Ген и его свойства

ОГЛАВЛЕНИЕ

1. Введение…………………………………………………………………...3
2. Определение понятия «ген», его основные признаки и сущность генетики как науки........................................................................................4
3. Характеристика генетики как науки……………………………………..8
4. Теоретическое и практическое значение современной генетики……...……………………………………………………………14
5. Заключение………………………………………………………………..19
6. Список литературы……………………………………………………….21

         ВВЕДЕНИЕ

В контрольной работе на тему «Ген и его свойства. Генетика и практика» я рассмотрю такие понятия как ген, генетика: основное содержание ,   практическое и теоретическое значение в современности.

Генетика по праву может  считаться одной из самых важных областей биологии. На протяжении тысячелетий  человек пользовался генетическими  методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим  данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения  другому.

В первом вопросе расскажу о понятии гена в его сущности и попробую показать, почему ген  является предметом генетики как  науки.

Во втором – что такое  генетика и раскрою ее сущность как  науки: взаимосвязь с другими  науками и методы исследования  ее.

В третьем – познавательное значение генетики для развития биологических  наук: открытия, связанные с генетикой, достижения в сферах биотехнологии, селекции, медицинской и генной инженерии, а также этических проблемах  клонирования и трансгенных продуктов.

В заключении подведу итог, в котором расскажу основные достижения генетики  и объясню, почему важно  дальнейшее развитие данной науки.

Дайте определение понятия  «ген», охарактеризуйте его основные  признаки и определите сущность генетики как науки.

Ген (от греч. génos — род, происхождение) - элементарная единица наследственности, представляющая собой отрезок молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты — ДНК (у некоторых вирусов — рибонуклеиновой кислоты — РНК). По химическому составу – это нуклеиновые кислоты, в составе которых основную роль играют азот и фосфор. Ген представляет собой элементарную единицу функции наследственного материала. Это означает, что фрагмент молекулы ДНК, соответствующий отдельному гену и определяющий, благодаря содержащейся в нем биологической информации, возможность развития конкретного признака, является далее неделимым в функциональном отношении.

Было доказано, что гены расположены в хромосомах, но их молекулярная структура долгое время  оставалась неизвестной.  В крупных  организмах общее их количество может  достигать многих миллиардов. По своему уровню ген – внутриклеточная  молекулярная структура, а по назначению – «мозговой центр» клетки и всего  организма. Один и тот же ген может  влиять на формирование ряда признаков  организма (множественное действие генов), это характерно для большинства  генов. Выражение ген зависит  также от внешних условий, влияющих на все процессы реализации генотипа в фенотип.

Доказательство реального существования  генов было получено основоположником генетики Менделем в 1865 при изучении гибридов растений, исходные формы которых различались по одному, двум или трём признакам. Мендель пришёл к заключению, что каждый признак организмов должен определяться наследственными факторами, передающимися от родителей потомкам с половыми клетками, и что эти факторы при скрещиваниях не дробятся, а передаются как нечто целое и независимо друг от друга. После менделевского обнаружения существования наследственных факторов, впоследствии названных генами, появилась новая наука – генетика, которая как раз на это и опирается. Однако принципиальные результаты его опытов были поняты и оценены наукой лишь в 1900 году, когда голландский учёный Х. де Фриз, немецкий - К. Корренс и австрийский - Э. Чермак вторично открыли законы наследования признаков, установленные Менделем.

Термин «Ген» введён датским биологом В. Иогансеном в 1909 году.

Ген представляет собой сложную микросистему, обеспечивающую жизнедеятельность клетки и организма в целом. Теория гена, постоянно углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической инженерии, конечной целью которой служит создание организмов с новыми наследственными свойствами.

В последней четверти 19 века было высказано предположение, что важную роль в передаче наследственных факторов играют хромосомы, а в 1902—1903 гг. американский цитолог Сёттон и немецкий учёный Т. Бовери представили цитологические доказательства того, что менделевские правила передачи и расщепления признаков можно объяснить перекомбинированием материнских и отцовских хромосом при скрещиваниях. Американский генетик Т. Х. Морган в 1911 году начал разрабатывать хромосомную теорию наледственности.

В 1953 году английский биохимик Крик и американский биохимик Уотсон предложили модель строения молекулы ДНК и высказали предположение, вскоре полностью подтвердившееся, что последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК является кодом, в соответствии с которым осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковых молекул, строящихся под контролем соответствующих генов. В дальнейшем этот генетический код был изучен более подробно. Доказано,

 что генетический код универсален,  т.е. он един для всех живых  организмов.

 Средняя по размерам молекула  белка содержит около 300 аминокислотных  остатков. Следовательно, средний  ген должен содержать не менее  1000—1500 нуклеотидов. Однако количество  нуклеотидных пар в обычной  молекуле ДНК по крайней мере в 10 раз превышает количество генов. Такая «избыточность» ДНК объясняется тем, что, например, у человека только 6—10% всей ДНК составляют кодирующие специфические нуклеотидные последовательности, остальные нуклеотиды в генетическом кодировании непосредственно не участвуют. Ген может изменяться в результате мутаций, которые в общем виде можно определить как нарушение существующей последовательности нуклеотидов в ДНК. Это изменение может быть обусловлено заменой одной пары нуклеотидов другой парой (трансверсии и транзиции), выпадением нуклеотидов (делеция), удвоением (дупликация) или перемещением участка (транслокация). В результате возникают новые аллели, которые могут быть доминантными, рецессивными или проявлять частичную доминантность. Спонтанное мутирование определяет генетическую, или наследственную, изменчивость организмов и служит материалом для эволюции.

Из выше сказанного можно сделать вывод вывод, что единственный вид молекул в клетке, которые гарантируют нашу индивидуальность – это ДНК. Гены в клетках всех организмов, включая человека, не только хранят информацию, но и работают: удваиваются, меняют свое расположение в хромосомах (рекомбинируют). И хотя все эти процессы протекают удивительно аккуратно и точно, тем не менее, иногда происходят ошибки - мутации. Все это лежит в основе нормальной естественной изменчивости генетического аппарата клеток.

Ген - сложная микросистема, обеспечивающая жизнедеятельность клетки и организма в целом. Теория гена, постоянно углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической инженерии, конечной целью которой служит создание организмов с новыми наследственными свойствами.

Охарактеризуйте  генетику  как науку

        Генетика – это биологическая наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции. Наследственность и изменчивость – это две стороны одних и тех же основных жизненных процессов. В противоположности наследственности и изменчивости заключена диалектика живого.

На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. Отцом генетики принято считать чешского монаха Грегори Менделя. ( 2, 115; http//bse.sci-lib.com/articlе 009305.html)

  В начале своего  развития генетика была изолирована  от других наук. Эта изоляция  была быстро преодолена. Для исследования  природы явлений наследственности  и изменчивости генетические  методы сочетались с методами  цитологии, физики, химии, математики, биохимии, иммунологии и ряда  других наук. Было показано, что  материальной основой наследственности  и изменчивости при их специфике  для разных категорий системы организмов в принципе едины для всего живого: человека, животных, растений, микроорганизмов и вирусов. Целью ее было выявление общих законов передачи признаков от одного поколения другому. Затем перед генетикой встала новая задача - выявить механизмы, лежащие в основе этих законов и связать их с микроструктурами клетки. Далее возник вопрос: как и каким образом, физико-химические свойства наследственного вещества и содержащаяся в нем генетическая информация могут перевоплощаться в признаки развивающегося организма? Классическая генетика породила генетику молекулярную. Содержащаяся в оплодотворенном яйце генетическая информация охватывает весь комплекс признаков и особенностей, которые организм проявляет в течение всего онтогенеза, т.е. от момента оплодотворения до смерти. Этими сложными биохимическими процессами, лежащими в основе развития всех признаков морфологических, физиологических и любых других, вплоть до поведенческих, занимается другая отрасль генетики - феногенетика. Как организм не может существовать вне окружающей среды, так и формирование его признаков в результате активности наследственного вещества происходит в строго определенных условиях, и каждый признак зависит не только от наследственного фона, но и от условий, в которых он развивается. Исследования взаимосвязей наследственного вещества и окружающей среды является чрезвычайно важной проблемой феногенетики.

 Генетика изучает явления  наследственности и изменчивости  на различном уровне организации  живой материи. Молекулярная генетика исследует ее на молекулярном уровне, а другие отрасли генетики занимаются этими проблемами на уровне клетки, организма и, наконец, на уровне сообщества особей, населяющих общую территорию, принадлежащих к одному виду, объединенных потенциальной возможностью обмена наследственными факторами и действием отбора – задача популяционной генетика - раздел генетики, изучающий генетическое строение и динамику генетического состава популяций. Факторами, определяющими в популяциях изменения частот отдельных генов и генотипов, являются мутационный процесс, характер внутрипопуляционных скрещивании и межпопуляционные миграции, случайные флюктуации  и единственный направляющий фактор эволюции - естественный отбор. В природных условиях эффективность этих факторов возрастает вследствие их взаимодействия. Основополагающую роль в создании и развитии  сыграли в 20-30-х гг. 20 в. работы С. С. Четверикова (СССР), Р. Фишера и Дж. Холдейна (Великобритания), С. Райта (США).

Началом экспериментальной  явилась работа Четверикова (1926), теоретически предсказавшего огромную генетическую гетерогенность (неоднородность) природных популяций и наметившего пути её изучения. Широкое распространение в популяциях гетерозигот по разным типам мутаций, а также структурно измененных хромосом было показано работами школы Четверикова в СССР, школы Ф. Добржанского в США и многими др. исследователями. С эволюционной точки зрения генетическая гетерогенность, т. е. накопленная популяцией наследственная изменчивость, - это своеобразный «мобилизационный резерв» (И. И. Шмальгаузен), используемый популяцией при постепенных или внезапных изменениях условий среды. Популяции, обладающие большим генетическим разнообразием, имеют обычно большую численность и плодовитость. Однако вместе с тем генетическая гетерогенность ведёт к накоплению в популяции генов, снижающих жизнеспособность и плодовитость гомозигот, что обусловливает уменьшение средней приспособленности популяции (т. н. генетический груз популяции). В ряде случаев в популяциях устанавливаются высокие (до нескольких десятков %) частоты разных мутаций. Это может быть связано с большей относительной жизнеспособностью гетерозигот, с изменением приспособленности разных генотипов по сезонам года, с зависимостью приспособленности данного генотипа от плотности и генотипического состава популяции и т. и. Исследования генетической гетерогенности, генетического груза популяции, полиморфизма и связей этих явлений с экологическими факторами - важнейшие направления современной популяционной генетики. Интенсивно развивается математическая популяционная генетика, начало которой было положено в 1908 работой английского математика Г. Харди. Построение и анализ математических моделей, широко применяемых в ней, позволяют выделить и точнее сформулировать основные задачи экспериментальных исследований, а иногда дать их качественное или даже количественное решение. Для изучения сложных популяционно-генетических систем применяют построение моделей на ЭВМ.

 Развитие популяционной  генетики позволило понять основные  механизмы видообразования. Она  тесно связана с разработкой  проблем антропологии, медицинской  генетики, селекции животных, растений,  микроорганизмов и формулирует  научные основы сохранения и  рационального использования генофондов  живых организмов на Земле. 

Каждая из этих отраслей генетики имеет свои методы исследований и цели, хотя все они взаимосвязаны. Если феногенетика доводит развитие какого-либо признака в организме  до уровня молекулярных изменений, то и популяционная генетика сводит генетические изменения, которым подвергается популяция, к молекулярным изменениям наследственного вещества под действием  мутаций и отбора.

                                        Методы исследования генетики.

1. Метод гибридологического  анализа. Он позволяет выявлять  закономерности наследования отдельных  признаков при половом размножении  организмов.

2. Цитогенетический метод  позволяет изучать кариотип клеток  организма и выявлять геномные  и хромосомные мутации.

3. Цитологический метод  – с помощью светового и электронного микроскопов изучаются материальные основы наследственности на клеточном и субклеточном уровнях (хромосомы, ДНК)

4. Генеалогический метод предполагает изучение родословных животных и человека и позволяет устанавливать тип наследования того или иного признака, зиготность организмов и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

5. Математический метод  – производится количественный  учет  признаков.

6. Близнецовый метод основан  на изучении проявления признаков  у однояйцовых и двуяйцовых  близнецов. Он позволяет выявить  роль наследственности и внешней  среды в формировании конкретных  признаков.

7. Биохимический метод  – изучение нарушения обмена  веществ ( белков, жиров, углеводов и минеральных веществ), возникающих в результате генных мутаций.

8. Популяционно-статистический  метод позволяет рассчитывать  частоту встречаемости генов  и генотипов в популяциях.

  9. Онтогенетический метод  – позволяет проследить действие  генов в процессе индивидуального  развития; в сочетании с биохимическим  методом  позволяет установить  присутствие рецессивных генов  в гетерозиготном  состоянии по  фенотипу. ( 2, 144; http//bse.sci-lib.com/articlе 009384.html)

         Вся история генетики – это  величайший пример единства  науки  и практики. За последние годы  были созданы и продолжают  развиваться, совершенствоваться  методы генетической инженерии  и биотехнологии, позволяющие  по-новому решать многие коренные  задачи не только биологии  и генетики, но и многих других  наук и отраслей промышленности. И то, что прежде могло многим  показаться фантастикой, становится  теперь реальным, повседневным делом.

3.Теоретическое  и практическое знание современной генетики

В современной генетике выделилось много новых направлений, представляющих как теоретический, так и практический интерес. Интенсивно развивается, в  частности, направление, исследующее  роль генетического аппарата в процессах  онтогенеза, что привело к расширению контактов генетики с эмбриологией, физиологией, иммунологией, медициной, Важнейшей отраслью стала генетика человека и её раздел, как генетика медицинская. Разрабатываются генетические аспекты проблемы борьбы со злокачественными новообразованиями и преждевременным  старением, активно развивается  генетика поведения животных и человека и  другие отрасли ее, тесно переплетающиеся  и взаимодействующие между собой.

Успехи современной генетики, ее глубокое проникновение в тайны  механизма наследственности явились  свидетельством универсального единства живой природы. Достижения генетиков  открыли дорогу для познания сущности жизни, новых способов изменения  ее сложившихся форм.

В конце 2000 года был расшифрован геном (т.е. совокупность генов, сосредоточенных в едином наборе хромосом данного организма) человека, который содержит около 100000 генов, включающих около 3 миллиардов единиц информации. В дальнейшем это даст возможность понимания причин и механизмов различных инфекционных и других заболеваний.

Важнейшим достижением является определение числа генов у  человека и составление генетических карт хромосом, а также выяснение  причин мутирования генов. В настоящее время нет такой отрасли биологии, которая могла бы развиваться, не учитывая и не используя данных генетических исследований. Это относится в равной мере к экологии, систематике, зоопсихологии, эмбриологии, эволюции и др.

Важнейшее открытие в современности, открытое Де Фриз Хуго, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению – мутации. Они вызваны химическими соединениями, радиацией, вирусами, бактериями, изменением температуры и, наконец, могут быть случайными. В селекции используют химические мутагены для осуществления полезных мутаций.

Первостепенной задачей  генетики стали оценка и последующее  длительное динамическое слежение (мониторинг) за возможными отрицательными генетическими  последствиями применения химикатов  и других техногенных факторов, присутствующих в окружающей среде, как для самого человека, так и для животных, растений и микроорганизмов экологической  среды человека. 

Наиболее важной для практических задач здравоохранения областью генетики человека является медицинская генетика. Иногда ее рассматривают не как раздел генетики человека, а как самостоятельную область общей генетики. Медицинская генетика исследует распространение, этиологию, патогенез, течение наследственных болезней, разрабатывает системы диагностики, лечения, профилактики и реабилитации больных наследственными болезнями и диспансеризации их семей, а также изучает роль и механизмы наследственной предрасположенности при заболеваниях человека. Благодаря развитию медицины человек научился бороться с очень многими заболеваниями, уносившими не так давно миллионы жизней. Человек успешно защищает себя от большинства очень опасных инфекционных болезней, такие как оспа, чума, холера, малярия. А также уже не так страшны туберкулез, скарлатина, коклюш, корь и многие другие заболевания. Биология и медицина интенсивно работают над решением проблемы вирусных заболеваний и рака. Однако большое значение для медицины имеют и другие генетические дисциплины.

Разработка широкого спектра  современных антибиотиков возможна только на основе глубокого изучения частной генетики микроорганизмов — продуцентов антибиотиков и применения генетических методов их селекции, а с недавнего времени и методов генетической инженерии по конструированию микроорганизмов с заданными свойствами. Методы генетической инженерии и биотехнологии, основанные на генетических подходах, находят применение и при получении таких препаратов, как инсулин человека, интерферон, гормон роста и ряд других физиологически активных веществ, в том числе получение пищевых продуктов из трансгенных растений (т.е. генетически измененных с заданными параметрами).

С помощью генной инженерии:

-разработаны диагностические  препараты, позволяющие обнаружить  генетические аномалии в период  беременности;

-разрабатываются методы  лечения наследственных болезней  путем введения генов с правильной  информацией – генотерапия;

-культивирование генов  больных и здоровых людей в  клетках других  с целью изучения  молекулярных основ наследственных  заболеваний человека.

С помощью биотехнологии  получено множество продуктов для  здравоохранения, сельского хозяйства, продовольственной и химической промышленности. Причем важно то, что многие из них не могли быть получены без применения биотехнологических способов. Особенно большие надежды связываются с попытками использования микроорганизмов и культур клеток для уменьшения загрязнения среды и производства энергии.

Селекционеры с помощью  генетики увеличили производство сельскохозяйственной продукции и наращивание продовольственного потенциала, получили новые породы животных и сортов растений, но неизвестно повлияют ли биогенные продукты на генетику человека.

Немало спекуляций и домыслов появилось в последнее время относительно нового способа "изготовления" людей путем клонирования. Тут и страхи появления нового Гитлера и ему подобных, и рассуждения в духе апокалипсиса о том, что в будущем клоны вытеснят и уничтожат "нормальных людей", и другие тому подобные ужасы.

За всю историю человечество сотворило немало глупостей, но возможный  запрет клонирования рискует побить все рекорды. Ибо оно, клонирование, не просто гуманно по своей сути, но способно кардинально решить такие  проблемы, как трансплантация органов, возможность иметь детей при  самых тяжелых случаях бесплодия  и одиноким людям, а также шанс потерявшим ребенка родителям хоть немного смягчить свое горе, воспитывая двойника.

Трансплантация клонируемых  органов способна спасти миллионы людей, умирающих по всему свету из-за дефицита органов, который создается, кстати, из-за всевозможных ограничений, навязанных "моралистами": целостность  трупа и его неприкосновенность после смерти.

Вторым важным следствием трансплантации клонируемых частей тела может стать пересадка утраченных органов: рук, ног, глаз и т.д. Лишить людей надежды забыть про инвалидность и стать нормальными людьми - разве  это не в высшей степени негуманно?

Генетика человека не только использует достижения, полученные в  исследованиях на других организмах, но и сама обогащает теоретические  познания. Выбор нового объекта или  применение новых методов, вызывающих расцвет генетики, каждый раз лишь на короткое время, сменяется периодом стабилизации, за которым следует новый подъем, появление новой области генетических исследований. Каждая новая фаза развития генетики не снимает предыдущих достижений, а, наоборот, расширяет и углубляет их. Генетические исследования постоянно расширяются, ибо именно генетика призвана осветить проблемы жизни, ее возникновения и развития.

ЗАКЛЮЧЕНИЕ

Генетика - сравнительно молодая наука. Но перед ней стоят очень серьезные для человека проблемы. Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных, прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия,  шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека.

Разделы генетики, связанные  с изучением действия мутагенов  на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение  к профилактической медицине.

Роль генов в развитии организма огромна. Гены характеризуют  все признаки будущего организма, такие, как цвет глаз и кожи, размеры, вес  и многое другое. Гены являются носителями наследственной информации, на основе которой развивается организм.

Таким образом, генетика занимает важное место в жизни человека. Именно она объясняет механизмы  наследования признаков человека, как  патологических, так и положительных. Так, пол человека - это менделирующий признак, наследуемый по принципу обратного скрещивания.

Особую роль генетика стала  играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов  и генной инженерии. Но ведь и многое остается неизученным, например, процесс  возникновения мутаций или причины  появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения  многих проблем человека вызвана  острая необходимость в дальнейшем развитии генетики. Тем более что  каждый человек ответственен за наследственное благополучие своих детей, при этом важным фактором является его биологическое  образование, так как знания в области аномалии, физиологии, генетики предостерегут человека от совершения ошибок.

СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ

     1. Концепции современного естествознания. Под ред. Лавриненко  В.Н.    и   В.П. Ратникова, Москва, 2004.

      2. «Биология  с общей генетикой», Слюсарев  А.А. , Москва, 1978 г. 

      3. «Биология», кн. 1, под ред. В.Н.Ярыгина, Высшая  школа, 2000 г.

      4. «Клонирование», Фрязино: «Век 2», Корочкин Л.И., 2006 г.

      5. « Геном  человека», Э. Мак Конки, Москва, Техносфера, 2008.

      6. Инернет-ресурсы:

             - Большая Советская Энциклопедия. Москва, Государственное научное  издательство «Большая Советская  Энциклопедия» Издание 1969-1978 г.г. (http://bse.sci-lib.com/  Текстовая копия)

             - http://www.booksite.ru/fulltext/1/001/008/009/376.htm

Список литературы

1. Дубинин Н. П. Очерки о генетике – М.,1985
2. Захаров В. Б. и др. Биология: общие закономерности – М., 1996
3. История биологии с начала ХХ века и до наших дней – М., 1935
4. Кемп П. и др. Введение в биологию – М., 1988
5. Концепции современного естествознания / Под ред. В. Н. Лавриненко и В. П. Ратникова – М., 2004 Гл.7
6. Югай Г. А. Общая теория жизни – М., 1985