Министерство  Образования Российской Федерации

Факультет Высшего Профессионального Образования 

Кафедра: «                             » 
 
 

РЕФЕРАТ 

По дисциплине: «Концепции современного естествознания»  

На тему: «Геном человека и окружающая среда» 
 
 
 
 

Выполнил:                                                      Проверил преподаватель:

Студент группы  
 
 
 
 
 
 

Новосибирск

2009

СОДЕРЖАНИЕ 

Введение...............................................................................................3

I. Основная часть:

Что такое геном?...…………………………………………………...4

Наследственность…………………………………………….….......5

Изменчивость………………………………………………………………...8

Генотипическая  изменчивость.........................................................10 

Комбинативная изменчивость…………………..............................10 

Мутационная изменчивость..............................................................11 

Классификация мутаций....................................................................11 

Генные мутации..................................................................................12 

Хромосомные мутации……………………………………………...13 

Геномные мутации………………………………………………..…15 

Спонтанные мутации..........................................................................16 

Индуцированные мутации..................................................................16 

II. Выводы: 

Заключение………………………………………………………...…17 

Список использованной литературы…………………………..……19 
 
 
 

Введение 

     Заглядывая  в  будущее,  можно  с  уверенностью  сказать  о  по  истине

фантастических  перспективах  преобразования  живых  организмов  на   основе знаний закономерности наследственности.

    Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она  имеет  дело  с

явлениями   наследственности,  которые  были  объяснены   Менделем   и   его ближайшими  последователями.  Очень  важной  проблемой   является   изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты  у  человека.  В некоторых случаях элементарные знания  в  области  генетики  помогают  людям разобраться, имеют ли  они  дело  с  наследуемыми  дефектами.

    Развитие генетики для изучения проблем человека  связана  с  ее  общими

научными  успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место  в идущей  научно-технической  революции.  Развитие   генетики   имеет   важное значение для познания явлений жизни  и  в том числе для  медицины.  Генетика –  это  фундамент  медицины.  Задача  состоит  в  том,  чтобы   генетическая программа каждого человека была бы  полноценной  и  высокоактивной  во  всех клетках человека. Важнейшей является  и  проблема  генетической   информации людей. Генетическая информация людей – это  самое  драгоценное  естественное достояние  страны, которое нужно беречь несравнимо  в большей степени,   чем нефть,  руды,  газ,  каменный   уголь   и   другие   ресурсы.   В   России разрабатывается система генетической службы,  которая  позволит  следить  за процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти  процессы. Эта работа выполняется в  Институте общей генетики Академии наук  Российской

 Федерации.

1. Основная  часть:

Что такое  геном? 

     Молекулярную основу генома человека составляет молекула ДНК  — знаменитая «нить жизни», двуспиральная модель структуры, которой была гениально предсказана и обоснована в работе нобелевских лауреатов Джеймса Уотсона и Френсиса Крика еще в 1953 году. Спираль состоит из 4-х пар оснований (нуклеотидов); двух пуринов (аденин, гуанин) и двух пиримидинов (тимин и цитозин), соединенных между собой через дезоксирибозу и остатки фосфорной кислоты в длинную нить. Две нити соединяются между собой посредством водородных связей своих нуклеотидов, причем так, что аденин всегда соединен с тимином, а гуанин  — с цитозином. В дальнейшем оказалось, что именно в чередовании пар оснований в ДНК и заложен генетический код для каждой из 20 аминокислот, причем этот код оказался трехбуквенным, то есть каждой аминокислоте соответствует свои три нуклеотида, свой триплет. Было так же установлено, что в каждой клетке человека длина молекулы ДНК около 1,5–2 м, а число нуклеотидов, составляющих эту уникальную «нить жизни» достигает 3.3 миллиарда. Фрагменты этой нити и составляют то, что называется генами, то есть кодирующими участками генома, определяющими структуру всех белков организма. Естественно, поэтому точное данные о структуре генома человеке, т.е. о первичной последовательности его нуклеотидов, равно как и данные обо всех генах человека давно привлекали и привлекают самое пристальное внимание ученых-биологов.  
 
 

Наследственность

     Революция в генетике была подготовлена всем ходом могущественного развития идей и методов менделизма и хромосомной теории наследственности. Уже в недрах этой теории было показано, что существуют явления трансформаций у бактерий; что хромосомы - это комплексные компоненты, состоящие из белка и нуклеиновой кислоты. Молекулярная генетика - это истинное детище всего XX века, которое на новом уровне впитало в себя прогрессивные итоги развития хромосомной теории наследственности, теории мутации, теории гена, методов цитологии и генетического анализа. На путях молекулярных исследований в течении последних 20 лет генетика претерпела поистине революционные изменения. Она является одной из самых блестящих участниц в общей революции современного естествознания. Благодаря ее развитию появилась новая концепция о существенности жизни, в практику вошли новые могущественные методы управления и познания наследственности, оказавшие влияние на сельское хозяйство, медицину и производство.

     Основным в этой революции было раскрытие молекулярных основ наследственности. Оказалось, что сравнительно простые молекулы дезоксирибонуклеиновых кислот (ДНК) несут в своей структуре запись генетической информации. Эти открытия создали единую платформу генетиков, физиков и химиков в анализе проблем наследственности. Оказалось, что генетическая информация действует в клетке по принципам управляющих систем, что ввело в генетику во многих случаях язык и логику кибернетики.

     Вопреки старым воззрениям на всеобъемлющую роль белка как основу жизни, эти открытия показали, что в основе преемственности жизни лежат молекулы нуклеиновых кислот. Под их влиянием в каждой клетке формируются специфические белки. Управляющий аппарат клетки собран в ее ядре, точнее - в хромосомах, из линейных наборов генов. Каждый ген, являющийся элементарной единицей наследственности, вместе с тем представляет собой сложный микромир в виде химической структуры, свойственной определенному отрезку молекулы ДНК.

     Таким образом, современная генетика открывает перед человеком сокровенные глубины организации и функций жизни. Как всякие великие открытия, хромосомная теория наследственности, теория гена и мутаций (учения о формах изменчивости генов и хромосом) оказывали глубокое влияние на жизнь. Развитие физико-химической сущности явления наследственности неразрывно связано с выяснением материальных основ всех явлений жизни. В явлении жизни нет ничего кроме атомов и молекул, однако форма их движения качественно специфична. Наследственность не автономное, независимое свойство, оно неотделимо от проявления свойств клетки в целом.

     Взаимодействие молекул ДНК, белков и РНК лежит в основе жизнедеятельности клетки и ее воспроизведения. Поскольку явление наследственности, в общем смысле этого понятия, есть воспроизведение по поколениям сходного типа обмена веществ, очевидно, что общим субстратом наследственности является клетка в целом.

     Явление наследственности в целом необусловлено исключительно генами и хромосомами, которые представляют собой все же только элементы более сложной системы - клетки. Это не умаляет роли генов и ДНК, в них записана генетическая информация, т. е. возможность воспроизведения определенного типа обмена веществ. Однако реализация этой возможности, т. е. процессы развития особи или процессы жизнедеятельности клетки, базируется целостной саморегулирующейся системе в виде клетки или организма. В настоящее время в качестве первоочередной встает задача, выяснить, как осуществляется высший синтез физических и химических форм движения, появление которого знаменовало собой возникновение жизни и наследственности. Явление жизни нельзя свести к химии и физике, ибо жизнь - это особая форма движения материи. Однако ясно, что сущность этой особой формы движения материи не может быть принята без знания природы простых форм, которые входят в него уже как бы в "снятом виде". Поэтому проблема физических и химических основ наследственности является ныне одной из центральных в генетике. Ее разработка должна заложить основы для решения проблем наследственности во всей сложности ее биологического содержания. Совершенно ясно, что важнейшие вопросы философского материализма связаны с разработкой этой проблемы. Материалистическая постановка решающих вопросов наследственности не мыслима без признания того, что явление наследственности материально обусловлено, что в клетке, которая образует поколение, должны иметься определенные материальные вещества и структуры, физические и химические формы, движения которых благодаря их специфическому взаимодействию создают явление наследственности.

     В свете сказанного вполне понятно то значение, которое имеет полная физико-химическая расшифровка строения биологически важных молекул. Несколько лет назад впервые химическими средствами вне организма была синтезирована белковая молекула - гормон инсулин, управляющий углеводным обменом в организме человека. Недавно была расшифрована физическая структура двух белков - дыхательных пигментов крови и мышц - гемоглобина и миоглобина. Для молекулы фермента лизоцима физики открыли пространственное расположение каждого из тысячи атомов, участвующих в построении его молекул. Установлено место в молекуле, ответственное за каталитический эффект этого биологического катализатора, недопускающего проникновения вирусов в клетку.

     После этих событий, связанных с раскрытием природы генетического кода и генетических механизмов в синтезе белков, впервые удалось дать полный химический анализ и формулы строения молекулы транспортной РНК. Все эти открытия, включая замечательный факт, что синтез молекул ДНК идет под координирующим влиянием затравки (матричной ДНК), показывает, какой серьезный шаг сделала генетическая биохимия к созданию прототипа живого.

     Поистине фантастические горизонты открываются на путях синтеза генов в искусственных условиях, которые осуществлены в исследованиях Г. Корана и его группы ученых-последователей. Другим выдающимся открытием послужила разработка условий для искусственного самоудвоения ДНК в безклеточной системе. Было установлено, что молекулы ДНК (по крайней мере, у вирусов и бактерий) существуют в форме замкнутого кольца и в таком виде служат матрицей для ДНК-полимеразы.

Изменчивость

     ^{Ч. Дарвин о причинах эволюции животного мира (наследственность, изменчивость, естественный отбор). Ч. Дарвин в своей работе «Происхождение видов путем естественного отбора, вошедшей в 1859 году, раскрыл главные движущие силы эволюции растений и животных - это изменчивость, наследственность и отбор.}

     ^{Изменчивостью называют общее свойство организмов приобретать новые признаки - различия между особями в пределах вида. Изменчивы все признаки организмов:  внешнего и внутреннего строения, физиологические, поведения, повадок и другие. В   потомстве одной пары животных невозможно встретить совершенно одинаковых  особей. В стаде овец одной породы каждое животное отличается еле уловимыми   особенностями: размерами тела, длиной ног, головы, окраской, длиной и плотностью завитка шерсти, голосом, повадками. Дарвин совершенно правильно   различал 2 формы изменчивости: ненаследственную и наследственную.  Наследственностью называют общее свойство всех организмов сохранять и   передавать признаки строения и функций от предков к потомству. Например,  цыплята, выведенные в инкубаторе из яиц яйценосных кур, будут яйценоскими.}

     ^{Давно было замечено, что особи данной породы, сорта или вида под влиянием   определенных причин изменяются в одном направлении. Причиной служит   непосредственное влияние факторов внешней среды. Эта изменчивость не   затрагивает наследственную основу организма, т.е. его генотип. Но существует   еще наследственная изменчивость, связанная с изменением генов или целых   хромосом и их участков. Это свойство является наследственным и передается в   ряду поколений. Им Дарвин придавал особенно большое значение, т.к. эта форма   изменчивости дает материал для искусственного и естественного отбора.}

     ^{На основании многочисленных наблюдений Дарвин пришел к выводу, что в природе   происходит отбор изменений, передающихся по наследству. Так, хищники,  охотящиеся на растительноядных животных, прежде всего, уничтожают слабых   особей. В процессе такого отбора из поколения в поколение выживают те особи,  которые быстрее бегают, более выносливы. Лучше сохраняются и те из них, чья   окраска более соответствует фону. С другой стороны, растительноядные животные   влияют на отбор среди хищников (тот, кто не поймает добычу, остается   голодным). Если животное какого-либо вида интенсивно размножаются и занимают большую территорию, отбор может идти в разных направлениях. Выживание наиболее приспособленных к условиям жизни животных Дарвин назвал   естественным отбором. Он доказал, что все многообразие видов в природе и все   приспособления животных к условиям жизни - результат естественного отбора.  Дарвин различал 2 формы отбора: стабилизирующий и движущий.}  
 
 
 

Генотипическая  изменчивость 

     Генетика изучает процессы преемственности жизни на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях. Генетика человека говорит о законах наследственности и изменчивости у человека в норме и при патологиях. Так что же такое изменчивость? Генотипическая изменчивость – изменения, произошедшие в структуре генотипа и передаваемые по наследству.

     К этому типу изменчивости относят комбинативную и мутационную изменчивости, которые ведут к увеличению внутривидового разнообразие в природе. Предполагалось, что именно изменчивости таких типов мутаций и сыграли немаловажную роль в мировой эволюции. 
 

Комбинативная изменчивость 

     Комбинативная изменчивость возникла с появлением полового размножения, она связана с различными вариантами перекомбинации родительских задатков и является источником бесконечного разнообразия сочетаемых признаков. Так, дети, рожденные в разное время у одной родительской пары, похожи, но всегда отличаются рядом признаков.

Комбинативная изменчивость обуславливается вероятностным  участием гамет в оплодотворении, имеющих различные перекомбинации хромосом родителей. При этом минимальное  число возможных сортов гамет  у мужчин и женщин огромно, оно  равно 223 (без учета кроссинговера). Поэтому вероятность рождения на земле двух одинаковых людей ничтожно мала.

Большой вклад в комбинативную изменчивость вносит как раз кроссинговер, приводящий к образованию новых групп  сцепления благодаря рекомбинации аллелей. 
 
 

Мутационная изменчивость 

     Мутационная изменчивость связана с процессом образования мутаций.

Мутации – это внезапные скачкообразные стойкие изменения в структуре  генотипа. Организмы, у которых произошла  мутация, называются мутантами.

Мутационная теория была создана, как говорилось выше, Гуго де Фризом в

1901-1903 гг. На основных ее положениях строится современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того, какой признак положен в основу, на сегодняшний день существует несколько систем классификации мутаций. 
 

Классификация мутаций 

1. По  способу возникновения. Различают  спонтанные и индуцированные  мутации:

А) Спонтанные – происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время, очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды;

Б) Индуцированные – возникают при воздействии на человека мутагенами –факторами, вызывающими мутации. Мутагены же бывают трех видов:

- Физические (радиация, электромагнитное излучение, давление,     температура и т.д.)

- Химические (цитостатики, спирты, фенолы и т.д.)

- Биологические (бактерии и вирусы ). 

2. По  отношению к зачатковому пути:

А) Генеративные – возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета учувствовала в оплодотворении. 

3. По  адаптивному значению (эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта):

А) Положительные;

Б) Отрицательные;

В) Нейтральные.

4. По  изменению генотипа:

А) Генные;

Б) хромосомные;

В) Геномные. 

5. По  локализации в клетке:

А) Ядерные;

Б) Цитоплазматические.  
 

Генные  мутации 

     Генные мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть, продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно- клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую ( вместо глютамина – валин). Казалось бы, ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка.

Наиболее  вероятная мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и другие.

     Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка. К примеру, "Молчащая мутация" – изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокислотная последовательность белка не меняется. 
 

Хромосомные мутации 

   Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками.

Хромосомные перестройки делятся на внутрехромосомные и межхромосомные.

   К внутрехромосмным относятся:

1) Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза;

2) Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы;

3) Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов. 

   Межхромосомные перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

1) Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом;

2) Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы;

3) Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом;

4) Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом. 

   Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распространенный пример – синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяуканье кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом, различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина. 
 
 
 
 
 

Геномные  мутации 

     Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные анеуплоидные.

     Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплоидия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша.

     Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

     Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

     В цело же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации.

Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

     Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и другие. 
 

Спонтанные  мутации 

     Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов (биологические, химические, физические). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов. 
 

Индуцированные  мутации 

     Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым.

     Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия.