Синдром Вильямса. 2

Кубанский государственный  университет физической культуры, спорта и туризма

 

 

Дисциплина: «Специальная педагогика»

Тема: Синдром Вильямса

(синдром «лицо эльфа»; идиопатическая  инфантильная гиперкальциемия)

Выполнила:

студентка группы 08оз3

факультета  АОФК

4 курса КГУФКСиТ

Прохватилова Н.С.

Проверила:

Липатникова М.А.

_______________

 

Краснодар, 2012 г.

Содержание

  1. Понятие синдрома. Статистика заболевания…………………………………………3
  2. Этиология………………………………………………………………………………………………..4
  3. Диагностика…………………………………………………………………………………………….4
  4. Проявления, характерные особенности, формы, сферы нарушения при данном синдроме…………………………………………………………………………………5-8
  5. Возможности обучения и развития, коррекция, лечение и социальная помощь………………………………………………………………………………………………….8-9
  6. Иллюстрации, примеры…………………………………………………………………….9-10
  7. Список используемой литературы…………………………………………………..10-11

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Синдром Вильямса – редкое генетическое нарушение, вызванное отсутствием участка хромосомы в длинном плече 7-ой хромосомы (7q11.23), на котором находится около 26 генов. Встречается с частотой приблизительно 1 на 10,000 новорожденных.

Синдром описан в 1961 году кардиологом  из Новой Зеландии Дж. Вильямсом, который  выделил среди своих пациентов, у которых были обнаружены сходные  дефекты сердечно-сосудистой системы, людей, которые также имели схожую внешность и умеренную умственную отсталость. 
          С 1990 года во всем мире считается, что синдром Вильямса-Бойрена возникает спонтанно с частотой от 1:10.000 или 50.000. В Германии при ежегодной рождаемости 750.000 детей, считается, что в год появляются от 15 до 75 детей с данным синдромом. В целом предположительно, что в Германии проживает от 1600 до 8200 человек с синдромом Вильямса-Бойрена. В настоящее время почти 400 человек являются членами Германской Организации Синдрома Вильямса-Бойрена.  
Несмотря на прогноз о нормальной продолжительности жизни человека с СВБ (синдромом Вильямса-Бойрена), известно сравнительно малое количество взрослых людей с данным нарушением. Причина тому, вероятно, лежит в том, что этим людям 20 и более лет тому назад не смогли поставить диагноз.  
Информация о синдроме постоянно накапливается вот уже в течение нескольких лет. Количество опубликованных работ на эту тему заметно возросло. Вследствие этого, за последние годы стало возможным как можно раньше найти правильный диагноз.  
          С 1993 года известна генетическая причина синдрома Вильямса-Бойрена. На данный момент известно, что практически у всех людей с синдромом Вильямса-Бойрена потеряна часть генетической информации на одной из двух 7-х хромосом. Это подтверждает однозначно молекулярно-генетический тест. Так называемая «делеция», или «потеря» в области длинного «плеча» 7-ой хромосомы (кодируемая как 7q11.23) возникает как правило при образовании зародышевых клеток одного из родителей (спермий или яйцеклеток) во время миоза. Родители не имеют на данный процесс никакого влияния. Так как данная мутация возникает очень редко, соответственно невероятно то, что в семье могут появиться 2 ребенка с СВБ (исключение: однояйцевые близнецы) или также невероятно то, что братья и сестры будут иметь детей с СВБ. Вероятность того, что мужчина или женщина с синдромом ВБ будут иметь ребенка с синдромом ВБ, составляет 50%.  
          В настоящее время ведутся исследования, каков размер потери или делеции на 7ой хромосоме, какие и сколько генов потеряны и в каком масштабе делеция возможна. Ученые предполагают, что теряются около 15 соседствующих друг с другом генов. Ряд признаков говорят в пользу того, что наличие лишь одной копии генов на этом участке не в состоянии обеспечить нормального развития. Отсутствие этих генов на одной из хромосом приводит к характерному фенотипу детей с СВБ.  
Предположительно, что ген эластина в форме протеина соединительных тканей принимает участие в изменений стенок сосудов. Организму требуются очевидно не нарушенные гены на обеих 7х хромосомах, чтобы вырабатывать эластин в достаточном количестве. Объяснить другие типичные для детей с СВБ признаки пока не возможно.  
За последние годы ряд других исследовательских институтов параллельно исследованиям в области генетики проявили интерес к особенностям фенотипа людей с СВБ.  
В пример можно привести исследования в области интеллектуального развития детей с СВБ. Учёные выявили особенный профиль, характерный для детей с СВБ. Их индивидуальные достижения делятся на сильные (напр. язык, речь, музыкальность) и слабые (напр. счет, рисование, пространственное восприятие). Можно сказать, что дети с СВБ проявляют интеллектуальную ассиметрию.

Этиология синдрома долго оставалась неясной: большинство случаев были спорадическими, хотя описывались и единичные семьи с передачей заболевания от родителей к ребенку. Ученые пока не называют точные причины его возникновения, наследственная предрасположенность синдрома подтверждается абсолютно идентичными признаками болезни у однояйцевых близнецов. Исходя из того, что хромосомный набор у таких деток обычно в норме, генетики считают, что на развитие синдрома Вильямса влияют неблагоприятные факторы извне во внутриутробном периоде.

Диагностика. 
Методом компьютерного анализа 3-х мерного изображения человеческого лица удается диагностировать более 700 генетически обусловленных болезней. Новая технология была представлена на Научном фестивале в Йорке и продемонстрировала 90% правильных диагнозов.

По мнению доктора Питера Хаммонда из Лондонского института детского здоровья, разработавшего компьютерную программу, лицо человека содержит много генетической информации. Например, люди с синдромом Дауна легко опознаются по внешнему виду. Люди с синдромом Вильямса, встречающимся в одном случае из 10-20 тысяч, имеют короткий вздернутый нос, полный рот и маленькую нижнюю челюсть

Сканирование лица позволяет  выявить генетические заболевания.

Исследователи из лондонской детской клиники Грейт Ормонд разработали компьютерную программу, анализирующую и интерпретирующую мельчайшие изменения формы и черт лица. Дело в том, сообщает http://news.scotsman.com, что различия черт лица здоровых детей и ребятишек с аномалиями настолько трудно выявить, что даже очень опытные медики способны диагностировать заболевания лишь с помощью дорогостоящих и отнимающих массу времени анализов ДНК.

Профессор Питер Хаммонд, специалист по компьютерной биологии Института здоровья ребенка при Университетском колледже Лондона (UCL), сообщил о создании революционной методики диагностики и лечения недугов, поражающих десятки тысяч людей.

«Иногда их называют синдромами лица и сердца потому, что развитие сердца, лица и мозга эмбриона тесно  взаимосвязано. Вот почему наблюдаемые  на лице аномалии часто говорят о  непорядке в работе мозга или  сердца. У больных детей могут  быть более широко расставленные  глаза, низко посаженные уши, короче нос, более пухлые губы, слишком крупный  язык или рот уже, чем у здоровых сверстников», — говорит профессор.

Программа лондонских медиков  создает трехмерную копию лица ребенка, передавая каждый мельчайший контур с помощью 25 000 точек сканирования. Затем изображение переводится  в цифровой формат и сравнивается с базой данных, содержащей «оттиски»  тысяч разных форм лица. Такой анализ позволяет быстро выявлять генетические аномалии.

Синдром Вильямса (синдром «лица эльфа») выражается в проблемах с сердцем, почками, мышцами и задержке умственного развития. Внешне проявляется вздернутым носом с плоским тупым концом, узкой головой с широким лбом и заостренным подбородком. 
 
Несколько существенных признаков синдрома: 
диагноз СВБ чаще всего устанавливается на основе нахождения типичного сужения главной артерии, проходящей около сердца (суправальвулярный артериостеноз). Сужение главной артерии встречается изолированно или в комбинации с сужением сосудов в легочных артериях (побочный пульмостеноз), а также может сопровождаться открытием в перегородке сердца (дефект межжелудочковой перегородки) Состояние сердечных сосудов может со временем меняться. Относительно незначительные показания в раннем возрасте могут перерасти позднее в клинически значимое заболевание.  
Изменения сосудов могут наблюдаться и в других органах, например в почках. У детей и взрослых с СВБ часто наблюдается высокое артериальное давление.  
        Характерные внешние признаки детей с СВБ придают им больше сходства друг с другом, чем с их собственными братьями и сестрами: вытянутая форма головы, большой рот с полными губами, плоская переносица и пухлые щеки в детском возрасте. У детей с голубыми глазами часто заметны белые по кругу радужки расположенные тонкие линии. Косоглазие (страбисмус) и дальнозоркость (гиперопия) встречаются относительно часто. Молочные зубы у детей с СВБ мелкие. Постоянные зубы имеют скорее нормальную величину, расположены однако неравномерно и склонны к кариесу.  
          В первые годы жизни возможна гиперкальцемия. Это проявляется в рвоте и/или запорах. В отдельных случаях назначается диета, содержащая мало кальция.  
Следующей особенностью является слабый мышечный тонус и общая задержка в развитии (сидеть, ходить, говорить) в первые годы жизни.  
У некоторых детей встречаются многократные воспаления среднего уха (отиты), которые в отдельных случаях влекут за собой снижение слуха.  
         Дети с СВБ как правило меньше своих братьев и сестер, их рост проходит в пределах 3ей перцентили. Вырастая, они в среднем на 10 сантиметров ниже их потенциального роста. У подростков часто наблюдается искривление позвоночника (сколиоз).  
У девочек с СВБ в подростковом возрасте наблюдаются две группы: с своевременным половым созреванием и ранним или слишком ранним половым созреванием (до 8-го года жизни). При слишком раннем половом созревании есть возможность вмешательства путем гормональной терапии.  
         Иногда у детей с ВБ встречается чаще всего одностороннее окостенение в области локтевого сустава (радиоульнарный суностоз). Вращение нижней части руки наружу потому не возможно.  
         Наряду с внешними физическими признаками люди с синдромом Вильямса-Бойрена проявляют специфические особенности в их социальном поведении. Они ведут себя особенно эмоционально, дружелюбно и открыто по отношению к чужим людям, что приводит к нарушению общепринятой дистанции в отношениях. Одновременно с положительными предпосылками для социальной интеграции, отношения детей с СВБ и их сверстников, а также со своими родителями отягощаются гиперактивностью, проблемами с дефицитом внимания и пугливостью или страхами у детей с СВБ.            Проблемы налаживания социальных контактов наблюдаются и во взрослом возрасте. Они обусловлены чрезмерной общительностью, склонностью к разговорам с самим собой, вопросами невпопад, склонностью к определенным предметам, пугливостью и быстрой отвлекаемостью от темы.  
         Умственные способности людей с синдромом Вильямса-Бойрена демонстрируют нам особенности, которые отличаются от детей и взрослых с другими нарушениями. Во многих случаях люди с СВБ проявляют такой разнообразный языковой запас слов, такие грамматические структуры и умеют так живописно и эмоционально выразительно рассказывать, что производят впечатление человека с богатой и развитой речью. Их обороты и высказывания производят впечатление человека более интеллектуального, чем это есть на самом деле.  
         Чтобы поддерживать и развивать потребности ребенка с СВБ, необходимо детальное обследование его индивидуальных способностей. Готовность к контактам и хорошо развитые языковые способности облегчают социальную интеграцию детей. Дети с СВБ нуждаются в интенсивной помощи в развитии целенаправленного и серьезного отношения к работе, в выполнении различных заданий, требующих визуально-пространственного восприятия, а также нуждаются в воспитательной поддержке в приобретении социальных навыков (обучение правилам поведения), в налаживании стабильных связей со сверстниками и в приобретении навыков, помогающих справляться в быту с отягощающими проблемами как страхи, фиксированные интересы и колебания настроения.

Дети с этим синдромом  в первые два года жизни отличаются общей соматической ослабленностью, у них снижен аппетит, упорные рвоты, повышенная жажда, запоры, сменяющиеся поносами, общее беспокойство. Это нередко сочетается с обменными нарушениями - повышением уровня кальция в сыворотке крови и уровня холестерина.

Проблемы с питанием:

Проблемы с питанием включая рвоту и отказ от еды, обычно дают о себе знать уже в первые месяцы жизни ребенка и являются одними из ранних симптом синдрома. и результаты анализа крови обычно показывают гиперкальциемию. со временем эти проблемы постепенно будут уменьшаться и пройдут.

Во многих случаях возникают трудности с глотанием и пережевыванием, что создает проблему перехода на взрослую пищу. создается впечатление, что ребенок не сможет это никогда. В таком случае нужно попытаться давать сначала давать очень маленькие кусочки или перемалывать еду до однородной консистенции. вы также можете обратиться к психологу и логопеду для обследования ребенка и разработки специальной программы по развитию навыков жевания.

По прошествию определенного времени уровень кальция стабилизируется и педиатр даже может отменить диету. для многих детей проблемы с питанием надолго не затягиваются. однако некоторые продолжают отказываться от еды или ограничиваться определенными ее видами. эту проблему можно попытаться решить следующим способом - давать ребенку съесть первую ложку блюда, которое он не любит, а затем вознаградить его давши его любимое. таким образом постепенно можно добиться от ребенка чтоб он съедал большее количество нелюбимого блюда перед тем как дать ему то что он действительно любит. рано или поздно дети начинают нормально есть ранее ненавистные им продукты и постепенно забывают о своем бывшем отвращении к ним.

У многих детей развивается рвота вовремя еды, если их заставлять есть то что им не нравится. или таким образом ребенок может обращать на себя внимание. или это случается от того что он чем-то обеспокоен или находится под давлением. если у вас есть уверенность в том что рвота не вызвана психическими факторами, тогда рекомендуется запастись терпением, быть настойчивыми и не слишком акцентировать внимание на этом. Ну и конечно хвалите ребенка, вознаграждайте игрушкой или любимым блюдом, если он благополучно покушал не вырвав что сьел. иной способ - не оказывать на ребенка вообще никакого давления, дать ему возможность кушать столько сколько хочет, по принципу - поест когда проголодается. этот способ может быть эффективен только в том случае, если ребенок не есть сладости между приемами пищи.

К началу третьего года жизни  соматическое состояние детей обычно заметно улучшается и более отчетливо  выявляется отставание в психомоторном  развитии. 
Несмотря на то что дети отстают в развитии, их адекватное поведение, направленность на общение со взрослым, подражательность и эмоциональность дают основание для более оптимистичной оценки их психического развития, что, к сожалению, в дальнейшем не оправдывается. 
         В своем большинстве эти дети являются умственно отсталыми, у них отмечается выраженное недоразвитие абстрактного мышления, крайне большие сложности они испытывают при овладении счетными операциями, деятельность их часто беспорядочна, нецеленаправленна.

Способности и возможности  детей с Синдромом Вильямса:

Эти дети склонны к невнимательности, но в то же время очень общительны и любвиобильны. Приблизительно в школьном возрасте они начинают отчетливо произносить слова. Вообще они очень любят общение со взрослыми, любят быть полезными, доставлять радость и удовольствие окружающим и близким. Они обычно очень болтливы, но их речь, скажем, на поверхностном уровне. Часто подражают и повторяют за взрослыми. Им бывает сложно участвовать в разговоре и поддерживать тему. во многих случаях их осмысление сказанного не так хорошо как их выражение, т.е. уровень их устной речи и весьма развитая коммуникабельность, может создать впечатление, что ребенок намного компетентнее чем есть на самом деле. но несмотря на довольно хорошо развитую устную речь, многие дети могут иметь проблемы с визуальным восприятием, крупным телосложением и мелкой моторикой. Они позже начинают сидеть и ходить. Часто имеют проблемы с осанкой и неуклюжую походку. Также могут испытывать страх перед преодолением ступенек и негладких поверхностей, таких как галька, песок, трава.

Многие из таких детей отличаются гиперактивностью и неусидчивостью. они не могут сконцентрироваться на каком -либо действии продолжительное время. Но с другой стороны, могут "зачароваться" чем-то конкретным и уделять этому огромное количество времени. в то время, как многие из них очень общительны (и даже слишком), с удовольствием ищут копанию среди взрослых и старших детей, но испытывают трудности с тем чтоб завести друзей среди ровесников.

Поведение детей с Синдромом  Вильямса:

Дети с СВ часто беспокойны. Проблемы со сном и туалетом касаются практически всех. многие сверхчувствительны к звукам подобным громким ударам и часто очень бояться звуков ломающихся предметов. Конечно эти детки все разные и совсем не обязательно, что у вашего ребенка тоже есть подобные страхи. обычно они проходят к подростковому периоду.

Устная речь:

В ряду исследований вербальных способностей детей с Синдромом Вильямса, было установлено, что часто они обладают очень богатым и насыщенным словарным запасом. группе детей предложили назвать каких-либо животных, первое, что пришло на ум. Вместо обычных животных они называли экзотические виды или даже мифические. Среди этих ответов часто встречались единорог, як, высокогорный козел и даже саблезубый тигр. вдобавок, когда их попросили нарисовать слона, дети с СВ зачастую могли нарисовать только какието части животного - глаз, ухо, рот, хобот - им не удавалось сложить эти части в нечто похожее на целого слона. подобный недостаток пространственной ориентации является еще одной особенностью для детей с СВ. Тем не менее один ребенок, который также нарисовал слона почастям, смог очень красноречиво описать это животное, его происхождение и особенности поведения, завершив свой рассказ : "...когда они в плохом настроении, они могут быт ужасны. вы ведь не хотели бы иметь такого питомца."

Результаты таких исследований заключаются в том, что вербальные способности ребенка тесно связаны с его способностью думать и осознавать. Таким образом стало ясно как устроена работа мозга и влияние генетики на его развитие.

Но у наших детей не только речь полна неожиданных выражений. Многие дети и молодые люди с СВ очень артистичны. Им часто очень нравится исполнять роли, даже в достаточно раннем возрасте. С их чистым произношением, любовью к музыке и лирике, влечением к свету, многие дети с СВ чувствуют себя очень комфортно перед аудиторией.

Как было сказано ранее, не все дети с СВ одинаково хороши в вербальных способностях. и не обязательно обладают большим словарным запасом. Но с их чутьем к пародии и драмме, они легко используют мимику, что очень хорошо помогает им в общении

Характерны трудности в формировании пространственных представлений, а также специфические особенности эмоционально-волевой сферы и поведения. Некоторые дети отличаются склонностью к аффективным и импульсивным поступкам, аутоагреесивному поведению.

Примерно в 20—25% случаев  заболевание осложняется судорожным синдромом. У детей с судорожным синдромом нарушения поведения и степень снижения интеллекта обычно более выражены.

Однако в большинстве  случаев дети характеризуются благодушным, веселым нравом, они чрезвычайно  внушаемы, доверчивы, дружелюбны, направлены на общение с окружающими. В то же время поведение их мало организованно, они некритичны, не учитывают ситуацию. Многие из них, особенно мальчики, отличаются пугливостью, несамостоятельностью, медлительностью  в сочетании с импульсивностью  и возбудимостью. Дети с данным заболеванием чрезвычайно чувствительны к  одобрению и ласке со стороны  взрослых. Опираясь на эти особенности, у них можно сформировать социально  принятые нормы поведения.

Во всех случаях имеют  место выраженные трудности обучения детей с синдромом Вильямса даже по специальным программам. Это связано  не только со снижением интеллекта, но и с особенностями их эмоционально-волевой  сферы, нарушениями речи, зрения.

Прогноз в отношении  обучения ухудшается при выраженности сопутствующих, типичных для заболевания, разнообразных врожденных пороков внутренних органов и прежде всего сердца, мочеполовой и эндокринной (гипогенитализм) систем. Часто наблюдается надклапанный стеноз аорты или периферический стеноз легочной артерии. Сердечно-сосудистые аномалии наблюдаются у 75% больных с данным синдромом. Отдаленный прогноз заболевания зависит в значительной степени от выраженности сердечно-сосудистой патологии.

Кроме того, для детей  с синдромом Вильямса характерны зрительные аномалии: катаракта, колобома, атрофия зрительного нерва и  другие, которые значительно снижают  остроту зрения.

Одна из особенностей психики детей с синдромом Вильямса – их необычайная общительность по сравнению с обычными детьми. Они экстраверты, легко идут на контакт, активно сочувствуют и помогают другим. Они лучше запоминают имена и лица новых знакомых, хотя их умственные способности значительно ниже, чем у сверстников. Такие особенности, в частности, дают ученым возможность изучать общение человека. И вот европейские ученые нашли новую особенность их общения – отсутствие расовых барьеров.

Проведя стандартные тесты, сотрудники Института проблем душевного  здоровья в Мангейме пришли к выводу, что дети с синдромом Вильямса по сравнению с контрольной группой не проявляют никаких признаков расовой дискриминации. Они не делали никаких особенных предпочтений при выборе партнеров для игр или для выполнения домашнего задания, имея перед собой двух детей разного цвета кожи. Как ни удивительно, но это единственные люди без расовых предрассудков. Даже аутисты при прохождении подобных тестов отдают предпочтение представителю собственной расы.

Пример

Москалева Анюта

Москалева Анюта, 4 года, г. Медвежьегорск, Республика Карелия, Врожденные пороки сердца, синдром Вильямса. 
Анюта очень похожа на эльфа… Но это не заставляет умилиться ее прелестному личику. У Анечки синдром Вильямса, который иначе называют синдром «лица эльфа». Но сейчас этот основной диагноз девочки превратился в «сопутствующий», ведь сейчас жизнь этой крохи зависит от того, насколько успешно ей сделают операцию на сердце. У Анечки несколько врожденных пороков сердца. 
А теперь нам нужно написать какие-то слова, чтобы объяснить почему именно Анечке нужно ехать в Германию. Помните детскую игру: да и нет не говорите, черное и белое не называйте? Вот и у нас за скобками должно остаться отсутствие официального документа о том, что в России ей помочь не могут и слова врача одной из наших ведущих профильных клиник, сказанные родителям Анюты в неофициальной беседе: «Увозите ребенка, здесь ее не спасти». 
И все же, почему? 
Дети -эльфы носители редкого генетического заболевания. Случайная мутация. Их нервная система настолько подвижна, что любой негатив (под негативом мы подразумеваем ситуацию, на которую этот конкретный ребенок реагирует страхом, нежеланием что-то делать и пр.) 
Анюта боится врачей. Боится до истерик и подъема температуры. В младенчестве, до того, как был поставлен правильный диагноз, ребенок прошел многочисленные медицинские обследования и манипуляции, результатом которых стал дикий страх врачей и всего, что связано с больницей. Даже бахилы на ногах высывают у девочки эмоциональное возбуждение. 
И любой взрослый понимает, насколько важен психологический настрой и спокойствие нервной системы, когда человек восстанавливается после операции. А операция на сердце предстоит серьезнейшая. 
 
Первую операцию ей уже сделали на первом году жизни. Еле спасли. После операции состояние ребенка усугубилось. 
Но нельзя говорить, что у нас все плохо. Это, конечно, не так. На пути Анечки встречались прекрасные врачи, которые уделаяли ребенку больше времени, находили индивидуальный подход. И Анечка начинала верить и переставала бояться. 
К сожалению, в условиях стационара такие условия для малышки у нас создать не смогут. 
Нам очень хочется, чтобы вы услышали нас. И поверили. И посочувствовали. И помогли. 
Из письма мамы:«7 марта 2007 года в нашей семье на свет появилась Аннушка! Нам, как родителям казалось, что лучше и прекраснее ребенка нет на всем свете, и в этом заключается её необычность. Но, через полтора месяца после рождения как гром среди ясного неба прозвучал грозный приговор врачей: «Врожденный порок сердца, тройной». Казалось, всё происходящее не могло быть реальностью… Аня отказывалась кушать по режиму — врачи тут же поставили зонд, с ужасными муками и криками Анюта переносила эти процедуры. На фоне постоянных криков и беспокойства у дочки стала выпадать прямая кишка…кошмар, такое пережить не пожелаешь никому… Анюта плакала день и ночь, постоянные успокаивающие препараты лишь на недолгое время могли дать ей отдохнуть. 
Благодаря добрым людям мы оказались в одной из городских московских клиник, где нам позволили кушать вне режима, Анюта стала чувствовать себя лучше. Затем Анютку прооперировали. Процесс реабилитации проходил тяжело, мы молились и надеялись на чудо. Господь дал небольшую передышку и снова бесконечные консультации и поездки — новый вердикт — синдром Вильямса — генетическое отклонение, которое имеет особенности развития нервной системы. Слезы, страх, ужас пришлось пережить всем нам! Самые неутешительные прогнозы в психоречевом и моторном развитии, вплоть до умственной отсталости… Но, в полтора года мы пошли!!!! Даже побежали!!! Слёзы радости были на глазах!!! 
Анюта долго молчала, редко улыбалась, только благодаря общению с детками, добрыми людьми она начала произносить долгожданные первые слова! 
Стала проявляться тяга к музыке, а какая она помощница дома! На стол накрывает, по огородным делам помогает бабушке и дедушке, Анюта очень отзывчивая девочка. И мы верим, что на её жизненном пути будут встречаться только добрые и отзывчивые люди. 
Недавнее УЗИ сердца показало, что у Ани критические показатели на главном кровеносном сосуде — аорте. Необходимо срочное оперативное вмешательство…. Времени почти нет. «

Иллюстрации.

                                                   

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

Список используемой литературы

 

  1. www.nashideti.me
  2. www.williams-syndrome.org
  3. www.williamsjonok.3nx.ru
  4. www.medicus.ru
  5. www.williamsjon.okis.ru
  6. www.sppsy.ru

 


Синдром Вильямса. 2