Болезнь Дауна

Болезнь Дауна 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Содержание 

Введение…………………………………………………………………………...3

1. Причины и особенность заболевания…………………………………………6

2. Социально-психологические особенности детей с синдромом Дауна……………………………………………………………………………...11

3. Особенности социализации детей с синдромом Дауна………………….....18

Заключение…………………………………………………………………….…26

Список  литература……………………………………………………………….27 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение 

          Полноценное развитие ребёнка как неотъемлемое право человека и одна из важнейших задач образования на современном этапе требует поиска наиболее эффективных путей достижения этой цели. Защита прав человека, на охрану и укрепление здоровья, на свободное развитие в соответствии с индивидуальными возможностями становится сферой деятельности, в которой тесно переплетаются интересы различных специалистов: различных социальных институтов, всего общества в целом.

     Проблемы  семьи, имеющей ребенка с отклонениями в развитии, проявляются в различных  сферах ее жизни. В истории развития человечества взаимоотношения семьи и общества прошли путь от диктата социума, предписывающего избавляться от неполноценных младенцев, до понимания необходимости оказания помощи и поддержки таким семьям. Следует отметить, что ситуация проблемности возникает в семье с момента рождения в ней ребенка с психофизическими недостатками и проявляется как отношение социума к дефекту. В эти отношения включаются и близкие ребенка (родители, другие члены семьи, опекуны).

     Генезис проблемы такой семьи детерминирован историей отношения общества к лицам с психофизическими недостатками на протяжении развития современной цивилизации и может рассматриваться в тесной взаимосвязи с нею.

     Социальная  поддержка ребенка с синдромом  Дауна - это целый комплекс проблем, связанных с его выживанием, лечением, образованием, социальной адаптацией и интеграцией в общество.

     В цивилизованных странах все дети с синдромом Дауна воспитываются  в семьях, а не в специальных  учреждениях вне дома. Многие из них посещают обычные детские  сады и школы, где учатся читать и писать. Находясь среди типично развитых сверстников, особый ребенок получает примеры нормального, соответствующего возрасту поведения.

     В Российской Федерации в последние  годы социально-политических преобразований был принят ряд законов и нормативных актов со стороны государственных и правительственных структур. Эти нормативно-правовые документы рассматривают лиц, имеющий проблемы в интеллектуальной, физической, психологической сферах, как объект особой общественной заботы и помощи. А отношение общества к таким людям становится критерием оценки уровня его цивилизованности и развития. В нашей стране уже созданы и действуют центры ранней педагогической помощи, начинаются попытки интегрированного образования таких детей.

     Актуальность. На сегодняшний день известны случаи психолого-педагогической реабилитации отдельных детей с синдромом Дауна, когда в результате огромных усилий психологов и дефектологов они становились полноценными людьми, обучались в обычных школах и даже могли получить высшее образование. Это говорит о том, что работа с такими детьми — дело небезнадежное, но требующее специальных знаний и больших душевных, физических затрат.

     Синдром Дауна - тяжелая генетическая аномалия. По статистике, один младенец из шестисот-восьмисот  появляется на свет с этим отклонением, с одной лишней хромосомой. Во всем мире людей с синдромом Дауна называют "солнечными" - настолько они добры, дружелюбны, открыты и беззащитны. Они просто не способны кого-либо обидеть, поскольку напрочь лишены агрессии. Они не умеют обижаться и злиться. И, как все дети, они любят играть, танцевать, читать, шалить, узнавать что-то новое. Но жить, развиваться, учиться и проявлять свои таланты дети с синдромом Дауна способны лишь в атмосфере любви. Им нужно чуть больше помощи, внимания и понимания - как со стороны семьи, так и всего общества.

     Синдром получил название в честь английского  врача Джона Дауна (John Down), впервые описавшего его в 1866 году. Связь между происхождением врождённого синдрома и изменением количества хромосом была выявлена только в 1959 году французским генетиком Жеромом Леженом. Интенсивная разработка фундаментальных основ современной коррекционной педагогики (Н.Н. Малофеев) и результативность психолого-педагогических исследований, предпринятых в последние годы по проблеме ранней коррекции (Е.Р. Баенская, К.С. Лебединская, Е.М. Мастюкова, Г.А. Мишина, О.С. Никольская, Т.В. Пелымская, Ю.А. Разенкова, Е.А. Стребелева, Н.Д. Шматко и др.), создали научные предпосылки для более внимательного анализа состояния проблемы, касающейся возможностей интеграции в общество детей с синдромом Дауна.

     Цель  коррекционной работы с детьми с  синдромом Дауна - их социальная адаптация, приспособление к жизни и возможная  интеграция в общество. Необходимо, используя все познавательные способности детей, и, учитывая специфику развития психических процессов, развивать у них жизненно необходимые навыки, чтобы, став взрослыми, они могли самостоятельно себя обслуживать, выполнять в быту простую работу, повысить качество их жизни и жизни их родителей. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

1. Причины и особенность  заболевания.

           Синдром Дауна - врожденное нарушение развития, проявляющееся умственной отсталостью, нарушением роста костей и другими физическими аномалиями. Это одна из наиболее распространенных форм умственной отсталости; ею страдает примерно 10% больных, поступающих в психиатрические лечебницы.

     На  основе достижений последних десятилетий  в области медицинской и молекулярной генетики, биохимии и цитогенетики существенно изменились представления  об этиологических механизмах нарушений развития у детей. Среди причин патологических состояний и заболеваний, при которых первично или вторично нарушается развитие психики ребенка, значительное место занимают различные патогенные мутации.

     Повышенный  интерес, проявляемый различными специалистами к указанной группе, объясняется выраженной частотностью синдрома Дауна, очерченностью клинических признаков, а также лучшей (в сравнении с другими хромосомными синдромами) выживаемостью и в этой связи -возможностью ранней диагностики.

     Анализ  литературных сведений показывает, что  болезнь Дауна является наиболее изученной формой олигофрении. Впервые  ее описал в 1836 г. французский психиатр Ж. Эскироль, а в 1866 г. - английский педиатр  Джон Лангдон Даун, который представил ее в клинической характеристике как «монголоидную идиотию». Оценка синдрома Дауна как монголизма приписывается также Роберту Чемберсу.

     Наиболее  полное научное описание указанной  аномалии после Л. Дауна принадлежит  английским врачам Фрейзеру и Митчелу (1876), а в конце 90-х 12 гг. болезнь Дауна описывалась уже в различных странах: в Англии на нее указывают Смит, Гаррод; во Франции - Бонвель; в Германии первое описание принадлежит Ньюману (1899). В России об этом заболевании впервые сообщил известный психиатр П. И. Ковалевский (1905).

     Множественные описания синдромальных признаков  не объясняли причин их возникновения, поэтому отсутствие точных данных о  причине болезни приводило исследователей к равновероятным теориям и гипотезам: атавистической, теории расовой дегенерации, вырождения, гипотезе эндокринной патологии и др.

     Сам Л. Даун объяснял происхождение «монголоидного идиотизма» расовой дегенерацией или  атавизмом. Описывая группу больных, он пришел к заключению, что многие из них имеют облик типичного  монгола, полагая, что это сходство обусловлено «регрессией к азиатской расе», которую считал древнейшей из всех. Эта точка зрения опиралась на разработанную Р. Чемберсом в 1844г. схему развития, согласно которой «монголы представляют собой остановившихся в развитии новорожденных». Чемберс предполагал, что к рождению детей монголоидного типа приводят кровосмесительные браки родителей, а также рождение детей родителями в зрелом возрасте.

     Мнение  о том, что лица с синдромом  Дауна в некотором роде «монголы», просуществовало до 1930 г., хотя еще в 1906 г. критиковалось сыном самого Лангдона Дауна - Реджинальдом. Большинство исследователей выражало сомнение и высказывали критические замечания относительно теории расовой дегенерации, однако предложенное Дауном название «монголоидная идиотия», надолго утвердилось в зарубежной литературе под названием «монголизм».

     В отечественной науке названия «монголизм», «монголоидная идиотия» считаются  не корректными, большинство авторов  используют в качестве определения  «болезнь Дауна», при этом некоторые из них (Е.Ф. Давиденкова, 1966) не согласны с названием «синдром Дауна».

     В начале XX столетия большинство ученых остановились на предположении о  генетическом происхождении синдрома Дауна. Гипотеза о наследственной природе  впервые была высказана самим Лангдоном Дауном. Идеи относительно того, что синдром Дауна связан с аномалиями хромосомного набора были основаны больше на научной интуиции. Еще в 1932 г. Варденбург предположил, что синдром Дауна может быть вызван дупликацией или нехваткой участка хромосомы. Гипотезу о хромосомной 14 природе синдрома Дауна высказывали также Блейер, Роджер и Пирсон.

     После открытия хромосомной этиологии  синдрома Дауна началась интенсивная  разработка теоретических проблем  относительно этого заболевания, возрос интерес к его клиническим проявлениям, интенсивно развивались методы объективной лабораторной диагностики для определения генетической формы (регулярная трисомия, транслокационный вариант, мозаицизм).

     Наличие нечетких, так называемых «мягких» форм синдрома Дауна признавалось все время, начиная с работ Л. Дауна. Это были такие случаи, когда в части клеток хромосомный комплекс не изменен и лишняя 21 хромосома обнаруживается только в определенном проценте клеточных ядер, что и является признаком мозаицизма.

     В группе с количеством трисомных клеток менее 50% чаще встречается сохранный интеллект в нижних ее границах, что сближает его с так называемой пограничной формой умственной отсталости, а при наличии более 50% трисомных клеток чаще выявляется олигофрения. На самом деле синдром Дауна не связан с расовыми особенностями и встречается у представителей всех рас. Синдром удалось экспериментально воспроизвести у крыс путем рентгеновского облучения эмбриона на 12–13-й день беременности.

     Точное  установление этиологии позволило определить место синдрома Дауна среди других форм патологии человека, относящихся к хромосомным нарушениям. При всех видах хромосомных аберраций в аутосомах (нехватка, лишняя хромосома, делеция или транслокация) неизбежно возникает слабоумие, при котором грубый интеллектуальный дефект сочетается с поражением ряда систем: костной, сердечно-сосудистой, эндокринной, зрительной, слуховой, речевой и др.

     На  основании клинических исследований можно утверждать, что у большинства  детей с трисомией-21 имеется сложный психофизический дефект. Изолированная умственная отсталость наблюдается только у 18% больных, а у 42% из них умственная отсталость сочетается с нарушением слуха, у 12% - с дефектами зрения, у 28% - с неполноценностью обеих сенсорных систем.

     Помимо уже упоминавшихся особенностей строения глаз у больных с синдромом Дауна выявляются и другие характерные признаки: маленькая округлая голова, гладкая влажная отечная кожа, сухие истонченные волосы, маленькие округлые уши, маленький нос, толстые губы, поперечные бороздки на языке, который зачастую высунут наружу, так как не помещается в полости рта. Пальцы короткие и толстые, мизинец сравнительно мал и обычно загнут вовнутрь. Расстояние между первым и вторым пальцами на кистях и стопах увеличено. Конечности короткие, рост, как правило, значительно ниже нормы. Половые признаки развиты слабо, и, вероятно, в большинстве случаев способность к репродукции отсутствует. Кроме того, дети с болезнью Дауна очень восприимчивы к инфекции и поэтому часто болеют.

     Интеллект больных обычно снижен до уровня умеренной умственной отсталости. Коэффициент интеллектуального развития (IQ) колеблется между 20 и 49, хотя в отдельных случаях может быть выше или ниже этих пределов. Даже у взрослых больных умственное развитие не превышает уровень нормального семилетнего ребенка. В руководствах традиционно описываются такие черты больных с синдромом Дауна, как покорность, позволяющая им хорошо приспосабливаться к больничной жизни, ласковость, сочетающиеся с упрямством, отсутствием гибкости, склонность к подражательству, а также чувство ритма и любовь к танцам. Однако систематические исследования, проведенные в Англии и США, не подтверждают этот образ.

     Установлено, что если синдромом Дауна страдает один из однояйцовых близнецов, то неизбежно болен и другой, а у разнояйцовых близнецов, как и вообще у братьев и сестер, вероятность такого совпадения значительного ниже. Данный факт дополнительно свидетельствует в пользу хромосомного происхождения болезни. Однако синдром Дауна нельзя считать наследственным заболеванием, так как при нем не происходит передачи дефектного гена из поколения в поколение, а расстройство возникает на уровне репродуктивного процесса.

     Большинство авторов склоняется к тому, что  частота синдрома Дауна одинакова  среди обоих полов. Усилия зарубежных и отечественных специалистов из медико-биологических и клинических разделов науки направлены на профилактику и медикаментозную терапию, но, к сожалению, в настоящее время не существует достаточно эффективного лечения синдрома Дауна, хотя в практике используется широкий спектр препаратов-психостимуляторов, витаминов, общеукрепляющих средств и др.

     Предпринимались попытки лечить детей с синдромом  Дауна гормонами щитовидной железы и гипофиза, однако эти методы находятся  пока на стадии разработки. Как и другие умственно отсталые дети их уровня, больные с синдромом Дауна поддаются обучению бытовым навыкам, координации движений, речи и другим простым функциям, необходимым в повседневной жизни.

     Итак, не смотря на генетическую обусловленность заболевания и отсутствие эффективного лечения детей с синдромом Дауна, существует возможность их социальной адаптации.  

      2. Социально-психологические  особенности детей  с синдромом Дауна.

           Подчиняясь, в целом, общим закономерностям психического развития, развитие аномального ребенка имеет и ряд собственных закономерностей, в определении которых важную роль сыграли исследования отечественных дефектологов, особенно Л. С. Выготского. Им была выдвинута идея о сложной структуре аномального развития ребёнка, согласно которой наличие деффекта какого-то одного анализатора или интеллектуального дефекта не вызывает выпадения одной функции, а приводит к целому ряду отклонений, в результате чего возникает целостная картина своеобразного атипичного развития [11, c.8.]. Сложность структуры аномального развития заключается в наличии первичного дефекта, вызванного биологическим фактором, и вторичных нарушений, возникающих под влиянием первичного дефекта в ходе последующего аномального развития.

     Ещё одной важной закономерностью аномального развития является соотношение первичного и вторичного дефектов. «Чем дальше отстоит симптом от первичного, тем он более поддаётся коррекционному воздействию», - пишет Л. С. Выгоnский. Иными словами, чем дальше разведены между собой первопричины и вторичный симптом, тем больше возможностей открывается для коррекции и компенсации последнего с помощью рациональной системы обучения и воспитания.

     Вторичные отклонения, в зависимости от степени  нарушения, имеют разный уровень  выраженности, то есть существует прямая зависимость количественного и качественного своеобразия вторичных нарушений развития аномального ребёнка от степени и качества первичного дефекта.

     В качестве последствий аномальной социализации необходимо назвать такое явление  как «социальный аутизм» - отстранение от окружающего мира.

     Исключение  ребёнка-инвалида из общественной жизни  отражается на качестве жизни не только самого ребёнка, но и его родителей. Нарушаются социальные связи семьи. Опрос родителей больных детей  показал, что одни из родителей частично или полностью выключаются из общественной жизни. В связи с этим появляется целый ряд психологических проблем, что зачастую ведёт к разрушению семьи. Этим в значительной мере обуславливается значение коррекционно - педагогические работы с детьми-инвалидами.

     Среди факторов риска рождения ребёнка  с синдромом Дауна основное место  принадлежит возрасту матери. Это  связано как с уменьшением  гормонального контроля оогенеза у  пожилых женщин, так и с недостаточностью гормонального контроля у девушек подросткового возраста. Имеются данные повышения частоты рождения детей с синдромом Дауна при применении гормональных контрацептивных средств, рентгенологического облучения и так далее. Риск рождения ребёнка с синдромом Дауна также увеличивается при пожилом отце.

     Нарушения в развитии начинают проявляться  уже с первых месяцев жизни. Прежде всего, бросается в глаза вялость  и малая активность. Задержка формирования всех двигательных функций влечет за собой и задержку развития всех психических  процессов.

     Структура психического недоразвития детей с  синдромом Дауна своеобразна: речь появляется поздно и на протяжении всей жизни остаётся недоразвитой, понимание речи недостаточное, словарный  запас бедный, часто встречается  звукопроизношения в виде дизартрии или дислании. Особенно обращает на себя внимание отставание в развитии моторики и речи. Однако к трем-четырем годам они становятся несколько живее и активнее, поскольку начинают ходить. На этом этапе у них формируется речь, проявляется любовь к близким. Однако речь даже и тогда развивается крайне медленно и с большим трудом. Речевые нарушения у детей с синдромом Дауна связаны не только с их интеллектуальной недостаточностью, но и с частыми нарушениями слуха.

     Но, несмотря на тяжесть интеллектуального дефекта, эмоциональная сфера остаётся практически сохранённой. «Даунисты» могут быть ласковыми, послушными, доброжелательными. Они могут любить, смущаться, обижаться, хотя иногда бывают раздражительными, злобными и упрямыми. Большинство из них любопытны и обладают хорошей подражательной способностью, что способствует привитию навыков самообслуживания и трудовых процессов. Уровень навыков и умений, которого могут достичь дети с синдромом Дауна весьма различен. Это обусловлено генетическими и средовыми факторами.

     Зрительное  восприятие является основой осознания  мира и, следовательно, способности  реагировать на него. Дети с синдромом  Дауна фиксируют своё внимание на единичных особенностях зрительного  образа, предпочитают простые стимулы  и избегают сложных изобразительных конфигураций. Такое предпочтение сохраняется на протяжении всей жизни. Ошибки в воспроизведении зрительно воспринятых форм связаны у них с особенностями внимания, а не с точностью восприятия.

     Дети-дауны  не умеют вглядываться, не умеют  самостоятельно рассматривать. Так, например, разглядывая картинки с изображением нелепых ситуаций, им требуется постоянное побуждение. Иначе, увидев какую-то одну нелепость, они не переходят к поиску остальных. В учебной деятельности это приводит к тому, что дети без стимулирующих вопросов педагога не могут выполнить доступное их пониманию задание. Однако, в результате многочисленных экспериментов было выяснено, что лучше оперируют материалами, воспринимаемыми зрительно, чем на слух.

     Для детей с болезнью Дауна характерны трудности восприятия пространства и времени, что мешает им ориентироваться в окружающем мире. Часто даже дети восьми-девяти лет не различают правую и левую стороны, не могут найти в помещении школы свой класс, столовую, туалет. Они ошибаются при определении времени на часах, дней недели, времен года и т.п., значительно позже своих сверстников с нормальным интеллектом начинают различать цвета.

     Трудности в освоении речи у детей с синдромом  Дауна связаны с частыми инфекционными  заболеваниями среднего уха, снижением остроты слуха, пониженным мышечным тонусом, маленькой полостью рта, задержкой в интеллектуальном развитии. Кроме того, у детей с синдромом Дауна маленькие и узкие ушные каналы. Всё это отрицательно влияет на слуховое восприятие и умение слушать, то есть слышать последовательные согласованные звуки окружающей среды, концентрировать на них внимание и узнавать их.

     При развитии речи существенное значение имеют тактильные ощущения как внутри ротовой полости, так и внутри рта. Они нередко испытывают трудности в распознании свои ощущений: плохо представляют себе, где находится язык и куда его следует поместить для того, чтобы произнести тот или иной звук.

     Дети  с синдромом Дауна не умеют  и не могут интегрировать свои ощущения - одновременно концентрировать внимание, слушать, смотреть и реагировать и, следовательно, не имеют возможности в отдельно взятый момент времени обработать сигналы более чем от одного раздражителя. У некоторых детей с синдромом Дауна овладение речью настолько замедленно, что возможность их обучения посредством общения с другими людьми крайне затруднена. Из-за трудностей выражения своих мыслей и желаний эти дети часто переживают и чувствуют себя несчастными. Умение говорить развивается, как правило, позже умения воспринимать речь. Детям с синдромом Дауна свойственны трудности в освоении грамматического строя речи, а также семантики, то есть значений слов. Они долго не дифференцируют звуки окружающей речи, плохо усваивают новые слова и словосочетания.

     В результате вышеизложенного, можно  определить особенности речи больных  с синдромом Дауна, подлежащих коррекции.

     Дети  с синдромом Дауна часто говорят  быстро или отдельными последовательностями слов, без пауз между ними, так, что слова набегают друг на друга.

     Необходимо  отметить, что по отношению к детям-Даунам исследователи занимают самые противоречивые позиции. Одни придерживаются пессимистической точки зрения: что дети-дауны абсолютно  не способны к обучению. Считают, что им недоступны чтение и письмо, потому что уровень их интеллектуального развития соответствует имбецильности. Кроме того, у таких детей часто наблюдаются разнообразные дефекты речи.

     Другие  высказывают вполне оптимистическую  позицию, аргументируя ее тем, что несмотря на то, что этим детям, как правило, недоступны абстрактные понятия и счетные операции, для многих из них характерна хорошо развитая механическая память и наблюдательность. У них экстраординарные способности к подражанию. А это значит, что их можно сознательно развивать, придавая им практическую направленность.

     Изучение  опыта специалистов и родителей, воспитывающих детей с синдромом  Дауна, убеждает в том, что уровень  возможностей этих детей должен оцениваться  только индивидуально. Поэтому любые обобщения (относительно какого-либо качества, свойства, способности) являются принципиально ошибочными, поскольку знание физического или психического состояния индивида нельзя отрывать от понимания его индивидуальности. Сегодня совершенно ясно, что при обучении и воспитании ребенка с синдромом Дауна педагогам и родителям необходимо опираться на его более сильные способности, что даст возможность преодолевать его более слабые качества.

     Несмотря  на то, что болезнь Дауна представляет собой множество врожденных дефектов, основные этапы развития больных детей совпадают с развитием развивающихся нормально. Проследить сроки появления тех или иных двигательных навыков поможет таблица нормативов развития двигательных навыков у детей.

     К сожалению, противоречивые дебаты вызывают не только интеллектуальные возможности детей-даунов, но и их личностные особенности. Одни авторы указывают на неустойчивость их настроения, повышенную раздражительность, обидчивость и злобность. Другие — на их добродушие, послушание, особую нежность и привязанность к тем, кто за ними ухаживает. Поэтому личностные особенности этих детей, как и всех нормальных, определются отношением к этим детям.

     Для достижения максимально возможных  успехов в развитии познавательных способностей, обучении и социальной адаптации детей с болезнью Дауна, необходимо ежедневно делать с ними различные упражнения по развитию слуха и зрения. Однако надо понимать, что главным недостатком этих детей является нарушение обобщенности восприятия. Им требуется значительно больше времени, чтобы воспринять предлагаемый им материал (картину, текст и т.п.). Замедленность восприятия усугубляется еще и тем, что из-за умственного недоразвития они с трудом выделяют главное, не понимают внутренней связи между частями картинки, персонажами истории и прочее. Они часто путают графически сходные буквы, цифры, предметы, звуки, слова и т.п.

     Поэтому ребенку с болезнью Дауна для  развития необходимо очень много  стимулов — чтобы что-то делать, в чем-то упражняться, учиться. Им постоянно нужна помощь и поддержка родителей и близких.

     Большинство специалистов убеждено, что даунят можно научить практически всему, главное - заниматься ими, верить в них, искренне радоваться их успехам. Главное правило реабилитации детей с синдромом Дауна - не лечение или коррекция в специальных учреждениях, а вовлеченность в «обычную» жизнь - общение с близкими и сверстниками, учеба и занятия в кружках и секциях. На Западе это называют «интегрированным образованием»: даунята посещают обычные детские сады и школы, где обучаются по особому (составленному индивидуально) учебному плану.

     Дети-дауны имеют не только слабые, но и сильные стороны, и, соответственно, нуждаются не столько в упрощенной, сколько в индивидуальной программе обучения. Малышам с синдромом Дауна сложнее обобщать, доказывать, рассуждать, осваивать новые навыки и концентрироваться, зато они, как правило, обладают хорошими способностями к визуальному обучению (например, им несложно выучить и использовать написанный текст).