Жыныс генетикасы

«Астана Медицина Университеті»  АҚ

Тақырыбы: Жыныс генетикасы

Орындаған: Башарова С.С.  105 ОМ

Тексерген: Алтаева З.Н.

Астана 2012 ж.

Жоспар:

1. Кіріспе

1. Жыныспен тіркескен белгілердің тұқым қууы

2. Негізгі бөлім

1. Жыныс гаметаларының түзілуі мен гаметогенез

2. Медициналық генетика және кейбір тұқым қуалайтын аурулар  және олардың алдын алу мен емдеу;

3. Қорытынды;

4. Қолданылған әдебиеттер.

Кіріспе:

Жыныспен тіркескен белгілердің  тұқым қууы

Жыныс – жыныстық жолмен көбейюіне  байланысты организмнің морфологиялық, физиологиялық ерекшеліктері. Организмдердің эволюциялық даму жолында жыныстық көбею процесі жыныссыз көбеюден дамыған. Мысалы, копуляция мен коньюгация кезінде морфологиялық құрылысы бірдей организмдер қосылады. Жаңа организм бір-біріне ұқсасемес екі түрлі гаметаның қосылуынан дамитын болғандықтан, аталық және аналық жыным деп ажыратылады. Көп клеткалы организмдерде аталық, аналық гаметалар бір огранизмде гермафродит (грекше «гермафродитос» - еркектің де,әйелдің де белгілері бар организм), не екі бөлек организмде (дара жынысты) дамиды. Жыныстың жіктелуі ген қасиетіне байланысты. Жыныстың генетикалық жіктелуінде және жыныстардың заңдылық қатынасын сақтауда хромосомалық аппарат аса маңызда қызмет атқарады. Жыныстың жіктелуін өсіп өнудің әртүрлі кезеңдерінде болуы мүмкін. Жыныс детерминациясын (латынша «детерминаре» - анықтау) негізгі үш түрге бөледі: 1) эпигамдық (грекше «епи» - кейін, «гамос» - неке) – жыныстық организмнің өсіп даму (онтогенез) процесінде жіктелуі. Бұл жағдайда жыныстың анықталуы көбінесе қоршаған ортаға тәуелді; 2) прогамдық (гаметогенезбен сәйкес) – жыныс жіктелуі ата-аналардың гаметогенезі кезінде анықталады; 3) сингамдық (грекше «син» - бірге) – болашақ ұрпақтың жынысы гаметалар қосылған кезде анықталады. Бұл жыныс детерминациясының ең көп тараған түрі болғандықтан, жануарлардың барлық түріне тән қасиет. Алайда әр жануарларда жыныс анықтау механизмі әртүрлі. Мысалы, адамда жыныс У-хромосоманың болуымен анықталады. Оның құрамында тестикулды кодтайтын ТДФ (тестис-детерминириалдық фактор) гені бар,ол ер баланың туылуын қадағалайды.

Жануарлардың аналық және аталық түрлерінің хромосомалар жиынтықтары бойынша  айырмашылығы бар. Организмнің жыныстық айырмашылығын көрсететін  құрылысы, атқаратын қызметі жөнінен басқа  хромосомалардан (аутосомалардан) айырмасы бар хромосомалар жұбы не тобы жыныс хромосомалары деп аталады. Жыныс хромосомалары Х және У хромосома түріне бөлінеді. Мысалы, әйелдің жыныс клеткасында «кәдімгі» хромосомалардан өзге бір Х хромосома, ер адамның сперматозоидының біреуінде басқа хромосомалармен қоса бір Х хромосома, екінші біреуінде У хромосома болады. Аталық пен аналық жыныстардың айырмашылығын көрсетпейтін хромосомалар аутосомалар деп аталады. Жыныстық хромосомалар бірдей гаметалардан түзілсе оны гомогаметалы жыныс атаймыз. Еркекте сперматозоидтардың екі түрі – Х немесе У хромо-                                                           сомалары мейоз механизіміне сәйкес тең шамада                                                            түзіледі, сондықтан та аталық жынысын гетерога-                                                           металы деп аталады.  Жыныс хромосомалары жыныс гонадаларын анықтайды.

Негізгі бөлім

Жыныс гаметаларының түзілуі  мен гаметогенез

Жыныс клеткаларының хромосома  сандарының екі есе азаюын қамтамасыз ететін мейоз үрдісі. Жыныстық көбею кезенінде жыныс клеткалар қосылады да, диплоидтық жиынтық пайда болады.

   Гаплоидты гаметаларда белгілі  бір хромосомалар жиынтығы болады  – генетикалық кодтың ұрпақтан  ұрпаққа берілуін қамтамасыз  ететін әрбір жұбының бір гомологы. Мейоз кезінде генетикалық өзгерткіштік  пайда болады. Шыныда да, мейоз  процесінде ата-атаналар гендерінің  комбинация нәтижесінде түрлі  гаметалар құрылады. Мейоз процесінде кроссинговер жүреді, яғни гомологтық хромосома жұптарының ұқсас бөліктер арасындағы ажырау және қайта қосылу нәтижесіндегі айқасу. Бұл да генетикалық өзгерткіштің пайда болу процентін арттырады.

Мейоздың жалпы гаплоидтық гаметалардың түзілу процесін қарастырайық.

   Митоз кезінде ата-аналардан  алынған гомологтық хромосома  жұптары метафаза кезенінде гомологқа  тәуелсіз түрде үлестіріледі. Ал  мейоз кезеніде, керісінше, гомологты  хромосомалар жұп-жұптан конъюгациялайды  да олардың арасында синапсис пайда болады. Гомологты жұптан тұратын әрбір сондай құрылым бивалент деп аталады, ол хроматидтердің тетрадасын құрайды. Әрбір биваленттегі төрт хроматид гомологтық хромосомалар құрамындағы ДНК дубликациясын көрсетеді.

   Хромосомалардың гамологты  жиынтығын алу үшін жасушаның  екі бөліну кезеңі қажет. Мейоздың  бірінші кезеңінде, не болмаса редукционды бөлінуде тетрадалар құрамындағы гомологтық хромосомалар полюстерге жылжиды. Нәтижесінде, центромера арқылы байланысқан екі хроматидтен тұратын әрбір жұптың бір хромосомасы (диада) пайда болады. Екінші бөліну кезенінде, не болмаса эквациондық бөлінуде әрбір хромосома (диада) екі хроматидке (монада) ажыратылады.

Мейоз нәтижесінде жыныс клеткалар  – гаметалар (аталық сперматозоид, аналық жұмыртқа) түзіледі. Жыныс жасушасының пісіп жетілу кезеңін гаметогенез дейміз. Сүтқоректілерде жыныс безінде сперматозойдтардың жетілуін сперматогенез деп атасақ, ал аналық жасушаның жетілуін овогенез дейміз.

Сперматогенез этаптары. Аталық жыныс безінде жетілген алғашы жасуша примордиальді деп талады. Осы примордиальді жасуша толық пісіп жетілмеген жыныс жасушасына (сперматогония) айналады. Жыныстық қабілет жетілгеннен кейін сперматогония жасушаның митоздық бөлінуі тоқталып, сперматогенездің бірінші қатарындағы сперматоцидтер түзіледі. Сперматоцит жасушалары бірінші мейоз жолымен сперматоциттердің екінші қатарын түзеді. Түзілген жасушада екінші мейоздық бөліну өткенен кейін хромосома жиынтығы гаплоидты төрт сперматидтер түзіледі. Сперматидтер морфологиялық жетілуден кейін сперматозойдтарға айналады. Сперматогенез процестері тестостерон гормонының қатысуымен жүреді. Сонымен қатар мейозда өтетін цитокинез құбылысы толық болмайды. Цитокинез құбылысының жартылай өтуі сперматогонияға тікелей байланысты. Себебі сперматогония цитоплазмалық көпірмен байланысқан және олар спермияда сақталып отырады. Сондықтан бір спермия У - хромосомаға ие болса, ал екінші спермия Х - хромасомаға ие болады. Аталық жыныс жасушасында ХУ - хромосома жиынтығы кездеседі. Аталық жасушадағы Х - хромосома гендермен байланысқан және сперматозойдтардың жетілуіне жауап береді.

Спермияның құрылысы. Спермияның басы, мойыны, ортаңғы бөлімі, құйрығы (аксонема) болады. Спермияның басында Гольджи жиынтығының өсіндісі болып саналатын акросома болады. Акросома сперматозойд басында орналасқан және ядро мембранасымен байланысқан. Акросомада гидролитикалы фермент протеаза және глалуронидаза болады. Осы фермент жұмыртқа қабықшасын ерітіп, спермияның ішке енуіне жеңілдік жасайды. Спермияның ортаңғы бөлімінде спираль тәріздес орналасқан митохондрия болады. Аксонема дегеніміз ұзын талшық, яғни сперматозойд құйрығы деп аталады. Аксонемада орталық микротүтікше  және тоғыз микротүтікшенің қосындысы (9+2) кездеседі. Аксонема сырты цитолазмадан түзілген жұқа қапшық қаптайды. Бұл қапшық аксонеманы зақымдалудан сақтайды. Теңіз кірпікшесі мен адамның спермиясын салыстырып  қарағанда келесі айырмашылықтар байқалады. Адам спермиясында цетриоли болмайды, бірақ оларда спермия қаптамасы кездеседі. Сонымен қатар аксонемада тоғыз қосымша талшық жетілген (9+9+2). Адам сперматозойдтарының ұзындығы - 60мкм, ал жылдамдылығы 1 - 2 мм/мин. Адам спермиясы реотаксиске бейімді болып келеді. Адам сперматогенезінің негізгі белгілері:1. Жынысты қабілет жетілгеннен кейін жасуша мейоздық процестерге қатысады; 2. Әрбір жасушадан мейоздық процестерге байланысты 4 жаңа жасуша түзіледі; 3. Мейоз процестері өткеннен кейін түзілген жасуша пісіп, жетілген спермияға айналады.

Овогенез. Овогенез аналық жұмыртқа жасушасының жетілу кезеңдері. Овогенез хромосоманың гаплоидты жиынтығы мен зигота өнімдерінің түзілуіне жауап береді. Овогенездің бастапқы кезенінде оогония түзіліп, олар митоздық бөлінуге қатысады. Митоздық бөлінуден кейін оогония бірнеше миллион ооциттерге айналады. Оогенез процесінің бірінші қатарындағы ооциттер қапшықпен қапталып примордиальді жасушаға айналады. Содан кейін ооциттер өсіп тығыз немесе кортикальді қабшықпен қапталған. Прогестерон гармондарының әсер етуіне байланысты ооциттер мейоздың бірінші бөлінуіне қатысып, келешекте симметриялы емес жасушалар түзіледі. Түзілген жасушалар екінші қатардағы ооциттер деп аталады. Осы ооциттер екінші мейоздың метафазасында бөлінуін тоқтатып, овуляция процесіне қатысады. Аталынған процестер толығымен өткеннен кейін мейоздың екінші бөлінуі аяақталады. Мейоздың бөліну нәтижесінде бір үлкен жұмыртқа жасушасы және үш кіші полюсті денешік түзіледі.

  Адамының оогенезінің негіздері: 1. Мейоздың бірінші бөлінуі жыныс безінде өтеді; 2. Мейоздың екінші мейоздық бөлінуі екінші қатардағы ооциттердің овуляциясынан кейін фаллопиевті түтікте жүреді; 3. Бір ай көлемінде жыныс безінде 300-400-ге жуық ооциттер жетіледі.

Жұмыртқа жасушасының құрылысы: Организмде жұмыртқа жасушасының саны бір немесе бірнеше болуы мүмкін  Жасуша көлемі 100-200 мкм. Ұрықтану құбылысы сырттай жүреді. Жұмыртқа жасушасында ядро, цитоплазма, Гольджи жиынтығы, митохондрия, рибасомалар т.б органоидтар кездеседі. Сонымен қатар жасушадағы кортикальді түйіршік плазмалық мембрана, құрылымдарымен қосылып кортикальді қабат түзеді. Түзілген кортикальді қабат жұмыртқа жасушасын ұрықтану кезінде полиспермия құбылысынан сақтайды. Жұмыртқа жасушасы сарыуызға тәуелді келесі топтарға бөлінеді. Егер жұмыртқа жасушасында сарыуыз өте аз болса, алецитальді (сүтқоректілерде) деп аталады. Жасушада сарыуыз аз күйінде кездесе олигоцитальді (ланцетник, қалталы сүтқоректілер) дейміз. Мезолецитальді жұмыртқа жасушасында сарыуыз шектелген. Сондықтан олар қосмекенділерде кездеседі. Жасушада сарыуыз көп түрде жетілсе полилецитальді деп аталады. Мұндай жұмыртқа жасушасы құстармен бауырмен жорғалаушыларда кездеседі. Жұмыртқа жасушасының  вегетативті аймағанда сарыуыз орналасса, анимальді бөлігінде цитоплазма және ядро орналасады. Симметриялы жұмыртқа жасушасы адамдар мен сүтқоректілерге тән. Сарыуыздың орналасуына тәуелді жұмыртқа жасушасы келесі жіктелуге бөлінеді: олиголецитальді (сарыуызы аз, мысалы - ланцетник, сүтқоректілер және адамдар), мезолецитальді (сарыуыздың мөлшері орташа, мысалы - қосмекенділер), полилецитальді (сарыуызы көп, мысалы - құстар).Сарыуыздың орналасуына байланысты бөлінеді: изолецитальді (сарыуыз тепе-тең орналасқан), телолецитальді сарыуыздың ассиметриялы орналасуы, қатты телолецитальді (сарыуызы көп, оның көп бөлігі жұмыртқа жасушасының бір жақ полюсіне қарай шоғырланған), центорлицетальді (сары уызы көп, бірақ тең мөлшерде таралған, ортаға жақын, мысалы, буынаяқтылар). Жұмыртқа жасушасының бірнеше қабықшасы болады: алғашқы қабықша, екінші қабықша (фолликулярлы жасушаның қорегі), қатты қабықша (жұмыртқа жасушасы сыртқа шыққанда қапталады). Алғашқы қабықша кейде сарыуызды қабықша деп аталады. Бұл қабықша барлық жануарларда кездеседі, ал адам мен сүтқоректілерде алғашқы қабықша құрамына кіреді. Жұмыртқа қабықшасының қызметі қорғаныс, биотикалық факторлардан сақтайды, судың булануы мен сіңірілуін реттейді.

Қорытынды

Жыныс хромосомалары жүйесіндегі ауытқулар

Жыныс хромосомалардың ауытқушылығы хромосомалардың синдромдарына (ауруларына) әкеледі. Хромосомалардың синдромы – туа   пайда болған патологиялық жағдай, әртүрлі аномалиялармен және соматикалық клеткалардағы хромосомалардың құрылысы мен санының немесе жыныс клеткаларының өзгеруімен көрінеді. Олардың жалпы жиілігі 1%-і құрайды.. Хромосомалық синдромдардың 25%-і аутосомды трисомия, 35%-і жыныс хросомаларының бұзылыстары және 40%-і хромосомалардың қайта құрылуының бұзылыстары. Жаңа туған 100 балаларға шаққанда хромосомалық синдромдар олардың 7-8-інде байқалады, 5 жасқа дейінгі балалар өлімі ішінде 3-4%-ін осы синдром құрайды. 1959 жылы 4 хромосомалық синдром белгілі болса, қазіргі кезде 100-ге жуық және саны өсуде. Адамда хромосома санының мутациясының 3 түрі кездеседі: тетраплоидия, триплоидия, амилоплоидия. Анеуплоидияның барлық нұсқаларының ішінен адамда аутосомалар бойынша трисомия кездеседі, полисомия жыныстық хромосомаларда, моносомиялар арасында – моносомия Х.

Мысалы, адамда болатын қан  ауруы — гемофилия, дальтонизм (түсті  ажырата алмау), тер бездерінің болмауы  сияқты аурулар мен кемістіктер  жыныспен тіркесіп тұқым қуалайды. Осылардың ішінде аса қауіпті тұқым қуалайтын ауру — гемофилияны қарастырайық. Гемофилиямен ауырған кезде қанның ұюы кеміп, соған байланысты адам жарақаттанғанда қан тоқтамайды. Мұндай ауру көбінесе ер адамдарда кездеседі, себебі оны анықтайтын рецессивті ген Х хромосомада болады. Ал осы ген бойынша гетерозиготалы болып келетін әйел адамда қан қалыпты ұйиды, бірақ ол гемофилияның генін тасымалдайды.

Қанның дұрыс ұюын доминантты Н  гені, ал керісінше ұю қабілеті болмауын рецессивті h гені анықтайды. Осыны  ескере отырып, гемофилияның тұқым  қуалау сызбанұсқасын келтірейік:            

Р            ХНХһ                               XhY              

Г      ХН            Хһ                    Xh          Y             

F1          ХНХh              XhY      ХһХh                 XһY                                                                      

Гемофилия

ХНY   — дені сау ер бала                                       

XhХh — тасымалдаушы қыз

XhY   — гемофилиямен ауыратын ер бала

Сонымен, әйел өз ұлдарының жартысына қалыпты, ал жартысына гемофилияның гені бар Х хромосоманы береді. Сондықтан оның ұлдарының арасында саулары да, гемофиликтері де болады. Ал қыз балалар кез келген жағдайда ата-анасының біреуінен доминантты гені бар Х хромосоманы (Xh) алатындықтан олардың қаны әрқашан дұрыс ұйиды. Бірақ қыздардың жартысы осы гендер бойынша гетерозиготалы (XhXһ) болатындықтан бұл ауруды тасымалдаушы болып есептеледі.

Геносомды синдромдардың  мысалдары. Толық хромосоманың полисомиясы – бұл үлкен топтардың ауруы, әртүрлі комбинациялы ХҮ хромосом, мозаикалық рекомбинациясы әртүрлі клондардың жиынтығы. Полисомияның жалпы жиілігі Х немесе Ү хромосомалар жаңа туылған нәрестелерде 1,5:1000=2:1000. Осы полисомия ХХХ, ХХҮ,ХҮҮ. Мозаикалық формасы 25%-ті құрайды, Х хромосомасы 4-5 үлгіде көрсетеді. Өмірде кездесетін жағдайлар.

Трипло-Х синдромы. (47,ХХХ) – жаңа туылған қыз балалардың 1:1000 жиілігі. Әйелдердің мозаикалық вариантта қалыпты физикалық және психикалық дамуы көбінесе зерттеулер жүргізіледі. Жасушаларында Х хромосома гетерохроматизирлі. Қалыпты жағдайда әйелдер өз функцияларын қажет ете алады. Әйелдердің жасушаларында кариотипті ХХХ жыныстық ауытқулар дамиды. Бұл хромосомды ауытқулар жүргенімен, жыныстық дамуы қалыпты түрде болады. Спонтанды аборт жоғарылауы мүмкін. Репродуктивті функциялары екіншілік аминорея, дисминорея, ертелік менопауза, т.б. Сыртқы жыныс мүшелерінің аномалиясы анықталады. Көбіне бұлар дәрігерлерге көп барады(дисэмбриогенездің көрінісі). Х полисомиясында Ү хромосомына санын 3 есе сирек кездеседі. Х хромосом қосымша санының жоғарылауымен.

Клайнфелтер синдромы. (47,ХХҮ) жыныстық хромосомалары полисомды, 2 хромосомадан аз болмайды. Бұлар типтік, клиникалық сипаты 1:500-750 жаңа туылған ер балаларда кездеседі. Ү хромосомасының болуы еркек жынысының түзілуін анықтайды. Науқастарда бойдың шамадан тыс ұзын болады, гинекомастия, бұлшықет асты жауырын, беттің аз мөлшердегі түктенуі, аталық бездердің кіші болуы.

Дисомия синдромы Ү хромосомасы (47,ХҮҮ) 1:1000 жиілігімен жаңа туған ер балаларда кездеседі.

Шерешевский-Тернер синдромы. (45,Х) тірі туылғандардың моносомиясының жалғыз формасы. Қыз баларда 1:2000-5000. Цитогенетикалық алуан түрлі. Шынайы моносомияның барлық жасушаларында (45,Х) хромосомды аномалиялардың жыныстық формалары ұзын немесе қысқа иықты Х хромосомасы [46,X,Xp-; 46,X,Xq-], изохромосома [46,X,i(Xq); 46,X,i(Xq)], сақиналы  хромосомасы [46,X,R(X)], әртүрлі мозаикалық варианттары кездеседі. Синдром науқаста 50%, қарапайым толық моносомия (45,X). Әртүрлі мозаицизм ( 30-40%) сирек     варианттар делеция,изохромосом, сақиналы хромосома.

Аурудың белгілері: қысқа  мойын терінің қыртыстары, лимфатикалық ісіктер буындарда, саусақтарда ,шынтақ буындарында.

Емі: 1 Реконструктивті хирургия ; 2 Пластикалық хирургия ; 3 Гормональді ; 4 Психотерапиялық

Дальтонизм - көздің көру қабілетінің бұзылуы нәтижесінде түсті ажырата алмаушылық. Түсті бірқалыпты сезетін адам негізгі үш түсті (қызыл,жасыл және көк) қабылдай алады (Көру мақаласын қараңыз). Дальтонизмге шалдыққан адамның қызыл және жасыл түстерді сезінуі төмендейді немесе мүлде жойылады, соның салдарынан айналадағы әлемнің түрлі-түсті көріністерін теріс қабылдайды. Көк түске сезімталдықтың кемуі өте сирек байқалады. Түсті мүлде айыра алмаушылықты түс танымау деп атайды; мұндайда айналадағы барлық заттар қара-ақ реңді болып қабылданады.

Дальтонизм туа біткен және жүре біткен болып бөлінеді. Туа біткен дальтонизм ерлерде тұқым қуалайды. Жүре біткен дальтонизм көздің немесе орталық нерв жүйесінің ауруға шалдығуынан болады, сондықтан түсті ажырата алмау белгісі байқалған жағдайда дереу көз дәрігеріне қаралған жөн. Дальтонизмде тағы бір ескеретін жайт: түс айыру кемістік ұзақ уақыт бойына сол ауру адамның өзіне де, оның маңайындағыларға да байқалмауы мүмкін. Дальтонизмге шалдыңқап адамдарда бірте-бірте түстің ашықтығына қарай ажырата білу қабілеті пайда болады. Адамдардың түсті айыра білуін тексеріп отырудың практикалық, әсіресе кәсіптік тұрғыдан айрықша маңызы бар. Өйткені түсті дұрыс айыра білмеу. бақытсыз жағдайға ұшыратуы мүмкін.

Жыныстық хроматин

Қалыпты ұрғашы жыныстылардың  интерфазалық клеткаларының ядроларында  хроматиннің ағзаға түйіршігі жиі  көрінеді, олар ядро қабығында немесе жіңішке жіпшемен ядроға бекітілген барабан таяқшалары тәрізді болады. Барр немесе Бертран бұл денелерді  алғаш тапқандар, «ядроның саттеллиттері» (серіктері) деп атаған. Бұл хроматин түйірінің екі Х – хромосомалардың  бірі екенін, оның интерфазада негізінде  аса тығыз (гетеропикноз) күйде болатынын  Лайон анықтады. Лайонның болжамы  бойынша бұл күй ұрғашы жыныстылардың  хроматиніндегі бір Х – хромосоманың генетикалық белсенділігінің жойылуы деп танылады.бұл дененің тек ұрғашылардың клеткаларының ядроларынан ғана табылатынындығына байланысты, оларды еркек клеткаларынан айыратын ерекшелік деп есептеліп, жыныс хроматині немесе Барр денесі деп атаған. Бұл белгілі бір жыныс хромосомалардың жүйесіндегі ақауларды зерттеу үшін және жынысты айырғанда қызтекелікті үшін қолданылады. Барр денелерінің саны үнемі Х – хромосомасының санынан бір санға кем. Мысалы, егер ұрғашыларда Баррдың екі денесі табылса, онда ол Х – хромосома бойынша трисомияның иесі болады. Егер Барр денесі еркектерден табылса, оның кариотипінде бір емес, екі Х – хромосома бар деген белгі.

Жыныс хроматинін зерттеу үшін лейкоциттердің клеткаларын, мүше қуыстарының кілегей қабатын т.б. пайдаланады.

Тұқым қуалайтын  ауруларды емдеу. Медициналық генетиканың алдында тұрған негізгі мәселелердің бірі — тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдерін анықтап, соның негізінде оларды емдеудің жолдарын іздестіру. Мысалыға, қантты диабет ауруын алайық. Бұл ауру ұйқы безінің гормоны — инсулиннің түзілмеуіне байланысты болады, оны рецессивті ген анықтайды. Қантты диабетті организмге инсулин енгізу арқылы ғана емдейді. Бұл жағдайда тек ауру ғана, яғни “зиянды” геннің фенотиптік көрінісі емделеді. Емделіп жазылған адам ол генді өзінде сақтап, келесі ұрпағына береді. Қазіргі кезде көптеген тұқым қуалайтын аурулардың биохимиялық механизмдері анықталған. Соның бірі шизофрения ауруының бір түрі — фенилкетонурия. Бұл аурудың биохимиялық негізін зерттегенде белок құрамына кіретін фенилаланин аминқышқылы триптофанға айналуы керек. Оған арнайы фермент қатысады. Ал ол ферменттің қызметін белгілі бір ген бақылайды. Егер ол ген өзгеріске ұшыраса, аталған биохимиялық алмасулар дұрыс жүрмейді, яғни фенилаланин триптофанға айналмайды. Сондықтан оның концентрациясы артып кетеді. Мұндай жағдайда адамның миы мен жұлыны зақымдалып,  психикалық ауруға ұшырайды. Осындай механизмдері анықталғаннан кейін фенилкетонурияны емдеудің де жолдары табылды. Ол үшін құрамында фенилаланин аминқышқылы аз тағамдармен тамақтану керек немесе қажетті ферментті организмге егу қажет. Адамда жақсы зерттелген мәселелердің бірі — қан топтарының тұқым қуалауы. Соның ішінде резус-факторды алайық. Резус-фактордың қанның құрамында болуын анықтайтын ген екі түрлі жағдайда болады: біреуі оң резус “+”, екіншісі теріс резус “—”. Резусы “теріс” әйел, резусы “оң” ер адаммен некелескенде оң резус болуды анықтайтын геннің доминантты болуына байланысты ұрық әкесінен осы қасиетті алады. Сөйтіп анасының қанына ерекше зат — антиген жасап шығарады. Ал анасының организмінде оған қарсы антиденелер түзіледі. Олар ұрықтың қан жасалу жүйесін бұзады. Нәтижесінде ана организмі мен ұрық уланады. Бұл ұрықтың өліміне апарып соғады.

Туыстық некенің  тиімсіздігі. Тұқым қуалаушылықтың заңдылықтары тұрғысынан алғанда туыс адамдардың (немере, шөбере және т.б.) некелесуі дұрыс емес. Себебі, ондай адамдардың генотиптерінде ұқсастық болады. Ал тұқым қуалайтын аурулар мен түрлі кемістіктерді көбінесе рецессивті гендер анықтайтындығы белгілі. Олар тек рецессивті гомозигота жағдайында ғана білінеді. Туыстық некеде ондай мүмкіншілік мол болады. Сондықтан олардан туатын ұрпақта кемістік көп кездеседі. Керісінше, туыс емес ерлі-зайыптыларда ондай жағдай өте сирек кездеседі және ұрпақтың тіршілік қабілеті жоғары болады. Себебі, олар көбінесе гетерозиготалы жағдайда болатындықтан, Мендель заңына сәйкес ауру мен кемістікті анықтайтын рецессивті генді доминантты ген жеңіп кетеді. Біздің арғы ата-бабаларымыздан келе жатқан қалыптасқан дәстүр бойынша жеті атадан кейін ғана некелесуге рұқсат беріледі. Бұл біздің гендік қорымыздың мол әрі мықты болуына әсер етеді. Сондықтан мұндай дәстүрді сақтап отыруымыз қажет.

Кейбір географиялық, әлеуметтік, экономикалық және т.б. себептерге байланысты тұрғын халықтың саны кеміп, оқшауланып қалады. Адамдардың ондай шағын популяциясында амалсыздан туыстық неке көбейеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын  кемістіктер мен сәбилердің өлімі  артады. Тіпті ондай халық жер  бетінен жойылып кетуі де мүмкін.

Медициналық-генетикалық  кеңес. Болашақ ұрпақты тұқым қуалайтын түрлі ауыр зардаптардан сақтандыру үшін адам генетикасы мен медициналық генетикада жүргізілген зерттеулер қолданылады. Дүниеге ауру ұрпақты келтірмеу үшін ата-ананың екеуінің де дендері сау болу керек. Кейде ерлі-зайыптылардың екеуінің де дендері сау болғанымен, олардың тегінде тұқым қуалайтын ауру болса ол келесі ұрпаққа беріледі. Мысалы, жігіттің шешесі эпилепсия (қояншық) ауруымен ауырса, ал әкесі сау болса, ол жігіт эпилепсик болмайды. Себебі оның әкесінен алған доминантты гені эпилепсияны анықтайтын шешесінен алған рецессивті генді жеңіп шығады. Егер дәл осындай жағдайдағы қыз жоғарыда келтірілген жігітке тұрмысқа шықса, өздері ауру болмағанымен, олардан ауру балалар дүниеге келуі мүмкін. Себебі оларда эпилепсияның гені бар. 
 
Жалпы ауру немесе кеміс ұрпақтың дүниеге келуі отбасы мен ата-ана үшін үлкен қайғы-қасірет. Сондықтан отбасын құратын, әсіресе, тегінде тұқым қуалайтын кемістіктер бар адамдар медициналық-генетикалық кеңес алғаны жөн. Мұндай кеңес беретін орталықтар қазір Қазақстанның көптеген қалаларында бар. 
 
Қоршаған ортаның тазалығын сақтауға, әсіресе, судың, ауаның және азық-түліктің мутагендік және канцерогендік әсерлері бар заттармен ластанбауына соңғы кездері көп көңіл бөлінуде. Сонымен қатар, дәрі-дәрмектер мен тұрмыстық химиялық препараттардың және түрлі косметикалық заттардың “генетикалық залалсыздығы” мұқият тексеріледі. Сайып келгенде, мұның барлығы адамда тұқым қуалайтын кемістіктердің мөлшерін азайту мақсатында жасалады. 
 
Тағы бір ескертетін нәрсе, алкогольді ішімдіктерді ішу мен темекі тарту, әсіресе, есірткіні қабылдау болашақ ұрпақ үшін өте қауіпті. Себебі, олар гендер мен хромосомаларды улап, өзгертеді. Соның салдарынан тұқым қуалайтын аурулар мен кемістіктер пайда болады. 
Қолданылған әдебиеттер:

1. Уильям С. Клаг, Майкл Р. Каммингс, Мир биологии и медицины, Москва, 2007
2. Егоров Н.С. и др. Биотехнология: проблемы и перспективы. М.: Высшая школа, 1987
3. Сассон А. Биотехнология. М.: Мир, 1987.
4. Уотсон Дж. и др. Рекомбинантные ДНК. М.: Мир, 1986.
5. Льюин Б. Гены. М.: Мир, 1987.