Близнецовый метод исследования генетики моей родословной

План  реферата:

-Дополнительная  литература:

1)Оплодотворение  близнецов

2)Однояйцовые и  разнояйцовые близнецы

3)Распространение  и этиология

4)Вес при рождении

5)Физические факторы

6)Близнецы в медицинских  исследованиях

7)Отношение близнецов  друг к другу 

-Исследования  различных и схожих  особенностей (в форме  анкеты):

1)Однояйцовых близнецов

2)Разнояйцовых близнецов

                       1.Оплодотворение близнецов

    Как  известно, раз в 28 дней у женщины образуется яйцеклетка – одна. Она развивается, достигает стадии готовности к оплодотворению и, если оплодотворение не произошло, разрушается, чтобы уступить место новой яйцеклетке. При каждом половом акте к одной яйцеклетке устремляются десятки миллионов сперматозоидов. Когда одному счастливчику из этих миллионов удается проникнуть в яйцеклетку, случается то, что по справедливости считают великим таинством зарождения новой жизни.

    Когда говорят о таинстве, имеют в виду высший смысл. Но наряду с этим есть немало таинственного, непонятного и на уровне биологическом. Например, почему порой образуется не одна яйцеклетка, а две или даже три, а то и четыре. Правда, очень редко. Но если они образуются и встречаются со сперматозоидами, то зарождается не одна, а две жизни. Или даже больше.

  Потом эти  оплодотворенные клетки, как и  полагается им, делятся, попадают в  матку, и там каждый плод развивается  самостоятельно. Им, конечно, бывает тесновато, маминой «подпитки» тоже хватает  не всегда. Вот и появляются на свет разнояйцовые близнецы более слабыми  и субтильными по сравнению с  обычными младенцами. Но потом они, как правило, входят в норму.

  Считается, что оба близнеца бывают зачаты одновременно. Процесс проследить, конечно, трудно, почти невозможно.

  Рождение  однояйцовых близнецов окружено еще большими загадками. Как же это  происходит? Схема зачатия вполне стандартна: одна яйцеклетка плюс один сперматозоид. Но скоро после обычного таинства происходит еще одно, совсем загадочное: зародыш, уже прошедший определенные этапы формирования, вдруг расщепляется на две абсолютно идентичные половинки. Почему происходит такое расщепление, объяснить пока не может никто. Это таинство зарождения двух жизней.

  Если расщепление  случилось в первые пять дней после  зачатия, то развитие обоих плодов происходит подобно тому, как оно идет у  двуяйцовых близнецов – у каждого  своя плацента и т.д. Если расщепление  произошло на пятый – седьмой  день, то плацента на двоих одна и  сходство у детей будет полным.  

Монозиготные близнецы

  Монозиготные  близнецы образуются из одной зиготы, разделившейся на стадии дробления  на две (или более) части. Они обладают одинаковыми генотипами. Монозиготные близнецы всегда одного пола.

  Особую  группу среди однояйцевых близнецов составляют необычные типы: двухголовые (как правило, нежизнеспособные) и ксифопаги («сиамские близнецы»). Наиболее известный случай — родившиеся в 1811 г. в Сиаме (ныне Таиланд) сиамские близнецы — Чанг и Энг. Они прожили 63 года, были женаты на сестрах-близнецах; Чанг произвел на свет 10, а Энг — 12 детей. Когда от бронхита умер Чанг, спустя 2 часа умер и Энг. Их связывала тканевая перемычка шириной около 10 см от грудины до пупка. Позднее было установлено, что соединявшая их перемычка содержала печеночную ткань, связывающую две печени. Любая хирургическая попытка разделить братьев вряд ли в то время была бы успешной. В настоящее время разъединяют и более сложные связи между близнецами.

  Изучение  однояйцевых близнецов помогает понять, что и как в человеке определяется генами, а что — нет.

Дизиготные близнецы

Дизиготные близнецы развиваются в том случае, если одновременно две яйцеклетки оплодотворены двумя сперматозоидами. Естественно, дизиготные близнецы имеют различные генотипы. Они сходны между собой не более, чем братья и сестры, т.к. имеют около 50 % идентичных генов. Общая частота рождения близнецов составляет примерно 1 %, из них около 1/3 приходится на монозиготных близнецов.

Известно, что  число рождений монозиготных близнецов  сходно в разных популяциях, в то время как для дизиготных это число существенно различается. Например, в США дизиготные близнецы рождаются чаще среди представителей негроидной расы, чем среди представителей европеоидной расы. В Европе частота появления дизиготных близнецов составляет 8 на 1000 рождений. Однако в отдельных популяциях их бывает больше. Самая низкая частота рождения близнецов присуща монголоидным популяциям, особенно в Японии.

Полагают, что  многоплодие генетически обусловлено. Однако это справедливо лишь для  дизиготных близнецов. Факторы, влияющие на частоту рождения близнецов, в настоящее время мало изучены. Есть данные, показывающие, что вероятность рождения дизиготных близнецов повышается с увеличением возраста матери, а так же порядкового номера рождения. Влияние возраста матери объясняется, вероятно, повышением уровня гонадотропина, что приводит к учащению полиовуляции. Имеются также данные о снижении частоты рождения близнецов почти во всех индустриальных странах.

Отмечается, что  частота врожденных уродств у  близнецов, как правило, выше, чем  у одиночно рожденных. 

                               У каждого близ-      У близнецов         У близнецов об-

                             неца своя плацен-    общая плацен-    щая плацента и

                             та и свой амнион     та и отдельные    общий амнион

                                                                   амнионы

   Сиамские  близнецы

   Но иногда яйцеклетка по-просту «не хочет» делиться,в результате образуются так называемые сиамские близнецы.

  Сиа́мские близнецы́ — двойняшки, с рождения имеющие сросшиеся друг с другом части тел. По одной теории, такое случается из-за того, что зигота однояйцевых близнецов не сумела полностью разделиться, вследствие слишком позднего начала разделения, по другой — она начала разделяться слишком рано и, вследствие неизвестных причин, зиготы обратно склеились друг с другом. Вероятность рождения сиамских близнецов составляет примерно один случай на 200 000 родов. Около половины сиамских близнецов рождаются мёртвыми. Результирующий уровень выживания младенцев 5—25 %. Чаще сиамские близнецы имеют женский пол (70—75 % случаев).

Типы сиамских близнецов

• Торакопаги (thoracopagus): срастание тел в области грудной клетки. В этом случае всегда затронуто сердце. В случае общего сердца перспективы на долгую жизнь как в случае хирургического разделения, так и без него очень невелики. Такой тип срастания наблюдается в 35-40 %.
• Омфалопаги (omphalopagus): срастание в нижней части грудной клетки. Сердце не затронуто, но близнецы часто имеют общую печень, пищеварительный тракт, диафрагму и другие органы. Такой тип срастания у 34 % сиамских близнецов.
• Ксифопаги (xiphopagous): срастание хрящей грудной клетки.
• Илиопаги (iliopagus): срастание в подвздошных областях, спиной к спине, включая ягодицы. Такой тип срастания у 19 % сиамских близнецов.
• Цефалопаги (cephalopagus): имеют сросшиеся головы, туловища же разделены. В целом такие близнецы не способны выжить, имея некоторые повреждения мозга. Иногда их называют яницепсами (от имени двуликого бога Януса) или краниопагами.
• Цефалоторакопаги (cephalothoracopagus): срастание головами и туловищами. Такие близнецы не способны выжить за редкими исключениями. Иногда используются термины эфолоторакопагусы (epholothoracopagus) или краниоторакопагусы (craniothoracopagus).
• Краниопаги (craniopagus): сросшиеся черепами, но имеющие раздельные туловища. (2 % случаев).
• Паразитарные краниопаги: две сросшиеся головы с одним туловищем.
• Дицефалы (dicephalus): две головы, одно туловище и две, три или четыре руки (дицефал дибрахиус, трибрахиус и тетрабрахиус, соответственно).
• Ишиопаги (ischiopagus): переднее соединение нижних частей тела и со сросшимися позвоночниками, развернутыми на 180° друг к другу. Такой тип срастания у 6 % сиамских близнецов. Как вариант -позвоночники не соединены, однако оба таза формируют одно большое кольцо, включающее два крестца и два лобковых симфиза.
• Ишио-омфалопаги (ischio-omphalopagus): наиболее хорошо известный тип срастания. Близнецы соединены позвоночниками, сросшимися в форме буквы Y. Обычно близнецы имеют четыре руки и две или три ноги. Такой вариант срастания не может быть разделён, поскольку у близнецов чаще всего общая репродуктивная и выделительная системы.
• Парапаги (parapagus): срастание боками, иногда сердце также затронуто. Такой тип срастания у 5 % сиамских близнецов.
• Дипрозоп: одна голова с двумя лицами, расположенными бок о бок.
• Пигопаги: сросшиеся в области крестца.

Трицефалы: редчайший случай сросшихся близнецов, при котором происходит не двойное, а тройное сращение. Обычно три близнеца имеют один торс и три головы. 

Физические особенности

  Некоторые из сиамских близнецов способны к  деторождению. Так Чанг и Энг Банкеры женились на двух разных женщинах (которые были сёстрами), и смогли завести здоровых детей. У 28-летних Розы и Жозефы Блажек, имевших общие половые органы, родился абсолютно здоровый сын Франц от галантного офицера, поклонника Розы.

  С возрастом  у сиамских близнецов часто накапливаются  взаимные претензии и недовольство поведением друг друга. К концу жизни  Чанг Банкер стал много пить и скандалить, тогда как его брат вёл более здоровый образ жизни и осуждал Чанга.

   Как правило, если умирает один из сросшихся близнецов, смерть второго наступает в считанные  часы или дни. Так после смерти Чанга его брат умер через 3 часа. Маша и Даша Кривошляповы имели общую кровеносную систему, поэтому когда умерла от инфаркта Маша, через 17 часов в результате интоксикации наступила смерть Даши (хотя она не знала, что сестра умерла, думая, что та спит).

   Иногда  один из близнецов прекращает правильно  развиваться, паразитируя на нормально  развивающемся втором организме.

* Сиамские близнецы  являются результатом неудавшегося  деления яйцеклетки. В зависимости  от того, на какой стадии яйцеклетка "раздумала" делиться пополам,  получаются различные виды соединений.

* Сиамские близнецы  рождаются с вероятностью один  на 100 тысяч, причем девочек рождается  в три раза больше, чем мальчиков.

* 40 процентов сиамских  близнецов появляются на свет  мертвыми, 35 процентов не доживают  до года.

* За последние 500 лет зарегистрировано 600 случаев выживания сиамских близнецов.

* Чаще всего встречаются  близнецы, сросшиеся в области  туловища, в четыре раза реже -- сросшиеся ягодицами, еще реже -- с иным видом сращения в области таза. И только одна пара соединенных близнецов из 50 имеет сращение в области головы.

* В 1940 году был  зафиксирован случай рождения  тройного сиамца. Это произошло  в Гарлеме. Новорожденный с  тремя головами был крещен  как Питер, Поль и Джон.

* Первую успешную  операцию по разделению сиамских  близнецов произвел 14 декабря 1952 г. в больнице Маунт-Синай, Кливленд, шт. Огайо, США, д-р Жак С. Геллер.

* Операции по разделению  сиамских близнецов заканчиваются  положительно в 65 процентов случаев.  Мировая медицинская статистика  свидетельствует: хирургическое  вмешательство при разделении  близнецов считается успешным  даже в том случае, если один  из пациентов при этом погибает.

* Медицина по отношению  к сиамским близнецам использует  термин "уроды".

   2.Однояйцовые  и разнояйцовые близнецы

  Далеко  не всегда одновременно родившиеся дети похожи как две капли воды.

  «Истинных»  близнецов можно назвать копиями одного и того же человека. Они имеют один пол. Однояйцовые близнецы имеют одинаковый внешний вид, одинаковые волосы, их форму, текстуру, характер оволосения и цвет, одинаковый цвет глаз, одинаковый рисунок радужной оболочки, форму уха, морфологию зубов, дактилоскопические узоры на кончиках пальцев, схожий вес и рост. Собаки не могут различить запах близнецов. «Ложные» близнецы – это просто братья и сестры, только родившиеся одновременно. Монозиготность доказана детальными исследованиями групп крови. Заключительное доказательство – использование метода исследования ДНК и возможность трансплантации тканей, хотя последний тест более теоретический, чем практический. Для подтверждения также использовались образцы кожи, морфология зубов, сосудистый рисунок сетчатки, гаптоглобин, система фосфоглюкомутазы. Исследования плаценты не позволяет различить однояйцовых и двуяйцовых близнецов, однако информативны гистологические исследования разделенной мембраны монохорионической плаценты. Свыше 75% одиночных, но дихдрионических плацент принадлежат разнояйцовым близнецам. Тройняшки могут быть однояйцовыми, двуяйцовыми и трехяйцовыми.

  Если  у близнецов разный пол, они почти  всегда разнояйцовые; если они имеют  общий хорион, скорее всего они  однояйцовые в независимости  от того, имеют ли они один или  два амниона. В 70% монозиготных двуплодных беременностей наблюдается монохорионическая плацента, при этом часто сосудистые анастомозы. Они могут быть ответственны за последующие различия в росте и развитии. Если близнецы имеют один пол, но отдельные хорионы, нельзя сделать никаких выводов при исследованиях плаценты и мембран.Неверно считать, что близнецы одного пола с единой плацентой истинные.

  Однояйцовые близнецы – удивительный феномен. 
Поскольку созданы из одного и того же «материала», но только поделенного пополам, то должны быть абсолютно тождественны друг другу. Все, что их отличает друг от друга, – следствие различий в условиях созревания, процесса рождения и дальнейшей жизни. 

3.Распространение  и этиология

  Часто ли в жизни встречаются близнецы? Статистически достоверно зафиксировано, что на каждые 100 родов приходятся одни близнецовые, а среди близнецовых  родов ровно одна треть приходится на рождение однояйцовых близнецов. На каждые 130 рождений близнецов –  одна тройня, на два миллиона обычных  родов – одна четверня.

  Наибольшее  число рождений разнояйцовых близнецов  наблюдается у матерей в возрасте 35 – 40 лет. В то же время частота рождения однояйцовых близнецов не зависит от возраста матери и сохраняется в течение всего детородного периода примерно на одном уровне с вероятностью 0,3%.После пятых родов вероятность рождения близнецов увеличивается в пять раз. Специалисты отмечают наследственную предрасположенность к рождению близнецов, передающуюся по материнской линии. Если у матери уже рождались близнецы, то вероятность следующих двуплодных беременностей у нее в 3 – 10 раз выше, чем у других, если близнецы были разнояйцовые. Частота появления близнецов в два – три раза выше у родственников близнецов, чем у остальных людей.

  Сейчас  процесс нормального воспроизводства  населения искусственно искажен. И  не только у нас. В Китае на семью  положен лишь один ребенок. Как хочешь, так и соблюдай этот запрет. Нарушишь, – исключат из партии со всеми неприятными  последствиями. Интересно, как там  поступают с теми, кто невзначай  родит двойню, а если тройню? Известно, впрочем, что у азиатских женщин так называемые многоплодные роды случаются  заметно реже, чем у европейских: лишь 35 пар двойняшек на 10000 одиночек.

                            4.Вес при рождении

Вес при рождении одиночного ребенка в среднем  составляет 3,2 – 3,5 кг при росте 50 – 52 см (длительность беременности в среднем 274 дня). Средний вес рождения близнецов равен 2,4 кг (средняя продолжительность беременности 262 дня); тройняшек – 1,8 кг (гестация 247 дней); и четверняшек – 1,4 кг (беременность 237 дней). Средний вес рождения близнецов на 800 грамм меньше, чем у одного ребенка, но только на 500 грамм меньше, если принять во внимание продолжительность беременности.

                                          5.Физические факторы

  Меньший из близнецов обычно остается маленьким все детство. Длительные изучения девяти пар однояйцовых близнецов, вес рождения которых отличался в среднем на 36%, показало, что во взрослой жизни меньший из близнецов оставался меньше, с меньшим размером головы и более низким интеллектом.

  У близнецов наблюдается более  частое присутствие врожденных аномалий. Сообщается, что частота врожденных заболеваний сердца в пять раз выше у однояйцовых близнецов, чем у разнояйцовых, равно как и заячья губа или волчья пасть. Так же более часто встречаются патологическое закрытие пищевода, синдромы Клинефельтера и Тернера.

  Среди разнояйцовых близнецов несколько чаще встречаются опухоль Вильмса, медуллобластома, ретинобластома и лейкемия. Если один из близнецов имеет из вышеупомянутых заболеваний, оно, вероятно, и у второго.

  При двуплодных беременностях в шестнадцать раз чаще наблюдается гидромнион, чем при одноплодных беременностях, более часты токсемия, плацентарная недостаточность, предродовые кровотечения, пролапс пуповины, ненормальные роды, преждевременные роды и маточная инертность; все это может быть факторами плохого прогнозирования близнецов. Различия в размере близнецов, вероятно, связаны с размером плаценты. Однояйцовые близнецы более склонны иметь внутриутробное замедление роста, дискоординацию веса рождения и врожденное неполное формирование, чем однополые разнояйцовые и разнополые двойняшки. Причина может заключаться в неправильном процессе, ответственном за образование однояйцовых близнецов.

  Близнецы  при вторых родах более подвержены риску, чем при первых родах. При  изучении 80 близнецов было обнаружено, что рожденные от второй беременности чаще подвергаются травмам и гипоксии, имеют газы в пупочной венозной и  артериальной крови, ее кислое значение.

  Синдром трансфузии у близнецов стал предметом  нескольких статей. При этом синдроме кровь одного близнеца перетекает к  другому, и в итоге один рождается  полнокровным, а второй – обескровленным. Синдром проявляется только у однояйцовых близнецов. Сообщается о проявлении синдрома в 19 случаях из 130 монохорионических двуплодных беременностей. Однояйцовые близнецы могут получать повреждения мозга в утробе. При рождении однояйцовые близнецы подвергаются опасности из-за потери крови, но полнокровные близнецы подвергаются большему риску из-за опасности тромбоза гипербилирубиноемии. Когда имеется большое различие в весе близнецов, «донор» крови меньше, чем «реципиент»: различие в росте и развитии могут сохраняться. 

6.Близнецы  в медицинских исследованиях

  Близнецы  являются предметом большого количества медицинских исследований. Обсуждается  роль близнецов в исследовании таких  болезней, как злокачественные заболевания, хорея Гастингтона, диабет, сердечнососудистые заболевания, тучность и фармакокинезия. В ряде статей описывается более частая встречаемость лунатизма, энуреза, запоров, искривление и сосания пальцев, болезни путешествий и неспособности читать у близнецов, чем у единственных детей, причем среди истинных близнецов она выше, чем среди ложных.

  Перинатальная смертность однояйцовых близнецов  в восемь раз выше, чем у одного ребенка, и в четыре раза выше, чем  у разнояйцовых. В 50% случаев двуплодные беременности один из плодов потеряется главным образом в первом триместре – это так называемый синдром «исчезновения близнеца».

  В медицине для оценки роли наследственности в  возникновении аномалий и заболеваний  у человека используется «близнецовый метод». Они касаются случаев, когда один из близнецов имел какой-то дефект или перенес заболевание, и показывают, насколько часто другой близнец имел то же заболевание. Каждое исследование проводилось на очень большом числе пар близнецов обоих типов. 
Все близнецы воспитывались вместе. Корь и рахит в наибольшей степени зависят от генотипа. Для косолапости влияние генотипа оказывается сомнительным.

  А вот в  онкологии генетический фактор едва просматривается. Многие полагали, что рак – это реализованная предрасположенность. Но вот немецкий исследователь К. Штерн на основании изучения близнецов утверждает, что «ни один генотип, видимо, не является причиной рака». С ним согласны и другие генетики. 
 
 

7.Отношение  близнецов друг к другу

  Близнецы  склонны быть необщительными, интровертами и робкими, особенно если они однояйцовые. Мы тоже малообщительны, поэтому у  нас возникают проблемы с коллективом. Они женятся реже, чем единственные дети. Если близнецы разнояйцовые, то, вероятнее всего, первый рожденный  будет ориентироваться на взрослых, более вероятно, что он будет лидером, брать ответственность на себя, будет  честолюбивым и агрессивным, в то время как второй будет более  веселым, бодрым, упорным, беззаботным  и мягким. Но среди однояйцовых  близнецов, обычно, лидеров не выделяется. Считается, что однояйцовые близнецы могут образовывать чрезвычайно  прочную связь между собой  и сильно ослабленную связь с  родителями. Более вероятно, что  они будут ревновать друг друга  сильнее, чем единственные дети, и  конкуренция между ними может  быть столь серьезна, что у них  в школе возникают трудности  и их приходится разделять. Близнецы всегда хотят ту же самую вещь, чтобы ни один не мог иметь преимущество перед другим. Некоторые психологи считают, что не нужно одевать их одинаково, дарить им одинаковые подарки и обращаться с ними, как будто они – один индивидуум. С ними нужно общаться как с самостоятельными личностями, хотя нужно учитывать близкую связь близнецов друг с другом.

  Важно подчеркивать уникальные черты и  способности близнецов. Их нужно  поощрять развиваться самостоятельно. Запрещение этого может вести  к серьезным эмоциональным расстройствам  позже, в юной и взрослой жизни, когда  они должны будут расстаться.

  Обычно  близнецы, особенно однояйцовые, чрезвычайно  дружны. Первые годы жизни они воспринимают себя как единое целое, порой путают себя с братом (или сестрой), даже собственное отражение в зеркале принимают за брата (или сестру). Они прекрасно общаются, крепко дружат, страшно тоскуют друг без друга.

  Интересно, что в спорте близнецы избегают соперничества. Хоккеисты 
Майоровы всегда играли в одной команде. Футболисты Савичевы – тоже. А гребцы Пименовы стали чемпионами мира в классе лодок, который называется «двойка парная без рулевого».