Эмбриология

Эмбриология (ұрық және грек. logos – ілім) – жыныс клеткаларының қалыптасуын, дамуын, құрылысын, ұрықтануды, ұрықтың пайда болуын және оның эмбрионалдық дамуының негізгі кезеңдерін зерттейтін биологиялық ғы-лым; қ. Ұрықтың дамуы, Жануарлар, Өсімдіктер эмбриологиясы.

Эмбриология (embryologia, грек, embryon — ұрык, logos — ілім) — ұрыктың пайда  болуы және дамуы туралы ілім. Эмбриология  жыныс жасушаларының қалыптасуын, дамуын, құрылысын және эмбриондық дамудың негізгі кезеңдерін, ұрықтантыс мүшелердің дамуын зерттейтін морфология ғылымының саласы. Ол биология ғылымдарының жедел дамып келе жатқан саласы. Эмбриологияның соңғы қол жеткен ғылыми жетістіктері биологияда, медицина мен ветеринарияда кеңінен қолданылуда. Атап айтқанда, қолдан ұрықтандыру, ұрықтануды аналық организмнен тыс пробиркада жүргізіп, ұрықтарды мұздату өдістері, клондау, мал шаруашылығындағы суперовуляция  және ұрықтарды басқа организмдерге  көшіру және т.б. өдістер. Эмбриология  — медициналық және ветеринарлық пәндердің (акушерство, педиатрия, гинекология) іргетасын қалайды.

Ұрықтың дамуы, эмбриогенез (грек. embryon — ұрық және genesіs — шығу тегі) — ұрықтанғаннан бастап жұмыртқадан жарып шыққанға немесе туғанға дейінгі ұрықтың даму мерзімі. Ұрықтың дамуының алдында ұрық алды кезеңі болады. Бұл кезеңде жұмыртқаның пісіп жетілуі, өсуі және белгілі бір пішінге енуі жүреді. Ал ұрықтың дамуынан кейін қарапайым бір жұмыртқа клеткасынан жеке өмір сүруге қабілетті және әр түрлі органдар мен ұлпалардан тұратын көп клеткалы организм пайда болады, яғни, постэмбрионалдық даму жүреді. Мысалы, кейбір жануарларда (тікентерілілерде) ұрық дамудың ерте кезеңінде қабықшадан шығады, ал негізгі даму процесі постэмбрионалды кезеңде жүреді. Барлық жануарларда ұрықтың дамуы ұрық ұрықтанудан немесе жұмыртқаның белсенділігінің артуынан  бөлшектену, гаструляция, нейруляция, гистогенез, органогенез, системогенез кезеңдерінен өтеді. Бір клеткалы ұрықтың бөліну арқылы көп клеткалы ұрыққа айналу кезеңін бөлшектену деп атайды. Бөлшектену нәтижесінде көп клеткалы ұрық — бластула түзіледі. Бластула әр түрлі жануарларда түрліше болады. Ол:

• сүтқоректілерде — бластоциста (стерробластула),
• құстарда, бауырымен жорғалаушыларда — дискобластула,
• қосмекенділерде — амфибластула, қандауыршада — целобластула деп аталады.

Гаструляция процесі кезінде ұрық жапырақшасында жекелену жүреді, яғни, ішкі бөлікте — энтодерма, сыртқы бөлікте — эктодерма, ал ортасында — мезодерма қалыптасады. Жүйке түтігінің түзілуін нейруляция дейді. Ұрық жапырақшаларынан жануарлар организмі тіндерінің қалыптасуы — гистогенез, ал тіндерден органдардың түзілуін — органогенез, органдардан жүйелердің қалыптасуын — системогенез деп атайды. Ұрықтың дамуының ерте кезеңінде эмбрионалды клеткалар көптеген бағыттарда дамуға қабілетті болады. Бірқатар факторлардың әсерінен кейін олар детерминияланады, яғни, бағытталған бір жүйеде дамуы барысында олардың құрылымы мен қызметі мамандана бастайды. Мысалы, эктодерманың жүйке жүйесі түзілетін бастамасында бас миы жекеленіп, оның бір бөлігінде көздің бастамасында дамиды да, колба және таяқша тәрізді көру клеткалары қалыптасады. Ұрықтың дамуы клеткада тұқым қуалау аппаратымен анықталады. Ядрода болатын хромосомалар бір белоктың құрылымы туралы ақпарат жазылған көптеген гендерден құралған. Генде кодталған ата-ана организміндегі белгілер ұрықтың дамуы кезінде іске асады. Клеткалар бөлінген кезде гендердің толық жиынтығын алады, бірақ та әр тінде сол тінге ғана тән белоктардың синтезін қамтамасыз ететін гендер бөлігі жұмыс істейді. Сондықтан да генетикалық деңгейде ұрықтың дамуы жеке гендердің “жұмыс” істеуіне байланысты болады. Гендер қызметі өсіп келе жатқан жұмыртқа клеткасында сары уыз және РНҚ молекуласының барлық типтері жинақталғанда басталады. Ұрықтың дамуыдың барысында тұқым қуалаушылықтың жүзеге асуы мына бағытта жүреді: 
дифференциация факторлары арнайы гендерді іске қосып, олар қажетті белоктарды синтездейді, ал 
белоктар болса, клеткалардың дифференциациясының жүруін қамтамасыз етеді. 
Бұл процесте көптеген белоктардың қызметтері анықталған. Мысалы, гемоглобин — эритроциттердің қалыптасуы барысында; миозин — бұлшық еттің пайда болу кезінде, ферменттер мен гормондар — әр түрлі бездердің даму барысында түзіледі. Ұрықтың дамуы кезіндегі гендердің қосылуы мен ажырауынының механизмі толықтай анықталған жоқ. Сондықтан клетка пішінінің өзгерісін, ұрықтың дамуы барысында олардың қозғалысын және бағытын анықтайтын белоктар да аз зерттелген. Ұрықтың дамуының соңында ұрықтың қабықшадан шығуы немесе туылуы үшін қабықшаны ерітетін ферменттер синтезделеді немесе қауызды жарып шығатын арнайы құрылым пайда болады.

Өздігінен түсік тастау (ӨТт) –  жүктіліктің 22 аптасына дейін әбден  жетілмеген,өмір сүруге қабілетсіз,немесе салмағы 500г дейін нәрестенің тууымен  аяқталып, өз бетімен үзілуі.

Эпидемиология: ӨТт жиілігі жүктілігі  анықталған 15 пен 44 жас аралығындағы әйелдердің 15-20 пайызын құрайды, ӨТт  шынайы жиілігі табиғи сұрыптауды ескергенде, 50 пайызды құрайды.

5. Жіктемесі:

ӨТт кезеңіне қарай:

ӨТт қаупі – түрлі қарқынды ауырсындыру  белгілері,жыныс жолдарынан жатыр  мойнының құрылымдық өзгерістерінсіз  қаншымақ бөлінуі

басталған ӨТт – ауырсындыру  белгілері, жыныс жолдарынан жатыр  мойнының құрылымдық өзгерістерімен қоса шамалы қаншымақ бөлінуі

Өздігінен түсік тастау (аборт в  ходу) - іш астының толғақ тәрізді  ауыруы,жатыр мойнының делатациясы  негізінде (фонында)жыныс жолдарынын қаншымақ бөлінуі:

Толық өздігінен түсік тастау –  жатыр қуысынан ұрық жұмыртқасының  толық шығуымен аяқталады;

Орындалмаған (болмаған ) ӨТт –  жатыр қуысында өмірге қабілетсіз ұрық жұмыртқасының 3 апта және одан ұзақ мерзімге қалып қоюы;

Жұқпалы ӨТт - жұқпалар белгісімен ілеседі

дағдылы ӨТт - ӨТт жағдайлары 2 және одан көп рет.

Мерзіміне қарай: ерте ( жүктіліктің 12 аптасына дейін) және кешеуілдеген (жүктіліктің 13-22 апталарында).

6. Қауіп-қатерлі факторлар: анабез, бүйрек үсті безі қабығының патологиясы және қызметінің бұзылуы, жыныс ағзаларының қабынулары,бұрын жасалған,әсіресе бірінші жүктілікте, жасанды түсіктер,резус- конфликт,хромосомдық ауытқулар.

Әйел жыныс мүшелері дамуындағы ауытқулар,жыныс ағзаларының ісіктері (жатыр миомасы),жыныс мүшелерінен  тыс аурулар,әлеуметтік факторлар (ауыр дене еңбегі,кәсіптік зияндылықтар т.б.).

7. Біріншілік профилактика: ауру дамуына әсер ететін қауіп-қатерлі факторларды жою бойынша профилактикалық шаралар.

Госпитализациялауға көрсетімдер: жыныс  жолдарынан қан кету қарқынының күшеюі 7 күн емдегенде түсік түсу қаупінің жойылмауы; түспеген түсік; инфекцияланған түсік; дағдыға айналған өздігінен  түсік.

8. Диагностика критерилері: Анықтау сипат белгілері: жүктіліктің 22 аптасына дейін жыныс жолдарынан қан кету және іш астының толғақ тәрізді ауыруы.Айнамен қарағанда, жатыр мойнынан қан ағу анықталады.

Екі қолмен тексергенде,ішкі аңқа жабық,жатыр  жүктілік мерзіміне сай үлкейген, жұмсарған,аздап ауырсындырады.

9. Негізгі диагностикалық  шаралар тізімі:

1. Жатырды УДЗ

2. Жағындылерді созға, трихомониазға  және ашытқы саңырауқұлақшаларға  тексеру.

Қосымша диагностикалу  шаралар тізімі:

1. Ифа – хориондық гонадотропин

2. ИФА – ұшық

3. ЦМВ, хламидиоз,микоплазманы,уреплазманы

4. Зәрдегі 17-кетостероидтарды анықтау,мойын  каналынан өсінді тексеру.

Жүктілік және В гепатиті 
 
Инфекцияның таралу барысында ана тақырыбы ерекше назар аударуды қажет етеді: инфекция тасымалдаушы әйелдерден туатын балаларға арналған  профилактика бар. 
1.    Егер ана жүктіліктің І триместрінде жедел гепатитпен ауырып, босануға дейін сауықса, баланың дені сау болады.  
2.    Егер ана жүктіліктің ІІ триместрінде ауырса, жаңа туған балаға жұғу қаупі  6%-ды құрайды. 
3.    ІІІ  триместр кезінде ауырған жағдайда қауіп  67%-ға дейін артады. 
 
Мұндай балалар туғаннан кейін 12 сағат бойы спецификалық иммуноглобулин алып, арнайы сызба бойынша вакцинация алуы керек. Жедел профилактиканың тиімділігі 85-95%-ды құрайды. 
 
Қазақстанда В және С гепатитімен ауырған үлкен адамдарды емдеу 2011 жылғы тегін медицналық көмек көлеміне енгізілгенін, ал В және С гепатиті вирусымен ауырған балаларды  тегін емдеу 2010 жылы іске қосылғанын естеріңізге сала кетейік.   
Әйтсе де, В вирусты гепатитіне қарап, аурудың алдын алудың қаншалықты жеңіл екеніне көз жеткізесің.  

Скрининг  өткізу ережесі 

1. Жалпы ережелер 

1. Осы Жүкті скрининг өткізу  ережесі «Мүмкіндіктері шектеулі  балаларды әлеуметтік және медициналық-педагогикалық  түзетуді қолдау туралы» Қазақстан  Республикасы Заңының 5-бабының 1) тармақшасына сәйкес, сондай-ақ босанғанға дейінгі диагностиканы және балалардың туа біткен және тұқым қуалайтын ауруларын алдын алуды жетілдіру, Қазақстан Республикасында балалардың сырқаттанушылығы мен мүгедектігін төмендету мақсатында.

2. Ереже меншік нысанына қарамастан  медициналық ұйымдарға қолданылады. 

3. Осы ережеде мынадай ұғымдар  пайдаланылады: 

1) Пренаталдық скрининг – жатыр  ішіндегі ұрықтың тұқым қуалаушылық  және туа біткен потологиясы  бойынша қауіп тобын анықтау  мақсатында жүкті әйелдерді жаппай  тексеру. 

2) Неонаталдық скрининг – жаңа  туған нәрестелердегі зат алмасудың  тұқым қуалаушылық ауруларын  ерте анықтау және емдеу мақсатында  жаппай тексеру. 

3) Аналық қан сарысуы тесті –  бұл ұрықтың Дауна синдромын,  Эдвардс синдромын, Тернер синдромын  және невральды түтікшесінің  көрінеу кемшіліктерін, ішперденің  алдыңғы қабырғасының эвентерациясын  және т.б. анықтау үшін жүктіліктің  10-14 апталары аралығы мен 16-21 аптасы  аралығында ананың қанына зерттеу  жүргізу.

4. Жүкті әйелдердің перенаталдық  немесе босанғанға дейінгі генетикалық  скринингі қиын, емдеуге бағынбайтын  генетикалық бұзылулары бар балалардың  тууын болдырмау үшін құрсақтық  ұрықтың туа біткен даму кемшіліктерін  (бұдан әрі – ТДК), хромосомдық  ауруларын ерте анықтауға және  диагностикауға бағытталған.  

2. Скрининг өткізудің тәртібі 

5. Пренаталдық скринингтің тиімділігін  арттыру үшін жүкті әйелдерді  деңгейі бойынша тексеруді ұйымдастыру  қажет.

Бірінші деңгейде жүктіліктің 1 және 2 триместрлеріндегі  қан сарысуы маркерлерінің биохимиялық  генетикалық скринингін пайдалана  отырып, жүкті әйелдерді скринингтік  тексеру ұрықтың мүмкін болатын  генетикалық бұзылулары бойынша  қауіп тобының қалыптасуына жоғары мүмкіндік беретін, скринингтің  ультрадыбыстық зерттеуін (бұдан әрі  – УДЗ) жүргізу.

Қан сарысуы маркерінің генетикалық  ұрығының ауытқуын зерттеу үшін өңірдегі 10-14 апта (скининг 1 триместра) немесе 16-21 апта (скининг 1 триместра) мерзімдегі барлық жүкті әйелдерден қан сарысуын алу. УДЗ зерттеу қан алатын күнге  барынша жақын болуы тиіс. Барлық облыстағы жүкті әйелдердің қан  сарысуы облыстық (қалалық) МГК-не жіберіледі.

Қан сарысуы маркерінің орталықтандырылған талдауын жүргізу скринингтің талаптарына  жауап беретін бірыңғай стандартталған реактивтер мен жабдықтарды пайдалану  арқылы даярланған мамандары бар  медициналық-генетикалық зертханада жүргізіледі. Пренаталдық скрининг зертханасындағы қанның талдауы  келіп түскеннен кейін 3 күннен кешіктірілмей  дайын болуы тиіс. Зертханада үлгінің  келіп түсу күні және талдауды қою  күні белгіленеді. УДЗ немесе биохимиялық  маркерінен ауытқулар анықталған кезде  жүкті әйел екінші деңгейдегі медициналық-генетикалық  тексерілуге жіберіледі.

Осы деңгейдегі тексеру іс-шарасын жүкті  әйелдерді бақылауды жүзеге асыратын, денсаулық сақтау ұйымдары ұйымдастырады  және өткізеді.

6. Жүкті әйелдерді бірінші деңгейде  тексеру мыналарды қамтиды үш  мәрте скринингтік ультрадыбыстық  зерттеу:

10-14 аптада (ұрықтың жағалық кеңістігінің  қалыңдығын бағалау; мұрын сүйегінің  ұзындығы);

20-24 аптада (ТДК-ті және ұрықтың хромосомдық  ауруларының эхогафиялық маркерін  анықтау);

32-34 аптада (кеш байқалған ТДК-ны, ұрық  пен бала жолдасының жағдайын  функционалдық бағалау, айқындау).

Генетикалық қан сарысуы маркерінің биохимиялық  скринингі немесе аналық қан сарысуы  тесті (кемінде екеу):

10-14 аптада «қос тест» (жүктілікке  байланысты плазмалық протеинді  анықтау (бұдан әрі – ПАПП-А)  және хорионикалық гонадотропиннің  ß-бірлігі (бұдан әрі – ßХГЧ));

16-21 аптада «үш еселік тест» (альфа-фетопротеинді  анықтау (бұдан әрі – АФП), АФП,  ХГЧ және неконьюгиивтік эстрадоилдың (бұдан әрі НЭ) ß-бірлігі және  ßХГЧ)).

7. Қан сарысуы маркерінің деңгейін  зерттеу көпфункциялық иммунофлюоресценттік  генетикалық анализаторда жүкті  әйел жасының, жүктілігі мерзімінің, ұрық көлемінің, салмағының негізінде  генетикалық қауіпті есептеуді,  зертханалық нормаларын есептеу  арнайы бағдарламалық қамтамасыз  етуді және басқа әдістерді  міндетті түрде пайдалана отырып, жүргізіледі.

8. Қан сарысуы маркерлерінің деңгейін  дұрыс есептеу үшін:

1) Жүктіліктің 10-14 және 16-21 аптасында  жүкті әйелдерді бақылауды жүзеге  асыратын емханаларда (кабинеттерінде) және меншік нысанына қараматсан  медициналық ұйымдарда көктамырдан  қан алу;

2) қан алуды аш қарында гемолизден  аулақ, ине арқылы оның еркін  ағуы 4-5 мл мөлшерде, консервантсыз,  центрифугалық немесе басқа таза  шыны аспапта жүргізіледі;

3) қанның үлгілерін ұйығанға дейін  2-3 сағат бөлме температурасында  сақтау қажет, бұдан кейін 5 миннуттың ішінде 3000 көл/минутта  центрифугалау қажет, қан қан  сарысуын арнайы таза шыны  аспапқа мұқият құю арқылы  немесе тамшуырмен бөлу қажет;

4) қан сарысуының үлгілерін (+2- +8⁰С) температура режимінде сақтай отырып, таңбаланған шыны аспаппен арнайы орауышта медициналық-генетикалық консультацияға жетізу керек. Әрбір қан сарысуы үлгісі жүкті әйелдер мен ұрық туралы толық ақпаратпен арнайы жолдамамен қоса жіберіледі;

5) қан сарысуын қатыруға рұқсат  етіледі, бірақ талдауды жеткізгенге  дейін кемінде 1 рет қана. Талдауды  жеткізгеннен кейін қан сарысуы  мұздатқышта 1 жыл бойы сақталады.

9. Пренаталдық скринингтің екінші  деңгейінде ұрықтық материалдарды  міндетті молекулярлық-генетикалық  және цитогенетикалық зерттеу  жүргізе отырып, хорионбиопсия, плацентобиопсия,  амниоцентеза және кордоцентеза  ем-шараларын өткізу жолымен құрсақтық  ұрықтың хромосомдық генетикалық  диагнозын нақтылау (моногендік  тұқым қуалаушылық аурулар жағдайында) жоғары мамандандырылған ультрадыбыстық  зерттеу өткізу жолымен невральды  түтікшелердің ашық ақауларының  нақты диагнозын анықтау. Пренаталдық  диагностика бойынша екінші деңгейдегі  іс-шараларды облыстық/қалалық МГК-ң  даярланған мамандары жүзеге  асырады.

10. Біріншіден осындай екінші деңгей  пренаталдық скринингке алғаш  келген жағдайда бірден мынадай  жүкті әйелдер жіберіледі:

1) 35 және одан жоғары жастағы; 

2) баланың туу анамнезінде ТДК,  хромосомдық аурулары немесе  моногендік тұқым қуалаушылық  аурулардың болуы;

3) хромосомдық анамалияны немесе  гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы  анықталған;

4) құрамындағы қан сарысуы маркерлерінің  және УДЗ маркерлерінің ауытқулары  анықталғандар.

11. Екінші деңгейдегі іс-шара мыналарды  қамтиды:

1) жүкті әйелдерге медициналық-генетикалық  консультация беру;

2) жүкті әйелдерді кешенді ультрадыбыстық  тексеру, қажет болған жағдайда  допплерометрия, түрлі-түсті допплерографиялық  картирлеу, айғақтары бойынша  - кардиоткография;

3) ұрық жасушасын кейінен генетикалық  талдауы арқылы болашақтағы пренаталдық  диагностиканың инвазивтік әдісі  (ворсинхорион аспирациясы, плацентоцентез, амниоцентез, кордоцентез). Ұрықтың  хромосомдық бузылуының инвазивтік  пренаталдық диагностикасын облыстық/қалалық  МГК-ң даярланған мамандары жүргізеді.  Ұрықтың тұқым қуалаушылық ауруларының  молекулярлық-генетикалық диагностикасы  республикалық МГК-да өткізіледі.

Инвазивтік  ем-шараларды өткізу айғақтары (ворсин хорион аспирациясы, плацентоцентез, кордоцентез):

1) 35 және одан жоғары жастағы; 

2) баланың туу анамнезінде ТДК,  хромосомдық аурулары немесе  моногендік тұқым қуалаушылық  аурулардың болуы;

3) хромосомдық анамалияны немесе  гендік мутацияны отбасылық тасымалдаушы  анықталған;

4) құрамындағы қан сарысуы маркерлерінің  және УДЗ маркерлерінің ауытқулары  анықталғандар.

Инвазивтік  перенаталдық ем-шаралар инвазивтік әдіс бойынша білім алған және УДЗ диагностика дағдыларын меңгерген  облыстық/қалалық МГК-ғы ультрадыбыстық диагностика дәрігері мен акушер-гинколог дәрігер жүргізеді.

Ұрық  материалының цитогенетикалық зерттеулерін ұрық материалының цитогенетикалық  талдауы бойынша білім алған  және кариотипирлеу әдістерін білетін  облыстық/қалалық МГК-ң цитогенетик  дәрігерлер жүргізеді.

Ұрық  материалдарының молекулярлық-генетикалық  зерттеуі Республикалық МГК-ң базасында  Қазақстан Республикасының халқы  үшін орталықтандырылған жағдайда жүргізіледі.

12. Ұрықтың аурулары анықталған  жағдайда жүктілікті қарау тактикасы  құрамында генетик-дәрігер, ультрадыбыстық  диагностика дәрігер, балалар  хирургі, акушер-гинеколог дәрігер  бар, қажет болған жағдайда  неонатолог дәрігер, балалар хирургі  мен басқа да мамандары бар  консилиум анықтайды. Жүкті әйел  ұрықтың зақымдану сипаты, мүмкін  болатын түзетулер, баланың өмірі  мен денсаулығына арналған болжамдар  туралы хабардар етіледі.

13. Ерлі-зайыптылар (әйелі) жүктілікті  үзу туралы шешім қабыдаған  жағдайда диагноздың патологиялық-анатомиялық  верификациясын жүргізу қажет.  Операция денсаулық сақтау ұйымдарында  белгіленген тәртіппен жүргізіледі.

14. Жаңа туған нәрестелердің зат  алмасуының тұқым қуалаушылық  ауруларына неонаталдық скринингтік  тексеру жүргізу үшін (туа біткен  гипотериоз (бұдан әрі - ТБГ)) айы-күні  жеткен жаңа туған 3-5 күндік  нәрестелерге, ал осы кезде сол  денсаулық сақтау ұйымында (акушерлік  немесе педиатриялық стационарда,  бастапқы медициналық-санитарлық  көмек (бұдан әрі – БМСК) ұйымында  үйдегі бақылау жағдайында) фильтровалдық  қағазда жатқан шала туған  7- 14 күндік нәрестелерге қан алудың  фенилкентонуриясы (бұдан әрі  - ФКУ) қан алу күні туралы  баланың шығару қағазы немесе  амбулаториялық картасына, ауыстыру-хабарлама  картасының белгісіне сәйкес  жүргізіледі.

15. Жаңа туған баланың құжатында  қан алу туралы белгі болмаған  жағдайда - медициналық айғақтары  бойынша баланы ауыстырған орны  бойынша, немесе мекен-жайы бойынша  БМСК алғашқы бақылауында кез-келген  уақытта, денсаулық сақтау ұйымында  белгіленген күні қан алу үлгісі  жүргізілуі керек.

16. Жаңа туған балалардың қан  дағының үлгілерінің алғашқы  зертханалық зерттеуі қан үлгісін  алғаннан кейін 3 тәуліктен кешіктірмей  облыстық (қалалық) МГК-ң базасындағы  неонаталдық скриниг зертханасында  жүргізіледі.

17. Талдауларда ауытқулар анықталған  жағдайда облыстық/қалалық МГК-ң  базасындағы неонаталдық скриниг  зертханасындағы дәрігер 24 сағаттың  ішінде осы уақытта баланың  есепте тұрған немесе (акушерлік  немесе педиатриялық стационар,  БМСК) жатқан денсаулық сақтау  ұйымының басшыларымен хабарласуы  керек.

18. Баланың есепте тұрған немесе  емделіп жатқан денсаулық сақтау  ұйымының басшысы неонаталдық  скринингтік орталығынан шақыру  алғаннан кейін, 48 сағаттың ішінде  неонаталдық скринингтік зертханасына  дәлелді диагностикасы үшін баладан  екінші рет қан алуды және  қан үлгісін жеткізуді қамтамасыз  етуге міндетті.

19. Дәлелді диагностика (жаңа туған  бала қанының екінші рет тексерілуі) облыстық (қалалық) МГК-ң базасындағы  неонаталдық скринигтік орталығында  жүргізіледі.

20. ТБГ дәлелдеу барысында бала  клиникалық-биохимиялық верификация  диагнозы, амбулаториялық емдеу  және диспансерлік бақылау үшін  денсаулық сақтау ұйымдарының  балалар эндокринологиялық бөлімшесіне  жіберіледі.

21. ФКУ диагнозын дәлелдеу барысында  бала генетик дәрігердің және  невропатолог дәрігердің тексеруі  үшін облыстық/қалалық МГК-ға  медициналық-генетикалық консультация  алуға жіберіледі, БМСК-ке диетотерапия  алуға жіберіледі.

22. ФКУ-мен сырқаттанған бала белоксыз (аз белокты) өнімдерді және  емдік өнімдерді тегін жеткізіле  отырып, диетотерапия алады. Жылдық  қажеттілікті ескере отырып, облыстық (қалалық) МГК-ң генетигі, педиатры  емдік тағамдарға өтінім жасайды.

23. ФКУ-мен сырқаттанған балаға дұрыс  ем жүргізу мониторингін облыстағы  (қаладағы) ФКУ-ге жауапты педиатр  дәрігер жүзеге асырады.

24. ФКУ-мен сырқаттанған балаға дұрыс  ем жүргізудің биохимиялық мониторингін  облыстық (қалалық) МГК-ң базасындағы  неонаталдық скринигтік зертхана  жүзеге асырады.

25. ФКУ-мен ауыратындарға жоспарлы  немесе шұғыл стационарлық емдеу  мекен-жай бойынша невропатолог  дәрігер немесе педиатрдың тағайындауымен  жүргізіледі.

26. ФКУ-мен сырқаттанған отбасын  молекулярлық-генетикалық тексеру  Республикалық МГК-да ФКУ диагнозы  анықталғаннан кейін 1 жылдың  ішінде жүргізіледі.

27. ТБГ және ФКУ-ға жаңа туған  балаларды скринингтік тексеру  кезінде қан алу үлгілерін  алу осы денсаулық сақтау ұйымдарының  арнайы даярланған медициналық  қызметкерлері ана мен бала  денсаулығын сақтау ұйымдарында  жүзеге асады.

28. Медициналық айғақтары бойынша  жаңа туған нәрестелерді ана  мен бала денсаулығын сақтау  ұйымдарына ауыстырған жағдайда  зерттеу жүргізу үшін қан үлгісін  алуды осы денсаулық сақтау  ұйымының арнайы даярланған медициналық  қызметкері жүзеге асырады.

29. Жаңа туған баланың құжатында  қан алу үлгісі туралы белгісі  болмаған жағдайда мекен-жайы  бойынша ол БМСК-ның бақылауына  келіп түскен жағдайда зерттеу  жүргізу үшін қан дағының үлгілерін  алу БМСК-ң даярланған медициналық  қызметкерлерінің осы ұсыныстарына  сәйкес жүзеге асырылады.

30. Жаңа туған баланың өкшесінен  қан үлгісін 3-5 күні тамақтандырғаннан  кейін кемінде 3 сағаттан кейін  айы-күні жетіп туған нәрестеден  және шала туған 7 немесе 14-ші  күні шала туған нәрестеден  алады.

31. Қан үлгілерін алу меншіктік  нысанына қарамастан облыстық (қалалық)  МГК денсаулық сақтау ұйымдары  беретін арнайы фильтрленген  қағаз бланкіде (бұдан әрі –  тест-бланкілер) жүзеге асырылады.

32. Қан үлгісін алмас бұрын жаңа  туған баланың өкшесін 70% этил  спиртімен суланған, одан кейін  зарарсыздандырылған салфеткамен  сүрту қажет. Қан гемолизінен  аулақ болу үшін тазаланған  орынды құрғақ зарарсыздандырылған  салфеткамен құрғату керек. Жаңа  туған баланың өкшесін 2 мм-ден  аспайтын тереңдікте тесу бір  рет қолданатын скарификатормен  жүзеге асырылады, қанның бірінші  тамшысы зарарсыздандырылған құрғақ  тампонмен сүртіледі.

33. Жаңа туған баланың өкшесін  жеңіл қысу екінші қан тамшысының  жиналуына көмектеседі, бір мезетте  толық және шылқытып қанды  сіңдіретін тест-бланк перпендикуляр  салынады. Дақтың диаметрі кемінде  12 мм болуы тиіс. Қан дағының  түрі тест-бланкінің екі жағынан  да бірдей болуы тиіс. Бір тест-бланкіде  қан дағы кемінде 3 мм болуы  тиіс.

34. Тест-бланк таза майлы емес  таза бетте көлденеңнен күйінде  кемінде 2 сағат қосымша жылуды  қолданбай және күн сәулесінің  тікелей түсірмей кептіріледі.

35. Тест-бланкте қан үлгілерін алуды  жұзеге асыратын медициналық  қызметкер қан дағына тиіспей  шарикті қаламмен мынадай мәліметтерді  анық жазады:

1) қан үлгісі бар тест-бланктің  реттік нөмірін;

2) бала анасының тегін, атын, әкесінің  атын;

3) бастапқы тіркеу нөмірі (босану  тарихының нөмірі, сырқатнама, емханалық  карта).

36. Мынадай мәліметтер көрсетіле  отырып, қосымша тест-бланкілер тізіммен  ілесе жүреді:

1) жаңа туған нәрестелерден қан  үлгілерін алу жүргізген денсаулық  сақтау ұйымдарының атаулары;

2) қан үлгісі бар тест-бланкісінің  реттік нөмірі;

3) бала ансының тегі,аты, әкесінің  аты;

4) босанған күні;

5) босану тарихының нөмірі;

6) қан үлгісін алған күні;

7) қан алуды жүзеге асырушы адамның  тегі, аты, әкесінің аты.

Жаңа  туған нәрестелерден қан алуды  жүргізетін денсаулық сақтау ұйымдарында  анасының нақты тұратын жері мен  телефон нөмірін және МКГ-ге қан  дағын жіберген күнін қамти отырып, жаңа туған нәресте туралы жоғарыда көрсетілген барлық мәліметтер көрсетіле  отырып, тіркеу журналы жүргізіледі.

37. Тест-бланкі күн сайын жиналады  және қан алудың сапасына және  оларды осы ұйымның скринингіне  жауапты медицина қызметкерінің  дұрыс толтыруына тексеру жүргізіледі. 

38. Тест-бланкінің ластануынан аулақ  болу үшін қан дақтарын бір-біріне  тигізбей, герметикалық, таза конвертке  салынады да қарапайым хатпен  кемінде 3 күнде бір рет медициналық-генетикалық  консультацияға (бөлімше) зерттеу  жүргізу үшін жіберіледі.

39. Неонаталдық скрининг зертханасында  қан талдауы түскеннен кейін  3 күннен кешіктірілмей дайын  болуы тиіс. Зертханада үлгінің  келген күні және талдаудың  қойылу күні белгіленеді. Дұрыс  алынбаған қан дағы дереу талдауды  қайталап алу үшін қайтарылуы  тиіс. Жаңа бланк бастапқы тіркелген  номерге ие болуы және жеке  конвертте «Қайтару» белгісімен  жіберілуі тиіс.

40. Бала қанының құрамында тиреотроптық  гармон (ТБК-мен) немесе фенилаланин  (ФКУ-мен) жоғары болған жағдайда  скрининг зертханасы бастапқы  қан дағынан ретест (қайталанған  тест) өткізеді, скрининг зертханасы  талдаудың өзгерісін нақтылаған  жағдайда оң талдауы бар баланы  іздеу үшін денсаулық сақтау  ұйымының бас дәрігерімен байланысуға  міндетті.

41. Талдауында өзгерістер бар баладан  дереу қайталап қан дағын алуды  жүргізген және скрининг зертханасына  «ФКУ-ды қайталау» немесе «ТБК-ны  қайталау» деген белгімен жеке  конвертпен қайта бланкілерді  жіберген жөн.

42. ФКУ немесе ТБК диагнозы баланың  3 апталық кезінен кешіктірілмей  қойылуы керек. Емдеу оның бір  айлығынан басталуы тиіс.

43. ФКУ немесе ТБК бар бала  мекен-жай бойынша емханада диспансерлік  есепте тұрады. Емдеуді биохимиялық  бақылауды облыстық МГК-ның неонаталдық  скрининг зертханасы жүзеге асырады.  Талдауларды алу баланың мекен-жайындағы  емханада жүргізіледі, бұл ретте  тест-бланкте «ЕБ» (емдеуді бақылау)  көрсетіледі және жаңа тіркеу  нөмірі беріледі.

44. ФКУ емдеудің бірінші биохимиялық  бақылауы емдік диетаны тағайындағаннан  кейін екі аптадан соң жүзеге  асырылады, ары қарай қанда  фенилаланин қалпына келгенге  дейін апта сайын биохимиялық  бақылау жүргізіледі, қалпына  келгеннен кейін – екі аптада 1 рет 1 жылға дейін және ары  қарай ай сайын баланы диспансерлік  есептен шығарғанға дейін жүргізіледі.

45. Баланы диспансерлік есептен  шығару жеке (орта есеппен 14-16 жаста), баланың жалпы жағдайын, интеллектуалдық  және физикалық даму деңгейін, оның қанындағы фенилаланин көрсеткішін  есепке ала отырып жеке жүргізіледі.