Генетика и эволюция. 8

Оглавление 

стр. 

1. Введение…………………………………………………………………………3                                                                                                           

2.  Генетика………………………………………………………………………….4

2. 2.  История развития генетики……………………………………………….….4

3. Ген……………………………………………………………….….………….…5

3.1.  Аллели.................................................................................................................5

3.2. Рецессивные  и доминантные гены………………………………………..…..6

3.3.  Гомозиготы  и гетерозиготы………………………………………….……….6

3.4.  Хромосомы…………………………………………………………………….7

3.5. Геном………………………………………………………………………..…..8

3.6. Генотип и  фенотип……………………………………………………….….…8

3.7. Генетический  материал…………………………………………………..……9

3.8.  Изменчивость  и ее виды……………………………………………….….…..9

3.9. Свойства  мутаций……………………………………………………………..10

4.  Эволюция………………………………………………………………………..10

4.1. Эволюционные  воззрения Ламарка………………………………….……….11

4.2. Теория эволюции  Дарвина……………………………………………..….11-13

5. Заключение………………………………………………………………………14

6. Список используемой литературы…………………………………………..…15 
 
 
 
 
 
 
 
 

1. Введение

     Эволюция и генетика – это краеугольные камни понимания человечеством своего происхождения и путей развития жизни на Земле. Генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких как, фенилкетонурия¹, сахарный диабет и другие. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики². Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, так как генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Также следует сказать, что генетика и эволюция – науки взаимосвязанные. Принципы генетики укрепили и дали прочную научную основу для развития эволюционных учений. Этот процесс начался с открытия законов Менделя и применения их к теории эволюции Дарвина. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

2. Генетика

     Генетика-наука   о  наследственности (всеобщее свойство живых организмов передавать свои свойства и признаки  из поколения в поколения)  и   изменчивости (свойство живого организма приобретать в процессе индивидуального развития новые по сравнению с другими особями того же вида признаки) организмов.  Генетика- дисциплина, изучающая механизмы и закономерности  наследственности  и изменчивости   организмов,  методы  управления  этими процессами.  Она призвана раскрыть  законы   воспроизведения живого по  поколениям,  появление у  организмов  новых  свойств,  законы  индивидуального  развития  особи  и   материальной  основы  исторических  преобразований  организмов  в процессе  эволюции.

    Объектами генетики  являются  вирусы,  бактерии,  грибы, растения,  животные  и человек.   

2.2. История развития генетики 

     История   генетики  начинается  с   1900   года,  когда  независимо  друг  от  друга Карл Корренс,  Эрих Чермак  и Гуго де  Фриз открыли  и  сформулировали  законы  наследования  признаков,  когда  была  переиздана   работа  Г.  Менделя   «Опыты   над   растительными   гибридами». Результаты работ этих исследователей доказали правильность закономерностей, установленных в свое время  Г. Менделем.  С того  времени генетика  в своем развитии  прошла три  хорошо  очерченных  этапа - эпоха  Классической  генетики  (1900-1930),  эпоха  неоклассицизма (1930-1953)  и эпоха  синтетической  генетики, которая  началась  в  1953  году.

    На первом   этапе складывался язык  генетики,  разрабатывались   методики  исследования,  были  обоснованы  фундаментальные   положения,  открыты основные  законы. 

     В  эпоху  неоклассицизма   стало   возможным  вмешательство  в   механизм   изменчивости, дальнейшее  развитие  получило изучение  гена  и хромосом,  разрабатывается теория искусственного  мутагенеза (процесс возникновения наследственных изменений — мутаций), что  позволило генетике  из   теоретической  дисциплины перейти  к  прикладной.

     Новый  этап  в  развитии  генетики  стал   возможным   благодаря расшифровке  структуры «золотой» молекулы ДНК в 1953  г. Дж. Уотсоном   и   Ф.Криком.  Генетика   переходит   на  молекулярный  уровень  исследований. Стало возможным  расшифровать структуру  гена, определить материальные  основы  и  механизмы   наследственности  и  изменчивости.   
 
 
 

3. Ген 

    Ген — структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.

     В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены —      это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют развитие, рост и функционирование организма.

     Гены могут подвергаться мутациям — случайным или целенаправленным изменениям последовательности нуклеотидов в цепи ДНК. Мутации могут приводить к изменению последовательности, а следовательно изменению биологических характеристик белка или РНК, которые, в свою очередь, могут иметь результатом общее или локальное изменённое или анормальное функционирование организма.

     Гены обладают такими свойствами как: дискретность — несмешиваемость генов; стабильность — способность сохранять структуру; лабильность — способность многократно мутировать; множественный аллелизм — многие гены существуют в популяции во множестве молекулярных форм; специфичность — каждый ген кодирует свой признак; экспрессивность — степень выраженности гена в признаке; пенетрантность — частота проявления гена в фенотипе; амплификация — увеличение количества копий гена.

1. . Аллели

     Аллели (аллеломорфы) - различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом и определяющие альтернативные варианты развития одного и того же признака.

Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота).

     Следует  различать четыре типа аллельных  взаимодействий: полное доминирование — взаимодействие двух аллелей одного гена, когда доминантный аллель полностью исключает проявление действия второго аллеля. В фенотипе присутствует только признак, задаваемый доминантной аллелью. Неполное доминирование — доминантный аллель в гетерозиготном состоянии не полностью подавляет действие рецессивного аллеля. Гетерозиготы имеют промежуточный характер признака. Сверхдоминирование — более сильное проявление признака у гетерозиготной особи, чем у любой гомозиготной.  Кодоминирование — проявление у гибридов нового признака, обусловленного взаимодействием двух разных аллелей одного гена. Фенотип гетерозигот не является чем-то промежуточным между фенотипами разных гомозигот. 

3.2. Рецессивные и доминантные гены 

     Г.  Мендель начал свои исследования  со скрещивания растений гороха, исходно отличающихся только цветом горошин (желтым или зеленым). В первом поколении семена у всех растений оказались исключительно желтыми. Когда Г. Мендель повторил свои опыты по моногибридному скрещиванию, он использовал в них растения, отличающиеся друг от друга по другому признаку, по форме семян (гладкие или морщинистые), то все гибридные растения первого поколения имели гладкие семена.  Проявляющиеся у гибридов признаки ( желтизну или гладкость семян) Мендель назвал доминантным, а подавляемые признаки ( зеленый цвет или морщинистую форму семян)-рецессивными. Доминантный признак принято обозначать прописными латинскими буквами (А, В, С), а рецессивные- строчными (a, b,c). 

3.3.  Гомозиготы и гетерозиготы 

    Гомозигота - клетка (особь), имеющая в гомологичных хромосомах одинаковые аллели данного гена (АА или аа).

     Гетерозигота - клетка (особь), имеющая в гомологичных  хромосомах разные аллели данного  гена (Аа).

     Если пользоваться современной терминологией, то можно сказать, что клетки растений гороха одного сорта содержат по два гена, кодирующих только желтую окраску, а другого сорта- по два гена, кодирующих только зеленую окраску семян. Гены, ответственные за проявление одного признака                    (например, формы или цвета семян), получили названия аллельных генов. Если организм содержит два одинаковых аллельных гена (например, оба       гена зеленого цвета семян или, наоборот, оба гена желтого цвета), то такие организмы называют гомозиготными. Если же аллельные гены различны (например, если один из них определяет желтую окраску семян, а другой – зеленую), то такие организмы называют гетерозиготными.  Чистые линии образованы только гомозиготными растениями, поэтому при самоопылении они всегда воспроизводят один вариант проявления признака. В опытах Менделя, например, это был один из двух возможных цветов семян гороха – или всегда желтый, или всегда зеленый. 
 
 

3.4. Хромосомы 

     Хромосо́мы - нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

     Различают четыре типа строения хромосом: телоцентрические (палочковидные хромосомы с центромерой, расположенной на проксимальном конце); акроцентрические (палочковидные хромосомы с очень коротким, почти незаметным вторым плечом); субметацентрические (с плечами неравной длины, напоминающие по форме букву L); метацентрические (V-образные хромосомы, обладающие плечами равной длины). Тип хромосом является постоянным для каждой гомологичной хромосомы и может быть постоянным у всех представителей одного вида или рода.

     Хромосома  состоит из: зон ядрышка (организаторы ядрышка) — специальные участки, с которыми связано появление некоторых вторичных перетяжек и хромонемы — это спиральная структура, которую удаётся увидеть через электронный микроскоп. Впервые наблюдалась Баранецким в 1880 году в хромосомах клеток пыльников традесканции, термин ввёл Вейдовский. Хромонема может состоять из двух, четырёх и более нитей, в зависимости от исследуемого объекта. Эти нити образуют спирали двух типов: паранемическую (элементы спирали легко разъединить); плектонемическую (нити плотно переплетаются).

     Хромосомы  подвержены генным и мутационным  изменчивостям. Нарушение структуры хромосом происходит в результате спонтанных или спровоцированных изменений (например, после облучения). Выделяют следующие типы микроскопические изменения хромосом: делеции — хромосомные перестройки, при которых происходит потеря участка хромосомы. Делеция может быть следствием разрыва хромосомы или результатом неравного кроссинговера (обмен участками гомологичных хромосом во время конъюгации при мейозе). По положению утерянного участка хромосомы делеции классифицируют на внутренние (интерстициальные) и концевые (терминальные). Дупликация — мутация, нарушающая структуру хромосом, представляет собой удвоение участка хромосомы, содержащего гены. Может произойти в результате ошибки при гомологичной рекомбинации. Транслока́ция — тип хромосомных мутаций. В ходе транслокации происходит обмен участками негомологичных хромосом, но общее число генов не изменяется. Различные транслокации приводят к развитию лимфом, сарком, заболеванию лейкемией, шизофренией; инверсии — хромосомные перестройки, связанные с поворотом отдельных участков хромосомы на 180°. Происходят в результате двух разрывов в одной хромосоме. Приводят к тому, что участок занимает инвертированное положение.

3.5. Геном 

     Гено́м — совокупность всех генов организма; его полный хромосомный набор. Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК. Следовательно, под геномом организма понимают суммарную ДНК гаплоидного набора хромосом и каждого из внехромосомных генетических элементов, содержащуюся в отдельной клетке зародышевой линии многоклеточного организма.

3.6. Генотип и Фенотип 

     Геноти́п — совокупность генов данного организма, примером различия генотипа и фенотипа служит наследование гемофилии. Иногда в семье, в которой оба родителя здоровы, рождается больной ребёнок. То есть хотя болезнь не проявилась в фенотипе родителей, в их генотипе присутствовал один нормальный аллель и один мутированный аллель гена, то есть они являлись носителями заболевания. В данном случае фенотип здоровых людей и носителей заболевания одинаков.

   Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуальное развитие). Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного рядом внешнесредовых факторов. У диплоидных организмов в фенотипе проявляются доминантные гены. Иногда фенотипы в разных условиях сильно отличаются друг от друга. Так сосны в лесу высокие и стройные, а на открытом пространстве — развесистые. Форма листьев водяного лютика зависит от того, в воде или на воздухе оказался лист. У людей все клинически определяемые признаки — рост, масса тела, цвет глаз, форма волос, группа крови и т. д. являются фенотипическими.

3.7. Генетический материал 

     Генетический  материал - компоненты клетки, структурно-функциональное единство которых обеспечивает хранение, реализацию и передачу наследственной информации при вегетативном и половом размножении. Генетический материал обладает универсальными для всего живого свойствами: дискретность (наличие обособленных групп сцепления – хромосом), непрерывность (физическая целостность хромосомы), линейность (одномерность «записи» генетической информации), относительная стабильность (передача потомству с небольшими изменениями). 
 

3.8. Изменчивость и ее виды 

     Изменчивость- способность живых организмов приобретать новые признаки и качества. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства. При классификации типов и форм изменчивости подчеркиваются те или иные стороны этого универсального свойства. Учитывая причины и характер изменений, обычно выделяют два основных типа изменчивости.

     Наследственная или генотипическая изменчивость обусловлена изменениями в генетическом материале (генотипе), которые передаются из поколения в поколение. Изменения в генотипе могут быть вызваны мутациями – изменениями в структуре генов и хромосом или изменениями числа хромосом в хромосомном наборе. При мутационной изменчивости возникают новые варианты (аллели) генов, причём мутации происходят сравнительно редко и внезапно. Другая форма генотипической изменчивости – т. н. комбинативная изменчивость, в основе которой лежит перекомбинация (перегруппировка) хромосом и их участков при половом размножении (в процессе мейоза и оплодотворения). В результате набор генов, а следовательно, и признаков у потомков всегда отличается от набора генов и признаков у родителей. Комбинативная изменчивость создаёт новые сочетания генов и обеспечивает как всё разнообразие организмов, так и неповторимую генетическую индивидуальность каждого из них.

     Ненаследственная или модификационная изменчивость – способность организмов изменяться под действием различных факторов окружающей среды (температуры, влажности и т. п.). Этот тип изменчивости не связан с изменениями в генотипе и не наследуется. Однако пределы модификационной изменчивости любого признака – т. н. норма реакции – задаются генотипом. Степень варьирования признака, т. е. широта нормы реакции, зависит от значения признака: чем важнее признак, тем уже норма реакции. Модификационная изменчивость носит групповой характер – изменения (модификации) возникают у всех особей популяции, которая подвергается влиянию определённого внешнего воздействия. Другая её особенность – обратимость: обычно модификации сразу или постепенно исчезают при устранении вызвавшего их фактора. Классическим примером модификационной изменчивости может служить изменчивость формы листьев у растения стрелолиста, укореняющегося под водой. У одной особи стрелолиста бывают три вида листьев, в зависимости от того, где лист развивается: под водой, на поверхности или на воздухе. Эти различия в форме листьев определяются степенью их освещенности, а набор генов в клетках каждого листа одинаков.³  

3.9. Свойства мутаций 

     Мутации – источник генетической изменчивости популяций.

Эволюция была бы невозможной, если бы генетические программы воспроизводились абсолютно  точно. Копирование генетических программ – репликация ДНК – происходит с высочайшей, но не абсолютной точностью. Изредка возникают ошибки – мутации. Частота мутаций не одинакова для разных генов, для разных организмов. Она возрастает, иногда очень резко, в ответ на воздействие внешних факторов, таких как ионизирующая радиация, некоторые химические соединения, вирусы и при изменениях внутреннего состояния организма (старение, стресс и т.п.). Мутации передаются по наследству, чем обусловлена их роль в эволюции: только наследственные изменения могут стать достоянием последующих поколений при условии успешного размножения и выживания особей с этими мутациями.

Мутации вызываются различными внешними и внутренними факторами. Ультрафиолетовые лучи, колебания температуры, изменение химических реакций в клетке в связи с ее старением, действие различных химических веществ могут привести к изменениям структуры ДНК и целых хромосом.

Возникают мутации внезапно, скачкообразно, у отдельных особей вида и в большинстве случаев вредны для организма, так как расшатывают исторически сложившийся генотип. Одни и те же мутации могут возникать повторно.

Мутации ненаправленны: мутировать может любой ген, вызывая изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков. При этом один и тот же фактор, например рентгеновское излучение, действуя на клетки, может вызвать самые разные мутации, которые трудно предвидеть. 

4. Эволюция 

     Термин «эволюция» ввел в XVIII в. Швейцарский натуралист Шарль Боннэ.

Под эволюцией  в биологии понимают необратимое  историческое развитие живой природы. Эволюция организмов затрагивает все  процессы  жизни, происходящие на молекулярном уровне, на уровне отдельных биохимических или физиологических процессов, всего организма, вплоть до процессов, развивающихся в сообществах организмов, экосистемах и биосфере в целом. В биологии эволюция рассматривается как сила, ведущая к образованию новых форм организмов, как процесс, благодаря которому доклеточные формы жизни, возникшее более 3 миллиарда  лет назад, дали начало исключительно сложным многоклеточным организмам нашего времени. 
 

4.1.  Эволюционные воззрения  Ламарка 
 

     Одним из первых ученых, занимавшихся исследованиями теории эволюции, был французский биолог Жан Батист Ламарк (1774-1829) придерживавшийся взгляда, что виды постепенно изменяются, порождая новые, т. е. эволюционируют. Значительный вклад Ламарка в биологическую мысль состоял в том, что он привел убедительные (для своего времени) аргументы в поддержку теории эволюции, выступив противником теории независимого и неизменного развития видов, утверждавшей, что с течением времени наблюдаются слабые отклонения от нормальных форм, но, в конце концов, эти уклонившиеся формы возвращаются к прежнему состоянию, что не может привести к возникновению новых видов. Ламарк выдвинул гипотезу о факторах, контролирующих эволюционные изменения. Ламарк предполагал, что живые существа обладают способностью постепенно в течение многих поколений изменяться от простой структуры или организации к более сложной и совершенной. Также он заметил, что часто используемые органы, как правило, имеют тенденцию увеличиваться в размере и выглядят более

развитыми по сравнению  с теми, которые менее упражняются. Ученый предположил, что изменения, приобретенные организмом в течение жизни, могут наследоваться потомством в определенной степени. Удивительно тонкую и сложную структуру органов, обеспечивающих приспособленность к выполнению специфических функций, он объяснял изменениями, накапливаемыми в поколениях в результате наследования этих «приобретенных признаков». Заслуга Ламарка состояла в том, что он строго придерживался эволюционной теории в то время, когда многие его коллеги твердо верили в создание определенных видов путем отдельных актов творения.  

4.2.  Теория эволюции  Дарвина 
 

     Ученым, совершившим переворот в развитии эволюционной теории, является Чарльз Дарвин. Дарвин вывел новую концепцию эволюции. Дарвиновская концепция эволюции признает существование такой групповой изменчивости, которая приобретается организмами под действием определенных факторов, считает, что только случайные индивидуальные изменения, оказывающиеся полезными, могут передаваться по наследству и тем самым влиять на процесс дальнейшей эволюции. Вот несколько слов Чарльза Дарвина в обоснование своей гипотезы естественного отбора: «Можно ли сомневаться, учитывая борьбу каждой особи за существование, что любое малое изменение в стремлении, привычках или инстинктах, способствующее лучшей приспособленности организма к новым условиям, скажется на его силе и благополучии. В борьбе за существование оно дает больше шансов выжить, и те потомки, которые унаследовали это изменение, пусть даже очень малое, имеют больше преимуществ. Ежегодно появляется больше потомков, чем их

может выжить. В  течение жизни поколения самый  малый выигрыш в балансе укажет, кто должен погибнуть и кто выживет. Пусть такое действие отбора, с одной стороны, и гибель особей, с другой, продолжаются в течение тысяч

поколений». Одним из важнейших аспектов теории Дарвина было ограничение полового отбора от других форм отбора. Дарвин отмечал, что у животных, имеющих два пола, существуют признаки, которые не способствуют выживанию особи и могут быть даже вредными для нее. В особенности это относится к самцам. Если самец имеет такое строение или поведение, способствующее спариванию с ним самки в присутствии конкурента, то этот признак дает ему преимущества перед конкурентом оставить больше потомства. Данный признак, по мнению Дарвина, будет развиваться, и совершенствоваться с течением времени, так как любые вариации, усиливающие его, дадут обладателю новые преимущества, и он оставит

больше потомства, чем его менее удачливый соперник. В дальнейшем развитие

признака прекращается лишь тогда, когда его половые преимущества точно

уравновешиваются  механическими, физиологическими и  другими недостатками, или, по словам самого Дарвина, когда половой отбор уравновешивается равным ему и противоположным по направлению естественным отбором. Таким образом, Дарвин объяснил развитие многих вторичных половых признаков, таких, как красивые перья у райских птиц и хвостовые перья у павлина, наличие которых объяснить иначе невозможно.

В результате своих  исследований Дарвин вывел основные принципы своей

эволюционной  теории:

     1) Первый из них постулирует о том, что изменчивость является

неотъемлемой  частью всего живого.

В природе не существуют два совершенно одинаковых, тождественных организма. Мы все тщательнее и глубже изучаем природу и убеждаемся во всеобщем, универсальном характере изменчивости. Например, на первый взгляд может показаться, что все деревья в сосновом бору одинаковые, но более внимательное изучение может некоторые различия между ними. Одна из сосен дает более крупные семена, другая – в состоянии лучше переносить засуху, у третей – повышенное содержание хлорофилла в иголках и т. д. В определенных условиях это незначительное, на первый взгляд, различие может стать тем решающим изменением, которое и определит, останется ли организм в живых или нет.  
 

Дарвин различает два типа изменчивости:

- «индивидуальная» или «неопределенная» изменчивость, т. е. передающаяся по наследству;

- «определенная» или «групповая» – подверженная той группе

организмов, которые  оказываются под воздействием определенного фактора

внешней среды.

     2)  Второй принцип теории Дарвина состоит в раскрытии внутреннего

противоречия  в развитии живой природы. С одной  стороны все виды организмов имеют тенденцию к размножению в геометрической прогрессии, а с другой – выживает и достигает зрелости лишь небольшая часть потомства.

Чарльз Дарвин характеризует этот принцип как  «борьбу за существование». Под этим термином Дарвин подразумевает различные отношения между организмами, начиная от сотрудничества внутри вида против неблагоприятных условий окружающей среды, заканчивая конкуренцией между организмами.

     3) Третьим принципом называется принципом естественного отбора,

играющий фундаментальную  роль во всех эволюционных теориях.

С помощью этого  принципа Дарвин объясняет, почему из большого количества

организмов выживают и развиваются лишь небольшое  количество особей. Чарльз Дарвин писал: «Выражаясь метафорически, можно сказать, что естественный отбор ежедневно и ежечасно расследует по всему свету мельчайшие изменения, отбрасывая дурные, сохраняя и слагая хорошие, работая неслышно и невидимо, где бы и когда ни представился к тому случай, над усовершенствованием каждого органического существа в связи с условиями его жизни, органическими и неорганическими».⁴