Изменчивость и ее значение в эволюции

СОДЕРЖАНИЕ

ВВЕДЕНИЕ

Наследственность - воспроизведение у потомков признаков предков - представляет собой одно из наиболее удивительных и существенных свойств всех живых организмов, от вирусов и бактерий до высших растений, животных и человека. Наука о наследственности - генетика (от греческого genesis - рождение, происхождение) показала, что наследственность обусловлена передачей потомкам генетической (наследственной) информации о всех (видовых и индивидуальных) свойствах данного организма. Одним из замечательных свойств наследственности является её консервативность, т.е. сохранение наследственных особенностей на протяжении многих поколений. Так, сходство предков и их потомков может сохраняться миллионы лет. Например, современные скорпионы сохранили множество сходных черт с силурийскими эвриптеризами и палеозойскими наземными скорпионами, первыми животными - обитателями суши.

Другим замечательным свойством наследственности является её изменчивость. Одних лишь животных, населяющих Землю, насчитывается свыше трёх миллионов видов. Если учесть многочисленные разновидности, а также породы домашних животных, сорта культурных растений и существующую индивидуальную изменчивость, то станет понятен грандиозный объём этого явления. Изменчивость может затрагивать разные части тела, различные органы и даже клетки.

Консерватизм наследственности и её изменчивость неразрывно связаны друг с другом и в значительной мере определяют возможность процесса эволюции.

Флора и фауна нашей планеты очень многообразна, и в процессе эволюции это многообразие возрастает.

Предметом генетики - относительно молодой биологической дисциплины - является изучение наследственности и её изменчивости.

Важнейшим понятием современной генетики является ген - основная единица наследственности. Гены, материально воплощённые в веществе наследственности - дезоксирибонуклеиновой кислоте (ДНК), определяют все наследственные особенности состава, строения и свойств данной особи, проявляющиеся у неё в процессе индивидуального развития.

Специфическая способность живых организмов передавать наследственную информацию от поколения к поколению основана на способности молекул нуклеиновых кислот к самовоспроизведению.

Структурный ген представляет собой участок молекулы ДНК. У простейших организмов (прокариотов) - вирусов, бактерий, синезелёных водорослей - эти участки располагаются в одной гигантской молекуле ДНК. У высших организмов (эукариотов) - животных, растений, грибов - много гигантских молекул ДНК в составе хромосом клеточного ядра, в каждой из которых находятся структурные гены.

Среди других естественных наук генетика занимает особое место, т.е. играет значительную роль для понимания биологии в целом, для медицины, сельского хозяйства и др.

Вероятно, ещё в глубокой древности человек стал подмечать, что потомство обычно бывает похоже на родителей. Уже тогда люди старались получать, например, телят от самой удойной коровы, сеять семена растений, давших самый высокий урожай.

Люди понимали, что в потомстве сочетаются признаки предков. Это нашло отражение даже в пословицах, например: "От худого семени не жди доброго племени". Но закономерности, по которым те или иные признаки передаются потомству, оставались "тайной за семью печатями". Среди учёных к середине XIX в. прочно утвердилось мнение: "Закон наследственности заключается только в том, что никакого закона наследственности нет".

Поколебать устоявшееся убеждение решился Грегор Иоганн Мендель, монах и ботаник - любитель из Брюнна (Брно). После ряда опытов, кропотливых, но гениально точных, Мендель сформулировал в 1865 г. свои знаменитые законы. Они были настолько просты, что никто из биологов того времени не принял их всерьёз.

Мендель опередил своё время более чем на 30 лет. Только в 1900 г. одновременно трое учёных в разных странах  (Де Фриз - в Голландии, Корренс - в Германии, Черман - в Австрии) открыли заново законы наследственности, сформулированные Менделем.

В чём заключалась сущность менделевского открытия? Во времена Менделя считалось, что у потомства признаки родителей как бы разбавляются вдвое. Например, растения с красными и белыми цветками дадут потомство с розовыми цветками. И одна из заслуг Менделя заключалась в том, что он чётко показал: ничего подобного не происходит. Признаки никогда не сольются воедино. Один из них окажется более сильным (доминантным), другой - более слабым (рецессивным).

1 ИЗМЕНЧИВОСТЬ И ЕЕ ЗНАЧЕНИЕ В  ЭВОЛЮЦИИ

Изменчивость - одно из замечательных свойств живых организмов. Явление изменчивости было замечено давно, с тех пор как человек стал заниматься выведением культурных сортов растений и пород домашних животных.

В результате изменчивости в процессе эволюции возникают разные формы организмов, которые могут сосуществовать в одном и том же пространстве (вследствие разнообразия потребностей). Так возрастает "сумма жизни", что доказал ещё великий английский натуралист Чарлз Роберт Дарвин.

Ч. Дарвин различал два главных типа изменчивости - определённую и неопределённую. По его мнению, определённая изменчивость - это та, которая прямо связана с влиянием факторов внешней среды. Такая изменчивость называется также групповой, поскольку все особи данного вида, попадающие под действие какого-либо фактора, изменяются сходным образом (например, многие животные средних широт белеют с наступлением зимы, все растения при хорошем минеральном и органическом питании вырастают более крупными и т.п.).

Неопределённая изменчивость не зависит прямо от действия внешних факторов, или, по образному выражению Ч. Дарвина, зависит от них не более, чем характер пламени зависит от характера искры, которой был зажжен огонь. Дарвин собрал много примеров таких внезапно возникающих, иногда полезных, чаще - бесполезных для вида, неопределённых изменений, которые затем закреплялись в последующих поколениях (благодаря естественному отбору). Механизм возникновения таких изменений, а также учение его современника Менделя о наследственности, о доминировании одних признаков над другими Дарвину не были известны.

Изменчивость, которую Ч. Дарвин называл определённой, впоследствии получила название модификационной изменчивости. То, что в терминологии Ч. Дарвина называлось неопределённой изменчивостью, в современных терминах является наследственной, или генотипической, изменчивостью. Многообразные сочетания модификационной и генотипической изменчивостей дают огромный простор для действия главнейшего фактора эволюции - естественного отбора. Отбору всегда есть из чего выбирать. В природе под влиянием отбора любой вид живых организмов может со временем измениться или дать начало новым видам, с иными признаками и свойствами.

Генотипическая изменчивость связана с изменением генотипа и передаётся по наследству. Она подразделяется на комбинативную и мутационную.

Комбинативная изменчивость связана с получением новых комбинаций, имеющихся в генотипе видов. Сами гены при этом не изменяются, но возникают их новые сочетания, что приводит к появлению организмов с другим генотипом и фенотипом. Комбинативная изменчивость обеспечивает приспособление организмов к меняющимся условиям среды и широко используется в селекции для соединения в одном организме ценных признаков разных пород и сортов.

Мутационная изменчивость - это скачкообразные и устойчивые изменения генетического материала, передающиеся по наследству. Мутационная изменчивость принципиально отличается от комбинативной, так как при этом происходит изменение генетического материала, тогда как комбинативная изменчивость - это новое сочетание родительских генов в зиготе.

2 МУТАЦИИ И МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ. КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

2.1 МУТАЦИИ И МУТАГЕННЫЕ ФАКТОРЫ

Мутации (от латинского mutatio - изменение) - внезапные, возникающие естественно или вызываемые искусственно изменения наследственных свойств организма в результате перестроек и нарушений в генетическом материале организма - хромосомах и генах.

Мутации обладают следующими свойствами:

* возникают внезапно, скачкообразно;

* передаются из поколения в поколение (наследуются);

* ненаправленны, т.е. под действием одного фактора может мутировать любой участок хромосомы;

* одни и те же мутации могут возникать повторно.

Факторы, способные вызывать мутации, называются мутагенными. Их воздействие на живые организмы приводит к появлению мутаций с частотой, превышающей уровень спонтанных мутаций. Различают следующие мутагенные факторы:

* физические (к ним относятся все виды ионизирующих излучений - гамма- и рентгеновские лучи, протоны, нейтроны и др., ультрафиолетовое излучение, высокие и низкие температуры);

* химические (многие алкилирующие соединения, аналоги азотистых оснований нуклеиновых кислот, некоторые биополимеры - чужеродные ДНК или РНК, алкалоиды и многие другие);

* биологические (вирусы, бактерии).

Часто мутагенные факторы называют мутагенами (от мутации и греческого genes - рождающий, рождённый). Мутагены, увеличивающие частоту мутаций в сотни раз (нитропроизводные мочевины) называются супермутагенами.

Процесс образования мутаций с помощью физических или химических мутагенов называется мутагенезом. Последний является одним из важнейших приёмов экспериментальной генетики. Часто термины "мутагенез" и "мутационный процесс" отождествляются, что не оправдано, т.к. мутационный процесс - это многоэтапный процесс возникновения спонтанных или индуцированных мутаций, а мутагенез - это процесс индукции мутаций.

Радиоактивным мутагенезом начали заниматься в 20-х годах нашего столетия. В 1925 г. советские учёные Г.С. Филиппов и Г.А. Надсон впервые в истории генетики применили рентгеновские лучи для получения мутаций у дрожжей. Через год американский исследователь Г. Меилер (впоследствии дважды лауреат Нобелевской премии) применил тот же мутаген к мушке дрозофиле.

Химический мутагенез впервые целенаправленно начал изучать В.В. Сахаров в 1931 г. на дрозофиле при воздействии на её яйца йодом.

Организмы  у которых произошла мутация называются мутунтами. Мутационная теория была создана, как говорилось выше,  Гуго де Фризом в 1901-1903 гг. На основных ее положениях строица современная генетика: мутации, дискретные изменения наследственности, в природе спонтанны, мутации передаются по наследству, встречаются достаточно редко и могут быть различных типов. В зависимости от того какой признак положен в основу, на сегоднешний день существует несколько систем классификации мутаций.

2.2  КЛАССИФИКАЦИЯ МУТАЦИЙ

1 По способу возникновения. Различают спонтанные и индуцированные мутации. Спонтанные происходят в природе крайне редко с частотой 1-100 на миллион экземпляров данного гена. В настоящие время очевидно, что спонтанный мутационный процесс зависит как от внутренних, так и от внешних факторов, которые называют мутационным давлением среды.

Индуцированные мутации возникают при воздействии на человека мутагенами –факторами, вызывающими мутации.

2 По отношению к зачатковому пути. Существуют соматические и генеративные мутации. Генеративные мутации возникают в репродуктивных тканях и поэтому не всегда выявляются. Для того чтобы выявилась генеративная мутация, необходимо, чтобы мутантная гамета участвовала в оплодотворении.

3 По адаптивному значению. Выделяют положительные, отрицательные и нейтральные мутации. Эта классификация связана с оценкой жизнеспособности образовавшегося мутанта.

4 По изменению генотипа. Мутации бывают генные, хромосомные и геномные геномные.

5 По локализации в клетке. Мутации делятся на ядерные и цитоплазматические. Плазматические мутации возникают в результате мутаций в плазмогенах, находящихся в митохондриях. Полагают, что именно они приводят к мужскому бесплодию. Причем такие мутации в основном наследуются по женской линии.

2.2.1 ГЕННЫЕ МУТАЦИИ

Генные (точковые) мутации затрагивают, как правило, один или несколько нуклеотидов, при этом один нуклеотид может превратиться в другой, может выпасть(делеция), продублироваться, а группа нуклеотидов может развернутся на 180 градусов. Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно – клеточную анемию, который может привести к  летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую( вместо глутамина – валин). Казалось бы ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно – клеточную форму, и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма. Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятное мутация генов происходит при спаривание тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.

Интересно, что значимость нуклеотидных мутаций внутри кодона неравнозначна: замена первого и второго нуклеотида всегда приводит к изменению аминокислоты, третий же обычно не приводит к замене белка.   К примеру,              "Молчащая мутация"- изменение нуклеотидной последовательности, которая приводит к образованию схожего кодона, в результате аминокилотная последовательность белка не меняется.

2.2.2 ХРОМОСОМНЫЕ МУТАЦИИ

Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Хромосомные перестройки делятся на внутри- и межхромосомные. К внутрихромосомным относятся:

- Дубликация – один из участков хромосомы представлен более одного раза.

- Делеция – утрачивается внутренний участок хромосомы.

- Инверсия –повороты участка хромосомы на 180 градусов.

Межхромосомные  перестройки (их еще называют транслокации) делятся на:

- Реципрокные – обмен участками негомологичных хромосом.

- Нереципрокные – изменение положения участка хромосомы.

- Дицентрические – слияние фрагментов негомологичных хромосом.

- Центрические – слияние центромер негомологичных хромосом.

Хромосомные мутации проявляются у 1% новорожденных. Однако интересно, исследования показали, что нестабильность соматических клеток здоровых доноров не исключение, а норма. В связи с этим была высказана гипотеза о том, что нестабильность соматических клеток следует рассматривать не только как патологическое состояние, но и как адаптивную реакцию организма на измененные условия внутренней среды. Хромосомные мутации могут обладать фенотипическими явлениями. Наиболее распространенный пример - синдром "Кошачьего крика" (плачь ребенка напоминает мяукание кошки). Обычно носители такой делеции погибают в младенчестве. Хромосомные мутации часто приводят к паталогическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом различие составляет всего одна хромосома.  Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перецентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина.

2.2.3 ГЕНОМНЫЕ МУТАЦИИ

Главная отличительная черта геномных мутаций связана с нарушением числа хромосом в кариотипе. Эти мутации так же подразделяются на два вида: полиплоидные, анеуплоидные.

Полиплоидные мутации ведут к  изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Этот синдром впервые был лишь обнаружен в 60-ых годах. Вообще полиплодия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие) , а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100 % смерти зародыша. Триплодие имеет не только многочисленные пороки, но и приводит к потере жизнеспособности. Тетраплодие встречается еще реже, но так же зачастую приводит к летальному исходу.

Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, некратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.

В целом же, механизм возникновения геномных мутаций связан с патологией нарушения нормального расхождения хромосом в мейозе, в результате чего образуются аномальные гаметы, что и ведет к мутации. Изменения в организме связаны с присутствием генетически разнородных клеток. Такой процесс называется мозаицизм.

Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.

2.2.4 СПОНТАННЫЕ МУТАЦИИ

Мутации, помимо качественных свойств, характеризует и способ возникновения. Спонтанные (случайные) – мутации, возникающие при нормальных условиях жизни. Спонтанный процесс зависит от внешних и внутренних факторов ( биологические, химические, физические ). Спонтанные мутации возникают у человека в соматических и генеративных тканях. Метод определения спонтанных мутаций основан на том, что у детей появляется доминантный признак, хотя у его родителей он отсутствует. Проведенное в Дании исследование показали, что примерно одна из 24000 гамет несет в себе доминантную мутацию. Ученый же Холдейн рассчитал среднюю вероятность появления спонтанных мутаций, которая оказалась равна 5*10-5 за поколение. Другой ученый Курт Браун предложил прямой метод оценки таких мутаций, а именно: число мутаций разделить на удвоенное количество обследованных индивидов.

2.2.5 ИНДУЦИРОВАННЫЕ МУТАЦИИ

Индуцированный мутагенез – это искусственное получение мутаций с помощью мутагенов различной природы. Впервые способность ионизирующих излучений вызывать мутации была обнаружена Г.А. Надсоном и Г.С. Филлиповым. Затем, проводя обширные исследования, была установлена радиобиологическая зависимость мутаций. В 1927 году американским ученым Джозефом Мюллером было доказано, что частота мутаций увеличивается с увеличением дозы воздействия. В конце сороковых годов открыли существование мощных химических мутагенов, которые вызывали серьезные повреждения  ДНК человека для целого ряда вирусов. Одним из примеров воздействия мутагенов на человека может служить эндомитоз – удвоение хромосом с последующим делением центромер, но без расхождения хромосом.

3 МУТАЦИОННАЯ ТЕОРИЯ

В 1898 г. русский ботаник Сергей Иванович Коржинский (1861 - 1900 гг.), а спустя два года нидерландский ботаник Хуго де Фриз (1848 - 1935 гг.) делают независимо друг от друга чрезвычайно важное генетическое обобщение, получившее название мутационной теории.

Мутационная теория утверждает, что из двух категорий изменчивости - непрерывной и прерывистой, только последняя передаётся по наследству.

Основные положения этой теории:

- мутация возникает внезапно, без всяких переходов;

- мутантные формы вполне устойчивы;

- мутации - изменения качественные и в отличие от ненаследственных изменений (флуктуаций) не образуют непрерывных рядов, не группируются вокруг среднего типа;

- мутации возникают в разных направлениях и могут быть как полезными, так и вредными;

- выявление мутаций зависит от числа проанализированных особей;

- одни и те же мутации могут возникать повторно.

Основной ошибкой в мутационной теории Де Фриза было утверждение, что в результате мутации без участия естественного отбора могут сразу возникать новые виды. В действительности мутационная изменчивость наряду с комбинативной создаёт материал для естественного отбора, который формирует виды в процессе эволюции. В дальнейшем выяснилось, что ошибка Де Фриза была связана с тем, что растение энотера, с которым он работал, представляло собой сложную полигетерозиготу, а изменения, которые Де Фриз принял за мутации, - результат расщепления этой гетерозиготы. Тем не менее реальность мутационной изменчивости была в дальнейшем доказана многочисленными исследователями, и основные положения мутационной теории получили развитие и экспериментальные подтверждения.

4 РОЛЬ МУТАЦИЙ И РЕКОМБИНАЦИЙ ГЕНОВ В ВОЗНИКНОВЕНИИ ПАТОЛОГИИ У ЖИВОТНЫХ

Мутации, представляющие собой стойкие изменения в структуре ДНК, хромосом и количественном составе кариотипа, постоянно и с определенной частотой возникают в популяциях животных.

Фенотипически мутации нередко проявляются в формах врожденных уродств (аномалий), в смертности, снижении жизнеспособности и устойчивости к болезням, нарушении воспроизводительной функции. В популяциях сельскохозяйственных животных в процессе длительного их существования накоплен определенный груз вредных рецессивных мутаций и аберраций хромосом. Для профилактики распространения вредных мутаций необходима прежде вcero организация учета всех форм патологии животных.

Генетический контроль (мониторинг) вредных мутаций должен включать тщательный клинический анализ болезней и уродств, экспертизу происхождения аномальных животных, выяснение роли наследственности в их этиологии. Значение проблемы генетического мониторинга в современном животноводстве связано с рядом обстоятельств. Так, в связи с использованием искусственного осеменения постоянно сокращается число производителей; следовательно, степень влияния каждого из них на генофонд стада, распространение наследственных дефектов значительно увеличилась. Поэтому особо важное значение при организации крупномасштабной селекции приобрела оценка генотипов быков, хряков, баранов, используемых в интенсивном воспроизводстве. Контроль воспроизводительных способностей производителей общепринятыми методами по качеству потомства не дает полных сведений о возможности генетического влияния их на оплодотворяемость, эмбриональную смертность, рождение аномального и нежизнеспособного, подверженного заболеваниям плода. Ситуация осложняется тем, что большинство аномалий и уродств — это рецессивно наследуемые генные мутации, фенотипически проявляющиеся только в гомозиготном состоянии. Наследуемые хромосомные аномалии фенотипически проявляются лишь у взрослых дочерей производителей в виде гибели эмбрионов.