Генетика и Эволюция

МИНИСТЕРСТВО ОБРАЗОВАНИЯ И  НАУКИ РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ

ФГАОУ ВПО «КАЗАНСКИЙ (ПРИВОЛЖСКИЙ) ФЕДЕРАЛЬНЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

ИНСТИТУТ ФИЛОЛОГИИ И ИСКУССТВ

ВЫСШАЯ ШКОЛА ИСКУССТВ ИМ. САЛИХА САЙДАШЕВА

КАФЕДРА ИЗОБРАЗИТЕЛЬНОГО ИСКУССТВА  И ДИЗАЙНА

РЕФЕРАТ

на тему «Генетика и  Эволюция»

Буров Алексей Александрович  гр. 10-01313

Казань, 2013

Оглавление

Введение 3

Глава I. Организация генетической материи и её свойства

1.1 Ген, генотип, фенотип, геном, хромосома, аллели. 4

1.2 Свойства генетического материала 7

Глава II. Изменчивость и эволюция

2.1 Наследуемая изменчивость 9

2.2 Ненаследственная изменчивость 13

2.3 Популяционная генетика 15

Заключение 16

Список литературы 17

Введение

Генетика представляет собой  одну из основных, наиболее увлекательных  и вместе с тем сложных дисциплин  современного естествознания. Место  генетики среди биологических наук и особый интерес к ней определяются тем, что она изучает основные свойства организмов, а именно наследственность и изменчивость. В результате многочисленных – блестящих по своему замыслу и тончайших по исполнению – экспериментов в области молекулярной генетики современная биология обогатилась двумя фундаментальными открытиями, которые уже нашли широкое отражение в генетике человека, а частично и выполнены на клетках человека. Это показывает неразрывную связь успехов генетики человека с успехами современной биологии, которая все больше и больше становится связана с генетикой. Первое – это возможность работать с изолированными генами. Она получена благодаря выделению гена в чистом виде и синтезу его. Значение этого открытия трудно переоценить. Важно подчеркнуть, что для синтеза гена применяют разные методы, т.е. уже имеется выбор, когда речь пойдет о таком сложном механизме как человек. Второе достижение – это доказательство включения чужеродной информации в геном, а также функционирования его в клетках высших животных и человека. Материалы для этого открытия накапливались из разных экспериментальных подходов. Прежде всего, это многочисленные исследования в области вирусо-генетической теории возникновения злокачественных опухолей, включая обнаружение синтеза ДНК на РНК-матрице. Кроме того, стимулированные идеей генетической инженерии опыты подтвердили возможность функционирования генов простых организмов в клетках млекопитающих, включая клетки человека. Без преувеличения можно сказать, что, наряду с молекулярной генетикой, генетика человека относится к наиболее прогрессирующим разделам генетики в целом. Ее исследования простираются от биохимического до популяционного, с включением клеточного и организменного уровней.

Глава 1. Организация  генетической материи и её свойства

1.1. Ген, генотип, фенотип, геном, хромосома, аллели.

Одним из уровней организации  живой материи является ген - фрагмент молекулы нуклеиновой кислоты, в котором определенной последовательностью нуклеотидов заложены качественные и количественные характеристики одного признака. Элементарным явлением, обеспечивающим вклад гена в сохранение нормального уровня жизнедеятельности организма, является конвариантная редупликация - самовоспроизведение ДНК и перенос заключенной в ней информации в строго определенную последовательность нуклеотидов транспортной РНК.

Последнее явление, в свою очередь, трансформируется в порядок  соединения аминокислот. Пара генов, входящих в состав комплементарных участков ДНК, называется аллельными или просто аллелями. Гены в совокупности образуют генотип одной особи. С другой стороны, генотипы всех особей, составляющих одну популяцию, формируют генофонд. Именно генофонд служит источником генотипов каждого следующего поколения. Но понятие генофонда нельзя ограничивать только популяцией. Живые организмы обнаруживают достаточно устойчивую тенденцию к формированию «агрегаций», которые, взаимодействуя с окружающей средой (биотическими и косными факторами), образуют биоценозы. В процессе эволюции взаимоприспособленность организмов, живущих на определенной территории, закреплялась в генофондах соответствующих популяций - в носителях наследственной информации, генах, и передавалась следующим поколениям. Так формировался генофонд биоценоза.

Онтогенез, или индивидуальное развитие организма, осуществляется на основе наследственной программы, получаемой дочерней особью от родительский при  слиянии гамет. В ходе реализации этой программы у организма проявляются индивидуальные и видовые признаки (морфологические, физиологические, биохимические и т. д.), иными словами, формируется его фенотип (фен). Ведущую, но не единственную роль в формировании фенотипа играет генотип. Простые признаки (окраска и форма семян) развиваются как результат активации одного аллеля, сложные - как результат взаимодействия неаллельных генов. Наряду с этим, на формирование фенотипа оказывают влияние те конкретные экологические условия, в которых развивается данный генотип. Факторы внешней по отношению к организму среды могут способствовать или препятствовать фенотипическому проявлению генетической программы.

В генетике индивидуального  развития понятие «среда» рассматривается  как комплексное явление. С одной  стороны, это непосредственное окружение, в котором осуществляется экспрессия генов: клеточное содержимое (кроме  ДНК), характер прямых межклеточных отношений, биологически активные вещества (гормоны). Сумма внутриорганизменных факторов, влияющих на развитие фенотипа, называется средой первого порядка. Особенно большое воздействие на организм эти факторы оказывают в период эмбриогенеза. С другой стороны, выделяют внешние по отношению к организму факторы, определяющие развитие того или иного признака, - это воздействие среды второго порядка. Оно определяет развитие модификационной и мутационной изменчивости.

Долгое время ген рассматривался как минимальная часть наследственного  материала, отвечающая за развитие одного признака (формула «один ген - один признак»). Но способ «работы» гена оставался  неясным. В 1945 г. Дж. Бидл и Э. Тейтем сформулировали гипотезу, на основании которой приведенная выше формула преобразовывалась в «один ген - один фермент», т. е. ген - это единица, отвечающая за синтез одного, определенного белка-фермента, катализирующего химические реакции организма.

Позднее было показано, что  многие белки имеют сложную структуру. Примером может служить молекула гемоглобина - соединение четырех пептидных  цепей (глобула) с железосодержащим компонентом - гемом. Напомним, что гемоглобин входит в состав эритроцитов крови и участвует в процессе газообмена. Поэтому формула, выражающая связь гена и признака, была преобразована в «один ген - один полипептид».

Однако рассматривать  генотип как простую совокупность генов было бы неправильно. Ряд участков хромосом иногда не активизируются и  называются «молчащими генами», или  интронами. Им отводится роль запасов генетического материала.

Совокупность всех генов организма, его полный хромосомный набор называется геномом.Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида. Первоначальный смысл этого термина указывал на то, что понятие генома в отличие от генотипа является генетической характеристикой вида в целом, а не отдельной особи. С развитием молекулярной генетики значение данного термина изменилось. Известно, что ДНК, которая является носителем генетической информации у большинства организмов и, следовательно, составляет основу генома, включает в себя не только гены в современном смысле этого слова. Большая часть ДНК эукариотических клеток представлена некодирующими («избыточными») последовательностями нуклеотидов, которые не заключают в себе информации о белках и РНК.

Хромосома имеет так называемые подвижные генетические элементы - транспозоны, представляющие автономные нуклеотидные последовательности. Их роль заключается во встраивании между определенными участками хромосомы. При этом могут активироваться белки, ранее не активные, и наоборот. Предполагают, что эти элементы играют большую роль в эволюции генома. В генотипе гены расположены так, что в норме составляют дозовый баланс. Они объединены в особую систему благодаря сложным отношениям взаимодействия, которые играют немаловажную роль в реализации информации, заключенной в каждом гене. По локализации в хромосоме гены принято делить на аллельные и неаллельные. Аллельные гены соответствуют понятию «наследственный задаток», введенному Менделем. Под аллельными генами, или аллелями, подразумевают участки ДНК, расположенные в одних и тех же участках (локусах) гомологичных хромосом, ответственных за развитие одного признака. Это понятие относится только к аутосомам (неполовым хромосомам) и половым хромосомам гомогаметного пола (самки млекопитающих). Именно с них начал свои эксперименты Мендель, выводя закон единообразия гибридов первого поколения, правило чистоты гамет, закон расщепления признаков у гибридов второго поколения в соотношении 1 : 2 : 1.

Как правило, говоря о неаллельных  генах, имеют в виду гены, отвечающие за развитие как одного признака (группа крови у человека), так и ряда признаков (окраска и форма семян  гороха). Неаллельность стоит рассматривать, прежде всего, с точки зрения расположения генов: они локализованы в разных, часто территориально разобщенных участках хромосом. Именно на основании дигибридного скрещивания, принимая во внимание два разных, независимых друг от друга признака - форму и окраску семян гороха (неаллельные гены), Мендель вывел закон независимого наследования признаков (третий закон генетики).

В процессе онтогенеза нередко  происходит смена одних генов  на другие. Гены, транскрибировавшие в  эмбриональном периоде, репрессируются к моменту рождения. Нередко вещества, продуцируемые определенным видом генов на разных этапах эмбриогенеза, несколько отличаются по своим свойствам. Это изменение вызвано разницей условий эмбрионального и постэмбрионального периодов. Разница веществ объясняется сменой функционирования близких, но не идентичных по содержащейся в них информации генов. Такие гены в ряде случаев образуют группы, получившие название тандемов, или мультигенных семейств:

Мультигенные семейства могут быть организованы по-разному. Так, члены идентичного семейства генов ТРНК организованы в виде тандемных повторов, в которых структурные гены разделены неактивными участками - спейсерами. Но гены семейства не всегда идентичны. Так, например, в семействе глобиновых генов тандемно сцеплены гены, отвечающие за синтез разных типов цепей белковой части. Диффузно размещены гены, отвечающие за синтез актинов и тубулинов. Все описанные типы наследования не сцеплены с полом, т. е. передаются из поколения в поколение посредством аутосом и называются аутосомными. Часть признаков передается только посредством половых хромосом.

1.2. Свойства генетического материала

Генетический материал организма — это совокупность носителей его наследственной информации. Несмотря на кажущееся разнообразие проявлений генетических закономерностей у разных организмов, генетический материал характеризуется всего несколькими общими свойствами. Их можно показать с помощью методов генетического анализа, используя любой объект

1. Свойство относительной стабильности.

 Генетический анализ  возможен только благодаря тому, что признаки растений, животных и микроорганизмов стабильно воспроизводятся в ряду поколений. Особенно наглядно это демонстрирует вегетативное размножение, обычное для микроорганизмов, широко распространенное у растений и реже встречающееся у животных. Стабильность элементарных признаков можно наблюдать в ряду половых поколений во всех царствах живой природы. Именно на свойстве стабильности генетического материала основаны принципы гибридо­логического анализа, сформулированные еще Г. Менделем. В основу гибридологического анализа он положил работу с несколькими формами гороха, устойчиво воспроизводящими свои свойства при самоопылении.

2. Свойство дискретности

Признаки родительских особей при скрещивании не уничтожаются и не смешиваются. Развиваясь у гибридных  особей первого поколения либо в  форме, характерной для одного из родителей, либо в промежуточной  форме, они вновь проявляются  в определённых соотношениях в последующих  поколениях, как это было впервые  показано Г. Менделем. Скрещивая расы садового гороха, различающиеся по окраске семядолей (жёлтые и зелёные), Мендель наблюдал, что все гибридные  семена первого поколения имели  жёлтые семядоли; семена второго поколения, получаемые при самоопылении растений первого поколения, имели и жёлтые и зелёные семядоли; отношение  между количествами таких семян  равнялось 3:1. Это явление называется расщеплением. Признак, подавляющий  у гибридов первого поколения  развитие контрастирующего признака (жёлтая окраска семядолей), называется доминантным, подавляемый признак (зелёная окраска  семядолей) — рецессивным. Семена второго  поколения, имеющие жёлтую окраску  семядолей, генетически неоднородны. Треть этих семян константна в  отношении признака жёлтой окраски  семядолей, растения же, развивающиеся  из остальных 2/3 жёлтых семян, при самоопылении вновь расщепляются по окраске семян  в отношении 3:1. Зелёные семена генетически  однородны: при самоопылении растений, развивающихся из таких семян, расщепление  отсутствует и все они дают только зелёные семена.

3. Свойство линейности генетического материала — результат обобщения закономерностей, открытых школой Т. X. Моргана и лежащих в основе хромосомной теории наследственности. У всех исследованных до сих пор организмов группы сцепления линейны, т. е. изображаются отрезками или замкнутыми линиями (окружностями) на плоскости. Хромосомы не бывают разветвленными. История генетики, правда, знает попытки рисовать трехплечие хромосомы. Тем не менее генетический анализ вновь возвращался к универсальной форме групп сцепления — линейной. В группах сцепления гены располагаются в линейной последовательности, как и участки внутри генов

4. Свойство непрерывности генетического материала проявляется наряду со свойством дискретности. Дискретные единицы — гены, маркированные мутациями, позволяют строить линейные карты групп сцепления, в которых можно последовательно переходить от мутации к мутации, от гена к гену. Между генами не обнаруживается каких-либо негенетических элементов, чуждых функции хромосом как носителей наследственной информации. Перенос гена в новое окружение при хромосомных перестройках может менять выражение гена. Все это подчеркивает непрерывность генетического материала. Эти четыре универсальных свойства генетического материала можно выявить у любого организма. В основе их лежат свойства ДНК — линейного полимера, молекулы которого имеют дискретные размеры. Каждая хромосома — это непрерывная молекула ДНК, способная к воспроизведению при наличии в ней участка (или участков) — начала репликации. Генная дискретность выражается благодаря различному чередованию нуклеотидов в разных участках ДНК, а также благодаря специфическим сигналам — сочетаниям нуклеотидов, обозначающим начало и конец считывания генетической информации, т. е. благодаря определенным регуляторным последовательностям.

Глава 2. Изменчивость и эволюция

2.1. Наследуемая изменчивость

Различают изменчивость наследственную и ненаследственную. Под наследственной изменчивостью понимают способность к изменениям самого генетического материала, а под ненаследственной - способность организмов реагировать на условия окружающей среды, изменяться в пределах нормы реакции, заданной генотипом.

Наследственную изменчивость в свою очередь подразделяют на комбинативную и мутационную. Комбинативная изменчивость представляет собой результат перекомбинации генов и перекомбинации хромосом, несущих различные аллели, и выражается в появлении разнообразия организмов - потомков, получивших новые комбинации дискретных единиц генетического материала, уже существовавших у родительских форм. В то же время мутационная изменчивость - это возникновение новых вариантов дискретных единиц генетического материала, прежде всего новых аллелей.

Комбинативной называют изменчивость, в основе которой лежит образование рекомбинаций, т.е. таких комбинаций генов, которых не было у родителей.

В основе комбинативной изменчивости лежит половое размножение организмов, вследствие которого возникает огромное разнообразие генотипов. Практически  неограниченными источниками генетической изменчивости служат три процесса:

• Независимое расхождение гомологичных хромосом в первом мейотическом делении. Именно независимое комбинирование хромосом при мейозе является основой третьего закона Менделя. Появление зеленых гладких и желтых морщинистых семян гороха во втором поколении от скрещивания растений с желтыми гладкими и зелеными морщинистыми семенами - пример комбинативной изменчивости.
• Взаимный обмен участками гомологичных хромосом, или кроссинговер. Он создает новые группы сцепления, т.е. служит важным источником генетической рекомбинации аллелей. Рекомбинантные хромосомы, оказавшись в зиготе, способствуют появлению признаков, нетипичных для каждого из родителей.
• Случайное сочетание гамет при оплодотворении.

Эти источники комбинативной  изменчивости действуют независимо и одновременно, обеспечивая при  этом постоянную «перетасовку» генов, что приводит к появлению организмов с другими генотипом и фенотипом (сами гены при этом не изменяются). Однако новые комбинации генов довольно легко распадаются при передаче из поколения в поколение. Комбинативная изменчивость является важнейшим источником всего колоссального наследственного разнообразия, характерного для живых организмов. Однако перечисленные источники изменчивости не порождают существенных для выживания стабильных изменений в генотипе, которые необходимы, согласно эволюционной теории, для возникновения новых видов. Такие изменения возникают в результате мутаций.

Мутации - это наследственные изменения генотипического материала. Они характеризуются как редкие, случайные, ненаправленные события. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны, однако вместе с тем многие мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции.

Частота мутаций возрастает под действием определенных факторов - мутагенов, способных изменять материал наследственности. В зависимости от их природы мутагены делятся на физические (ионизирующее излучение, УФ-излучение и др.), химические (большое число различных соединений), биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Весьма условно деление мутагенов на эндогенные и экзогенные. Так, ионизирующее излучение, помимо первичного повреждения ДНК, образует в клетке нестабильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызывать повреждения генетического материала. Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т.е. индуцируют злокачественный рост клеток.

Частота мутаций подчиняется  распределению Пуассона, применяемому в биометрии, когда вероятность  отдельного события очень мала, а  выборка, в которой может возникнуть событие, велика. Вероятность мутаций  в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме  велико, а в генофонде популяции - огромно.

Классифицируются мутации  по характеру изменения генома. По этому показателю выделяют 4 группы мутаций.

1. Генные - изменения нуклеотидного состава ДНК отдельных генов.
2. Хромосомные (аберрации) - изменения структуры хромосом.
3. Геномные - изменения числа хромосом.
4. Цитоплазматические - изменения неядерных генов.

Мутационная теория, или, правильнее, теория мутаций, составляет одну из основ генетики. Она зародилась вскоре после первооткрытия законов Г. Менделя в трудах Г. Де Фриза (1901-1903). Еще раньше к представлениям о скачкообразном изменении наследственных свойств пришел русский ботаник С.И. Коржинский (1899) в своем труде «Гетерогенезис и эволюция». Справедливо говорить о мутационной теории Корженевского - Де Фриза, посвятившего большую часть жизни изучению проблемы мутационной изменчивости растений.

На первых порах мутационная  теория всецело сосредоточилась  на фенотипическом проявлении наследственных изменений, практически не занимаясь  механизмом их проявления. В соответствии с определением Г. Де Фриза мутация  представляет собой явление скачкообразного, прерывистого изменения наследственного  признака. До сих пор, несмотря на многочисленные попытки, не существует краткого определения  мутации, лучшего, чем дал Г. Де Фриз, хотя и оно не свободно от недостатков. Основные положения мутационной теории Г. Де Фриза сводятся к следующему:

1. Мутации возникают внезапно как дискретные изменения признаков.

2. Новые формы устойчивы.

. В отличие от ненаследственных изменений мутации не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг какого-либо среднего типа. Они представляют собой качественные изменения.

. Мутации проявляются по-разному и могут быть как полезными, так и вредными.

. Вероятность обнаружения мутации зависит от числа исследованных особей.

. Сходные мутации могут возникать неоднократно.

Как и многие генетики раннего  периода, Г. Де Фриз ошибочно считал, что  мутации могут сразу давать начало новым видам, т.е. минуя естественный отбор.

В действительности Г. Де Фриз он не получил мутаций, а наблюдал результат комбинативной изменчивости. Честь строгого доказательства возникновения мутаций принадлежит В. Иогансену, изучавшему наследование в чистых (самоопыляющихся) линиях фасоли и ячменя. Полученный им результат касался количественного признака - массы семян. Мерные значения таких признаков обязательно варьируют, распределяясь вокруг некой средней величины. Мутационное изменение подобных признаков и обнаружил В. Иоганнсен (1908-1913). Так или иначе, но гипотеза о возможности скачкообразных наследственных изменений - мутаций, которую на рубеже столетий обсуждали многие генетики (в том числе У. Бэтсон), получила экспериментальное подтверждение.

2.2. Ненаследственная изменчивость

Ненаследственная (фенотипическая) изменчивость не связана с изменением генетического материала. Она является ответной реакцией организма на конкретные изменения окружающей среды. Изучение влияния новых условий на человека показало, что такие признаки, как тип обмена веществ, предрасположенность к некоторым заболеваниям, группа крови, узоры кожи на пальцах и другие, определяются генотипом и их выражение мало зависит от факторов окружающей среды. Другие признаки, такие как вес, рост и т.п., обладают широким диапазоном изменений, и их проявление в значительной степени определяется окружающей средой. Те внешние различия, которые обусловлены средой, получили название модификаций. Модификации не связаны с изменением генетических структур особи, а являются лишь частной реакцией генотипа на конкретные изменения окружающей среды (температуры, содержания кислорода во вдыхаемом воздухе, характера питания, воспитания, обучения и т.д.). Однако пределы этих изменений признака в ответ на воздействие окружающей среды определяются генотипом. Конкретные изменения не наследуются, они формируются в процессе жизнедеятельности особи. Наследуется генотип с его специфическим нормой реакции на изменение среды. Таким образом, совокупность признаков особи (ее фенотип) является результатом реализации генетической информации в конкретных условиях окружающей среды. Формируется фенотип в процессе индивидуального развития, начиная с момента оплодотворения. Физическое, психическое и умственное здоровье человека - это результат взаимодействия унаследованных человеком особенностей с факторами окружающей среды, воздействующими на него на протяжении всей жизни. Ни наследственность, ни окружающая человека среда не являются неизменными. Этот важный принцип лежит в основе современного понимания процессов Изменчивости и наследственности. В мире нельзя найти двух людей, за исключением однояйцовых близнецов (развившихся из одной оплодотворенной яйцеклетки), обладающих одинаковым набором генов. Нельзя также найти двух людей, проживших жизнь в одинаковых условиях. Наследственность и среда не противопоставляются друг другу: они едины и немыслимы одна без другой.

Модификационная изменчивость - это фенотипические различия у генетически одинаковых особей. Внешние воздействия могут вызывать у особи или группы особей изменения, которые бывают для них вредными, безразличными или полезными, т.е. приспособленными. Как известно, эволюционная теория, разработанная Ж.Б. Ламарком (1744-1829), основывалась на ошибочном постулате о наследовании изменений, приобретаемых в течение жизни, т.е. о наследовании модификации. Само по себе представление Ж.Б. Ламарка об эволюции органических форм было, несомненно, прогрессивным для своего времени, но его объяснение механизма эволюционного прогресса было неверным и отражало распространенное заблуждение, характерное для биологов XVIII столетия. Ч. Дарвин (1809-1882) в своем «Происхождении видов…» разделил изменчивость на определенную и неопределенную. Эта классификация в общем соответствует нынешнему делению изменчивости на ненаследственную и наследственную. Одним из первых исследователей, изучавших модификационную изменчивость, был К. Нэгели (1865), который сообщил, что если альпийские формы растений, например ястребинки, перенести на богатую почву Мюнхенского ботанического сада, то у них обнаруживается увеличением мощности, обильное цветение, а некоторые растения изменяются до неузнаваемости. Если же формы вновь перенести на бедные каменистые почвы, то они возвращаются к исходной форме. Несмотря на полученные результаты, К. Нэгели оставался сторонником наследования приобретенных свойств. Впервые строгий количественный подход к исследованию модификационной изменчивости с позиций генетики применил В. Иогансен. Он изучал наследование массы и размера семян фасоли - признаков, в значительной степени меняющихся как под влиянием генетических факторов, так и условий выращивания растений. Убежденным противником наследования свойств, приобретенных в онтогенезе, был А. Вейсман (1833-1914). Последовательно отстаивая дарвиновский принцип естественного отбора как движущуюся силу эволюции, он предложил разделить понятия соматогенных и бластогенных изменений, т.е. изменения свойств соматических клеток и органов, с одной стороны, и изменения свойств генеративных клеток - с другой. А. Вейсман указал на невозможность существования механизма, который передавал бы изменения соматических клеток половым таким образом, чтобы в следующем поколении организмы изменялись адекватно тем модификациям, которые претерпели родители во время своего онтогенеза.

Иллюстрируя это положение, А. Вейсман поставил следующий эксперимент, доказывавший ненаследование приобретенных признаков. На протяжении 22 поколений он отрубал белым мышам хвосты и скрещивал их между собой. В общей сложности он обследовал 1592 особи и ни разу не обнаружил укорочения хвоста у новорожденных мышат.

2.3. Популяционная генетика

Популяция (франц. population – население) – совокупность особей одного вида, занимающих определенный ареал, свободно скрещивающихся друг с другом, имеющих общее происхождение, генетическую основу и в той или иной степени изолированных от других популяций данного вида.

Популяция – элементарная эволюционная структура. Основу современной  эволюционной теории, которую называют неодарвинизмом или синтетической  теорией эволюции, составляет изучение популяционной генетики. Гены, действуя независимо или совместно с факторами  среды, определяют фенотипические признаки организмов и обуславливают изменчивость в популяциях. Фенотипы, приспособленные  к условиям данной среды или «экологическим рамкам», сохраняются отбором, тогда  как неадаптивные фенотипы подавляются  и, в конце концов, элиминируются. Естественный отбор, влияя на выживание  отдельных особей с данным фенотипом, тем самым определяет судьбу их генотипа, однако лишь общая генетическая реакция  всей популяции определяет выживание  данного вида, а также образование  новых видов. Только те организмы, которые, прежде чем погибнуть успешно  произвели потомство, вносит вклад  в будущее своего вида. Для истории  данного вида судьба отдельного организма  не имеет существенного значения.

Генетически популяция характеризуется ее генофондом (аллелофондом). Популяция, генофонд которой непрерывно изменяется из поколения в поколение, претерпевает эволюционное изменение. Статичный генофонд отражает отсутствие генетической изменчивости среди особей данного вида и отсутствие эволюционного изменения. Генофонды природных популяций отличает наследственное разнообразие (генетическая гетерогенность, или полиморфизм), генетическое единство, динамическое равновесие доли особей с разными генотипами. Генетическое единство популяции обуславливается достаточным уровнем панмиксии. В условиях случайного подбора скрещивающихся особей источником аллелей для генотипов организмов последовательных поколений является весь генофонд популяций. Генетическое единство проявляется также в общей генетической реализации популяции при изменении условий существования, что обуславливает как выживание вида, так и образование новых видов.

Гетерозиготных индивидуумов, нормальных по фенотипу, но обладающих рецессивным геном, который в  гомозиготном состоянии может вызвать  нарушение метаболизма, называют носителями. Существование в популяции неблагоприятных аллелей в составе гетерозиготных генотипов называют генетическим грузом. Как показывают вычисления с использованием уравнения Харди – Вайнберга, частота носителей в популяции всегда выше, чем можно было бы ожидать на основании фенотипического проявления данного дефекта.