Ген и его свойства. Генетика и практика

www.Referatik.Ru сайт рефератов

по дисциплине: концепция  современного естествознания

на тему:

«Ген и его  свойства. Генетика и практика»

ОГЛАВЛЕНИЕ

1. Введение…………………………………………………………………3

2.Определение понятия «ген», его основные признаки и сущность генетики как науки……………………………………………………….4

2. Характеристика генетики как науки…………………………………6
3. Теоретическое и практическое значение современной генетики……9
4. Заключение…………………………………………………………….13
5. Список литературы…………………………………………………15

   Введение

Генетика по праву может считаться одной из самых важных областей не только биологии, но и всей науки, оказывающей существенное влияние на жизнь и развитие человечества.

Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Исторические документы свидетельствуют, что уже 6 тысяч лет назад в животноводстве составлялись родословные, люди уже понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения другому. Из этого следует, что человек замечал и различия, возникающие в поколениях живых организмов и отличающие потомство от родителей. Попытки понять природу передачи признаков по наследству от родителей детям предпринимались ещё в древности. Размышления на эту тему встречаются в сочинениях Гиппократа, Аристотеля и других мыслителей, но полное развитие генетика получила в начале XX в, после того как исследователи обратили внимание на законы Г. Менделя, открытые в 1865 г., но остававшиеся без внимания в течение 35 лет. И действительно первый научный шаг вперед в изучении наследственности был сделан австрийским монахом Грегором Менделем, который в 1866 г. опубликовал статью, заложившую основы современной генетики. Мендель показал, что наследственные задатки не смешиваются, а передаются от родителей потомкам в виде дискретных (обособленных) единиц. Эти единицы, представленные у особей парами (аллелями), остаются дискретными и передаются последующим поколениям в мужских и женских гаметах, каждая из которых содержит по одной единице из каждой пары. В 1909 г. датский ботаник Иогансен назвал эти единицы «генами», а в 1912 г. американский генетик Т.Г. Морган показал, что они находятся в хромосомах. В данные годы эти исследования получили широкий размах и сама генетика достигла больших успехов.

ген генетика дезоксирибонуклеиновая кислота

2.Определение понятия «ген», его основные признаки и сущность генетики как науки.

  1. Ген (от греч. genos — происхождение) представляет собой мельчайшую единицу наследственности, которая обеспечивает преемственность в потомстве того или иного элементарного признака организма. У высших организмов ген входит в состав особых нитевидных образований — хромосом, находящихся внутри ядра клетки. Совокупность всех генов организма составляет его геном. В геноме человека насчитывается около ста тысяч генов. По своим химическим характеристикам ген представляет собой участок молекулы ДНК (у некоторых вирусов — РНК), в определенной структуре которого закодирована та или иная наследственная информация. Каждый ген содержит некоторый рецепт, который обеспечивает соответствующий синтез определенного белка, и таким образом совокупность генов управляет всеми химическими реакциями организма и определяет все его признаки. Важнейшим свойством гена является сочетание высокой устойчивости, неизменяемости в ряду поколений со способностью к наследуемым изменениям — мутациям, которые являются источником изменчивости организмов и основой для действия естественного отбора.

О невероятной  сложности генетического устройства свидетельствуют следующие факты: геном бактерии Хеликобактер, вызывающей язву желудка у человека, включает 1603 гена, содержащих более полутора миллиона единиц, или «букв», информации; геном крошечного, живущего в почве червя Элеганс состоит из 97 млн «букв» генетического кода; геном человека, который удалось расшифровать в 2001 г., содержит около 100 тыс. генов, включающих около 3 млрд единиц информации, причем сбой, ошибка в функционировании хотя бы одной из этих единиц может привести к тяжелому заболеванию.

Гены являются объектом изучения одной из наиболее перспективных отраслей биологической науки — генетики. Ее определяют как науку о наследственности и изменчивости организмов и практических методах управления ими. Она является основой для разработки методов селекции, т.е. создания новых пород животных, видов растений, микроорганизмов с нужными человеку признаками.

Быстрое развитие генетики в XX—XXI вв. объясняется рядом причин:

• Огромной ролью, которую играет генетический материал в существовании живых организмов. Как отмечалось выше, некоторые исследователи считают, и не без оснований, способность живых организмов передавать наследственную информацию главным свойством всего живого.
• Динамизмом, изменчивостью генного материала, его способностью к мутациям, преобразованиям, перестройкам, что и является исходным фактором эволюции, развития жизни, ее огромного разнообразия.
• Открытием генетиками уже в конце XIX в. определенной упорядоченности, законов, которым подчиняются механизмы наследственности, что и сделало возможным целенаправленное воздействие на эти механизмы, или селекцию животных и растений.

Основой генетики стали законы передачи наследственной информации, отрытые чешским ученым Г. Менделем. Эти закономерности были им обнаружены при проведении множества опытов по скрещиванию различных сортов гороха и четко сформулированы в 1865 г. Законы Менделя, касающиеся механизма наследственности, принадлежат к наиболее точным, количественно определенным биологическим обобщениям. Однако эти открытия были по достоинству оценены только после смерти ученого, а в России — значительно позже, чем в других странах.

Главными  направлениями исследований ученых-генетиков  сегодня стали следующие:

 • дальнейшее исследование особенностей структуры тех пре дельно мелких материальных объектов — участков молекул нуклеи новых кислот, которые являются  хранителями генетической информации каждого вида живого, единицами наследственности. Крупнейшим достижением генетики на этом направлении стала расшифровка американскими и английскими учеными на рубеже третьего тысячелетия генома человека;

• более глубокое исследование механизмов и законов передачи генетической информации от поколения к поколению, а также ее реализации в конкретные признаки и свойства организма, например в большую продуктивность животных или урожайность сельскохозяйственных культур;
• выяснение предпосылок и механизмов изменения генетической информации на разных этапах развития организма.

Эти задачи решаются учеными на разных уровнях организации живой природы: молекулярном, клеточном, организменном, популяционном. Продвигаясь вперед, ученые-генетики в тесном контакте с практиками-селекционерами активно решают задачи выбора оптимальной системы скрещивания и эффективного метода отбора и управления развитием наследственных признаков.

Крупнейшее  открытие современной генетики, как  отмечалось, связано с установлением способности генов к перестройке, изменению. Эта способность называется мутированием (от лат. muta-tio — изменение). Мутации могут иметь последствия троякого рода: они могут быть полезными, вредными или нейтральными. Одним из результатов мутаций может быть появление организма нового вида — мутанта.

     Причины мутаций до конца не выяснены. Однако генетикой установлены основные факторы, вызывающие мутации, так называемые мутагены. Известно, что мутации могут вызываться некоторыми общими условиями, в которых оказывается организм: его питанием, температурным режимом, составом воздушной среды и т.д. Вместе с тем мутации определяются и некоторыми внезапно возникающими экстремальными факторами, такими, как отравляющие вещества, радиоактивное излучение. Под воздействием экстремальных факторов количество мутаций может увеличиваться по сравнению с нормальными условиями в сотни раз, причем возрастает оно пропорционально дозе воздействия.

     Учитывая это, селекционеры часто используют химические вещества, радиационное излучение и другие мутагены для обеспечения направленных полезных мутаций.

     Активная работа ученых в этом направлении привела к выделению в качестве самостоятельной отрасли генетики генной инженерии, целью которой стало конструирование новых, не существующих в природе генов. С помощью современных биотехнологий удалось получить целый ряд впечатляющих результатов: ряд эффективных лекарств,  например  инсулин;  сыворотку против гепатита и др.; создать первые образцы пищи, подвергнутой генетическому инжинирингу (помидоры, картофель, кукуруза и др.); вывести методами генной инженерии некоторые виды животных, таких, как мышь, обезьяна, овца, некоторые виды промысловых рыб и даже вплотную подойти к решению проблемы клонирования человека, создания смоделированных живых организмов на основе искусственных генов. Следует отметить, что эти достижения науки оцениваются общественностью неоднозначно. Так, некоторые религиозные деятели и многие специалисты по этике считают морально недопустимыми подобные эксперименты, а законодательные органы Европейского союза потребовали принятия закона, согласно которому все пищевые продукты, содержащие гормоны роста и чужеродные гены, должны иметь специальные этикетки в магазинах и ресторанах.

Вместе с  тем следует отметить, что модификация  генного материала происходит не только в научно-исследовательских  институтах и научных лабораториях, но и далеко за их пределами.  
В последнее время в связи с резким возрастанием загрязнения окружающей природной среды, усиления содержания в атмосфере углекислого газа, повышения радиационного фона значительно возросло число спонтанных, стихийных, вредных мутаций как у животных, так и у человека.

В последние годы, например, ежегодно в мире рождается около полутора миллионов детей с наследственными болезнями мутагенного характера, что составляет около 2% от общего количества рождаемости. Установлено, что именно с патологиями наследственного аппарата связана предрасположенность к таким тяжелым заболеваниям, как туберкулез, полиомиелит, рак. Известны вызываемые теми же факторами дефекты психики — эпилепсия, слабоумие, шизофрения и т.п. Всемирной организацией здравоохранения зарегистрировано свыше тысячи серьезных аномалий человека в виде различных уродств, нарушений жизненно важных процессов под влиянием тех или иных вредных мутагенов.

     Одним из наиболее опасных видов мутагенов являются вирусы (от лат. virus — яд). Вирусы — мельчайшие из живых существ, они способны проникать через любые фильтры, в связи с чем их иногда называют фильтрующимися вирусами. Тем не менее они содержат важнейшие элементы жизни. Вирусы состоят из нуклеиновой кислоты и белковой оболочки, но всех структур развитой живой клетки, например ядра, они не имеют. По своему образу жизни они также отличаются от обычных клеток; будучи неспособными синтезировать белок, вирусы ведут паразитический образ жизни, получая необходимые для их жизнедеятельности вещества путем проникновения в живую клетку и использования готовых органических веществ и энергии. Как внутриклеточные паразиты, вирусы являются возбудителями многих заболеваний растений, животных и человека; размножаясь только в живых клетках, они используют их генетический аппарат, переключая клетку на синтез вирусных частиц. Вирусы настолько резко отличаются от других живых организмов, что иногда их вьщеляют в особое царство живой природы, наряду с царствами растений и животных. Конечно, описываемые вирусы нельзя путать с компьютерными, под которыми понимаются особые компьютерные программы, специально создаваемые так называемыми хакерами для порчи содержимого чужих компьютеров, хотя какое-то чисто внешнее сходство здесь присутствует.

Вирусы могут  попадать в организм человека через  дыхательную, пищеварительную и половую системы. Их большая часть гибнет благодаря иммунной системе организма, вырабатывающей антитела. Огромную опасность для антител представляют патогенные вирусы.

Сегодня своевременно напомнить, что вирусы, как и другие биологические материалы, например бактерии, споры, могут использоваться в качестве боевого оружия, типа вооружений — биологического оружия, как одно из средств террористической деятельности. С этой целью используются возбудители сибирской язвы, холеры, чумы, оспы, брюшного тифа и даже... гриппа. Основным методом их боевого применения является распыление в воздухе, заражение воды и пищи токсичными микроорганизмами. Отдельные попытки применения такого рода оружия, вызвавшие человеческие жертвы, имели место на территории США вскоре после известных трагических событий 11 сентября 2001 г.

Однако и  в мирных условиях патогенные вирусы вызывают у человека множество заболеваний, одним из которых является СПИД — синдром приобретенного иммунодефицита. Вирус СПИДа, или, как его иногда называют, ВИЧ (вирус иммунодефицита человека), передается половым путем, при инъекции, родовых контактах матери и ребенка, через донорские органы и кровь. Но он не передается воздушно-капельным путем, как вирус гриппа.

Попадая в  клетки крови и мозга, вирус СПИДа встраивается в генный аппарат и парализует его защитные свойства. Зараженный им человек становится беззащитным перед любой инфекцией.

Крупный вклад  в развитие современной генетики, селекции, в создание новых сортов растений, пород животных, борьбу с их болезнями, а также болезнями человека внесли отечественные биологи Н. И. Вавилов, И. В. Мичурин, Н. П. Дубинин, Н. В. Тимофеев-Ресовский.

Основные  выводы генетики стали неотъемлемой частью современной концепции биологической эволюции, возникновения и развития всего живого. Но ее главной составляющей и сегодня остается концепция естественного отбора, основы которой были заложены Ч.. Дарвиным.

2. Генетика - наука о наследственности

Генетика-наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика- дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами. Она призвана раскрыть законы воспроизведения живого по поколениям, появление у организмов новых свойств, законы индивидуального развития особи и материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции. Первые две задачи решают теория гена и теория мутаций. Выяснение сущности воспроизведения для конкретного разнообразия форм жизни требует изучения наследственности у представителей, находящихся на разных ступенях эволюционного развития. Объектами генетики являются вирусы , бактерии, грибы , растения , животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира. История генетики начинается с 1900 года, когда независимо друг от друга Корренс, Герман и де Фриз открыли и сформулировали законы наследования признаков, когда была переиздана работа Г. Менделя «Опыты над растительными гибридами». С того времени генетика в своем развитии прошла три хорошо очерченных этапа- эпоха Классической генетики (1900-1930), эпоха неоклассицизма (1930-1953) и эпоха синтетической генетики, которая началась в 1953 году. На первом этапе складывался язык генетики, разрабатывались методики исследования, были обоснованы фундаментальные положения, открыты основные законы. В эпоху неоклассицизма стало возможным вмешательство в механизм изменчивости, дальнейшее развитие получило изучение гена и хромосом, разрабатывается теория искусственного мутагенеза, что позволило генетике из теоретической дисциплины перейти к прикладной. Новый этап в развитии генетики стал возможным благодаря расшифровке структуры «золотой» молекулы ДНК в 1953 г. Дж. Уотсоном и Ф.Криком. Генетика переходит на молекулярный уровень исследований. Стало возможным расшифровать структуру гена, определить материальные основы и механизмы наследственности и изменчивости. Генетика научилась влиять на эти процессы, направлять их в нужное русло. Появились широкие возможности соединения теории и практики. Основным методом генетики на протяжении многих лет является гибридологический метод. Гибридизацией называется процесс скрещивания с целью получения гибридов. Гибрид это организм, полученный в результате скрещивания разнородных в генетическом отношении родительских форм. Гибридизация может быть внутривидовой , когда скрещиваются особи одного вида и отдаленной , если скрещиваются особи из различных видов или родов. При исследовании наследования признаков используются методы моногибридного, дигибридного, полигибридного скрещивания , которые были разработаны еще Г. Менделем в его опытах с сортами гороха. Широкое распространение в генетике нашел метод искусственного получения полиплоидов, что имеет не только теоретическое, но и практическое значение. Полиплоиды обладают большой урожайностью и меньше поражаются вредителями и болезнями. Широко используется в генетике биометрические методы. Ведь наследуются и изменяются не только качественные, но и количественные . Биометрические методы позволили обосновать положение фенотипа и нормы реакции. С 1953 года особое значение для генетики приобрели биохимические методы исследования. Генетика вплотную занялась изучением материальных основ наследственности и изменчивости - генов. Объектом исследования генетики стали нуклеиновые кислоты, особенно ДНК. Изучение химической структуры гена позволило ответить на главные вопросы , которые ставила перед собой генетика. Как происходит наследование признаков? В результате чего возникают изменения признаков? Законы наследования , установленные Г. Менделем . Доминантные и рецессивные признаки, гомозигота и гетерозигота, фенотип и генотип, аллельные признаки. Чешскому ботанику – любителю Иоганну Грегору Менделю принадлежит открытие количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов. В работах Г. Менделя (1856-1863) были раскрыты основы законов наследования признаков. В качестве объекта исследования Менделем был выбран горох посевной. На период исследований для этого строго самоопыляющегося растения было известно достаточное количество сортов с четко различными исследуемыми признаками. Выдающимся достижением Г. Менделя явилась разработка методов исследования гибридов. Им было введено понятие моногибридного, дигибридного, полигибридного скрещивания. Мендель впервые осознал , что только начав с самого простого случая - наблюдения за поведением в потомстве одной пары альтернативных признаков- и постепенно усложняя задачу. Можно разобраться в закономерностях наследования признаков. Планирование этапов исследования, математическая обработка полученных данных, позволили Менделю получить результаты, которые легли в основу фундаментальных исследований в области изучения наследственности. Мендель начал с опытов по по моногибридному скрещиванию сортов гороха. Исследование касалось наследованию только одной пары альтернативных признаков. На основании полученных данных Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признака. Доминантным признаком он назвал признак, который переходит в гибридные растения совершенно неизменным или почти неизменным, а рецессивным тот, который становится при гибридизации скрытым . Затем Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков для случаев моно-, ди-, тригибридного и более сложных скрещиваний. В результате исследований Г.Менделем были получены обоснования следующих обобщений фундаментальной важности:

1. При моногибридном скрещивании наблюдается явление доминирования.

2. В результате последующих  скрещиваний гибридов происходит  расщепление признаков в соотношении  3:1.

3. Особи содержат либо  только доминантные, либо только  рецессивные, либо смешанные задатки. 

Зигота, содержащая смешанные  задатки получила название гетерозиготы, а организм , развившейся из гетерозиготы - гетерозиготным. Зигота, содержащая одинаковые(доминантные  или рецессивные) задатки называется гомозиготой, а организм, развившейся  из гомозиготы-гомозиготным. Мендель вплотную подошел к проблемам соотношения между наследственными задатками и определяемыми ими признаками организма. Внешний вид организма зависти от сочетания наследственных задатков. Этот вывод был им рассмотрен в работе «Опыты над растительными гибридами». Мендель впервые четко сформулировал понятие дискретного наследственного задатка, независящего в своем проявлении от других задатков. Каждая гамета несет по одному задатку. Сумма наследственных задатков организма стала по предложению Иогансена в 1909 году называться генотипом, а внешний вид организма, определяемый генотипом , стал называться фенотипом. Сам наследственный задаток Иогансен позднее назвал геном. Во время оплодотворения гаметы сливаются, формируя зиготу, при этом в зависимости от сорта гамет, зигота получит те или иные наследственные задатки. За счет перекомбинации задатков при скрещиваниях образуются зиготы, несущие новое сочетание задатков, чем и обуславливаются различия между индивидуалами. Это легло в основу фундаментального закона Менделя- закона частоты гамет. Сущность закона заключается в следующем положении- гамет чисты, то есть они содержат по одному наследственному задатку от каждой пары. Пара задатков , сходящихся в гамете была названа аллелем, а сами задатки аллельными. Позднее появился термин аллельные гены, определяющий пару аллельных задатков. Работы Г. Менделя не получили в свое время никого признания и оставались неизвестными вплоть до вторичного переоткрытия законов наследственности К. Корренсом, К.Гермаком и Г. Де Фризом в 1900 году. В том же году Корренсом были сформулированны три закона наследования признаков, которые позднее были названы законами Менделя в честь выдающегося ученого, заложившего основы генетики. Моногибридное скрещивание. Единообразие гибридов первого поколения. Закон расщепления признаков. Цитологические основы единообразия гибридов первого поколения и расщепления признаков во втором поколении. Моногибридное скрещивание-это метод исследования , при котором изучается исследование одной пары альтернативных признаков. Для опытов по моногибридному скрещиванию Мендель выбрал 22 сорта гороха, которые имели четкие альтернативные различия по семи признакам: семена круглые или угловатые, семядоли желтые или зеленые, кожура семян серая или белая, семена гладкие или морщинистые, желтые или зеленые, цветки пазушные или верхушечные, растения высокие или карликовые. В течении ряда лет Мендель путем самоопыления отбирал материал для скрещивания , где родители были представлены чистыми линиями, то есть находились в гомозиготном состоянии. Скрещивание показало , что гибриды проявляют только один признак.

3. Теоретическое и практическое значение современной генетики

 На основе генетических  исследований возникли новые  области знания (молекулярная биология, молекулярная генетика), соответствующие биотехнологии (такие, как генная инженерия) и методы (например, полимеразная цепная реакция), позволяющие выделять и синтезировать нуклеотидные последовательности, встраивать их в геном, получать гибридные ДНК со свойствами, не существовавшими в природе. Получены многие препараты, без которых уже немыслима медицина. Разработаны принципы выведения трансгенных растений и животных, обладающих признаками разных видов. Стало возможным характеризовать особей по многим полиморфным ДНК-маркерам: микросателлитам, нуклеотидным последовательностям и др. Большинство молекулярно-биологических методов не требуют гибридологического анализа. Однако при исследовании признаков, анализе маркеров и картировании генов этот классический метод генетики все еще необходим.

Как и любая другая наука, генетика была и остается оружием  недобросовестных ученых и политиков. Такая ее ветвь, как евгеника, согласно которой развитие человека полностью определяется его генотипом, послужила основой для создания в 1930–1960-е годы расовых теорий и программ стерилизации. Напротив, отрицание роли генов и принятие идеи о доминирующей роли среды привело к прекращению генетических исследований в СССР с конца 1940-х до середины 1960-х годов. Сейчас возникают экологические и этические проблемы в связи с работами по созданию «химер» – трансгенных растений и животных, «копированию» животных путем пересадки клеточного ядра в оплодотворенную яйцеклетку, генетической «паспортизации» людей и т.п. В ведущих державах мира принимаются законы, ставящие целью предотвратить нежелательные последствия таких работ.

         Современная генетика обеспечила новые возможности для исследования деятельности организма: с помощью индуцированных мутаций можно выключать и включать почти любые физиологические процессы, прерывать биосинтез белков в клетке, изменять морфогенез, останавливать развитие на определенной стадии. Мы теперь можем глубже исследовать популяционные и эволюционные процессы, изучать наследственные болезни, проблему раковых заболеваний и многое другое. В последние годы бурное развитие молекулярно-биологических подходов и методов позволило генетикам не только расшифровать геномы многих организмов, но и конструировать живые существа с заданными свойствами. Таким образом, генетика открывает пути моделирования биологических процессов и способствует тому, что биология после длительного периода дробления на отдельные дисциплины вступает в эпоху объединения и синтеза знаний.

Заключение.

Ген, сложная единица  наследственности и изменчивости, является центральным понятием генетики. В свою очередь, наследственность и изменчивость являются главной частью самого понятия генетики, как науки.

 Из всего вышесказанного  можно сделать вывод, что генетика  занимает очень важное место в жизни человека, и, по моему мнению, она по праву может считаться одной из самых важных областей биологии. Именно она объясняет механизмы наследования признаков человека, как положительных, так и отрицательных.

 С практической  стороны, благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие.

 Генетика до сих  пор остается наукой, хранящей  в себе множество тайн.В заключение следует подчеркнуть, что внедрение современных методов молекулярной диагностики неизбежно потребует серьезного технического перевооружения существующих клинических лабораторий, а также специально подготовленного персонала. Сами методы диагностики при этом должны пройти масштабные клинические испытания.

Список используемой литературы.

1. Концепции современного естествознания: Учебник для вузов / Под ред. проф.       В.Н. Лавриненко, проф. В.П. Ратникова. – 3-е изд., перераб. и доп. – М.:ЮНИТИ-ДАНА, 2006.-317 с.
2. Ф. Кибернштерн, Гены и генетика, Москва, “Параграф”, 1995.

3. А.П. Акифьев «Генетика и судьбы» М. 2001 г.