Аминқышқылдардың алмасуы

Аминқышқылдардың алмасуы.

Гликогенді және катогенді аминқышқылдар.

                                          Биологиялық мәні.

Ағзадағы белоктардың динамикалық жағдайы.Тағамдық белоктар – аминқыщқылдарының қайнар көзі ретінде.

              Ересек адамның ағзасында тәулігіне шамамен 100 г. белок ыдырайды және қайтадан синтезделеді.Тканьдық белоктардың ыдырауы кезінде түзілген аминқышқылдардың 25 % катаболитикалық процестерге қатысып, соңғы метаболиттерге дейін ыдырайды және энергияның көзі ретінде пайдаланылады. Аминқышқылдардың бір бөлігі  белгілі бір биологиялық қызмет атқаратын, табиғаты амнқышқылды емес қосылыстардың синтезі үшін пайдаланылады. Яғни, ағзаның тканьдық белоктарды жаңартуға қажетті аминқышқылдарын тұтынуын қамтамасыз ету үшін адам ағзасына тәулік бойы тағаммен бірге қажетті мөлшерде белоктар түсіп отыруы қажет.

              Тканьдық белоктардың тәуліктік пайдалануынан көретініміздей, ересек адам үшін белоктың қажеттілігі шамамен 100 г. Калория жағынан жеткілікті тағамдық рационда ағзаның қалыпты азоттық балансын (аминқышқылдық және белоктық алмасудың жағдайы) ұстап тұру үшін белоктың қажетті мөлшері 30-50 граммды құрайды . Ересек адамда қалыпты белоктық тамақтану кезінде азоттық тепе-теңдік байқалады, яғни белокты  алмасудың соңғы метаболиттарындағы және зәр арқылы шығарылатын азоттың мөлшері тағаммен келіп түсетін белок пен аминқышқылдарындағы азоттың мөлшеріне тең. Ағзаның өсу кезеңінде , сонымен қатар ұзақ науқастан  кейін тәуір бола бастағанда оң азотты баланс орын алады, яғни тағаммен түсетін азоттың мөлшері шығарылатын азоттан көп болады. Ашығу , ауыр науқастану және ағзаның қартаюы кезінде теріс азоттық баланс орын алады.

              Сонымен қатар, тағамның белоктарында ауыстырылмайтын аминқышқылдардың барлығы болуы керек. Ауыстырылмайтын аминқышықлдарында адам ағзасында синтезделмейтін 10 аминқышқылдары: вал, лей, изолей, тре, мет, фен, трип, лиз, гис, арг жатады. Құрамында барлық ауыстырылмайтын аминқышқылдары бар тағамдық белоктар құнды белоктар деп аталады. Егер құрамында ауыстырылмайтын 10 аминқышқылдың біреуі ғана болмаған жағдайда, ол белоктарды – тағамның құнсыз белоктары деп атайды, егер адам тек құнсыз белоктармен ғана тағамданса, ол ағза үшін ауыр зардаптар туғызады. Құнды белоктарға жануар тектес белоктар, бұршақ өсімдіктерінің белоктары және т.б жатады. Өсімдік белоктарының негізгі бөлігі адам үшін құнсыз болып табылады.

              Асқазан – ішек жолдарында белоктардың қорытылуы. Аминқышқылдардың сіңірілуі.

              Асқазан-ішек жоларында белоктардың қорытылуы ішектің, ұйқы безінің , асқазанның сөлінің протеолитикалық ферменттерінің әсерімен жүреді. Протеолиз асқазанда басталып, жіңішке ішекте аяқталады. Асқазанда белоктар асқазанның шырышты қабатының басты клеткаларында пепсиноген түрінде түзілетін пепсиннің әсерімен қорытылады. Асқазан бездерінің құрастырушы клеткалары өндіретін тұз қышқылының әсеріне пепсиногеннің N – соңынан 42 аминқышқылдық қалдықтардан тұратын полипептид бөлінеді, ол қалдық пептидтен және пепсиннің ингибиторынан тұрады және белсенді пепсинге айналады.

Тұз қышқылы тек пепсиннің активаторы ғана болып қоймай, сонымен қатар асқазан сөлінің қышқылдық реакциясын тудырып, 1,5-2,0 аралығындағы рн мөлшерін қамтамасыз етеді, ол пепсиннің ең жоғары белсенділігінің рн оптимумына сәйкес келеді . Сонымен қатар тұз қышқылы белоктардың денатурациясын, ісінуін тудырып, оның гидротациясын арттырады да , олардың протеолизін жеңілдетеді. Тұз қышқылы бактерецидті әсер етеді де, сол арқылы ауру тудырушы  бактериялардың ағзаға келіп түсуіне кедергі жасайды.

              Асқазан-ішек жолдарының барлық протеолитикалық ферменттерінің әсерінен тағам белоктары амнқышқылдарына деейін ыдырайды. Белоктардың қорытылу процесі асқорыту жолының клеткаларында түзілетін гормон тіәрізді қосылыстар жүйесімен реттеледі. Мұндай қосылыстарға гистамин, гастрин, энтерогастрон  және жіңішке ішектің клеткалары өндіретін секретин, панкреозимин, химоденин, энтерокинин және т. б жатады.

              Белоктардың қорытылуы кезінде түзілген амнинқышқылдардың сіңірілуі жіңішке ішектің шырышты қабатының эндотелиальді клеткаларымен жүзеге асырылады. Бұл белсенді , энергияға тәуелді процесс және  Na+, К + - АТФ –аза есебінен пайда болатын натрий йондарының қажетті градиентін талап етеді. Аминқышқылдарын тасымалдаушылардың кем дегенде 5 ерекше жүйесі бар : бейтарап алифаттықтар аминқышқылдары үшін, циклды аминқышқылдары үшін, қышқыл аминқышқылдар үшін, сілтілі аминқышқылдар үшін және иминқышқылдар үшін . Ішек эпителиі клеткаларының мембраналары арқылы аминқышқылдарын тасымалдау кезінде натрий ионы аминқышқылмен бірге енеді де, содан кейін АТФ-аза  есебінен клеткадан қайтадан шығарылады. Сонымен бірге барлық амнқышқылдарын тасымалдау үшін ерекше гамма- глутаминилтрансферазада жүйе бар, оның кофакторы глютатион  болып табылады.

              Ішекте дипептидтердің біраз мөлшері сіңірілуі мүмкін. Олар пиноцитоз жолымен сіңіріледі және клетканың ішінде лизосомалардың протеиназаларымен гидролизденеді. Жаңа туған нәрестелерде асқорыту сөлі ферменттерінің протеолитикалық белсенділігі  төмен болуы әсерінен және ішектің шырышты қабатының клеткаларының мембраналарының жоғарғы өткізгіштігі әсерінен нативті белок молекулалары мен олардың фрагменттері сіңірілуі мүмкін, ол өз есебіне ағзаның оларға деген жоғары сезімталдығын тудырып, тағамдық аллергияға себепші болуы мүмкін.

              Аминқышқылдары ішектен протальді венаға , содан соң бауырға түседі де, қан ағынымен басқа мүшелер мен тканьдерге жеткізіледі. Әсіресе бауыр мен бүйрек амнқышқылдарды көп пайдаланады, ал ми- азырақ пайдаланады. Жаңа туған нәрестелерге және балаларда клеткалық кедергілер өтімді болады, сондықтан миға амнқышқылдары тез келоіп түседі.

              Ағзаның кейбір жағдайларында , асқазан-ішек жолына операциялар салдарынан асқорытудың қалыпты процесі мүмкін болмаған жағдайда, адам ағзасының тамақтануын стерильді амнқышықлды ерітінділерді тікелей қанға енгізу арқылы , яғни парентеральді тамақтану арқылы қамтамасыз етуге болады.

              Салмағы 70кг. болатын адам ағзасында күніне 400 г.ақуыз ыдырап, қайтадан синтезделіп отырады. Адам ағзасы ақуызы бар тамақ ішпегенннің  өзінде де, эндогендік ақуыздардың есебінен тәулігіне 5 г-ға дейін азот бөлініп шығарады. Адамның қалыпты тіршілігі нашарлағанда катепсиндердің белсенділігі жоғарылайды, ұлпалық ақуыздардың ыдырау жылдамдылығы күшейеді, ұлпалардың өзін-өзі қорытуы – аутолиз басталады.

              Азоттық тепе-теңдік- ағзаға түскен және шығарылған азоттың тепе-теңдігі. Азоттық тепе-теңдікті нөлдік, оң және теріс тепе-теңдік деп анықтайды.

Нөлдік-азоттық тепе-теңдік дені сау ересек адамдарда байқалады.

              Теріс-ағзаға түскен азоттан бөлінген азоттың көп болуы. Балаларда, жүкті әйелдерде , ауыр дене  еңбегімен шұғылданатын адамдарда, спортсмендерде, ауыр жағдайлардан кейін сауығу кезінде байқалады.

              Ақуыздық тамақ қалыпты көп болғанда амин қышқылдары майлар қорын арттырады:

АҚ          ПЖҚ          3-ФГА          глицерин      

Ацетил-КоА       ЖМҚ          ТАГ                              

Бірақ , жүкті әйелдер мен бала емізетін әйелдерге ақуыздың артық мөлшері өте қажет. Олардың рационында ақуыздар эмбрион жетілуінде пре- және постональды ақаулардың дамуын баяулатады.

              Аминқышқылдардың көздері:

1.тағамдық ақуыздар және амин қышқылдары . 2. ақуыздардың лизосомалық ферменттер- катепсиндермен ыдырауы кезіндегі түзілетін АҚ. 3. трансаминделу реакциялары нәтижесінде түзілетін АҚ . 4. көмірсулардан түзілетін алмасуға жататын АҚ.

              Аминқышқылдардың жұмсалу жолдары:

1.Ақуыздардың , пептидтердің және ақуыздық емес азоттық қосылыстардың (биогенді аминдер, пуриндер, питимидиндер, порфириндер, холин, креатин, адреналин және т.б.) синтезіне ;

2. Коньюгаттардың (мысалы, жұп өт қышқылдары) синтезіне;

3. Глюконеогенез үшін;

4. Майлар синтезі үшін;

5. Соңғы өнімдерге дейін тотығу үшін жұмсалады.

              Ағзалардағы амин қышқылдарының 20% тотығу реакцияларына  қатысады , ал олардың орны экзогендік ақуыздар, яғни тамақпен түскен ақуыздармен толтырылып отырады: ал қалғандары эндогендік амин қышқылдарымен, яғни ұлпалық амн қышқылдарымен  толтырылып отырады. Сүтқоректілердің амин қышқылдарының катаболизмі көбінесе бауырда және бүйректе жүреді. Бұлшықеттерде бұл процестердің белсенділігі төмен болады.

              Амин қышқылдар алмасуының жалпы жолдары.

Сіңірілген амн қышқылдары қан арқылы ұлпалпрға , мүшелерге , клеткаларға түседі. Амин  қышқылдарының клетка- ішілік алмасуы негізінен

3 жолдан тұрады:

      1. Трансаминделу реакциялары;

2. дезаминделу реакциялары ;

3. декарбоксиьдену реакциялары.

                            Трансаминделу реакциялары мен олардың клиникалық маңызы.

Трансаминделу реакцияларын алғаш рет орыс ғалымдары Браунштейн мен Крицман зерттеген. Реакцияның негізіне амин қышқылының амин тобын пиридоксальфосфаттың көмегімен а-кетоқышқы әрекеттесіп, реакция нәтижесінде жаңа амин қышқылы мен кетоқышқыл түзіледі.

                                                          Трансаминделу  

Трансаминделу реакцияларында   II амин қышқылы   трансаминаза немесе аминотрансфераза деп аталатын  ферменттер қатысады.

СН3                                    COOH                                          СН                     COOH

                                       Аспартаттрансаминаза

СН – NH2       +   C=O                                              С=O      +          CH-NH2

COOH               CH2                                                                                   COOH              CH2

                           COOH                                                                    COOH

Аланин             ОА                                                   ПЖҚ            аспарагин қышқылы

Трансаминаза ферментінің аталынуы жаңадан түзілген амин қышқылының атына сәйкес болады.

  СН 3             COOH                                               CH3             COOH

  СН-NH2  +    C=O                                                 C=O       +    CH-NH2

  COOH           (CH2)2                                              COOH          (CH2)2

аланин      

                         COOH                                                                    COOН

Трансаминделу реакцияларында негізінен үш а- кетоқышқыл қатысады: қымыздық сірке  қышқылы (ОА), ПЖҚ, а-КГ. Бұл реакция қайтымды процесс , сондықтан жалпы алғанда дезаминдеу процесі жүрмейді, себебі амин тобы амин қышқылының түзілуіне мүмкіндік береді. Трансаминаза немесе аминотрансфераза ферменттері митохондрийде және цитоплазмада болады. Реакция көбінесе цитоплазмада жүреді деп есептеледі.

         Дезаминделу реакциялары.

        Трансаминделу реакциясы нәтижесінде, әртүрлі амин қышқылдарынан олардың пирожүзім, қымыздық сірке,  а- кетоглутарь қышқылдарымен әрекеттесумен аланин, аспарагин және глутамин қышқылы түзіледі. Бұл қышқылдар сонан соң , ақуыздың биосинтезіне немесе дезаминделу реакцияларына қатысады.

         Дезаминделу реакциялары кезінде амин қышқылдарынан аммиак түрінде бөлініп шығу нәтижесінде амин топтарынан айырылады.Дезаминделу реакцияларының 4 түрі бар:

1. Тотықсызданып дезаминделу:

R-CH-COOH

                      +2H        R-CH2-COOH+NH2

    NH2     

2.Гидролиттік дезаминделу:

R-CH-COOH                R-CH-COOH

                      +H2O                             + NH3

    NH2                               OH

3. Молекула-ішілік дезаминделу:

R-CH2-CH-COOH     

                                            R-CH=CH-COOH+NH3

            NH3

4. Тотығып дезаминделу:

R-CH-COOH                 R-C-COOH+ NH3

                       +1/2 O2            

    NH2                                                        O

              Трансаминделу реакциялары нәтижесінде түзілген аланин және аспарагин қышқылдары а-кетоглутарь қышқылымен трансаминделу реакцияларына түсіп, глутамин қышқылы тотығып, дезаминделу реакциясына түсіп, NH2 тобын аммиак ретінде бөліп шығарады. Реакция теңдеуі:

COOH                                                      COOH                      COOH

  CH-NH2                                     ГДГ                                      C=NH                                        C=O

                          +                                  +                                    

(CH2)2           НАД                      НАДН2    (CH2)2  H2O         NH3(CH2)2

  COOH                   ТАТ                          COOH                        COOH                       

                        Н2О                           3АТФ  

Дезаминделудің тікелей емес жолы екі сатыдан тұрады: 1. Трансаминделу ;

2. Тотыға дезаминделу;

              Аминқышқылдарының трансаминделу реакциясына түсуінің негізгі мәні- олардың құрамындағы амин тобының бір амин қышқылының глутамин қышқылына айналуы, сонан соң глутамин қышқылы тотығып, дезаминделіп, амин қышқылдарының алмасуында соңғы заттарын түзуі болып табылады.

              Тікелей емес жолмен дезаминделудің биологиялық мәні - әрбір амин қышқылы а- кетоглутарь қышқылы арқылы дезаминделу реакциясына түсе алады. Сонымен , тотығып дезаминделу процесінде глутаматдегидрогеназа адам организмінің көптеген мүшелерінде талғамды белсенділік көрсетеді, ал басқа амин қышқылдарының дегидрогеназаларының белсенділігі өте нашар.

              Глутаматдегидрогеназа бауырда, бүйректе және жүрек бұлшықеттерінде көп кездеседі, ал мида, лейкоциттерде,  сүйек бұлшықеттерінде өте аз мөлшерде болады. Егер кісі қатерлі ісік, лейкемия бауыр ауруларына шалдықса бұл ферменттің қандағы белсенділігі артады.

              Сонымен, амин қышқылдарынан амин тобының бөлінуі, барлық амин қышқылдарына бірдей трансаминделу және тотығып дезаминделу реакциялары арқылы жүреді. Бұл реакциялардың нәтижесінде түзілген кето қышқылдар үш карбон қышқылдары циклының метаболизміне айналып СО2  және Н2О түзілетін тотығу реакцияларына қатысады. Бұл реакциялардың нәтижесінде АТФ және жылу түрінде энергия бөлінеді.

              Декарбоксильдену реакциялары.

Амин қышқылдарының декарбоксильденуі.Амин қышқылдарының  ағзалар өзгеріске ұшырайтын биологиялық реакцияларының бірі – декарбоксиьдену  реакциясы.

              Тірі ағзаларда амн қышқылдарының декарбоксильденуі. Мысалы, аспарагин қышқылынан а-аланин түзіледі.

                       COOH                                  CH3

                   CH-NH2                                                        CH-NH2

                                        - CO2                             

                   CH2                                                                     COOH

                   COOH

2.Трансаминделу реакциясымен байланысты  декарбоксиьдену:

                        R1                            COOH                            R1                           COOH

                    CH-NH2 +    C=O                              C=O    +                 CH2-NH2

                                                            -CO2                                                                          

                    COOH         R2                                                            H                            R2

3. Екі молекуланың өзара конденсациялану реакциясымен байланысты декарбоксиьдену:

R1                                     O                             R1             

CH-NH2 +  R2  -  C                                 CH-NH2   +  HSKoA

                                  SKoA –CO2                              

COOH                                                                         C=O

                                                                                       R2

4. Негізінен декарбоксильдену реакциясы – коферменті пиридоксальфосфат болатын декарбоксилаза ферментінің қатысуымен жүріп, биогенді аминдер түзіледі. Биогенді аминдер- адам және жануарлар ағзасының көптеген физиологиялық қызметтеріне күшті фармокологиялық әсер етеді.

              Жануарлар ұлпаларында арнайы декарбоксилаза ферментінің әсерінен гистидиннің декарбоксильдену реакциясы жоғары жылдамдықпен жүреді.

                  Гликогенді амн қышқылдарының алмасуы.

Метиониннің алмасуы. Тірі клеткаларда екі субстраттың арасына құрамында бір С атомы бар топтарды тасымалдау арқылы жүретін өте маңызды өзгерістер бар. Ондай топтардың қатарына- СН- метил, -СН2ОН- гидроксиметил, формил, формимин.

              Осы өзгерістердің ішіндегі көбірек таралғаны метил тобын тасымалдау. Метил тобын тасымалдауға , әсіресе метионин және фолий қышқылдары қатысады. Енді осы метиониннің клеткада жүретін өзгеріс жолдарын қарастырайық.

              Метионин - алмасуға жатпайтын амин қышқылы, яғни ағзада синтезделмейді, тек тамақтың құрамына түсуі тиіс. Ол ағзаға метил тобын  тасымалдауға қатысып, көптеген биохимиялық реакциялардың жүруіне жағдай жасайды. Атап айтқанда, метил тобын тасымалдау , құрамында азоты бар, ақуыздық заттарға жатпайтын, холин, адреналин, норадреналин, пурин және пиримидин сияқты азоттық негіздердің синтезіне, ДНҚ синтезіне, дәрі-дәрмектік заттарды заласыздандыруды жүргізетін реакцияларға қажет. Жалпы түрінде метил тобын тасымалдау реакциясы:

                                                                                        Соо

                                                                      ТГФ                               H2NCH            

Н5 метил- витаминВ12                                                                                     CH2             

   ТГФ                    гомоцистеин                                     CH2 

                                          Метилтрансфераза                            8     

                                                                                                                              CH2               

              Гомоцистеин                                                                            метионин

                                                                                                                S-аденозилметионин

                                                                                                                S-аденозилметионин

              Метильді топтар акцеп-

           Торға тасымалданады.

            Мысалы норадреналин                                                                                                                                           

                                                                                                                            Гомоцистеин

Егер егеуқұйрықты метионині жоқ диетамен қоректендіріп, бірақ гомоцистеин қосып отырса, онда осы гомоцистеиннен жеткілікті түрде метионин  түзілетіндігін көруге болады. Бірақ, қалыпты жағдайда, ешбір тағамда гомоцистеин болмайды, ол тек тамақпен түскен метиониннен түзіліп, қайтадан метионинге айналып отырады. Холиннің тамақпен түсуі метиониннің көбірек түзілуіне жағдай жасайды. Сонымен,

                   Диметилглицин           тамақпен

ТГФ                                                                      мет   +    АТФ            S-аденозилметионин

                                                                S-аденозил-                                          Адреналин,

                                                                          Гомоцистеин                                    норадреналин,креатин,

Метил                                                                                                                   НҚ, холин, нуклеотид

ТГФ                                                                                                                                  және т.б.

                                                                        гомоцистеин

Бетаин

                                                                                            В6 серин

Холин                                                        цистеин

Глицин мен сериннің алмасуы. Глицин -  ақуыздық молекуладағы ерекше амин қышқылы болып табылады. Себебі, оның құрылысында көміртегі атомы ассиметриялы болмағандықтан , ағзаның химиялық компоненттерімен метаболиттік түрде тікелей байланысты.

Глутатион                                      Серин                                                        Ұлпалық ақуыздар

Құмырсқа                                                                                                                               Глюкоза(гликоген)

Қышқылы

Гиппур қышқылы                         ГЛИЦИН                                                        Майлар

Креатин                                                                                                                              Гем(гемоглобин)

H2O+CO2+NH3                                             треонин                                                                      өт қышқылы

                                                                                                                                            Пуриндер (ДНҚ,РНҚ)

Сызбанұсқадан көрініп тұрғандай , глицин ақуыздардың, пуриндік нуклеотидтердің, геннің, гемоглобиннің, жұп өт қышқылдарының, креатиннің, глутатионның және т.б. қосылыстардың синтезіне қатысады.

              Глицин  дезаминделмейді, ұлпаларда ерекше флавопротеид- глициноксидаза ферменті төмендегі реакцияны катализдейді: 

                CH2-COOH                                                        CHO

                                                        + O2 + H2                                                + NH3 + H2O2

                     NH2                                                        глициноксидаза                            COOH

              Глиоксил қышқылы сондай-ақ, глутамин немесе глутамин қышқылымен трансаминделу жолымен түзіледі. Әрі қарай , ұлпаларда ҚСҚ немесе құмырсқа қышқылына және СО2   дейін тотығады:

                                                                      СОН-СООН                   НСООН+СО2

              Цистатионинурия – лиаза ферменті болмаса метионин алмасуында түзілетін аралық зат цистатионин ыдырамайды, цистатионурия ауруы дамиды, ол таралуы жағынан кейін екінші орын алады. Негізгі белгілері: көз жанарының қылилығы, сүйек құрылысының өзгеруі немесе остеопороз, жүрек-қан жүйелерінің зақымдалуы-тромбоэмболия-ақыл-есінің кем болуы. Кейде бұл ауруларды В6 дәруменінің артық мөлшерімен орнына келтіруге болады. Метиониннің жетіспеуі бауырда жүретін көптеген заттардың синтезі мен заласыздандыру реакцияларын тежеуге әкеп соқтырады.

              Кетогендік амин қышқылдарының алмасуы.

              Фенилаланин мен тирозиннің алмасуы. Фенилаланин алмасуға жатпайтын амин қышқылдарының қатарына жатады, себебі жануарлар мен адам  ағзасында бензол сақинасы синтезделе алмайды. Ал тирозинді , фенилаланиннен синтезделетін болғандықтан , тамақтың құрамында жеткілікті болған жағдайда алмасуға жататын амин қышқылдарының бірі деп есептеуге болады.

              Фенилаланиннің тірі клеткадағы өзгерістері ,  оның фенлаланингидроксилаза  ферментінің әсерімен тирозинге  айналуынан  басталады. Фенилаланингидроксилаза ферментінің белсенділігінің  нашарлауы немесе генетикалық себептермен  тіптен  синтезделмеуі, фенилаланиннің  түзілетін фенилпирожүзім қышқылының концентрациясын арттырады. Клеткада, фенилпирожүім қышқылының концентрациясының артуы фенилкетонурия немесе фенилпирожүзім қышқылының концентрациясының артуы фенилкетонурия немесе фенилпирожүзім қышқылының олигрофениясы деп аталатын тұқым қуалайтын ауруын туғызады. Фенилаланиннен түзілген тирозин, әрі қарай трансаминделу реакциясының нәтижесінде  п- оксифенилпирожүзім қышқылына , ал, ол одан әрі тағамдық  қасиеті бар  оксидаза ферментінің әсерімен тотығуға, декорбоксилденуге  және  радикалдарының молекулаішілік орнын ауыстыруына ұшырап, нәтижесінде гомогентизин қышқылын түзеді. Бұл қышқылдың түзілуі үшін міндетті түрде С дәрумені қатысуы қажет, бірақ оның атқаратын ролі белгісіз.

              Фенилаланин мен тирозиннің алмасуы жолдары көрсетілген сызбанұсқа

1-реакция жүрмегенде фенилкетонурия;

2-тирозиноз;

3-альбинизм;

4-алкаптонурия аурулары пайда болады.

              Фенилкетонурия – бұл науқас көбінесе жаңа туған  нәрестеде байқалады, себебі нәрестенің ағзасында фенилаланингидроксилаза ферменті жоқ  болғандықтан , фенилаланин тирозинге айнала алмайды. Фенилпирожүзім қышқылының  концентрациясының  қанда артуы, нәрестенің  ақыл-есінің кем болуына , миының зақымдалуына әкеп соқтырады. Науқасты емдеу үшін құрамында  фенилаланині жоқ диета қолдану қажет. Осындай жағдай туғызбаса , одан 25 жасқа дейін ғана өмір сүре алуы мүмкін. Дүние келген 10000 нәрестенің бірі осы аурумен ауырады екен. АҚШ ғалымдары қаражатты балаларды емдеп қатарға қосу, оларды 25-30 жасқа  дейін науқас күйінде ұстаудан  әлдеқайда тиімді деп тапты. Мысалы,  жылына 300 нәресте осы аурумен ауырса, диета сақтау үшін 1000 доллардан 6 жылдың көлемінде 1,8 млн. доллар қажет екен,ал егер бұл ауруды емдемей қалдырса, онда жылына бір кісіге 10000 доллар қажет, ал әр кісіге орташа 25-30 жасқа дейін қанша қаражат кететіндігін   есептеп шығаруға болады.

              Альбинизм- шашқа, көзге, теріге тән түс  беретін  меланин пигменттері синтезделетін меланоциттерде тирозинді дигидроксифенилаланинге айналдыратын, гидроксилаза ферменті синтезделмеген жағдайда альбинизм ауруы дамиды.

              Тирозин- меланинді түзетін бастапқы зат. Көздің, шаштың, терінің түсі меланиндердің таралуы мен мөлшеріне байланысты. Тирозинді ДОФА-ға айналдыратын тирозингидроксилаза ферментінің  болмауы альбинизмдерді  дамуына  әкеліп соқтырады. Себебі: меланиндер ДОФА-дан синтезделеді. Альбинизммен ауыратын кісілер терісінің , шашының, көзінің пигменттері болмайды, жарықтан қорқады және көздері нашар көреді. Адамға аса қаупі жоқ.