Туа біткен кемістіктер классификациясы

               Туа біткен кемістіктер классификациясы

1. Мүшелердің   өлшемінің  өзгеруі: дене  мүшелерінің немесе ағзалардың  шектен  тыс дамуы - гипергенезия (гиперплазия) ; толық емес  даму –гипогенезия (гипоплазия); бір мүшенің толығымен болмауы –агенезия (аплазия).
2. Ағза  формасының  өзгерісі: таға тәрізді  бүйрек,  екі  мүйізді  жатыр және  т.б.
3. Денеде  ағзаның орналасу  кемістіктері: эктопия, гетеротопия (крипторхизм, аберрантты  қалқанша  без).
4. Ағзалар санының  көбею кемістіктері:полидактилия, гермафрадитизм, қосымша  қабырғалар. 
5. Атавизмдер:ортаңғы ,бүйірлік  мойын  кисталары,  жыланкөздер.
6. Дупликациялық  кемістіктер :бір-біріне  бітісіп  өскен  егіздер.

Бас сүйегі  және  мидың  даму кемістіктері.

 Бас ми  грыжасы  ( cepholo  cele)- бассүйектерге  сүйектердің   жеткіліксіздерінің  болатын  , бассүйектің   ортаңғы  сызығынан байқалатын грыжалық шығыңқылар.  Бұл кемістік  өте сирек кездеседі, 4000-5000  жуық   жаңа  туған нәрестелердің    ішінен  біреуінде ғана кездеседі. Сүйектегі кемістік алдыңғы  , мұрынүсті  ,  шүйде  аймағында  байқалады.  Бассүйектің  күмбез  тәрізді  сүйегіндегі  тесік  мөлшері  әртүрлі  өлшемде  болады, шеттері  тегіс, домалық  формалы. Шығыңқы  грыжалардағы   тесіктің  диаметрі  айтарлықтай  кіші  болады.Тесік  арқылы  теріасты  клечаткасына  грыжалық  қап  түзетін, милық  қабаттар  шығады. Құрамында  церебральды –жұлындық  сұйықтық  , милық  тін кейде екеуіде кездеседі.

Шығыңқылардың өлшемдері  бірнеше  сантиметрден  , баланың  басының  көлеміне  дейін  үлкеюі  мүмкін. Бұл эластикалық  консистенциялы түзілісті бассақ ,онда  түзіліс бассүйектің   ішіне қарай бағытталып,сұйықтықтың бассүйек  ішіне  орын  ауыстырылуы нәтижесінде  оның  көлемі  біршама кішірейеді. Осы кезде  көптеген көріністер  байқалады  ұстама,естен  тану.Сүйектегі  кемістіктердің  дәл орналасуын, өлшемін  рентген суреті арқылы анықтаймыз.

Кемістік  басқа  да ақаулықтармен қатарлас  жүреді: бас миына су  жиналу, ерін  , жұмсақ  және қатты  таңдай  жырылулары.   Көп  жағдайларда осындай кемістіктермен  туған  нәрестелер  көп  өмір  сүре  алмайды. Ең  алдымен   балалардың  ақыл –ой  дамуының бұзылысы  байқалады.  

Емі.

Хирургиялық ем.  Грыжалық  шығыңқының  құрамындағы  заттарды  бірақ  алып тастап,  сүйектегі кемістіктерді пластинкалар арқылы  жабу  қажет. Грыжалық  шығыңқының  құрамына  кіретін милық заттың  жеке  дамығаны  сонша ,оны хирургиялық жолмен  алғанда   бас ми  қызметтеріне  ешқандай  зақым келмейді.Сүйектегі  кемістікті  сүйек  қабымен  не  болмаса  сүйек  пластинкасы арқылы  жабады.

Гидроцефалия (hydrocepholia)

Бас миына  су  жиналумен ,шектен  тыс  түзіліспен  және  бас миы ішілік  церебральлды –жұлын  сұйықтықтың  жиналуымен  сипатталады. Мұның  соңғысы ми  қабаттарында  жиналып,  ми  қарыншаларында,  мидың жаншылуына  әкеледі. Мидың  жаншылуы  ми  құрылымының  атрофиясына  әкеледі. Сұйықтықтың  жиналуы - бас  мөлшерінің  күрт өсуіне  әкеледі. Бас сүйегін қарап тексергенде   күмбез  бет сүйегінен  артып, маңдай  сүйегі  көз  ұясына  қарай  ұлғайып,  шоғырланады. Балалардың  дамуы  өте  нашар,ақыл-ой,психикалық  жағынан  замандастарынан  біршама қалыңқы  болып  өседі.

Емі

Жедел  жағдайларда  ми қарыншасына   пункция жасап сұйықтықты сыртқа  шығаруымыз  қажет. Операция  мәні  қарыншалардан сұйықтықты  мойындырық  веналарына немесе  басқа да  дренаждар бойымен (вентрикулоперитонеальды  шунт  арқылы) ағуын қамтамасыз  ету.

Краниостеноз ( craniostenosis)- Бас  сүйегінің  өсу аймағында  әктену  ошақтарының  түзілуімен  жүретін өсінділермен  тігістердің уақытынан бұрын  бітуі  нәтижесінде  пайда  болатын     бас сүйегінің  даму кемістігі. Дамып  келе  жатқан  ми  бас  сүйегі  қабатына  қысылып, өсуі  баяулайды және микроцефалия  дамуымен  жүретін атрофияға ұшырайды.  Сондай-ақ  бет  сүйегін  күмбезбен  салыстырғанда  үлкеюі байқалады  және  де  күмбез өлшемдерінің  кішіреюімен  жүреді.  Балалардың  ақыл-ойы,физикалық дамуы нашарлайды.

Емі  

Операциялық   ем. Краниотомия  , резекция, бастың  күмбез  сүйегінің фрагментациясы. 

 Омыртқа  және  жұлынның  даму кемістіктері.

Spina bifida- омыртқалық  өзекшенің толық емес  жабылуы.  Бұл орталық өзекшенің жетіспеушілігінен болады.  Омыртқа кемістіктерін әр түрін біріктіреді. Мысалы: орталық өзектің жеткіліксіздігі, жұлын миы,мидың және түбірінің кемістіктері кездеседі.Жұлындық  грыжалар  түзіліп,шығып тұруы мүмкін.

Ең ауыр  түрі –омыртқаның толықтай ұзын  бөлігінің  жаншылуы,бұл  өз кезегінде  басқа  да  кемістіктермен  қатарлас  жүруі  мүмкін. Балалар өмір сүруіге жарамсыз болады.

Омыртқа  доғаларының  бөліктік жаншылуы. Жаншылған  омыртқа  арқылы  ми  қабатының  шығуы  нәтижесінде  жұлындық  грыжалардың  пайда  болуымен сипатталады. Грыжа  құрамында   церебральды-жұлындық сұйықтық ,жұлын, ат  құйрығы элементтері  кездесуі  мүмкін.

Жұлындық  грыжалар  бел  аймағында  домалақ  формалы,эластикалық консистенциялы шығынқылар тән.Шығыңқылардағы  тері  жұқарған,флюктуация  жиі  анықталады.

Жамбас  астау  мүшелерінің   қызметтері-дефекация  бұзылысы,зәр  шығару, аяқ  иннервациясы бұзылыстарына  әкеледі.

Кемістіктің  орналасуын,ұзындығын  дәл сипаттап анықтау   үшін  рентгенография  жүргізіледі.

Емі  

Жұлындық  грыжаға   хирургиялық ем қолданады.Операцияны нәрестенің ему  шағында  жасалынады. Ми қабықтарының томпиып шығуы байқалмайды,доғаларының жаншылуы  жиі жағдайда  белгісіз болады. Бұл ауруға  тән белгілер: шаш өсуінің артуы (гипертрихоз) ,туа пайда болған  дақтар,тері  пигментациясы,ангиомалар, бел аймағындағы дермоидтар кездеседі.       

Кейде жасырын  жаншуылдар кезінде атөкше,майталапай, түнгі зәрді ұстай  алмау(энурез) төменгі бөліктердің салдануына әкеледі. Емі  симптоматикалық.

           Беттің  даму  ақаулары

Ерін  жырылуы(cheiloschisis) синонимі  қоян  ерін.  Сирек  кездеседі.Жаңа туған нәрестелердің 2500-дің ішінде 1-де кездеседі. Жырық жоғарғы еріннің қызыл бөлігін немесе мұрынға дейінгі аймақтарды қамтуы мүмкін, кейде тесік мұрын қуысына енеді. Жырық екі жақты болуы мүмкін. Нәрестелерде ему үрдісі бұзылады да оны дайын сүтпен тамақтандырады.

Операцияның мәні бөліктегі кемістікті орын ауыстыру арқылы пластикалық жолмен жабу.

Таңдай жырылуы. Жаңа туған нәрестелердің 1000-ын 1-де кездеседі. Оның себебі жоғарғы жақ  өсінділерімен ұрттардың бітісі өспеуі. Жырық 1 және 2 жақты болуы  мүмкін.  Қатты таңдайдын бітіспеуі, сондай оның жұмсақ таңдай жырықтарымен қатар жүруі мүмкін.

Бұл кемістікте ауыз қуысымен байланыста болып, бала еме алмайды, сүт мұрын қуысына кетіп қалады. Баланы қасықпен немесе арнайы ыдыспен тамақтандырады. Таңдай мен ерін жырықтары қатар болса бірден ему және тыныс алу үрдістері бұзылады.

Емі – хирургиялық. Операцияны туғаннан кейін ерте кезеңдерде жасайды – таңдай мұрын пердесі  тінінің орын ауыстыруы арқылы ауық қуысын мұрыннан бөледі.

Макростомия – (macrostomia) ауыз бұрышының бір немесе екі жағын да бітісіп өспеуі, үлкен ауыщ тесігі. Бұл кезде нәрестелердің тамақтануы бұзылады, үздіксіз сілекей ағуы, ауыз маңындағы терінің тітіркенуі мен қабынуы байқалады.

Емі – хирургиялық. Кемістікті пластикалық жолмен жою. Операцияны нәрестенің омырау ему кезінде  жасалады.

Мойынның  даму кемістіктері

Қисық мойын (torticolis) – туа пайда болған төс – бұғана емізікше бұлшық етінің қысқаруы немесе мойын омыртқаларының кемістігі нәтижелерінде болатын бастын бүйір жаққа қарай бұрылуы мен еңкейуі. Диагноз қоюға осы кемістікке тән патологияның бас қалпы негіз болады. Кемістіктің себебін анықтау мсақсатына омыртқа жотасының мойындық бөлігінің рентгенографиясын жүргізеді.

Қисық мойындылықтын  жеңіл деңгейінде ерте жастағы концервативті  жолмен емдейді – басты, керісінше  жаққа бұрып бекіту арқылы. Концервативті ем нәтижесіз болғанда ауыр жағдайларда операция жасалады. Төс – бұғана емізікше бұлшық етінің сіңірлерін тілу немесе ұзарту. 2-3 жаста операция жасаған жөн.

Қосымша мойын  қабырғалары, мойынның қысқаруымен деформациясы мен тамырлар мен нервтердің жаңшылуына және бас қалпының өзгерісіне әкелетін даму кеңістігі. Диагнозды рентгенологиялық зерттеу арқылы қояды. Мойын қызметінің бұзылысында, мүшелердің жаншылуында операция жасалады, қосымша қабырғаларды алып тастайды.

Мойынның ортаңғы  кисталары мен жылан көздері, Эмбрионалды кезеңде қалқанша бездің алдыңғы беті дамитын қалдықтармен ductus thyreglossus сипатталады. Эмбрионалды даму бұзылыстары кисталар мен жылан көздердің пайда болуына әкеледі. Кисталар  тіл  асты сүйегінің  проекциясында  тек ортаңғы бойлық  аймағында орналасады,  бұл жерді пальпациялағанда  ауырсыну  сезімі  байқалмайды,  тері  және  тері асты  тіндермен бітіскен,тығыз эластикалық домалақ түзіліс анықталады. Жұтыну  барысында түзіліс тіласты сүйегімен орын  ауысады.Кистаның іріңдеуінен жыланкөздер байқалады.

Ортаңғы  жыланкөз қатаң  түрде  ортаңғы сызық  бойымен тіласты  сүйегіне жоғары  қарай  тығыз  созылыңқы  түзіліс  түрінде  пальпацияланады.Жыланкөзді  бөліп  тұратын  серозды  -іріңді  зат. Зондтау  кезінде  зонд  арқылы  тіласты  сүйегіне  дейін  жүруге  болады, ал фистулография жыланкөздің   орнын ,бағытын  анықтауға  мүмкіндік  береді.

Емі.  

Хирургиялық –кистаны  немесе  жыланкөзді  толық  алып  тастау.

Бүйірлік  кисталар және  жыланкөздер  ортаңғылар сияқты  қалқанша –жұтқыншақ  өзегінің  қалдықтарымен  көрінеді.Олар  көмей мен  төс-бұғана-емізікше  бұлшықетінің  арасында  орналасып,жоғары  бағытта  жұтқыншаққа  қарай  кетеді. Фистулография  кезінде  жыланкөздің  орнын, өлшемін, бағытын  анықтайды.

Емі

Хирургиялық –кисталар , жыланкөздерді  кесу.

Көкірек торы  және  көкірек  қуысының  мүшелерінің  даму кемістіктері.

Көкірек  торының   туа  пайда  болған  деформациясы .Воронка  тәрізді   кеуде  торы , кеуде  торының  алдыңғы  бетінде  төс  және  қабырғалардың  воронка  тәрізді  жаншылуынан  туындайды. Киле  тәрізді ( t.carinatus)  көкірек торы  , төстің  қабырғаларымен  бірге сына  тәрізді шығып тұруы. Кеуде торының деформациясы  косметикалық  кемістікті  көрсетеді,бірақ бұл кезде қызметтер бұзылысына  әкелетін ,көкірекаралық  мүшелердің  орын  ауыстыруы болуы  мүмкін.

Емі

Үлкен  емес  деформация  кезінде  емі  консервативті  -массаж,  емдік  дене  мәдениеті. Ауыр  жағдайларда  -хирургиялық  коррекция : қабырғаларды  төсті  қайта  тігу,көкірек  қабырғасында  пайда  болған  қозғалмалы  фрагментті  дұрыс қалыпта қойып,тігістер  және  арнайы    корсет   немесе  магнитті  пластинка қойып бекітеді.

Көкіректің  толық өспеуі. Сирек кездесетін кемістік. Басақа да кемістік пен яғни жүрек кемістігі, жүрек эктопиясымен қатарлас жүреді.

Емі

Хирургиялық

Кифоз (kyphosis) – омыртқаның деформациясымен болады. Косметикалық кемістіктен басқа, қанайналым, тынысалу бұзылыстары сияқты қызметтердің бұзылысы болуы мүмкін.

Емі

Қызмет бұзылыстары  кезінде хирургиялық-омыртқаға пластикалық операция.

Өкпеның даму кеңістіктері – түрлі науқастарда кездеседі, жиі олар мүшенің немесе оның элементінің  жетілмеуінен болады.

Өкпелердің  аплазия (агенезия) (aplasia(agenesia pulmonia)) өте сирек кездесетін патология. Әдетте өңкш атрезиясы, көкеттік грыжамен бірге жүреді. Бұл кеңістікпен адамдар жиі ауырады.

Емі

Белгілері бойынша (симпатикалық).

Өкпенің гипоплазиясы – (hypoplasi pulmonis) оның бронх-өкпелік құрылымының жетілмеуімен көрінеді. Жетілудің ерекше түрі – өкпенің коликистозы. Ақаулық қайаталанатын пневмониялармен, бронхиттермен, кейде қабыну жағына қарай кеуде торының ығысуымен көрінеді, перкуторлы дыбыстың қысқаруы тән. Рентгенографияда өкпе алаңының немесе оның бөлігінің қараюы, бронхографияда-бронхтарды кистозды-кеңеюлері анықталады.

Бөліктік туа  пайда болған өкпе эмфиземасы.(emphysema pulmonum cengenitum  lolare) өкпе бөлігінің үлкенген түрде болып және дем шығару кезінде қайтпайтын жағдайда болатын әкелуші бронх және оның тармақтарының даму кеңістігі. Үрленеген бөлік көршілес бөліктерді жаншып, нәтижесінде көкірек сау жаққа қарай ауысады. Ауру ентігу, гипокениямен көрінеді. Рентгенологиялық зерттеуде үрленген бөлік аймағындағы жоғары мөлдірлік және көкірекаралықтың ығысуы анықталады.

Емі

Хирургиялық –  кеңейген бөлікті алып тастайды.

Өкпе кисталары (нағыз) – тынысалу аппаратының эмьрионалды  даму бұзылыстарының нәтижесінде пайда  болады. Ақаулық аурудың асқынған ағымы – кисталар іріңдеуінде  байқалады (пневмоторкас түзілуімен үзілу, көршілес бөліктерді жаншу).

Емі

Хирургиялық –  өкпе тінін киста мен бірге резекциялау, лобэктомия.

Өкпелік секвестрлену, өкпе бөлігінің   қосымша қанмен қамтамасыз етуінің  болатын , бронхиалды жүйеден  оқшау аортадан кететін  аберрантты  артерия арқылы үзілетін жиі бөлік ішіндегі кемістік. Оқшауланған  өкпе аймағы бөлік ішінде орналасады, оны өкпе тініне бөліп алу мүмкін емес.

Кемістік қауыптылығы  – секвестрленген аймақтың іріңдеуі.

Емі – міндетті түрдегі  аберрантты тамырға байлакмен жасаланылаһтын лобэктомия.

Туа пайда болған жүрек кемістігі

Жаңа туған нәрестелердің 0,6-0,8 %-де кездеседі. Бұл науқастардың, әр 3-рі бұл кемістіктерді коррекциялауға болмайтындықтан өмірінің бірінші күндерінің немесе айларында өледі, қанайналымды тек жүрек трансплантациясы арқылы қалыпқа келтіруге болады.

Ең жиі кездесетін кемістіктер – қарыншалық перденің ақауы. Барлық кемістіктердің – 11-23,7%-ын құрайды. Боталов ағымы – 10-18%. Аорта коарктациясы 6,3-15%.

Артерия және вена қанының араласуын және сәйкесті тері жабындыларының түсінің өзгерістерін шақыратын ақаулықтын болуына байланысты, туа біткен кемістіктердің 3 тобын бөледі. 1-ші тобында артерияның және веналық қан араласпайды, сондықтан тері түсі қалыпты. Кемістіктердің бұл тобына аорта коартациясы немесе стенозы, өкпелік артерия стенозы жатады.

Бозғылт типті  жүрек ақауларына жүрекше аралық, қарынша аралық перделердің кемістігі немесе ашық артериялық ағым арқылы, артерия және вена қанының араласуынан болатын тері және шырышты қабықтардың бозылт тартуы. Жиі артериялық қан веналық тамырға түседі.

Көкшіл типті. Жүрек кемістіктері тері және шырышты қабаттар цианозы ентігу,м тұншығу ұстамаларымен сипатталады. Бұл веналық қанның артерия ағымына лақтырысы және бұның нәтижесінде артериялық қанның оттегімен қанығуынан болады.

Туа біткен жүрек  ақаулықтарың диагностикасы қиын, арнайы күрделі зерттеу әдістердің талап етеді. Мысалы: эхокардиография, доплеграфия, ангиокардиография, жүрек қуыстарын зондтау және т.б.

Аорта коарктациясы баланың баяу дамуымен сипатталады. Кейде инфантилизм құбылысы байқалады. Диагноз қою үшін төмендегідей белгілер маңызды: Аяқтағы тамырлардың пульсінің болмауы, ал егер анықталса оның толымдылығы мен күші, жоғарғы ұштарындағы артериялардың қысымының жоғарлауы.

Аортаның үлкен  емес тарылуы кезінде қан айналымның компенсациясы жеткіліксіз болуы  мүмкін. Бұл жағдайда науқастар есейгенге дейін ғана өмір сүреді. Операция жасауға ең оптимальды жас 3-10 жас.

Операция мәні – аортаның таралған бөлігін резекциялау  және соңы соңына тиі бойынша анастомоз  салып, оның өтімділігін қалпына  келтіру. Үлкен аймаққа созылған тарылуда сол жақ бұғана асты артериясы көмегімен истмопластика жасайды. Протезделген қолқаны сирек қолданады.

Ашық артериялдық  ағым (Боталов) – ақшыл типті жүрек  кемістігі.  Оған физикалық дамудың  қатарласарынан қалуы, жиі пневмониялық тән. Тері жабындыларының айқын бозаруы аускультация кезінде қатты систола – диастолық шу төстің сол жағындағы екінші қабырғалықтан байқалады.

Емі – кез  келген жаста оперативті. Операция мәні –ағымды  лигатурамен  немесе  механикалық  айқас  тігіс  көмегімен жабу.Соңғы  кезде   эндоваскулярлы  хирургия- эмболизациялық  әдісін  қолдану.

Қарыншааралық  перденің  жетіспеушілігі- ең  жиі  кездесетін туа  біткен  жүрек  кемістігі, жеке  күйде  сондай-ақ  басқа  да  ақаулармен  бірге  кездеседі.Тері  бозаруы,ентігу,бала  дамуының  қалуы,сондай-ақ  кіші қанайналым  шеңберіндегі  қысымның   жоғарлауымен  сипатталады.

Емі-хирургиялық. Операцияны   “құрғақ” жүрекке жасанды қанайналым немесе  терең гипотермия жағдайларында жасайды.Пердедегі тесікті тігеді, немесе  оны арнайы материалдар  өмегімен  пластикалыық  жолмен  жабады.

Жүрекшеаралық  перде  жеткіліксіздігі  -баланың   физикалық дамуының  қалуы, қанайналым  бұзылыстарымен  сипатталады. Диагнозды дәлелдеу  үшін   УДЗ,жүрекке катетерлеу әдістері  қолданылады.

Емі хирургиялық-тігу  жолымен   немесе пластикалық  материалмен  жабу арқылы  перде  кемістігін жою.

Магистрлі  тамырлардың  транспозициясы- көк типті  ақау.Ол  қолқаның  морфологиялық  оң  жақ  қарыншадан,ал өкпе  сабауының  морфологиялық   сол  жақтан  ірі  тамырларының  толық транспозициялы  шығуы.Жүректің  бұл кемістігінде  өмір  сүру  ұзақтығы  шамамен  13  ай.Кемістіктің   клиникалық  ағымы  өте  ауыр және  тері  мен  шырышты  қабаттардың  цианозы.,ентігу,қозғалыс  кезіндегі  күшейтетін  тұншығу  ұстамаларымен  сипатталады.Науқастар   аз  қозғалыста  болады. Диагноз  қою  үшін   эхокардиографияны ,рентгеноконтрасты  зерттеу  әдістерін  қолданады.

Паллиативті  операцияны  -артерия  және  веналық  қанды  жүрекше  деңгейінде   араластыруды  қамтамасыз  ететін  шунт  құру  арқылы  жүргізіледі.

Радикальды  операцияны – жүрекше аралық  пердедегі  кемістікті  жояды  және  қуысты  веналардың  қан  ағымын   митральды  қақпаша  арқылы  сол  жақ    жүрекше  мен  өкпелік  артерияға  өзгертеді,ал  өкпелік  веналардағы  қан  ағымын жүрекше аралық  байланыс  арқылы жүректің  оң   жақ бөлігі мен қолқаға өзгертеді.

Тетрада  Фалло   

Көк типті   кемістіктердің  ең жиі кездесетін  түрі . Бұл  кемістікте  жүректің  қарыншааралық  пердесінің  жеткіліксіздігі,қолқаның  оң  жаққа  ығысуы. Оң  жақ  қарыншаның  шығатын бөлігінің тарылуы,оң жақ қарыншаның  миокард қабатының гипертрофиясы анықталады.Көк кеңістіктерге мынандай  клиникалық  белгілер  тән: айқын цианоз,ентігу,тұншығу ұстамалары:физикалық дамуыдың  баяулауы,  қозғалыстың  шектелуі.

Емі-радикальды  операцияны  жасанды  қанайналым  және  гипотермия  жағдайларында  жасайды  ол  қарыншааралық  перденің  кемістігін  жоюмен ,өкпе  сабауының  пластикасы  ,оң  жақ  қарыншаның  шығу  трактінің  гипертрофиясы,ұшыраған  бұлшықеттердің  алып тастау  арқылы жүргізеді.  

Триада Фалло

Өкпе  сабауының  немесе  оң  жақ  қарыншаның  шығатын  бөлігінің  таралуы,жүрекшеаралық  перде  кемістігі  және  оң  жақ қарыншаның  миокардының  гипертрофиясымен  сипатталады.

Емі .Тетрадо  Фалло  кезінде  қолданылатын ем сияқты  жаопы  артериялық  баған және  үш жақтаулы  қақпақша  атрезиясы  сияқты  көк  типті  туа  біткен  кемістіктер  сирек  кездеседі ,бұл  ақаулардың  хирургиялық  емі-күрделі реконструктивті  операция.

Қазіргі  заман  жағдайларында  туа біткен жүрек  кемістігі  мен  өмір  сүру  мүмкін  емес:балалар  туғаннан  кейін  жақын  күндер  апталарда  өледі.Бұл кемістіктерге  екі  және  үш  камералы  жүрек  ,қолқа  доғасының  атрезиясы,жалпы  артериялық  баған  жатады. Ақырғы  жылдары  мұндай  науқастарға  бірінші  сәтті  жүрек  қондыру жұмыстарын  жүргізу арқылы көмек  көрсетуге  мүмкіндік  тууды.

Құрсақ  және  асқорыту ағзаларының  даму кемістіктері.

Кіндік  жыланкөздері-өт  өзегі  немесе  несеп  өзегінің (урахуз) дамымауынан болады. Кіндік  жыланкөздері  эпителимен  қапталған жіңішке ішектің жыланкөздерінің түзілуімен  көрінеті  өт  өзегінің  толық дамымауы.Жыланкөздерден  бөлінетін  ішектегі  заттар.

Жыланкөздің  бөліктік облитерациясы  кезінде   ішектің  жыланкөз  арқылы  сыртқы  ортамен  байланысы  жоқ,дивиртикул  түрінде  мықын  ішектің  шығып  тұруын  анықтайды. Мықын  ішектің  соқыр  шығыңқылығы  түрлі  формада  болуы  мүмкін (конус),диаметрі  ішек  еніне дейін ,дивертикул  ұзындығы  3-8  см , илиосекальды  бұрыштан  30-80 см  қашықтықта  орналасады.

Несеп  өзінің  толық  дамымауы-қуық-кіндік  жыланкөздің  қызметімен  көрінеді, толық  емес  дамымауы  ,қуықтың  дивертикулының  пайда  болуымен  көрінеді .

Диагнозы  науқастың  құрсақ  қабырғасын  басу  немесе  жаншу  кезінде  жыланкөздер зәрдің  немесе  ішек  құрамындағы заттардың  пайда болуынан көрінеді: диагнозды  дәлелдеу  үшін  фистулография  жүргізеді:контрасты  заттың  ішекке  немесе қуыққа  өтуі кіндік жыланкөзінің  шығу  тегін  анықтауға  мүмкіндік  береді.

Жыланкөздің  болуы –жыланкөзді  кесу операциясын  жасауға  көрсеткіш болып  табылады.Меккелев  дивертикулы  асқынған  қабынудың  дамуы  немесе ішек өтімсіздігінен көрінуі  мүмкін

Емі хирургиялық-дивертикулды  алып тастау.

Эмбрионды  грыжа (кіндік  байламының  грыжасы) бұл ақауда  ішкі  мүшелерді  жабатын ,құрсақ  қабырғасының кіндік  аймағындағы,жұқа ,мөлдір қабықпен  қапталады.Құрсақ қабырғасындағы кемістік  арқылы  созылған   және  жұқарған кіндік  элементімен және  париеталды ішастармен  жабылған   ішкі  мүшелер  шығып  тұрады. Жаңа  туған  нәрестенің  кіндік  аймағында  домалақ  формалы, диаметрі 5-40 см және  одан да   үлкен,кіндік  байламына  қарай  шығыңқыны анықтайды.Ол жылтыр ,мөлдір  қабықпен  жабылған.Бала айқайлағанда шығыңқы  көлемі арта  түседі .Қаптың  қабырғасы арқылы  ішек  ,бауыр  көрінуі  мүмкін.

Емі –оперативті,грыжаны  тілу  принципі  бойынша  жүргізіледі.Операцияны баланың  өмірінің  алғашқы  сағаттарында  жасайды ,себебі  перитонит дамуыының  қаупі  бар.

Туа біткен пилоростеноз. Асқазан  қалытқысының  бұлшықеттерінің  гипертрофиясы  олардың  нервтенуінің  бұзылысы  түріндегі  кемістіктер  нәтижесінде  пайда  болатын тағам өтуіне  механикалық  кедергі  тудыратын ,асқазан  шығаберіс бөлігінің  тарылуы.

Ауру  жиі  3 аптада ,сирек 4-5 айлығында  анықталады.Балаларда шашыранды  құсу пайда болып,олар арықтай бастайды. Асқазан кеңейді,құсық массалары жағымсыз  иіске ие  болады.Арық  балаларда сол жақ қабырға сатына  асқазанның күшейген  перистальтикасын  анықтауға болады.

Емі –оперативті.Пилормиотомия-серозды  қабықты ,қалытқы  бұлшықетінен шырышты қабыққа  дейін  көлденең  кесу арқылы жасайды.

Хиршепрунг  ауруы  жуан ішектің  тік  және  сигма  тәрізді  аймағының  жүйке  өрімдерінің туа біткен  дамымауымен ,ал  ол аймақтан  жоғары жатқан  бөліктерінің  кеңейуімен  жүретін  кемістік.Ішек  кеңейген ,ұзарған,оның  қабырғасы  қалындаған ,бұлшықет қабатының  гипертрофиясы .Ауру  тоқырау  және  ішек  өлшемдерінің  ұлғаюмен  көрінеді.  Тоқырау  бала  өмірінің  1 жылдарынан  байқалады. Нәжіс  бірнеше  күндері болмауы  мүмкін. Хиршепрунг ауруының  жеңіл  ағымында  науқастар  жасөсперімдік  және  ересек  жасқа  дейін  өмір  сүреді  диагнозды  анықтау  үшін  рентгенологиялық зерттеу  қолданылады.

Емі .Оперативті-жуан ішек  бөлігін  резекциялау.

Артқы  тесік  және  тік  ішек  атрезиясы

Ақау  сирек  кездеседі  10000 жаңа  туған  нәрестелердің  біреуінде  кездеседі.Балаларда  артқы  тесік  болмайды.мекония,нәжіс  массаларының  бөлінуі  жүрмейді ,нәтижесінде  ішек  өтімсіздігі  дамиды.Балалардың  жағдайы ауыр  болады. Артқы  тесік атрезиясы жағдайларының бір бөлігі ішек  жыланкөзімен  бірге жүреді:ұлдарда соқырішек қабы мен қуық  арасында,қыздарда ішек пен қынап немесе оның  кіреберісі  арасында.Жыланкөз  болған  жағдайда  нәжіс массалары несеппен  немесе қынап арқылы бөлінеді.Жыланкөз  болғанда  ауру  жеңіл түрде өтеді.

Артқы  тесіктің  тарылуы өмірдің  бірінші  жылдарынан соң  анықталады,дефекация  актісінің  қиындауы, тоқырау,нәжістік  үйінді болуымен көрінеді.

Емі –хирургиялық:операцияны  туғаннан  кейін  бірінші  сағаттарда  жасайды. Оның  мақсаты-атрезияны  жою  және  нәжісті массалардың қалыпты  бөлінуін қамтамасыз ету.

Несеп жыныс жүйесінің даму кемістіктері

Бүйрек кемістіктері оның формасы, көлемі, саны, қалпының өзгерісінен  болады. Келесі ақауларды бөліп қарастырады:

1. Бүйрек аплазиясы – бүйректің болмауы
2. Қосымша бүйрек
3. Бүйрек гипоплазиясы – өлшемдерінің және оның қызметтерінің қабілетінің төмендеуі
4. Бүйрек дистопиясы – оның орналасу орнының өзгерісі (торакальді дистопия – бүйректің кеуде торында орналасуы, жамбастық – жамбасқа бүйректің орын ауыстыруы және т.б.)
5. Таға тәрізді бүйрек – оның жоғарғы немесе төменгі ұштарының бірігуі
6. Бүйрек поликистозы – мүшенің паренхимасын әртүрлі өлшемдердегі кисталардың ауыстырумен сипатталатын екі жақты үрдіс: бүйрек кистасы ағза паренхимасындағы сұйықтықпен толтырылған қуыстық түзіліс.

Бүйрек кемістіктерінің  диагностикасына арнайы зерттеу  әдістерін қолданады(рентгенография, эхография, КТ, функциональді зерттеулер).

Емі – концервативті, білгілері бойынша асқынулар  кезінде хирургиялық ем қолданылады – басқа бүйрек болып оның қызметтері сақталса, нефректомия жасалады. Бүйрек жеткіліксіздігі кезінде бүйрек трнасплантациясын жасайды.

Гипоспадия – ер адамның  зәр шығару өзегінің дистальды бөлігінің  болмауы. 200-400 жаңа туған нәрестелердің 1-де кездеседі. Зәр шығару өзегінің тесігі мүшелерінің басы негізінде оның бағана аймағы немесе ұма маңы аймағында ашылуы мүмкін. Соңғысында ілініп тұратын бөлік болмайды, ұма жыныс ернеулері сияқты екіге бөлінген. Әйел адамдардың типі бойынша зәр шығару.

Эписпадия – жыныс мүшелерінің  дистальды бөлігінде немесе бүкіл  аймағында зәр шығару өзегінің алдыңғы  қабырғасының дамымауы. Таралуы 50000 нәрестелердің 1-де. Толық эписпадия кезінде  зәрді ұстай алмау байқалады.

Емі – хирургиялық –  зәр шығару өзегінің тесігінің орнын ауыстыруы, кавернозды денелерді түзету, зәр шығару өзегіне пластинка жасау.

Қуық экстрофиясы – несеп қуығының алдыңғы қабырғасының және құрсақ қабырғасының алдыңғы бөлігінің болмауы. Және туған нәрестенің 50000-ның 1-де кездеседі. Несеп қуығы сыртқа аударылған, шырышты қабаты жаланаштанған. 
Емі хирургиялық – қуық пластинкасы, несеп ағарды тік ішекке жалғау.

Крипторхизм – құрсақ ішінде ұрықтың аталық бездерінің біреуі немесе екеуіде ұмаға түспеуі, құрсақ маңы аймағында немесе шап өзегінде қалып қоюы. Диагнозды ұмада бір немесе екі жұмыртқанын да болмауы негізінде қояды.

Емі- оперативті-шат өзегінде орналасуындағы жұмыртқаларды төмен түсіру. Гармондық терапия.