Основные понятия генетики

  ФЕДЕРАЛЬНОЕ АГЕНТСТВО ПО ОБРАЗОВАНИЮ

  ФИЛИАЛ  ГОСУДАРСТВЕННОГО ОБРАЗОВАТЕЛЬНОГО УЧРЕЖДЕНИЯ ВЫСШЕГО ПРОФЕССИОНАЛЬНОГО ОБРАЗОВАНИЯ  КАЗАНСКОГО ГОСУДАРСТВЕННОГО УНИВЕРСИТЕТА  ИМ. В. И. УЛЬЯНОВА-ЛЕНИНА

    В Г. НАБЕРЕЖНЫЕ ЧЕЛНЫ 

ЭКОНОМИЧЕСКИЙ ФАКУЛЬТЕТ 

  КАФЕДРА МЕНЕДЖМЕНТА

Специальность: 080507. 65 «Менеджмент организации» 
 

РЕФЕРАТ

  по  КСЕ на тему: «Основные понятия генетики»

Выполнила:

студентка 2 курса дневного

отделения группы 20801

Афлятунова  Гульназ Ирековна

Научный руководитель:

Зотова  Ф.Р. 
 
 
 
 

  Набережные Челны

  2010

     Генетика (от греч. γενητως — происходящий от кого-то) — наука о законах и механизмах наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.

     Первоначально генетика изучала общие законы наследственности и изменчивости на основании фенотипических данных.

     Понимание механизмов наследственности, то есть роли генов как элементарных носителей  наследственной информации, хромосомная  теория наследственности и т. д. стало возможным с применением к проблеме наследственности методов цитологии, молекулярной биологии и других смежных дисциплин.

     Сегодня известно, что гены реально существуют и являются специальным образом  отмеченными участками ДНК или  РНК — молекулы, в которой закодирована вся генетическая информация. У эукариотических организмов ДНК свёрнута в хромосомы и находится в ядре клетки. Кроме того, собственная ДНК имеется внутри митохондрий и хлоропластов (у растений). У прокариотических организмов ДНК, как правило, замкнута в кольцо (бактериальная хромосома, или генофор) и находится в цитоплазме. Часто в клетках прокариот присутствует одна или несколько молекул ДНК меньшего размера — плазмид.

     Рассмотрим  основные понятия генетики.

     Ген - структурная и функциональная единица наследственности, контролирующая развитие определенного признака или свойства. Совокупность генов родители передают потомкам во время размножения.

     В настоящее время, в молекулярной биологии установлено, что гены —  это участки ДНК, несущие какую-либо целостную информацию — о строении одной молекулы белка или одной молекулы РНК. Эти и другие функциональные молекулы определяют рост и функционирование организма. В то же время, каждый ген характеризуется рядом специфических регуляторных последовательностей ДНК, таких как промоторы, которые принимают непосредственное участие в регулировании проявления гена.

     Промотор  — последовательность нуклеотидов  ДНК, узнаваемая РНК-полимеразой как  стартовая площадка для начала специфической, или осмысленной, транскрипции.

     Геном — совокупность всех генов организма, его полный хромосомный набор. Термин «геном» был предложен Гансом Винклером в 1920 г. для описания совокупности генов, заключённых в гаплоидном наборе хромосом организмов одного биологического вида.

     Плоидность — число наборов хромосом, находящихся в ядре клетки или в ядрах клеток многоклеточного организма. Различают клетки гаплоидные (с одинарным набором непарных хромосом), диплоидные (с парными хромосомами), полиплоидные (их нередко называют, в зависимости от того, сколько раз в ядре клетки повторяется гаплоидный набор, конкретно три-, тетра-, гексаплоидными и т. д.) и анеуплоидные (когда удвоение или утрата — нулисомия — охватывает не весь геном, а лишь ограниченное число хромосом).

     Генотип — совокупность генов данного организма, который, в отличие от понятий генома и генофонда, характеризует особь, а не вид (ещё отличием генотипа от генома является включение в понятие "геном" некодирующих последовательностей, не входящих в понятие "генотип"). Вместе с факторами внешней среды определяет фенотип организма.

     Фенотип формируется на основе генотипа, опосредованного  рядом внешнесредовых факторов. У  диплоидных организмов в фенотипе проявляются  доминантные гены. Фенотип — совокупность внешних и внутренних признаков организма, приобретённых в результате онтогенеза (индивидуальное развитие).

     Большинство генов проявляются в фенотипе организма, но фенотип и генотип  различны по следующим показателям:

     1. По источнику информации (генотип  определяется при изучении ДНК особи, фенотип регистрируется при наблюдении внешнего вида организма).

     2. Генотип не всегда соответствует  одному и тому же фенотипу. Некоторые гены проявляются в  фенотипе только в определённых  условиях. С другой стороны, некоторые  фенотипы, например, окраска шерсти животных, являются результатом взаимодействия нескольких генов.

     Генофонд  — понятие из популяционной генетики, описывающее совокупность всех генных вариаций (аллелей) определённой популяции. Популяция располагает всеми  своими аллелями для оптимального приспособления к окружающей среде. Можно также говорить о едином генофонде вида, так как между разными популяциями вида происходит обмен генами. Если во всей популяции существует лишь один аллель определённого гена, то популяция по отношению к вариантам этого гена называется мономорфной. При наличии нескольких разных вариантов гена в популяции она считается полиморфной.

     Хромосомы (др.-греч. χρῶμα — цвет и σῶμα — тело) — нуклеопротеидные структуры в ядре эукариотической клетки (клетки, содержащей ядро), которые становятся легко заметными в определённых фазах клеточного цикла (во время митоза или мейоза). Хромосомы представляют собой высокую степень конденсации хроматина, постоянно присутствующего в клеточном ядре. В хромосомах сосредоточена большая часть наследственной информации.

     Хроматин  — это вещество хромосом — комплекс ДНК, РНК и белков.

     Митоз (реже: кариокинез или непрямое деление) — деление ядра эукариотической  клетки с сохранением числа хромосом. В отличие от мейоза, митотическое деление протекает без осложнений в клетках любой плоидности, поскольку не включает как необходимый этап конъюгацию гомологичных хромосом в профазе.

     Мейоз (или редукционное деление клетки) — деление ядра эукариотической  клетки с уменьшением числа хромосом в два раза. Происходит в два этапа (редукционный и эквационный этапы мейоза).

     Нуклеотиды  — фосфорные эфиры нуклеозидов, нуклеозидфосфаты. Свободные нуклеотиды, в частности АТФ, цАМФ, АДФ, играют важную роль в энергетических и информационных внутриклеточных процессах, а также являются составляющими частями нуклеиновых кислот и многих коферментов.

     Дезоксирибонуклеиновая  кислота (ДНК) — один из двух типов нуклеиновых кислот, обеспечивающих хранение, передачу из поколения в поколение и реализацию генетической программы развития и функционирования живых организмов. Основная роль ДНК в клетках — долговременное хранение информации о структуре РНК и белков. В клетках эукариот (например, животных или растений) ДНК находится в ядре клетки в составе хромосом, а также в некоторых клеточных органоидах (митохондриях и пластидах). В клетках прокариотических организмов (бактерий и архей) кольцевая или линейная молекула ДНК, так называемый нуклеоид, прикреплена изнутри к клеточной мембране.

     С химической точки зрения, ДНК —  это длинная полимерная молекула, состоящая из повторяющихся блоков, нуклеотидов. Каждый нуклеотид состоит из азотистого основания, сахара (дезоксирибозы) и фосфатной группы. Связи между нуклеотидами в цепи образуются за счёт дезоксирибозы и фосфатной группы. В подавляющем большинстве случаев (кроме некоторых вирусов, содержащих одноцепочечную ДНК) макромолекула ДНК состоит из двух цепей, ориентированных азотистыми основаниями друг к другу. Эта двухцепочечная молекула спирализована. В целом структура молекулы ДНК получила название «двойной спирали».

     Рибонуклеиновые кислоты (РНК) — нуклеиновые кислоты, полимеры нуклеотидов, в состав которых входят остаток ортофосфорной кислоты, рибоза (в отличие от ДНК, содержащей дезоксирибозу) и азотистые основания — аденин, цитозин, гуанин и урацил (в отличие от ДНК, содержащей вместо урацила тимин). Эти молекулы содержатся в клетках всех живых организмов, а также в некоторых вирусах.

     Мутация (лат. mutatio — изменение) — стойкое (то есть такое, которое может быть унаследовано потомками данной клетки или организма) изменение генотипа, происходящие под влиянием внешней или внутренней среды. Процесс возникновения мутаций получил название мутагенеза.

     Мутации делятся на спонтанные и индуцированные.

     - Спонтанные мутации возникают самопроизвольно на протяжении всей жизни организма в нормальных для него условиях окружающей среды с частотой около 10 − 9 — 10 − 12 на нуклеотид за клеточную генерацию.

     - Индуцированными мутациями называют наследуемые изменения генома, возникающие в результате тех или иных мутагенных воздействий в искусственных (экспериментальных) условиях или при неблагоприятных воздействиях окружающей среды.

     Мутации появляются постоянно в ходе процессов, происходящих в живой клетке. Основные процессы, приводящие к возникновению мутаций: репликация ДНК, нарушения репарации ДНК и генетическая рекомбинация.

     В современной учебной литературе используется и более формальная классификация, основанная на характере  изменения структуры отдельных  генов, хромосом и генома в целом. В рамках этой классификации различают следующие виды мутаций: генные, хромосомные, геномные.

     Геномные:

     - полиплоидизация (образование организмов или клеток, геном которых представлен более чем двумя (3n, 4n, 6n и т. д.) наборами хромосом)

     - анеуплоидия (гетероплоидия) — изменение числа хромосом, не кратное гаплоидному набору (см. Инге-Вечтомов, 1989).

     В зависимости от происхождения хромосомных  наборов среди полиплоидов различают  аллополиплоиды, у которых имеются наборы хромосом, полученные при гибридизации от разных видов, и аутополиплоиды, у которых происходит увеличение числа наборов хромосом собственного генома, кратное n.

     При хромосомных мутациях происходят крупные  перестройки структуры отдельных  хромосом. В этом случае наблюдаются потеря (делеция) или удвоение части (дупликация) генетического материала одной или нескольких хромосом, изменение ориентации сегментов хромосом в отдельных хромосомах (инверсия), а также перенос части генетического материала с одной хромосомы на другую (транслокация).

     На  генном уровне изменения первичной  структуры ДНК генов под действием  мутаций менее значительны, чем  при хромосомных мутациях, однако генные мутации встречаются более  часто. В результате генных мутаций  происходят замены, делеции и вставки  одного или нескольких нуклеотидов, транслокации, дупликации и инверсии различных частей гена. В том случае, когда под действием мутации изменяется лишь один нуклеотид, говорят о точковых мутациях. Поскольку в состав ДНК входят азотистые основания только двух типов — пурины и пиримидины, все точковые мутации с заменой оснований разделяют на два класса: транзиции (замена пурина на пурин или пиримидина на пиримидин) и трансверсии (замена пурина на пиримидин или наоборот). Возможны четыре генетических последствия точковых мутаций:

     1) сохранение смысла кодона из-за  вырожденности генетического кода (синонимическая замена нуклеотида),

     2) изменение смысла кодона, приводящее  к замене аминокислоты в соответствующем  месте полипептидной цепи (миссенс-мутация),

     3) образование бессмысленного кодона с преждевременной терминацией (нонсенс-мутация). В генетическом коде имеются три бессмысленных кодона: амбер — UAG, охр — UAA и опал — UGA (в соответствии с этим получают название и мутации, приводящие к образованию бессмысленных триплетов — например амбер-мутация),

     4) обратная замена (стоп-кодона на  смысловой кодон).

     Первичную мутацию иногда называют прямой мутацией, а мутацию, восстанавливающую исходную структуру гена, — обратной мутацией, или реверсией.

     Мутагены (от мутации и греч. -genes-рождающий, рожденный), химические и физические факторы, вызывающие наследственные изменения — мутации. Впервые искусственные мутации получены в 1925 году Г. А. Надсеном и Г. С. Филипповым у дрожжей действием радиоактивного излучения радия; в 1927 году Г. Мёллер получил мутации у дрозофилы действием рентгеновских лучей. Способность химических веществ вызывать мутации (действием иода на дрозофилы) открыта в 1932 году В. В. Сахаровым. К ним относятся:

     1) химические мутагены — окислители и восстановители (нитраты, нитриты, активные формы кислорода); алкилирующие агенты (например, иодацетамид); пестициды (например гербициды, фунгициды); некоторые пищевые добавки (например, ароматические углеводороды, цикламаты); продукты переработки нефти; органические растворители; лекарственные препараты (например, цитостатики, препараты ртути, иммунодепрессанты). К химическим мутагенам условно можно отнести и ряд вирусов (мутагенным фактором вирусов являются их нуклеиновые кислоты — ДНК или РНК).

     2) физические мутагены — ионизирующее излучение; радиоактивный распад; ультрафиолетовое излучение; чрезмерно высокая или низкая температура.

     3) биологические мутагены — специфические последовательности ДНК  — транспозоны;

     4) некоторые вирусы (вирус кори, краснухи, гриппа); продукты обмена веществ (продукты окисления липидов); антигены некоторых микроорганизмов.

     Аллели (аллеломорфы) (от греч. ἀλλήλων — друг друга, взаимно) — различные формы одного и того же гена, расположенные в одинаковых участках (локусах) гомологичных хромосом; определяют варианты проявления одного и того же признака. В диплоидном организме может быть два одинаковых аллеля одного гена, в этом случае организм называется гомозиготным, или два разных, что приводит к гетерозиготному организму.

     Нормальные диплоидные соматические клетки содержат два аллеля одного гена (по числу гомологичных хромосом), а гаплоидные гаметы — лишь по одному аллелю каждого гена. Для признаков, подчиняющихся законам Менделя, можно рассматривать доминантные и рецессивные аллели. Если генотип особи содержит два разных аллеля (особь — гетерозигота), проявление признака зависит только от одного из них — доминантного. Рецессивный же аллель влияет на фенотип, только если находится в обеих хромосомах (особь — гомозигота). В более сложных случаях наблюдаются другие типы аллельных взаимодействий.

     Необходимо  рассмотреть также законы Менделя. Их всего три.

     1) Закон единообразия гибридов первого поколения. При скрещивании организмов, различающихся по одной паре контрастных признаков, за которые отвечают аллели одного гена, первое поколение гибридов единообразно по фенотипу и генотипу. По фенотипу все гибриды первого поколения характеризуются доминантным признаком, по генотипу всё первое поколение гибридов гетерозиготное.

     2) Закон расщепления признаков: при моногибридном скрещивании во втором поколении гибридов наблюдается расщепление по фенотипу в соотношении 3:1 – около 3/4 гибридов второго поколения имеют доминантный признак, около 1/4 — рецессивный.

     3) Закон независимого наследования (третий закон Менделя) — каждая пара признаков наследуется независимо от других пар и дает расщепление 3:1 по каждой паре (как и при моногибридном скрещивании). Когда скрещивались растения, отличающиеся по нескольким признакам, таким как белые и пурпурные цветы и желтые или зелёные горошины, наследование каждого из признаков следовало первым двум законам и в потомстве они комбинировались таким образом, как будто их наследование происходило независимо друг от друга. Первое поколение после скрещивания обладало доминантным фенотипом по всем признакам. Во втором поколении наблюдалось расщепление фенотипов по формуле 9:3:3:1, то есть 9/16 были с пурпурными цветами и желтыми горошинами, 3/16 с белыми цветами и желтыми горошинами, 3/16 с пурпурными цветами и зелёными горошинами, 1/16 с белыми цветами и зелёными горошинами.

     Азотистые основания — гетероциклические органические соединения, производные пиримидина и пурина, входящие в состав нуклеиновых кислот. Для сокращенного обозначения пользуются большими латинскими буквами. К азотистым основаниям относят аденин (A), гуанин (G), цитозин (C), которые входят в состав как ДНК, так и РНК. Тимин (T) входит в состав только ДНК, а урацил (U) встречается только в РНК.

     Аденин  и гуанин являются производными пурина, а цитозин, урацил и тимин — производными пиримидина.

     Тимин, который присутствует только в ДНК, и урацил, который встречается  только в РНК, обладают сходной химической структурой. Урацил отличается от тимина отсутствием метильной группы у 5-го атома углерода.

     В ДНК встречается четыре вида азотистых оснований (аденин, гуанин, тимин и цитозин). Азотистые основания одной из цепей соединены с азотистыми основаниями другой цепи водородными связями согласно принципу комплементарности: аденин соединяется только с тимином, гуанин — только с цитозином:

     А – Т

     Г - Ц

     Последовательность  нуклеотидов позволяет «кодировать» информацию о различных типах  РНК, наиболее важными из которых  являются информационные, или матричные (мРНК), рибосомальные (рРНК) и транспортные (тРНК). Все эти типы РНК синтезируются на матрице ДНК за счёт копирования последовательности ДНК в последовательность РНК, синтезируемой в процессе транскрипции и принимают участие в биосинтезе белков. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Список  литературы

1. Найдыш В.М. Концепции современного естествознания: учебное пособие / В.М. Найдыш. – М.: Гардарики. – 2000. – 476с.
2. Свободная энциклопедия. Генетика. – Электрон. текст. дан.- Режим доступа: http://ru.wikipedia.org/wiki/Генетика
3. Нуклеиновые кислоты.- Электрон. текст. дан.- Режим доступа: http://www.ucheba.ru