Болезнь Гиршпрунга: причины, симптомы, диагностика и лечение

Министерство образования и науки Российской Федерации

Федеральное государственное бюджетное образовательное учреждение

высшего профессионального образования

«Сибирский государственный индустриальный университет »

 

 

Кафедра физического воспитания

 

 

Р Е Ф Е Р А Т

 

  на тему: «Болезнь Гиршпрунга: причины, симптомы, диагностика и лечение»

                                                          

 

 

 

 

                                                              Выполнил: студент группы ИЭ-131

                                                                                   Борисов А.С  

                                                    

                                                               Проверил: Ерохина Н.Н.

 

 

  

                                       

 

 

Новокузнецк 2014 

 

 

СОДЕРЖАНИЕ

 

 

 

Введение……………………………………………………………….………....…3

 

1. Болезнь Гиршпрунга: открытие и определение
2. Причины развития болезни Гиршпрунга
3. Симптомы болезни Гиршпрунга
4. Диагностика болезни Гиршпрунга
5. Лечение болезни Гиршпрунга
6. Профилактика болезни Гиршпрунга

 

Заключение

 

Список использованных источников и литературы

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

ВВЕДЕНИЕ

 

           Болезнь Гиршпрунга – достаточно редкое врожденное заболевание.

           Болезнь Гиршпрунга у детей, к сожалению, является довольно распространенной проблемой, в особенности среди грудничков и детей дошкольного возраста. 
            Бывает так, что заболевание проявляется и у взрослых.

            В большинстве случаев родители замечают у ребенка метеоризм и запор, однако долгое время не обращаются к специалистам, списывая данную проблему на неправильное питание. Такое поведение способно привести к серьезным осложнениям, а в редких случаях – даже к смерти.

          Данное генетическое заболевание передается по наследству от родителей. При этом, ни один из родителей может сам не страдать от болезни Гиршпрунга, однако быть носителем гена. Чаще болезнь проявляется у мальчиков, причем уже в первые дни после рождения. Нередки случаи, когда болезнь диагностируют и у девочек, включая более взрослый возраст. 
         Частота болезни Гиршпрунга достоверно не известна, её принято определять    как 1 на 5 000 новорождённых. Мальчики рождаются с этим заболеванием в 4-5 раз чаще девочек. 

          Болезнь Гиршпрунга или врожденный аганглиоз толстого кишечника - это врожденный дефект, при котором нервные клетки в стенках толстого кишечника не развиваются. Эти нервные клетки (нервные ганглии) контролируют мышцы, которые проталкивают остатки пищи в кишечнике. При этом заболевании мышцы кишечника не развиваются, поэтому остатки пищи не продвигаются в толстый кишечник.        

          Точная причина болезни Гиршпрунга еще не была установлена, заболевание передается генетически от одного поколения к другому.  
Распространенные симптомы болезни Гиршпрунга – частые запоры. У новорожденного с этим заболевание не бывает первого стула, по крайней мере, спустя 48 часов после рождения. Появление других симптомов зависит от возраста ребенка, а также от наличия или отсутствия осложнений. Симптомы могут включать рвоту, потерю аппетита, отказ от еды, ребенок начинает терять вес или его набирать по неизвестным причинам.  
Так как  это заболевание является врожденным, то первые симптомы можно обнаружить в первые недели или даже месяцы жизни новорожденного. Чаще всего диагноз этого заболевания устанавливается в первые годы жизни ребенка.  
В редких случаях если болезнь Гиршпрунга не была установлена, то заболевание может представлять угрозу для жизни ребенка.  
Детям с болезнью Гиршпрунга требуется проведение операции, чтобы удалить большую часть кишечника, в которой отсутствуют нервные клетки. Операция проводится сразу после того, как установлен диагноз, в первые дни или месяцы жизни ребенка. После проведения операции у ребенка могут быть запоры. Иногда некоторые осложнения заболевания требуют лечения, причем немедленного.  
Многие дети после операции не имеют проблем с кишечником, но при этом у них могут наблюдаться запоры хронического характера. Если существуют незначительные проблемы, то они, как правило, продолжительные. В зависимости от возникающих проблем может потребоваться лечение препаратами, различные виды терапии (биологическая обратная связь).  
Если проблема очень серенная, то может понадобиться срочная операция, т.к. развивается воспаление, что очень опасно для жизни.

 

 

Болезнь Гиршпрунга: открытие и определение

 

        В 1887 году впервые в истории медицины была описана, пусть и не в полном объеме, клиническая картина и все основные признаки такой, впервые в то время проявившей себя болезни, как гигантизм толстой кишки. Врачом, совершившим это открытие и сделавшим описание, стал педиатр из Дании Гарольд Гиршпрунг, именем которого впоследствии и назвали это заболевание.

        Долгие годы непрерывных основательных  научных исследований не прошли  безрезультатно: ученые нашли причину этой патологии. Оказалось, что данная болезнь развивается из-за неправильного формирования определенных участков стенок толстого кишечника. Стоит отметить, что это заболевание нередко проявляется у детей.

       Датскому  педиатру Гарольду Гиршпрунгу принадлежит честь первого описания клинической картины болезни, которой позднее было присвоено его имя. Он, однако, не распознал истинную природу болезни, а просто обратил внимание на расширенную ободочную кишку с гипертрофированной стенкой и назвал страдание «врожденной дилатацией colon».  
         Вскоре для обозначения болезни появились термины «врожденный мегаколон», «врожденный идиопатический мегаколон», которые бытуют до настоящего времени.  
        Болезнь Гиршпрунга - довольно распространенное у детей заболевание. Статистические данные, приводимые в литературе, с годами меняются. Например, если раньше считали, что оцениваемая частота ее (ежегодное число всех выявленных случаев, деленное на ежегодное число новорожденных) составляет 1:20 000-1:30 000, то в последние годы считают, что она равна 1:5000. Мальчики болеют в 4-5 раз чаще. Однако болезнь Гиршпрунга - не только детское заболевание, ей могут страдать и взрослые люди. Причины возникновения болезни у взрослых - метеоризм, невозможность самостоятельной дефекации с детства, боль в брюшной полости из-за регулярных задержек дефекации.

 Болезнь Гиршпрунга – заболевание, возникающее в результате врожденного нарушения развития обеспечивающих иннервацию толстого кишечника нервных сплетений.

Заболевание проявляется запорами и нарушением всасывания в толстом кишечнике. Легко протекающая болезнь Гиршпрунга может проявиться только во взрослом возрасте, тяжелое течение характеризуется неотхождением мекония (первородного кала) у новорожденного.

Болезнь Гиршпрунга лечится хирургически: производится удаление пораженной части кишечника.

Мужчины страдают данной патологией в четыре раза чаще, чем женщины. В подавляющем большинстве случаев (90%) диагноз болезни Гиршпрунга ставится новорожденным младенцам. У 20% новорожденных при этом выявляют другие врожденные патологии нервной системы, а также заболевания сердечно-сосудистой системы, органов пищеварения и мочеполовые расстройства.

У детей с синдромом Дауна болезнь Гиршпрунга встречается в 10 раз чаще, чем у лиц без хромосомных нарушений. Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.  

 

Причины развития болезни Гиршпрунга 

 

В период вынашивания с пятой по двенадцатую неделю происходит формирование нервных скоплений, в дальнейшем обеспечивающих иннервацию пищеварительной системы. Формирование начинается от нервных сплетений в ротовой полости и спускается по пищеводу к желудку, кишечнику и анальному отверстию.

В некоторых случаях по невыясненным причинам данный процесс прерывается, что ведет к отсутствию нервных сплетений на участке толстой кишки. Протяженность неиннервированного участка может быть различной и составлять как несколько сантиметров, так и включать весь толстый кишечник. Протяженность лишенной нервных сплетений толстой кишки и обуславливает тяжесть течения заболевания.

Предполагается, что нарушения процесса развития нервной системы толстого кишечника вызвано мутациями в генной структуре ДНК.

Поскольку болезнь Гиршпрунга имеет врожденный и наследственный характер, вероятность развития данной патологии в семье, где один ребенок уже ею страдает, значительно выше. Кроме того, необходимо обратить внимание, что мальчики в 4-5 раз с большей вероятностью могут страдать этим заболеванием.

Болезнь Гиршпрунга у детей – причины

В основе развития заболевания лежит нарушенная иннервация нижних отделов толстого кишечника, что приводит к значительному снижению (иногда полному отсутствию) перистальтики аганглионарного сегмента. Как следствие, в находящихся выше отделах кишечника начинает скапливаться кишечное содержимое, что у детей старшего возраста проявляется хроническими запорами.

В норме в мышечном и подслизистом слоях по всей длине толстой кишки определяются интрамуральные ганглии (нервные сплетения), отвечающие за способность продвижения кишечного содержимого (перистальтическую активность). При болезни Гиршпрунга на различных по распространению и протяженности участках толстой кишки наблюдается отсутствие (аганглиоз) или значительное снижение количества (гипоганглиоз) нервных сплетений. В случае отсутствия двигательной активности определенного участка кишки, в вышележащих отделах происходит застой ее содержимого, что влечет за собой хроническую кишечную непроходимость и постоянную интоксикацию. По прошествии определенного промежутка времени выше участка аганглиоза в стенке кишки происходят дегенеративные изменения, что влечет за собой неспособность эвакуации каловых масс и развитие так называемого мегаколона.

Протяженность неиннервированного участка кишки различна и может включать как весь толстый кишечник, так и захватывать всего несколько сантиметров. Именно протяженность участка толстой кишки без нервных сплетений и обуславливает тяжесть протекания болезни.

Классификация болезни Гиршпрунга по анатомическим формам:

• Ректальная. Поражается надампулярная и ампулярная части прямой кишки, а также промежностный отдел прямой кишки

• Сегментарная. Поражается один сегмент ректосигмоидного перехода или сигмовидной кишки, или же наблюдается поражение двух сегментов и нормального участка между ними

• Ректосигмоидальная. Поражается вся сигмовидная кишка или ее дистальная треть

• Субтотальная. Обычно поражается левая часть толстой кишки, однако иногда процесс поражения распространяется и на правую половину

Классификация болезни Гиршпрунга по клиническим стадиям:

• Компенсированная. В большинстве случаев наблюдается при ректальном аганглиозе

• Декомпенсированная. Наблюдается при тотальной и ректосигмоидальной субтональной формах аганглиоза

• Субкомпенсированная. Является переходной формой между декомпенсированной и компенсированной стадиями, и обычно наблюдается при тотальной и ректосигмоидальной субтональной формах аганглиоза

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Симптомы болезни Гиршпрунга 

Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника).

Чаще всего симптомы обнаруживаются сразу после рождения, но иногда они могут выявиться в подростковом или юношеском возрасте.

Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: в первые дни после рождения не отходит меконий (первородный кал), возникает рвота (иногда с желчью), запоры или диарея, повышенное газообразование.

У детей более старшего возраста может отмечаться склонность к упорным запорам, увеличенный в объеме живот, отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдромамальабсорбции. Нередко отмечается анемия вследствие постоянных потерь крови с калом, кроме того, возможно присоединение инфекции и развитие энтероколита, что проявляется повышением температуры тела, диареей и рвотой. При выраженной интоксикации может отмечаться расширение толстой кишки.

 

 

Симптомы болезни Гиршпрунга  
 
Выраженность клинической симптоматики бывает различна, в зависимости от тяжести (степени поражения кишечника).  
Чаще всего симптомы обнаруживаются сразу после рождения, но иногда они могут выявиться в подростковом или юношеском возрасте.  
Симптомы болезни Гиршпрунга у новорожденных: в первые дни после рождения не отходит меконий (первородный кал), возникает рвота (иногда с желчью), запоры или диарея, повышенное газообразование.  
У детей более старшего возраста может отмечаться склонность к упорным запорам, увеличенный в объеме живот, отставание в росте и развитии, связанное с нарушенным всасыванием и развитием синдрома мальабсорбции. Нередко отмечается анемия вследствие постоянных потерь крови с калом, кроме того, возможно присоединение инфекции и развитие энтероколита, что проявляется повышением температуры тела, диареей и рвотой. При выраженной интоксикации может отмечаться расширение толстой кишки.  

 

СИМПТОМЫ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Болезнь Гиршпрунга обычно диагностируется в детстве, но также может быть обнаружена позже. Симптомы могут различаться с возрастом.

У новорожденных

• Неспособность прохождения мекония в течение первых 48 часов жизни (Меконий - темное липкое вещество, которое является первым испражнением);

• Рвота после еды;

• Вздутие живота.

У детей младшего возраста

• Тяжелые запоры;

• Понос;

• Анемия;

• Задержки роста.

У подростков

• Тяжелые запоры в течение большей части жизни.

 

 

 

 

 

 

Диагностика болезни Гиршпрунга

 Диагностика  и лечение болезни Гиршпрунга у детей - достаточно ответственная и не всегда простая задача. 

 

 В качестве диагностических мер выявления болезни Гиршпрунга применяют инструментальные исследования и функциональные тесты.

При рентгеноскопии брюшной полости выявляются участки расширения толстого кишечника, и обнаруживается отсутствие в нем кала выше анального отверстия. Еслиирригоскопию произвести после клизмы с контрастным веществом, можно хорошо визуализировать стенки кишечника и обнаружить суженные и расширенные участки.

Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием рефлекса ослабления внутреннего сфинктера при растяжении ампулы прямой кишки. Отсутствие этого рефлекса можно выявить с помощью аноректальной манометрии (исследования, позволяющего измерить давление в толстом кишечника и внутреннем сфинктере).

Для подтверждения отсутствия нервных клеток в стенке толстой кишки проводятколоноскопию, в ходе которой берут биопсию, а затем производят гистологическое исследование.

ДИАГНОСТИКА БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

В большинстве случаев болезнь Гиршпрунга диагностируется в младенчестве, хотя некоторые случаи обнаруживаются в подростковом или юношеском возрасте.

Анализы для диагностики могут включать:

• Бариевая клизма - впрыск раствора соли бария в прямую кишку. При этом кишечник становиться видимым на рентгеновском снимке, что позволяет рассмотреть возможные дефекты;

• Биопсия - удаление образца ткани кишечника, чтобы проверить наличие ганглиев (или их отсутствие);

• Аноректальная манометрия - измерение давления внутреннего и наружного сфинктера с помощью ректального баллона или специального датчика.

 Диагностика болезни Гиршпрунга  
 
В качестве диагностических мер выявления болезни Гиршпрунга применяют инструментальные исследования и функциональные тесты.  
При рентгеноскопии брюшной полости выявляются участки расширения толстого кишечника, и обнаруживается отсутствие в нем кала выше анального отверстия. Если ирригоскопию произвести после клизмы с контрастным веществом, можно хорошо визуализировать стенки кишечника и обнаружить суженные и расширенные участки.  
Болезнь Гиршпрунга характеризуется отсутствием рефлекса ослабления внутреннего сфинктера при растяжении ампулы прямой кишки. Отсутствие этого рефлекса можно выявить с помощью аноректальной манометрии (исследования, позволяющего измерить давление в толстом кишечника и внутреннем сфинктере).  
Для подтверждения отсутствия нервных клеток в стенке толстой кишки проводят колоноскопию, в ходе которой берут биопсию, а затем производят гистологическое исследовани

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Лечение болезни Гиршпрунга 

 

Единственным эффективным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое лечение. Операция заключается в иссечении пораженного участка толстой кишки и соединении здорового отдела с терминальным участком прямой кишки.

В случае единомоментного оперативного вмешательства все этапы производятся сразу, но в некоторых случаях выбирают двухмоментную операцию. Первый этап двухмоментной оперативной тактики включает удаление пораженного участка кишечника (резекция) и выведение оконечности здоровой кишки через операционный разрез на живот (колостомия). Выведение кала происходит в специальную емкость, которую носит с собой больной. После адаптации пациента к новым условиям пищеварения в укороченном кишечнике производят второй этап оперативного лечения - реконструктивную операцию, в ходе которой свободный конец здорового кишечника соединяют с прямой кишкой, а отверстие на животе ушивают (закрытие колостомы).

После хирургического лечения у пациентов обычно происходит постепенная нормализация стула, хотя у некоторых первоначально может отмечаться диарея. Иногда больные отмечают склонность к запорам, которые, однако, как правило, разрешаются после приема слабительных средств.

При диарее или запорах для регуляции деятельности кишечника больным после операции по поводу болезни Гиршпрунга может быть рекомендована диета, богатая растительной клетчаткой.

После операции высок риск инфицирования кишечника и развития энтероколита. В случае появления в послеоперационном периоде следующей симптоматики: лихорадка, диарея, рвота, вздутие живота, признаки кишечного кровотечения – необходимо сразу же обратиться к врачу.

При легко протекающей болезни Гиршпрунга в случае поражения кишечника на участке малой протяженности можно отказаться от хирургического лечения и ограничится сифонными клизмами. Клизмы делают на протяжении всей жизни. Производить их необходимо с большим количеством воды (до двух литров), для облегчения прохождения каловых масс внутрь принимают вазелиновое масло. Кроме того, больным с данной патологией рекомендована специальная лечебная гимнастика. ЛЕЧЕНИЕ БОЛЕЗНИ ГИРШПРУНГА

Основное метод лечение для болезни Гиршпрунга - хирургическая операция, при которой удаляется поврежденная часть толстой кишки. Есть три фазы хирургической операции, но иногда они все не понадобятся.

Фазы хирургии при болезни Гиршпрунга:

• Колостомия - эта фаза предполагает создание хирургическим путем отверстия в толстой кишке, которая доводится до брюшной поверхности. Фекалии и содержимое кишечника выделяются через это отверстие.

• Удаление - пораженный участок толстой кишки удаляется и здоровая часть присоединяется к прямой кишке.

• Закрытие колостомы - колостома зашивается, и функционирование кишечника постепенно возвращается в норму.

Результаты

Симптомы устраняются у 90% детей после хирургического вмешательства. Лучший результат связан с началом лечения на ранней стадии.

Осложнения

Осложнения могут включать:

• Перфорацию кишечника;

• Энтероколит;

• Синдром укороченного кишечника.

 

Единственным эффективным способом лечения болезни Гиршпрунга является хирургическое лечение. Операция заключается в иссечении пораженного участка толстой кишки и соединении здорового отдела с терминальным участком прямой кишки.  
В случае единомоментного оперативного вмешательства все этапы производятся сразу, но в некоторых случаях выбирают двухмоментную операцию. Первый этап двухмоментной оперативной тактики включает удаление пораженного участка кишечника (резекция) и выведение оконечности здоровой кишки через операционный разрез на живот (колостомия). Выведение кала происходит в специальную емкость, которую носит с собой больной. После адаптации пациента к новым условиям пищеварения в укороченном кишечнике производят второй этап оперативного лечения - реконструктивную операцию, в ходе которой свободный конец здорового кишечника соединяют с прямой кишкой, а отверстие на животе ушивают (закрытие колостомы).  
После хирургического лечения у пациентов обычно происходит постепенная нормализация стула, хотя у некоторых первоначально может отмечаться диарея. Иногда больные отмечают склонность к запорам, которые, однако, как правило, разрешаются после приема слабительных средств.  
При диарее или запорах для регуляции деятельности кишечника больным после операции по поводу болезни Гиршпрунга может быть рекомендована диета, богатая растительной клетчаткой.  
После операции высок риск инфицирования кишечника и развития энтероколита. В случае появления в послеоперационном периоде следующей симптоматики: лихорадка, диарея, рвота, вздутие живота, признаки кишечного кровотечения – необходимо сразу же обратиться к врачу.  
При легко протекающей болезни Гиршпрунга в случае поражения кишечника на участке малой протяженности можно отказаться от хирургического лечения и ограничится сифонными клизмами. Клизмы делают на протяжении всей жизни. Производить их необходимо с большим количеством воды (до двух литров), для облегчения прохождения каловых масс внутрь принимают вазелиновое масло. Кроме того, больным с данной патологией рекомендована специальная лечебная гимнастика.  

Лечение болезни Гиршпрунга. Болезнь Гиршпрунга излечивают только хирургическим путем

Болезнь Гиршпрунга относится к аномалиям развития толстой кишки, человек получает инвалидность и, в случае если было удалено 50 см именно этой части кишечника, должна быть применена ст.57 расписания болезней, которая предполагает категорию годности "В" и освобождение от призы

 

 

 

 

 

 

Профилактика болезни Гиршпрунга 

 

Болезнь Гиршпрунга имеет врожденный, генетически обусловленный характер и не может быть предупреждена. Раннее выявления заболевания и своевременное оказание врачебной помощи способствует улучшению качества жизни пациентов.

После проведенной операции значительно повышается риск инфицирования кишечника с последующим развитием энтероколита, поэтому если в послеоперационный период наблюдается следующая симптоматика: признаки кишечного кровотечения, вздутие живота, рвота, диарея, лихорадка – следует незамедлительно обратиться к врачу.

В случае малой протяженности участка поражения при болезни Гиршпрунга, от хирургического лечения можно отказаться, ограничившись сифонными клизмами, которые придется делать на протяжении всей жизни

Методов профилактики данного заболевания не существует

 

 

 

 

 

 

 
Заключение

 

Болезнь Гиршпрунга - редкое врожденное заболевание. Оно поражает приблизительно каждого 5000-го новорожденного. Болезнь заканчивается обструкцией кишечника и предотвращает нормальные испражнения. Болезнь Гиршпрунга встречается чаще всего отдельно, но может также быть частью синдрома.

Болезнь Гиршпрунга – чем опасны постоянные запоры

Без регулярной очистки организм нормально функционировать не может, поэтому дисфункция кишечника, или болезнь Гиршпрунга, так опасна

 

Что происходит 
В норме стенки кишечника постоянно выполняют волнообразные движения, чтобы продвигать пищу дальше по кишечнику. При болезни Гиршпрунга на всей стенке толстого кишечника или только на какой-то его части отсутствуют нервные окончания. Перистальтика нарушается, пищевой комок застревает в кишке – возникает запор. Это врожденное заболевание, которое, как правило, диагностируется у новорожденных детей. 
 
 
Симптомы 
Частые запоры, рвота. 
Вздутие живота за счет растяжения кишечника – "лягушачий живот". 
 
Симптомы могут отсутствовать из-за того, что нормальная часть кишки может преодолевать сегмент с нарушенной перистальтикой и продвигать пищевой комок. Но со временем кишке становится все труднее становится это делать, возникает непроходимость. А от непроходимости нужно уже не лечить, а спасать: непроходимость кишечника может привести к смерти. 
 
Диагностика 
- биопсия – взятие кусочка ткани кишечника для лабораторного исследования; 
- УЗИ кишечника; 
- аноректальная манометрия – измерение давления в толстой и прямой кишке; 
- рентген кишечной моторики с использованием специальной контрастной смеси. 
 
Как лечить дисфункцию кишечника? 
- Удалить участок кишки без перистальтики хирургическим путем. 
- Операции обычно предшествует подготовительное лечение: послабляющая диета, очистительные и сифонные клизмы.