Законы Менделя

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ

МЕНДЕЛЯ ЗАКОНЫ

установленные Г. Менделем закономерности распределения в потомстве наследств, признаков. Основой для формулировки М. з. послужили многолетние (1856—63) опыты по скрещиванию неск. сортов гороха. Современники Г. Менделя не смогли оценить важности сделанных им выводов (его работа была доложена в 1865 и вышла в свет в 1866), и лишь в 1900 эти закономерности были переоткрыты и правильно оценены независимо друг от друга К. Корренсом, Э. Чермаком и X. Де Фризом. Выявлению этих закономерностей способствовало применение строгих методов подбора исходного материала, спец. схемы скрещиваний и учёта результатов экспериментов. Признание справедливости и значения М. з. в нач. 20 в. связано с определ. успехами цитологии и формированием ядерной гипотезы наследственности. Механизмы, лежащие в основе М. з., были выяснены благодаря изучению образования половых клеток, в частности поведения хромосом в мейозе, и доказательству хромосомной теории наследственности.

Закон единообразия гибридов первого поколения, или первый закон  Менделя, утверждает, что потомство  первого поколения от скрещивания  устойчивых форм, различающихся по одному признаку, имеет одинаковый фенотип по этому признаку. При  этом все гибриды могут иметь  фенотип одного из родителей (полное доминирование), как это имело  место в опытах Менделя, или, как  было обнаружено позднее, промежуточный  фенотип (неполное доминирование). В  дальнейшем выяснилось, что гибриды  первого поколения могут проявить признаки обоих родителей (кодоминировапие). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и аа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны — Аа), а значит, и по фенотипу.

Закон расщепления, или второй закон Менделя, гласит, что при  скрещивании гибридов первого поколения  между собой среди гибридов второго  поколения в определ. соотношениях появляются особи с фенотипами исходных родительских форм и гибридов первого поколения. Так, в случае полного доминирования выявляются 75% особей с доминантным и 25% с рецессивным признаком, т. е. два фенотипа в отношении 3:1 (рис. 1). При неполном доминировании и кодомииировании 50% гибридов второго поколения имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% — фенотипы исходных родительских форм, т. е. наблюдают расщепление 1:2:1. В основе второго закона лежит закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), к-рое обеспечивает образование у гибридов первого поколения гамет двух типов, в результате чего среди гибридов второго поколения выявляются особи трёх возможных генотипов в соотношении 1АА:2Аа:1аа. Конкретные типы взаимодействия аллелей и дают расшепления по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Закон независимого комбинирования (наследования) признаков, или третий закон Менделя, утверждает, что каждая пара альтернативных признаков ведёт  себя в ряду поколений независимо друг от друга, в результате чего среди  потомков второго поколения в  определ. соотношении появляются особи с новыми (по отношению к родительским) комбинациями признаков. Напр., при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, во втором поколении выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1 (случай полного доминирования). При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два — новые. Этот закон основан на независимом поведении (расщеплении) неск. пар гомологичных хромосом (рис. 2). Напр., при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения 4 типов гамет (АВ, Ab, aB, ab) и после образования зигот — закономерному расщеплению по генотипу и соответственно по фенотипу.

Как один из М. з. в генетич. лит-ре часто упоминают закон чистоты гамет. Однако, несмотря на фундаментальность этого закона (что подтверждают результаты тетрадного анализа), он не касается наследования признаков и, кроме того, сформулирован не Менделем, а У. Бэтсоном (в 1902).

Для выявления М. з. в их классич. форме необходимы: гомозиготность исходных форм, образование у гибридов гамет всех возможных типов в равных соотношениях, что обеспечивается правильным течением мейоза; одинаковая жизнеспособность гамет всех типов, равная вероятность встречи любых типов гамет при оплодотворении; одинаковая жизнеспособность зигот всех типов. Нарушение этих условий может приводить либо к отсутствию расщепления во втором поколении, либо к расщеплению в первом поколении, либо к искажению соотношения разл. гено- и фенотипов. М. з., вскрывшие дискретную, корпускулярную природу наследственности, имеют универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. Для полиплоидов выявляют принципиально те же закономерности наследования, однако числовые соотношения гено- и фенотипич. классов отличаются от таковых у диплоидов. Соотношение классов изменяется и у диплоидов в случае сцепления генов («нарушение» третьего закона Менделя). В целом М. з. справедливы для аутосомпых генов с полной пенетрантностью и постоянной экспрессивностью. При локализации генов в половых хромосомах или в ДНК органоидов (пластиды, митохондрии) результаты реципроксных скрещиваний могут различаться и не следовать М. з., чего не наблюдается для генов, расположенных в аутосомах. М. з. имели важное значение — именно на их основе происходило интенсивное развитие генетики на первом этапе. Они послужили основой для предположения о существовании в клетках (гаметах) наследств, факторов, контролирующих развитие признаков. Из М. з. следует, что эти факторы (гены) относительно постоянны, хотя и могут находиться в разл. состояниях, парны в соматич. клетках и единичны в гаметах, дискретны и могут вести себя независимо по отношению друг к другу. Всё это послужило в своё время серьёзным аргументом против теорий «слитной» наследственности и было подтверждено экспериментально.

Рис. 1. Схема, иллюстрирующая единообразие гибридов первого поколения F1 (первый закон Менделя) и расщепление  признаков у потомства второго  поколения F2 с преобладанием доминантного фенотипа над рецессивным в отношении 3 : 1 (второй закон Менделя); A — доминантный  ген, а — рецессивный ген. Заштрихованный круг — доминантный фенотип, а  светлый — рецессивный.

Рис. 2. Схема, иллюстрирующая независимое комбинирование признаков (третий закон Менделя). Наследование жёлтой (В) и зелёной (b) окраски семян, а также круглой (А) и морщинистой (а) их формы. А и В доминируют над аллелями а и b. Генотипы родителей и потомков обозначены комбинацией указанных букв, а четыре разных фенотипа — при помощи различной штриховки.

.(Источник: «Биологический  энциклопедический словарь.» Гл. ред. М. С. Гиляров; Редкол.: А. А. Бабаев, Г. Г. Винберг, Г. А. Заварзин и др. — 2-е изд., исправл. — М.: Сов. Энциклопедия, 1986.)

Ме́нделя зако́ны

 основные закономерности  наследования, открытые Г. Менделем. В 1856—1863 гг. Мендель провёл обширные, тщательно спланированные опыты  по гибридизации растений гороха. Для скрещиваний он отбирал  константные сорта (чистые линии), каждый из которых при самоопылении  устойчиво воспроизводил в поколениях  одни и те же признаки. Сорта  различались альтернативными (взаимоисключающими) вариантами какого-либо признака, контролируемого парой аллельных  генов (аллелей). Напр., окраской (жёлтая  или зелёная) и формой (гладкая  или морщинистая) семян, длиной  стебля (длинный или короткий) и  т.д. Для анализа результатов  скрещиваний Мендель применил  математические методы, что позволило  ему обнаружить ряд закономерностей в распределении родительских признаков у потомков. Традиционно в генетике принимают три закона Менделя, хотя сам он формулировал лишь закон независимого комбинирования. Первый закон, или закон единообразия гибридов первого поколения, утверждает, что при скрещивании организмов, различающихся аллельными признаками, в первом поколении гибридов проявляется лишь один из них – доминантный, а альтернативный ему, рецессивный, остаётся скрытым (см. Доминантность, Рецессивность). Напр., при скрещивании гомозиготных (чистых) сортов гороха с жёлтой и зелёной окраской семян у всех гибридов первого поколения окраска была жёлтой. Значит, жёлтая окраска – доминантный признак, а зелёная – рецессивный. Первоначально этот закон называли законом доминирования. Вскоре было обнаружено его нарушение – промежуточное проявление обоих признаков, или неполное доминирование, при котором, однако, сохраняется единообразие гибридов. Поэтому современное название закона более точное.

 Второй закон, или  закон расщепления, гласит, что  при скрещивании между собой  двух гибридов первого поколения  (или при их самоопылении) во  втором поколении проявляются  в определённом соотношении оба  признака исходных родительских  форм. В случае жёлтой и зелёной  окраски семян их соотношение  было 3:1, т. е. расщепление по  фенотипу происходит так, что  у 75% растений окраска семян  доминантная жёлтая, у 25% – рецессивная  зелёная. В основе такого расщепления  лежит образование гетерозиготными  гибридами первого поколения  в равном отношении гаплоидных  гамет с доминантными и рецессивными  аллелями. При слиянии гамет у  гибридов 2-го поколения образуется 4 генотипа – два гомозиготных, несущих только доминантные и  только рецессивные аллели, и  два гетерозиготных, как у гибридов 1-го поколения. Поэтому расщепление  по генотипу 1:2:1 даёт расщепление  по фенотипу 3:1 (жёлтую окраску  обеспечивает одна доминантная  гомозигота и две гетерозиготы, зелёную – одна рецессивная гомозигота).

 Третий закон, или  закон независимого комбинирования, утверждает, что при скрещивании  гомозиготных особей, отличающихся  по двум и более парам альтернативных  признаков, каждая из таких  пар (и пар аллельных генов)  ведёт себя независимо от других  пар, т. е. и гены, и соответствующие  им признаки наследуются в  потомстве независимо и свободно  комбинируются во всех возможных  сочетаниях. Он основан на законе  расщепления и выполняется в  том случае, если пары аллельных  генов расположены в разных  гомологичных хромосомах.

 Часто как один из  законов Менделя приводится и  закон чистоты гамет, утверждающий, что в каждую половую клетку  попадает только один аллельный  ген. Но этот закон был сформулирован  не Менделем.

 Непонятый современниками, Мендель обнаружил дискретную («корпускулярную») природу наследственности и показал  ошибочность представлений о  «слитной» наследственности. После  переоткрытия забытых законов основанное на экспериментах учение Менделя получило название менделизм. Его справедливость была подтверждена хромосомной теорией наследственности.

.(Источник: «Биология. Современная  иллюстрированная энциклопедия.»  Гл. ред. А. П. Горкин; М.: Росмэн, 2006.)

2. Классические  законы Г. Менделя

Основные законы наследуемости  были описаны более века назад  чешским монахом Грегором Менделем (1822-1884), преподававшим физику и естественную историю в средней школе г. Брюнна (г. Брно).

Мендель занимался селекционированием гороха, и именно гороху, научной удаче и строгости опытов Менделя мы обязаны открытием основных законов наследуемости: закона единообразия гибридов первого поколения, закона расщепления и закона независимого комбинирования.

Некоторые исследователи  выделяют не три, а два закона Менделя. Например, в руководстве «Генетика  человека» Ф. Фогеля и А. Мотульски излагаются три закона, а в книге Л. Эрман и П. Парсонса «Генетика поведения и эволюция» – два. При этом некоторые ученые объединяют первый и второй законы, считая, что первый закон является частью второго и описывает генотипы и фенотипы потомков первого поколения (F 1). Другие исследователи объединяют в один второй и третий законы, полагая, что «закон независимого комбинирования» есть в сущности «закон независимости расщепления», протекающего одновременно по разным парам аллелей. Однако в отечественной литературе речь идет обычно о трех законах Менделя. Эту точку зрения принимаем и мы .

Г. Мендель не был пионером в области изучения результатов  скрещивания растений. Такие эксперименты проводились и до него, с той  лишь разницей, что скрещивались растения разных видов. Потомки подобного  скрещивания (поколение F 1) были стерильны, и, следовательно, оплодотворения и  развития гибридов второго поколения (при описании селекционных экспериментов  второе поколение обозначается F2) не происходило. Другой особенностью доменделевских работ было то, что большинство признаков, исследуемых в разных экспериментах по скрещиванию, были сложны как по типу наследования, так и с точки зрения их фенотипического выражения. Гениальность (или удача?) Менделя заключалась в том, что в своих экспериментах он не повторил ошибок предшественников. Как писала английская исследовательница Ш. Ауэрбах, «успех работы Менделя по сравнению с исследованиями его предшественников объясняется тем, что он обладал двумя существенными качествами, необходимыми для ученого: способностью задавать природе нужный вопрос и способностью правильно истолковывать ответ природы». Во-первых, в качестве экспериментальных растений Мендель использовал разные сорта декоративного гороха внутри одного рода Pisum. Поэтому растения, развившиеся в результате подобного скрещивания, были способны к воспроизводству. Во -вторых, в качестве экспериментальных признаков Мендель выбрал простые качественные признаки типа «или /или» (например, кожура горошины может быть либо гладкой, либо сморщенной), которые, как потом выяснилось, контролируются одним геном. В-третьих, подлинная удача (или гениальное предвидение?) Менделя заключалось в том, что выбранные им признаки контролировались генами, содержавшими истинно доминантные аллели. И, наконец, интуиция подсказала Менделю, что все категории семян всех гибридных поколений следует точно, вплоть до последней горошины, пересчитывать, не ограничиваясь общими утверждениями, суммирующими только наиболее характерные результаты (скажем, таких–то семян больше, чем таких-то).

Мендель экспериментировал  с 22 разновидностями гороха, отличавшимися  друг от друга по 7 признакам (цвет, текстура семян). Свою работу Мендель вел восемь лет, изучил 10 000 растений гороха. Все  формы гороха, которые он исследовал, были представителями чистых линий; результаты скрещивания таких растений между собой всегда были одинаковы. Результаты работы Мендель привел в  статье 1865 г., которая стала краеугольным камнем генетики. Трудно сказать, что  заслуживает большего восхищения в  нем и его работе – строгость  проведения экспериментов, четкость изложения  результатов, совершенное знание экспериментального материала или знание работ его предшественников.

Коллеги и современники Менделя  не смогли оценить важности сделанных  им выводов. По свидетельству А.Е. Гайсиновича, до конца XIX в. ее цитировали всего пять раз, и только один ученый – русский ботаник И.О. Шмальгаузен – оценил всю важность этой работы. Однако в начале XX столетия законы, открытые им, были переоткрыты практически одновременно и независимо друг от друга учеными К. Корренсом, Э. Чермаком и К. де Фризом. Значимость этих открытий сразу стала очевидна научному сообществу начала 1900-х годов; их признание было связано с определенными успехами цитологии и формированием гипотезы ядерной наследственности.

2.2. Закон единообразия  гибридов первого поколения (первый  закон Менделя)

Данный закон утверждает, что скрещивание особей, различающихся  по данному признаку (гомозиготных по разным аллелям), дает генетически  однородное потомство (поколение F 1), все  особи которого гетерозиготны. Все гибриды F 1 могут иметь при этом либо фенотип одного из родителей (полное доминирование), как в опытах Менделя, либо, как было обнаружено позднее, промежуточный фенотип (неполное доминирование). В дальнейшем выяснилось, что гибриды первого поколения F 1, могут проявить признаки обоих родителей (кодоминирование). Этот закон основан на том, что при скрещивании двух гомозиготных по разным аллелям форм (АА и aа) все их потомки одинаковы по генотипу (гетерозиготны – Аа), а значит, и по фенотипу.

2.3. Закон расщепления  (второй закон Менделя)

Этот закон называют законом (независимого) расщепления. Суть его  состоит в следующем. Когда у  организма, гетерозиготного по исследуемому признаку, формируются половые клетки – гаметы, то одна их половина несет  один аллель данного гена, а вторая – другой. Поэтому при скрещивании  таких гибридов F 1 между собой  среди гибридов второго поколения F2 в определенных соотношениях появляются особи с фенотипами как исходных родительских форм , так и F 1.

В основе этого закона лежит  закономерное поведение пары гомологичных хромосом (с аллелями А и а), которое  обеспечивает образование у гибридов F 1 гамет двух типов, в результате чего среди гибридов F2 выявляются особи  трех возможных генотипов в соотношении 1АА : 2 Аа : 1аа. Иными словами, «внуки» исходных форм – двух гомозигот, фенотипически отличных друг от друга, дают расщепление по фенотипу в соответствии со вторым законом Менделя.

Однако это соотношение  может меняться в зависимости  от типа наследования. Так, в случае полного доминирования выделяются 75% особей с доминантным и 25% с  рецессивным признаком, т.е. два фенотипа в отношении 3:1. При неполном доминировании  и кодоминировании 50% гибридов второго поколения (F2) имеют фенотип гибридов первого поколения и по 25% – фенотипы исходных родительских форм , т .е . наблюдается расщепление 1 :2:1 .

2.4. Закон независимого  комбинирования (наследования) признаков  (третий закон Менделя)

Этот закон говорит  о том, что каждая пара альтернативных признаков ведет себя в ряду поколений  независимо друг от друга, в результате чего среди потомков первого поколения (т.е. в поколении F2) в определенном соотношении появляются особи с новыми (по сравнению с родительскими) комбинациями признаков. Например, в случае полного доминирования при скрещивании исходных форм, различающихся по двум признакам, в следующем поколении (F2) выявляются особи с четырьмя фенотипами в соотношении 9:3:3:1. При этом два фенотипа имеют «родительские» сочетания признаков, а оставшиеся два – новые. Данный закон основан на независимом поведении (расщеплении) нескольких пар гомологичных хромосом. Так, при дигибридном скрещивании это приводит к образованию у гибридов первого поколения (F 1) 4 типов гамет (АВ, Ав, аВ, ав), а после образования зигот – к закономерному расщеплению по генотипу и, соответственно, по фенотипу в следующем поколении (F2).

Парадоксально, но в современной  науке огромное внимание уделяется  не столько самому третьему закону Менделя в его исходной формулировке, сколько исключениям из него. Закон  независимого комбинирования не соблюдается  в том случае, если гены, контролирующие изучаемые признаки, сцеплены, т.е. располагаются  по соседству друг с другом на одной  и той же хромосоме и передаются по наследству как связанная пара элементов, а не как отдельные  элементы. Научная интуиция Менделя  подсказала ему, какие признаки должны быть выбраны для его дигибридных экспериментов, – он выбрал несцепленные признаки. Если бы он случайно выбрал признаки, контролируемые сцепленными генами, то его результаты были бы иными, поскольку сцепленные признаки наследуются не независимо друг от друга.

С чем же связана важность исключений из закона Менделя о независимом  комбинировании? Дело в том, что именно эти исключения позволяют определять хромосомные координаты генов (так  называемый локус).

В случаях когда наследуемость  определенной пары генов не подчиняется  третьему закону Менделя, вероятнее  всего эти гены наследуются вместе и, следовательно, располагаются на хромосоме в непосредственной близости друг от друга. Зависимое наследование генов называется сцеплением, а статистический метод, используемый для анализа  такого наследования, называется методом  сцепления. Однако при определенных условиях закономерности наследования сцепленных генов нарушаются. Основная причина этих нарушений – явление  кроссинговера, приводящего к перекомбинации (рекомбинации) генов. Биологическая  основа рекомбинации заключается в  том, что в процессе образования  гамет гомологичные хромосомы, прежде чем разъединиться, обмениваются своими участками.

Кроссинговер – процесс  вероятностный, а вероятность того, произойдет или не произойдет разрыв хромосомы на данном конкретном участке, определяется рядом факторов, в частности  физическим расстоянием между двумя  локусами одной и той же хромосомы. Кроссинговер может произойти и  между соседними локусами, однако его вероятность значительно  меньше вероятности разрыва (приводящего  к обмену участками) между локусами с большим расстоянием между  ними.

Данная закономерность используется при составлении генетических карт хромосом (картировании). Расстояние между  двумя локусами оценивается путем  подсчета количества рекомбинаций на 100 гамет. Это расстояние считается  единицей измерения длины гена и  называется сентиморганом в честь генетика Т. Моргана, впервые описавшего группы сцепленных генов у плодовой мушки дрозофилы – любимого объекта генетиков. Если два локуса находятся на значительном расстоянии друг от друга, то разрыв между ними будет происходить так же часто, как при расположении этих локусов на разных хромосомах.

Используя закономерности реорганизации  генетического материала в процессе рекомбинации, ученые разработали статистический метод анализа, называемый анализом сцепления.

Законы Менделя в их классической форме действуют при  наличии определенных условий. К  ним относятся:

1) гомозиготность исходных скрещиваемых форм;

2) образование гамет гибридов  всех возможных типов в равных  соотношениях (обеспечивается правильным  течением мейоза; одинаковой жизнеспособностью  гамет всех типов; равной вероятностью  встречи любых гамет при оплодотворении);

3) одинаковая жизнеспособность  зигот всех типов.

Нарушение этих условий может  приводить либо к отсутствию расщепления  во втором поколении, либо к расщеплению  в первом поколении; либо к искажению  соотношения различных генотипов  и фенотипов. Законы Менделя имеют  универсальный характер для всех диплоидных организмов, размножающихся половым способом. В целом они  справедливы для аутосомных генов с полной пенетрантностью (т.е. 100-процентной частотой проявления анализируемого признака; 100% пенетрантность подразумевает, что признак выражен у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака) и постоянной экспрессивностью (т.е. постоянной степенью выраженности признака); постоянная экспрессивность подразумевает, что фенотипическая выраженность признака одинакова или примерно одинакова у всех носителей аллеля, детерминирующего развитие этого признака.

Знание и применение законов  Менделя имеет огромное значение в медико-генетическом консультировании и определении генотипа фенотипически «здоровых» людей, родственники которых страдали наследственными заболеваниями, а также в выяснении степени риска развития этих заболеваний у родственников больных.

3. Признание открытий  Менделя

Великие открытия часто признаются не сразу. Хотя труды Общества, где  была опубликована статья Менделя, поступили  в 120 научных библиотек, а Мендель  дополнительно разослал 40 оттисков, его работа имела лишь один благосклонный  отклик – от К. Негели, профессора ботаники из Мюнхена. Негели сам занимался гибридизацией, ввел термин «модификация» и выдвинул умозрительную теорию наследственности. Однако он усомнился в том, что выявленные на горохе законы имеет всеобщий характер и посоветовал повторить опыты на других видах. Мендель почтительно согласился с этим. Но его попытка повторить на ястребинке, с которой работал Негели, полученные на горохе результаты оказалась неудачной. Лишь спустя десятилетия стало ясно почему. Семена у ястребинки образуются партеногенетически, без участия полового размножения. Наблюдались и другие исключения из принципов Менделя, которые нашли истолкование гораздо позднее. В этом частично заключается причина холодного приема его работы. Начиная с 1900 г., после практически одновременной публикации статей трех ботаников – Х. Де Фриза, К. Корренса и Э. Чермака-Зейзенегга, независимо подтвердивших данные Менделя собственными опытами, произошел мгновенный взрыв признания его работы. 1900 считается годом рождения генетики.

Вокруг парадоксальной судьбы открытия и переоткрытия законов Менделя создан красивый миф о том, что его работа оставалась совсем неизвестной и на нее лишь случайно и независимо, спустя 35 лет, натолкнулись три переоткрывателя. На самом деле, работа Менделя цитировалась около 15 раз в сводке о растительных гибридах 1881 г., о ней знали ботаники. Более того, как выяснилось недавно при анализе рабочих тетрадей К. Корренса, он еще в 1896 г. читал статью Менделя и даже сделал ее реферат, но не понял в то время ее глубинного смысла и забыл.

Стиль проведения опытов и  изложения результатов в классической статье Менделя делают весьма вероятным  предположение, к которому в 1936 г. пришел английский математический статистик  и генетик Р.Э. Фишер: Мендель сначала  интуитивно проник в «душу фактов»  и затем спланировал серию  многолетних опытов так, чтобы озарившая  его идея выявилась наилучшим  образом. Красота и строгость  числовых соотношений форм при расщеплении (3:1 или 9:3:3:1), гармония, в которую  удалось уложить хаос фактов в  области наследственной изменчивости, возможность делать предсказания —  все это внутренне убеждало Менделя  во всеобщем характере найденных  им на горохе законов. Оставалось убедить  научное сообщество. Но эта задача столь же трудна, сколь и само открытие. Ведь знание фактов еще не означает их понимания. Крупное открытие всегда связано с личностным знанием, ощущениями красоты и целостности, основанных на интуитивных и эмоциональных  компонентах. Этот внерациональный  вид знания передать другим людям  трудно, ибо с их стороны нужны  усилия и такая же интуиция.

4. Значение работ  Менделя для развития генетики

В 1863 г. Мендель закончил эксперименты и в 1865 г. на двух заседаниях Брюннского общества естествоиспытателей доложил результаты своей работы. В 1866 г. в трудах общества вышла его статья «Опыты над растительными гибридами», которая заложила основы генетики как самостоятельной науки. Это редкий в истории знаний случай, когда одна статья знаменует собой рождение новой научной дисциплины. Почему принято так считать?

Работы по гибридизации растений и изучению наследования признаков  в потомстве гибридов проводились  десятилетия до Менделя в разных странах и селекционерами, и ботаниками. Были замечены и описаны факты  доминирования, расщепления и комбинирования признаков, особенно в опытах французского ботаника Ш. Нодена. Даже Дарвин, скрещивая разновидности львиного зева, отличные по структуре цветка, получил во втором поколении соотношение форм, близкое к известному менделевскому расщеплению 3:1, но увидел в этом лишь «капризную игру сил наследственности». Разнообразие взятых в опыты видов и форм растений увеличивало количество высказываний, но уменьшало их обоснованность. Смысл или «душа фактов» (выражение Анри Пуанкаре) оставались до Менделя туманными.

Совсем иные следствия  вытекали из семилетней работы Менделя, по праву составляющей фундамент  генетики. Во-первых, он создал научные  принципы описания и исследования гибридов и их потомства (какие формы брать  в скрещивание, как вести анализ в первом и втором поколении). Мендель  разработал и применил алгебраическую систему символов и обозначений  признаков, что представляло собой  важное концептуальное нововведение. Во-вторых, Мендель сформулировал  два основных принципа, или закона наследования признаков в ряду поколений, позволяющие делать предсказания. Наконец, Мендель в неявной форме высказал идею дискретности и бинарности наследственных задатков: каждый признак контролируется материнской и отцовской парой задатков (или генов, как их потом стали называть), которые через родительские половые клетки передаются гибридам и никуда не исчезают. Задатки признаков не влияют друг на друга, но расходятся при образовании половых клеток и затем свободно комбинируются у потомков (законы расщепления и комбинирования признаков). Парность задатков, парность хромосом, двойная спираль ДНК – вот логическое следствие и магистральный путь развития генетики ХХ века на основе идей Менделя.

Название новой науки  – генетика (лат. «относящийся к  происхожде-нию, рождению») – было предложено в 1906 г. английским ученым В. Бэтсоном. Датчанин В. Иоганнсен в 1909 г. утвердил в биологической литературе такие принципиально важные понятия, как ген (греч.  «род, рождение, происхождение»), генотип и фенотип. На этом этапе истории генетики была принята и получила дальнейшее развитие менделевская, по существу умозрительная, концепция гена как материальной единицы наследственности, ответственной за передачу отдельных признаков в ряду поколений организмов. Тогда же голландский ученый Г. де Фриз (1901) выдвинул теорию изменчивости, основанную на представлении о скачкообразности изменений наследственных свойств в результате мутаций.