Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю

«Національний університет  біоресурсів і природокористування»

 

 

 

 

Реферат

на тему:

“ Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю ”

 

 

 

 

 

 

 

Виконала:

студентка

технологічного

відділення

групи ст-2

Чернега Марина

Зміст

 

Вступ……………………………………………………………………………… 3

1. Генетика статі…………………………………………………………………. 3

2.1. Генетичні механізми формування статі.……….…………………………...5

2.2. Успадкування ознак,  зчеплених зі статтю………………………………….7

2.3. Успадкування ознак,  контрольованих статтю…………………………… 12

3. Зчеплене успадкування ознак………………………………………………...12

3.1. Хромосомна теорія спадковості……………………………………………14

3.2. Механізм зчеплення………………………………………………………...17

3.3. Кросинговер…………………………………………………………………18

4. Висновок……………………………………………………………………….21

5. Бібліографічний список………………………………………………………22

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Вступ

 

 

Генетика є однією з  найбільш прогресивних наук природознавства. Її досягнення змінили природничо і багато в чому філософське розуміння явищ життя. Роль генетики для практики селекції та медицини дуже велика. Значення генетики для медицини буде зростати з кожним роком, бо генетика стосується найпотаємніших сторін біології та фізіології людини.

Завдяки генетиці, її знань, розробляються методи лікування ряду спадкових захворювань, таких, як фенілкетонурія, цукровий діабет і інші. Медико-генетична робота покликана полегшити страждання людей від дії дефектних генів, отриманих ними від батьків. Впроваджуються в практику прийоми медико-генетичного консультування і прентальної діагностики, що дозволяє попередити розвиток спадкових захворювань.

 

 

1. Генетика  статі

 

 

Стать - сукупність ознак, за якими проводиться специфічне розділення особин чи клітин, засноване на морфологічних та фізіологічних особливостях, що дозволяє здійснювати в процесі статевого розмноження комбінування в нащадків спадкових задатків батьків.

Морфологічні та фізіологічні ознаки, по яких проводиться специфічне розділення особин, називається статевими.

Ознаки, пов'язані з формуванням  і функціонуванням статевих клітин, називається первинними статевими ознаками. Це гонади (яєчники або насінники), їх вивідні протоки, додаткові залози статевого апарату, копулятивного органи. Всі інші ознаки, за якими одну стать відрізняється від іншого, отримали назву вторинних статевих ознак. До них відносять: характер волосяного покриву, наявність і розвиток молочних залоз, будова скелета, тип розвитку підшкірної жирової клітковини, будова трубчастих кісток та ін.

Стать особин визначається наявністю статевої пари хромосом. У соматичних клітинах самця і  самки всі пари хромосом, крім однієї, схожі і несуть однакові типи генів. Хромосоми, представлені в обох статей однаковими гомологічними парами, називаються  аутосомами. Пару хромосом, за якою відрізняють  самця від самки, називають статевою.

У дрозофіли 4 пари хромосом — 3 пари аутосом і 1 пара статевих хромосом, у людини 23 пари — 22 пари аутосом  і 1 пара статевих хромосом.

Статеві хромосоми бувають  двох типів: X і Y. Стать визначається їхнім сполученням: XX або XY. Стать, що визначається наявністю ХХ-хромосом, називається гомогаметною. Гомогаметні  особини утворюють один тип гамет  за статевими хромосомами. Стать, що визначається наявністю ХY-хромосом, називається гетерогаметною. Гетерогаметні особини утворюють два типи гамет за статевими хромосомами.

 

Гомогаметні особини: ХХ→Х-гамети.

 

Гетерогаметні особини: ХY→Х-, Y-гамети.

 

У більшості організмів (людини, ссавців, рептилій, амфібій, мух та ін.) жіноча стать гомогаметна — XX, чоловіча — гетерогаметна — XY. У птахів, деяких риб, метеликів гомогаметні  самці — XX, а гетерогаметні самки  — XY. У деяких випадках стать визначається відсутністю однієї хромосоми (Y) у  парі. У прямокрилих, павуків, жуків  самки мають набір XX, а самці  — ХО набір хромосом.

В усіх випадках співвідношення статей відповідає 1:1, тобто розщеплення  за ознакою стать у популяціях будь-якого виду однакове.

 

 

Схема співвідношення статей:

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

2.1. Генетичні механізми формування статі

 

 

Початком вивчення генотипічного визначення статі було покладено відкриття американськими цитологами у комах відмінності у формі, а іноді й в числі хромосом у особин різної статі (Мак-Кланг, 1906, Уілсон, 1906) і класичними дослідами німецького генетика Корренс зі схрещування однодомної і дводомної видів Бріоні. Уілсон виявив, що у клопа

Lydaeus turucus самки мають 7 пар хромосом, у самців ж 6 пар  однакових з самкою хромосом, а в сьомій парі одна хромосома така ж, як відповідна хромосома самки, а інша маленька.

Пара хромосом, які у  самця і самки різні, отримала назву ідіо,або гетерохромосоми, або статеві хромосоми. У самки  дві однакові статеві хромосоми, що позначаються як Х-хромосоми, у самця одна Х-хромосома, інша - Y-хромосома. Решта хромосоми однакові у самця і у самки, були названі аутосомами. Таким чином, хромосомна формула у самки названого клопа запишеться 12A + XX, у самця 2A + XY. У низки інших організмів, хоча і існує в принципі той же апарат для визначення статі, проте гетерозиготних відносно реалізаторів статі не чоловічі, а жіночі організми. Особи чоловічої статі мають дві однакові статеві хромосоми ZZ, а особи жіночої статі - ZO або ZW. ZZ-ZW тип визначення статі спостерігається уметеликів, птахів, ZZ-ZO - ящірок, деяких птахів.

Зовсім інший механізм визначення статі, званий гаплодіплоїдний, широко поширений у бджіл і мурах. У цих організмів немає статевих хромосом: самки - це диплоїдні особи, а самці (трутні) - гаплоїдні. Самки розвиваються з оплодотворенниз яєць, а з незапліднених розвиваються трутні.

Людина щодо визначення статі  відноситься до типу XX-XY. При гаметогенезі спостерігається типове Менделівське розщеплення по статевим хромосомам, кожна яйцеклітина містить одну Х-хромосому, а інша половина - одну Y-хромосому. Стать нащадка залежить від того, який спермій запліднить яйцеклітину. Стать з генотипом ХХ називають гомогаметною, тому що у неї утворюються однакові гамети, що містять тільки Х-хромосоми, а стать з генотипом XY-гетерогаметна, тому що половина гамет містить Х-, а половина - Y-хромосому. У людини генотипів стать даного індивідума визначають,вивчаючи неподільні клітини. Одна Х-хромосома завжди виявляється в активному стані і має звичайний вигляд. Інша, якщо вона є, буває в стані спокою у вигляді щільного темно-пофарбованого бичка, званого тільцем Барра (факультативний гетерохроматин). Число тілець Барра завжди на одиницю менше числа готівкових х-хромосом, тобто в чоловічому організмі їх немає зовсім, у жінок (ХХ) - одне. У людини Y-хромосома є генетичноінертною, оскільки в ній дуже мало генів. Однак вплив Y-хромосоми на детермінацію статі у людини дуже сильний. Хромосомна структура чоловіка 44A + XY і жінки 44A + XX така ж, як і у дрозофіли, однак у людини особина каріотипу 44A + XD виявилася жінкою, а особина 44A + XXY чоловіком. Уобох випадках вони виявляли дефекти розвитку, але все-таки стать визначалась наявністю або відсутністю y-хромосоми. Люди генотипу XXX2A представляють собою марну жінку, з генотипом XXXY2A - безплідних розумово відстаючих чоловіків. Такі генотипи виникають в результаті нерозбіжності статевих хромосом, що призводить до порушення розвитку (наприклад, синдром Клайнфельтера (XXY)). Неросходження хромосом вивчається як в мейозі, так і в мітозі. Неросходження може бути наслідком фізичного зчеплення Х -хромосом, у такому випадку неросходження має місце в 100% випадків.

Всім ссавцям чоловічої статі, включаючи людину, властивий так званий HY антиген, що знаходиться на поверхні клітин, які несуть Y -хромосому. Єдиною функцією його вважається диференціювання гонад.

Вторинні статеві ознаки розвиваються під впливом стероїдних гормонів, вироблюваних гонадами. Розвиток чоловічих вторинних статевих ознак контролює тестостерон, що впливає на всі клітини організму, включаю чиклітини гонад. Мутація всього однієї Х-хромосоми, що кодує білок-рецептор тестостерону, призводить до синдрому тестікумерной фелінізаціі особин XY.

Клітини-мутанти не чутливі  до дії тестостерону, в результаті чого дорослий організм набуває риси, характерні для жіночої статі. При цьому внутрішні статеві органи виявляються недорозвиненими і такі особини повністю стерильні. Таким чином, у визначенні та диференціюванні статі ссавців і людини взаємодіють хромосомний і генний механізми.

Незважаючи на те, що жінки  мають дві Х-хромосоми, а чоловіки – тільки одну, експресія генів Х-хромосоми відбувається на одному і тому ж рівні уобох статей. Це пояснюється тим, що у жінок в кожній клітині повністю інактивована одна Х-хромосома (тільце Барра), про що вже було сказано вище. Х-хромосома інактивується на ранній стадії ембріонального розвитку, відповідно часу імплантації. При цьому в різних клітинах і батьківська і материнська Х-хромосоми вимикаються випадково. Стан інактивації даної Х-хромосоми успадковується у ряді клітинних поділів. Таким чином, жіночі особини, гетерозиготні по генів статевих хромосом, являють собою мозаїки (приклад, черепахові кішки).

Таким чином, стать людини являє собою Менделівські ознаки, успадковані за принципом зворотного (аналізуючого) схрещування.

Гетерозиготним виявляється гетерогаметна стать (XY), яка схрещується з рецесивною гомозиготи, представленої гомогаметною статтю (XX). У результаті в природі виявляється спадкове диференціювання організмів на чоловічиу і жіночу стать і стійке скорочення у всіх поколіннях кількісної рівності статей.

 

 

2.2. Успадкування  ознак, зчеплених зі статтю

 

 

Морган і його співробітники  помітили, що успадкування забарвлення  очей у дрозофіли залежить від статі батьківських особин, що несуть альтернативні алелі. Червоне забарвлення очей домінує над білим. При схрещуванні червоноокого самця з білоокою самкою в F1, отримували рівну кількість червонооких білооких самок і самців. Однак при схрещуванні білоокого самця з червоноокою самкою в F1 були отримані в рівному числі червоноокі самці і самки. При схрещуванні цих мушок F1, між собою були отримані червоноокі самки, червоноокі і білоокі самці, але не було жодної білоокої самки. Той факт, що у самців частота прояву рецесивної ознаки була вищою, ніж у самок, наводив на думку, що рецесивний алель, що визначає білоокість, знаходиться в Х - хромосомі, а Y – хромосома позбавлена гена забарвлення очей. Щоб перевірити цю гіпотезу, Морган схрестив вихідного білоокого самця з червоноокою самкою з F1. У потомстві були отримані червоноокі і білоокі самці і самки. З цього Морган справедливо вирішив, що тільки Х - хромосома несе ген забарвлення очей. У Y - Хромосомі відповідного локусу взагалі немає. Це явище відомо під назвою спадкування, зчепленого зі статтю.

Гени, що знаходяться в  статевих хромосомах, називають зчепленими зі статтю. У Х-хромосомі є ділянка, для якї в Y-хромосомі немає гомолога. Тому у представників чоловічої статі ознаки, що визначаються генами цієї ділянки,виявляються навіть у тому випадку, якщо вони рецесивні. Ця особлива форма зчеплення дозволяє пояснити успадкування ознак, зчеплених з підлогою.

При локалізації ознак  як в аутосомі, так і в Х-b Y-хромосомі спостерігається повне зчеплення зі статтю.

У людини близько 60 генів  успадковуються в зв'язку з Х-хромосомою, у томучислі гемофелія, дальтонізм (колірна сліпота), м'язова дистрофія,потемніння емалі зубів та інші.

Спадкування таких ознак  відхиляється від закономірностей, встановлених

Г. Менделем. Х-хромосома  закономірно переходить від однієї статі до іншої, прицьому дочка успадковує Х-хромосому батька, а син Х-хромосому матері.

Спадкування, при якому  сини успадковують ознаки матері, а доньки --ознаки батька отримало назву бек-крос (або хрест-навхрест).

Відомі порушення колірного  зору, так звана кольорова сліпота.

В основі появи цих дефектів зору лежить дію ряду генів. Червоно - зелена сліпота зазвичай називається дальтонізм. Ще задовго до появи генетики в кінці XVIII і в XIX ст. було встановлено, що колірна сліпота успадковується згідно з цілком закономірним правилами. Так, якщо жінка,страждає колірною сліпотою, виходить заміж за чоловіка з нормальним зором, то у їхніх дітей спостерігається дуже своєрідна картина перехресного успадкування. Всі дочки від такого шлюбу отримають ознака батька, тобто вони мають нормальний зір, а всі сини, отримуючи ознака матері, страждають кольоровою сліпотою (а-дальтонізм, зчеплений з Х-хромосомою)

 

Р Ха Ха х Ха y

 

Ха Ха, y

 

F1 Ха Ха, Хаy

 

У тому ж випадку, коли навпаки, батько є дальтоніком, а мати має нормальний зір, всі діти виявляються нормальними. В окремих шлюбах, де мати і батько мають нормальний зір, половина синів може виявитися ураженими колірної сліпотою. В основному наявність колірної сліпоти частіше зустрічається у чоловіків. Е. Вільсон пояснив успадкування цієї ознаки, припустивши, що вона локалізована в Х-хромосомі і що в людини гетерогаметна (XY) є чоловіча стать. Стає цілком зрозумілим, що в шлюбі гомозиготної нормальної жінки (Ха Ха) з чоловіком дальтоніком (Хаy) всі діти народжуються нормальними. Однак при цьому, всі доньки стають прихованими носіями дальтонізму, що може проявитися в подальших поколіннях.

Іншим прикладом наслідування зчепленого зі статтю, може послужити рецесивний полулетальний ген, що викликає незвертуваність крові на повітрі - гемофілію. Це захворювання з'являється майже виключно тільки у хлопчиків. При гемофілії порушується утворення фактора VIII, що прискорює згортання крові. Ген, що детермінує синтез фактора VIII, знаходиться в ділянці Х-хромосоми, недомінантним нормальним і рецесивним мутантним.

Можливі наступні генотип і фенотип:

| Генотипи | Фенотип                            |

| Хн Хн      | Нормальна жінка             |

| Хн Хn     | Нормальна жінка (носій) |

| Хнy         | Нормальний чоловік        |

| Хny          | Чоловік гемофілік           |

 

У гомозиготному стані  у жінок ген гемофілії летальний.

Особин жіночої статі, гетерозиготних з будь-якою з зчеплених зі статтю ознак, називають носіями відповідного рецесивного гена. Вони фенотипно нормальні, але половина їх гамет несе рецесивний ген.

Незважаючи на наявність  у батька нормального гена, сини матерів - носіїв зі ймовірністю 50% будуть страждати на гемофілію.

Один з найбільш добре  документованих прикладів наслідування гемофілії ми знаходимо з родоводу нащадків англійської королеви Вікторії.

Припускають, що ген гемофілії  виник в результаті мутації у  самої королеви Вікторії або в одного з її батьків. Серед них успадкували це вроджене захворювання - царевич Олексій, син останнього російського царя

Миколи II. Мати царевича, цариця Олександра Федорівна, отримала від своєї бабусі королеви Вікторії ген гемофілії і передала його в четвертому поколінні колишньому спадкоємцю царського престолу.

Один з зчеплених з  підлогою рецесивних генів викликає особливий тип м'язової дистрофії (тип Дюмена). Ця дистрофія проявляється в ранньому дитинстві і поступово призводить до інвалідності і смерті раніше 20-річного віку.

Тому чоловіки з дистрофією Дюмена не мають потомства, а жінки гетерозиготні за геном цього захворювання, цілком нормальні.

Серед домінантних ознак, пов'язаних з Х-хромосомою, можна  вказати на ген, який викликає недостатність органічного фосфору в крові. У результаті, при наявності цього гена, часто розвивається рахіт, стійкий до лікування звичайними дозами вітаміну А. У цьому випадку картина зчепленого зі статтю успадкування помітно відрізняється від того ходу передачі за домом, який був описаний для рецесивних хвороб. У шлюбах дев'яти хворих жінок зі здоровими чоловіками серед дітей була половина хворих дівчаток і половина хлопчиків. Тут, відповідно до характеру успадкування домінантного гена, в Х-хромосомах відбулося розщеплення у відношенні 1:1:1:1.

Іншим прикладом домінантного гена, локалізованого в Х-хромосомі людини, може послужити ген, що викликає дефект зубів, що призводить до потемніння емалі зубів.

Так як гетерогаметна стать  гемізіготна по зчепленим зі статтю генам, тоді гени завжди виявляються в їх фенотипі, навіть якщо вони рецесивні.

Більшість генів, що є в  Х-хромосомі, в Y-хромосомі відсутня,однак  певну генетичну інформацію вона все-таки несе. Розрізняють два типи такої інформації: по-перше, яка міститься в генах, присутніх тільки в Y-хромосомі, і, по-друге, в генах, які присутні як в Y-, так ів Х-хромосомі (гемфрагічний діатез).

Y-хромосома передається  від батька всім його синам,  і тільки їм.

Отже, для генів, що містяться  тільки в Y-хромосомі, характерно голандричне спадкування, тобто вони передаються від батька до сина і проявляються у чоловічої статі.

У людини в Y-хромосомі містяться  принаймні три гени, один з яких необхідний для диференціації насінників, другий потрібно для прояви антигену гістосумісності, а третій робить вплив на розмір зубів. Y-хромосома має небагато ознак, серед яких є патологічні. Патологічні ознаки успадковуються по паралельній схемі успадкування (100% - не прояв по чоловічій лінії). До них відносять:

 

1) облисіння; 

 

2) гіпертрихоз; 

 

3) наявність перетинок  на нижніх кінцівках; 

 

4) іхтіоз (лускатість і плямисте потовщення шкіри).

 

Х-хромосома завжди присутня в обох статей. У ній розташовуються життєво важливі гени. Втрата Х-хромосоми  спричиняє загибель зиготи. Y-хромосома  зустрічається в особин тільки однієї статі і несе обмежене число генів, характерних для відповідної  статі. Наявність або відсутність  її може привести лише до зміни розвитку статевих ознак, тому основні ознаки, зосереджені у статевій парі, організм успадковує за Х-хромосомою. У гомогаметних особин ХХ-хромосоми парні, вони можуть нести домінантні і рецесивні  гени. Але в гетерогаметних особин ХY-хромосоми непарні, а тому гени (ознаки) несуть тільки Х-хромосоми, з цієї причини ознаки, розташовані у статевих хромосомах, зчеплені зі статтю особин і проявляються по-різному в різних статей.

Наприклад, у людини ген  дальтонізму знаходиться в Х-хромосомі  і є рецесивним. Носієм його може бути жінка, а прояв ознаки спостерігається  у чоловіків.

 

Схема схрещування:

1-й варіант

 

 

2-й варіант

 

 

 

Примітка. Х* —  рецесивний ген, що зумовлює дальтонізм.

 

Рецесивна ознака від матері передається синам і виявляється  в них, а від батьків — дочкам. Але в цьому випадку ознака частіше всього не проявляється, тому що зустріч двох X- хромосом з рецесивними  ознаками малоймовірна. Жінка в цьому  випадку повинна бути носієм рецесивного  гена, а чоловік — мати дану рецесивну  ознаку.

 

 

 

 

2.3. Успадкування  ознак, контрольованих статтю

 

 

Є ряд ознак, що контролюються  генами, розташованими в аутосомах, однак для прояву цих ознак необхідна певна середа, створювана генами, що знаходяться в статевих хромосомах (наприклад, гени, що визначають чоловічі ознаки, знаходяться в аутосомах, і їх фенотипічні ефекти маскуються наявністю пари Х-хромосом, у присутності однієї Х-хромосоми чоловічі ознаки проявляються. Такі ознаки називаються зумовленими або контрольованими статтю. Поява лисини - аутосомно-домінантний ознака, але виявляється практично тільки у чоловіків у спадщину, контрольовану статтю, у жінок придушуються гени, детермінують зростання бороди.

 

 

3. Зчеплене  успадкування ознак

 

 

Поряд з ознаками, успадкованими  незалежно, виявлені ознаки, успадковані спільно (зчеплення). Експериментальне успадкування цього явища, проведене Т.Г. Морганом і його групою (1910-1916), підтвердило хромосомну локалізацію генів і лягло в основу хромосомної теорії спадковості.

Томас Хант Морган вивчав успадкування різних ознак, що знаходяться в одній  хромосомі. В якості об'єкта для генетичних досліджень він обрав плодову  мушку дрозофілу. Цей об'єкт виявився досить вдалим: має велику плодючість, кожне нове покоління з'являється  через 15 днів; легко розводиться  в лабораторних умовах; хромосомний  набір складає 4 пари — 8 хромосом; має  яскраво виражені альтернативні  ознаки.

Зчеплене успадкування —  успадкування ознак, гени яких розташовані  в одній хромосомі. В організмі  є безліч ознак, а отже генів, а кількість хромосом обмежена і невелика. Отже, одна хромосома містить гени багатьох ознак. Гени у хромосомі розташовуються лінійно. Під час процесу поділу хромосоми розходяться у гамети цілими, не дроблячись, тому ознаки, гени яких розташовуються в одній хромосомі, будуть успадковуватися разом, зчеплено.

Закон зчеплення (Т. Морган). Гени, що знаходяться в одній хромосомі, успадковуються разом, зчеплено, і утворюють  групу зчеплення.

 

 

Схема схрещування  дрозофіли за двома парами ознак:

 

1-е схрещування

 

 

2-е схрещування  1-й варіант

 

 

Ознаки форм крил і забарвлення  тіла успадковуються разом, тому що вони розташовуються в одній парі гомологічних хромосом. Розщеплення ознак на 4 групи, як при дигібридному схрещуванні, не спостерігається. При зчепленому успадкуванні прояв ознак проходить  за схемою моногібридного схрещування, де кількість хромосом — одна пара.

У деяких випадках зчеплення  може порушуватися, тому що під час  мейозу між гомологічними хромосомами  може відбуватися кросинговер.

 

 

 

2-е схрещування  2-й варіант

 

Кросинговер відбувається не завжди, тому кількість кросоверних  особин значно менша, ніж кількість  основних особин (некросоверних). За частотою кросинговеру можна визначати відстань між генами у хромосомі і складати хромосомні карти. Чим більша відстань між генами у хромосомі, тим менша  сила зчеплення між ними і тим  більша ймовірність виникнення кросинговеру.

 

 

3.1. Хромосомна  теорія спадковості

 

 

В 1902 У. Сеттон в США, що звернув  увагу на паралелізм в поведінці  хромосом і Менделеві т.з. «спадкових чинників», і Т. Бовері в Германії висунули хромосомну гіпотезу спадковості, згідно якої спадкові чинники (названі згодом генами) Менделя локалізовані в хромосомах. Перші підтвердження цієї гіпотези були отримані при вивченні генетичного механізму визначення статі у тварин, коли було з'ясовано, що в основі цього механізму лежить розподіл статевих хромосом серед нащадків. Подальше обгрунтування хромосомної теорії спадковості належить американському генетикові Т. Х. Моргану, який відмітив, що передача деяких генів (наприклад, гена, обумовлюючого білоокість у самок дрозофіли при схрещуванні з червоноокими самцями) пов'язана з передачею статевої Х-хромосоми, тобто, що успадковуються ознаки, зчеплені зі статтю (у людини відомо декілька десятків таких ознак, у тому числі деякі спадкові дефекти — дальтонізм, гемофілія і ін.).

Доказ хромосомної теорії спадковості було отримано в 1913 американським генетиком До. Бріджесом, що відкрив нерозходження хромосом в процесі мейозу у самок дрозофіли і відзначив, що порушення в розподілі статевих хромосом супроводиться змінами в спадкоємстві ознак, зчеплених зі статтю.

   З розвитком хромосомної теорії спадковості було встановлено, що гени, розташовані в одній хромосомі, складають одну групу зчеплення і повинні успадковуватися спільно; число груп зчеплення дорівнює числу пар хромосом, постійному для кожного виду організмів; ознаки, залежні від зчеплених генів, також успадковуються спільно. Внаслідок цього закон незалежного комбінування ознак повинен мати обмежене вживання; незалежно повинні успадковуватися ознаки, гени яких розташовані в різних (негомологічних) хромосомах. Явище неповного зчеплення генів (коли поряд з батьківськими поєднаннями ознак в потомстві від схрещувань виявляються і нові рекомбінантниє, їх поєднання) було детально досліджено Морганом і його співробітниками (А. Р. Стертевантом і ін.) і послужило обгрунтуванням лінійного розташування генів в хромосомах. Морган передбачив, що зчеплені гени гомологічних хромосом, що знаходяться у батьків в поєднаннях  і, в мейозі в гетерозиготної форми можуть мінятися місцями, внаслідок чого поряд з гаметамі АВ і ab утворюються гамети Ab і аВ. Подібні перекомбінациі відбуваються завдяки розривам гомологічних хромосом на ділянці між генами  і подальшому з'єднанню розірваних кінців в новому поєднанні. Реальність цього процесу, названого перехрещенням хромосом, або кросинговером, була доведена в 1933 йому, ученим К. Штерном в дослідах з дрозофілой і американськими ученими Х. Крейтономі Б. Мак-Клінток — з кукурудзою. Чим далі друг від друга розташовані зчеплені гени, тим більше вірогідність кросинговера між ними. Залежність частоти кросинговера від відстаней між зчепленими генами була використана для побудови генетичних карт хромосом . В 30-х рр. 20 ст Ф. Добржанський показав, що порядок розміщення генів на генетичних і цитологичеських картах хромосом збігається.

 Згідно з представленнями  школи Моргана, гени є дискретними  і далі неділимими носіями  спадкової інформації. Проте відкриття  в 1925 радянськими ученими Г.  А. Надсоном і Г. С. Філіпповим, а в 1927 американським вченим  Р. Меллером впливу рентгенівських  променів на виникнення спадкових  змін ( мутацій ) в дрозофіли, а  також вживання рентгенівських  променів для прискорення мутаційного  процесу в дрозофіли дозволили  радянським ученим А. С. Серебровському, Н. П. Дубініну і ін. сформулювати  в 1928—30 уявлень про подільність  гена на дрібніші одиниці, розташовані в лінійній послідовності і здібні до мутаційних змін. У 1957 цих вистав були доведені роботою американського ученого С. Бензера з бактеріофагом Т4. Використання рентгенівських променів для стимулювання хромосомних перебудов дозволило Н. П. Дубініну і Б. Н. Сидорову виявити в 1934 ефект положення гена (відкритий в 1925 Стертевантом), тобто залежність прояву гена від місця розташування його на хромосомі. Виникло уявлення про єдність дискретності і безперервності в будові хромосоми.

Хромосомна теорія спадковості розвивається у напрямі поглиблення знань про універсальних носіїв спадкової інформації — молекули дезоксирибонуклеїнової кислоти (ДНК). Встановлено, що безперервна послідовність пурінових і пірімідінових підстав уздовж ланцюга ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) утворює гени, міжгенні інтервали, знаки почала і кінця прочитування інформації в межах гена; визначає спадковий характер синтезу специфічних білків клітки і, отже, спадковий характер обміну речовин. ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота) складає матеріальну основу групи зчеплення у бактерій і багатьох вірусів (в деяких вірусів носієм спадкової інформації є рибонуклеїнова кислота ) ; молекули ДНК(дезоксирибонуклеїнова кислота), що входить до складу мітохондрій, пластид і ін. органоїдів клітки, служать матеріальними носіями цитоплазматичної спадковості.

Хромосомна теорія спадковості, пояснюючи закономірності спадкоємства ознак у тварин і рослинних організмів, грає важливу роль в сільськогосподарський науці і практиці. Вона озброює селекціонерів методами виведення порід тварин і сортів рослин із заданими властивостями. Деякі положення хромосомної теорії спадковості дозволяють раціональніше вести сільськогосподарське виробництво. Так, явище зчепленого зі статтю спадкоємства ряду ознак в сільськогосподарських тварин дозволило до винаходу методів штучного регулювання статі в тутового шовкопряда вибраковувати кокони менш продуктивної статі, до розробки способу розділення курчат по статям дослідженням клоаки — відбраковувати півники і т.п. Найважливіше значення для підвищення врожайності багато сільськогосподарських культур має використання поліплоїдії . На знанні закономірностей хромосомних перебудов грунтується вивчення спадкових захворювань людини.

 

 

 

 

 

 

3.2. Механізм  зчеплення

 

 

 

Гени, локалізовані в одній  хромосомі, називають групою зчеплення.

Кількість груп зчеплення  відповідає гаплоїдному набору хромосом.

Якщо дві зчеплені пари генів знаходяться в одній гомологічній парі хромосом, то генотип запишеться...

Гени, що знаходяться в  одній парі гомологічних хромосом, успадковуютьсяразом і не розходяться  в потомство, тому що при гаметогенезу вониобов'язково потрапляють в одну гамет. Спільне успадкування генів,обмежує  вільне їх комбінування називають зчепленням генів. Дляуспадкування зчеплених  генів, що знаходяться в статевих хромосомах, маєзначення напрямок схрещування.

Потрібно мати на увазі, що крім справжнього зчеплення, можуть зустрічатися явища, зовні схожі із зчепленням, але відмінні від нього за природою: це так зване помилкове, міжхромосомне зчеплення, що виникає через порушення вільного комбінування негомологічних хромосом в мейозі. Такі випадки спостерігалися в схрещування ліній лабораторних мишей і дріжджів.

Генетика статі, успадкування, зчеплене зі статтю