Генна інженерія, як метод дослідження впливу змін у геномі людини

 

 

 

                                                                  ЗМІСТ

ВСТУП……………………………………………………………………………….…3

РОЗДІЛ 1. СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ……………………………………...6

                    1.1. Загальна характеристика…………………………………………….6

                   1.2. Хромосомні хвороби………………………………………………....8

1.3. Генні хвороби………………………………………………………..11

РОЗДІЛ 2.  МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ СПАДКОВОСТІ ТА

                  ГЕНЕТИКИ ЛЮДИНИ………………………………………………….14

      2.1. Цитологічний, близнюковий, генеалогічний, моделювання

             спадкових хвороб, поуляційно-статистичних

            та біохімічний метод………………………………………………..14

     2.2. Генна інженерія, як метод дослідження впливу

             змін у геномі людини……………………………………………….16

      2.2.1. Суть методу………………………………………………………..18                                

                    2.2.2. Картування геному і пренатальна діагностика………………….24

                    2.2.3. Перспективи використання методу……………………………...25

РОЗДІЛ 3. ГЕНОТЕРАПІЯ, ЯК МЕТОД ПОПЕРЕДЖЕННЯ І

                  ЛІКУВАННЯ СПАДКОВИХ І ГЕНЕТИЧНИХ ХВОРОБ……………27

 

РОЗДІЛ 4. РЕЗУЛЬТАТИ ДОСЛІДЖЕННЯ……………………………………….33

 

ВИСНОВКИ…………………………………………………………………………..36

 

СПИСОК ВИКОРИСТАНИХ  ДЖЕРЕЛ……………………………………………38

 

 

 

 

 

ВСТУП

        Спадковість — відновлення в нащадків біологічної схожості з батьками.

Біологічна спадковість визначає як те загальне, що робить людину людиною, так і те відмінне, що робить людей різними за зовнішнім виглядом і внутрішніми якостями. Питання про спадковість надзвичайно складне. Окремі його аспекти ще до кінця не досліджені, а тому в педагогічній літературі нерідко висловлюються і суперечливі дум­ки щодо них.

        Людина як частина живої природи успадковує передусім задатки типу нервової системи, на базі яких формуються тип темпераменту (меланхолічний, флегматичний, сангвінічний, холеричний), деякі безумовні рефлекси (орієнтувальний, оборонний, слиновиділення), конституцію тіла, зовнішні ознаки (колір волосся, очей, шкіри). До суто фізичних задатків належать і група крові, резус-фактор. Нащадки можуть успадкувати від батьків також певні хвороби: хворобу крові (гемофілію), шизофренію, цукровий діабет, венеричні хвороби. Найнебезпечніше на фізичне здоров'я дітей впливає зловживання їх батьків алкоголем і приймання наркотиків.

        Особливу роль у розвитку людської особистості відіграють власне людські задатки (високоорганізований мозок, задатки до мови, до ходіння у вертикальному положенні, до окремих видів діяльності). Складною в педагогіці та психології є проблема дослідження задатків, що характеризують схильність до певної діяльності, тобто здібностей у певній галузі. Як свідчать дані фізіології та психології, вродженими У людини є не готові здібності, а тільки потенційні можливості для їх розвитку, тобто задатки. Що сильніше ви­являються спеціальні задатки, то кращих результатів може домогтися людина в їх розвитку. Так, протягом двох століть у Тюрингії з родоводу Бахів, що налічував шість поколінь, вийшло стільки флейтистів, органістів та скрипалів, що там кожного музиканта називали Бахом, а кожного Баха — музикантом. У Фей-та Баха було двоє музично обдарованих синів — Ліпс і Ганс. Ганс мав трьох синів: Йоганна, Крістофа та Генріха, усі — винятково обдаровані особистості, яких сучасники і нащадки справедливо називають музичними геніями. Геніальний німецький композитор Йоганн Себастьян Бах був онуком Крістофа і народився у п'ятому поколінні цього роду. Від першого шлюбу в нього було шестеро дітей, троє з них мали неабиякі музичні здібності. Від другого шлюбу народилося двоє винятково обдарованих музикантів, про музичні здібності решти одинадцяти дітей точних відомостей немає. Із синів Баха найбільшої слави в музичному світі зажили четверо: старілий син Вільгельм Фрідеман — композитор і органіст; другий син Карл Філіпп Еммануель — композитор і клавесиніст; Йоганн Крістоф Фрідріх — композитор і клавесиніст, Йоганн Крістіан — композитор і піаніст. Якщо виходити з родоводу Баха, то музичні здібності в них були зумовлені домінантним геном. Однак цей приклад не виключає особливого впливу соціальних умов і необхідності раннього музичного виховання. На особливу увагу заслуговує питання про спадковість інтелектуальних здібностей, на яких базується розвиток розумових і пізнавальних сил. Учені-генетики, спираючись на ґрунтовні дослідження, довели, що нормальні люди здатні практично до необмеженого духовного розвитку, оскільки можливості людського мозку необмежені. Приклад — засновникові кібернетики Норберту Вінеру було в 14 років присвоєно звання професора.

       У 1991 р. одинадцятирічний москвич Савелій Косенко став студентом одного з найпрестижніших навчальних закладів — Технічного університету (МВТУ їм. Баумана). У 2 роки Савелій уже читав, а в 7 — писав програми на домашньому комп'ютері. Коли настав час іти до школи, він екстерном склав іспити за 1—5 класи. Необмеженість можливостей людського мозку покладено в основу концепції розвиваючого навчання, розробленої педагогами й психологами, її сутність — правильно організоване навчання може і повинно стимулювати розвиток учнів. Досвід такого навчання переконує, що залучення учнів до активної розумової діяльності значною мірою сприяє розвитку інтелектуальних задатків і здібностей. Наприклад, тільки за один навчальний рік у середній загальноосвітній школі № 15 (м.Біла Церква) під час експерименту «Школа розуміння» якість навчання у початкових класах зросла в 2—2,5 раза, в V—VI класах — відповідно в 1,9 та в 1,5 раза1. Від природи діти мають неоднакові інтелектуальні здібності. Тому шкільні навчальні програми передбачають створення однакових умов для розвитку задатків і здібностей усіх учнів, наявних у кожного в різному їх поєднанні. Для врахування індивідуальних відмінностей в інтелектуальному розвитку вчителі керуються принципом ін­дивідуального підходу до кожного вихованця, організації диференційованого навчання. Частина учнів через спадковість може мати відхилення в інтелекті. Навчають і виховують таких дітей у спеціальних школах для розумове відсталих. Є також діти, в яких з різних причин спостерігається затримка розумового розвитку. Інтенсивна навчальна робота з ними дає позитивні наслідки, через певний час вони наздоганяють своїх однолітків. Важливим для педагогічної теорії та практики є з'ясування питання, чи успадковуються психічні якості особистості. Світова педагогіка не дає на нього однозначної відповіді. Значна частина педагогів, психологів вважає, що психічні якості особистості, її моральний набуток передаватися у спадок не можуть, вони формуються у процесі її виховання, навчання і стосунків з навколишнім середовищем.

       Об’єктом дослідження є методика вивчення спадковості та генетики. Предметом дослідження виступає вплив спадковості на розвиток хвороби. Мета дослідження:  дослідити основні особливості відношення спадковості та генетики до захворювань людства та знайти шляхи подолання цих проблем.

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

1.СПАДКОВІ ХВОРОБИ ЛЮДИНИ

       1.1. Загальна характеристика.

       Велика  кількість даних одержаних сучасною клінічною медициною і

медичною генетикою, впевнено показують велику роль змін генетичного

апарату клітин в патологічних процесах - запаленні, лихоманці, пухлинному

рості, порушенні обміну речовин. Відомо, що за останні десятиліття інфекційні захворювання, інтоксикації, авітамінози, захворювання пов’язані з поганим  харчуванням відступають на задній план, а на передній виступають захворювання, в основі яких лежать складні генетичні механізми. Зараз в  структурі захворювань на передній план виступають серцево-судинні захворювання, злоякісні пухлини і

хронічні захворювання немікробного характеру. Чисельність спадкових

захворювань повільно зростає. З одного боку це пояснюється кращою її

діагностикою, а з іншого, спостерігається ріст цих захворювань у зв’язку з

урбанізацією, хімізацією виробничих процесів в багатьох галузях народного

господарства. Мутації постійно виникають у природі у різних організмів. Людство в результаті виникнення мутацій володіє значною кількістю дефектних генів і хромосомних аномалій, що викликають різні спадкові хвороби.

Кількість з спадковими захворюваннями складає 4-7 на 100 народжених

дітей. З 4,1 міліарда людей 15 мілліонів  в кожному поколінні мають різні

спадкові хвороби. На сьогодні відомо більше ніж 2 тисячі спадкових хвороб  і

їх кількість з кожним роком росте. Спадкові хвороби можуть уражати всі органи і системи нашого тіла - мозок, м’язи, печінку, серцево-судинну систему, шкіру, кістково-руховий апарат і т.дСпадкові хвороби називаються спадковими тому, що вони викликані ушкодженням генетичного апарату клітин, а не тому, що  вони

успадковуються. Причинами спадкових хвороб є :

1. Генні точкові мутації - зміни будови гена, що призводять  до

генетичного блоку ланцюга біохімічних реакцій, який викликає перерив в

розвитку ознаки;

2. Порушення кількості  хромосом;

3. Порушення будови хромосом.

        При деяких спадкових захворюваннях відбуваються зміни хромосом. В

одних випадках вчені відмічали зміни збільшення або зменшення матеріалу

окремих   хромосом. Поява цілої додаткової хромосоми (47) називається

трисономією за даною хромосомою, втрата - моносомією. Часткова втрата

матеріалу хромосоми визначається як делеція, а добавка - як дуплікація .

Отже, зміни генетичного апарату статевих клітин, які дають початок

новому організмові можуть стосуватися кількості хромосом (геномні мутації),

їх структури (хромосомні мутації), а можуть відбуватися на молекулярному

рівні (зміни структури ДНК) - генні мутації. У медичній генетиці перші дві

групи поєднують у спільну під назвою хромосомні хвороби, а захворювання,

які пов’язані з мутаціями на молекулярному рівні називають генними

хворобами.Необхідно ще раз підкреслити суть визначення поняття спадкової

хвороби: основним тут є не факт успадкування хвороби, а те, що причина

хвороби - порушення у спадковому (генетичному) апараті обох або одного із

батьків. У генетичній і клінічній літературі використовуються поняття:

спадкові, природні, сімейні хвороби. Необхідне вірне розшифрування і

використання цих термінів. Інколи наведені вище поняття співпадають:

наприклад, спадкова хвороба може бути  природною; проте у ряді випадків

такого співвідношення немає. Отже, термін «природжена хвороба» має

неоднозначний характер, бо говорить тільки про час появи хвороби, але не

про її причини, які можуть бути спадковими і неспадковими.

Бувають випадки, коли одна і та ж хвороба зустрічається в кількох

Членів  сім’ї, тобто має сімейний характер. У  такому випадку виникає думка

про можливу спадкову  хворобу. Проте деякі спадкові хвороби викликаються

екзогенними факторами і не мають спадкової природи. Вони можуть бути

пов’язані з дією якихось однакових факторів: шкідливі звички, режим і

особливості харчування, професійні фактори тощо.

 

   

 

      1.2. Хромосомні хвороби.

        Особливий тип спадково обумовлених хвороб пов’язаний з порушеннями в розподілі хромосом при дозріванні статевих клітин (гамет) .

Кратне збільшення всього набору хромосом називається поліплоїдією,

некратне збільшення або зменшення набору хромосом - анеуплоїдією. До

кількісних змін хромосом при нормальній їх кількості відносяться різні

поломки окремих хромосом. Сюди відносяться - також такі зміни:

1. Транслокація - обмін сегментами  між двома негомологічними

хромосомами або поєднання двох негомологічних хромосом в одну.

2. Делеція - випадання частини  хромосоми.

3.   Інверсія - повертання  окремих частин хромосом на 1800.

4. Кільцеві хромосоми - поєднання  хромосом кінцями в кільце.

5. Утворення ізохромосом - одна хромосома утворюється  з верхньої

частини двох хроматид, а друга - з нижньої частини.

        Відомо близько 200 аномалій пов’язаних з порушенням аутосом і більше

100 захворювань, що виникли  дефектами в статевих хромосомах.

Хвороба Дауна. Це одна із форм слабоумія, яка була

описана англійським лікарем Л.Дауном в 1866р. окрім цього в хворих

спостерігаються дефекти скелету і внутрішніх органів .

Так хвороба  Дауна характеризується наявністю однієї додаткової

хромосоми. У випадку наявності синдрому Дауна хромосомний набір хворого

складається не з 46, а з 47 хромосом. При цьому потроєна чітко визначена

хромосома - маленька хромосома з 21-ї пари. Не виникає сумнівів, що

причини виникнення синдрому Дауна - нерозходження хромосом в процесі

утворення гамет в матері або в батька хворого. Спадкова природа хвороби

Дауна безперечна, оскільки її виникнення пов’язане з порушенням спадкового

апарату. Однак сам характер порушення такий, що вірогідність народження

дитини з синдромом Дауна в батьків, що уже мають дитину з таким же

синдромом, не набагато вища, ніж в батьків, що мають тільки здорових дітей,

що і повинно знайти відображення при проведенні медико-генетичних

консультацій.Хвороба Клайнфельтера. В 1942 р. Г. Клайнфельтер разом з іншими

авторами описав своєрідний синдром чоловічого гіпогонадизму.

У 30 % хворих спостерігається збільшення грудей за рахунок

відкладення жирової клітковини. Деяка розумова відсталість спостерігається

лише в 25 % випадків. Статевий потяг і потенція звичайно знижені. Хоча

зовнішній статевий організм формований правильно, вторинні статеві ознаки

розвинені слабо, спостерігається атрофія яєчок і безпліддя. В 1956р. Г. Брігс і

М. Барр показали, що чоловіки з синдромом Клайнфельтера хроматиннопозитивні що вказувало на присутність в їх хромосомному наборі

двох Х-хромосом. В 1958 р. Якобс і Стронг підтвердили ці дані дослідженням каріотипу, який виявився ХХУ. З збільшенням числа Х-хромосом обов’язковим

симптомом стає делекція та інші особливості: великий ніс, великий рот,

великі відтопирені вуха, еполіоз,   м’язова гіпотомія, плоскостопість.

При синдромі Клайнфельтера виявлені й інші варіанти каріотипу:

48ХХУУ і 49ХХХУУ. Клітинний  стан хворих з першим варіантом  каріотипу не

відрізняється від звичайного, за винятком особливостей дерматогліфічного

узору. При другому варіанті каріотипу крім звичайних симптомів описані:

глибока розумова відсталість, гігантизм і акромегамія. Приблизно частота

синдрому складає 1:500 новонароджених хлопчиків.

        Синдром Шерешевського-Тернера. Обумовлений недостатністю

генетичного матеріалу локалізованого в Х-хромосомі. Може мати різний

клінічний прояв в залежності від того, втрачена частина чи вся хромосома.

При недостатності цілої хромосоми (каріотип 45 ХО), делеції короткого плеча

однієї із Х-хромосом (46ХХр) або у випадку, коли одна із Х-хромосом

представлена ізохромосомою, складеною із довгих плечей (46Х ізоХД),

синдром характеризується дизгенезією гонад, низьким ростом, шкірною

складкою, серцево-судинними аномаліями, телеантектазіями. При дилеції

довгого плеча (46ХХД) або наявності ізохромосоми, утвореної короткими

плечами (46, Х ізоХр) має місце дисгенезія гонад. Однак при нормальному

рості соматичних стигм діагностувати синдром важко. Лікування зводиться до

змішаної терапії естрогенами. Синдром вперше описаний в 1925р. Н.А.

Шерешевським і в 1934р. Г. Тернером.

       Синдром Патау (трисономія Д). В групу Д входять три акроцентричні

хромосоми - 13-а, 14-а, 15-а пари. Точно ідентифікувати їх дуже важко, тому

важко визначити, яка з них представлена трьома хромосомами. Більшість

авторів вважають, що це 13-а хромосома. Вперше трисономію Д описав К.

Патау в 1961р. діти з трисономією Д народились у нормальних матерів,

вагітність і пологи в них проходили нормально, але діти народились з

асфіксією і ціанозом. У таких дітей відмічаються великі дефекти кісток і

м’яких тканин лиця. Незаростання губи, широко розставленні очі,

деформовані і низько розміщені вушні раковини, подовжена нижня щелепа,

мікрофтальмія або анофтальмія, помутніння рогівки, відсутність попереднього

мозку. Відмічаються дефекти і пороки в розвитку внутрішніх органів. Такі

діти живуть до 3-х місяців і помирають від серцевої недостатності або

випадкових захворювань .Синдром Едварса (трисономія Е). Описаний Дж. Едварсом в 1960р. В групу входять 16-а, 17-а, 18-а хромосоми. Вони чітко відрізняються одна від одної. Виявилося, що при синдромі   Едварса потроєна 18-а хромосома. Каріотип 47 (18+) хромосоми групи Е являють собою субметацентричні хромосоми середніх розмірів. Частіше синдром зустрічається у дівчаток. Частота цієї хвороби зустрічається від 1:4500 до 1:6500. Смерть настає у 2-3 місячному віці. Народжуються діти переношеними, маленького росту, з

асфіксією, ціанотичні. В них вироджена доликоцефалія, широкий вузький лоб

і з виступом потилиця, постійна ознака - недорозвинутість нижньої щелепи.

Пальці рук широкі і короткі, характерна аномалія кисті - поперечна складка

долоні. Спостерігається спотворена дерматоліфіка. Виражені зміни внутрішніх

органів. Характерним є рухома шкіра.Якщо зіставити фенотипи при різних видах трисономії, то можна відзначити деякі загальні ознаки: відставання у розвитку, природжений порок серця, низько розташовані потворні вуха. Багато подібних ознак нарізно зустрічається при різних аномаліях каріотипу. Проте кожен синдром характеризується специфічним поєднанням окремих аномалій. Чітке

підтвердження діагнозу дає аналіз каріотипу.

 

       1.3. Генні  хвороби.

       Елементарна одиниця спадковості - ген. Якщо спадковий механізм

порушений в його межах, то й прояв хвороби буде обмежений зміною його

функції. Захворювання пов’язані з порушенням генів одержали назву генних захворювань. Атоми спадковості - гени визначають ті або інші ознаки людини: ріст, колір очей, волосся, шкіри і т.д. але поряд з нормальними існують і гених хвороб. І, подібно до нормальних, вони виявляються у нащадків по-різному,

поводять себе як рецесивні або домінантні. Генних хвороб людини багато і

картина кожної з них залежить від того, що робить в організмі відповідний

нормальний ген і до чого може привести порушення його роботи.

Порушення структури гена може передатися по спадковості до нащадків

або виникнути під впливом деяких хімічних речовин, радіації, навіть променів

сонця або коливань температури. Але якщо структура гена змінилася, то й

відповідний білок є зміненим він може втратити свою життєву функцію в

клітині або набути зовсім нових якостей. В кінцевому рахунку, це виявляється

в масштабах всього організму, частіше у вигляді захворювань або спадкового

дефекту; чим більше порушується нормальна життєдіяльність організму, тим

більш важка хвороба. Генні мутації або приводять до розвитку   так званих молекулярних спадкових захворювань (серпоподібна клітинна анемія, цукровий діабет та ін.), або викликають загальні спадкові захворювання (анавретична ідіотія та ін).Серповидна клітинна анемія. Серповидна клітинна анемія виникає коли в гемоглобіні А, в бета-ланцюгу на тому місці замість глутамінової кислоти

стоїть валін. Валіну відповідає триплет ГУУ в і-РНК і відповідно ЦАА в ДНК.

Заміна всього однієї амінокислоти з 146 різко змінює властивості гемоглобіну.

Гемоглобін А має негативний заряд, а гемоглобін S-нейтральний. Внаслідок

цього змінюється конфігурація білкової міцели, змінюється механічна і

осмотична стійкість еритроцитів, підвищується в’язкість крові. Це призводить до зменшення швидкості кровотоку і виникає закупорка дрібних капілярів, що є причиною загибелі цих хворих через розвиток інфарктів серця, мозку та інших органів . Фенілкенонурія (ФКУ).захворювання вперше було описане в 1934р. норвежським лікарем-біохіміком Фелінгом. Ця хвороба характеризується присутністю в сечі великої кількості фенілпіровиноградної кислоти. Ця хімічна речовина не виявлялася у здорових людей, а у хворих ФКУ вона виявлялась при додаванні в сечу реактиву FeCl3 - рідина набувала зеленого

кольору. Однак Фелінг в цей час не зміг встановити рівень метаболічного

блоку. Це було зроблено значно пізніше. Виявилось, що ФКУ належить до спадкових порушень незамінної амінокислоти фенілаланіну (ФА) і обумовлена вродженою відсутністю (генна мутація) ферменту фенілаланінгідроксилази.

Відсутність ферменту фенілаланінгідроксилази призводить до

метаболічного блоку, в результаті чого зліва від блоку проходить збільшення

концентрації ФА в крові хворого, а справа від блоку зменшення концентрації

тирозину, ФОФА, норадреналіну, адреналіну і меланіну. Висока концентрація

ФА, в свою чергу призводять до виділення з сечею ФА і його метаболітів.

Далі виявилось, що більшість симптомів ФКУ обумовлені описаними

особливостями порушення обміну. Так, розумова і фізична відсталість, судоми

у дітей, що хворі ФКУ, пов’язані з токсичною дією на головний мозок

надмірного вмісту в крові ФА і його метаболітів, слабка пігментація шкіри,

світлий колір волосся і голубий колір очей - з порушенням утворенням

пігменту меланіну . Цукровий діабет. Високий рівень цукру в крові і поява його в сечі - типові ознаки цукрового діабету -   є наслідком абсолютної або відносної

недостачі в організмі інсуліну. При нестачі інсуліну в організмі хворого повільно розвивається порушення обміну речовин, які без лікування призводять до діабетичної коми і смерті. З іншого боку діабет сприяє більш швидкому розвитку склерозу судин, особливо ниркових і в сітківці ока. І хоча хвороба успішно лікується, при введенні інсуліну, все ж діабетики в середньому живуть менше ніж інші люди.Інсулін утворюється під контролем генів. При пошкодженні обох

інсулінових генів цей гормон не утворюється зовсім і хвороба проявляється

ще в дитинстві. Основний лікуючий засіб - щоденні ін’єкції інсуліну.

На одного хворого рецесивною генною хворобою припадає декілька

тисяч носіїв, в яких хворий ген має здорового дублера, а інсулін

виробляється, хоча і половинній кількості. Діти хворого при здоровій

спадковості одного з батьків є здоровими носіями. Однак при умовах

постійного навантаження нестачею вуглеводів продукування інсуліну є

недостатнім, що викликає підвищення цукру в крові. Самому хворому і

оточуючим може здатися, що хвороба розвинулася раптово, хоча в її основі

лежить генетичний дефект. Рак та інші злоякісні пухлини дуже розповсюджена группа  хвороб.

        Частота хвороб дуже часто залежить від віку.Які ж причини цієї хвороби? Чи причепна спадковість до її виникнення?

       За даними японських вчених, лейкози частіше зустрічаються у дітей, чиї

батьки є родичами: в цьому випадку вірогідність передачі однакових генів

різко зростає. При пухлинах головного мозку брати і сестри хворого хворіють

в 10 раз частіше, ніж інші люди. Таким чином спадкові фактори мають

відповідне значення у виникненні раку. Однак велику роль відіграють фактори

середовища. Онкологи вважають, що шкідливі дії зовнішнього середовища є

причиною 50-80 % випадків раку. Однак і роль спадкових механізмів значна -

вона не обмежується 20 %, в більшості випадків спадковість і середовище

підсилюють один одного. Наприклад, не всі люди, які є курцями можуть

захворіти раком легень, або ж чуттєвість до УФ-променння. Сонцявизначається спадковими відмінностями людей.Виникненню раку сприяють біля 160 випадкових хвороб. При хворобіДауна є небезпека   захворіти лейкозом; Клайнфельтера - раком молочної залози.

 

 

 

 

 

 

2.МЕТОДИ ДОСЛІДЖЕННЯ ГЕНЕТИКИ  ЛЮДИНИ

       2.1. Цитологічний, близнюковий, генеалогічний,

       моделювання спадкових хвороб, популяційно-статистичних та біохімічний

       методи

       При вивченні спадкових ознак у людини можна використовувати всі

методи, які застосовуються в медицині: біохімічні, морфологічні,

імунологічні, клінічні, тобто будь-які методи, які дозволяють реєструвати

ознаку як дискретну одиницю або виражати її кількісно. Для вирішення сугубо

кількісних завдань використовують методи генеалогічний, близнюковий,

популяційно-статистичний, цитогенетичний, генетики соматичних клітин і

моделювання. На різних етапах розвитку значимість цих методів змінювалась.

Цитогенетичний метод. Суть цього методу у вивченні будови окремих

хромосом, а також особливостей набору хромосом клітин людини в нормі і

патології. Зручним об’єктом для цього є лімфоцити, клітини епітелію щоки та

інші клітини, які легко одержати, культивувати і піддати каріокойчному

аналізу. Це важливий метод виявлення статі і хромосомних спадкових

захворювань людини. Основою цитогенетичного методу є вивчення морфології окремих хромосом клітин людини. Сучасний етап пізнання будови хромосом

характеризується створенням молекулярних моделей цих важливих структур

ядра, вивченням ролі окремих компонентів хромосом в збереженні і передачі

спадкової інформації. Близнюковий метод полягає у вивченні розвитку ознак у близнят. Близнята людини - чудовий матеріал для розроблення загальнобіологічної іпрактично дуже важливої проблеми: про роль спадковості та середовища в розвитку ознак. Вивчення однояйцевих близнюків протягом усього їхнього життя, особливо коли вони живуть в різних умовах, дає багато цінних

відомостей про роль середовища в розвитку фізичних і психічних