Расшифровка генома человека

Реферат

по истории и философии науки

на тему:

РАСШИФРОВКА ГЕНОМА ЧЕЛОВЕКА И

ЕГО ЗНАЧЕНИЕ ДЛЯ БУДУЩЕГО ЧЕЛОВЕЧЕСТВА

Содержание

Введение…………………………………………………………………………. 3

1. История исследования генома человека…………………………………….. 4

2. Основные результаты  программы «Геном человека»……………………… 7

3. Общебиологическое значение проведенных исследований ……………… 10

4. «Геном человека» как  научная основа медицины и фармацевтики

     будущего…………………………………………………………………….. 11

5. Проблемы и опасения «геномной гонки»………………………………….. 14

Заключение …………………………………………..…………………………. 19

Список литературы …….………………………………………………………. 21

Введение

Развитие науки и прогресс человечества необратим. Пытливый человеческий ум достиг следующего этапа своего развития, пытаясь повлиять на тончайшие механизмы наследственности и изменчивости. Поскольку большинство наследственных болезней являются практически неизлечимыми, перед человечеством встала задача поиска возможностей повлиять на неизбежное. Для этого необходимо, прежде всего, изучить последовательность генов, кодирующих интересующий признак, и при необходимости попытаться его изменить.

За последние десятилетия в индустриально развитых странах доля наследственных болезней в общем объеме заболеваний значительно увеличилась. Именно наследственностью обусловлена предрасположенность к раковым и сердечно-сосудистым заболеваниям. В значительной степени это связано с экологической ситуацией, с загрязнением окружающей среды, так как многие отходы промышленности и сельского хозяйства являются мутагенами, изменяющими человеческий генофонд. Учитывая современный уровень развития генетики можно предположить, что научные открытия будущего позволят путем изменения генома адаптировать человека к неблагоприятным условиям внешней среды. Что же касается борьбы с наследственными заболеваниями, то их лечение путем замены больных генов на здоровые кажется реальным уже сейчас. Все это означает, что человек получит возможность не только изменять живые организмы, но и конструировать новые формы жизни. Хотя в связи с этим возникает целый ряд серьезных вопросов.

Основной этической проблемой современной медицинской генетики стал вопрос конфиденциальности генетической информации, произвольность проведения генетического тестирования, доступность медицинской генетической помощи и т.д. [1]. Манипулирование с генетическим материалом и клетками человека сопряжено с взятием образцов биоматериала у индивидов для диагностики или экстракорпоральных изменений в интересах данного лица или его родственников. В этом случае наибольшую опасность может представлять дискриминация отдельных лиц или групп на основе полученной о них информации, что может навредить не только пациенту, но и родственникам. В связи с этим в некоторых странах уже приняты законы, запрещающие распространение такой информации, и юристы всего мира работают над этой проблемой.

Несмотря на все возникающие сложности, развитие геномики дает надежду человечеству на улучшение качества жизни. Прежде всего, это сверхранняя диагностика, которая поможет более успешному лечению болезней, передаваемых наследственным путем. Будут найдены лекарства от рака, диабета, астмы, эпилепсии, сердечно-сосудистых заболеваний и многих других недугов, против которых сегодняшняя медицина бессильна. Кроме того, появится возможность разобраться в механизме старения, увеличив среднюю продолжительность жизни.

1. История исследования  генома человека

В конце XX века генетика вплотную подошла к решению одного из фундаментальных вопросов биологической науки - вопроса о полной расшифровке наследственной информации о человеке.

Впервые идея организации подобной программы была выдвинута в    1986 г. Тогда идея показалась неприемлемой. Геном человека, то есть совокупность всех его генов содержит около трех миллиардов нуклеотидов, а в конце 80-х годов затраты на определение одного нуклеотида составляли около 5 долларов США. Кроме того технологии 80-х позволяли одному человеку определять не более 100 000 нуклеотидов в год. Тем не менее, уже в 1988 г. Конгресс США одобрил создание американского проекта исследований в этой области, руководителем которого стал нобелевский лауреат Дж. Уотсон, один из первооткрывателей знаменитой двойной спирали ДНК. В 1989 г. в СССР по решению правительства было также открыто финансирование и организован Научный совет по программе «Геном человека» под руководством А.А. Баева, выдающегося российского биолога и биохимика. Расположившийся в головном учреждении программы - Институте молекулярной биологии им. В.А. Энгельгардта РАН, совет весьма быстро создал инфраструктуру, объединил исследования многих разрозненных групп. В скором времени в России по проекту стало работать около 100 групп.

Позднее в 1990 г. была создана Международная организация по изучению генома человека (HUGO‚ Human Genome Project), вице-президентом которой несколько лет был академик А.Д. Мирзабеков. Это был один из самых дерзновенных, дорогостоящих и потенциально важных проектов в истории цивилизации. Координационный центр HUGO находился в американском городе Бетесда, недалеко от Вашингтона, и относился к системе национальных институтов здоровья (National Institutes of Health). Возглавлял его Фрэнсис Коллинз - директор Института геномных исследований в Бетесде. Центр координировал научную работу в шести странах - Германии, Англии, Франции, Японии, Китае и США. Всего в проекте было задействовано несколько тысяч ученых из более 20 стран [2].

Конечной целью международной программы «Геном человека» являлось определение нуклеотидной последовательности (секвенирование) всей геномной ДНК человека, а также идентификация генов и их локализация в геноме (картирование). Ожидалось, что затем исследователи определят все функции генов и разработают возможности использования полученных данных. В задачи обширного проекта помимо секвенирования генома человека входило всестороннее изучение генетики бактерий, дрожжей, нематоды, плодовой мушки и мыши (эти организмы широко использовались в качестве модельных систем в изучении генетики человека). Кроме того, предусматривался детальный анализ этических и социальных проблем, возникающих в связи с работой над проектом.

С самого начала работ по геномному проекту мир договорился об открытости и доступности всей получаемой информации для его участников независимо от их вклада и государственной принадлежности. Это означало, что любая лаборатория, закончив расшифровку нуклеотидной последовательности какого-либо фрагмента ДНК, немедленно должна посылать результаты в международную базу данных в Америку или Германию. Из таких баз данных ученые, занимающиеся биоинформатикой, использовали информацию для своих расчетов.

Все 23 хромосомы человека были поделены между странами-участницами. Российские ученые должны были исследовать структуру 3-й, 13-й и 19-й хромосом. Вскоре финансирование этих работ в нашей стране было урезано, и реального участия в секвенировании Россия не принимала. Программа геномных исследований в России была полностью перестроена и сконцентрирована на новой области – биоинформатике, которая пыталась с помощью математических методов понять и осмыслить все, что уже расшифровано.

В середине 70-х годов было предложено два различных метода для расшифровки нуклеотидной последовательности ДНК. Хронологически первым был метод Максама - Гилберта. В его разработке большую роль сыграл академик Андрей Дарьевич Мирзабеков. Английский ученый Фред Сэнгер предложил другой способ расшифровки структуры ДНК. Метод Максама - Гилберта состоял в том, что молекулу ДНК разбивали на кусочки, затем эти кусочки подвергали химическим воздействиям, потом специальным образом обрабатывали. Ученые смотрели, что при этом происходит с нуклеотидной последовательностью, и на основании этого делали вывод о порядке расположения нуклеотидов друг за другом в каждом фрагменте ДНК. Согласно методу Сэнгера молекулу ДНК с помощью специальной обработки ферментами не только расщепляли на фрагменты, но и «расплетали» ее двойную спираль на две нити. Потом по каждому из полученных обрывков, состоящих из отдельных нуклеотидных «нитей», с помощью специальных химических «затравок» восстанавливали недостающую вторую нить нуклеотидов. Но не полностью - ее синтез обрывали на разных нуклеотидах. При этом получался набор цепей ДНК с непрерывно изменяющейся длиной – «лесенка». Фрагменты разной длины помечались на концах флуоресцентной меткой, чтобы их было легко обнаружить. Российские биологи также в свою очередь внесли существенный вклад в разработку этого метода. Новосибирский ученый профессор Василенко Станислав Константинович предлагал принцип «лесенки» еще до публикации работ Сэнгера, этот же принцип развивал и академик Свердлов Евгений Давыдович, директор Института молекулярной генетики РАН.

В России, также получил развитие проект по определению генома разных народностей. Исторически сложилось, что Россию населяли разные этнические группы. Оказалось, что геном у разных народностей несколько различается. Можно в ДНК выделить определенный «рисунок» нуклеотидов (особое расположение), который будет говорить о том, что один человек - башкир, а другой - татарин. Геномы представителей разных этнических групп не идентичны, но различия между ними чрезвычайно незначительны, хотя и абсолютно достоверны, и поэтому возможно сравнивать разные этнические группы. Такой подход связывает геномику с историей, лингвистикой, археологией, палеонтологией и этнографией. В связи с этим возникают очень интересные находки. Было установлено, что славяне близки по материнской линии (поскольку изучается митохондриальная ДНК, передающаяся ребенку от матери) к нашим западным соседям: немцам и угрофиннам. В проведении этих работ участвовали исследователи из Томска, Москвы, Уфы и Тарту (Эстония).

Полученные результаты по расшифровке генома человека позволили говорить о наследовании определенной генетической предрасположенности к формированию различных физических качеств человека, развитие которых зависит от биосоциальных условий. Идентификация генетического маркера [3], позволяющего прогнозировать развитие физических качеств человека, имеет большое значение для наиболее эффективного профессионального отбора в спорт и другие виды деятельности, связанные с экстремальными физическими нагрузками. Это послужило предпосылкой для проведения отдельных исследований, которые были сосредоточены в США под руководством доктора Клода Бочара. Были созданы два крупных проекта. Один из них под названием «Наследство» выполнялся учеными из пяти университетов, и на его осуществление было выделено 23 млн. долларов. Второй проект назывался «Генатлет» и выполнялся учеными четырех стран (США, Канада, Германия и Финляндия). Под наблюдением находились 300 спортсменов, имеющих МПК свыше 75 мл/кг/мин, и 300 нетренированных испытуемых с МПК ниже 50 мл/кг/мин. Было установлено, что ген ангиотензин-конвертирующего фермента (АКФ) является основным генетическим маркером, связанным со спортивными результатами в разных видах спорта [3, 4, 5]. Кроме этого исследовалась связь между физической активностью человека и полиморфизмом еще шести генов [6]. Оказалось, что ангиотензин II не только участвует в метаболизме как регулятор гемодинамики, но и одновременно является фактором роста, усиливающим процессы синтеза структурных белков в клетках миокарда, что приводит к гипертрофии сердечной мышцы [5].

В России изучение данной проблемы было ограничено участием двух организаций - Института цитологии РАН и Санкт-Петербургского НИИ физической культуры. Сопоставление результатов, полученных в Санкт-Петербурге и в одной из ведущих лабораторий мира - Центре сердечно-сосудистой генетики Лондонского университета (Англия), свидетельствовали об их корректности и открывали возможность для осуществления совместных научных проектов.

В течение последних лет исследования по проекту «Геном человека» проводились в следующих направлениях:

1. Компьютерный анализ  полного генома человека и  его частей на основе информации  в открытых базах данных. Разработка  принципиально новых подходов к хранению, обработке и получению структурной информации из баз данных на основе вновь созданного программного обеспечения.

2. Идентификация новых  генов на основе физического, хромосомного и функционального картирования, клонирования и секвенирования. Структурный и функциональный анализ вновь найденных генов и регуляции их активности.

3. Установление cause-and-effect генетических  отношений между генами и предрасположенностью  к широко распространенным заболеваниям различной природы. Выявление роли индивидуальных генов и их мутаций в этиологии и развитии некоторых заболеваний человека.

4. Развитие методов генной  и геномной диагностики заболеваний  человека на основе знания  физической карты и последовательностей  нуклеотидов.

5. Разработка методов  генной терапии моногенных заболеваний на основе знаний о молекулярно-генетических механизмах их возникновения и развития.

6. Разработка открытых  юридических, этических, законодательных/ правовых, социальных и других аспектов исследований генома и использования информации о структуре и свойствах геномов отдельных людей. Предсказания путей развития медицины и здравоохранения на основе нового уровня знаний о геноме человека и формулирование соответствующих практических предложений [7].

2. Основные результаты программы «Геном человека»

Закончить работу предполагалось через 15 лет, т.е. примерно к 2005 г. Однако скорость секвенирования с каждым годом возрастала, и если в первые годы она составляла несколько миллионов нуклеотидных пар за год по всему миру, то на исходе 1999 г. частная американская фирма “Celera”, возглавляемая Дж. Вентером (J. Venter), расшифровывала не менее 10 млн. нуклеотидных пар в сутки. Этого удалось достичь благодаря тому, что секвенирование осуществляли 250 роботизированных установок, которые работали круглосуточно, функционируя в автоматическом режиме и сразу же передавая всю информацию непосредственно в банки данных, где она систематизировалась, аннотировалась и становилась доступной ученым всего мира. Кроме того, фирма “Celera” широко использовала данные, полученные в рамках Проекта другими его участниками. 6 апреля 2000 г. состоялось заседание Комитета по науке Конгресса США, на котором Крэг Вентер заявил, что его компания завершила расшифровку нуклеотидной последовательности всех существенных фрагментов генома человека, и что предварительная работа по составлению нуклеотидной последовательности всех генов, наконец, завершена.

Доклад был сделан в присутствии представителя HUGO доктора Р.Уотерсона. Расшифрованный фирмой “Celera” геном принадлежал анонимному мужчине, т.е. содержал как X-, так и Y-хромосомы, а HUGO использовали в своих исследованиях материал, полученный от разных людей. Между Вентером и HUGO велись переговоры о совместной публикации результатов, однако они закончились безрезультатно из-за разногласий по поводу того, что считать завершением расшифровки генома. По мнению компании “Celera”, об этом можно говорить лишь в том случае, если гены полностью секвенированы и известно, как расшифрованные сегменты располагаются в молекуле ДНК. Этому требованию удовлетворяли результаты “Celera”, в то время как результаты HUGO не позволяли однозначно определить взаимное положение расшифрованных участков. В результате в феврале 2001 г. два наиболее авторитетных научных журнала в мире “Nature” и “Science” опубликовали отчеты двух научных групп, расшифровавших геном человека. В журнале “Nature” от 12 февраля 2001 г. приведены подробные данные о структуре генома человека, полученные международным консорциумом HUGO с привлечением государственного финансирования. Эта группа выделила в ДНК особые маркеры, легко распознаваемые участки, и по ним определила нуклеотидные последовательности генома человека. В журнале “Science” от 16 февраля 2001 г. ученые частной фирмы “Celera Genomics” опубликовали результаты расшифровки генома человека, полученные с применением другой стратегии исследований, в основе которой лежал анализ последовательностей нуклеотидных оснований в коротких участках ДНК человека. Таким образом, при расшифровке генома человека были использованы два научных подхода, каждый из которых имел свои преимущества и недостатки. Важно отметить, что были получены близко совпадающие результаты, которые взаимно дополняли друг друга и свидетельствовали об их достоверности. Предварительный анализ опубликованных материалов по расшифровке генома человека позволял выделить несколько особенностей. Количество генов у человека оказалось существенно меньше, чем предполагали ученые несколько лет назад, называя величины 80 000-100 000 генов.

На основе компьютерных алгоритмов, построенных на современных представлениях об общей структуре гена и о белковых доменах, было рассчитано количество генов, кодирующих белки в геноме человека. Международный консорциум определил 31 780 белок-кодирующих генов, а фирма “Celera Genomics” обнаружила 39 114 таких генов. Было показано, что типичный ген человека состоит примерно из 28 000 н.п. и имеет 8 экзонов, его кодирующая последовательность 1340 н.п., этот ген кодирует 447 аминокислот [8]. Кроме того, в геноме человека действует принцип «один ген - много белков», то есть многие гены кодируют семейство родственных, но существенно различающихся белков. Следует также иметь в виду процесс посттрансляционной модификации белков за счет различных химических групп - ацетильных, гликозильных, метильных, фосфатных и других. Поскольку таких групп в молекуле белка много, то и разнообразие может быть практически безграничным. Другой особенностью генома человека является наличие в нем генов различных вирусов и бактерий, которые постепенно накапливались в процессе многомиллионной эволюции человека.

Результаты расшифровки генома человека показали, что те примерно 32000 генов, которые идентифицированы в настоящее время, составляют только 3% по объему, а 97% приходится на повторы разных типов, псевдогены, молекулярные остатки вирусов и бактерий и другие элементы, функциональная роль которых остается нераскрытой. Проблема «некодирующей» ДНК возникла давно, и множество гипотез указывает на то, что она далека от решения. Кроме них в хромосомах есть теломеры, центромеры и зоны гетерохроматина, где секвенирование затруднено и они пока исключены из исследований [9].

По сравнению с геномами других эукариотических организмов у человека большее распространение получили гены, участвующие в обеспечении иммунной защиты; в развитии нервной системы (нейротрофические факторы, факторы роста нервов), сигнальных молекул, миелиновых белков, потенциал-управляемых ионных каналов и синаптических рецепторных белков; в построении цитоскелета и движении везикул, обеспечении внутри- и межклеточной сигнализации, поддержании гомеостаза. У человека значительно большее количество генов участвует в транскрипции и трансляции. Из 2000 таких генов 900 относятся к семейству белков, содержащих «цинковые пальцы».

Исследования генома человека «потянули» за собой секвенирование геномов огромного числа других организмов, гораздо более простых, но без геномного проекта эти данные были бы получены гораздо позже и в гораздо меньшем объеме. Их расшифровка велась все возрастающими темпами. Первым крупным успехом стало полное картирование в 1995 г. генома бактерии Haemophilus influenzae, позже были полностью расшифрованы геномы более 20 бактерий, среди которых – возбудители туберкулеза, сыпного тифа, сифилиса и др. В 1996 г. картировали геном первой эукариотической клетки (клетки, содержащей оформленное ядро) – дрожжевой, а в 1998 г. впервые секвенировали геном многоклеточного организма – круглого червя Caenorhabolits elegans (нематоды), который содержал 19100 генов. Также была завершена расшифровка генома первого насекомого – плодовой мушки дрозофилы и первого растения – арабидопсиса, они содержали 13000 и 25000 генов соответственно [2].

Очень интересным представляется вопрос о соотношении кодирующих и некодирующих областей в геноме. Как показывает компьютерный анализ, у C.elegans примерно равные доли – 27 и 26% соответственно занимают в геноме экзоны (участки гена, в которых записана информация о структуре белка или РНК) и интроны (участки гена, не несущие подобной информации и вырезаемые при образовании зрелой РНК). Остальные 47% генома приходится на повторы и межгенные участки, т.е. на ДНК с неизвестными функциями.

Сравнив эти данные с дрожжевым геномом и геномом человека, мы увидим, что доля кодирующих участков в расчете на геном в ходе эволюции резко уменьшается: у дрожжей она очень высока, у человека очень мала. Налицо парадокс, эволюция эукариот от низших форм к высшим сопряжена с «разбавлением» генома, на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК и все больше информации «ни о чем», на самом деле просто непонятой и непрочитанной учеными. Много лет назад Ф.Крик, один из авторов модели ДНК, назвал эту ДНК «эгоистической» или «мусорной». Возможно, какая-то часть ДНК человека действительно относится к такому типу, однако теперь ясно, что основная доля «эгоистической» ДНК сохраняется в ходе эволюции и даже увеличивается, т.е. почему-то дает ее обладателю эволюционные преимущества [10].

3. Общебиологическое  значение проведенных исследований

Сегодня учёные могут в пробирке разрезать молекулу ДНК в желаемом месте, изолировать и очищать отдельные её фрагменты, синтезировать их из двух дезоксирибонуклеотидов, могут сшивать такие фрагменты. Результатом таких манипуляций являются «гибридные», или рекомбинантные молекулы ДНК, которых до этого не было в природе. Раскрывающиеся перспективы синтеза живого вещества привлекают огромное внимание генетиков, биохимиков, физиков и других специалистов.

В ходе выполнения проекта «Геном человека» было разработано много новых методов исследования, большинство из которых в последнее время автоматизировано, что значительно ускоряет и удешевляет работу по расшифровке ДНК. Эти же методы анализа могут использоваться и для других целей: в медицине, фармакологии, криминалистике и т.д.

Все автоматы-секвенаторы построены по принципу метода Сэнгера, поскольку он оказался более удобным для автоматизации и комьютерной регистрации. Выпущено огромное количество автоматов и стандартных наборов реактивов для анализа. По сути, секвенирование (то есть определение нуклеотидной последовательности ДНК) стало рутинной лаборантской работой. А метод Максама-Гилбера сейчас имеет скорее историческое, чем практическое значение [11].

Исследование структуры генома ряда прокариот и эукариот, и человека в частности, способствовало созданию науки о геномах - геномики, которая занимается изучением геномов на молекулярном, хромосомном, биохимическом и фенотипическом уровнях. Структурная и сравнительная геномика через биоинформатику переходит в новый раздел - функциональную геномику, главной задачей которой является выяснение биологических функций генных продуктов и в первую очередь белков [12].

В результате проведенных исследований появилась возможность сравнивать геномы бактерий и различных эукариотических организмов. Выяснилось, что в процессе эволюционного развития у организмов увеличивается количество интронов, т.е. эволюция сопряжена с «разбавлением» генома: на единицу длины ДНК приходится все меньше информации о структуре белков и РНК (экзоны) и все больше участков, не имеющих ясного функционального значения (интроны). Это одна из больших загадок эволюции.

Раньше ученые – эволюционисты выделяли две ветви в эволюции клеточных организмов: прокариоты и эукариоты. В результате сравнения геномов пришлось выделить в отдельную ветвь архебактерии – уникальные одноклеточные организмы, сочетающие в себе признаки прокариот и эукариот.

Знание геномов бактерий, дрожжей и нематоды дало биологам-эволюционистам уникальную возможность сравнения не отдельных генов или их ансамблей, а целиком геномов. Эти гигантские объемы информации только начинают осмысливаться, и нет сомнения, что нас ждет появление новых концепций в биологической эволюции. Так, многие «личные» гены нематоды, в отличие от генов дрожжей, скорее всего, связаны с межклеточными взаимодействиями, характерными именно для многоклеточных организмов. У человека генов только в 4–5 раз больше, чем у нематоды, следовательно, часть его генов должна иметь «родственников» среди известных теперь генов дрожжей и червя, что облегчает поиск новых генов человека. Функции неизвестных генов нематоды изучать гораздо проще, чем у аналогичных генов человека: в них легко вносить изменения (мутации) или выводить их из строя, одновременно прослеживая изменения свойств организма. Выявив биологическую роль генных продуктов у червя, можно экстраполировать эти данные на человека. Другой подход – подавление активности генов с помощью особых ингибиторов и отслеживание изменений в поведении организма.

По последовательностям ДНК можно устанавливать степень родства людей, а по митохондриальной ДНК – точно устанавливать родство по материнской линии. Разработан метод «генетической дактилоскопии», который позволяет идентифицировать человека по следовым количествам крови, чешуйкам кожи и т.п. Этот метод с успехом применяется в криминалистике – уже тысячи людей оправданы или осуждены на основании генетического анализа. После секвенирования генома человека этот метод, использующий теперь не только специфические маркеры в ДНК, но и однонуклеотидный полиморфизм, становится еще более надежным. Вариабельность генома породила направление геномики – этногеномику. Установлено, что этнические группы, населяющие Землю, имеют некоторые групповые генетические признаки, характерные для каждого этноса. Получаемая информация в ряде случаев может подтвердить или опровергнуть те или иные гипотезы, выдвигаемые в рамках таких дисциплин, как этнография, история, археология и сравнительная лингвистика. Еще одно интересное направление – палеогеномика, занимающаяся исследованием древней ДНК, извлеченной из останков, найденных в могильниках и курганах.

В настоящее время также интенсивно изучается проблема зависимости способностей и талантов человека от его генов. Главная задача будущих исследований – это изучение однонуклеотидных вариаций ДНК в клетках разных органов и выявление различий между людьми на генетическом уровне. Это позволит создавать генные портреты людей и, как следствие, эффективнее оценивать способности и возможности каждого человека, выявлять различия между популяциями, оценивать степень приспособленности конкретного человека к той или иной экологической и социальной обстановке.

4. «Геном человека»  как научная основа

медицины и фармацевтики будущего

Проект исследования генома человека имел колоссальное значение для изучения молекулярных основ наследственных болезней, их диагностики, профилактики и лечения.

К настоящему времени известно около 10 тыс. различных заболеваний человека, из которых более 3 тыс. – наследственные. Уже выявлены мутации, отвечающие за такие заболевания, как гипертония, диабет, некоторые виды слепоты и глухоты, злокачественные опухоли. Обнаружены гены, ответственные за одну из форм эпилепсии, гигантизм и др. К 1997 г. были полностью расшифрованы структуры генов, повреждения в которых приводят к таким болезням как хpoнический грануломатоз, кистозный фиброз, болезнь Вильсона, ранний рак груди/яичника, мышечная дистрофия Эмери-Дрейфуса, атрофия мышц позвоночника, альбинизм глаза, болезнь Альцгеймера, наследственный паралич, дистония [13].

Кроме болезнетворных генов обнаружены еще некоторые гены, имеющие прямое отношение к здоровью человека. Выяснилось, что существуют гены, обуславливающие предрасположенность к развитию профессиональных заболеваний на вредных производствах. Так, на асбестовых производствах одни люди болеют и умирают от асбестоза, а другие устойчивы к нему. В будущем возможно создание специальной генетической службы, которая будет давать рекомендации по поводу возможной профессиональной деятельности с точки зрения предрасположенности к профессиональным заболеваниям.

Оказалось, что предрасположенность к алкоголизму или наркомании тоже может иметь генетическую основу. Открыто уже семь генов, повреждения которых связаны с возникновением зависимости от химических веществ. Из тканей больных алкоголизмом был выделен мутантный ген, который приводит к дефектам клеточных рецепторов дофамина – вещества, играющего ключевую роль в работе центров удовольствия мозга. Недостаток дофамина или дефекты его рецепторов напрямую связаны с развитием алкоголизма. В четвертой хромосоме обнаружен ген, мутации которого приводят к развитию раннего алкоголизма и уже в раннем детстве проявляются в виде повышенной подвижности ребенка и дефицита внимания [14].

Одним из важнейших итогов изучения генома человека является возникновение и быстрое развитие нового направления медицинской науки – молекулярной медицины, основанной на диагностике, лечении и профилактике наследственных и ненаследственных болезней с помощью самих генов, точнее нуклеиновых кислот. Молекулярную медицину от обычной медицины отличает, прежде всего, универсальность диагностики, основанной на точных методах анализа самих генов, ее возможность диагностировать или с высокой вероятностью предсказывать то или иное заболевание (предиктивная медицина).

При помощи генетических тестов у человека любого возраста, а при необходимости даже внутриутробно, можно установить предрасположенность к тому или иному заболеванию. При этом, естественно, тестированию подвергаются не все, а только определенные гены (гены «предрасположенности», мутации которых совместимы с жизнью, но при определенных неблагоприятных воздействиях внешних факторов (лекарства, диета, загрязнения воды, воздуха и пр.) или продуктов других генов могут быть причиной различных, так называемые мультифакториальных заболеваний [15].

Важным разделом предиктивной медицины является фармакогенетика - выяснение генетически обусловленных особенностей индивидуальной реакции организма на различные фармацевтические препараты. По некоторым данным ежегодно в мире погибает более 100 000 человек в связи с неправильной дозировкой лекарственных веществ, игнорирующей индивидуальную вариабельность действия лекарств. Было установлено, что разные аллели одного гена могут обуславливать разные реакции людей на лекарственные препараты. Фармацевтические компании планируют использовать эти данные для производства определенных лекарств, предназначенных для различных групп пациентов. Это поможет устранить побочные реакции от лекарств, точнее, понять механизм их действия, снизив при этом миллионные затраты. В будущем должны появиться совершенно новые подходы к созданию лекарственных средств, основанные на открытии новых генов и изучении их белковых продуктов. Это позволит перейти от неэффективного метода «проб и ошибок» к целенаправленному синтезу лекарственных веществ.

Помимо этого, сейчас активно разрабатываются новые методы адресной доставки лекарств в пораженные клетки (мишени), сокращая при этом не только вводимую дозу препарата, но и используя новые формы выпуска лекарственных средств. Также зная геном разных народностей, можно будет подбирать лекарственные препараты «по национальному признаку». Расшифровка геномов самих бактерий позволит создавать новые действенные и безвредные вакцины, качественные диагностические препараты.