Ген и его свойства. Генетика как наука

План работы 

    Введение……………………………………………………………………. 3

1. Ген, его основные признаки и свойства……………………………… 4
2. Генетика как наука……………………………………………………… 9
3. Теоретическое и практическое значение современной генетики…  13

    Заключение………………………………………………………………… 16

    Список  литературы…………………………………………………………17 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение 

    Генетика  по праву может считаться одной  из самых важных областей общей биологии. На протяжении тысячелетий человек пользовался генетическими методами для улучшения домашних животных и возделываемых растений, не имея представления о механизмах, лежащих в основе этих методов. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Отбирая определенные организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами.

    Однако  лишь в начале ХХ века ученые стали  осознавать в полной мере важность законов наследственности и ее механизмов. Появилось осознание важности теоретических исследований в области наследственности, и генетика из чисто прикладной дисциплины превратилась в важнейшую теоретическую область общей биологии.

    Успехи микроскопии позволили установить, что наследственные признаки передаются из поколения в поколение через сперматозоиды и яйцеклетки, оставалось неясным, каким образом мельчайшие частицы протоплазмы могут нести в себе «задатки» того огромного множества признаков, из которых слагается каждый отдельный организм. Понимание механизмов наследственности позволило прояснить многие моменты, до определенного времени осознаваемые лишь на интуитивном уровне.

    Цель  контрольной работы – изучить  основные вопросы современной генетики.

    Данная  цель может быть достигнута путем решения следующих задач:

1. описать основные свойства гена как единицы генетического материала;
2. рассмотреть цели и задачи генетики как науки;
3. выявить основные вопросы современной генетики.

    1. Ген, его основные  признаки и свойства 

    Ген (греч. Genos - род, происхождение) — это структурно-функциональная единица генетического материала, наследственный фактор, который можно условно представить как отрезок молекулы ДНК, включающий нуклеотидную последовательность, в которой закодирована первичная структура полипептида (белка) либо молекулы транспортной или рибосомной РНК, синтез которых контролируется этим геном. Обусловливая первичную структуру конкретного белка, ген тем самым определяет формирование отдельного признака организма или клетки.

        Впервые предположение о существовании наследственных факторов было высказано Г.Менделем в 1865г. Он пришел к заключению, что передача признака от родителей потомству обусловлена передачей через половые клетки этих наследственных факторов, каждый из которых передается как нечто целое и независимое. В 1909г. Вильгельм Людвиг  Иогансен  предложил обозначать менделевские наследственные факторы термином «гены». В 1911г. Морганом и его сотрудниками было показано, что ген является участком хромосомы и занимает на ней определенное место (локус), а отдельная хромосома состоит из генов, последовательно расположенных по ее длине. Позднее Морганом и его сотрудниками были созданы первые хромосомные карты, на которых они показали расположение отдельных генов на хромосомах. Совокупность хромосомных генов, составляющих геном и локализованных в цитоплазматических структурах — митохондриях, пластидах, плазмидах, определяет генотип клетки или организма.

        Ген может непосредственно определять  наличие какого-либо признака организма или принимать участие в формировании нескольких признаков. Основная масса признаков формируется в результате взаимодействия многих генов. Утрата гена или его изменение приводят к изменению признака, контролируемого этим геном. Степень проявления признака, контролируемого конкретным геном (экспрессивность гена), зависит от условий окружающей среды. В то же время даже в пределах родственной группы особей, находящихся в сходных условиях существования, проявление одного и того же гена может варьировать по степени выраженности. Все это свидетельствует о том, что при формировании признаков генотип выступает как целостная система, функционирующая в строгой зависимости от внутриорганизменной и окружающей среды.

    Таким образом, отдельный признак или совокупность всех признаков организма, т.е. его фенотип, являются результатом взаимодействия генотипа с окружающей средой.

        У диплоидных организмов, т.е.  у организмов, соматические клетки  которых имеют двойной набор  хромосом, гены представлены парой  аллелей. Аллель — это одно из возможных состояний или вариантов гена, теоретически число аллелей каждого гена неисчислимо, но не все они прошли эволюционный отбор. В гомологичных хромосомах аллельные гены расположены в гомологичных локусах. Аллельная пара генов может быть составлена из идентичных (явление гомозиготности) или различных (явление гетерозиготности) аллелей. У гетерозигот проявление одного аллеля на уровне признака организма (фенотипическое проявление) может полностью подавлять проявление другого аллеля. Подавляющий аллель называют доминантным, а подавляемый — рецессивным. Соответственно, и контролируемые ими признаки носят название доминантных или рецессивных.

    Фенотипическое  проявление рецессивных генов можно  наблюдать только у тех организмов, которые оказываются гомозиготными в отношении такого рецессивного гена, т.е. оба аллельных гена у них рецессивны, или в случае, когда ген не имеет аллельной пары. У гетерозиготных организмов возможно и совместное проявление аллелей. Таким образом, понятия «доминантный» и «рецессивный» отражают вклад данного гена в формирование конкретного признака.

    Свойство  гена подавлять или быть подавленным  в значительной мере зависит также  от генного окружения — генотипической среды, в которой находится этот ген. Перенос гена в другое место хромосомы, влекущий за собой изменение его генного окружения, ведет к утрате этим геном своих свойств, в том числе и свойства доминантности. Это явление называют эффектом положения гена. При возвращении гена в прежнее положение на хромосоме его способность доминировать восстанавливается.

        Изучая механизмы регуляции функции  гена, французские генетики Жакоб и Моно  пришли к заключению, что существуют структурные и регуляторные гены. К структурным относятся гены, которые контролируют (кодируют) первичную структуру матричных, или информационных, РНК, а через них последовательность аминокислот в синтезируемых полипептидах. Другую группу структурных генов составляют гены, определяющие последовательность нуклеотидов в полинуклеотидных цепях рибосомной РНК и транспортной РНК.

        Регуляторные гены контролируют  синтез специфических веществ,  так называемых ДНК-связывающих  белков, которые регулируют активность структурных генов.

        По мере увеличения возможностей  генетического анализа были получены все новые доказательства того, что ген, являясь функциональной единицей, вместе с тем имеет весьма сложное строение. Первые доказательства сложности организации гена получили в 1929г. советские ученые А.С. Серебровский, Н.П. Дубинин и И.И. Агол.

        Наряду со структурными и регуляторными генами в молекулах ДНК были обнаружены участки повторяющихся нуклеотидных последовательностей, функции которых неизвестны, а также мигрирующие нуклеотидные последовательности — так называемые мобильные гены. Найдены также псевдогены, представляющие собой неактивные копии известных генов, но расположенные в других частях генома.

        В 1953г.  английский биохимик Крик и американский биохимик Уотсон предложили модель строения молекулы ДНК и высказали предположение, что последовательность нуклеотидов в полинуклеотидной цепи ДНК является кодом, в соответствии с которым осуществляется соединение аминокислотных остатков в полипептидной цепи белковых молекул, строящихся под контролем соответствующих генов. В дальнейшем этот генетический код был изучен более подробно.

      Было установлено, что включение  одного аминокислотного остатка  в строящуюся полипептидную цепь  определяется сочетанием трех  последовательно расположенных  нуклеотидов, так называемых триплетов,  причем включение одной и той же аминокислоты могут кодировать несколько различных триплетов. Доказано, что генетический код универсален, т.е. он един для всех живых организмов.

    Реализация  информации, «записанной» в гене, осуществляется с помощью посредника, которым  является одна из разновидностей РНК — матричная, или информационная, РНК (мРНК). Синтез мРНК происходит на молекуле ДНК как на матрице, что обеспечивает точность «переписывания» (транскрипции) особенностей нуклеотидной последовательности гена на молекулу мРНК. Синтезированная мРНК из ядра клетки поступает в цитоплазму, где на рибосомах происходит реализация генетической информации (процесс трансляции), которая воплощается в последовательность аминокислот, соединяющихся в полипептидную цепь белка.

       Большинство генов эукариот имеют прерывистую структуру: участок ДНК, кодирующий аминокислотную последовательность полипептидной цепи белка, разделен некодирующими вставками на несколько частей. Кроме того, некоторые некодирующие нуклеотидные последовательности обрамляют транскрибируемую единицу с концов. При транскрипции и те, и другие участки ДНК «считываются» в виде единой молекулы-предшественницы мРНК. Затем некодирующие участки выщепляются, а кодирующие участки соединяются друг с другом, образуя молекулу «зрелой» мРНК, способной транслироваться в молекулу белка. Другие некодирующие нуклеотидные последовательности могут играть роль сигнальных последовательностей, ответственных за начало определенных процессов в клетке.

    Итак, все вышеизложенное можно систематизировать  в ряд свойств генов и особенностей их проявления в признаках:

• Ген дискретен в своем действии, т.е. обособлен в своей активности от других генов.
• Ген специфичен в своем проявлении, т.е. отвечает за строго определенный признак или свойство организма.
• Ген может действовать градуально, т.е. усиливать степень проявления признака при увеличении числа доминантных аллелей (дозы гена).
• Один ген может влиять на развитие разных признаков — это множественное, или плейотропное, действие гена.
• Разные гены могут оказывать одинаковое действие на развитие одного и того же признака (часто количественных признаков) — это множественные гены, или полигены.
• Ген может взаимодействовать с другими генами, что приводит к появлению новых признаков. Такое взаимодействие осуществляется опосредованно — через синтезированные под их контролем продукты своих реакций.
• Действие гена может быть модифицировано изменением его местоположения в хромосоме (эффект положения) или воздействием различных факторов внешней среды.

      Таким образом, ген представляет собой сложную микросистему, обеспечивающую жизнедеятельность клетки и организма в целом. Теория гена, постоянно углубляющаяся и развивающаяся, является основой генетической инженерии, конечной целью которой служит создание организмов с новыми наследственными свойствами, а также разработка способов лечения генетически обусловленных заболеваний.  

2. Генетика как наука 

    Генетика  представляет собой одну из основных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук определяются тем, что она изучает основные свойства организмов - наследственность и изменчивость.

      Человек всегда стремился управлять  функциональной организацией живых  существ, их индивидуальным развитием,  адаптацией к окружающей среде,  регуляцией численности и т. д. Генетика ближе всего подошла к решению этих задач, вскрыв многие закономерности наследственности и изменчивости живых организмов и поставив их на службу человеческому обществу. Этим объясняется ключевое положение генетики среди других биологических дисциплин.

     1) сходство признаков потомков и родителей;

     2) отличия некоторых (иногда многих) признаков потомков от соответствующих родительских признаков;

    3) возникновение в потомстве признаков, которые были лишь у далеких предков.

    Преемственность признаков между поколениями  обеспечивается процессом оплодотворения. С незапамятных времен человек стихийно использовал свойства наследственности в практических целях - для выведения сортов культурных растений и пород домашних животных.

    Первые  идеи о механизме наследственности высказали еще древнегреческие  ученые Демокрит, Гиппократ, Платон, Аристотель. Автор первой научной теории эволюции Ж.-Б. Ламарк воспользовался идеями древнегреческих ученых для объяснения постулированного им на рубеже XVIII-XIX вв. принципа передачи приобретенных в течение жизни индивидуума новых признаков потомству. Ч. Дарвин выдвинул теорию пангенезиса, объяснявшую наследование приобретенных признаков.

    Законы  наследственности, открытые Г. Менделем, заложили основы становления генетики как самостоятельной науки. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных  единиц. Эти единицы, представленные у особей парами, остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары.

    С тех пор генетика достигла больших  успехов в объяснении природы  наследственности на уровне организма, на уровне гена.

    Генетика  (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) – это наука о законах наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.

    Наследственность — это неотъемлемое свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития.

    В то же время в природе существуют различия между особями как разных видов, так и одного и того же вида, сорта, породы и т. д. Это свидетельствует о том, что наследственность неразрывно связана с изменчивостью.

    Изменчивость  — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.

    Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования:

• механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;
• механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;
• типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;
• взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

    Генетика  является также основой для решения  ряда важнейших практических задач, к которым относятся:

    1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;

    2) управление развитием наследственных  признаков с целью получения  наиболее значимых для человека  результатов; 

    3) искусственное получение наследственно  измененных форм живых организмов;

    4) разработка мероприятий по защите  живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;

    5) разработка методов генетической  инженерии с целью получения  высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

    При изучении наследственности и изменчивости на разных уровнях организации живой  материи (молекулярный, клеточный, организменный, популяционный) в генетике используют разнообразные методы современной биологии: гибридологический, цитогенетический, биохимический, генеалогический, близнецовый, мутационный и др.

      Однако среди множества методов  изучения закономерностей наследственности центральное место принадлежит гибридологическому методу, суть которого заключается в гибридизации (скрещивании) организмов, отличающихся друг от друга по одному или нескольким признакам, с последующим анализом потомства. Этот метод позволяет анализировать закономерности наследования и изменчивости отдельных признаков и свойств организма при половом размножении, а также изменчивость генов и их комбинирование.

    В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие.

      Идеи и методы генетики играют  важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.  
 
 
 
 

2. Теоретическое и  практическое значение современной генетики

     Современный этап развития генетики, начатый в 1953г.,  был подготовлен всем предыдущим развитием генетики. Была обоснована теория гена, показана локализация генов в нуклеиновых кислотах хромосом, было очевидно, что ДНК обладает свойством ауторепродукции, при которой генный материал копируется при ее самовоспроизведении, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и каждый ген детерминирует синтез отдельного специфического белка. Весь этот комплекс биологических и физико-химических знаний привел в 1953г.  Дж. Уотсона и Ф. Крика к построению двуцепочной спиральной структуры молекулы ДНК и ее генетической интерпретации. Эта работа явилась переломной для развития биологии XX в.

     В конце 50 – начале 60-х годов Ф. Жакоб, Ж. Моно, А. Львов, Ф. Крик, С. Очоа, М. Ниренберг  и другие исследователи разрешили  проблему генетического кода  и  переноса генетической информации с  молекул генов в цитоплазму, где  идет синтез белков.

     В 1957г. В.М. Ингрем установил, что молекулярная болезнь – серповидноклеточная  анемия у человека возникает при  мутации в гене гемоглобина путем  замены всего лишь одного нуклеотида. В 1960г. А. Леван и Дж. Тио установили число хромосом для человека, равное 46. Эти две работы начали новый этап молекулярных и цитогенетических исследований человека.

    Современная генетика обеспечила новые возможности  для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций  можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Теперь ученые могут глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы (популяционная генетика), изучать наследственные болезни (генетическое консультирование), проблему раковых заболеваний и многое другое.

      В последние годы бурное развитие  молекулярно-биологических подходов  и методов позволило генетикам  не только расшифровать геномы  многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами.

    Большое значение достижения генетики имеют  для растениеводства и животноводства. С тех пор как люди занялись разведением животных и растений, они стали понимать, что признаки потомков зависят от свойств их родителей. Отбирая и скрещивая лучших особей, человек из поколения в поколение создавал породы животных и сорта растений с улучшенными свойствами.

    Бурное  развитие племенного дела и растениеводства  во второй половине XIX в. вызвало повышенный интерес к анализу феномена наследственности. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» сохранились до наших дней.

    Согласно  недавним оценкам Международной  службы по внедрению прикладной биотехнологии в сельском хозяйстве посевные "генетические" площади и производство генных зерновых продуктов с каждым годом увеличиваются на 25-30%.

    Таким образом, генетика открывает пути моделирования  биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

    К достижениям современной генетики можно отнести следующее:

• возникновение новых областей знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующих биотехнологий (такие, как генная инженерия) и методов (например, полимеразная цепная реакция), позволяющих выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе;
• получение многих препаратов, без которых уже немыслима современная медицина;
• разработка принципов выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов;
• характеристика особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

      Вторая половина XX столетия ознаменовались значительным уменьшением частоты и даже полной ликвидацией некоторых инфекционных заболеваний, снижением смертности детей, увеличением средней продолжительности жизни людей.

    Стало очевидным, что прогресс в области медицинской науки и практики связан с развитием общей и медицинской генетики, биотехнологии. Выдающиеся достижения генетики позволили выйти на молекулярный уровень познания генетических структур организма и наследования, вскрыть сущность многих серьезных болезней человека, вплотную подойти к генной терапии.

    Получила  развитие клиническая генетика - одно из важнейших направлений современной  медицины, приобретающих реальное профилактическое значение. Выяснилось, что множество  хронических болезней человека - это проявление генетического груза, риск их развития может быть предсказан задолго до рождения ребенка, и уже появились практические возможности снизить давление этого груза. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Заключение 

    Генетика как наука прошла долгий путь от натурфилософского понимания законов наследственности и изменчивости через экспериментальное накопление фактов формальной генетики к молекулярно-биологическому пониманию сущности гена, его структуры и функции. От теоретических построений о гене как абстрактной единице наследственности - к пониманию его материальной природы как фрагмента молекулы ДНК, кодирующего аминокислотную структуру белка, до клонирования индивидуальных генов, создания подробных генетических карт человека, животных, идентификации генов, мутации которых сопряжены с тяжелыми наследственными недугами, разработки методов биотехнологии и генной инженерии, позволяющих направленно получать организмы с заданными наследственными признаками, а также проводить направленную коррекцию мутантных генов человека, т.е. генотерапию наследственных заболеваний.

    Молекулярная  генетика значительно углубила наши представления о сущности жизни, эволюции живой природы, структурно-функциональных механизмов регуляции индивидуального  развития. Благодаря ее успехам начато решение глобальных проблем человечества, связанных с охраной его генофонда.

    Однако  необходимо адекватно воспринимать успехи современной биологии и медицины, уметь пользоваться ее плодами и избегать опасных для человечества соблазнов. Осторожность и в исследованиях и, тем более, в их практическом внедрении важна сегодня для всех, кто занимается вопросами гена и ДНК. Сохранение генофонда человечества, защита его от рискованных вмешательств и при этом извлечение максимальной пользы из уже полученной информации в плане диагностики, профилактики и лечения многих наследственно обусловленных недугов - вот задача, которую необходимо решать  сегодня специалистам в области генетики и медицины.