Вражденные пороки развития плода

План:

1. Введение…………………………………………………………………………2

2.  Врожденные  пороки развития плода…………………………………………..2

     - Наследственно обусловленные заболевания………………………………...2

     - Аутосомно-доминантный тип наследования………………………………...3

     - Аутосомно-рецессивный тип наследования…………………………………4

     - Сцепленное с полом рецессивное наследование……………………………4

3. Врожденные мультифакториальные пороки развития………………………..6

4. Что делать, если вы планируете беременность………………………………..9

5. Что делать, если вы ждете ребенка……………………………………………..9

6. Что делать, если у вас родился ребенок с врожденным пороком развития…10

Список  литература  
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Введение  

Появление на свет ребенка с врожденными  дефектами развития всегда ошеломляет семью; эта тема - одна из самых тяжелых в акушерстве. Супруги в первый момент испытывают ни с чем не сравнимый психологический шок, который затем переходит в чувство вины, им кажется, что у них уже никогда не будет здорового ребенка. 

Следует сразу сказать, что ребенок с  врожденными пороками может появиться на свет абсолютно в любой семье - молодой, здоровой, без вредных привычек, с нормально протекающей беременностью. По данным многолетней статистики, во всем мире около 5% детей рождается с врожденными заболеваниями. 

Врожденные пороки развития плода 

Врожденные  пороки развития плода можно разделить  на две большие группы - наследственно  обусловленные (то есть заложенные в  генах и хромосомах, передающиеся по наследству) и собственно врожденные (приобретенные в ходе внутриутробного развития). Такое деление довольно условно, так как большинство дефектов развития вызываются сочетанием наследственной предрасположенности и неблагоприятного внешнего воздействия, представляя собой мультифакториальные аномалии. 

Проблема  врожденных пороков развития плода очень многообразна, изучением этого вопроса занимаются различные специалисты - генетики, неонатологи, эмбриологи, специалисты по дородовой (пренатальной) диагностике. Разобраться в причинах всегда бывает непросто. 

Наследственно обусловленные заболевания 

В основе наследственно обусловленных заболеваний  лежат мутации. Благодаря современным  леденящим кровь триллерам, слово  это вызывает сейчас у многих почти  суеверный ужас. На самом деле латинское  слово mutatio означает "изменение" - не более того. Мутация - это изменение наследственных свойств организма в результате перестроек в структурах, ответственных за хранение и передачу генетической информации. Заболевания, связанные с патологическими изменениями в хромосомах, обычно так и называют хромосомными заболеваниями. Под собственно наследственными заболеваниями понимают нарушения, обусловленные генными мутациями. 

В ядрах  соматических (неполовых) клеток содержится по 23 пары хромосом, из которых одна пара - половые хромосомы. У женщин эта пара состоит из двух одинаковых хромосом, условно называемых Х-хромосомами, у мужчин эти хромосомы разные - Х-хромосома и Y-хромосома. Неполовые хромосомы называются аутосомами. 

В половых  клетках хромосом в два раза меньше - не 23 пары, а 23 штуки. 

При оплодотворении ядра яйцеклетки и сперматозоида сливаются, и будущий человечек получает полный набор хромосом, наследуя таким образом и материнские, и отцовские признаки. 

Хромосомы состоят из генов. За каждый признак  в организме отвечает пара генов - "мамин" и "папин". (Исключение составляет XY-пара половых хромосом у мужчин: не все гены Х-хромосомы имеют "напарников" в Y-хромосоме.) В каждой паре один ген доминирует (доминантный ген), т.е. проявляется обусловленный им вариант признака, другой - "уступает" (рецессивный ген). При неблагоприятном стечении обстоятельств оба гена в паре или один из них могут оказаться носителями патологического признака. В первом случае их "владелец", без сомнения, болен. Если же мы имеем дело лишь с одним "больным" геном, возможны два варианта:

(1) за  заболевание "отвечает" доминантный  ген - тогда его носитель болен; 

(2) носитель  патологического признака - рецессивный  ген - тогда человек здоров (точнее, как говорят врачи, фенотипически  здоров, т.е. при наличии "больного" гена в генотипе, отсутствуют какие-либо проявления болезни). 

Аутосомно-доминантный  тип наследования 

Носитель  патологического признака - доминантный  ген, содержащийся в аутосоме (неполовой  хромосоме). При этом типе наследования невозможно рождение больного ребенка у здоровых родителей - хотя бы один из родителей страдает от того же заболевания. При этом мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. Такие дефекты развития, как правило, бывают негрубыми и после успешной коррекции не препятствуют нормальной жизни. 

Аутосомно-рецессивный  тип наследования 

Носитель  патологического признака - рецессивный  ген, содержащийся в аутосоме. При  аутосомно-рецессивном механизме  наследования ситуация выглядит парадоксально - у здоровых родителей вдруг появляется на свет ребенок с дефектами развития, порой тяжелейшими и даже несовместимыми с жизнью. Причина - носительство обоими супругами в скрытом состоянии мутантных рецессивных генов. При этом рождение больного ребенка не обязательно означает, что все следующие дети будут страдать тем же заболеванием. Так же, как и в аутосомно-доминантном типе, мальчики и девочки в равной степени подвержены заболеванию. 

Сцепленное  с полом рецессивное  наследование 

Пороки  развития, сцепленные с полом, в основном обусловлены рецессивными мутациями в женской половой хромосоме (этот тип наследования называют еще Х-хромосомным). Такой признак всегда передается через мать - носительницу рецессивного "больного" гена (т.е. сама женщина здорова). Практически все пораженные - мужчины (у пораженного гена Х-хромосомы в Y-хромосоме отсутствует "партнер", который мог бы доминировать над ним). Больной мужчина никогда не передает заболевания своим сыновьям (ведь они получают от него "здоровую" Y-, а не мутантную Х-хромосому), однако все его дочери будут носительницами "рокового" гена. 

Мы намеренно  схематически описали типы наследования, чтобы дать читателю общее представление  о сути этих механизмов. На самом  деле все гораздо сложнее - куда менее  однозначно и определенно. 

В приведенной  ниже таблице перечислены в качестве примера лишь некоторые из совместимых с жизнью наследственных аномалий. 

Врожденные  мультифакториальные  пороки развития 

Врожденные  пороки развития очень разнообразны, они могут затрагивать практически  любые органы плода. К их возникновению приводят различные неблагоприятные воздействия на органы плода, особенно на ранних стадиях беременности. Факторы, вызывающие пороки развития плода, получили название тератогенных. Наиболее изученными видами тератогенного воздействия считаются следующие:

- Ионизирующее излучение (рентгеновские лучи, воздействие радиоактивных изотопов). Кроме прямого действия на генетический аппарат, ионизирующее излучение обладает токсическим эффектом и является причиной многих врожденных аномалий.

- Тератогенные инфекции, т.е. инфекционные заболевания, передающиеся от матери плоду .

- Медикаменты. Нет лекарств, которые могут быть безоговорочно признаны полностью безопасными, особенно на ранних стадиях беременности. Во время беременности лучше воздержаться от приема лекарств любого типа - за исключением, конечно, случаев, когда это необходимо для спасения жизни или ликвидации серьезной угрозы для здоровья матери или плода.

- Алкоголь. Употребление алкоголя приводит к разнообразным врожденным нарушениям, выраженность которых зависит от количества употребляемого алкоголя - особенно на ранних стадиях беременности. Фетальный (т.е. поражающий плод) алкогольный синдром - тяжелейшее врожденное заболевание, порой несовместимое с жизнью.

- Никотин. Курение большого количества сигарет во время беременности приводит к отставанию ребенка в физическом развитии.

- Воздействие токсических химических веществ. 

Зачастую, однако, в развитии врожденных пороков  играет роль такой фактор, как наследственная предрасположенность: известно, что  если у родителей или ближайших  родственников наблюдались врожденные пороки развития, то риск родить ребенка  со сходными дефектами повышается, то есть речь идет "о семейном накоплении" аномалий развития. Так, у женщины с врожденным пороком сердца шансы родить ребенка с дефектом развития сердечно-сосудистой системы несколько выше, чем у всех остальных женщин. Поэтому принято говорить не столько о просто врожденных, сколько о врожденных мультифакториальных пороках развития. Тем не менее, на большом статистическом материале показано, что повторный риск рождения ребенка с врожденным пороком развития невелик - в среднем 2-4%. Приведем несколько примеров совместимых с жизнью врожденных мультифакториальных пороков развития. 

Хотелось  бы еще раз подчеркнуть, что когда  речь идет о врожденных пороках развития, вопрос "Кто виноват?" не только непродуктивен, но и вреден, потому что отвлекает внимание от главного вопроса - "Что делать?". Поговорим на эту тему. 

Что делать, если вы планируете беременность 

Известно, в "группу риска" с точки зрения рождения потомства с врожденными  заболеваниями входят:

- мужчины и женщины, в чьих семьях уже встречалось то или иное наследственное заболевание, - даже если сами они не больны;

- семьи, где уже есть дети, страдающие врожденными пороками развития;

- семьи, в которых предыдущие беременности заканчивались выкидышами или мертворождениями;

- супруги, состоящие в родстве (например двоюродные и троюродные братья и сестры);

- женщины старше 35 и мужчины старше 50 лет;

- мужчины и женщины, в связи со своим родом деятельности, состоянием здоровья или по каким-то иным причинам подвергающиеся воздействию перечисленных выше тератогенных факторов. 

Во всех этих случаях мы настоятельно рекомендуем  партнерам, планирующим беременность, посетить медико-генетическую консультацию. Специалисты-генетики составят родословную, определят риск рождения ребенка с наследственным заболеванием. Нынешний уровень развития медицинских технологий позволяет сегодня в случае неблагоприятного прогноза прибегнуть к искусственному осеменению спермой донора или оплодотворению донорской яйцеклетки. Кроме того, следует по возможности исключить или свести к минимуму воздействие тератогенных факторов. 

Что делать, если вы ждете  ребенка 

Если  вы ждете ребенка и входите  в одну из перечисленных "групп  риска". Первым шагом и в этом случае должен быть визит в медико-генетическую консультацию. Говорить об этом невесело, но бывают - хотя и очень редко - ситуации, когда на основании одной только родословной генетики приходят к заключению, что плод поражен заболеванием, несовместимым с жизнью. В таком случае, конечно, рекомендуется прерывание беременности. Однако, повторимся, случаи эти очень и очень редки. Как правило, специалисты медико-генетической консультации занимаются не диагностикой, а оценкой риска рождения ребенка с тяжелыми аномалиями и на основании этой оценки рекомендуют тот или иной метод пренатальной диагностики . Далее решение принимается в зависимости от результатов исследования. Насколько на самом деле высок риск родить ребенка с пороками развития, может решить лишь специалист. Не торопитесь делать аборт, если вы прочитали в аннотации, что лекарственный препарат, который вы принимали в самом начале беременности, не рекомендуется использовать в этот период; если принимали алкоголь, наркотики или перенесли острую респираторную вирусную инфекцию, сделали рентгеновский снимок на фоне беременности и т.п. Обязательно обратитесь в медико-генетическую консультацию, где сумеют правильно оценить реальный риск и порекомендуют необходимый комплекс исследований. 

Что делать, если у вас  родился ребенок  с врожденным пороком развития 

Если  у вас родился ребенок с  врожденным пороком развития, лучшее средство справиться с психологическим  шоком - постараться получить максимальную информацию о характере пороков  развития. Проследите, чтобы ребенок  с пороками развития был проконсультирован врачом-генетиком. Очень желательно, чтобы больному ребенку произвели цитогенетическое исследование (анализ на кариотип - совокупность признаков хромосом). Чем больше информации о больном ребенке будет получено, тем эффективнее окажется лечение и тем точнее удастся установить прогноз на будущее. За окончательной медико-генетической консультацией по поводу прогноза на будущее лучше обратиться через 2-3 месяца, когда спадет психологическая напряженность и супруги смогут более объективно воспринимать такого рода информацию. Для большинства семей последующие беременности бывают успешными. Возможности пренатальной диагностики добавляют уверенности в благополучном исходе и врачам, и пациентам. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Список  литературы: