Генотип и фенотип

Содержание

Введение…………………………………………………………………………...3

1. Понятия «генотип» и «фенотип». Изменчивость и ее виды...……………….4

2. Фенотип как результат взаимодействия генотипа со средой………………..7

3. Понятие о норме и диапазоне реакции………………...…………………….10

Заключение………………………………………………………………………15

Список использованной литературы…………………………………………17

Введение

Понятия «генотип» и «фенотип»  теснейшим образом связаны с понятиями «наследственность» и «среда», но не идентичны им. Эти понятия ввел В. Иоганнсен в 1909 г.

Понятием «генотип» обозначается сумма всех генов организма, наследственная конституция организма, совокупность всех наследственных задатков данной клетки или организма, т.е. набор  генов, состоящих из молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и организованных в  хромосомный ряд.

Генотип организма является результатом слияния двух гамет (яйцеклетки и оплодотворяющего ее спермия). Понятием «фенотип» обозначаются любые проявления живущего организма - его морфологические, физиологические, психологические и поведенческие  особенности.

Фенотипы не наследуются, а формируются в течение жизни; они - продукт чрезвычайно сложного взаимодействия генотипа и среды. Важно  отметить, что существуют единичные  признаки, фенотип которых полностью  определяется их генетическими механизмами. Примеры таких признаков - полидактилия (наличие добавочного пальца) или  группа крови человека. Однако подобных признаков совсем немного, и за очень  редким исключением фенотип признака определяется совместным влиянием генотипа и среды, в которой этот генотип  существует.

Для любого генотипа существует диапазон сред, в котором он может  проявить себя «максимально»; среду, одинаково  благоприятную для всех генотипов, найти нельзя. Дело не в обогащенности сред, а в их качественном разнообразии.

Целью данной работы является изучение сущности генотипа и фенотипа как психологических явлений.

1. Понятия «генотип» и «фенотип». Изменчивость и ее виды

Предмет генетического исследования — изучение интериндивидуальной изменчивости признаков и состояний (так называемых Фенотипов) средствами молекулярной, биохимической и биометрической генетики. Психологические переменные тоже можно понимать как фенотипы: это и относительно стабильные во времени свойства, такие как личностные признаки, и наступающие время от времени, нередко интермиттирующие состояния (например, эпизоды болезни).

Неслучайное частое проявление одного признака или похожих признаков (фенотипов) в семье может быть обусловлено:

(1) генетическими причинами,  то есть определенные аллели  повышают вероятность проявления  какого-то признака;

(2) факторами семейного  окружения, которые неслучайно  часто влияют на членов одной  и той же семьи;

(3) суммарным взаимодействием  или взаимодействием между семейными  причинными компонентами (1) и (2); это можно предположить для  большинства неорганически обусловленных психических заболеваний, которые обнаруживают семейное накопление. Но взаимодействия могут происходить также между различными семейными и индивидуально-специфическими факторами.

На проявленное поведение  могут влиять три типа взаимодействий¹:

- Пассивное взаимодействие. Если члены семьи живут вместе, то не только генетическая вариантность, но и характеристики семейного окружения у них общие; генетические факторы и факторы окружающей среды ассоциированы друг с другом, и эта ассоциация передается в семье.

- Реактивное взаимодействие. Генетически обусловленное поведение кого-то из членов семьи (идентифицированного случая) индуцирует реакции у связанных с ним лиц, что, в свою очередь, воздействует на идентифицированный случай. Следовательно, эта реакция представляет собой фактор окружения, который передается генетически.

- Активное взаимодействие. Некоторые генетические диспозиции могут мотивировать носителя гена к созданию определенных окружающих условий.

Соотношение между фенотипом  и генотипом при большинстве  заболеваний неоднозначно (генетическая гетерогения): в основе определенного фенотипа могут лежать разные генетические механизмы.

Изменчивость организмов проявляется в разнообразии особей (одного вида, породы или сорта), отличающихся друг от друга по комплексу признаков, свойств и качеств. Причины тому могут быть разными. В одних случаях  данные различия (при одинаковых генотипах  у организмов) определяются условиями  среды, в которых происходит развитие особей. В других — различия обусловлены  неодинаковыми генотипами организмов. На основании этого выделяют два  типа изменчивости: ненаследственную (модификационную, фенотипическую) и наследственную (генотипическую).

Модификационная (фенотипическая) изменчивость заключается в том, что под действием разных условий внешней среды у организмов одного вида, генотипически одинаковых, наблюдается изменение признаков (фенотипа). Изменения эти индивидуальны и не наследуются, т. е. не передаются особям следующих поколений. 

Биологическое значение модификационной изменчивости заключается в обеспечении индивидуальной приспособляемости организма к различным условиям внешней среды.

Рассмотрим пример. Представим себе, что два брата, однояйцовых близнеца (т. е. с идентичными генотипами) выбрали еще в детстве разные увлечения: один посвятил себя тяжелой атлетике, а другой — игре на скрипке. Очевидно, через десяток лет между ними будет наблюдаться существенное физическое различие. И также ясно, что у спортсмена его новорожденный сын не родится с «атлетическими» признаками.

Изменения фенотипа под воздействием условий внешней среды могут  происходить не беспредельно, а только в ограниченном диапазоне (широком  или узком), который обусловлен генотипом. Диапазон, в пределах которого признак  может изменяться, носит название нормы реакции. Так, например, признаки у коров, учитываемые в животноводстве, — удойность (т. е. количество вырабатываемого молока) и жирность молока — могут изменяться, но в разных пределах. В зависимости от условий содержания и кормления животных удойность варьируется существенно (от стаканов до нескольких ведер в сутки). В данном случае говорят о широкой норме реакции. А вот жирность молока очень незначительно колеблется в зависимости от условий содержания (всего на сотые доли процента), т. е. этот признак характеризуется узкой нормой реакции.

Итак, условия внешней  среды обусловливают изменения  признака в пределах нормы реакции. Границы же последней продиктованы генотипом. Следовательно, изменения самой нормы реакции могут произойти только в результате изменения генотипа (т. е. в результате генотипической изменчивости).

Наследственная (генотипическая) изменчивость.

В данном случае происходит изменение генотипа и как результат  меняются признаки (или их комбинации). Новые признаки наследуются, т. е. передаются последующим поколениям организмов.

Выделяют две формы  наследственной изменчивости -комбинативную и мутационную. При комбинативной сами гены не меняются, другим становится лишь их сочетание. При этой форме изменчивости имеющиеся признаки комбинируются (в ряду поколений особей) по-разному, что создает большое разнообразие организмов. Комбинативная изменчивость осуществляется в процессе полового размножения. 

2. Фенотип как результат взаимодействия генотипа со средой

Каждый биологический  вид имеет свойственный только ему  фенотип. Он формируется в соответствии с наследственной информацией, заложенной в генах. Однако в зависимости  от изменений внешней среды состояние  признаков варьирует от организма  к организму, в результате чего возникают  индивидуальные различия — изменчивость.

Зависимость проявления генотипа, влияния генов на формирование фенотипа от условий среды. Модификационная изменчивость — изменение фенотипа, не связанное с изменением генотипа. Пример: разрезанную вдоль одну половину корня одуванчика выращивали в горах, а другую на равнине. В горах из нее выросло растение с мелкими листьями, низкое, а на равнине высокое, с крупными листьями. Причины различий — влияние условий среды (при одинаковом генотипе).

В процессе развития осуществляется последовательное включение генов  и синтез тех белков, которые они  кодируют (экспрессия генов). В результате происходит развитие всех признаков  и свойств организма, которые  и составляют его фенотип.

Таким образом, фенотип - это  продукт реализации той генетической программы, которая содержится в  генотипе.

Однако генотип не однозначно определяет фенотип - в большей или  меньшей степени он зависит и  от внешних условий. Иногда фенотипы в разных условиях отличаются крайне резко. Например, бабочка арашния дает в год два поколения новых бабочек. Весенние, вышедшие из перезимовавших куколок, очень сильно отличаются от бабочек с тем же генотипом, развивающихся летом (их раньше считали разными видами). Сосны в лесу высокие, и стройные, а на открытом пространстве - развесистые. Форма листьев водяного лютика зависит от того, в воде или в воздухе оказался лист.

Способность к изменениям фенотипа, предусмотренную генетической программой, называют нормой реакции. Обычно чем разнообразнее условия  обитания вида, тем шире у него норма реакции.

Если условия среды  резко отличаются от тех, к которым  вид приспособлен, развитие организма  нарушается, и он погибает.

Рецессивные аллели не всегда отражаются в признаках фенотипа, но сохраняются и могут быть переданы потомству. Это важно знать для  понимания механизма эволюции, так  как естественный отбор действует  только на фенотипы, а отбираются при  этом, т. е. передаются потомству и  остаются в популяции, генотипы.

Взаимоотношение между генотипом  и фенотипом не исчерпывается  взаимодействием доминантных и  рецессивных аллелей, а включает взаимодействие многих генов друг с  другом. Механизмы этих взаимодействий в развитии организма, как и механизмы  развития вообще, во многом непонятны. Но само разделение единого понятия  о наследственности на два - генотип  и фенотип, осуществленное фактически Г. Менделем (этих терминов он не знал), было большим открытием в биологии.

Итак, весь процесс развития от оплодотворенной яйцеклетки до взрослого организма происходит не только под непрерывным регулирующим влиянием генотипа, но и под влиянием множества различных условий среды, в которых находится растущий организм. Поэтому необычайная изменчивость, свойственная живым организмам, обусловлена не только огромным разнообразием генотипов, возникающим вследствие рекомбинации генов и мутационного процесса, но в значительной степени объясняется и тем, что отдельные индивиды развиваются в различающихся условиях среды.

С давних пор идет полемика о том, что важнее для формирования организма - среда или генетическая конституция. Особенно острые споры  разгораются там, где дело касается поведения человека, его психологических  характеристик - темперамента, умственных способностей, черт личности. Не случайно, что именно с вопроса о природе  умственной одаренности начались исследования в области генетики человека. Ф. Гальтон первым в научном трактате поставил рядом два понятия, которые в той или иной форме не сходят со страниц научной литературы до наших дней. Это понятия - "nature and nurture", то есть "природа и условия воспитания".

Генетиков, и генетиков  поведения в частности, часто  упрекают в отрицании роли среды. Однако такой упрек совершенно необоснован. Одним из основных постулатов генетики является тезис о том, что фенотип представляет собой результат взаимодействия генотипа и среды. В процессе этого взаимодействия и возникает то многообразие фенотипических проявлений, которое характерно для большинства признаков человека, относящихся к категории количественных и образующих непрерывный ряд изменчивости².

3. Понятие о норме и диапазоне реакции

Еще два понятия, овладение  которыми чрезвычайно важно для  правильного понимания отношений  между генотипом и фенотипом, — это «норма реакции» и «диапазон  реакции». Семантические поля этих двух понятий близки, однако между  ними существуют весьма значимые различия. Описывая далее взаимоотношения  между этими понятиями, мы сначала  остановимся на том, что является для них общим, а затем —  на их отличительных признаках.

Общее в понятиях нормы  и диапазона реакции заключается  в следующем. Нормой (диапазоном) реакции  данного генотипа называется система, описывающая множество фенотипов, существование которых потенциально возможно в том случае, если данный генотип будет находиться во взаимодействии с определенными средами. Понятия и нормы, и диапазона реакции предполагают, что каждый генотип ассоциируется с определенным, характерным для него, рядом фенотипов, формирующихся в разных средах. Упрощенно понятие нормы (диапазона) реакции можно представить следующим образом³:

Каждому генотипу соответствует  своя определенная норма (диапазон) реакции.

Различия в понятиях нормы  и диапазона реакции состоят  в следующем. Рассмотрим гипотетический пример, касающийся фенотипического  признака, который отражает какие-то специфические способности. Предположим, существует 4 генотипа (1, 2, 3, 4), и все  эти генотипы могут быть одновременно помещены в разные типы сред, отличающиеся друг от друга по уровню разнообразия и обогащенности. Схематически эта ситуация отражена на рис. По оси абсцисс отложены «уровни» среды, а по оси ординат — условные фенотипические значения. Согласно рисунку, в обедненной среде разброс фенотипических значений относительно мал, и четыре генотипа проявляются в фенотипах, мало отличающихся друг от друга. Разброс фенотипических значений существенно возрастает в типичной среде и достигает максимума в среде обогащенной. Разница между значениями данного генотипа в обедненной и обогащенной средах называется диапазоном реакции этого генотипа.

Обратите внимание: понятие  диапазона реакции подразумевает  сохранение рангов фенотипических значений генотипов в разных средовых условиях. Например, Генотип, ассоциируется с  низкими фенотипическими значениями и в обедненной, и в обогащенной  средах, в то время как Генотип4 является наиболее «процветающим» в любой среде. Соответственно, диапазон реакции Генотипа, — наименьший, а диапазон реакции Генотипа4 — наибольший. Иными словами, основным допущением при интерпретации понятия «диапазон реакции» служит следующее предположение: существующие генотипы отличаются друг от друга таким образом, что фенотипические преимущества каждого из этих генотипов постоянны, а фенотипические различия, ассоциируемые с каждым из генотипов, становятся все более заметны по мере того, как среда становится все более благоприятной для развития данного фенотипического признака. Если взять в качестве примера математические способности, то носители Генотипа4 будут демонстрировать наивысшие значения как в обедненной, так и в обогащенной среде, причем чем благоприятнее среда, тем выше уровень математических достижений. Напротив, носители Генотипа, будут иметь наименьшие фенотипические значения в любой среде, а фенотипические изменения, характеризующие этот фенотип при переходе из одних средовых условий в другие, будут незначительны.

Добавим к изучаемым нами генотипам два новых — Генотип5 и Генотип6. Оказывается, что поведение этих двух генотипов в разных средах не соответствует ожиданиям о сохранении ранговых мест фенотипических выражений разных генотипов в варьирующих средовых условиях. Генотипа5 наблюдается в типичной среде, в то время как обогащенная среда не является благоприятной для этого генотипа — его фенотипическое значение уменьшается. В качестве возможной иллюстрации данного феномена может быть использован хорошо известный из психологии развития факт: излишняя когнитивная стимуляция многих (но не всех) младенцев часто приводит не к оптимизации, а к расстройству их познавательной деятельности⁴.

Генотип 6, напротив, на переход  от обедненной к типичной среде никак не реагирует, его фенотипическое значение остается неизменным. Однако ситуация существенно меняется при изменении средовых условий на обогащенные: фенотипическое значение Генотипа б резко и линейно возрастает. Примером подобной ситуации может служить развитие музыкальных способностей, поскольку ребенок, основываясь на своих природных задатках, должен овладеть мастерством, Для обучения которому ему необходимо находиться в обогащенной среде, в то время как и обедненная, и типичная среды таких условий не дают.

Таким образом, несколько  упрощая ситуацию, можно сказать, что понятие нормы реакции  — более общее понятие, поскольку, используя его, исследователь не должен делать никаких предположений 0 сохранении рангов фенотипов в  разных средах. Для понятия же диапазона  реакции допущение об определенном ранговом порядке фенотипов (и, соответственно, генотипов) в контексте разных средовых условий является критическим. В  силу большей широты понятия нормы  Реакции далее в учебнике будет  использоваться именно это понятие.

Сегодня мы не располагаем  аналитическими средствами, которые  позволили бы нам предположить, что  произойдет с индивидуумом, являющимся носителем определенного генотипа, если он будет помещен в среду, отличающуюся от любой предыдущей; поэтому определение нормы реакции  — задача экспериментальная. Каким  образом норма реакции генотипа определяется в эксперименте? С этой целью генетически одинаковые организмы помещаются в разные среды, а фенотипы, развивающиеся в результате взаимодействия генотипа и различных сред, тщательно измеряются и описываются. В процессе генетического экспериментирования исследователь старается выделить для анализа ограниченное количество генов, детерминирующих определенные признаки. Исследователь также старается застраховаться от случайных влияний среды, работая в максимально контролируемых условиях. Понятно, что этот тип эксперимента возможен только с растениями или животными.

Задача определения набора сред, приводящих к проявлению одного и того же генотипа в разных фенотипах  у человека (или определение нормы  реакции данного генотипа), чрезвычайно  сложна. Для изучения нормы реакции  необходимо некоторое количество генетически  идентичных особей, т.е. необходимы группы идентичных близнецов (пятерняшек, шестерняшек или, того лучше, двадцатерняшек), родители которых согласились бы разлучить детей при рождении и растить их в разных средовых условиях. Биологически задача создания генетически идентичных человеческих организмов очень трудна, но осуществима; с точки же зрения этики такой эксперимент в цивилизованном обществе принципиально невозможен.

Не менее сложна задача определения параметров среды, существенных для развития изучаемого признака человека. Например, что является оптимальной  средой для формирования интеллектуальной активности ребенка? Или уже: что  в семейной среде стимулирует  интеллектуальную активность ребенка  — количество книг, наличие компьютера или чтение сказок перед сном? Решая  данные задачи, психогенетика находится в прямом и непосредственном контакте с психологией и, более того, зависит от нее, поскольку именно из психологии психогенетика должна получать сведения о том, какие конкретные средовые условия существенны для развития того или иного психологического признака.

«Норма реакции» является понятием по своей природе интерак-ционистским, т.е. подчеркивающим идею взаимодействия вовлеченных в развитие факторов генотипа и среды. Конкретный фенотип представляет собой реализацию конкретного генотипа в конкретных средовых условиях в соответствии с его нормой реакции, и процесс этого взаимодействия чрезвычайно сложен. Любое искусственное расчленение и квантификация генотипических и средовых влияний на формирующийся организм является его упрощением, и это необходимо помнить при интерпретации психогенетических данных.

Заключение

Итак, генотип — это совокупность всех генов организма, являющихся его наследственной основой.

Фенотип — совокупность всех признаков и свойств организма, которые выявляются в процессе индивидуального развития в данных условиях и являются результатом взаимодействия генотипа с комплексом факторов внутренней и внешней среды.

Между генотипом и фенотипом  нет неопосредованной зависимости. Между геном и первичным биохимическим проявлением его действия (например, синтезом какого-либо белка), с одной стороны, и влиянием этого гена на поведение — с другой, прямого соответствия не существует. Влияние генов на поведение имеет опосредованный характер. В той мере, в какой индивидуальные различия в психике и поведении передаются по наследству, они представляют собой результат сложнейших биохимических процессов. Непосредственное биохимическое проявление гена и его влияние на психологические особенности разделены «горным хребтом» промежуточных биомолекулярных событий.

Для изучения зависимости  между геном (или генотипом) и  поведением (или фенотипом) исследователи  располагают двумя подходами. Разница  этих подходов определяется начальной  точкой движения: первый подход предполагает движение от фенотипа к генотипу, второй — от генотипа к фенотипу. Отправляясь от наблюдаемого (от фенотипа), исследователь должен прежде всего удостовериться в том, что анализируемый признак действительно подвержен влиянию со стороны данного гена, и только затем переходить к изучению последнего. В рамках этого подхода сначала изучаются законы передачи анализируемого признака по наследству, затем картируют ген, детерминирующий развитие этого признака, а потом изучают генный продукт (белок).

Второй подход предполагает противоположное направление движения — от гена (генов) к фенотипу. Данная аналитическая стратегия заключается в локализации изучаемого гена, определении его структуры и описании его нуклеотидов. Знание последовательности нуклеотидов на участке ДНК, функция которого неизвестна, позволяет сделать вывод о последовательности аминокислот в белке, за синтез которого этот участок отвечает. Зная такую последовательность, можно синтезировать искомый белок, а затем ввести его животному с Целью изучения его функций. Инъекция «чужого» белка вызывает образование у животного специфических антител, которые дают возможность выяснить, в клетках какого типа производится изучаемый белок и какова его функция. Более того, зная нуклеотидную структуру гена, ответственного за производство изучаемого белка, исследователь может вызвать искусственные мутации гена. Изменив структуру Данного белка, можно изучать изменения в фенотипе, вызываемые такими мутациями.

Список использованной литературы

1. Анохин А.П. Генетика, мозг и психика человека: тенденции и перспективы исследований. М., 1988.
2. Малых С.Б., Егорова М.С., Мешкова Т.А. Основы психогенетики. М., 1998.
3. Равич-Щербо И.В. Психогенетика: Учеб. для студентов вузов, обучающихся по специальности и направлению "Психология"/ И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко; Под ред. И.В. Равич-Щербо. -М.: Аспект Пресс, 2010.-447 c.
4. Роль среды и наследственности в формировании индивидуальности человека / Под. ред. И.В. Равич-Щербо. М., 1988.
5. Фогель Ф., Мотульски А. Генетика человека. Т. 1. М.: "Мир", 1989.
6. Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. М., 1984.

¹ Равич-Щербо И.В. Психогенетика: Учеб. для студентов вузов, обучающихся по специальности и направлению "Психология"/ И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко; Под ред. И.В. Равич-Щербо. -М.: Аспект Пресс, 2010.

² Эрман Л., Парсонс П. Генетика поведения и эволюция. М., 1984.

³ Равич-Щербо И.В. Психогенетика: Учеб. для студентов вузов, обучающихся по специальности и направлению "Психология"/ И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко; Под ред. И.В. Равич-Щербо. -М.: Аспект Пресс, 2010.

⁴ Равич-Щербо И.В. Психогенетика: Учеб. для студентов вузов, обучающихся по специальности и направлению "Психология"/ И.В. Равич-Щербо, Т.М. Марютина, Е.Л. Григоренко; Под ред. И.В. Равич-Щербо. -М.: Аспект Пресс, 2010.