Министерство  образования и науки Российской Федерации 
федеральное агентство по образованию

ТОУ ВПО  Всероссийский заочный финансово-экономический  институт

Ярославский филиал 
 
 

Контрольная работа

по концепции современного естествознания 
 

на тему

«Ген и  его свойства. Генетика и практика» 
 
 

     Студент:

          Факультет: Учетно-статистический

          Специальность: БУА и А

          Курс: I

          Форма обучения: День

     Зачетная книжка:№07УББ03819

                     Руководитель: доцент В.Д. Панасий 
 
 
 

Ярославль 2008.

1 План

1. Дайте определение  понятия «ген»,  охарактеризуйте  его основные 

признаки  и определите сущность генетики как науки……………………3

2. Охарактеризуйте  генетику как науку……………………………….…….9

3. Покажите теоретическое  и практическое  значение

  современной генетики………………………………………………………...14

4. Список литературы………………………………………………………….18

1. Дайте определение понятия «ген», охарактеризуйте его основные признаки и определите сущность генетики как науки.

      Ген (греч. genos род, происхождение) — структурно-функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — молекулы РНК), включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура полипептида (белка) либо молекулы транспортной или рибосомной РНК, синтез которых контролируется этим геном. Обусловливая первичную структуру конкретного белка, ген тем самым определяет формирование отдельного признака организма или клетки.

          Предположение о существовании наследственных факторов впервые было высказано Менделем в 1865 г., который пришел к заключению, что передача признака от родителей потомству обусловлена передачей через половые клетки этих наследственных факторов, каждый из которых передается как нечто целое и независимое. В 1909 г. Иоганнсен предложил обозначать менделеевские наследственные факторы термином «гены». В 1911 г. Морганом  и его сотрудниками было показано, что ген является участком хромосомы и что отдельная хромосома состоит из генов, последовательно расположенных по ее длине. Каждый ген занимает свое определенное место (локус) на хромосоме. Позднее Морганом и его сотрудниками были созданы первые хромосомные карты, на которых они показали расположение отдельных генов на хромосомах. Совокупность хромосомных (или ядерных) генов, составляющих так называемый геном, и генов, локализованных в цитоплазматических структурах — митохондриях, пластидах, плазмидах, определяет генотип клетки или организма.

          Ген может непосредственно определять  наличие какого-либо признака организма или принимать участие в формировании нескольких признаков (явление плейотропии). Однако основная масса признаков у человека формируется в результате взаимодействия многих генов (явление полигении). Утрата гена или его изменение  приводят к изменению признака, контролируемого этим геном. Степень проявления признака, контролируемого конкретным геном (экспрессивность гена), зависит также от условий окружающей среды. В то же время даже в пределах родственной группы особей, находящихся в сходных условиях существования, проявление одного и того же гена может варьировать по степени выраженности. Все это свидетельствует о том, что при формировании признаков генотип выступает как целостная система, функционирующая в строгой зависимости от внутриорганизменной и окружающей среды. Отдельный признак или совокупность всех признаков организма, т.е. его фенотип, являются результатом взаимодействия генотипа с окружающей средой; способность гена фенотипически проявлять себя тем или иным образом называют пенетрантностью гена.

          У диплоидных организмов, т.е.  у организмов, соматические клетки  которых имеют двойной набор  хромосом, гены представлены парой  аллелей. Аллель — это одно  из возможных состояний или  один из возможных вариантов  гена; теоретически число аллелей каждого гена неисчислимо, но не все они прошли эволюционный отбор. В гомологичных хромосомах аллельные гены расположены в гомологичных локусах. Аллельная пара генов может быть составлена из идентичных (явление гомозиготности) или различных (явление гетерозиготности) аллелей. У гетерозигот (организмов, аллельные гены которых различны) проявление одного аллеля на уровне признака организма (фенотипическое проявление) может полностью подавлять проявление другого аллеля. Подавляющий аллель называют доминантным, а подавляемый — рецессивным. Соответственно и контролируемые ими признаки носят название доминантных или рецессивных. Фенотипическое проявление рецессивных генов можно наблюдать только у тех организмов, которые оказываются гомозиготными в отношении такого рецессивного гена, т.е. оба аллельных гена у них рецессивны, или в случае, когда ген не имеет аллельной пары, например некоторые гены, расположенные на одной из половых хромосом при их XY-сочетании. У гетерозиготных организмов возможно и совместное (кодоминантное) проявление аллелей. Понятия «доминантный» и «рецессивный» отражают вклад данного гена в формирование конкретного признака. Свойство гена подавлять или быть подавленным в значительной мере зависит также от генного окружения — генотипической среды, в которой находится этот ген. Перенос гена в другое место хромосомы, влекущий за собой изменение его генного окружения, ведет к утрате этим геном своих свойств, в т.ч. даже такого свойства, выработанного в процессе длительной эволюции, как способность доминировать. Это явление называют эффектом положения гена. При возвращении гена в прежнее положение на хромосоме его способность доминировать восстанавливается.

          Изучая механизмы регуляции функции  гена, французские генетики Жакоб  и Моно пришли к заключению, что существуют структурные и регуляторные гены. К структурным генам относятся гены, которые контролируют (кодируют) первичную структуру матричных, или информационных, РНК, а через них последовательность аминокислот в синтезируемых полипептидах. Другую группу структурных генов составляют гены, определяющие последовательность нуклеотидов в полинуклеотидных цепях рибосомной РНК и транспортной РНК

          Регуляторные гены контролируют  синтез специфических веществ,  так называемых ДНК-связывающих белков, которые регулируют активность структурных генов.

          Используя способность некоторых  бактериофагов переносить фрагменты  бактериальной хромосомы в другие  бактериальные клетки (явление трансдукции), Беквит  и его сотрудники в  1969 г. впервые выделили, точно определили размер индивидуального гена кишечной палочки и получили его электронограмму. В 1967—1970 гг. Корана осуществил химический синтез индивидуального гена.

          По мере увеличения возможностей  генетического анализа были получены  все новые доказательства того, что ген, являясь функциональной единицей, вместе с тем имеет весьма сложное строение. Первые доказательства сложности организации гена получили в 1929 г. советские ученые А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин и И.И. Агол.

          Наряду со структурными и регуляторными генами в молекулах ДНК были обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых не известны, а также мигрирующие нуклеотидные последовательности — так называемые мобильные гены. Найдены также псевдогены, представляющие собой неактивные копии известных генов, но расположенные в других частях генома.

        В 1953 г. английский биохимик  Крик и американский биохимик  Уотсон предложили модель строения  молекулы ДНК и высказали предположение,  вскоре полностью подтвердившееся, что последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК является кодом, в соответствии с которым осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковых молекул, строящихся под контролем соответствующих генов. В дальнейшем этот генетический код был изучен более подробно. Было установлено, что включение одного аминокислотного остатка в строящуюся полипептидную цепь определяется сочетанием трех последовательно расположенных нуклеотидов, так называемых триплетов, причем включение одной и той же аминокислоты могут кодировать несколько различных триплетов Доказано, что генетический код универсален, т.е. он един для всех живых организмов. Реализация информации, «записанной» в гене, осуществляется с помощью посредника, которым является одна из разновидностей РНК — матричная, или информационная, РНК (мРНК). Синтез мРНК происходит на молекуле ДНК как на матрице. Такой матричный синтез обеспечивает точность «переписывания» (транскрипции) особенностей нуклеотидной последовательности гена на молекулу мРНК. Синтезированная мРНК из ядра клетки поступает в цитоплазму, где на рибосомах происходит реализация генетической информации (процесс трансляции), которая воплощается в последовательность аминокислот, соединяющихся в полипептидную цепь белка.

        Средняя по размерам молекула белка содержит около 300 аминокислотных остатков. Следовательно, средний ген должен содержать не менее 1000—1500 нуклеотидов. Однако количество нуклеотидных пар в обычной молекуле ДНК по крайней мере в 10 раз превышает количество генов. Такая «избыточность» ДНК объясняется тем, что, например, у человека только 6—10% всей ДНК составляют кодирующие специфические нуклеотидные последовательности, остальные нуклеотиды в генетическом кодировании непосредственно не участвуют.

        Большинство генов эукариот имеет  прерывистую структуру: участок  ДНК, кодирующий аминокислотную  последовательность полипептидной  цепи белка, разделен некодирующими  вставками на несколько частей. Кроме того, некоторые некодирующие  нуклеотидные последовательности обрамляют транскрибируемую единицу с концов. При транскрипции и те, и другие участки ДНК «считываются» в виде единой молекулы-предшественницы мРНК. Затем некодирующие участки выщепляются, а кодирующие участки соединяются друг с другом, образуя молекулу «зрелой» мРНК, способной транслироваться в молекулу белка. Другие некодирующие нуклеотидные последовательности могут играть роль сигнальных последовательностей, ответственных за начало определенных процессов в клетке. К ним относятся так называемые промоторы транскрипции, точки начала репликации ДНК, участки скручивания хромосом и др. Некодирующие последовательности состоят из множества семейств, характеризующихся разной степенью повторяемости нуклеотидов и различной организацией. Однако только немногие из этих последовательностей изучены настолько, чтобы определенной последовательности могла быть приписана определенная функция.

    Ген представляет собой сложную микросистему, обеспечивающую жизнедеятельность клетки и организма в целом. Теория гена, постоянно углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической инженерии, конечной целью которой служит создание организмов с новыми наследственными свойствами. 
 
 

     2. Охарактеризуйте генетику как науку.

        Генетика – это биологическая наука о наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими.    

    Генетика  по праву может считаться одной  из самых важных областей биологии. Она является научной основой для разработки практических методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, культур микроорганизмов с нужными человеку признаками.

    На  протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

         Элементарными дискретными единицами  наследственности и изменчивости  являются гены.

  Отцом  генетики принято считать чешского  монаха Грегора Менделя. Он был учителем физики и естествознания в обычной средней школе, а всё своё свободное время отдавал выращиванию растений в саду монастыря. Мендель занимался этим не из гастрономических интересов, а для изучения закономерностей наследования признаков. Опыты по гибридизации растений проводились и до Менделя, но никто из его предшественников не делал попыток как-то проанализировать свои результаты.

         Мендель взял семена гороха  с пурпурными цветками и семена  сорта, у которого цветки были  белые. Когда из них выросли растения и зацвели, он удалил из пурпурного цветка тычинки и перенёс на его пестик пыльцу белого цветка. Через положенное время образовались семена, которые Мендель следующей весной опять посадил на своём огороде. Вскоре взошли новые растения. Результат превзошёл все ожидания: растения оказались с пурпурными цветками, среди них не было ни одного белого. Мендель ни один раз повторял свои опыты, но результат был один и тот же. Итак, гибриды всегда приобретают один из родительских признаков.

        Важнейший результат опытов Менделя: в гибридах, полученных от скрещивания растений с разными признаками, не происходит никакого растворения признаков, а один признак (более сильный, или, как назвал его Мендель, доминантный) подавляет другой (более слабый или рецессивный).

         Но Мендель не остановился на достигнутом. Он взял и скрестил между собой пурпурные растения гороха, полученные в результате этого опыта. В результате из бутонов появились и пурпурные и белые цветки. Признак белой окраски, исчезнувшей после первого скрещивания, вновь проявил себя. Самым интересным было то, что растений с пурпурными цветками было ровно в 3 раза больше, чем с белыми.

         Похожие результаты были получены  ещё в четырёх опытах, и во  всех случаях отношение доминантных  и рецессивных признаков после  второго скрещивания составляло в среднем 3:1

    Знания, которыми обладал Мендель, были ничтожны, но сделанные им выводы намного опережали  свой век. Мендель высказал предположение, которое вскоре стало самым важным из открытых им законов. Он приходит к  мысли, что половые клетки (гаметы) несут только по одному задатку каждого из признаков и чисты от других задатков этого же признака. Этот закон получил название закона чистоты гамет, который не потерял своего значения даже сейчас. Изучение наследственности уже давно было связано с преставлением о ее корпускулярной природе. В 1866 г. Мендель высказал предположение, что признаки организмов определяются наследуемыми единицами, которые он назвал “элементами”. Позднее их стали называть “факторами” и, наконец, генами; было показано, что гены находятся в хромосомах, с которыми они и передаются от одного поколения к другому.

    Несмотря  на то, что уже многое известно о  хромосомах и  структуре ДНК, дать определение гена очень трудно, пока удалось сформулировать только три  возможных определения гена:

а) ген  как единица рекомбинации.

      На основании своих работ по  построению хромосомных карт  дрозофилы Морган постулировал, что ген - это наименьший участок  хромосомы, который может быть  отделен от примыкающих к нему  участков в результате кроссинговера.  Согласно этому определению, ген представляет собой крупную единицу, специфическую область хромосомы, определяющую тот или иной признак организма;

б) ген  как единица мутирования.

      В результате изучения природы  мутаций было установлено, что изменения признаков возникают вследствие случайных спонтанных изменений в структуре хромосомы, в последовательности оснований или даже в одном основании. В этом смысле можно было сказать, что ген - это одна пара комплиментарных оснований в нуклеотидной последовательности ДНК, т.е. наименьший участок хромосомы, способный претерпеть мутацию.

в) ген  как единица функции.

      Поскольку было известно, что  от генов зависят структурные,  физиологические и биохимические  признаки организмов, было предложено  определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта.

       Но как часто бывает в науке,  исследования, которые могли означать  рождение нового направления  в биологии, были забыты на  несколько десятилетий. Настоящая  история генетики началась в 1900 году, когда закономерности, обнаруженные ещё Менделем, были снова «открыты» учёными. Три ботаника, голландец Гуго Де Фриз, немец К. Корренс и австриец К. Чермак, занимались изучением закономерностей наследования признаков при скрещивании.

         Де Фриз исследовал энотеру,  мак и дурман и открыл закон  расщепления признаков у гибридов. Корренс открыл тот же закон  расщепления, но только на кукурузе, а Чермак - на горохе. Затем, учёные  решили изучать мировую литературу  по этим вопросам и натолкнулись на исследования Менделя. Оказалось, что ничего нового они не открыли, более того, выводы Менделя были глубже их собственных.

         Слава Менделя распространилась  моментально. Во всём мире сразу  же нашлось множество последователей, которые повторили его опыт на различных объектах. В научном обиходе появился даже особый термин – «менделирующие признаки», - то есть признаки, подчиняющиеся законам Менделя.

         Генетика как наука решает  следующие задачи: изучает способы  хранения генетической информации у разных организмов (вирусов, бактерий, растений, животных и человека) и её материальные носители; анализирует способы передачи наследственной информации от одного поколения клеток и организмов к другому; выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий среды обитания; изучает закономерности и механизмы изменчивости и её роль в эволюционном процессе; изыскивает способы исправления повреждённой генетической информации.

 Для  решения задач используются разные  методы исследования.

1. Метод  гибридологического анализа. Он  позволяет выявлять закономерности  наследования отдельных признаков  при половом размножении организмов.

2. Цитогенетический  метод позволяет изучать кариотип клеток организма и выявлять геномные и хромосомные мутации.

3. Генеалогический  метод предполагает изучение  родословных животных и человека  и позволяет устанавливать тип  наследования того или иного  признака, зиготность организмов  и вероятность проявления признаков в будущих поколениях.

4. Близнецовый  метод основан на изучении  проявления признаков у однояйцевых  и двуяйцевых близнецов. Он  позволяет выявить роль наследственности  и внешней среды в формировании  конкретных признаков.

5. Биохимические  методы исследования основаны на изучении активности ферментов и химического состава клеток, которые определяются наследственностью.

6. Популяционно-статистический  метод позволяет рассчитывать  частоту встречаемости генов  и генотипов в популяциях.

         Вся история генетики – это величайший пример единства науки и практики. За последние годы были созданы и продолжают развиваться, совершенствоваться методы генетической инженерии и биотехнологии, позволяющие по-новому решать многие коренные задачи не только биологии и генетики, но и многих других наук и отраслей промышленности. И то, что прежде могло многим показаться фантастикой, становится теперь реальным, повседневным делом. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

3.Покажите теоретическое и практическое значение современной генетики.

    За  неполных 100 лет после вторичного открытия  законов Г.  Менделя генетика прошла триумфальный путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление  фактов  формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как  фрагмента  молекулы  ДНК,  кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов,  создания подробных генетических карт человека,  животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами,  разработки методов биотехнологии  и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками,  а также проводить  направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний.  Молекулярная генетика значительно углубила  наши представления о сущности жизни,  эволюции живой природы,  структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

    Середина  и вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией ряда инфекционных заболеваний, снижением младенческой смертности, увеличением средней продолжительности жизни. В развитых странах мира центр внимания служб здравоохранения был перемещен на борьбу с хронической патологией человека, болезнями сердечно-сосудистой системы, онкологическими заболеваниями.

      Стало очевидным, что прогресс в области  медицинской науки и практики тесно связан с развитием общей  и медицинской генетики, биотехнологии. Потрясающие достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма, и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

      Медицинская генетика помогает понять взаимодействие биологических и средовых факторов в патологии человека. На основании медико-генетических знаний приобретаются навыки диагностики наследственных болезней. В настоящее время сложилась стройная система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, перенатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных заболеваний обмена, поддающихся диетической и лекарственной терапии, диспансеризация больных и членов их семей. Внедрение этой системы обеспечило снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70 %.

      Исходя  из уже реализуемых в практическом здравоохранении достижений генетики, можно прогнозировать такие перспективы, как широкое применение преимплантационной диагностики в основных медико-генетических центрах, проведение генетического тестирования на болезни с наследственным предрасположением и принятием, согласно полученным результатам, профилактических мер, создание новых подходов и методов лечения (в том числе генная терапия отдельных заболеваний), а также производство новых типов лекарств на основе генной информации. Население среднего и старшего возраста может быть обследовано на предмет риска многих болезней, которые могут быть предупреждены или облегчены путем диетического или лекарственного воздействия. Проверка индивидуальной чувствительности к лекарствам молекулярно-генетическим методом должна стать стандартной процедурой перед любым медикаментозным лечением.

      Выяснилось, что множество хронических болезней человека есть проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка на свет, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза.

          Генетический груз включает, с одной стороны, патологические генные мутации, наследуемые от родителей и прародителей, и называемые серегационным грузом, если в виде болезни проявляются рецессивные или нелетальные доминантные мутации генов (от латинского segregatio – выщепление).

          С другой стороны, определенную часть этого груза составляют новые, вновь возникшие генные мутации (в результате мутагенных влияний внешней среды). Они не прослеживаются в восходящих поколениях и составляют так называемый мутационный генетический груз.

          Согласно данным Н.П.Дубинина, частота спонтанных генных мутаций установлена в пределах 10^-10 на геном на поколение. В геноме человека имеется около 100000 генов. Расчеты показывают, что примерно у 10% людей возникают новые мутации, вызванные мутагенным воздействием факторов окружающей среды (радиационный фон Земли, действие продуктов сжигания топлива, влияния вирусов). Безусловно, частота мутаций будет значительно выше в условиях антропогенного загрязнения внешней среды. Каждый человек наследует, как минимум, 10 скрытых мутаций, опасных для здоровья. В целом по А. Кнудсону (1986), величина постнатального генетического груза составляет 0.2 т.е. у 20% членов популяции существует вероятность развития наследственных болезней (моногенных, полигенных или связанных с мутациями генов соматических клеток).

          Генетический груз проявляется, как бесплодие и  спонтанные аборты, выкидыши и мертворождения, врожденные пороки и умственная отсталость. Он определяет риск гемолитической болезни  новорожденных, проявления несовместимости  матери и плода по ряду антигенов.

          Суммарная частота  моногенных наследственных болезней пока не может быть точно оценена, она  колеблется в зависимости от уровня диагностических возможностей и  различна в разных этнических группах. Отдельно взятые моногенные наследственные болезни редки, но учитывая колоссальное число нозологических форм, можно определенно сказать, что наследственные болезни вносят существенный вклад в общую патологию человека. Кроме того, по выражению Г.Фанкони, редкие болезни редки до тех пор, пока они нам мало известны. В целом суммарная частота моногенных наследственных болезней в Европейских популяциях может достигать 10%, и не менее 10% приходится на полигенно наследуемые болезни. 
 

Список  литературы.

1. Концепции современного естествознания. Под ред. Лавриненко В.Н. и Ратникова В.П. Москва, 2004.
2. « Биология», Н. Грин, Москва, МИР, 1993.
3. Большая Советская Энциклопедия. Москва, Государственное научное издательство «Большая Советская Энциклопедия» Издание 1969-1978 г.г.
4. «Гены и генетика», Ф. Кибернштерн, Москва, Параграф, 1995г.
5. «Биология: общие закономерности», Захаров В.Б. Москва, 1996.
6. «Я познаю мир: генетика», Шитиков Д.А. «Издательство Астрель», Москва, 2004 год.
7. «Концепции современного естествознания», Горелов А.А. «Издательство Астрель», Москва, 2003 год.
8. «Геном, клонирование, происхождение человека», Корочкин Л.И. «Век 2», Фрязино, 2003 год.