Генетика и эволюция. 3

Министерство образования  и науки Российской Федерации

Федеральное Бюджетное Государственное Образовательное

Учреждение Высшего Профессионального Образования

Пензенский Государственный Университет

Кафедра физики

Реферат на тему:

«Генетика и эволюция»

по курсу «Концепция современного естествознания»

Выполнила: студентка группы 12ЭП1

Синицына Оксана

Проверил: кандидат технических наук,

доцент Першенков Пётр Петрович

Пенза, 2012 г.

Оглавление

1. Введение……………………………………………………...... 3 стр.
2. История развития генетики……………………………….. 4-13 стр.
1. Эволюционные воззрения Ламарка……………………… 4-5 стр.
2. Теория эволюции Дарвина…………………………………. 5-7 стр.
3. Исследования Грегори Менделя…………………………. 7-9 стр.
4. Развитие генетики в ХХ веке……………………………. 10-13 стр.
3. Механизм наследственности…………………………… 13-15 стр.
4. Доминантность наследственных признаков ………...…. 15-16 стр.
5. Эволюция полигенных систем…………………………. 16-17 стр.
6. Генетический дрейф.……………………………………... 17-18 стр.
7. Генетические закономерности в эволюции популяций…18-21 стр.
8. Заключение….………………………………………………... 22 стр.
9. Список использованной литературы………………………. 23 стр.
10. Словарь терминов……………………………………………. 24 стр.

1. Введение

Эволюция и  генетика – это краеугольные камни понимания человечеством своего происхождения и путей развития жизни на Земле. Принципы генетики укрепили и дали прочную научную основу для развития эволюционных учений. Этот процесс начался с открытием законов Менделя и применением их к теории эволюции Дарвина.

Генетика (от греч. genesis – происхождение) – это наука о законах наследственности и изменчивости организмов и методах управления ими. Генетика представляет собой одну из основных, наиболее увлекательных и вместе с тем сложных дисциплин современного естествознания. Место генетики среди биологических наук определяются тем, что она изучает основные свойства организмов – наследственность и изменчивость. 

2. История развития генетики
1. Эволюционные воззрения Ламарка

Одним из первых ученых, занимавшихся исследованиями теории эволюции, был  французский биолог Жан Батист Ламарк (1774-1829), придерживавшийся взгляда, что виды постепенно изменяются, порождая новые, т. е. эволюционируют. Значительный вклад Ламарка в биологическую мысль состоял в том, что он привел убедительные аргументы в поддержку теории эволюции, выступив противником теории независимого и неизменного развития видов, утверждавшей, что с течением времени наблюдаются слабые отклонения от нормальных форм, но, в конце концов, эти уклонившиеся формы возвращаются к прежнему состоянию, что не может привести к возникновению новых видов.

Ламарк выдвинул гипотезу о факторах, контролирующих эволюционные изменения. Он предполагал, что живые существа обладают способностью постепенно в течение многих поколений изменяться от простой структуры или организации к более сложной и совершенной. Также он заметил, что часто используемые органы, как правило, имеют тенденцию увеличиваться в размере и выглядят более развитыми по сравнению с теми, которые менее упражняются. Ученый предположил, что изменения, приобретенные организмом в течение жизни, могут наследоваться потомством в определенной степени. Удивительно тонкую и сложную структуру органов, обеспечивающих приспособленность к выполнению специфических функций, он объяснял изменениями, накапливаемыми в поколениях в результате наследования этих «приобретенных признаков».

Заслуга Ламарка состояла в том, что он строго придерживался  эволюционной теории в то время, когда  многие его коллеги твердо верили в создание определенных видов путем  отдельных актов творения. Тем  более, механизм наследования имел, вероятно, для него второстепенное значение по сравнению с главной целью – убедить всех своих противников в существовании процесса эволюции.

2. Теория эволюции Дарвина

Ученым, совершившим переворот  в развитии эволюционной теории, является Чарльз Дарвин (1809-1882). Дарвин вывел новую концепцию эволюции. Дарвиновская концепция эволюции признает существование такой групповой изменчивости, которая приобретается организмами под действием определенных факторов, считает, что только случайные индивидуальные изменения, оказывающиеся полезными, могут передаваться по наследству и тем самым влиять на процесс дальнейшей эволюции.

Одним из важнейших аспектов теории Дарвина было ограничение  полового отбора от других форм отбора. Дарвин отмечал, что у животных, имеющих  два пола, существуют признаки, которые  не способствуют выживанию особи  и могут быть даже вредными для  нее. В особенности это относится  к самцам. Если самец имеет такое  строение или поведение, способствующее спариванию с ним самки в присутствии  конкурента, то этот признак дает ему  преимущества перед конкурентом  оставить больше потомства. Данный признак, по мнению Дарвина, будет развиваться, и совершенствоваться с течением времени, так как любые вариации, усиливающие его, дадут обладателю новые преимущества, и он оставит  больше потомства, чем его менее  удачливый соперник. В дальнейшем развитие признака прекращается лишь тогда, когда его половые преимущества точно уравновешиваются механическими, физиологическими и другими недостатками, или, по словам самого Дарвина, когда  половой отбор уравновешивается равным ему и противоположным  по направлению естественным отбором. Таким образом, Дарвин объяснил развитие многих вторичных половых признаков, таких, как красивые перья у райских  птиц и хвостовые перья у павлина, наличие которых объяснить иначе  невозможно.

В результате своих исследований Дарвин вывел основные принципы своей эволюционной теории:

1. Изменчивость является неотъемлемой частью всего живого.

В природе не существуют два совершенно одинаковых организма. Мы все тщательнее и глубже изучаем природу и убеждаемся во всеобщем, универсальном характере изменчивости. Например, на первый взгляд может показаться, что все деревья в сосновом бору одинаковые, но более внимательное изучение может выявить некоторые различия между ними. Одна из сосен дает более крупные семена, другая – в состоянии лучше переносить засуху, у третьей – повышенное содержание хлорофилла в иголках и т. д. В определенных условиях это незначительное, на первый взгляд, различие может стать тем решающим изменением, которое и определит, останется ли организм в живых или нет. Дарвин различает два типа изменчивости:

1. «индивидуальная» или «неопределенная» изменчивость, т. е. передающаяся по наследству;
2. «определенная» или «групповая» – подверженная той группе организмов, которые оказываются под воздействием определенного фактора внешней среды.
2. Внутреннее противоречие в развитии живой природы.

С одной стороны все  виды организмов имеют тенденцию  к размножению в геометрической прогрессии, а с другой – выживает и достигает зрелости лишь небольшая  часть потомства. Чарльз Дарвин характеризует этот принцип как «борьбу за существование». Под этим термином Дарвин подразумевает различные отношения между организмами, начиная от сотрудничества внутри вида против неблагоприятных условий окружающей среды, заканчивая конкуренцией между организмами.

3. Принцип естественного отбора, играющий фундаментальную роль во всех эволюционных теориях.

С помощью этого принципа Дарвин объясняет, почему из большого количества организмов выживают и развиваются  лишь небольшое количество особей. Чарльз Дарвин писал: «Выражаясь метафорически, можно сказать, что естественный отбор ежедневно и ежечасно расследует по всему свету мельчайшие изменения, отбрасывая дурные, сохраняя и слагая хорошие, работая неслышно и невидимо, где бы и когда ни представился к тому случай, над усовершенствованием  каждого органического существа в связи с условиями его  жизни, органическими и неорганическими».

Самым слабым местом в теории Дарвина были его представления  о наследственности. Неясным оставался тот факт, каким образом изменения, связанные со случайным появлением полезных изменений могут сохраняться в потомстве и передаваться следующему поколению. Таким образом, теория Дарвина нуждалась в доработке и обосновании с учетом других биологических дисциплин, а в частности – генетики.

3. Исследования Грегори Менделя

Дарвин понимал, что для  создания теории эволюции необходимо знание законов наследственности. Ко времени издания «Происхождения видов» Дарвина науке ничего не было известно о наследовании признаков. И только Грегор Мендель (1822-1884) заложил основы современной теории наследственности, или как её называют сейчас, генетики. Когда он в 1865 году опубликовал свою теорию наследственности, то, как это часто бывает в научном мире со слишком смелыми теориями, ее не приняли. Понадобилось почти 40 лет, до 1900 года, когда были открыты хромосомы, опыты его вспомнили, выделенные законы стали основой новой науки. 

Примерно в 1856 г. Мендель  начал проводить опыты с различными сортами гороха, чтобы выяснить, какие индивидуальные признаки организма  передаются по наследству. Доминирование одного признака над другим – это обычное, но не универсальное явление. В некоторых случаях встречается неполное доминирование. Бывают такие случаи, когда в потомстве проявляются признаки обоих родителей. Такая ситуации называется кодоминированием. Например, у людей с группой крови АВ одинаково выражены признаки и особенности группы как А, так и В, унаследованные ими от обоих родителей.

В 1866 г. Мендель открыл законы дискретной наследственности, выражающие распределение в потомстве наследственных факторов, названных впоследствии генами. Для объяснения результатов своих  экспериментов Мендель предложил  гипотезу: альтернативные признаки определяются факторами – генами, которые передаются по наследству. Каждый фактор может  находиться в одной из альтернативных форм, ответственных за то или иное проявление признака. Эксперименты Менделя  определяли наследование альтернативных проявлений одного и того же признака.

Менделевская наследственность объединяет пять основных принципов, два из которых он сформулировал в виде законов.

Принципы менделевской теории наследственности:

1. Наследственность дискретна, и за исключением половых хромосом, вклад каждого из родителей в свое потомство равноценен. Материал, определяющий наследственные свойства, передается потомству сперматозоидом и яйцеклеткой и не смешивается. Наследственный материал представляет собой набор дискретных частиц, называемый генами. Гены – это гигантские молекулы, определяющие своим строением и взаимодействием с другими аналогичными молекулами природу наследственных признаков.
2. Наследственные признаки не «загрязняют» друг друга. Гены, полученные потомством от родителей, составляют пары, причем таких пар в организме может быть тысячи. Гены передаются в том же виде, в котором они существовали у предков.
3. При скрещивании двух чистопородных организмов, различающихся по паре контрастирующих признаков, первое поколение, как правило, обладает признаками одного из родителей. Таким образом, исходные (дедовские) формы вновь выявляются во втором поколении, или, как сейчас говорят, выщепляются. Это первый закон Менделя, подтверждающий вышеизложенное второе положение, называемый законом расщепления.
4. Если скрестить организмы, различающиеся по двум или большему числу пар контрастирующих признаков, то во втором поколении гены, определяющие различные признаки, наследуются независимо друг от друга (впоследствии оказалось, что этот закон справедлив только в отношении генов, находящихся в разных хромосомах). Это правило получило название закон независимого распределения. Мендель заранее предусмотрел две возможности:

• признаки, наследуемые от одного родителя, передаются совместно;

• признаки передаются потомству независимо один от другого.

5. Пятым принципом теории наследственности Менделя доказывалась исключительная стабильность генов. Гены редко претерпевают изменения (мутируют) с образованием разнообразных форм (мутантов). Эти изменения могут вызывать появление новых наследственных признаков. Из 50 000 тысяч половых клеток только одна из них будет нести мутационное изменение по какому-либо гену. Значительная часть половых клеток будет нести, по крайней мере, одну новую мутацию.

Законы наследования, открытые Менделем, лежат в основе передачи наследственных признаков всего  живого (растений, животных и человека). Они позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности.

4. Развитие генетики в ХХ веке

В 1902 г. два исследователя  – У. С. Саттон в США и Т. Боверн в Германии – независимо друг от друга высказали предположение, что гены находятся в хромосомах. Эта концепция получила название хромосомной теории наследственности, согласно которой преемственность свойств в ряду поколений определяется преемственностью их хромосом, находящихся в ядре клеток и заключающих в себе всю генетическую информацию. Две хромосомы, образующие одну пару, называются гомологическими, принадлежащие к разным парам – негомогенными. По современным данным науки, хромосомы ядерного вещества представляют собой гигантские полимерные молекулы, состоящие из нитей нуклеиновых кислот и небольшого количества белка. Каждая пара хромосом имеет определенный набор генов, контролирующих появление того или иного признака. Гены являются носителями наследственности.

В 1910-х годах Т. Х. Морган (1866-1945) создал научную школу генетиков. Работы Моргана и его школы (Г. Дж. Меллер, А. Г. Стертевант и др.) обосновали хромосомную теорию наследственности. Установление закономерности расположения генов в хромосомах способствовало выяснению цитологических механизмов законов Менделя и разработке теоретических основ теории естественного отбора. Изучение явлений наследственности на клеточном уровне позволило установить взаимосвязь между менделеевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления и созревания половых клеток. В 1933 г. Морган был удостоен Нобелевской премии за эти разработки.

В 1909 г. В. Иогансон (1857-1927) ввел важное разграничение между фенотипом  и генотипом. Фенотип – это совокупность всех внешних наблюдаемых нами признаков организма: морфологических, физиологических, биохимических, гистологических, анатомических, поведенческих и т.п. Генотипом называется передающаяся по наследству генетическая основа всех этих признаков (генетическая конституция особи). Генотип – это совокупность всех генов одного организма. Генотип – это не механическая сумма генов, это система взаимодействующих генов. На протяжении жизни организма его фенотип может изменяться, однако генотип остается неизменным.

В 1920-е и 1930-е годы важную роль в развитии генетики сыграли  работы Н. И. Вавилова, Н. К. Кольцова, А.С. Серебровского и других ученых. Становление этой науки в нашей стране пережило сложный период. Долгое время генетика отвергалась официальной наукой. "Менделизм-морганизм" был провозглашен лжеучением, последователи его преследовались. Затем наступило время, когда генетику наконец-то признали, приняв основные положения одного из самых удивительных учений, продвигающих вперед человеческую цивилизацию.

В 1940-х – начале 1950-х  годов была выяснена химическая природа  гена. Гены представляют собой участки  молекул дезоксирибонуклеиновой кислоты – высокополимерного природного соединения, содержащегося в ядрах клеток живых организмов. ДНК – носитель генетической информации. Расшифровка структуры ДНК и механизма ее самоудвоения позволила установить, что все разнообразие живого мира кодируется на нитях ДНК, посредством чего записывается информация о последовательности аминокислот в белке. Всего известно 20 аминокислот, различные вариации из которых и определяют все разнообразие белков в живой материи.

Одним из наиболее важных научных открытий XX века было установление в 1953 г. Д. Уотсоном и Ф. Криком модели пространственной структуры ДНК – двойной спирали: молекулы ДНК имеют двухнитчатую структуру и обе параллельно идущие нити свернуты спиралью. Это открытие было тщательно проверено, подтверждено (молекулы ДНК ученые сумели увидеть в мощные электронные микроскопы с увеличением в 150-200 тысяч раз в отличие от хромосом, строение которых можно рассмотреть в обычный микроскоп) и позволило объяснить многие свойства ДНК и биологические функции. В 1962 г. за эти исследования им была присуждена Нобелевская премия.

Открытие двойной спирали  ДНК и принципов редупликации (расшифровка двойной спирали ДНК) стало своеобразной вехой, знаменующей рождение принципиально новой, молекулярной генетики, появились новые направления и уникальные методы исследований, основанные на анализе структуры макромолекул. Благодаря открытию Уотсона и Крика, удалось понять принцип редупликации, самовоспроизведения генов. Работа Уотсона и Крика способствовала открытию генетического кода и породила лавину исследований, сделавших молекулярную генетику передовым краем биологии.

Сейчас это  сложная и сильно дифференцированная наука. Ее можно представить в виде древа, корнями которого служат законы наследственности, открытые в середине XIX века Грегором Менделем, а ветвями - различные научные направления, сформировавшиеся в процессе естественного развития генетики, в том числе и в последние десятилетия. Если обратиться к уровням организации жизни, то можно выделить популяционную генетику (ведет исследования на уровне популяций), физиологическую генетику и генетику развития (изучают наследственные свойства целостного организма), цитогенетику (клеточный уровень), молекулярную генетику (молекулярный уровень). 

Существуют и так называемые частные генетики, которые описывают  наследственные особенности различных  биологических видов: дрозофилы, крупного рогатого скота, курицы, собаки, кошки, человека и т.д. Наконец, могут быть и более крупные подразделения: генетика животных, генетика растений, генетика микроорганизмов и, кроме  того, существует огромная область, именуемая  медицинской, или клинической, генетикой.[1] 

Таким образом, признаки и  свойства живых организмов, зафиксированные  в молекулах ДНК, генах и хромосомах, хранятся и передаются химическим путем, комбинацией соответствующих органических молекул. Ген выступает как неделимая  единица наследственности и в  различных мутациях изменяется как  целое. Его можно назвать квантом  наследственности. В настоящее время  установлено, что признаки передаются дискретным образом через эти  дискретные образования – гены, что позволяет ввести в биохимическую генетику квантово-механические представления физического микромира.

3. Механизм наследственности

Наследственность, с точки  зрения генетики, проявляется в точной передаче специфического для каждого  организма типа его развития, преемственности  признаков и свойств от родителей  к потомству. Клетки организма не несут в себе "готовые" признаки, а лишь задатки их развития. Признак, обусловленный некоторым геном, может у организма и не развиться: всё зависит от условий внешней  среды.

У организмов одного вида одинаковые гены расположены в строго определённых участках гомологических хромосом – локусах. В половых клетках при гаплоидном наборе хромосом за развитие определённого признака ответственен один ген. В оплодотворённой (или соматической) клетке при диплоидном наборе имеются уже два гена, отвечающие за один признак (аллельные гены). Их обозначают АА, ВВ и т.д. Гены взаимодействуют и оказывают влияние друг на друга, поэтому генотип определяется как система взаимодействующих генов (аллельных и неаллельных). Несколько генов могут действовать на один признак и обратно: один ген может влиять на многие признаки. Так, у человека нарушение гена, ответственного за формирование соединительной ткани, приводит к ненормальному развитию пальцев, сопровождающемуся ещё и нарушением в строении хрусталика и развитием порока сердца.

За счёт мутации одного гена может быть блокирован любой  этап биосинтеза белков, поскольку  синтезируется иной фермент, прерывающий  цепь установившихся метаболических превращений. Выяснено, что широта фенотипического  проявления гена зависит от времени  его вступления в процессе онтогенеза (индивидуального развития организма): на ранних этапах изменённый ген может привести к уродству и даже смерти особи, а на поздних – служить элементарным материалом естественного отбора.

Естественный отбор подхватывает только полезные признаки. Иначе "штамповались" бы идентичные организмы, ведущие к  застою (стагнации) и в конечном итоге  к прекращению жизни. В 1970-е годы появилась гипотеза "молчащих генов", то есть не участвующих непосредственно  в развитии и росте конкретного  организма. Информационные "возможности" ядерного вещества клетки неисчерпаемы. Подсчитано, что у человека в полинуклеотидах ДНК может быть зашифрована информация для синтеза 5 млн. белков. Работающая часть ДНК находится под строгим контролем естественного отбора. Но 99% ДНК человека составляют "молчащие" гены. Накопление мутаций в молчащих участках не контролируется естественным отбором и может проявиться через многие поколения. Недаром у генетиков в ходу афоризм: "Первая птица вылетела из яйца динозавра"... Молчащие участки ДНК нельзя считать балластом: они потенциально разрешают или запрещают определённые комбинации аминокислот, что даёт основания к их функциональному проявлению на уровне целостного организма.

В свете современных научных  данных можно утверждать, что основную роль в наследственной изменчивости играют мутации. Мутации, с генетической точки зрения, – изменения структуры генов или структуры и числа хромосом в кареотипе данной особи. Непрерывный мутационный процесс (мутагенез) создаёт многие варианты генов и составляет богатый резерв наследственного изменения.

Мутации, появившиеся в  половых клетках, "работают" в  следующих поколениях. Мутации в  соматических клетках влияют на развитие данного организма, но не передаются по наследству. Правда, при бесполом размножении соматические мутации  передаются потомству, что используется, например, при выведении новых  сортов плодовых культур.

Общие свойства мутационной  изменчивости:

• мутации отличаются внезапностью и скачкообразностью возникновения;
• передаются из поколения в поколение;
• ненаправленны, случайны и потому непредсказуемы;
• в результате действия внешней среды мутировать может любой локус, изменяя как малые, так и жизненно важные признаки. Поэтому различают мутации вредные, полезные, доминантные, рецессивные;
• одни и те же мутации могут возникать повторно, возвращая ген в исходное состояние ("обратные мутации").

Чтобы мутации действительно  служили материалом эволюции, необходимы следующие условия:

• достаточная частота возникновения мутаций;
• чёткость в проявлении мутантных признаков разного содержания;
• биологическая значимость этих признаков;
• генетические различия между природными рангами живого.

4. Доминантность наследственных признаков

Гены, контролирующие наследственные свойства, заключены в хромосомах. Хромосомы парные, поэтому каждый ген в клетке представлен дважды, по одному в каждой хромосоме и  в том же месте хромосомы. Гены, расположенные в одном и том  же месте хромосомы называются аллеморфами (аллелями). Они могут быть одинаковыми, а могут различаться. Организм, имеющий пару одинаковых аллельных генов, называется гомозиготным. Организм, несущий два различных аллеморфа, называется гетерозиготным.

Мендель работал с двумя  чистыми линиями гороха: одна из которых с зелеными семенами gg, а другая с желтыми GG (gg – рецессивный признак зеленых семян, GG – доминантный признак желтых семян). По внешнему виду образуется два вида типа семян в отношении 3 желтых к 1 зеленому. В менделевском скрещивании имеется только два разных фенотипа во втором поколении в отношении 3 желтых к 1 зеленому, но три генотипа в отношении 1GG : 2Gg : 1gg.

При скрещивании из двух чистых линий, различающих признаков, можно определить доминантность одного из признаков по расщеплению во втором поколении. Если один из признаков доминирует, то мы получим два фенотипа в отношении 3 : 1, где особей с доминантным признаком большинство. Но при отсутствии доминантности будет расщепление в отношении 1 : 2 : 1, где большинство гетерозигот.

5. Эволюция полигенных систем

Гены, каждый из которых сам по себе дает незначительный кумулятивный эффект, а в сумме контролируют непрерывную изменчивость, называют полигенами. Особенно много занимался исследованиями в этой области английский ученый К. Мазер. Между генами с сильным действием (главными генами) и генами со слабым действием (полигенами) нет абсолютного различия, потому что гены могут вызывать также промежуточные эффекты. Кроме того, гены, оказывающие сильное действие на одни признаки, могут оказывать слабое действие на другие.

В любых условиях ненаправленные изменения  признака лишь по случайности могут  оказаться благоприятными. Современный  уровень развития генетики показывает, что чем сильнее изменение, тем больше вероятность, что оно окажется вредным. Поэтому большинство эволюционных изменений должно быть вызвано накоплением многих изменений.