Генетика. Современный подход
«ГЕНЕТИКА:
СОВРЕМЕННЫЙ ПОДХОД»
Содержание
Введение.
- О генетике.
- История развития.
- Основные методы исследования (опыты Г. Менделя).
- «Геном человека» в медицине.
- Наследственные заболевания.
- Генодиагностика.
- Генотерапия.
- Этические проблемы.
- Заключение.
5. Список используемой литературы
Введение.
Для осознания окружающего мира, любому индивидууму необходимо четко понимать природу оболочки энергии его сознания, которую приходится постоянно ощущать вокруг себя. Тот мир который отражает сознание имеет четкие правила и границы предусмотренные этим же сознанием. Для наиболее полноценного контакта, человек обязан следовать этим правилам и существуя в его рамках обмениваться информацией и заботится о себе подобных, в целях сохранения оболочки.
Преследуя эти цели, человеческий разум создает модель – так называемую науку, всего того, что напрямую связано с его потребностями. Для удовлетворения жажды самопознания и анализа эволюции, возникла наука – биология. Наука, обобщающая и исчерпывающе доказывающая человеческие догадки о самом себе. Но, определив конкретные рамки этой науки, людской разум продолжает идти дальше. Это мы в состоянии наблюдать ежедневно. Возникло желание не только познать себя, а еще и изменить себя, провести ускоренную эволюцию человеческого вида своими руками, в лабораторных условиях.
Для достижения данной цели ученые выявили предположительный ключ, т.е. место хранения всей биологической информации о живой оболочке индивидуума - гены. Отсюда появилось новое многообещающее течение в биологии – генетика.
Целью
этого реферата является глобальное
сопоставление современной
- О генетике.
- История развития.
Генетика - наука о наследственности и изменчивости организмов. Генетика - дисциплина, изучающая механизмы и закономерности наследственности и изменчивости организмов, методы управления этими процессами.
Генетика, как наука призвана решать следующие задачи:
1. изучает способы
хранения генетической
2. анализирует
способы передачи
3. выявляет механизмы и закономерности реализации генетической информации в процессе индивидуального развития и влияние на них условий внешней среды обитания;
4. изучает закономерности и механизмы изменчивости и ее роль в приспособительных реакциях и в эволюционном процессе;
5. изыскивает способы исправления поврежденной генетической информации.
Она призвана
раскрыть законы воспроизведения
живого по поколениям, появление
у организмов новых свойств,
законы индивидуального развития
особи и материальной основы
исторических преобразований организмов
в процессе эволюции. Первые
две задачи решают теория гена
и теория мутаций. Выяснение
сущности воспроизведения для
конкретного разнообразия форм
жизни требует изучения наследственности
у представителей, находящихся
на разных ступенях эволюционного
развития. Объектами генетики являются
вирусы, бактерии, грибы, растения,
животные и человек. На фоне
видовой и другой специфики в явлениях
наследственности для всех живых
существ обнаруживаются общие
законы. Их существование показывает
единство органического мира. История
генетики начинается с 1900 года,
когда независимо друг от друга
Корренс, Герман и де Фриз
открыли и сформулировали законы
наследования признаков, когда
была переиздана работа Г. Менделя
"Опыты над растительными
гибридами". [1] С того времени
генетика в своем развитии прошла
три хорошо очерченных этапа - эпоха
Классической генетики (1900-1930),
эпоха неоклассицизма (1930-1953) и
эпоха синтетической генетики,
которая началась в 1953 году.
На первом этапе складывался
язык генетики, разрабатывались
методики исследования, были
обоснованы фундаментальные
положения, открыты основные законы.
В эпоху неоклассицизма стало
возможным вмешательство в механизм
изменчивости, дальнейшее развитие
получило изучение гена и
хромосом, разрабатывается теория
искусственного метагенеза, что
позволило генетике из теоретической
дисциплины перейти к прикладной.
Новый этап в развитии генетики
стал возможным благодаря
расшифровке структуры "золотой"
молекулы ДНК в 1953
г. Дж. Уотсоном и Ф.Криком.
Генетика переходит на
молекулярный уровень исследований.
Стало возможным расшифровать
структуру гена, определить
материальные основы и механизмы
наследственности и изменчивости.
Генетика научилась влиять на
эти процессы, направлять
их в нужное русло. Появились
широкие возможности соединения
теории и практики.
- Основные методы исследования (опыты Г. Менделя)
Основным методом генетики на протяжении многих лет является гибридологический метод. Гибридизацией называется процесс скрещивания с целью получения гибридов. Гибрид это организм, полученный в результате скрещивания разнородных в генетическом отношении родительских форм. Гибридизация может быть внутривидовой, когда скрещиваются особи одного вида и отдаленной, если скрещиваются особи из различных видов или родов. При исследовании наследования признаков используются методы моногибридного, дигибридного, полигибридного скрещивания, которые были разработаны еще Г. Менделем в его опытах с сортами гороха. При моногибридном скрещивании наследование проводится по одной паре альтернативных признаков, при дигибридном скрещивании - по двум парам альтернативных признаков, при полигибридном скрещивании - по 3,4 и более парам альтернативных признаков. При изучении закономерностей наследования признаков и закономерностей изменчивости широко используется метод искусственного мутагенеза, когда с помощью мутагенов вызывают изменение в генотипе и изучают результаты этого процесса. Широкое распространение в генетике нашел метод искусственного получения полиплоидов, что имеет не только теоретическое, но и практическое значение. Полиплоиды обладают большой урожайностью и меньше поражаются вредителями и болезнями. Широко используется в генетике биометрические методы. Ведь наследуются и изменяются не только качественные, но и количественные. Биометрические методы позволили обосновать положение фенотипа и нормы реакции. С 1953 года особое значение для генетики приобрели биохимические методы исследования. Генетика вплотную занялась изучением материальных основ наследственности и изменчивости - генов. Объектом исследования генетики стали нуклеиновые кислоты, особенно ДНК. Изучение химической структуры гена позволило ответить на главные вопросы , которые ставила перед собой генетика. Как происходит наследование признаков? В результате чего возникают изменения признаков? Законы наследования, установленные Г. Менделем. Доминантные и рецессивные признаки, гомозигота и гетерозигота, фенотип и генотип, аллельные признаки. [1] Гешскому ботанику - любителю Иоганну Грегору Менделю принадлежит открытие количественных закономерностей, сопровождающих формирование гибридов. В работах Г. Менделя (1856-1863) были раскрыты основы законов наследования признаков. В качестве объекта исследования Менделем был выбран горох посевной. На период исследований для этого строго самоопыляющегося растения было известно достаточное количество сортов с четко различными исследуемыми признаками. Выдающимся достижением Г. Менделя явилась разработка методов исследования гибридов. Им было введено понятие моногибридного, дигибридного, полигибридного скрещивания. Мендель впервые осознал, что только начав с самого простого случая - наблюдения за поведением в потомстве одной пары альтернативных признаков - и постепенно усложняя задачу. Можно разобраться в закономерностях наследования признаков. Планирование этапов исследования, математическая обработка полученных данных, позволили Менделю получить результаты, которые легли в основу фундаментальных исследований в области изучения наследственности. Мендель начал с опытов по по моногибридному скрещиванию сортов гороха. Исследование касалось наследованию только одной пары альтернативных признаков. На основании полученных данных Мендель ввел понятие доминантного и рецессивного признака. Доминантным признаком он назвал признак, который переходит в гибридные растения совершенно неизменным или почти неизменным, а рецессивным тот, который становится при гибридизации скрытым. Затем Мендель впервые сумел дать количественную оценку частотам появления рецессивных форм среди общего числа потомков для случаев моно-, ди-, тригибридного и более сложных скрещиваний. В результате исследований Г. Менделем были получены обоснования следующих обобщений фундаментальной важности:
- При моногибридном скрещивании наблюдается явление доминирования.
- В результате последующих скрещиваний гибридов происходит расщепление признаков в соотношении 3:1.
- Особи содержат либо только доминантные, либо только рецессивные, либо смешанные задатки. [2]
Зигота,
содержащая смешанные задатки
получила название гетерозиготы,
а организм, развившейся из гетерозиготы
- гетерозиготным. Зигота, содержащая
одинаковые (доминантные или рецессивные)
задатки называется гомозиготой,
а организм, развившейся из
гомозиготы-гомозиготным. Мендель
вплотную подошел к проблемам
соотношения между наследственными
задатками и определяемыми ими
признаками организма. Внешний
вид организма зависти от
сочетания наследственных задатков.
Этот вывод был им рассмотрен
в работе "Опыты над растительными
гибридами". Мендель впервые
четко сформулировал понятие
дискретного наследственного задатка,
независящего в своем проявлении
от других задатков. Каждая
гамета несет по одному задатку
. Сумма наследственных задатков
организма стала по предложению
Иогансена в 1909 году называться
генотипом, а внешний вид организма,
определяемый генотипом , стал
называться фенотипом. Сам наследственный
задаток Иогансен позднее назвал
геном. Во время оплодотворения
гаметы сливаются, формируя
зиготу, при этом в зависимости
от сорта гамет, зигота получит
те или иные наследственные
задатки. За счет перекомбинации
задатков при скрещиваниях образуются
зиготы, несущие новое сочетание
задатков, чем и обуславливаются
различия между индивидуумами.
Это легло в основу фундаментального
закона Менделя - закона частоты
гамет. Сущность закона заключается
в следующем положении - гамет
чисты, то есть они содержат
по одному наследственному задатку
от каждой пары. Пара задатков,
сходящихся в гамете была названа
аллелем, а сами задатки аллельными.
Позднее появился термин аллельные
гены, определяющий пару аллельных
задатков. Работы Г. Менделя
не получили в свое время
никого признания и оставались
неизвестными вплоть до вторичного
пере открытия законов наследственности
К. Корренсом, К.Гермаком и Г.
Де Фризом в 1900 году. [3] В том
же году Корренсом были сформулированы
три закона наследования признаков,
которые позднее были названы
законами Менделя в честь
выдающегося ученого, заложившего
основы генетики. Моногибридное
скрещивание. Единообразие гибридов
первого поколения. Закон расщепления
признаков. Цитологические основы
единообразия гибридов первого
поколения и расщепления признаков
во втором поколении. Моногибридное
скрещивание-это метод исследования,
при котором изучается исследование
одной пары альтернативных признаков.
Для опытов по моногибридному
скрещиванию Мендель выбрал 22
сорта гороха, которые имели
четкие альтернативные различия
по семи признакам: семена
круглые или угловатые, семядоли
желтые или зеленые, кожура
семян серая или белая, семена
гладкие или морщинистые,
желтые или зеленые, цветки
пазушные или верхушечные, растения
высокие или карликовые.
В течении ряда лет Мендель
путем самоопыления отбирал
материал для скрещивания ,
где родители были представлены
чистыми линиями, то есть
находились в гомозиготном состоянии.
Скрещивание показало, что гибриды
проявляют только один признак.
- «Геном человека» в медицине.
- Наследственные заболевания.
Интенсивное развитие в истекающем XX в. медико-биологических наук и технологий на их основе позволяет не только описывать в терминах молекулярных структур и процессов тонкое строение отдельных частей тела и их согласованную работу, но и создавать принципиально новые методы диагностики, лечения и профилактики многих заболеваний.
Такое проникновение в ультратонкую организацию и жизнедеятельность организма стало возможным благодаря установлению химического строения и функций нуклеиновых кислот, содержащих передаваемые от поколения к поколению генетические тексты, согласно которым реализуется программа развития организма.
Разумеется,
сказанное относится к
Однако далеко не все наследственные заболевания проявляются при рождении человека. Около 15% населения отягощено позже развивающимися, но также зависящими от наследственной предрасположенности болезнями: сахарным диабетом, бронхиальной астмой, гипертонической болезнью, псориазом, большой группой неврологических расстройств и др. Приведенные данные относятся к нормальным условиям жизни. А каковы они будут с учетом влияния экологических катастроф и антропогенных загрязнений биосферы, пока нельзя сказать. Ясно только, что наследственный груз человечества станет значительно больше.
Все это говорит о том, что диагностика, лечение и профилактика наследственных и врожденных заболеваний и пороков - одна из самых актуальных задач медицинской генетики. В развитых странах большинство современных подходов к ее решению базируется на результатах молекулярно-генетических исследований, объединенных в самый крупный в истории человечества международный биологический проект "Геном человека".
Существует программа "Геном человека", руководители которой осознают, что наряду с главной задачей прочесть и расшифровать весь геном человека, необходимо уделять немалое внимание медико-генетической части. Сегодня это один из самых больших разделов программы, который включает ДНК-диагностику и генотерапию наследственной патологии, изменения генома при опухолевых заболеваниях, правовые и этические проблемы геномных исследований и их медицинских приложений.
Всего
20 лет назад самыми тонкими методами
изучения наследственной патологии
человека были цитогенетический анализ
дифференциально окрашенных хромосом
и биохимическое исследование метаболитов
и ферментов методами электрофореза
и хроматографии. Со второй половины
80-х годов ситуация радикально изменилась.[4]
Новые методы выделения, клонирования,
секвенирования, гибридизации ДНК уже
вошли в лабораторную и клиническую практику
диагностики наследственной (и не только
наследственной) патологии. Разработанные
же на базе рекомбинантных ДНК методы
конструирования векторов для переноса
в клетки-мишени, интеграции в геном реципиента
и экспрессии в нем корригирующих ДНК-последовательностей
начинают применяться для молекулярной
заместительной терапии генетических
и иных дефектов.
- Генодиагностика.
Среди
медицинских приложений современных
генно-инженерных технологий наиболее
успешно развиваются
Многообразие форм наследственных болезней (а их уже известно более 4 тыс.), изменчивость их клинических проявлений и часто отсутствие радикального лечения делают особенно актуальной разработку точных ранних (пре клинических и пренатальных) методов диагностики этих болезней. А это прежде всего ДНК-диагностика, молекулярная цитогенетика, тонкая биохимическая и иммунодиагностика, компьютерный информационный анализ. К сожалению, сегодня такие методы доступны пока только федеральным медико-генетическим центрам, академическим и университетским клиникам.
Своеобразную группу форм наследственной патологии представляют синдромы, обусловленные генетическими дефектами, которые занимают промежуточное положение между собственно генными мутациями и хромосомными перестройками. Сочетание тонкого цитогенетического и молекулярного анализа соответствующих участков хромосом позволило точно картировать их и секвенировать прилежащие к точкам разрыва последовательности ДНК. Эти результаты помогают понять природу таких синдромов и открывают новые возможности для их точного диагноза и прогноза. Тонкий молекулярный анализ позволяет также открывать и исследовать новые, ранее неизвестные гены человека.
Изучение закономерностей наследования нормальных и патологических признаков и сейчас занимает ведущее место в генетике человека.
Обнаружение взаимосвязи между генами и белками (ферментами) привело к
созданию биохимической и молекулярной генетики (молекулярной биолгии). Иммуногенетика изучает генетические основы иммунных реакций организма человека. Выяснение первичного биохимического нарушения, приводящего к наследственному заболевания, облегчает поиск путей лечения таких болезней. Так, заболевание фенилкетонурия, обусловленное недостаточным синтезом определенного фермента, регулирующего обмен аминокислоты фенилалалина, поддается лечению, если из пищи исключить эту аминокислоту. Раньше же, дети, родившиеся с таким пороком, были обречены. Изучение роли генетических факторов и факторов среды в развитии
заболеваний
с наследственным предрасположением
составляет один из ведущих разделов
медицинской генетики. Популяционная
генетика изучает распределение пар генов
в группах живых организмов, закономерности
и причины этого распределения. Цитогенетика
– раздел генетики, изучающий распределение
генов в хромосомах эутокариотов, картирование
генов в хромосомах. Изменения в генетическом
материале могут возникнуть под воздействие
факторов окружающей среды. Так же существует
раздел генетики – радиационная генетика
– предметом изучения которого является
влияние на генотип излучающих физических
факторов.
- Генотерапия.
Основная часть работ по генотерапии наследственных и других заболеваний ориентирована на получение корригирующих последовательностей и векторов, их перенос и встраивание в клетки-реципиенты. Для этой цели испытываются плазмидные и вирусные векторы, баллистические микроинфузии, трансплантация клеток и др.
Ряд
исследователей в разных странах
полагают, что сегодня наиболее реальна
генотерапия муковисцидоза.[5] Это тяжелое,
рецессивно наследуемое заболевание,
обусловленное дефектами в выделенном
и клонированном гене, которые приводят
к поражению экзокринных желез и проявляются
чаще всего в виде бронхолегочных изменений.
Надеяться на более быстрый успех генотерапии
позволяет доступность легочной ткани
для ингаляций; тем более что, по имеющимся
данным, для терапевтического эффекта
достаточно всего 5 - 10% нормально функционирующих
клеток. Среди возможных векторов для
доставки корригирующих ДНК к клеткам
и тканям-мишеням при генотерапии муковисцидоза
рассматриваются вирусные, плазмидные,
липосомные и пептидные конструкции.
- Этические проблемы.
Проникновение
в медицинскую практику новейших
биотехнологий привело к
Прежде чем давать этическую оценку действиям врачей-генетиков, попытаемся схематично представить основные этапы внутриутробного развития человека. Такое отступление поможет нам увидеть, как не прост ответ на кажущийся банальным вопрос о начальной точке новой телесной жизни человека со всеми вытекающими из него нравственными, правовыми, медико-биологическими и другими следствиями.
Предпосылкой для зарождения новой жизни служит раздельное в недрах мужского и женского организмов созревание половых клеток до почти полной готовности к слиянию одной женской половой клетки с одной мужской. При этом каждая из них привносит в объединенную результирующую клетку один из двух равноценных, взаимно дополняющих и строго индивидуальных комплектов генетического материала, совместное наличие которых, точно по одной дозе каждого, и обеспечивает начало и дальнейшую жизнь нормального организма.
Несоблюдение любого из названных условий означает потерю соответствующей клеткой способности к развитию, что и случается отнюдь не редко. Добрая половина женских половых клеток, приступивших к развитию, не достигает созревания, а из мужских клеток лишь ничтожная доля фактически участвует в оплодотворении. Лишь одна из сотен миллионов мужских половых клеток сливается с единственной дозревающей женской половой клеткой.
Но и это еще не все. Генетический материал клеток-партнеров не вдруг объединяется в единый набор, а большинство из блуждающих уже слившихся клеток теряется в половых путях женского организма. Лишь спустя примерно две недели, как правило, единственная оплодотворенная яйцеклетка имплантируется в набухшую стенку матки, соединяется с материнским организмом плацентой и кровеносной сетью, обеспечивающей питание эмбриона и плода весь внутриутробный период. И только тогда оплодотворенная яйцеклетка благополучно вступает в фазу, которую можно считать точкой уверенного старта жизни нового организма. Именно в этот и более поздние сроки начавшейся беременности производятся операции абортов.
В связи со сказанным можно понять точку зрения о недопустимости искусственного прерывания беременности. Однако в случае рождения больного ребенка представляется неоправданной жестокостью оставлять несчастную женщину и ее семью самостоятельно преодолевать свое горе и проблемы - материальные, моральные, эмоциональные, в том числе угрозу распада семьи. Те, кто убеждает женщину не брать на душу грех изгнания вынашиваемого плода, а также и общество обязаны создать ей, ее семье и больному младенцу щадящие, комфортные условия, принять на себя необходимые затраты. Кроме того, врачи и другие работники здравоохранения должны обеспечить строгое сохранение врачебной тайны, чтобы защитить такую семью от возможной дискриминации в быту, при трудоустройстве и т.д.
Наметившиеся успехи в этиологическом лечении наследственных и врожденных болезней с помощью генотерапии привели к появлению нового направления, своего рода "молекулярного протезирования".[6] Эта область уверенно набирает силу уже не только в лабораториях, но и в клиниках. Есть основание думать, что внедрение генотерапии в практику поможет снять и некоторые нравственные проблемы. Тем более что постоянное совершенствование новых медико-генетических технологий позволяет проводить генодиагностику и генотерапию на самых ранних сроках беременности, а иногда даже на мужских и женских зародышевых клетках в организмах супругов
Развитие
геномных технологий порождает специфические
биоэтические проблемы. Манипулирование
с генетическим материалом и клетками
человека сопряжено с взятием
образцов биоматериала у индивидов
для диагностики или
Генетические болезни - как правило, семейные, поражающие группу лиц в нескольких поколениях. Соответственно медицинская информация, включая данные о ДНК пробандов и их родственников, должна длительно храниться и использоваться в интересах как ныне живущих членов рода, так и их потомков. В группу риска попадают и здоровые люди, у которых наследственное заболевание проявится в более позднем, иногда пожилом возрасте. В таких случаях наиболее точный прогноз может базироваться на ДНК-диагностике, если она технологически возможна.
Наибольшую опасность может представлять дискриминация отдельных лиц или групп на основе полученной о них генетической информации. Такая опасность возникает, когда к генетической информации получает доступ третья сторона, особенно работодатели, страхователи, работники образования. Этические проблемы изучения генома человека и использования геномных технологий в практике содержат ряд общечеловеческих аспектов. Очевидно, что правовая и этическая регламентация медицинских приложений генотехнологий в России должна строиться с учетом международного опыта. В этом плане разрабатываемые в настоящее время в Государственной Думе России законопроекты о правовых основах биоэтики в связи с новыми технологиями требуют еще серьезного усовершенствования.
Среди медицинских приложений геномных технологий особняком стоят методы клонирования. Речь идет об эмбриональной микрохирургии по переносу хромосомного набора из соматических клеток организма-донора в лишенную собственного ядра яйцеклетку женщины-реципиента и вынашивание той же или, что более вероятно, другой женщиной, так называемого клонального плода. Из млекопитающих пока имеются лишь единичные успешные опыты на овцах, сопровождавшиеся очень большим процентом неудач - в наиболее известном эдинбургском эксперименте из 277 испытаний единственно удачной оказалась овца Долли. Очевидно, что всякие попытки перенесения таких методик на человека в настоящее время этически недопустимы. Более того, надо иметь в виду, что в этих случаях было бы получено не генетическое потомство супружеской пары, а очень близкое телесное подобие только одного из ее членов, как бы запоздалое появление на свет генетического близнеца донора хромосомного материала. Формирование же личности такого клонального организма будет определяться не только его генетической конституцией, но главным образом его воспитанием в конкретной семейной и социальной обстановке. В будущем, когда технология станет надежной, можно будет подумать о ее использовании для преодоления бесплодия супружеских пар. Но и тогда реализация клонирования вызовет ряд межличностных проблем, которые нужно будет решать.
Все
эти примеры показывают, что для
решения возникающих этических
проблем требуется совместное компетентное
участие медиков, генетиков и
социальных работников. Вместе с тем
существующие системы образования
мало способствуют их взаимопониманию
- врачи недостаточно подготовлены по
биологии и генетике; с другой стороны,
в светских гуманитарных вузах, практически
нет основ биологии человека и медицины.
- Заключение.
Наука о наследственности и изменчивости, которая стремительно развивается с начала XX века имеет четыре официальных призвания:
- Раскрытие законов воспроизведения живого по поколениям;
- Создание новых свойств у организмов;
- Выявление законов индивидуального развития особи;
- Выявления материальной основы исторических преобразований организмов в процессе эволюции.
Для работы над реализацией этих призваний существуют отдельные теории генетики: наследственность, теория о гене, мутация и т.д.

- Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю
- Генетика,структура днк,геном человека
- Генетика туралы қазақша реферат организмнің негізгі екі қасиетін—тұқым қуалаушылық пен өзгергіштікті зерттейді
- Генетика человека
- Генетика человека
- Генетика человека
- Генетика человека
- Генетика пола человека
- Генетика популяций. Разнообразные подходы к изучению генетики популяций
- Генетика преступности
- Генетика прокариот
- Генетика. Селекция
- Генетика, селекция, евгеника
- Генетика: современный подход