Генетические аномалии

МИНОБРНАУКИ РОССИИ

Федеральное государственное бюджетное образовательное

учреждение  высшего профессионального образования

«ЧЕЛЯБИНСКИЙ  ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ»

Студент (на базе среднепрофессионального образования) – экономика

(заочное)

1 курса  103гр.

Исмухамедова  Адия Султановна

    ТЕМА:

ГЕНЕТИЧЕСКИЕ  АНОМАЛИИ

г. Костанай

Содержание

Введение……………………………………………………………3

1. Генетические аномалии в жизни людей……………………..4-5
2. Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека………………………………………......5
3. Наследственные болезни и их виды………………….……...6-9
4. Синдром Прадера - Вилли у детей………………………….9-14
5. Случаи генетических аномалий……………………….…..14-17
6. Заключение……………………………………………………..18
7. Список использованной литературы………………………….19
8. Приложения………………………………………………....20-21

Введение 

   Заглядывая в будущее, можно с уверенностью сказать по истине фантастических перспективах преобразования живых организмов  на основе знаний закономерности наследственности.

   Генетика в основе своей – наука о наследственности. Она имеет дело с явлениями наследственности, которые были объяснены Менделем и его ближайшими последователями. Очень важной проблемой является изучение законов, по которым наследуются болезни и различные дефекты у человека. В некоторых случаях элементарные знания в области генетики помогают людям разобраться, имеют ли они дело с наследуемыми дефектами. Знание основ генетики даёт уверенность людям, страдающим недугами, не передающимися по наследству, что их дети не будут испытывать аналогичных страданий. Развитие генетики для изучения проблем человека  связана с ее общими научными успехами и с тем, что эти успехи начинают занимать большое место в идущей научно-технической революции. Развитие генетики имеет важное значение для познания явлений жизни и в том числе для медицины.

Генетика – это фундамент медицины. Задача состоит в том, чтобы генетическая программа каждого человека была  полноценной  и высокоактивной во всех клетках человека. Важнейшей является и проблема генетической информации людей. Генетическая информация людей – это самое драгоценное естественное достояние страны, которое нужно беречь несравнимо в большей степени, чем нефть, руды, газ, каменный уголь и другие ресурсы. В России разрабатывается система генетической службы, которая позволит  следить за процессами, идущими  в наследственности людей, прогнозировать эти  процессы. Эта работа выполняется в Институте общей генетики Академии наук  Российской Федерации.

В данном реферате поставлена цель проанализировать работы,  посвященные исследованию наследственных заболеваний человека.

Учитывая, что данная проблема  широко исследуется  в современной науке и касается очень многих вопросов, в реферате поставлены следующие задачи:

• Определение  генетических аномалий в социальной жизни
• Исследование  врожденных пороков человека
• Изучение мутационных процессов и наследственных заболеваний человека.
• Выяснение факторов, вызывающих мутации наследственного аппарата.
• Исследование различных аномалий

3

Генетические аномалии

   В связи с индивидуальным генетическим разнообразием возникают проблемы с политическими и этическими гранями, касающиеся так называемых «генетических аномалий» и соответственно понятия «нормы». Например, какие из индивидуальных генетических особенностей общество должно лечить, устранять? Не секрет, что многие таланты и тем более гении имели явные психические «аномалии», что, например, позволяло им усматривать связи между вещами, недоступные «среднему обывателю». Один из тестов на предрасположение к шизофрении как раз и основан на способности группировать предметы по не заметным для «нормальных людей» свойствам! Некоторые аномалии, несомненно, вызывают серьезные последствия для здоровья и самой жизни индивида, как например прогерия – преждевременное старение, наступающее уже у 8—10-летних детей!  Однако в ряде других случаев само понятие «генетическая аномалия» вызывает серьезные проблемы. Прежде чем определить «отклонение от нормы», надо определить понятие «нормы», что является весьма проблематичным. А как быть с не вызывающими медицинских проблем «аномалиями», такими как полидактилия (6-7 пальцев на руках и ногах), которые  могут вызывать социальное отторжение как «уродства» или рассматриваться позитивно, как «интересная особенность» индивида? Ведь шестипалые (и тем более семипалые) индивиды могут брать аккорды из 12 или 14 нот, недоступные обычным людям и, быть может, освоить особые, пригодные только для них клавиатуры компьютеров или системы оружия с большим количество кнопок. Не являются ли шестипалые особым меньшинством, которое в демократических странах типа США может заявлять свои политические права (как лесбиянки или инвалиды)! Не решат ли многопалые (да и не только они), что представляют собой эволюционно-прогрессивную форму, по отношению к которой мы – что-то типа архантропов? И кто  вправе оспорить подобное решение? Подобные проблемы неизбежно встают на пути евгеники. В весьма значительной степени люди различны «внешне и внутренне» в силу дифференцирующего воздействия на них факторов среды. Даже братья (в том числе генетически идентичные близнецы) в одной семье все же

4

воспитываются не совсем одинаково: к ним несколько  по-разному относятся, что обусловливает  различия в плане способности  к обучению, личностных качеств, патологических отклонений, существующие даже между  близнецами.

Изучение  мутационных процессов и наследственных заболеваний человека

   Мутационный процесс у человека  и его роль в наследственной патологии характеризуются следующими показателями. 10% болезней человека определяются патологическими генами либо генами, обусловливающими предрасположенность к наследственным болезням. Сюда не включены некоторые формы злокачественных опухолей, которые возникают в результате соматических мутаций. Около 1% новорожденных заболевают  вследствие генных мутаций, из которых часть вновь возникшие.

   Мутационный процесс у человека, как и у всех других организмов, ведет к возникновению аллелей, отрицательно  влияющих на здоровье.

  Абсолютное большинство хромосомных мутаций, в конце концов  приводит к той или иной форме патологии. В настоящее время открыто более 2000 наследственных болезней человека. Сюда относятся также хромосомные болезни. Другая группа наследственных болезней обусловлена генами, реализация действия которых в той или иной мере зависит от неблагоприятных воздействий среды, например подагра. Отрицательным фактором среды в  этом случае является неправильное питание.

   Существуют болезни с наследственным предрасположением (гипертоническая болезнь, язвенная болезнь желудка и 12-перстной

 кишки, многие формы злокачественных опухолей). Наследственные болезни - заболевания, обусловленные изменениями (мутациями), преимущественно хромосомными или генными, соответственно чему условно выделяют хромосомные и собственно наследственные (генные) болезни. К последним относятся, например, гемофилия, дальтонизм, “молекулярные болезни”. В отличие от так называемых врожденных болезней, которые выявляются с рождения, наследственные болезни могут проявиться спустя много лет после рождения. Известно около 2

тыс. наследственных болезней и синдромов, многие являются причиной высокой детской смертности. В профилактике наследственных болезней важную роль играет медико-генетическое консультирование.

5

Наследственные  болезни и их классификация

   Наследственные болезни— заболевания человека, обусловленные хромосомными и генными мутациями. Нередко ошибочно термины «наследственная болезнь» и «врожденная болезнь» употребляются как синонимы, однако врожденными болезнями называют те заболевания, которые имеются уже при рождении ребенка и могут быть обусловлены как наследственными, так и экзогенными факторами. Таковы, например, пороки развития, связанные с воздействием на эмбрион и плод ионизирующего излучения, химических соединений, лекарственных средств, принимаемых матерью, а также внутриутробных инфекций. Однако далеко не все наследственные болезни относят к врожденным, поскольку многие из них проявляются уже после периода новорожденности (например, хорея Гентингтона клинически обнаруживается после 40лет). Наследственные и врожденные болезни являются причиной госпитализации детей почти в 30% случаев и даже больше (с учетом болезней неизвестной природы, которые в значительной степени могут быть вызваны генетическими факторами). В качестве синонима термина «наследственные болезни» не следует также рассматривать термин «семейные болезни», т.к. семейные заболевания могут быть обусловлены не только наследственными факторами, но и условиями жизни, национальными либо профессиональными традициями семьи. В зависимости от соотношения роли наследственных и экзогенных факторов в этиологии и патогенезе различных заболеваний все болезни человека условно можно разделить на три группы.                         Первая группа— собственно наследственные болезни, т.е. болезни, при которых проявление патологической мутации как этиологического фактора практически не зависит от влияния окружающей среды, которая в этом случае определяет лишь степень выраженности симптомов болезни. К болезням первой группы относятся все хромосомные и генные наследственных болезней с полным проявлением, например болезнь Дауна, фенилкетонурия,гемофилия и др. К болезням второй группы относят так называемые мультифакториальные болезни, в основе которых лежит взаимодействие генетических и средовых факторов. К болезням этой группы относятся гипертоническая болезнь,

6

атеросклероз, язвенная болезнь желудка и двенадцатиперстной кишки, сахарный диабет, аллергические  заболевания, многие пороки развития, определенные формы ожирения. Генетические факторы, представленные определенной полигенной системой, обусловливают генетическую предрасположенность, которая может быть реализована при воздействии неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды (физического или умственного переутомления, нарушения режима и сбалансированности питания ит.п.). Для одних из них влияние окружающей среды имеет большее, для других— меньшее значение. К мультифакториальным болезням относят также состояния, при которых роль генетического фактора может играть один единственный мутантный ген, но проявляется это состояние также только при определенных условиях. Примером такого состояния может служить дефицит глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназы.                                             Болезни третьей группы связаны исключительно с воздействием неблагоприятных или вредных факторов окружающей среды, наследственность в их возникновении практически не играет никакой роли. К этой группе относят травмы, ожоги, острые инфекционные болезни. Однако генетические факторы могут оказывать определенное влияние на течение патологического процесса, т. е. на темпы выздоровления, переход острых процессов в хронические, развитие декомпенсации функций пораженных органов. Наследственные болезни обычно подразделяют на три основные группы: моногенные, полигенные (мультифакториальные, или болезни с наследственным предрасположением) и хромосомные.                                                                          Клиническая классификация наследственных болезней построена по органному и системному принципам. Согласно этой классификации, выделяют наследственные болезни, нервной, эндокринной, дыхательной и сердечнососудистой систем, печени, желудочно-кишечного тракта, почек, системы крови, кожи, уха, носа, глаз и др. Такая классификация в значительной степени условна, т.к. большинство наследственных болезней. характеризуется вовлечением в патологический процесс нескольких органов или системным поражением тканей. Моногенные болезни по типу наследования могут быть аутосомно-доминантными,

7

аутосомно-рецессивными и сцепленными с полом; по фенотипическому  проявлению— ферментопатиями (болезнями обмена веществ, в т.ч. болезнями, обусловленными нарушением репарации ДНК): болезнями, обусловленными молекулярной патологией структурных белков; иммунопатологией, в т.ч. болезнями, вызванными нарушениями в системе комплемента; нарушениями синтеза транспортных белков (в т.ч. белков крови) и пептидных гормонов; патологией свертывающей системы крови; дефектами механизма переноса веществ через клеточные мембраны. Среди моногенных болезней также выделяют группу синдромов с множественными врожденными пороками развития, при которых не уточнен первичный дефект мутантного гена. Моногенные болезни наследуются в полном соответствии с законами Менделя. Большинство известных наследственных болезней. обусловлено мутациями структурных генов, возможность этиологической роли мутаций генов-регуляторов при некоторых заболеваниях до сих пор доказана лишь косвенно.              Аутосомно-доминантный тип наследования характерен для наследственных болезней, в основе которых лежит нарушение синтеза структурных белков или белков, выполняющих специфические функции (например, гемоглобина). При аутосомно-доминантном типе наследования действие мутантного гена проявляется практически всегда. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность развития болезни в потомстве составляет 50%. Вновь возникшая мутация в гамете одного из родителей может привести к спорадическому случаю доминантной патологии. По аутосомно-доминантному типу наследуются Марфана синдром, болезнь Олбрайта, дизостозы, отосклероз, пароксизмальная миоплегия, талассемия и др. При аутосомно-рецессивном типе наследования мутантный ген проявляется только в гомозиготном состоянии. Больные мальчики и девочки рождаются с одинаковой частотой. Вероятность рождения больного ребенка составляет 25%. Родители больных детей фенотипически могут быть здоровы, но являются гетерозиготными носителями мутантного гена. Аутосомно-рецессивный тип наследования более характерен для заболеваний, при которых нарушена функция одного или нескольких

8

ферментов,—  так называемый ферментопатий. Рецессивное наследование, сцепленное с X-хромосомой, заключается в том, что действие мутантного гена проявляется только при XY-наборе половых хромосом, т.е. у мальчиков. Вероятность рождения больного мальчика у матери— носительницы мутантного гена— составляет 50%. Девочки практически здоровы, но половина из них является носительницами мутантного гена (так называемые кондукторами). Часто болезнь обнаруживается у сыновей сестер пробанда (человека, по отношению к которому составляется генеалогическое древо) или его двоюродных братьев по материнской линии. Больной отец не передает болезнь сыновьям. Этот тип наследования характерен для прогрессирующей мышечной дистрофии типа Дюшенна, гемофилии А и В, синдрома Леша - Найхана, болезни Гунтера, болезни Фабри, некоторых форм генетически обусловленной недостаточности глюкозо-6-фосфат— дегидрогеназы. Лечение и профилактика наследственных болезней. В большинстве случаев наследственных болезней проводится симптоматическое лечение, направленное на коррекцию отдельных проявлений. Одним из наиболее распространенных методов патогенетического лечения наследственных болезней обмена является диетотерапия. Проведение диетотерапии требует строгого соблюдения ряда условий: точного диагноза аномалии обмена, исключающего ошибки, связанные с существованием фенотипически сходных синдромов; максимальной адаптации диеты к потребностям растущего организма; тщательного клинического и биохимического контроля.

Синдром Прадера - Вилли у детей: новое в этиологии, патогенезе и лечении

   Среди наследственной патологии детского возраста значительную часть составляют болезни обмена липидов. Группа заболеваний,

сопровождающихся  ожирением, состоит из нозологических форм самого различного генеза - моногенной, полигенной и хромосомной

природы. Заболевания  характеризуются резко выраженным клиническим полиморфизмом. Часть  из них сопровождается низким ростом, деформациями скелета, умственной отсталостью, лицевыми дисморфиями, изменениями  других органов и систем. К одной из наиболее выраженных форм наследственно обусловленного

9

ожирения принадлежит синдром Прадера-Вилли. Заболевание впервые описано швейцарскими педиатрами А. Prader и H. Willi в 1956 г. По данным регистра ассоциации больных с синдромом Прадера-Вилли, в США и Канаде на декабрь 1986 г. насчитывалось 1595 больных. Авторы, впервые описавшие синдром, высказывали предположение об аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания. Затем появились сообщения о возможности аутосомно-доминантной передачи болезни. Подтверждением данных гипотез могли служить наблюдавшиеся семейные случаи патологии. Однако большинство описанных клинических наблюдений синдрома Прадера - Вилли носило спорадический характер. В настоящее время установлено, что развитие синдрома Прадера - Вилли связано с повреждением критического района хромосомы 15 (сегмента q11.2- q13). При этом оказалось, что повреждение этого же участка хромосомы 15 наблюдается и при другом заболевании - синдроме Ангельмана, клиническая картина которого существенно отличается от синдрома Прадера - Вилли и характеризуется ранним (в возрасте 6-12 мес) замедлением психомоторного развития, микроцефалией, нарушением речи (в 100% случаев), атаксией, неконтролируемым насильственным смехом, частыми эпилептиформными припадками, специфическим выражением лица. Таким образом, несмотря на повреждение при синдромах Прадера - Вилли и Ангельмана одного и того же локуса хромосомы 15, клинические проявления обеих болезней резко противоположны. Объяснение фенотипических различий получено лишь в последние годы. Оказалось, что развитие этих заболеваний связано с новыми генетическими явлениями - геномным импринтингом и унипарентальной дисомией.

   Геномный импринтинг - новое явление, открытое благодаря успехам молекулярной генетики. Он означает различную экспрессию генетического материала (гомологичных аллелей) в хромосомах в зависимости от отцовского или материнского происхождения, т.е. свидетельствует о влиянии родителей на фенотип ребенка. До настоящего времени считалось, что вклад в проявляемость (экспрессию) генов отца и матери равноценен. По сути геномный импринтинг - это половой и тканевозависимый

сложный модификатор  генной активности некоторых локусов хромосом в зависимости от их родительского происхождения..

   Унипарентальная (однородительская) дисомия - наследование обеих хромосом только от одного из родителей. В течение многих лет считалось, что такое наследование невозможно. Лишь с помощью молекулярно-генетических маркеров удалось доказать

возможность однородительской дисомии. Природа 

10

унипарентальной дисомии окончательно не выяснена, однако установлено, что она обязана  своим происхождением ряду генетических и биохимических нарушений.

   Следует отметить, что с помощью обычного исследования хромосомного состава кариотипа выявить микроделецию или унипарентальную дисомию невозможно. Для этого применяются специальные цитогенетические и молекулярно-генетические методы - прометафазный анализ, использование ДНК-маркеров определенных участков хромосомы 15 (исследование процессов метилирования) и др. На сегодняшний день синдромы Прадера - Вилли и Ангельмана служат общепринятой моделью для изучения новых в клинической генетике и сложных явлений - геномного импринтинга и унипарентальной дисомии.

   Установлено, что синдром Прадера - Вилли может быть обусловлен двумя основными механизмами. Первый из них - микроделеция хромосомы 15 (15q11.2-q13), которая всегда отцовского происхождения. Второй - материнская изодисомия, т.е. когда обе хромосомы 15 получены от матери. Развитие синдрома Ангельмана, наоборот, связано с микроделецией того же участка хромосомы 15, но материнского происхождения, или отцовской изодисомией. Возможные механизмы представлены на схеме (рис. 1). Большинство (около 70%) случаев синдрома Прадера - Вилли обусловлено микроделецией, остальные - дисомией. При этом обращает на себя внимание отсутствие клинических различий между больными с микроделецией и изодисомией.

   Дети с синдромом Прадера - Вилли обычно рождаются доношенными с незначительной внутриутробной гипотрофией и нередко в асфиксии. В 10-40% случаев наблюдается ягодичное предлежание. В течение заболевания можно выделить две фазы: первая - свойственна детям 12-18 мес жизни. Она характеризуется выраженной мышечной гипотонией, снижением рефлексов - Моро, сосательного и глотательного, что затрудняет кормление ребенка.    Вторая - наступает позже, через несколько недель или месяцев. Появляются полифагия, постоянное чувство голода, приводящие к развитию ожирения, причем отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в проксимальных отделах

конечностей. Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает. Стопы и кисти

больных диспропорционально маленькие - акромикрия. У детей отмечается гипогонадизм (у мальчиков - гипоплазия полового члена, мошонки, крипторхизм, а у девочек - недоразвитие половых губ и в 50% случаев - матки). Рост больных нередко снижен. У 75% детей наблюдается гипопигментация кожи, волос и радужки. Часто

11

диагностируется микроцефалия. Психомоторное развитие отстает от возрастной нормы - коэффициент интеллектуального развития - от 20 до 80 ед. (при норме 85-115 ед.). Речь затруднена, словарный запас уменьшен. Больные доброжелательны, настроение характеризуется частой сменой. Описаны нарушения координации, судороги, страбизм.

  Встречаются и другие аномалии: микродонтия, гипоплазия хрящей ушных раковин, сколиоз, эктропион (выворот века), глаукома. Нередко развитие сахарного диабета, который с возрастом имеет тенденцию к улучшению. Продолжительность жизни больных может достигать 60 лет и более.

   Согласно данным литературы, патогенез синдрома Прадера - Вилли до настоящего времени остается малоисследованным. Высказываются предположения, что ожирение у больных обусловлено значительным (более чем в 10 раз) усилением синтеза жира из ацетата и крайне низкими процессами липолиза.

   Терапия синдрома Прадера - Вилли окончательно не разработана. По данным литературы, комплекс лечебных мероприятий включает лишь диету с ограничением жиров и углеводов и препараты, способствующие формированию вторичных половых признаков (гонадотропины).

   Ниже приводится одно из собственных клинических наблюдений синдрома Прадера - Вилли, обусловленного материнской изодисомией.

   Оля И. 4 лет 8 мес. (рис. 2) поступила в клинику врожденных и наследственных заболеваний Московского НИИ педиатрии и детской хирургии Минздрава РФ с жалобами на задержку психического развития, моторную неловкость, ожирение. Девочка от молодых родителей, русских по национальности, не состоящих в кровном родстве и не имеющих профессиональных вредностей. Матери ребенка 27 лет, здорова. В родословной по ее линии встречаются случаи недифференцированной олигофрении, артропатии. Отцу 30 лет, страдает конституционально-экзогенным ожирением. У его родственников также зарегистрированы ожирение, сердечно-сосудистая патология и сахарный диабет. Девочка от первой желанной беременности, протекавшей с угрозой

прерывания  в первой половине. В последнем  триместре мать отмечала слабое шевеление  плода. Роды в срок, путем кесарева

сечения из-за слабости родовой деятельности. Ребенок родился без признаков асфиксии. Масса и длина тела при рождении 3400 г и 51 см соответственно. На первом году жизни у девочки отмечались чрезмерная вялость и диффузная мышечная гипотония. По этому поводу находилась под наблюдением невропатолога с диагнозом

12

перинатального  повреждения ЦНС. Получала повторные  курсы восстановительной терапии. Раннее моторное развитие протекало  с незначительной задержкой: голову стала держать с 2,5 мес жизни, сидеть - с 8 мес жизни, ходить - с 1 года 2 мес. Однако обращало на себя внимание отставание в приобретении речевых навыков. Фразовая речь появилась у ребенка только после 4 лет. Словарный запас беден. С 1,5 лет развился повышенный аппетит, стала нарастать масса тела, которая в 2 года расценивалась уже как ожирение I-II степени. Характер заболевания для врачей оставался неясным. Для уточнения диагноза девочка была направлена в генетическую клинику института. При поступлении обращали на себя внимание дисгармоничные показатели физического развития ребенка: длина тела 110 см (соответствовала 75-й центили), масса 24 кг (выше 97-й центили), что свидетельствовало об ожирении II-III степени; при этом кисти и стопы больной были непропорционально малых размеров, т.е. имела место акромикрия. На коже живота - гемангиома округлой формы, размером 8-10 см.

Психическое развитие ребенка соответствовало олигофрении  в степени дебильности. Коэффициент  интеллектуального развития равен 67 ед. (при норме 85-115 ед.). Девочка  малоподвижна, поведение не эмоциональное, речь обеднена, дизартрична. Невропатологом констатирована умеренная мышечная гипотония. Очаговой неврологической симптоматики не выявлено. Электроэнцефалография зарегистрировала общемозговые изменения биоэлектрической активности в виде дезорганизации и замедления основного ритма. Данные эхоэнцефалоскопии и офтальмоскопии без отклонений от нормы. Компьютерная томография головного мозга выявила наличие умеренной наружной гидроцефалии, а также кисты размером 2 мм в передних отделах правой височной доли. Электромиография не зарегистрировала признаков нервно-мышечного поражения. При ультразвуковом сканировании анатомических аномалий внутренних органов не обнаружено. Электро- и эхокардиограммы без патологии. При рентгенологическом исследовании костной ткани не выявлено отклонений от нормы. Клинико-биохимические показатели анализов крови и мочи свидетельствовали об отсутствии

воспалительных  процессов в организме и нормальном состоянии белкового и минерального обмена. Однако проведение

стандартного  глюкозотолерантного теста показало скрытую инсулярную недостаточность: сахарная кривая носила плоский и двугорбый характер, а гликемия не пришла к исходному уровню че-рез 2,5 ч с момента нагрузки глюкозой.

Совокупность  полученных результатов позволила  констатировать

13

нерезкие нарушения  биоэнергетического метаболизма, что обосновывает целесообразность проведения в дальнейшем морфологического анализа состояния митохондрий мышечной ткани. Необходимо подчеркнуть, что в литературе отсутствуют сведения об исследовании биоэнергетического обмена у больных с синдромом Прадера - Вилли.

Таким образом, совокупность фенотипических признаков  у ребенка полностью соответствовала  клинике синдрома Прадера - Вилли.

Комплекс медикаментозного лечения был дополнен занятиями  с логопедом. Катамнестическое обследование через 4 мес показало существенную положительную динамику общего состояния девочки. Уменьшилась моторная неловкость, улучшился мышечный тонус, заметные изменения произошли в психологическом статусе, особенно в речевой (расширился словарный запас), эмоционально-волевой (улучшились память и внимание, повысилась работоспособность) сферах, увеличился объем педагогических знаний и навыков самообслуживания (рис. 3).

Динамика развития ребенка позволяет прийти к заключению, что внедрение предложенного комплекса лечебно-педагогических мер может способствовать эффективному лечению детей с синдромом Прадера - Вилли и возможности их социальной интеграции в общество.

Загадки людей-феноменов

Феномен третьего глаза.

   Китайские офтальмологи обследовали 25-летнего жителя провинции Фуцзянь, наделенного от природы тремя глазами. 
Феномен (третий из описанных в науке) обнаружил доктор Чжэн Ичсун, проводивший профилактическое обследование нескольких групп инвалидов. Лишний глаз у молодого человека, имя которого не сообщается, находится на левом виске и внешне не отличается от остальных двух. Есть зрачок, веко, бровь, слезная железа. Но сам глаз незрячий. По свидетельству родных, юноша вообще плохо видит с рождения.

Человек-дерево

  В индонезии появился человек - дерево. Рыбак по имени Деде пустил корни. из за неизвестной болезни на его коже появились гигантские бородавки, которые до неузнаваемости деформировали  руки и ноги. Тело индонезийца больше похоже на спутанные корни тропического растения. Несмотря на то, что эти симптомы появились  еще в ранней юности, после ранения колена,

местные медики так и не смогли ему помочь. Надежда на избавление появилась у Деде только сейчас. Американский врач-

дерматолог, случайно узнав о странной болезни, сделал анализ крови индонезийца и нашёл зловредный вирус. Им оказалась обычная папиллома. Теперь медик обещает вылечить Деде с помощью витаминных инъекций.

15

Украинец Леонид Стаднюк - возможно, самый высокий человек в мире, его рост 2 метра 53 см (8 футов 5,5 дюймов). 

   Украинец Леонид Стадник стал самым высоким человеком в мире. Сейчас Леониду 35 года, и рост его составляет 253 см - это на 17 см выше, чем рост рекордсмена Книги Гиннеса тунисца Радхуана Чарбиба, который пока считается самым высоким среди живых людей. Рост украинца Леонида Стаднюка сотрудниками Книги рекордов официально пока не зарегистрирован. Но к Леониду приезжали составители украинской Книги рекордов, диплом привезли: мол, вы – самый высокий человек, пообещали подать его документы в Книгу Гиннесса.  Леониду Стаднюку не повезло – он родился в селе Подолянцы (Житомирщина) практически под Чернобылем. Родители Леонида Стадника не отличались высоким ростом. Рост его отца 1,73 метра, а матери - 1,52 метра. В детстве Леонида тоже нельзя было назвать особенно крупным. Ветеринар, спортсмен, школу окончил с золотой медалью, вуз с красным дипломом, а работать не может, коровы его пугаются.  Стадник начал расти в возрасте 14 лет. Леонид считает, что во всем виноваты врачи, нашедшие в 13 лет у него в мозгу доброкачественную опухоль, которые удалили ее, задев при этом гипофиз. В результате которой у него нарушилась секреция и обмен веществ. С тех пор Стаднюк начал быстро расти. К тому моменту, когда Стадник получил образование ветеринара и начал работать, его рост достиг 2,03 метра.  По словам украинского "Гулливера", в школе он сидел на первой парте из-за того, что был самым маленьким в классе. Позже, особенно с 14 лет, начал расти "как на дрожжах". На медкомиссии в военкомате врачу не хватило планки, чтобы измерить рост Леонида. Но военные врачи забраковали Леню даже не из-за роста, а из-за плоскостопия – размер обуви 60-й. Если Стадник будет расти такими темпами и дальше, он сможет превзойти рекорд Роберта Вадлоу, который со своим ростом в 272 см считается самым высоким человеком в истории человечества. Однако самого его подобная перспектива не радует: год от года жить ему все труднее. Живет Стадник в селе под Житомиром в 200 км к западу от столицы Украины Киева и выбирается оттуда крайне редко. Единственное средство передвижения Леонида - лошадь, на которой он и путешествует в соседние села. "Автобус - это не для