Врождённый поро́к се́рдца

     Врождённый поро́к се́рдца (ВПС) — дефект в структуре сердца и (или) крупных сосудов, присутствующий с рождения. Большинство пороков нарушают ток крови внутри сердца или по большому (БКК) и малому (МКК) кругам кровообращения. Пороки сердца являются наиболее частыми врождёнными дефектами и являются основной причиной детской смертности от пороков развития.

Частота ВПС среди  новорождённых составляет около 1 % (1 на 100 новорождённых). ВПС по частоте  встречаемости — на втором месте  после врождённых пороков нервной  системы.

     Прежде  всего, какие причины могут  приводить к рождению ребенка  с ВПС. Причиной врождённого порока сердца могут быть генетические или экологические факторы, но, как правило, сочетание того и другого. Некоторыми исследованиями показано, что существует определенная сезонность в рождении детей с ВПС. Например, есть данные, что открытый артериальный проток встречается преимущественно у девочек, родившихся во второй половине года, чаще всего с октября по январь. Мальчики с коарктацией аорты чаще рождаются в марте и апреле, наиболее редко - в сентябре и октябре. Бывают случаи, когда в определенной географической зоне рождается большое число детей с ВПС, что создает впечатление определенного рода эпидемии.

     Сезонные  колебания возникновения ВПС  и т.н. эпидемии, скорее всего,  связаны с вирусными эпидемиями, а также воздействие экологических  факторов (в первую очередь, ионизирующей  радиации), оказывающих тератогенное (т.е. неблагоприятное для плода) действие. Так, например, доказано тератогенное действие вируса краснухи. Есть предположение, что и вирусы гриппа, а также некоторые другие, могут иметь значение в возникновении ВПС, в особенности, если их действие приходится на первые 3 месяца беременности. Безусловно, одного лишь наличия вирусного заболевания еще недостаточно для того, чтобы у будущего ребенка развился порок сердца, однако при условии дополнительных факторов (тяжести вирусного, да и бактериального заболевания, наличия генетической предрасположенности к неблагоприятным реакциям на пусковое воздействие данного фактора) вирусный агент может оказаться решающим в плане формирования врожденного порока сердца у новорожденного.

     Определенную  роль в возникновении ВПС играет  хронический алкоголизм матери. У 29 - 50% таких матерей рождаются  дети с ВПС. У матерей, болеющих  системной красной волчанкой,  часто рождаются дети с врожденной  блокадой проводящих путей сердца. Недостаток питательных веществ  не влияет на образование пороков  сердца у людей. У женщин, страдающих диабетом или преддиабетом, чаще, чем у здоровых, рождаются дети с пороками сердца.

     Обычно  встречаются дефект межжелудочковой  перегородки и транспозиция крупных  сосудов. Особое значение имеет  прием лекарственных препаратов  во время беременности. В настоящее  время абсолютно отказались от  приема талидомида - этот препарат вызывал многочисленные врожденные уродства во время беременности (в том числе, и врожденные пороки сердца). Кроме того, тератогенным эффектом обладают алкоголь (вызывает дефекты межжелудочковой и межпредсердной перегородок, открытый артериальный проток), амфетамины (образуются чаще ДМЖП и транспозиция крупных сосудов), противосудорожные препараты - гидантоин (стеноз легочной артерии, коарктация аорты, открытый артериальный проток) и триметадион (транспозиция магистральных сосудов, тетрада Фалло, гипоплазия левого желудочка), литий (аномалия Эбштейна, атрезия трехстворчатого клапана), прогестагены (тетрада Фалло, сложные ВПС).

      Существует  общее мнение, что наиболее опасными  для развития ВПС являются  первые 6-8 недель беременности. При  попадании тератогенного фактора в этот промежуток наиболее вероятно развитие тяжелого или сочетанного врожденного порока сердца. Однако не исключена возможность менее комплексного поражения сердца либо некоторых его структур на любом этапе беременности.

       Несомненным фактором риска является  наличие генетической предрасположенности.  Чаще всего при объяснении  типа наследования прибегают  к так называемой полигенно - мультифакториальной модели. По этой модели, чем более тяжелый порок сердца есть в семье, тем выше риск его повторения, чем больше родственников страдают ВПС, тем выше риск повторного поражения и т.д. Помимо подобного типа наследования, есть еще и генные мутации и хромосомные аномалии. Дать точную количественную оценку риска рождения ребенка с ВПС может (да и то не всегда) только генетик в процессе проведении медико-генетического консультирования.

       Факторами риска рождения ребенка  с ВПС таким образом являются: возраст матери, эндокринные нарушения у супругов, токсикозы в I триместре и угрозы прерывания беременности, мертворождения в анамнезе, наличие других детей с врожденными пороками развития, прием женщиной эндокринных препаратов для сохранения беременности и др.

       Классификация:

Существует множество  классификаций врождённых пороков.

ВПС условно делят  на 2 группы:

1. Белые (бледные,  с лево-правым сбросом крови,  без смешивания артериальной  и венозной крови). Включают 4 группы:

С обогащением малого круга кровообращения (открытый артериальный проток, дефект межпредсердной перегородки, дефект межжелудочковой перегородки, АВ-коммуникация и т. д.).

С обеднением малого круга кровообращения (изолированный  пульмональный стеноз и т. д.).

С обеднением большого круга кровообращения (изолированный  аортальный стеноз, коарктация аорты и т. д.)

Без существенного  нарушения системной гемодинамики (диспозиции сердца — декстро-, синистро-, мезокардии; дистопии сердца — шейная, грудная, брюшная).

2. Синие (с право-левым  сбросом крови, со смешиванием  артериальной и венозной крови). Включают 2 группы:

С обогащением малого круга кровообращения (полная транспозиция магистральных сосудов, комплекс Эйзенменгера и т. д.) .

С обеднением малого круга кровообращения (тетрада Фалло, аномалия Эбштейна и т. д.). 
 

                             Дефект межпредсердной перегородки.

Дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) - сообщение между  предсердиями, распространенный ВПС. Частота ДМПП, по данным ИССХ им. А. Н. Бакулева, у детей первых 3 лет жизни составляет 2,5%, старше 3 лет - 11%. Gasul с соавт. (1966) определяли его в 8 - 16% случаев всех ВПС у лиц женского пола.

     Гемодинамика.

    При небольшом дефекте из-за более высокого давления в левом предсердии имеется левоправый артериовенозный сброс, насыщенная кислородом кровь сбрасывается в венозное русло. Это приводит к гиперволемии малого круга кровообращения, дилатации полости правого желудочка. Однако, несмотря на значительный сброс, легочная гипертензия, особенно склеротическая фаза, редко развивается у детей с ДМПП, ее частота на растает пропорционально возрасту. При больших дефектах вели чина и направление сброса крови определяются не столько разностью давления в предсердиях (она не превышает 3 мм рт. ст.), сколько относительной растяжимостью обоих желудочков во время диастолы, соотношением конечнодиастолического давления в их полостях.

     У детей первых месяцев жизни способность обоих желудочков к растяжению определяется толщиной их стенок, которая одинакова или почти одинакова, в результате сброс небольшой и порок остается бессимптомным. Через 1 - 2 мес после рождения легочное сопротивление падает, соответственно уменьшается гипертрофия миокарда правого желудочка, он делается более податливым.

     Системное сопротивление увеличивается, стенка левого желудочка утолщается, способность к диастолическому расслаблению уменьшается. Эти изменения приводят к увеличению левоправого сброса на уровне предсердий. Из-за особенностей сброса основная нагрузка при этом пороке приходится на правые отделы.

     Клиника, диагностика. Большинство детей с вторичным ДМПП ведут нормальный образ жизни, некоторые занимаются спортом, но при внимательном осмотре выявляются большая утомляемость, одышка при физической нагрузке. цианоза не бывает.

     Дефект может быть изолированным ВПС или составной частью таких пороков, как транспозиция магистральных сосудов, тотальный аномальный дренаж легочных вен, болезнь Эбштейна и др. На аутопсии у детей первых месяцев жизни с легочной патологией, различными ВПС или без них можно увидеть сохранившееся открытое овальное окно. Это часто бывает компенсаторным - помогает разгрузке правых отделов сердца на фоне сердечной недостаточности.

       Такую находку не следует относить к ВПС. При вторичном ДМПП увеличена полость правого предсердия и желудочка, левый нормальных размеров (исключение составляют случаи, сочетающиеся с недостаточностью митрального клапана). Легочная артерия расширена. Размер дефекта составляет от 2 - 4 до 15 - 17 мм. Если вторичный дефект располагается высоко, то, как правило, он сочетается с аномальным дренажем одной или двух легочных вен в правое предсердие или верхнюю полую вену. Первичный дефект может быть большим и маленьким, часто комбинируется с расщеплением створки митрального клапана; трехстворчатый клапан может остаться интактным. Признаки легочной гипертензии типичны для этой разновидности ДМПП.

                             Дефект межжелудочковой перегородки.

      Это одна из наиболее часто встречающихся аномалий сердца (до 30 % всех врожденных пороков). Дефект может располагаться в мембранозной или мышечной части перегородки, иметь овальную, круглую или конусовидную форму, мягкие или фибринозно измененные края и диаметр от 1 до 30 мм.

    Нарушения гемодинамики при этом пороке характеризуются сбросом крови из левого желудочка в правый, гиперволемией малого круга кровообращения и перегрузкой обоих желудочков. Величина шунта зависит от размеров дефекта и соотношения сопротивления большого и малого кругов кровообращения, компенсаторной гипертрофии сердца. Нарушения гемодинамики появляются у детей в возрасте 2—4 года, когда происходит снижение легочного сосудистого сопротивления.

     Различают следующие формы дефектов межжелудочковой перегородки:

     1) малые дефекты с характерной локализацией в мышечной части;

     2) высокие дефекты в мембранозной части перегородки.

     Наиболее благоприятным клиническим течением отличаются дефекты в мышечной части межжелудочковой перегородки, имеющие овальную или конусовидную форму и обращенные основанием в сторону одного из желудочков, так как во время систолы мышечная часть перегородки сокращается и дефект уменьшается. Возможно самопроизвольное закрытие шунта за счет роста мускулатуры межжелудочковой перегородки.

     Небольшие дефекты в мышечной части перегородки (болезнь Толочинова — Роже) обычно протекают без выраженных гемодинамических нарушений. Такие дети растут и развиваются в соответствии с возрастом и практически не отличаются от здоровых.

      Клиническая картина характеризуется только наличием аускультативных изменений — в IV—V межреберье слева от грудины (или в проекции грудины) выслушивается грубый, скребущий систолический шум, имеющий малую зону проводимости. При рентгенографическом и электрокардиографическом исследовании патологии не выявляется.

     Дети  с высоким дефектом межжелудочковой  перегородки жалуются на одышку, кашель, цианоз, утомляемость, слабость, частые респираторные инфекции. При осмотре отмечаются отставание  в физическом развитии, деформации  грудной клетки; кожа бледная,  при легкой физической нагрузке  возникает цианоз. Характерна эпигастральная  пульсация. Пальпаторно определяется  разлитой, приподнимающийся, смещенный  вниз верхушечный толчок, а в  III—IV межреберье слева от грудины  — систолическое дрожание. Там  же аускультативно можно выслушать  продолжительный систолический  шум, который проводится над  всей областью сердца и на  спину. Иногда на верхушке выслушивается  короткий диастолический шум  (наполнение левого желудочка); на  легочной артерии II тон усилен  и расщеплен, возможно определение  ритма галопа. В задненижних отделах  легких, чаще слева, имеются застойные  мелкопузырчатые хрипы. Систолическое  артериальное давление снижено,  диастолическое — нормальное.

     При  рентгенологическом исследовании  выявляется усиление сосудистого  рисунка легких по артериальному  типу, в ряде случаев — признаки  венозного застоя. Расширение тени  основного ствола и прикорневых  ветвей легочной артерии, а  также обеднение сосудистого  рисунка на периферии характерно  для развития легочной гипертензии.  Увеличение размеров сердца возможно  в разной степени, преимущественно  за счет левых отделов, обоих  желудочков или только правого.  Легочная артерия чаще расширена,  а аорта в ее восходящем  отделе гипоплазирована.

       На электрокардиограмме обнаруживаются признаки перегрузки и гипертрофии левого желудочка, правых отделов сердца или же обоих желудочков. Зубец Р раздвоен или заострен. Возможно замедление предсердно-желудочковой или внутрижелудочковой проводимости.

Эхокардиография. Двухмерная эхокардиография является ведущим  методом диагностики дефекта  межжелудочковой перегородки. Основным диагностическим признаком является непосредственная визуализация дефекта. Для исследования различных отделов перегородки необходимо использовать сканирование сердца в нескольких сечениях по продольной и короткой осям. При этом определяют размер, локализацию и количество дефектов. Установить сброс и его направление можно с помощью спектрального и цветного допплеровского картирования. Последняя методика чрезвычайно полезна для визуализации небольших дефектов, в том числе в мышечной части перегородки.

     Изменения кровообращения при дефектах межжелудочковой перегородки могут быть выявлены при катетеризации сердца. Поскольку часть оксигенированной крови проходит через дефект, кровь в правом желудочке более насыщена кислородом, чем в правом предсердии. Иногда эта разница выявляется только при исследовании крови, полученной из легочной артерии. При малых объемах сбросов существенные различия в уровне кислорода в крови правого и левого желудочков могут отсутствовать.

Локализацию и число  дефектов выявляют с помощью левой  вентрикулографии. При этом можно  видеть прохождение контрастного вещества через дефект (дефекты) в правый желудочек и легочную артерию.

Осложнения. Рано прогрессирующая  легочная гипертензия при высоко расположенных дефектах приводит к  развитию симптомокомплекса Эйзенменгера, который характеризуется уменьшением  интенсивности шума, усилением акцента II тона, появлением постоянной одышки и цианоза за счет право-левого сброса крови. Также возможно развитие затяжного  септического эндокардита, рецидивных инфекций дыхательных путей, застойной  сердечной недостаточности, стеноза  легочной артерии.

Прогноз. При небольших  дефектах и отсутствии нарушений  гемодинамики относительно благоприятный. Показанием для оперативного вмешательства, оптимальный возраст для которого 3—6 лет, служит развитие сердечной  недостаточности, не поддающейся консервативному  лечению, однако наличие легочной гипертензии  не позволяет проводить хирургическую коррекцию порока . Средняя продолжительность жизни — более 40 лет.   
 
 

                           Болезнь Фалло (триада, тетрада, пентада )

        Это наиболее часто встречающийся порок, протекающий с цианозом. Самым распространенным является тетрада (составляет 75 % “синих” пороков и 8 % всех пороков сердца), которая включает стеноз легочной артерии, высокий дефект межжелудочковой перегородки, транспозицию аорты вправо, гипертрофию правого желудочка.

       Нарушения гемодинамики. Характеризуются  поступлением недостаточного количества  крови в малый круг кровообращения (из-за стеноза легочного ствола) и сбрасыванием венозной крови  в большой круг через транспозированную  аорту и дефект межжелудочковой  перегородки, причем в большей  степени эти нарушения определяются  размерами и степенью выраженности  стеноза легочной артерии. Возможно  сочетание тетрады Фалло с  дефектом межпредсердной перегородки  (пентада) или отсутствие в  составе порока декстропозиции  аорты (триада Фалло). У детей  с такими аномалиями сердца, как  правило, наблюдается отставание  в физическом и умственном  развитии, одышка и тотальный  цианоз при беспокойстве, крике,  кормлении. У них снижена толерантность  к физическим нагрузкам, поэтому  при утомлении они присаживаются  на корточки. Эти симптомы у  40 % пациентов появляются к концу  первого года жизни, в основном  регистрируются с периода новорожденности.  Характерна деформация пальцев  рук и ног в виде “барабанных  палочек”, ногтей — в виде  “часовых стекол”, тяжелое плоскостопие, тотальный цианоз. При перкуссии  можно выявить незначительное  расширение границ сердца влево.  Аускультативно отмечаются ослабление II тона на легочной артерии,  грубый систолический шум (“шум  изгнания”) у левого края грудины,  тахикардия. Систолическое и пульсовое  давление снижено.

     Очень  часто у таких детей возникают  внезапные приступы гипоксемии (одышечно-цианотические), которые проявляются возбуждением  ребенка, учащением дыхания, усилением  цианоза, нередко — потерей  сознания и судорогами. Приступы  чаще бывают у детей в возрасте  до 2 лет и при наличии железодефицитной  анемии длятся от нескольких  минут до 8—10 ч.

При рентгенологическом исследовании выявляются ослабление легочного  рисунка, небольшие размеры сердца, выраженная талия, закругленная и приподнятая  верхушка сердца, западение дуги легочного  ствола (II дуга), что придает сердцу форму “сапожка”, “деревянного башмака”.

Для электрокардиограммы  характерны правограмма и признаки гипертрофии правых отделов сердца, которые регистрируются в правых грудных отведениях; при этом комплекс QRS приобретает вид Rs, R, qR, qRs или RS. Зубец  Т в этих отведениях обычно положителен, что также свидетельствует о  гипертрофии правого желудочка. Зубец Р высокий, заостренный, в  ряде случаев — двугорбый.

К важным диагностическим  методам относятся катетеризация  сердца и ангиография, позволяющие  уточнить тип анатомических нарушений  и исключить другие дефекты, в  частности пороки сердца, связанные с удвоением выходного тракта правого желудочка в сочетании со стенозом легочной артерии, или транспозицию магистральных сосудов также в сочетании со стенозом легочной артерии. При катетеризации сердца выявляют повышение систолического давления в правом желудочке до величин, регистрируемых в сосудах большого круга кровообращения. Степень насыщения артериальной крови кислородом зависит от выраженности шунта справа налево и в покое у больных с умеренным цианозом составляет обычно 75—80 %. Нередко уровень кислорода в крови полых вен, правого предсердия, правого желудочка и легочной артерии одинаков, что обычно свидетельствует об отсутствии шунта слева направо.

Большую диагностическую  ценность имеет селективная правая вентрикулография. Введение контрастного вещества позволяет увидеть контуры правого желудочка со множеством трабекул. При этом выявляют вариабельность воронкообразного стеноза по длине, ширине, контурам и растяжимости стенок.

При левой вентрикулографии определяют размер желудочка, локализацию  дефекта в межжелудочковой перегородке  и лежащую на нем аорту.

Осложнения. Нередко  происходит тромбоз сосудов мозга, обычно вен или синусов твердой  мозговой оболочки, реже — артерий, особенно при выраженной полицитемии. Абсцессы мозга встречаются реже и, как правило, у больных в  возрасте старше 2 лет. У неоперированных  больных присоединяется бактериальный  эндокардит, однако он чаще встречается  у детей, перенесших в грудном  возрасте паллиативную операцию шунтирования. У детей грудного возраста, страдающих атрезией легочной артерии на фоне большого коллатерального кровотока, может развиться застойная сердечная  недостаточность, которая почти  всегда регрессирует в течение первого  месяца жизни.

Оперативное лечение  предусматривает два вида операций — паллиативные (наложение анастомоза между дугой аорты и правой ветвью легочного ствола) и радикальные (пластика легочной артерии).     

                 Стеноз лёгочной артерии.

 Стеноз лёгочной артерии — сужение выносящего тракта правого желудочка в области клапана лёгочной артерии.

Изолированный стеноз лёгочной артерии составляет 8—12% всех врождённых пороков сердца. В большинстве  случаев это клапанный стеноз (третий наиболее частый врождённый порок  сердца), но он может также быть комбинированным (в сочетании с подклапанным, надклапанным стенозами, другими врождёнными пороками сердца).

ГЕМОДИНАМИКА.

Сужение может быть клапанным (80-90% случаев), подклапанным, надклапанным.

• При клапанном  стенозе клапан лёгочной артерии  может быть одностворчатым, двустворчатым  и трёхстворчатым. Характерно постстенотическое расширение ствола лёгочной артерии.

• Изолированный  подклапанный стеноз характеризуется инфундибулярным (воронкообразным) сужением выносящего тракта правого желудочка и аномальным мышечным пучком, препятствующим выбросу крови из правого желудочка (оба варианта обычно сочетаются с ДМЖП).

• Изолированный  надклапанный стеноз может быть в виде локализованного стеноза, полной или неполной мембраны, диффузной гипоплазии, множественных периферических стенозов лёгочной артерии.  
 

При сужении лёгочного  ствола происходит увеличение градиента  давления между правым желудочком и  лёгочной артерией. Из-за препятствия  на пути тока крови возникает гипертрофия  правого желудочка, а затем его  недостаточность. Это приводит к  повышению давления в правом предсердии, открытию овального отверстия и  сбросу крови справа налево с развитием  цианоза и правожелудочковой  недостаточности.

У 25% больных стеноз лёгочной артерии сочетается со вторичным ДМПП.

КЛИНИЧЕСКАЯ КАРТИНА  И ДИАГНОСТИКА.

Жалобы: Незначительно  выраженный стеноз лёгочной артерии  в большинстве случаев протекает  бессимптомно. При выраженном стенозе  появляются быстрая утомляемость, одышка и боль в грудной клетке при  физической нагрузке, цианоз, головокружение и обмороки. Одышка при стенозе  лёгочной артерии возникает в  результате неадекватной перфузии работающих периферических мышц, вызывающей рефлекторную вентиляцию лёгких.

 Цианоз при  стенозе лёгочной артерии может  быть как периферического (результат  низкого сердечного выброса), так  и центрального (результат сброса  крови через открытое овальное  отверстие) происхождения. 

Можно обнаружить пульсацию  увеличенного правого желудочка  в надчревной области. При присоединении  недостаточности трёхстворчатого  клапана в результате декомпенсации  правого желудочка выявляют набухание  и пульсацию вен шеи.

Пальпация: Определяют систолическое дрожание во II межреберье слева от грудины. Аускультация сердца II тон при незначительном и умеренном клапанном стенозе лёгочной артерии не изменён или несколько ослаблен вследствие меньшего участия лёгочного компонента в его формировании.

При выраженном стенозе  и значительном увеличении давления в правом желудочке II тон может  исчезать полностью. При инфундибулярном и надклапанном стенозах лёгочной артерии II тон не изменяется. При клапанном стенозе лёгочной артерии во II межреберье слева от грудины выслушивается ранний систолический «клик» в момент максимального открытия створок клапана лёгочной артерии. Систолический «клик» усиливается при выдохе. При других уровнях стеноза (надклапанном, подклапанном) систолический «клик» не выслушивают.

Основное аускультативное проявление стеноза лёгочной артерии — грубый систолический шум во II межреберье слева от грудины с иррадиацией под левую ключицу и в спину. При надклапанном стенозе шум иррадиирует в левую подмышечную область и спину. Продолжительность систолического шума и его пик коррелируют со степенью стеноза: при умеренном стенозе пик шума отмечают в середине систолы, а его окончание — до аортального компонента II тона; при выраженном стенозе систолический шум более поздний и продолжается после аортального компонента II тона; при надклапанном стенозе или периферическом стенозе ветвей лёгочной артерии имеется систолический или непрерывный шум с иррадиацией в лёгочные поля.

ЭКГ. При незначительном стенозе лёгочной артерии на ЭКГ изменений не обнаруживают. При умеренном и выраженном стенозах находят признаки гипертрофии правого желудочка. При выраженном стенозе лёгочной артерии появляются признаки гипертрофии (дилатации) правого предсердия. Возможно появление наджелудочковых аритмий.

Эхокардиография. В норме площадь клапанного отверстия лёгочной артерии 2 см^м2. При клапанном стенозе лёгочной артерии в двухмерном режиме выявляют куполообразное выпячивание утолщённых створок клапана лёгочной артерии во время систолы правого желудочка в ствол лёгочной артерии. Характерно утолщение стенки (гипертрофия) правого желудочка.

Определяют также  и другие уровни обструкции лёгочной артерии и их характер. Допплеровский режим позволяет определить степень обструкции по градиенту давления между правым желудочком и лёгочным стволом. Лёгкую степень стеноза лёгочной артерии диагностируют при пиковом систолическом градиенте давления менее 50 мм рт. ст. Градиент давления 50-80 мм рт. ст. соответствует средней степени стеноза. При градиенте давления более 80 мм рт. ст. говорят о тяжёлом стенозе лёгочной артерии (градиент может достигать 150 мм рт. ст. и более в случаях выраженного стеноза).

Рентгенологическое  исследование. При клапанном стенозе лёгочной артерии выявляют постстенотическое расширение её ствола. Оно отсутствует при над- и подклапанном стенозах. Характерно обеднение лёгочного рисунка. Катетеризация полостей сердца Катетеризация полостей сердца позволяет точно определить степень стеноза по градиенту давления между правым желудочком и лёгочной артерией.