Анемия Даймонда-Блекфена у детей [Ответы] (Решение → 25636)

Непрерывное медицинское образование

• Ответы в файле выделены жирным шрифтом

1. Абсолютным показанием к проведению алло-ТГСК при анемии Даймонда-Блекфена у детей является

1) желание законного представителя;

2) наличие сопутствующих пороков развития;

3) посттрансфузионная перегрузка железом;

4) потребность в регулярных гемотрансфузиях;

5) трансформация в миелодиспластический синдром.

2. Анемия Даймонда-Блекфена — это

1) аутоиммунное заболевание;

2) врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся обрывом созревания предшественников эритроцитов на ранних стадиях;

3) врожденный синдром костномозговой недостаточности, характеризующийся, главным образом, глубокой нейтропенией и недостаточностью поджелудочной железы;

4) разновидность приобретенной апластической анемии;

5) синдром повышенной ломкости хромосом.

3. Дифференциальная диагностика анемии Даймонда-Блекфена у детей проводится со следующими заболеваниями и состояниями

1) приобретенная апластическая анемия;

2) синдром Пирсона;

3) синдром Швахмана-Даймонда;

4) транзиторная эритробластопения детей;

5) тяжелая врожденная нейтропения.

4. Для «неклассической» картины анемии Даймонда-Блекфена характерны

1) дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;

2) изолированное повышение MCV без анемии;

3) наличие врожденных пороков развития и характерной мутации, без анемии;

4) потребность в трансфузиях эритроцитной массы 1 раз в 6-12 месяцев, или на фоне течения интеркуррентной инфекции;

5) экзокринная недостаточность поджелудочной железы.

5. Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения

1) Х-сцепленная передача заболевания, болеют только мальчики;

2) возникает только спорадически, молекулярно-генетический дефект не изучен;

3) встречается аутосомно-доминантный и Х-сцепленный вариант передачи заболевания;

4) встречается только аутосомно-доминантный тип наследования;

5) семейные случаи не характерны.

6. Для анемии Даймонда-Блекфена верны следующие утверждения

1) в основе развития патогенеза анемии лежит аутоиммунный процесс;

2) в основе развития патогенеза анемии лежит повышенная апоптотическая активность эритроидных предшественников;

3) в основе развития патогенеза заболевания лежит укорочение длины теломер и/или снижение активности теломеразного комплекса;

4) обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на поздних стадиях созревания;

5) обрыв созревания эритроидных предшественников происходит на ранних стадиях созревания.

7. Для анемии Даймонда-Блекфена справедливы следующие утверждения

1) анемия в большинстве случаев наблюдается в возрасте младше 1 года;

2) в большинстве случаев обнаруживаются мутации в рибосомальных генах;

3) имеется склонность к развитию злокачественных заболеваний;

4) может возникать спорадически;

5) характеризуется повышенной ломкостью хромосом.

8. Для анемии Даймонда-Блекфена характерны

1) более 2 аномалий развития;

2) гепатоспленомегалия;

3) гипостатура;

4) наличия синдактилии;

5) умеренная тромбоцитопения и/или нейтропения.

9. Для анемии Даймонда-Блекфена, главным образом, характерно(-а)

1) глубокая лимфопения;

2) глубокая нейтропения;

3) трехростковая цитопения;

4) угнетение тромбоцитарного ростка;

5) угнетение эритропоэза.

10. Для пациентов с анемией Даймонда-Блекфена, получающих терапию глюкокортикостероидами (ГКС)

справедливы утверждения

1) вакцинация проводится в соответствии с Национальным календарем до начала терапии ГКС;

2) вакцинация проводится на фоне терапии ГКС неживыми вакцинами;

3) желательно инициировать терапию с первых месяцев жизни при наличии гемотрансфузионной зависимости;

4) следует инициировать терапию ГКС в возрасте старше 12-15 месяцев жизни;

5) следует прекращать терапию ГКС в подростковом возрасте.

11. К малым диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся

1) врожденные аномалии развития, характерные для АДБ;

2) наличие мутаций в рибосомальных генах;

3) нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);

4) повышение HbF (старше 6 мес);

5) повышение активности эритроцитарной аденозин дезаминазы (eADA).

12. К обязательным диагностическим критериям анемии Даймонда-Блекфена относятся

1) наличие мутаций в рибосомальных генах;

2) нормоклеточный костный мозг с селективным уменьшением эритроидных предшественников (<6%);

3) нормохромная, обычно макроцитарная, анемия в раннем возрасте;

4) ретикулоцитопения;

5) семейный анамнез.

13. К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на программной заместительной терапии, относят

1) МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;

2) биохимический анализ крови (оценка функции печени и поджелудочной железы, кальциевого обмена, обмена железа) 1 раз в 3 мес;

3) вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю;

4) отказ от вакцинации;

5) фенотипирование эритроцитов по AB0, Rh-, Kell и другим редким антигенам1 раз в год. Проба Кумбса прямая 1 раз в 6-12 мес.

14. К обязательным профилактическим мероприятиям пациентам с анемией Даймонда-Блекфена, находящимся на терапии глюкокортикостероидами, относят

1) МРТ Т2* печени, миокарда, поджелудочной железы и гипофиза 1 раз в 12 мес;

2) вакцинацию согласно Национальному прививочному календарю, нежелательно использовать живые вакцины;

3) осмотр прозрачных сред глаза с медикаментозным расширением зрачка 1 раз в год;

4) остеоденситометрию 1 раз в 12 мес;

5) отказ от вакцинации.

15. Каким образом проводится подбор дозы деферазирокса пациенту, регулярно получающему гемотрансфузии?

1) начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 45 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;

2) начальная доза 30 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы

45 мг/кг/сут, в дальнейшем не понижается;

3) начальная доза 45 мг/кг/сут per os ежедневно, понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут;

4) начальная доза 5 мг/кг/сут per os ежедневно, далее с шагом 5 мг/кг/сут повышается до максимальной дозы 60 мг/кг/сут или понижается в зависимости от концентрации ферритина сыворотки; при содержании ферритина сыворотки менее 500 мкг/л доза снижается до 125-250 мг/сут.

16. При «классической» картине анемии Даймонда-Блекфена характерны

1) дебют заболевания в возрасте старше 2-3 лет;

2) наличие врожденных пороков развития;

3) ранний дебют заболевания до 1 года жизни;

4) склонность к развитию злокачественных заболеваний;

5) угнетение преимущественное эритроидного ростка, трансфузионная зависимость.

17. При анемии Даймонда-Блекфена в миелограмме может наблюдаться

1) аплазия эритроидного ростка;

2) вакуолизация миелокариоцитов;

3) кольцевые сидеробласты;

4) нормоклеточный костный мозг с редукцией эритроидного ростка;

5) отсутствие нарушения созревания мегакариоцитарного и миелокариоцитарного ростка.

18. При анемии Даймонда-Блекфена встречаются нижеперечисленные аномалии развития

1) гигантизм;

2) макроглоссия;

3) синдактилия;

4) тетрада Фалло;

5) широкая короткая шея.

19. При анемии Даймонда-Блекфена используют нижеперечисленные методы терапии

1) Алло-ТГСК;

2) альтернативная терапия L-лейцином;

3) антитимоцитарный иммуноглобулин;

4) глюкокортикостероиды;

5) заместительная гемотрансфузионная терапия.

20. При анемии Даймонда-Блекфена могут наблюдаться молекулярно-генетические поломки

1) крупная делеция в митохондриальной ДНК;

2) мутации в генах FLVCR1, TFR2 или ADA2;

3) мутации в рибосомальных генах;

4) мутация в гене GATA1;

5) мутация в гене GATA2.

21. При выборе терапии при анемии Даймонда-Блекфена правильны следующие утверждения

1) вакцинация пациентам с АДБ противопоказана;

2) инициация терапии глюкокортикостероидами сразу же после постановки диагноза;

3) при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется назначать трансфузии эритроцитной массы при снижении НВ менее 80-85 г/л;

4) при проведении программной трансфузионной терапии рекомендуется поддержание гемоглобина в диапазоне от 115 до 120 г/л, трансфузии при снижении НВ менее 90-95 г/л;

5) проведение алло-ТГСК при наличии трехростковой цитопении и HLA-идентичного донора.

22. При лабораторном обследовании пациентов с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена может наблюдаться

1) значимое повышение лактата сыворотки;

2) повышение железа сыворотки;

3) повышение ферритина сыворотки;

4) снижение растворимых трансферриновых рецепторов (снижение активности эритропоэза);

5) увеличение в крови содержания неконъюгированного билирубина и ЛДГ.

23. При наличии в семье ребенка больного анемией Даймонда-Блекфена при планировании последующих беременностей родителям необходимо

1) в проведении пренатальной диагностике нет необходимости, так как анемия Даймонда-Блекфена имеет крайне благоприятный прогноз и трансфузионная зависимость в более 50% случаев спонтанно исчезает;

2) необходимо обследовать только мать пациента, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена имеют Х- сцепленное наследование;

3) отказаться от последующих беременностей;

4) пренатальная диагностика невозможна, так как все случаи анемии Даймонда-Блекфена спорадические;

5) при наличии мутации у ребенка обследовать родителей для проведения последующей пренатальной диагностики.

24. При проведении первичной диагностики анемии Даймонда-Блекфена детям до 1 года жизни обязательно проводить следующие диагностические мероприятия

1) ЭМА-тест;

2) миелограмма с окраской на кольцевые сидеробласты;

3) общий анализ крови с подсчетом ретикулоцитов;

4) определение ПНГ-клона;

5) определение лактата сыворотки;

6) тест на ломкость хромосом с диэпоксибутаном.

25. Ребенку младенческого возраста с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими состояниями

1) врожденная гипопластическая анемия вследствие транспланцентарно переданной инфекции парвовирусом В19;

2) паранеопластический синдром;

3) поздняя гипорегенераторная анемия вследствие тяжелой гемолитической анемии новорожденного (Rh

или АВО конфликт);

4) приобретенная персистирующая эритробластопения вследствие парвовирусной В19 инфекции у новорожденных и детей раннего возраста с врожденным комбинированным иммунодефицитом;

5) транзиторная эритробластопения детей.

26. Ребенку с подозрением на анемию Даймонда-Блекфена необходимо проводить дифференциальную диагностику со следующими синдромами

1) TAR-синдром;

2) синдром Горхама-Стаута;

3) синдром Пирсона;

4) синдром Швахмана-Даймонда;

5) тяжелая врожденная нейтропения.

27. Терапия глюкокортикостероидами пациентам с анемией Даймонда-Блекфена назначается

1) при невозможности проведения адекватной заместительной терапии: отсутствие эритроцитной массы надлежащего качества (лейкодеплетированной и облученной), с 6 месяцев жизни;

2) при отсутствии эффекта от альтернативной терапии L-лейцином в возрасте старше 12-15 месяцев;

3) рекомендуется назначение повторных курсов глюкокортикостероидов при неэффективности предшествующих;

4) сразу после постановки диагноза.

28. Хелаторная терапия должна быть инициирована

1) после первых 2-3 трансфузий эритроцитной массы;

2) при ферритине сыворотки выше 1500 мкг/л или после 10-15 трансфузий эритроцитной массы;

3) при ферритине сыворотки выше 500 мкг/л или после 5 трансфузий эритроцитной массы;

4) только при наличии доказанной перегрузки железа в миокарде методом МРТ в режиме Т2*;

5) только при наличии осложнений от перегрузки железом.

29. Что из нижеперечисленного встречается при анемии Даймонда-Блекфена?

1) низкий рост;

2) расщелина твердого неба;

3) удвоение почки;

4) широкая крыловидная шея;

5) экзокринная недостаточность поджелудочной железы.