Томас Морган и хромосомная теория наследственности

4

ЧОУ ВПО ИНСТИТУТ ЭКОНОМИКИ УПРАВЛЕНИЯ И ПРАВА

(г. Казань)

БУГУЛЬМИНСКИЙ ФИЛИАЛ

Экономический факультет

РЕФЕРАТ

По дисциплине: Концепции современного естествознания

На тему: Томас Морган и хромосомная теория наследственности

Выполнил:

Проверил:

Бугульма - 2011

Содержание

Введение…………………………………………………………………..3                                                                                           

1.      Т.Г. Морган – крупнейший генетик ХХ в………………………….4

2.      Хромосомная теория…………………………………………………5

3.      Наследование признаков, сцепленных с полом…………………...7

4.      Закономерности наследования фенотипа………………………….8

5.      Изменчивость, ее виды, модификационная изменчивость……….9

6.      Наследуемая изменчивость…………………………………………10

Заключение………………………………………………………………15

Список используемой литературы……………………………………16

Введение

Третий закон Менделя - правило независимого наследования признаков - имеет существенные ограничения.

В опытах самого Менделя и в первых опытах, проведенных после вторичного открытия законов Менделя, в изучение были включены гены, расположенные в разных хромосомах, и вследствие этого не было обнаружено никаких расхождений с третьим законом Менделя. Несколько позднее найдены факты, противоречащие этому закону. Постепенное накопление и изучение их привело к установлению четвертого закона наследственности, получившего название закона Моргана (в честь американского генетика Томаса Гента Моргана, который первым сформулировал и обосновал его), или правила сцепления.

          В 1911 г. в статье «Свободное расщепление в противоположность притяжению в менделевской наследственности» Морган писал: «Вместо свободного расщепления в менделевском смысле мы нашли «ассоциацию факторов», локализованных в хромосомах близко друг от друга. Цитология дала механизм, требуемый экспериментальными данными.

           В этих словах кратко сформулированы основные положения хромосомной теории наследственности, разработанной Т. Г. Морганом.
        

1. Т.Г. Морган – крупнейший генетик ХХ в.

           Томас Гент Морган родился 25 сентября 1866 г. в штате Кентукки (США). В 1886 г. он окончил университет этого штата. В 1890 г. Т. Морган получил степень доктора философии, а в следующем году стал профессором женского колледжа в Пенсильвании. Главный период его жизни связан с Колумбийским университетом, где он с 1904 г. в течение 25 лет занимал пост заведующего кафедрой экспериментальной зоологии. В 1928 г. его пригласили руководить специально для него построенной биологической лабораторией в Калифорнийском технологическом институте, в городке близ Лос-Анджелеса, где он работал до самой смерти.

         Первые исследования Т. Моргана посвящены вопросам экспериментальной эмбриологии.

         В 1902 г. молодой американский цитолог Уолтер Сеттон (1877-1916), работавший в лаборатории Э. Вильсона (1856-1939), высказал предположение, что своеобразные явления, характеризующие поведение хромосом при оплодотворении, представляют собой, по всей вероятности, механизм менделевских закономерностей. Т. Морган был хорошо знаком и с самим Э. Вильсоном, и с работами его лаборатории, и поэтому, когда в 1908г. он установил у самцов филоксеры наличие двух сортов сперматозоидов, один из которых обладал дополнительной хромосомой, сразу же возникло предположение о связи признаков пола с привнесением соответствующих хромосом. Так Т. Морган перешел к проблемам генетики. У него возникло предположение, что не только пол связан с хромосомами, но, быть может, и другие наследственные задатки локализованы в них.

          Скромный бюджет университетской лаборатории заставил Т. Моргана заняться поисками более подходящего объекта для опытов по изучению наследственности. От мышей и крыс он переходит к плодовой мушке дрозофиле, выбор которой оказался чрезвычайно удачным. На этом объекте сосредоточилась работа школы Т. Моргана, а затем большинства других генетических научных учреждений. Крупнейшие открытия в генетике 20-30-х гг. ХХ в. связаны с дрозофилой.

           В 1910 г. была опубликована первая генетическая работа Т. Моргана «Ограниченная полом наследственность у дрозофилы», посвященная описанию мутации белоглазости. Последующая, поистине гигантская работа Т. Моргана и его сотрудников позволила увязать в единое целое данные цитологии и генетики и завершилась созданием хромосомной теории наследственности. Капитальные труды Т. Моргана «Структурные основы наследственности», «Теория гена», «Экспериментальные основы эволюции» и другие знаменуют собой поступательное развитие генетической науки.
           Среди биологов ХХ в. Т. Морган выделяется как блестящий генетик-экспериментатор и как исследователь широкого круга вопросов.
           В 1931 г. Т. Морган был избран почетным членом Академии наук СССР, в 1933 г. ему была присуждена Нобелевская премия.

2. Хромосомная теория

Открыта Г.Т. Морганом и его учениками в 1911-1926 г. Они доказали, что III закон Менделя требует дополнений: наследственные задатки не всегда наследуются независимо, иногда они передаются целыми группами - сцеплены друг с другом. Такие группы могут перемещаться в другую гомологичную хромосому при конъюгации во время профазы 1 мейоза.

Положения хромосомной теории:

1) Передача наследственной информации связана с хромосомами, в которых линейно, в определенных локусах лежат гены.

2) Каждому гену одной гомологичной хромосомы соответствует аллельный ген другой гомологичной хромосомы.

3) Аллельные гены могут быть одинаковыми у гомозигот и разными у гетерозигот.

4) Каждая особь в популяции содержит только 2 аллели, а гаметы - одну аллель.

5) В фенотипе признак проявляется при наличии 2-х аллельных генов.

6) Степень доминирования у множественных аллелей возрастает от крайнего рецессивного до крайнего доминантного. Например, у кролика окраска шерсти зависит от рецессивного гена «с» - ген альбинизма. Доминантным по отношению к «с» будет ген «сh"» - гималайской (горностаевой) окраски - белое тело, разовые глаза, темные кончики носа, ушей, хвоста и конечностей. Доминантный по отношению к «сh» будет ген «сhс» - шиншилловый - светло-серый. Еще более доминантным будет ген «са» - агути, темной окраски. Самым доминантным будет ген С - черной окраски, он доминирует над всеми аллелями - С, са, сhс, сh, с.

7) Доминантность и рецессивность аллелей не абсолютны, а относительны. Один и тот же признак может наследоваться по доминантному ИЛИ рецессивному типу. Например, наследование эпикантуса у негроидов - доминантно, у монголоидов - рецессивно, у европеоидов - отсутствует эта аллель. Заново возникающие аллели рецессивны. Старые - доминантны.

8) Каждая пара хромосом характерна определенным набором генов, которые составляют группы сцепления, часто наследуются совместно.

9) Число групп сцепления равно числу хромосом в гаплоидном наборе.

10) Перемещение генов из одной гомологичной хромосомы в другую в про фазе 1 мейоза происходит с определенной частотой, которая обратно пропорциональна расстоянию между генами - чем меньше расстояние между генами, тем больше сила сцепления между ними, и наоборот.

11) Единицей расстояния между генами является морганида, которая равна 1 % кроссинговерного потомства. Например, ген резус-фактора и ген овалоцитоза расположены друг от друга на 3 морганиды, а ген дальтонизма и гемофилии - на 10 морганид.

Положения хромосомной теории были доказаны цитологически и экспериментально Морганом на плодовой мушке дрозофиле.

3. Наследование признаков, сцепленных с полом

Пол определяется в момент оплодотворения. В генетике 22 аутосомы и 2З-я пара половых хромосом, у женщин ХХ, у мужчин - ХУ. При овогенезе гаметы содержат X-хромосомы, при сперматогенезе половина гамет содержит Х-хромосомы, половина - У-хромосомы.

При оплодотворении яйцеклетки с Х-хромосомой сперматозоидом с Х-хромосомой, появится зигота ХХ, из которой разовьется женский организм. А если от отца достанется У - хромосома, от матери Х -хромосома, то появится ХУ - мужской организм.

Половые хромосомы тоже содержат гены, объединенные в группы сцепления.

Наследование признаков, гены которых находятся в Х и У - половых хромосомах, называется наследованием, сцепленным с полом. Например, у человека в Х - половой хромосоме находятся рецессивные гены дальтонизма и гемофилии. Рассмотрим наследование гемофилии у человека:

h - ген гемофилии (кровоточивости);

Н - ген нормальной свертываемости крови.

Рецессивный признак проявляется у мальчиков, у девочек он подавляется аллельным доминантным Н-геном.

Наследование признака происходит перекрестно - от пола к полу, от матери - сыновьям, от отца - дочерям.

Так, например, наследуется гемофилия в царских домах Европы. Установили это наследование генеалогическим методом - записью родословных, где прослеживается данный признак у потомков на протяжении возможно большего числа поколений. Метод этот применим, когда известны хотя бы некоторые родственники первичного пациента, обратившегося к врачу - пробанда. Его обозначают в родословных стрелкой.

Генеалогическим методом можно выявить сцепленные с полом заболевания (дальтонизм, гемофилию и т.д.), аутосомно-доминантные болезни (полидактилию), а также аутосомно-рецессивные болезни (фенилкетонурию).

Если ген доминантный и сцеплен с Х - хромосомой, то болеют чаще женщины, так как они получают этот ген от матери и от отца. А мужчины получают Х - хромосому только от матери. Так наследуется фосфотемический рахит, неподдающийся лечению витамином D.

Если ген сцеплен с У - хромосомой, то признак передается по наследству только по мужской линии. Так, например, у человека наследуется признак волосатости ушных раковин, перепонки между пальцами ног.

4. Закономерности наследования фенотипа

Внешнее проявление признака - фенотип - зависит от нескольких условий:

1) наличия 2-х наследственных задатков от обоих родителей;

2) от способа взаимодействия между аллельными генами (доминантный, рецессивный, кодоминирование);

3) от условий взаимодействия между неаллельными генами (комплементарное, эпистатическое взаимодействие, полимерия, плейотропия);

4) от места расположения гена (в аутосоме или половой хромосоме);

5) от условий внешней среды.

Перечисленные условия определяют степень выраженности признака - экспрессивность и частоту проявления отдельных генов в признак - пенетрантность.

Экспрессивность зависит от дозы гена, количества полимерных генов, наличия доминантного гена. Например, совокупность признаков заболевания может проявляться от легких (едва уловимых) до тяжелых: различные формы шизофрении, гипертонии, сахарного диабета и т.д.

Пенетрантность измеряется количеством процента особей, у которых определенный аллель реализуется в признак. Непроявление гена связано с различными типами взаимодействия между генами в генотипе. Например, наследование признака, лежащего в У- хромосоме, у мужчин пенетрантность 100%, у женщин она равна 0%. Пенетрантность сахарного диабета зависит от условий среды и продолжительности жизни (чем выше продолжительность жизни, тем выше пенетрантность диабета).

5. Изменчивость, ее виды, модификационная изменчивость

Изменчивость - это общее свойство живых организмов приобретать новые признаки различия между особями одного вида. Изменчивость приводит к разнообразию представителей любого вида. Благодаря изменчивости организмы приспосабливаются к жизни в различных условиях.

Изменчивость бывает:

1) фенотипическая (модификационная, ненаследственная);

2) генотипическая.

Модификационной, непрерывной (ненаследственной или фенотипической) называют изменчивость, которая возникает у организмов при их росте и развитии в разных условиях среды. Она не связана с изменением генотипа. Так, продуктивность растений, выращенных из чистосортных семян пшеницы, климатических факторов, места произрастания и т.д.

Модификационная изменчивость разных признаков колеблется в четких границах, которые определяются генотипом. Нормой реакции называют пределы модификационной изменчивости признака. Все модификационные изменения обычно не выходят за рамки нормы реакции. Маленькую собачку породы той-терьер (ее масса около 700 г) даже при кормлении высококалорийной пищей никогда не удастся раскормить до размеров сенбернара, масса которого может достигать 70 кг.

Усиленное кормление приведет к увеличению массы, однако она будет находиться в пределах нормы реакции, характерной для данной породы.

Для разных свойств и признаков границы, определяемые нормой реакции, не одинаковы. К числу признаков, испытывающих значительные модификационные изменения в связи с переменой условий, относятся такие, как семенная продуктивность злаков, величина удоя у крупного рогатого скота, живая масса животных, число, размеры листьев многих растений и т.д. В то же время есть признаки, мало варьирующие при изменении условий. У животных к ним относится масть, у растений - окраска цветков и плодов и др.

Например, размеры листьев одного дерева варьируют в широких пределах, хотя генотип их одинаков. Если листья расположить в порядке нарастания или убывания их длины, то получится вариационный ряд изменчивости данного признака. Возьмем, не выбирая, 100 колосьев пшеницы одного сорта. Число колосков в колосе 14, 15, 16, 17, 18, 19,20. Число колосьев - 2,7,22,32,24,8,5.

Графическое выражение изменчивости признака, отражающее как размах вариаций, так и частоту встречаемости отдельных вариант, называют вариационной кривой.

Закон Кетле: наиболее часто встречаются средние варианты изменчивости. Это видно на примере вариационной кривой.

Например, средний рост человека 170 см встречается чаще, чем отклонения от средней величины.

6. Наследуемая изменчивость

Наследуемая изменчивость - это генотипическая изменчивость, закрепляемая в поколениях.

Она бывает: мутационная и комбинативная.

Мутационная изменчивость - изменение генетического материала под влиянием факторов внешней или внутренней среды.

Процесс образования мутаций называется мутагенезом, а факторы, их вызывающие - мутагенными.

Мутагены бывают:

1) физические (ионизирующее излучение, ультрафиолетовые лучи, температура и др.);

2) химические (формалин, колхицин, многие смолы, соли тяжелых металлов, некоторые лекарственные вещества, отработанные газы автотранспорта);

3) пищевые добавки (пропиленгликоль, ванилин, нитрат натрия, нитрат калия, кофеин, газированные безалкогольные напитки, гидрогенизированные жирные кислоты - трансизомеры жирных кислот);

4) биологические: вирусы, токсины бактерий, паразитов (простейтих, гельминтов).

Характеристика мyтaций.

Мутации - это изменение строения, количества генов или хромосом.

1) Они появляются внезапно и передаются по наследству.

2) В отличие от модификационной изменчивости, они не образуют непрерывного ряда изменений, а носят ненаправленный характер.

3) Они случайны и непредсказуемы.

4) Они не соответствуют фактору, который их вызывает, и не имеют приспособительного характера.

5) Мутации приводят к образованию новых аллелей.

6) Мутации - явление всеобщее для всех видов различных живых существ.

Н. И. Вавилов доказал, что у организмов родственных видов и классов возникают похожие мутации. Он назвал это явление законом гомологических рядов. Например, альбинизм у позвоночных. Большое значение мутации имеют в половых клетках - генеративные мутации и меньшее - в соматических клетках (они передаются по наследству при вегетативном размножении).

Классификация мутаций

По изменению генетического материала мутации подразделяются на: генные, хромосомные перестройки, геномные.

а) Генные мутации - истинные, они затрагивают внутреннее строение гена, его химическую структуру (вставка или выпадение нуклеотида, замена одного нуклеотида другим). Они настолько малы, что их не видно в электронный микроскоп, о них судят по появлению внезапных изменений признака у потомков. По отношению к «дикому» аллелю (часто встречающемуся в природе) вновь возникшие аллели обычно рецессивны. Генные мутации бывают полезные (крайне редко), нейтральные и вредные (летальные и полулетальные).

В результате генных мутаций возникает большинство болезней обмена веществ (фенилкетонурия, галактоземия и др.). Их выявляют биохимическими методами.

б) Хромосомные перестройки (аберрации) - это мутации, обусловленные изменением строения хромосом. Они могут быть внутрихромосомными (делеция, дупликация, инверсия) и межхромосомные (транслокация).

Делеция - выпадение части хромосомы. Например, если расположение генов в исходной хромосоме представить А В С Д Е К, то после делеции хромосома станет А В Е К. Таким образом, появился синдром «кошачьего крика» - делеция короткого плеча 5 хромосомы у человека.

Дупликация - удвоение участка хромосомы А В С Д С Д Е К.    Инверсия - разрыв участка хромосомы, поворот его на 180 АВЕДСК.

Транслокация - отрыв участка одной хромосомы и присоединение его к другой негомологичной хромосоме - А В С L М N О Р.

Хромосомные перестройки обнаруживаются цитогенетическим методом.

в) Геномные мутации - мутации, обусловленные изменением числа хромосом: полиплоидия, гетероплоидия.

Полиплоидия - это увеличение набора хромосом в несколько раз:

п - гаплоидный набор, 2п - диплоидный набор (норма), 3п - триплоид, 4п - тетраплоид, 5п - пентаплоид и т.д. Полиплоидия у человека - летальная мутация. У растений полиплоидны жизнеспособны и дают повышенный урожай (крупные корнеплоды, листья, стебли, цветки, плоды).

Гетероплоидия - нарушение соотношения хромосом, уменьшение или увеличение отдельных хромосом. Если одна гомологичная хромосома лишняя - это трисомия, если одной гомологичной хромосомы не хватает - это моносомия, если нет двух гомологичных хромосом - это нулесомия (летальная мутация).

У человека хорошо изучена трисомия по аутасамам: 21-й хромосомы - синдром Дауна, 18-й хромосомы - синдром Эдвардса, 13-й хромосомы - синдром Патау.

Трисомия по половым хромосомам:

ХХУ - синдром Клайнфельтера (но может быть ХХХУ, ХХУУ и др. изменения количества хромосом).

Моносамия по половым хромосомам:

ХО - синдром Шерешевского- Тернера.

Геномные мутации обнаруживаются цитогенетическими методами. Несмотря на то, что в природе мутационный процесс идет постоянно, существуют механизмы, обеспечивающие устойчивость генетического кода:

а) диплоидный набор хромосом;

б) двойная спираль ДНК;

в) вырожденный генетический код (множественный);

г) повторы некоторых генов;

д) восстановление поврежденной структуры ДНК (репарация).

Комбинативная изменчивость - это комбинации родительских генов, которые приводят к появлению новых признаков у детей. Она обеспечивается кроссинговером в профазе 1 мейоза, свободным комбинированием хромосом и генов в метафазе мейоза, случайной встречей гамет с различным набором генов при оплодотворении и интенсивной миграцией людей. Чаще стали заключаться браки между супругами, родившимися на далеком расстоянии друг от друга, и тем больше вероятность, что их гаметы отличаются по набору генов.

Комбинативная изменчивость помогает приспособиться к окружающей среде, способствуя выживанию вида. Пример комбинативной изменчивости - наследование групп крови по системе АВО: если родители гетерозиготы II и III группы, то дети у них могут быть I, IV групп, которых нет у родителей.

Заключение

Как итог можно привести отрывки из трудов Т. Моргана: «...Поскольку сцепление имеет место, оказывается, что разделение наследственного вещества является до некоторой степени ограниченным. Например, у плодовой мухи дрозофилы известно около 400 новых типов мутантов, особенности которых составляют всего лишь четыре группы сцепления...
         ...Члены группы сцепления могут иногда оказаться не так полно сцепленными друг с другом, ...некоторые из рецессивных признаков одной серии могут оказаться замененными признаками дикого типа из другой серии. Однако даже и в этом случае они все-таки считаются сцепленными, потому что соединенными вместе они остаются чаще, чем наблюдается такой обмен между сериями. Этот обмен называется перекрестом (CROSS-ING-OVER) - кроссинговером. Термин этот обозначает, что между двумя соответственными сериями сцепления может происходить правильный обмен их частями, в котором участвует большое число генов...

Теория гена устанавливает, что признаки или свойства особи являются функцией соединенных в пары элементов (генов), заложенных в наследственном веществе в виде определенного числа групп сцепления; она устанавливает затем, что члены каждой пары генов, когда половые клетки созревают, разделяются в соответствии с первым законом Менделя и, следовательно, каждая зрелая половая клетка содержит только один ассортимент их; она устанавливает также, что члены, принадлежащие к различным группам сцепления, распределяются при наследовании независимо, соответственно второму закону Менделя; равным образом она устанавливает, что иногда имеет место закономерный взаимообмен-перекрест - между соответственными друг другу элементами двух групп сцепления; наконец, она устанавливает, что частота перекреста доставляет данные, доказывающие линейное расположение элементов по отношению друг к другу...»

Список используемой литературы

1.Медицинская генетика / Под ред. Бочкова Н.П. - М.: Мастерство, 2001.

2.Ярыгин В.Н., Волков И.Н. и др. Биология. - М.: Владос, 2001.

З. Биология / Под ред. Чебышева. Н.В. - М.: ГОУ ВУНМЦ,2005.

4.Орехова. В.А., Лажковская Т.А., Шейбак М.П. Медицинская генетика. - Минск: Высшая школа, 1999.

5. Общая генетика. М.: Высшая школа, 1985.

6. Петров Д. Ф. Генетика с основами селекции, М.: Высшая школа, 1971.