Наследственные заболевания

Министерство  общего и профессионального образования

Свердловской области

отдел образования  Администрации Кировского района 
 
 
 
 
 
 

Направление: “Общая генетика” 
 

Научно-исследовательский  проект:

“Наследственные заболевания” 
 
 
 
 
 
 
 

  Исполнитель: Черникова Ольга Алексеевна

  Гимназия № 35, 9 И класс, Кировский район

  Руководитель: Фролова Людмила Яковлевна

  Учитель высшей категории, Зав. Кафедрой естественных наук гимназии

  Научный руководитель: Назарова Ольга Александровна

  Преподаватель “ГОУ СПО Свердловской Области” медицинского колледжа 
 
 

Екатеринбург 2011

Содержание 

●Введение:............................................................................................................3

      -Тема

      -Объект

      -Цель работы

      -Задачи

      -Приёмы исследования 

●Основная часть:...................................................................................................5

      -Глава 1.........................................................................................................5

      -Глава 2........................................................................................................11 
 

●Заключение:........................................................................................................16

      -Вывод..........................................................................................................16

          -Приложения................................................................................................17

      -Список литературы....................................................................................22 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение 

     В своём реферате я рассмотрю такие вопросы, как общая генетика и наследственные болезни. Актуальность моей темы состоит в том, что генетика является одной из самых прогрессивных наук естествознания и занимает немало важное место в жизни и развитии не только человека, но и всего живого. Ее достижения изменили естественнонаучное и во многом философское понимание явлений жизни. Роль генетики для практики селекции и медицины очень велика. Значение генетики для медицины будет возрастать с каждым годом, ибо генетика касается самых сокровенных сторон биологии и физиологии человека. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний, таких, как фенилкетонурия, сахарный диабет и другие. Здесь медико-генетическая работа призвана облегчить страдания людей от действия дефектных генов, полученных ими от родителей. Внедряются в практику приемы медико-генетического консультирования и прентальной диагностики, что позволяет предупредить развитие наследственных заболеваний. 
 

Тема: Генетика. Наука о наследственности и изменчивости. 

Объект  исследования: Общая генетика. Наследственные заболевания. 

Цель  работы: Рассмотреть и проанализировать ряд наследственных заболеваний,  сцепленных с полом. 

Задачи: 

●Общая генетика:

  - Вывести понятие генетики;

  - В общем рассмотреть её функции;

  -Рассказать о истории генетики.; 
 

● Наследственные заболевания, сцепленные с полом:

  -Что это такое;

  -Как это происходит;

  -Причины;

Приёмы  исследования: теоретический, научный, исторический. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Основная  часть 

Глава 1.

     Генетика— это наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, генетику животных, генетику микроорганизмов, генетику человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярная генетика, экологическая генетика и другие. Фундаментальные характеристики живого наследственность и изменчивость тесно связаны с размножением и индивидуальным развитием и служат необходимыми предпосылками процесса эволюции. Благодаря изменчивости существует разнообразие живых форм, а наследственность сохраняет эволюционный опыт биологического вида в поколениях. Объектами генетики являются вирусы, бактерии, грибы, растения, животные и человек. На фоне видовой и другой специфики в явлениях наследственности для всех живых существ обнаруживаются общие законы. Их существование показывает единство органического мира. Первые генетические представления формировались в связи с сельскохозяйственной и медицинской деятельностью людей. Задачи генетики вытекают из установленных общих закономерностей наследственности и изменчивости. К этим задачам относятся исследования: 1) механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним; 2) механизма реализации этой информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды; 3) типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ; 4) взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира.

     Генетика является также основой для решения ряда важнейших практических задач. К ним относятся: 1) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора; 2) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов; 3) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов; 4) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных; 5) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.

     Зачатки генетики можно проследить ещё в доисторические времена. Судя по разнообразным археологическим данным, уже 6000 лет назад люди понимали, что некоторые физические признаки могут передаваться от одного поколения к другому. Отбирая определённые организмы из природных популяций и скрещивая их между собой, человек создавал улучшенные сорта растений и породы животных, обладавшие нужными ему свойствами. На Вавилонских глиняных табличках указывались возможные признаки при скрещивании лошадей. Однако основы современных представлений о механизмах наследственности были заложены только в середине XIX века. В то время считали, что материальный субстрат наследственности – это гомогенное вещество, а наследственные субстанции родительских форм смешиваются у потомства подобно тому, как смешиваются друг с другом взаиморастворимые жидкости. Считалось также, что у животных и человека вещество наследственности каким-то образом связано с кровью: выражения «полукровка», «чистокровный» и др. сохранились до наших дней. Неудивительно, что современники не обратили внимания на результаты работы настоятеля монастыря в Брно Грегора Менделя по скрещиванию гороха (см. приложения). Никто из тех, кто слушал доклад Менделя на заседании Общества естествоиспытателей и врачей в 1865, не сумел разгадать в каких-то «странных» количественных соотношениях, обнаруженных Менделем при анализе гибридов гороха, фундаментальные биологические законы, а в человеке, открывшем их, основателя новой науки – генетики. После 35 лет забвения работа Менделя была оценена по достоинству: его законы были переоткрыты в 1900, а его имя вошло в историю науки. Законы генетики, открытые Менделем, Морганом и многими их последователями, описывают передачу признаков от родителей к детям. Они утверждают, что все наследуемые признаки определяются генами. Каждый ген может быть представлен в одной или большем числе форм, названных аллелями. Все клетки организма, кроме половых, содержат по два аллеля каждого гена, т.е. являются диплоидными. Если два аллеля идентичны, организм называют гомозиготным по этому гену. Если аллели разные, организм называют гетерозиготным. Клетки, участвующие в половом размножении (гаметы), содержат только один аллель каждого гена, т.е. они гаплоидны. Половина гамет, производимых особью, несет один аллель, а половина – другой. Объединение двух гаплоидных гамет при оплодотворении приводит к образованию диплоидной зиготы, которая развивается во взрослый организм.

     Гены – это определенные фрагменты ДНК; они организованы в хромосомы, находящиеся в ядре клетки. Каждый вид растений или животных имеет определенное число хромосом. У диплоидных организмов число хромосом парное, две хромосомы каждой пары называются гомологичными. Скажем, человек имеет 23 пары хромосом, при этом один гомолог каждой хромосомы получен от матери, а другой – от отца. Имеются и внеядерные гены (в митохондриях, а у растений – еще и в хлоропластах).

     Особенности передачи наследственной информации определяются внутриклеточными процессами: митозом и мейозом. Митоз – это процесс распределения хромосом по дочерним клеткам в ходе клеточного деления. В результате митоза каждая хромосома родительской клетки удваивается и идентичные копии расходятся по дочерним клеткам; при этом наследственная информация полностью передается от одной клетки к двум дочерним. Так происходит деление клеток в онтогенезе, т.е. процессе индивидуального развития.

     Мейоз – это специфическая форма клеточного деления, которая имеет место только при образовании половых клеток, или гамет (сперматозоидов и яйцеклеток). В отличие от митоза, число хромосом в ходе мейоза уменьшается вдвое; в каждую дочернюю клетку попадает лишь одна из двух гомологичных хромосом каждой пары, так что в половине дочерних клеток присутствует один гомолог, в другой половине – другой; при этом хромосомы распределяются в гаметах независимо друг от друга. (Гены митохондрий и хлоропластов не следуют закону равного распределения при делении.) При слиянии двух гаплоидных гамет (оплодотворении) вновь восстанавливается число хромосом – образуется диплоидная зигота, которая от каждого из родителей получила по одинарному набору хромосом. Различают мейоз 1(первое деление) и мейоз 2(второе деление). Каждый этап имеет несколько фаз. Перед делением наблюдаются интерфазы.

     Грегор Иоганн Мендель — австрийский естествоиспытатель, ученый-ботаник и религиозный деятель, монах, основоположник учения о наследственности (менделизм). Применив статистические методы для анализа результатов по гибридизации сортов гороха (1856-63), сформулировал закономерности наследственности (см. Законы Менделя).  

Законы  Менделя:

-закон  единообразия гибридов первого  поколения;

-закон  расщепления гибридов второго  поколения;

-закон  независимого комбинирования признаков  (точнее, закон независимого расщепления). 

Менделя также называют “отцом генетики”. 

    Вокруг парадоксальной судьбы открытия и переоткрытия его законов создан красивый миф о том, что его работа оставалась совсем неизвестной и на нее лишь случайно и независимо, спустя 35 лет, натолкнулись три переоткрывателя. На самом деле, работа Менделя цитировалась около 15 раз в сводке о растительных гибридах 1881, о ней знали ботаники. Более того, как выяснилось при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он еще в 1896 читал статью Менделя и даже сделал ее реферат, но не понял в то время ее глубинного смысла и забыл. Видную роль в развитии генетики в 20-4-гг. ХХ в. сыграли наши отечественные учёные. А.С. Серебровский, исследуя генетику животных, показал сложную структуру гена, ввёл в науку термин “генофонд”. Учение о наследственности и изменчивости обогатили труды Н.И.Вавилова, сформулировавшего в 1920 г. закон гомологических рядов наследственности и изменчивости, что обеспечивало тесную связь генетики с эволюционным учением. Ю.А.Филипченко провёл многочисленные эксперименты по генетическому анализу растений, разработал методы исследования изменчивости и наследственности. Значительный вклад в развитие генетики внесли также Г.Д.Карпеченко, Н.К.Кольцов, С.С.Четвериков и другие исследователи. Достижения в области молекулярной генетики привели к созданию новой отрасли биологической науки – генной инженерии, которая позволяет, манипулируя  индивидуальными генами, получать в пробирке новые сочетания генов в хромосоме, которых ранее не было. Генная инженерия широко вошла в практику сельского хозяйства и биотехнологию.

     Значение генетики востребовано в ботанике, зоологии, микробиологии, экологии, учение об эволюции, антропологии, физиологии, этологии и других областях биологии. Данные генетические исследования используются в биохимии, медицине, биотехнологии, охране природы, сельском хозяйстве. Можно сказать, что открытия и методы генетики находят применение во всех областях человеческой деятельности, связанной с живыми организмами. Законы генетики имеют большое значение для объяснения всех процессов жизни на Земле. Научная и практическая роль генетики определяется значимостью предмета её исследования -  наследственность и изменчивость, т.е. свойств, присущих всем живым существам.          
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Глава 2.

     Наследственные заболевания – это болезни, обусловленные нарушениями в процессах хранения, передачи и реализации генетической информации. С развитием генетики человека, в том числе и генетики медицинской, выяснилась наследственная природа многих заболеваний и синдромов, считавшихся ранее болезнями с неустановленной этиологией. Роль наследственных факторов подтверждается более высокой частотой ряда заболеваний в некоторых семьях по сравнению с населением в целом. Изучением наследственных заболеваний человека занимается преимущественно медицинская генетика. Таких аномалий (уродств) в медецинской генетике насчитывается около 3000. Все наследственные болезни можно подразделить на две большие группы, связанные с мутациями генов и хромосом.

     К молекулярным (генным) болезням и аномалиям относятся нарушения генетических процессов. Например, репликации ДНК приводят к изменению чередование пар нуклеотидов, что, в свою очередь, обусловливает “ошибки” метаболизма. Многие врождённые аномалии и болезни, вызываются генами, локализованными в Х-хромосоме. Например, такая аномалия, как дальтонизм, вызывается геном, локализованным в Х-хромосоме.

     У человека один из генов Х-хромосомы отвечает за цветовое зрение. Рецессивная аллель не обеспечивает развитие сетчатки глаза, нужной для различения красного и зелёного цветов. Мужчина, несущий такой рецессивный ген в своей Х-хромосоме, страдает дальтонизмом, т.е. различает жёлтый и синий цвета, но зелёный и красный ему кажутся одинаковыми. Дальтонизм не передаётся по мужской линии, так как свою Х-хромосому мужчины – дальтоники получают от матери, носители дефектного гена. Женщина может быть дальтоником лишь в случае, когда отец – дальтоник, в мать – носитель этого рецессивного гена.

     Хромосомные заболевания. Этот тип наследственных заболеваний связан с изменением числа или структуры хромосом. В большинстве случаев эти изменения не передаются от больных родителей, а возникают при нарушениях в расхождении хромосом во время мейоза, когда формируются гаметы, или при нарушениях митоза в зиготе на разных стадиях дробления. Из хромосомных заболеваний наиболее подробно изучена болезнь Дауна (см. приложения). Это заболевание связано с нерасхождением 21-й хромосомы при делении. В результате такой аномалии клетки эмбриона имеют 47 хромосом вместо обычных для человека 46. Хромосома-21 оказывается не в двойном, а в тройном количестве.

     В основе наследственных заболеваний лежат мутации. Это внезапные изменения наследуемого генетического материала, приводящие к появлению новых признаков организма, способных передаваться последующему потомству. Мутации могут быть естественными и искусственно вызванными. В природе они могут возникать спонтанно, но чаще под влиянием мутагенов, т.е. факторов, порождающих мутации. Мутация ведёт к нарушению синтеза определенного структурного белка или фермента. В зависимости от того, какова роль этого фермента в жизнедеятельности организма, у больного возникают нарушения (изменения фенотипа) локального или системного порядка.

   В зависимости от того, где локализован патологический (мутантный) ген — в аутосоме или в половой хромосоме — и каковы его взаимоотношения с нормальным аллелем, т. е. является ли мутация доминантной (нормальный ген подавляется патологическим) или рецессивной (патологический ген подавляется нормальным), различают следующие основные типы наследования: аутосомно-доминантный, аутосомно-рецессивный и сцепленный с полом (или ограниченный полом). Тип наследования устанавливается путём анализа родословной. При составлении последней учитываются распространение в семье изучаемого заболевания и родственного отношения между больными. Построение и анализ родословной составляют предмет клинико-генеалогического исследования.

    При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-доминантному типу, мутантный ген проявляется уже в гетерозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; патологическая наследственность прослеживается в родословной «по вертикали»; по крайней мере один из родителей больного также болен. Родословная, характерная для аутосомно-доминантного типа наследования, представлена на рис. 1. 
  По аутосомно-доминантному типу наследуются, например, арахнодактилия, брахидактилия, геморрагическая телеангиэктазия Ослера, гипербилирубинемия, нейрофиброматоз Реклингаузена, пельгеровская аномалия лейкоцитов, полидактилия, пурпура тромбоцитопеническая идиопатическая эктопия хрусталика и др.

     При заболеваниях, наследуемых по аутосомно-рецессивному типу, мутантный ген проявляется лишь в гомозиготном состоянии; больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой; родители больных фенотипически здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена; вероятность рождения больных детей возрастает в случае кровного родства родителей. Родословная, характерная для аутосомно-рецессивного типа наследования, представлена на рис.2.

Если  один из родителей гомозиготен по патологическому рецессивному гену, а другой является его гетерозиготным носителем, то в половине случаев  дети могут оказаться больными, и  создаётся впечатление наследования заболевания по доминантному типу (родословная на рис. 3).

Такое явление носит название псевдодоминирования. От истинного доминирования оно  отличается тем, что больные с  рецессивной мутацией в браке  со здоровыми людьми всегда будут давать здоровое потомство, а здоровые в браке с гетерозиготными носителями с определенной частотой (25%) будут иметь больных детей. Если проследить родословную, представленную на рис. 3, ещё в одном поколении, она может выглядеть, например, как на рис. 4. По аутосомно-рецессивному типу наследуются агаммаглобулинемия, алкаптонурия, альбинизм, амавротическая идиотия, гепатоцеребральная дистрофия, дистония мышечная деформирующая, муковисцидоз, серповидноклеточная анемия и др.

     Из заболеваний, сцепленных с полом или ограниченных полом, для клиники особое значение имеют болезни, обусловленные рецессивными мутациями в Х-хромосоме (этот тип наследования называется также Х-хромосомным). Женщины с такого типа мутацией, как правило, фенотипически здоровы, поскольку рецессивному патологическому гену противостоит у них нормальный аллель другой Х-хромосомы. У мужчин же мутантный ген представлен в единственном числе и определяет патологию фенотипа. При болезнях, передающихся по Х-хромосомному типу, действие мутантного гена проявляется только у гетерогаметного пола (т. е. у мужчин); в отягощенных семьях заболевает половина сыновей, а половина дочерей — носители мутантного гена (кондукторы); родители клинически здоровы. Болезнь часто обнаруживается у сыновей сестёр больного (пробанда) или у его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передаёт дефектный ген сыновьям. Типичная родословная представлена на рис. 5

     По    Х-хромосомному   типу  наследуются   гемофилия  А,   гемофилия В,   периодический      паралич,     пигментный     ретинит,     фосфат-диабет, цветовая    слепота и др. 
    Перечисленные типы наследования предусматривают главным образом моногенные заболевания (определяемые мутацией одного гена). Однако патологическое состояние может зависеть от двух и более мутантных генов. Ряд патологических генов обладает сниженной пенетрантностью. При этом присутствие их в геноме, даже в гомозиготном состоянии, необходимо, но недостаточно для развития болезни. Т. о., не все типы наследования болезней человека укладываются в перечисленные схемы.

     Как уже было сказано, наследственные заболевания вызываются мутацией генов. Мутация – это стойкое изменение генотипа, происходящее под влиянием внешней или внутренней среды. Мутиции вызываются мутагенами. Мутагены – это химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. По природе возникновения мутагены классифицируют на физические, химические и биологические:

Физические мутагены

• ионизирующее  излучение;
• радиоактивный распад;
• ультрафиолетовое излучение;
• моделированное радиоизлучение и электромагнитные поля;
• чрезмерно высокая или низкая температура.

Химические мутагены

• окислители  и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода);
• пестициды;
• некоторые пищевые добавки;
• продукты переработки нефти;
• органические растворители;
• лекарственные препараты;
• наркотические вещества;
• к химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК).

Биологические мутагены

• специфические последовательности ДНК  — транспозоны;
• некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа);
• продукты обмена веществ (продукты окисления липидов);
• антигены некоторых микроорганизмов.

Заключение

Вывод:

     Итак, генетика одна из прогрессивных и развивающихся наук естествознания, занимающая важное место в существовании и деятельности человека и всего живого. Благодаря генетике, ее знаниям, разрабатываются методы лечения ряда наследственных заболеваний. Типы наследования таких заболеваний делятся на 3 группы: аутосомно - доминантрый, аутосомно - рецессивный и сцепленный с полом. Основная причина возникновения наследственных заболеваний – это мутация генов. Такие мутации вызываются различными мутагенами, которые пагубно воздействуют на живые организмы. Они в свою очередь делятся на следующие классы: физические мутагены, химические и биологические.

     Здоровье человека - бесценный дар природы, который дается ему в подарок к первому дню рождения. Но этот же самый человек удивительно устроен: он не ценит того, что дается ему даром. Он беспечно транжирит доставшееся ему в наследство здоровье и спохватывается лишь тогда, когда нечем расплатиться за удовольствие жить дальше. Тогда человек в отчаянии задает вопрос: - Как вернуть исчезнувшее здоровье? - Как сохранить то здоровье, которое еще осталось? Хотя мудрее было бы не упираться в стену, а предвидеть беду и стараться ее не допустить, но на такое способны не многие, так как в молодости беспечно относятся к природному здоровью. Страшно подумать, что в обмен на здоровье человек приобретает вредные привычки: курит, пьет, переедает, часами лежит на диване перед телевизором. Человек своими силами может оградить себя от влияния некоторых мутагенов, например: отказаться от употребления наркотических веществ, следить за тем, что он употребляет в пищу, стараться избегать ряда различных излучений, защищать свой иммунитет, ведь мутагенами могут являться и некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа и т.д.).

     Человек должен заботиться о  своём здоровье, тем самым заботясь и о здоровье своего потомства, думать о будущем, которое создаёт своими руками и как уже было сказано, ни в коем случае не загубить бесценный дар, данный ему природой.  
 
 
 
 
 

Приложения 
 
 

Опыты Менделя с горохом 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

аутосомно-доминантный тип наследования 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

                                                                                          рис.2

аутосомно-рецессивный тип наследования 
 

наследование  по доминантному типу 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

рис.4