетки – зиготы. После того как  сперматозоид проникает в яйцеклетку, пронуклеус яйцеклетки, содержащий 23 хромосомы (буквально – «окрашенные тела»), за несколько часов перемещается к ее центру. Здесь происходит его слияние с пронуклеусом сперматозоида, который также содержит 23 хромосомы. Таким образом, – сформировавшаяся зигота содержит 23 пары хромосом (всего 46 хромосом), по половине от каждого из родителей, – количество, необходимое для того, чтобы родился нормальный ребенок. 

После образования  зиготы начинается процесс клеточного деления. В результате первого дробления  появляются две дочерние клетки, идентичные по своей организации первоначальной зиготе. В ходе дальнейшего деления  и дифференциации клеток каждая вновь  образующаяся клетка содержит точно  такое же количество хромосом, как  и любая другая, то есть 46. Каждая хромосома состоит из множества  генов, расположенных в виде цепочки. По оценкам специалистов, число генов  в одной хромосоме доходит  до десятков тысяч, а это значит, что во всех 46 хромосомах их набирается около миллиона (Kelly, 1986). Спустя девять месяцев после зачатия зигота превращается в новорожденного младенца с десятью триллионами клеток, организованных в органы и системы. По достижении взрослого состояния в его организме насчитывается уже более 300 триллионов клеток. Каждая из них содержит полный генетический код индивидуума. 

Гены строятся из ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты) – огромных размеров молекулы, состоящей  из атомов углерода, водорода, кислорода, азота и фосфора. «В человеческом организме содержится столько молекул  ДНК, что если вытянуть их в линию, длина ее превысит удвоенное расстояние от Земли до Луны в 20 тысяч раз» (Rugh & Shettles, 1971). Структура ДНК напоминает длинную винтовую лестницу, боковые перила которой сделаны из чередующихся фосфатов и сахаров, а ступеньки – из четырех типов азотистых оснований, попарно связанных закономерным образом. Порядок следования этих парных оснований меняется, и именно эти их вариации служат причиной того, что один ген отличается от другого. Одиночный ген представляет собой часть этой лестницы ДНК, длина которой может доходить до 2-х тысяч ступенек ее спирали (Kelly, 1986). 

Уотсон и Крик (Watson, & Crick, 1953) предположили, что в тот момент, когда клетка готова к делению, спираль ДНК расплетается, и две длинные цепочки расходятся в разные стороны,. отделяясь друг от друга за счет разрыва связей между парными азотистыми основаниями. Затем каждая цепочка, притягивая к себе из клетки новый материал, синтезирует вторую цепочку и образует новую молекулу ДНК. Время от времени в этих длинных лентах нуклеиновой кислоты могут происходить мутации, или перестройки. В большинстве случаев подобные перестройки приводят к гибели белка (и, следовательно, клетки), но небольшое количество мутантов выживает и в дальнейшем оказывает влияние на организм. 

ДНК содержит генетический код, или план, регулирующий функционирование и развитие организма. Однако этот план, перечисляющий все объекты и  точные сроки их строительства, заперт в ядре клетки и недоступен для  тех ее элементов, которым предписано заниматься строительством организма. РНК (рибонуклеиновая кислота) –  субстанция, образуемая из ДНК и  схожая с ней, – выполняет функцию  курьера между ядром и остальной  частью клетки. Если ДНК – это «что» и «когда», то РНК – это «как» процесса развития. Более короткие цепочки РНК, являющиеся зеркальными отображениями участков молекулы ДНК, свободно перемещаются внутри клетки и служат катализатором образования новой ткани. 

Поскольку гены содержат в себе наследственный потенциал  и операционные команды для всех клеток организма, ученые стремятся  понять, когда, почему и как гены «дают указания» конкретным клеткам. Гены высоко специфичны. Например, ген, отвечающий за синтез инсулина, присутствует в каждой клетке тела, но активен только в поджелудочной железе. Что вызывает или прекращает его активизацию? Что произойдет, если он начнет синтезировать слишком мало или слишком много инсулина? Что заставляет клетки делиться? 

У эмбриона быстрое  деление клеток обусловлено генетической программой. Но что произойдет, если начнется бесконтрольное размножение  клеток у взрослого человека, как  это бывает в случае заболевания  раком? Ученые, занимающиеся этой проблемой, тщательно изучают сложный механизм перехода генов из пассивного состояния  в активное, и наоборот. Открытия в области генетики делаются едва ли не каждый день. В частности, генетикам удалось, работая с бактериями, сконструировать искусственные молекулы ДНК и изучить работу пускового механизма, инициирующего отправку сообщения клетке. Генетикам удалось решить даже такую сложную задачу, как восстановление или замена дефектных генов в отдельных клетках (Verma, 1990). 

Хромосомы человека можно исследовать с помощью  специальной карты, обычно называемой кариотипом. Кариотип составляется на основе фотографии хромосом отдельной  клетки. Из фотографии вырезают изображения хромосом и группируют их по парам в зависимости от длины. Затем эти парные хромосомы нумеруют. Первые 22 пары, называемые аутосомами, содержат гены, которые определяют разнообразие физических и психических свойств человека. 23-я пара содержит половые хромосомы; у здоровой женщины имеется две Х-хромосомы (XX), а у здорового мужчины – Х- и Y-хромосомы (XY). Помимо генов, управляющих развитием первичных и вторичных половых признаков, половые хромосомы содержат множество других генов, контролирующих развитие различных признаков, по характеру наследования сцепленных с полом. 

Клеточное деление  и репродукция. В процессе митоза, или простого клеточного деления, происходящего  при образовании соматических клеток, клетки делятся, в точности копируя  самих себя. Этот процесс состоит  из нескольких фаз. Сначала ДНК каждого  гена расцепляется и реплицируется, в результате чего образуются две  идентичные двойные полинуклеидные цепи ДНК. Эти цепи окружаются белковой «оболочкой» и приобретают вид двух идентичных нитей – хроматид. Таким образом, каждая хромосома оказывается представленной парой хроматид, соединенных друг с другом центромерой. Затем хроматиды отделяются одна от другой и перераспределяются в виде хромосом между двумя дочерними клетками. Тем самым формируются две новые клетки, каждая из которых содержит 23 пары хромосом, идентичные хромосомам материнской клетки. 

Процесс клеточного деления, приводящий к образованию  половых клеток (яйцеклеток или сперматозоидов), называется меиозом. Половые клетки, образующиеся во время мейоза, насчитывают только половину генетического материала материнской клетки – 23 хромосомы. Перегруппировка генов и хромосом, к которой приводит мейоз, напоминает перетасовку и раздачу колоды карт: вероятность того, что у двух родных братьев или сестер окажется одинаковый набор хромосом, равняется 1 к 281 триллиону. Впрочем, получив это отношение, мы оставили неучтенным тот факт, что в процессе деления клетки часто имеет место кроссинговер – перекрест хромосом, в результате которого происходит обмен генами между противоположными хромосомами. Поэтому повторение одной и той же комбинации генов практически исключено. 

Пол зарождающегося организма определяется сперматозоидом, оплодотворяющим яйцеклетку. Все  яйцеклетки несут в себе Х-хромосому, тогда как сперматозоид может  иметь с равной вероятностью как  Х-, так и Y-хромосому. Соединение двух Х-хромосом обусловливает развитие женского организма, а слияние Х- и Y-хромосомы – мужского. 

Из десятков тысяч генов человека почти все  разбиты на пары. Альтернативные формы  одной и той же пары генов называются аллелями. Один из генов этой пары наследуется  от матери, другой – от отца. Некоторые  наследственные черты, например цвет глаз, передаются одной парой генов, другие – системой нескольких взаимодействующих  пар генов. Что касается такого признака, как цвет глаз, то ребенок может  унаследовать от отца аллель карих  глаз (В), а от матери – аллель голубых  глаз (в). Следовательно, генотип ребенка, отвечающий за цвет глаз, будет Вв. Но как эти гены сочетаются друг с другом? Какого цвета будут глаза у ребенка? В нашем примере с цветом глаз все просто: аллель карих глаз (В) является доминантным, а аллель голубых глаз (в) – рецессивным. Присутствие в паре доминантного гена приводит к проявлению того специфического признака, за который он отвечает. Тем самым у человека, имеющего генотип Вв или ВВ, будут карие глаза. Этот проявившийся признак называется фенотипом. 

Рассмотрим другой случай. Допустим, что генотип отца – Be (карие глаза), а генотип матери – ее (голубые глаза). Все дети этих родителей унаследуют от матери рецессивный ген голубых глаз. От отца, однако, им может достаться либо доминантный ген карих глаз (В), либо рецессивный ген голубых глаз (в). Следовательно, дети будут либо голубоглазыми (ее), либо кареглазыми (Be). Если нам известен генотип родителей, мы можем определить для их детей все возможные генотипы и фенотипы, а также вероятности каждого из них. 

Проявление большинства  признаков, включая и цвет глаз, обусловлено, как правило, не одной парой генов, а комбинацией множества генных пар – как с наличием, так  и с отсутствием доминантности, – взаимодействующих друг с другом различным образом. Так, например, за такой физический признак, как рост человека, отвечают несколько генов или генных пар, которые, объединяясь и дополняя действия друг друга, приводят к тому, что на свет появляются люди с разным ростом, размером конечностей и других органов. Генные пары могут взаимодействовать и таким образом, что одна из них будет либо способствовать, либо препятствовать экспрессии генов другой пары. Система разных типов взаимодействий генов и генных пар называется полигенной системой наследования. 

Подобные системы  часто приводят к появлению фенотипов, которые заметно отличаются от фенотипов  обоих родителей. Признаки, на проявление которых влияет множество факторов, включая факторы окружающей среды, называются мультифакторными. 

Хромосомные и  генные аномалии, в зависимости от причин своего появления, подразделяются на следующие группы: 

– Хромосомные  аномалии, при которых обычная, правильная хромосомная структура нарушается либо присутствием лишней хромосомы  или ее фрагмента (например, синдром  Дауна), либо отсутствием хромосомы (например, синдром Тернера). 

Здоровому человеческому  организму нужны все 46 хромосом с  полным набором генных пар. Как правило, серьезная хромосомная аномалия, какой является недостаток хромосомы  или лишняя хромосома, приводит к  смерти плода. Однако при некоторых  серьезных хромосомных аномалиях  дети все же выживают и растут, обнаруживая  характерные отклонения в строении тела, поведении и психике. 

– Нарушения, вызванные  дефектом одного гена, при которых  генная аномалия передается следующему поколению (например, болезнь Тея-Сакса). 

– Мультифакторные нарушения, при которых дефект образуется вследствие сочетания ряда незначительных ошибок в генетической информации или в результате неблагоприятного воздействия внешней среды наряду с влиянием наследственности. Диабет – один из примеров такого нарушения. 

Теперь рассмотрим более подробно основные хромосомные  и генные аномалии. Они классифицируются в зависимости от того, является ли их наследование сцепленным с полом или нет. Другими словами, хромосомные и генные аномалии могут определяться либо дефектами половых хромосом, либо дефектами аутосом. 

Развитие аномалий, сцепленных с полом, можно проследить до их истоков, связанных с дефектами  половых хромосом или генов, которые  эти хромосомы содержат. 

Аномалии, связанные  с половыми хромосомами. Дефекты  половых хромосом включают наличие  лишних хромосом, отсутствие или угнетенность хромосомы, а также ее разрыв. При  разрыве хромосомы ее оторванная часть может затеряться при последующих  делениях клетки или сцепиться с  другой хромосомой. Разрывы хромосом могут быть вызваны какими-то внешними воздействиями на организм, например, вирусными инфекциями или радиацией. Разрыв хромосомы на ранней стадии развития организма может отразиться на его последующем росте. Отдельные  части тела могут просто не развиться. 

Наличие лишней хромосомы. При синдроме Клайнфелтера у человека имеется по крайней мере одна лишняя Х-хромосома (их число может быть и большим), что приводит к появлению генотипа XXY. Подобная аномалия встречается у 1 из 1000 живорожденных мальчиков. Фенотип обычно включает в себя бесплодие, недоразвитие наружных половых органов, крипторхизм (состояние, при котором одно или оба яичка не опустились в мошонку) и развитие груди по женскому типу. Приблизительно у 25 % мужчин с синдромом Клайнфелтера отмечается задержка умственного развития. Физические проявления этого синдрома, тяжесть которого усугубляется с каждой дополнительной Х-хромосомой, присутствующей в генотипе, ослабляются за счет заместительной гормонотерапии, проводимой после наступления пубертата. 

Такая терапия, включающая инъекции тестостерона (мужского полового гормона), должна продолжаться в течение всей жизни больного, – для сохранения мужских вторичных  половых признаков. 

Лет десять назад  всеобщее внимание было приковано к  хромосомному набору XYY, часто называемому  синдромом сверхмужчины. Этот генотип в общей популяции встречается в среднем у 1 из 1000 мужчин, но среди тех, кто отбывает наказание в тюрьмах, он встречается примерно у 4 из 1000. Мужчины с таким генотипом имеют, как правило, рост выше среднего, сильнее обычного подвержены воспалению сальных желез и отличаются незначительными дефектами скелета. Большинство исследований показывает, что мужчины с хромосомным набором XYY имеют в среднем чуть более низкие оценки интеллекта по сравнению с контрольной группой мужчин, обладающих обычным набором хромосом XY. Высказывались предположения, что мужчины с этим генотипом более агрессивны и что их развитие проходит иначе, чем у носителей нормального генотипа. Однако такие выводы, по всей видимости, являются преувеличением. Хотя в среднем мужчины с XYY несколько более импульсивны, чем мужчины с XY, и некоторые из них ведут себя более агрессивно со своими женами или сексуальными партнершами, между теми и другими не наблюдается заметных различий по широкому множеству показателей агрессивности (Theilgaard, 1983). Более того, Национальная Академия наук США недавно пришла к заключению, что нет никаких свидетельств в пользу того, что между лишней Y-хромосомой и агрессивным, насильственным поведением существует какая-то связь(Horgan, 1993). 

Отсутствие или  угнетенность хромосомы. При синдроме Тернера, которым страдает 1 из 10 000 живорожденных  девочек, одна Х-хромосома или отсутствует, или не проявляет активности, что  приводит к генотипу ХО. У женщин с синдромом Тернера не происходит полного развития вторичных половых  признаков, а их репродуктивные функции  полностью нарушены. Такие женщины  могут иметь ненормально маленький  для своего возраста рост, иногда страдают умственной отсталостью. Как только данное отклонение выявляется, – а  происходит это обычно в пубертатный  период, когда у девочки не проявляются  должным образом вторичные половые  признаки, – можно применить заместительную гормонотерапию, чтобы привести в  соответствие возраст и внешний  вид девушки. Но она все равно  останется бесплодной. 
 

Разрыв хромосом. Наиболее серьезная форма разрыва  хромосомы имеет место в случае так называемого синдрома ослабленной  Х-хромосомы. Эта наследственная болезнь  встречается у 1 из 1200 живорожденных  мальчиков и у 1 из 2500 живорожденных  девочек. Данное нарушение заключается  в том, что небольшой участок  на конце Х-хромосомы при определенных условиях может «отломиться». У страдающих синдромом ослабленной Х-хромосомы могут наблюдаться аномалии роста. Ребенок может появиться на свет с огромной головой, большими оттопыренными ушами, удлиненным лицом, иметь в момент рождения ненормально большой вес. Некоторых малышей отличает необычная манера поведения: они могут хлопать в ладоши, кусать свои руки, проявлять повышенную активность или оказываются неспособными установить нормальный контакт глаз. Этот синдром часто бывает связан с задержкой умственного развития и различными нарушениями процесса научения. Признано, что ослабленная Х-хромосома является вторым по распространенности хромосомным дефектом, связанным с умственной отсталостью, уступая только болезни Дауна. 

Поскольку данное нарушение имеет место в Х-хромосоме, оно сказывается на мужчинах и  женщинах по-разному. Так как у  мужчин имеется только одна Х-хромосома, этот синдром вызывает у них более  серьезные последствия, чем у  женщин, имеющих еще одну Х-хромосому, которая остается нормальной и может  противодействовать негативному влиянию  аномальной хромосомы. Небезынтересно отметить, что почти у 20 % мужчин, имеющих ослабленную Х-хромосому, данный синдром не проявляется, что  совершенно необычно для дефекта, связанного с Х-хромосомой. Этот любопытный феномен  очень помог ученым в их исследованиях. Генетики обнаружили, что ослабленная  Х-хромосома появляется в результате неустойчивой генной мутации. Одна из субъединиц гена многократно повторяется, превышая нормальное число в диапазоне  от 230 до нескольких тысяч раз. Чем  больше таких повторений, тем тяжелее  симптомы болезни. 

Аномалии, связанные  с генами половых хромосом. 

Соединение Х- и Y-хромосом делает возможным появление ряда необычных генетических явлений. 

Большая часть  генов Х-хромосомы неспособна к  образованию пар с соответствующими генами гораздо более короткой Y-хромосомы. Поэтому у мужчин проявляются  все признаки – как доминантные, так и рецессивные, – определяемые генами Х-хромосомы, которым не находится  аллелей в Y-хромосоме. Эти одиночные  гены называют генами, сцепленными  с полом, а соответствующие им признаки – признаками, сцепленными с полом. Здесь мы рассмотрим два таких сцепленных с полом признака: гемофилию и цветовую слепоту. 

Гемофилия, или  нарушение свертываемости крови, является, пожалуй, наиболее серьезным случаем  проявления генной аномалии, сцепленной с полом. Гемофилия передается рецессивным  геном Х-хромосомы, поэтому женщин, как правило, данная болезнь напрямую не затрагивает. Для того чтобы она проявилась, женщина должна унаследовать 2 дефектных гена – по одному от каждого из родителей. 

У гемофиликов отмечается недостаток так называемого фактора VIII – элемента плазмы крови, который необходим для ее нормального свертывания. Из маленькой ранки, которая должна затягиваться в течение 5 минут, у гемофилика кровь может идти часами. Особую опасность представляют внутренние кровотечения, так как они могут остаться незамеченными и привести к летальному исходу. Хотя гемофилия является весьма редким заболеванием, встречаясь у 1 из 4000-7000 новорожденных мальчиков, она стала объектом пристального внимания средств массовой информации в силу своей возможной связи со СПИДом. Так как случающиеся у гемофиликов кровотечения требуют переливания крови, а многим из них делали такие переливания еще до разработки специальных мер по проверке донорской крови на СПИД, среди больных гемофилией оказалось немало жертв этой болезни. 

Гемофилия получила широкую известность в связи  с тем, что это заболевание  наблюдалось у нескольких членов царствующих домов Европы. Оно  прослеживается до матери английской королевы Виктории (1819-1901). Сама королева Виктория не страдала этим заболеванием, но, являясь носительницей гена гемофилии, передала его своим детям. (Женщины страдают этим заболеванием лишь в тех редких случаях, когда они наследуют рецессивный признак от обоих родителей; в остальных же случаях ген нормального свертывания крови является доминантным.) У королевы Виктории было четыре сына и пять дочерей; рецессивный ген перешел к ее младшему сыну, у которого гемофилия проявилась в легкой форме, и к трем из ее дочерей. Дочери, в свою очередь, передали эту болезнь членам многих королевских семей Европы. 

Еще один пример сцепленного с полом наследования – цветовая слепота. Девочка не будет  различать цвета только в том  случае, если она унаследует один и  тот же ген от обоих родителей. Это означает, что ее отец должен страдать цветовой слепотой, а мать должна быть носителем гена этой аномалии. У мальчика цветовая слепота будет  в том случае, если он унаследует рецессивный ген Х-хромосомы от своей матери. Он не может унаследовать этот признак от своего отца, поскольку  от последнего к нему переходит только Y-хромосома, гены которой не контролируют ни один из признаков цветовой слепоты. Выделяют три (иногда – четыре) разновидности  цветовой слепоты, причем некоторым  из них свойственны особые системы  наследования. 

Аномалии, не сцепленные с полом, связаны с дефектами, которые несут в себе аутосомы – 22 пары хромосом, определяющих многие физические и психические особенности человека. Подавляющее большинство наследуемых признаков передается аутосомами. Все эти дефекты можно разбить на два класса: собственно хромосомные аномалии и дефекты, вызываемые генами неполовых хромосом. 

Аномалии, связанные  с аутосомами. Наиболее распространенная аномалия, связанная с неполовыми хромосомами, – и наиболее часто встречающийся хромосомный дефект вообще – синдром Дауна. 

Люди, страдающие синдромом Дауна, имеют лишнюю хромосому 21, которая либо свободно перемещается внутри ядра клетки, либо располагается  поверх другой хромосомы наподобие  седока. Синдром Дауна наблюдается  у 1 из 800 новорожденных, и с увеличением  возраста матери вероятность его  появления неуклонно возрастает. Так, например, эта болезнь встречается  у 1 из 25 детей, родившихся у женщин в  возрасте от 45 лет и старше. 

Страдающие синдромом  Дауна имеют, как правило, характерные  внешние признаки: толстый язык, округлое лицо, косой разрез глаз, приземистую  фигуру и укороченные пальцы. 

У некоторых  больных отмечаются нарушения слуха, мышечная слабость, затрудненность дыхания, а также врожденная сердечная  недостаточность, требующая хирургического вмешательства. Фактически все они  обнаруживают некоторую задержку в  умственном развитии, хотя здесь и  имеет место широкая вариация. 

Подобно тому, как  не бывает двух совершенно одинаковых здоровых людей, среди страдающих синдромом  Дауна не найти двух идентичных случаев, идет ли речь о тяжести симптомов  или о каких-то особенностях личности. Не правы те, кто полагает, что все страдающие синдромом Дауна взрослые являются нетрудоспособными, хотя среди них и могут быть таковые. Не правы и те, кто считает, что все дети с синдромом Дауна счастливы, беззаботны и обожают слушать музыку или что все взрослые с этим синдромом отличаются от других людей повышенным упрямством. 

Внедрение специальной  системы обучения способствовало тому, что в жизни больных с синдромом  Дауна произошли значительные изменения. Исследования двадцатилетней давности зачастую предрекали таким больным  совершенно безотрадное будущее. Эти  выводы основывались, в первую очередь, на наблюдении за взрослыми больными, которые были плохо образованы, имели  целый букет запущенных болезней и проводили долгие годы в специальных  интернатах. Сегодня положение изменилось: многие из молодых людей с синдромом  Дауна сумели преуспеть в самостоятельной  жизни, в работе и даже в области  искусства. 

Аномалии, связанные  с генами аутосом. Многие нарушения передаются одиночными рецессивными генами. К ним относятся серповидноклеточная анемия, кистозный фиброз, болезнь Тея-Сакса и фенилкетонурия. Чтобы эти нарушения проявились, ребенок должен унаследовать рецессивный ген обоих родителей, то есть оба родителя должны быть носителями аутосомного, не сцепленного с полом признака. У таких родителей приблизительно 25% детей унаследуют данную болезнь, 50% будут ее носителями, а оставшиеся 25% вовсе не унаследуют рецессивные гены. 

Примечательной  особенностью этих заболеваний является то, что ими почти исключительно  страдают представители какой-то определенной национальности, расы или этнической группы. Причина здесь, как правило, в относительно небольшой величине общего генофонда, что увеличивает вероятность браков между носителями болезни. Так, например, болезнь Тея-Сакса встречается главным образом среди евреев Восточной Европы, кистозный фиброз распространен прежде всего среди кавказцев, а серповидноклеточная анемия обнаруживается, в основном, у афроамериканцев. 

Серповидноклеточная анемия (СКА) – нарушение, причиной которого является удлиненная серповидная форма эритроцитов; вызывает снижение количества кислорода, переносимого кровью, боли, опухоли и повреждение клеточной структуры ткани. У больных СКА неизменно отмечаются такие симптомы, как боли в суставах, тромбы крови, инфекции, и, если не проводится своевременное лечение, страдающие этим недугом могут не дожить и до 20-летнего возраста. 

В последние  годы в лечении серповидноклеточной анемии наблюдается заметный прогресс, и в большинстве случаев это заболевание уже не приводит к летальному исходу. Анализ крови позволяет определить, является ли человек носителем этого признака. Амниоцентез (предродовой генетический скрининг-тест) в 95 % случаев также дает надежные результаты. 

Кистозный фиброз (КФ) – это тяжелое детское  генетическое заболевание. КФ поражает экзокринные железы, которые вырабатывают слизь (секрет) по всему организму, включая  такие органы, как легкие и пищеварительный  тракт, а также отвечают за выделение  пота, способствующего охлаждению тела. Люди, страдающие этим тяжелым недугом, часто умирают в молодые годы. 

Больные КФ должны проходить курс экстенсивной физиотерапии, выводя из своего тела слизь по несколько  раз в день, – утомительная, отнимающая массу времени процедура. У родителей, ребенок которых болеет КФ, остается мало времени для остальных детей  в семье и друг для друга. Если больной ребенок выживает, он часто  остается бесплодным. Так, например, большинство  мужчин с этой болезнью не могут  иметь потомства, а женщины, хотя и способны рожать, испытывают в  период беременности постоянные трудности  с дыханием, что отражается на здоровье плода. 

Болезнь Тея-Сакса (БТС) – это серьезное генетическое нарушение, приводящее к ранней смерти детей, страдающих этой патологией. У ребенка, выглядевшего сразу после рождения здоровым, к 6 месяцам начинает проявляться незначительная, но тем не менее заметная физическая слабость. К 10 месяцам симптомы болезни становятся очевидными. Дети, которые до этого были жизнерадостными, узнавали своих родителей, хорошо спали и проявляли нормальные слуховые реакции, становятся слишком слабыми даже для того, чтобы повернуть голову, приходят в возбуждение от малейших звуков и неспособны контролировать движения глаз. После года их физическое состояние прогрессивно ухудшается. В 14-месячном возрасте у них обычно начинаются судорожные припадки, а в 18 месяцев детей с БТС уже приходится кормить через трубочку. Их крохотные тельца обездвижены, а ножки согнуты наподобие лапок лягушки. Голова у них начинает заметно увеличиваться в размерах. Обычно такие дети умирают от пневмонии в возрасте от 2 до 4 лет. 

По всей видимости, болезнь Тея-Сакса – результат генной мутации, которая приводит к тому, что у больных не хватает всего лишь одного фермента, необходимого организму для расщепления жировых веществ (так называемых сфинголипидов) в клетках головного мозга. Когда концентрация сфинголипидов в клетках становится смертельной, они гибнут. БТС вызывается рецессивным геном аутосомы и поэтому встречается крайне редко. Оба родителя ребенка должны быть носителями этого смертельно опасного гена. В общей популяции данная болезнь приходится на 1 из 200-500 тысяч новорожденных. Болезнь Тея-Сакса диагностируют методом амниоцентеза. Эта процедура помогает супругам, являющимся носителями данного гена, решить, заводить им детей или нет.