Введение.

Ген - функциональная единица наследственности. Он играет важную роль в наследовании признаков  разными организмами. На генном уровне организации наследственного материала  обеспечиваются индивидуальное наследование и индивидуальное изменение отдельных  признаков и свойств клеток, организмов данного вида.

 ДНК тестирование дает  достоверную информацию о генетическом здоровье человека : предрасположенности организма к развитию широко распространенных заболеваний, насколько организм устойчив к воздействию вредных факторов внешней среды, индивидуальную систему профилактики, оздоровления, планирования рождения ребенка в семье.

Выявить мутации  в генах, которые связаны с  нарушением различных метаболических и биохимических процессов в  организме: системы свертывания  крови, тонуса сосудов и регуляции  кровяного давления, углеводного,  липидного обмена, иммунной системы,  метаболизма гормонов, минерального обмена, предупредить развитие тромбозов, инсультов инфарктов.

Оценить насколько  хорошо или плохо справляется  организм с нейтрализацией и выведением различных химических соединений, токсических  соединений, которые содержатся в  табачном дыме и могут быть одной  из причин развития онкологических, аллергических  заболеваний.

Определить индивидуальную чувствительность Вашего организма  к некоторым медикаментам, определить оптимальную для Вашего организма  дозу медицинских препаратов, частоту  и длительность курса лечения.

Учитывая результаты молекулярно-генетического анализа, лечащий врач может обоснованно  выбрать тактику обследования и  лечения, подобрать медицинские  препараты с учетом Вашей индивидуальной чувствительности к ним.

Содержание

Введение. 3

1.Что  такое гены? 4

1.1. Эффект Болдуина: обучение направляет  эволюцию 4

1.2. Классификация генов 5

1.3. Функции генов 6

2. Чтобы предупредить  болезнь, необходимо  научиться ее предвидеть! 8

2.1. Предиктивная медицина 8

2.2. Вариации гена 9

2.3. Все ли мутации  вредны? 9

2.4. Что такое Медицинская  генетическая карта? 10

2.5. Когда надо проводить  генетический анализ? 11

2.6. Для чего необходимо  генетическое тестирование? 12

3. От чего зависит  поведение человека? 12

3.1. Гены счастья и  тревоги 13

3.2 Изменения структуры  и функции генов  при старении 11

Заключение 11

Список  литературы 20 

1.Что такое гены?

Гены - это крошечное  и компактно упакованное  вещество, расположенное  в самом центре любой живой клетки - в ее ядре, являются функциональным и  физическим носителем  информации, которая  передается от родителей  к детям. Гены контролируют большинство процессов, которые происходят внутри организма. Некоторые  гены отвечают за такие  черты внешности, как цвет глаз или  волос другие - за группу крови, но есть группа генов, отвечающая за развитие (вернее - неразвитие) рака. Некоторые  гены несут функцию  защиты от возникновения "раковых" мутаций.

Гены  состоят из участков дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК) и расположены  внутри особых телец, называемых "хромосомы", находящихся в  каждой клетке организма. Гены кодируют информацию о структуре белков. Белки выполняют  в организме собственные  специфические функции: некоторые способствуют росту и делению  клеток, другие участвуют  в защите от инфекций. Каждая клетка в теле человека содержит около 30 тысяч генов, и  на основании каждого  гена синтезируется  свой белок, который  имеет уникальную функцию.

1.1. Эффект Болдуина: обучение направляет эволюцию

Взаимоотношения между генами и  поведением вовсе  не исчерпываются  однонаправленным влиянием первых на второе. Поведение  тоже может влиять на гены, причем это  влияние прослеживается как в эволюционном масштабе времени, так  и на протяжении жизни  отдельного организма.

Изменившееся  поведение может  вести к изменению  факторов отбора и, соответственно, к новому направлению  эволюционного развития. Данное явление известно как «эффект Болдуина» (Baldwin effect) — по имени американского  психолога Джеймса  Болдуина, который  впервые выдвинул эту гипотезу в 1896 году. Например, если появился новый хищник, от которого можно  спастись, забравшись на дерево, жертвы могут  научиться залезать на деревья, не имея к этому врожденной (инстинктивной) предрасположенности. Сначала каждая особь  будет учиться  новому поведению  в течение жизни. Если это будет  продолжаться достаточно долго, те особи, которые  быстрее учатся залезать на деревья или  делают это более  ловко в силу каких-нибудь врожденных вариаций в строении тела (чуть более цепкие лапы, когти и т. п.), получат  селективное преимущество, то есть будут оставлять  больше потомков. Следовательно, начнется отбор на способность влезать  на деревья и на умение быстро этому  учиться. Так поведенческий  признак, изначально появлявшийся каждый раз заново в результате прижизненного обучения, со временем может  стать инстинктивным (врожденным) — изменившееся поведение  будет «вписано»  в генотип. Лапы при  этом тоже, скорее всего, станут более цепкими.

Другой  пример: распространение  мутации, позволяющей  взрослым людям переваривать молочный сахар лактозу, произошло в тех  человеческих популяциях, где вошло в  обиход молочное животноводство. Изменилось поведение (люди стали доить коров, кобыл, овец или коз) — и в результате изменился генотип (развилась  наследственная способность  усваивать молоко в зрелом возрасте).

Эффект Болдуина поверхностно схож с ламарковским механизмом наследования приобретенных признаков (результатов упражнения или неупражнения органов), но действует он вполне по-дарвиновски: через изменение вектора естественного  отбора. Данный механизм очень важен  для понимания эволюции. Например, из него следует, что по мере роста  способности к обучению эволюция будет выглядеть всё более  «целенаправленной» и «осмысленной». Он также позволяет предсказать, что в развитии интеллекта может  возникнуть положительная обратная связь: чем выше способность к обучению, тем выше вероятность, что начнется отбор на еще большую способность к обучению.

1.2. Классификация генов

Накопленные знания о структуре, функциях, характере  взаимодействия, экспрессии, мутабильности  и других свойствах генов породили несколько вариантов классификации  генов.

По месту локализации  генов в структурах клетки различают  расположенные в хромосомах ядра ядерные гены и цитоплазматические гены, локализация которых связана  с хлоропластами и митохондриями.

По функциональному  значению различают структурные  гены, характеризующиеся уникальными  последовательностями нуклеотидов, кодирующих свои белковые продукты, которые можно  идентифицировать с помощью мутаций, нарушающих функцию белка, и регуляторные гены -- последовательности нуклеотидов, не кодирующие специфические белки, а осуществляющие регуляцию действия гена (ингибирование, повышение активности и др.).

По влиянию на физиологические процессы в клетке различают летальные, условно летальные, супервитальные гены, гены-мутаторы, гены-антимутаторы и др.

Любые биохимические и биологические процессы в организме находятся под генным контролем. Так, деление клеток (митоз, мейоз) контролируется несколькими десятками генов; группы генов осуществляют контроль восстановления генетических повреждений ДНК (репарация). Онкогены и гены -- супрессоры опухолей участвуют в процессах нормального деления клеток. Индивидуальное развитие организма (онтогенез) контролируется многими сотнями генов. Мутации в генах приводят к измененному синтезу белковых продуктов и нарушению биохимических или физиологических процессов.

Гомеозисные мутации  у дрозофилы позволили открыть  существование генов, нормальной функцией которых является выбор или поддержание  определенного пути эмбрионального развития, по которому следуют клетки. Каждый путь развития характеризуется  экспрессией определенного набора генов, действие которых приводит к  появлению конечного результата: глаза, голова грудь, брюшко, крыло, ноги и т. д. Исследования генов комплекса bithorax дрозофилы американским генетиком  Льюисом показали, что это гигантский кластер тесно сцепленных генов, функция которых необходима для  нормальной сегментации груди (thorax) и брюшка (abdomen). Подобные гены получили название гомеобоксных. Гомеобоксные гены расположены в ДНК группами и проявляют свое действие строго последовательно. Такие гены обнаружены и у млекопитающих, и они имеют  высокую гомологию (сходство).

1.3. Функции генов

В процессе реализации наследственной информации, заключенной  в гене, проявляется целый ряд  его свойств. Определяя возможность  развития отдельного качества, присущего  данной клетке или организму, ген  характеризуется дискретностью  действия (от лат. discretus -- разделенный, прерывистый), прерывностью (интроны  и экзоны). Дискретность наследственного  материала, предположение о которой  высказал еще Г. Мендель, подразумевает  делимость его на части, являющиеся элементарными единицами, - гены. В  настоящее время ген рассматривают  как единицу генетической функции. Он представляет собой минимальное  количество наследственного материала, которое необходимо для синтеза  тРНК, рРНК или полипептида с определенными  свойствами. Ген несет ответственность за формирование и передачу по наследству отдельного признака или свойства клеток, организмов данного вида. Кроме того, изменение структуры гена, возникающее в разных его участках, в конечном итоге приводит к изменению соответствующего элементарного признака.

Ввиду того что в  гене заключается информация об аминокислотной последовательности определенного  полипептида, его действие является специфичным. Однако в некоторых  случаях одна и та же нуклеотидная последовательность может детерминировать  синтез не одного, а нескольких полипептидов. Это наблюдается в случае альтернативного  сплайсинга у эукариот и при перекрывании генов у фагов и прокариот. Очевидно, такую способность следует  оценить как множественное, или  плейотропное, действие гена (хотя традиционно  под плейотропным действием гена принято понимать участие его  продукта - полипептида - в разных биохимических  процессах, имеющих отношение к  формированию различных сложных  признаков). Например, участие фермента в ускорении определенной реакции (см. рис.), которая является звеном нескольких биохимических процессов, делает зависимыми результаты этих процессов от нормального  функционирования гена, кодирующего  этот белок. Нарушение реакции A>B, катализируемой белком б, в результате мутации гена ведет к выключению последующих этапов формирования признаков D и E.

Определяя возможность  транскрибирования мРНК для синтеза  конкретной полипептидной цепи, ген  характеризуется дозированностью  действия, т.е. количественной зависимостью результата его экспрессии от дозы соответствующего аллеля этого гена. Примером может служить зависимость  степени нарушения транспортных свойств гемоглобина у человека при серповидно-клеточной анемии от дозы аллеля НЬS. Наличие в генотипе человека двойной дозы этого аллеля, приводящего к изменению структуры  в-глобиновых цепей гемоглобина, сопровождается грубым нарушением формы эритроцитов  и развитием клинически выраженной картины анемии вплоть до гибели. У  носителей только одного аллеля НЬS при нормальном втором аллеле лишь незначительно изменяется форма  эритроцитов и анемия не развивается, а организм характеризуется практически  нормальной жизнеспособностью.

2. Чтобы предупредить болезнь, необходимо научиться ее предвидеть!

С каждым годом люди все больше убеждаются в том, что причиной многих болезней, является не только неправильное питание, напряженный ритм жизни, возраст, но и нарушения функционирования различных генов. Здоровье или болезнь есть результат взаимодействия наследственных задатков и среды.

Выявить изменения  в генах и на основе этой информации составить объективный прогноз, выбрать оптимальную схему профилактики и лечения – это значит получить возможность наилучшим образом  сохранять свое здоровье: предотвратить  заболевание или облегчить его  течение.

Молекулярную основу генома человека составляет молекула ДНК  — знаменитая «нить жизни», двуспиральная модель структуры, которая  была гениально предсказана и  обоснована в работе нобелевских  лауреатов Джеймса Уотсона и  Фрэнсиса Крика еще в 1953 году. Открытие Уотсона и Крика стало основой  множества научных исследований, включая знаменитый проект "Геном  человека", который был завершен в 2003 году.

Одним из важнейших  итогов изучения генома человека является возникновение и быстрое развитие нового направления медицинской  науки – молекулярной медицины - медицины, основанной на диагностике, лечении и профилактике наследственных и ненаследственных болезней с помощью самих генов, точнее нуклеиновых кислот.

2.1. Предиктивная медицина

Медицинские перспективы  «предиктивного (предупредительного) генетического тестирования» неоднократно подчеркивались директором международной  программы «Геном человека» Френсисом  Коллинзом.

Предиктивная медицина – это разработка комплекса профилактических или оздоровительных мероприятий  на основе структуры ДНК конкретного  пациента.

Одним из ее методов  является генодиагностика - комплекс методов  направленных на определение отдельных  особенностей структуры исследуемого генома (всего генетического материала  организма – всех генов организма).

2.2. Вариации гена

Ген - это участок  молекулы ДНК, который содержит последовательность нуклеотидов или инструкцию  о  том, как синтезировать белок. Последовательность нуклеотидов, назовем их для простоты генетическими «буквами», (например АТТ СGG) в гене определяет как, когда  и где организм будет создавать  каждый из множества тысяч белков необходимых для жизни.

ДНК – молекула жизни. Каждая клетка содержит: 46 хромосом (44 аутосомы и 2 половых хромосомы (XX или XY)).  2 метра ДНК, 3 биллиона букв (оснований; A, C, G, T) около 30 000 генов, кодирующих более 100 000 белков, которые выполняют все  жизненные функции 

 Более 99% последовательности  ДНК человека одинаковы у всех  людей. Варианты генов (или  мутации) - это небольшие изменения  в генетическом коде, которые  представлены, примерно, у 1% населения.  Например, если большинство людей  имеют букву А (норма), то человек  с вариацией может иметь букву  Т (мутация). Когда вариация затрагивает  только одну букву, это называется  однонуклеотидный полиморфизм.

2.3. Все ли мутации вредны?

известно, что поведение  во многом зависит от генов, хотя о  строгом детерминизме в большинстве  случаев говорить не приходится. Генотип  определяет не поведение как таковое, а скорее общее принципы построения нейронных контуров, отвечающих за обработку поступающей информации и принятие решений, причем эти «вычислительные  устройства» способны к обучению и постоянно перестраиваются  в течение жизни. Отсутствие четкого  и однозначного соответствия между  генами и поведением вовсе не противоречит тому факту, что определенные мутации  могут менять поведение вполне определенным образом. Однако необходимо помнить, что  каждый поведенческий признак определяется не одним-двумя, а огромным множеством генов, работающих согласованно. Например, если обнаруживается, что мутация  в каком-то гене приводит к потере дара речи, это не значит, что «ученые  открыли ген речи». Это значит, что они открыли ген, который  наряду с множеством других генов  необходим для нормального развития нейронных структур, благодаря которым  человек может научиться разговаривать.

Большинство генетических вариаций безвредно и они являются частью нормального генетического  разнообразия. В некоторых случаях, мутантный вариант может содержать  в себе замену, которая приводит к изменению в продукте гена, что  может приводить к изменению  его активности, и таким образом, приводя к  увеличению риска развития определенных заболеваний. Замена одной  генетической буквы может  привести к серьезному изменению процессов  в

организме, как всего  лишь изменение одной буквы в  слове может полностью изменить его смысл, например, кот - рот.

При этом следует  помнить, что подобные замены или  мутации определяют только наследственную предрасположенность к развитию заболеваний, но в совокупности с  нездоровой диетой и неправильным образом  жизни, организм становится, более восприимчив  к болезни. В некоторых случаях, мутации могут выполнять защитную роль и у носителей таких протективных мутаций, риск заболеть будет ниже.

2.4. Что такое Медицинская генетическая карта?

Программа генетического  тестирования включает набор полиморфизмов  генов - генетических маркеров – взаимосвязь, которых с предрасположенностью к развитию заболеваний доказана многолетними научными исследованиями.

Медицинская генетическая карта отображает вариации генетических маркеров присущие именно вашему организму  и дает  информацию о совокупности генетических признаков, определяющих индивидуальные риски развития заболеваний.

Сегодня в генетическую карту здоровья нами включены 86 полиморфизмов  генов регулирующих наиболее важные процессы в нашем организме:Полиморфизмы генов гемостаза влияющих на функционирование свертывающей и противосвертывающей  систем крови;Полиморфизмы генов, вовлеченных  в обмен метионина (фолатного  цикла);

Полиморфизмы генов  эндотелия и ренин-ангиотензин-альдостероновой  системы регулирующих кровяное давление и объём крови в организме;

Полиморфизмы генов  антиоксидантной и детоксикационной системы, определяющие обезвреживание и скорость выведения из организма  различных чужеродных веществ в  т.ч. лекарст - защитный ресурс;

Полиморфизмы генов  цитокинов, влияющих на воспалительный ответ организма и регулирующих иммунные реакций организма;

Полиморфизмы генов  регулирующих другие важные процессы в организме, такие как липидный обмен, метаболизм железа, кальция, гомеостаз  глюкозы и другие.

2.5. Когда надо проводить генетический анализ?

Генетическое тестирование можно проводить в любом возрасте, не поздно и в глубокой старости. Но лучше – в молодые или  даже детские годы, чтобы легче  было выработать полезные в каждом конкретном случае поведенческие и  пищевые привычки.

Результаты  молекулярно-генетической диагностики не меняются с течением времени, а актуальность их сохраняется  и даже возрастает  не только в  отдельные периоды жизни, но и  с возрастом.

Гены даны нам  один раз на всю жизнь, и мы не можем их менять, но мы можем помочь себе как можно дольше оставаться здоровыми, корректируя, те отклонения, которые вызваны особенностями  нашей генетической структуры путем  подбора индивидуальной программы  сохранения здоровья.

2.6. Для чего необходимо генетическое тестирование?

С помощью исследования генетических маркеров можно определить наличие определенных особенностей обмена веществ, ведущих к повышенному  риску развития заболеваний, таких  как тромбозы сосудов, инфаркт, гипертоническая  болезнь, инсульт, некоторые форм хронического невынашивания беременности, аутоиммунные заболевания, онкологические заболевания, диабет, алкоголизм, остеопороз, болезнь  Альцгеймера и многого другого.

Исследование отдельных  особенностей структуры генов, позволяет  узнать индивидуальные качества организма, а правильная  коррекция образа жизни и питания основанная на этом знании позволяет снизить риск развития заболеваний.

3. От чего зависит поведение человека?

Одно из первых научных  исследований этого вопроса принадлежит  английскому биологу Фрэнсису Гальтону, двоюродному брату Чарльза Дарвина. В 1865 г. он опубликовал статью "Наследственный талант и характер", а позже  еще одну работу - "История близнецов  как критерий относительной силы природы и воспитания".

Гальтон сравнил  близнецов которые были "очень  похожи при рождении" с теми, которые  были похожи как обычные братья и  сестры. Теперь таких близнецов называют монозиготными и дизиготными. Он определили, что близнецы, рожденные  физические сходными, остаются похожими и в дальнейшей жизни. Сходство не только физическое, но и в уровне умственного развития, личностных качествах, интересах. Гальтон исследовал также  и родословные выдающихся людей, придя к выводу о наследственной природе таланта.

Изучение родословных, и близнецовый метод и сейчас широко применяются для генетических исследований человека. Эти методы были успешно использованы и при  изучении поведенческих особенностей, таких как стремление к новым  впечатлениям, склонность к агрессии, сексуальная ориентация и многих других. В последние десятилетия  арсенал генетиков пополнился молекулярными  методами, позволившими не только выявить  влияние наследственности на те или  иные особенности поведения, но и  найти гены, которые определяют ряд  психологических характеристик  человека. Изучение генома — совокупности всех генов и межгенных последовательностей  ДНК — помогает приоткрыть тайну  человеческой индивидуальности. Понять роль определенных генов в становлении  поведения человека помогают исследования на животных — мышах, мухах-дрозофилах и даже совсем примитивных червях нематодах.

Однако генетические исследования поведения обладают своими особенностями. Данные одних исследователей зачастую не подтверждаются другими  исследователями — в отличие  от работ в других областях генетики, где результаты гораздо менее  противоречивы. Это связано с  тем, что многие формы поведения  зависят от большого числа генов  и гораздо больше подвержены влиянию  внешней среды, чем биохимические  и морфологические признаки.

3.1. Гены счастья и тревоги

Биологическая индвидуальность  человека определяется уникальным сочетанием аллельных состояний всех пар  генов. Для некоторых генов аллели различаются всего лишь одним  нуклеотидом, как в случае гена моноаминоксидазы. Для других генов различия между  аллелями составляют десятки и сотни  нуклеотидов. Современные молекулярно-генетические методы анализа ДНК позволяют  легко тестировать аллельное  состояние известных генов.

Для того, чтобы понять, имеет ли данный ген отношение  к какому-либо признаку, проверяют, есть ли корреляция между изменениями  аллельного состояния этого гена и проявлениями признака.

Такие признаки, как  цвет глаз или группа крови определить достаточно легко. Сложнее обстоит  дело с психологическими характеристиками человека. Некоторые из них - например, уровень тревожности, импульсивность, готовность к согласию или конфронтации - с довольно высокой степенью надежности можно установить по специально разработанным  опросникам.

Уровень тревожности  оказался связан с изменениями аллельного состояния гена, кодирующего транспортер  серотонина. Как нашли этот ген?

Сначала были получены данные, что такие черты как  тревожность и депрессивность имеют  наследственный компонент. При яркой  выраженности черты "тревожность" или "смелость" совпадают у 70-90% монозиготных близнецов. Американский генетик Кен Кендлер определил, что тревожность и депрессия (их исследовали по отдельности) на 33-46 % определяются наследственностью. Но когда пересчитали результаты, объединив  оба признака вместе, получили более  высокие цифры. То есть существует ген (или гены), который проявляется  либо как тревожность, либо как депрессивность. Депрессию лечат лекарствами, действующими на обмен серотонина — вещества, передающего сигналы от одного нейрона  к другому. У людей, пытавшихся совершить  самоубийство, найден низкий уровень  производных серотонина в спинномозговой жидкости.

Серотонин, поступивший  в пространство между нейронами, связывается с белками-рецепторами. Больше всего серотониновых рецепторов в мозге.

Одновременно происходит и другой процесс — обратное поглощение серотонина, не успевшего связаться  с рецепторами, нейроном, только что  выпустившим его. Этот процесс осуществляется белком, который называется транспортер  серотонина (сокращенно -ТС). Лекарства-антидепрессанты  усиливают действие серотонина, либо блокируя его разрушение (ипрониазид), либо связываясь с транспортером  серотонина и блокируя его обратное поглощение (флуоксетин, он же прозак).

Денис Мерфи (США) и  Петер Леш (Германия) исследовали  участок, регулирующий работу гена, кодирующего  ТС. Этот участок содержит 16 повторяющихся  последовательностей из 21-22 нуклеотидов. Такие повторы можно сравнить с песенкой, в которой 16 раз повторяется  припев с небольшими вариациями. Ученые нашли, что 57% хромосом содержат аллель с 16 копиями повтора, а 43% - с 14 копиями. Различие между аллелями всего 44 нуклеотида. У 32% людей обе хромосомы содержат длинный аллель гена ТС. Уровень  синтеза белка ТС у них в 2 раза выше, чем у тех, чьи хромосомы  содержат короткий аллель. Чем выше уровень синтеза ТС, тем меньше времени остается серотонину для  того, чтобы подействовать на рецепторы. При изучении корреляции с различными психическими качествами, выявляемыми  по опросникам, оказалось, что усиленный  синтез транспортера связан с повышенным уровнем тревожности и склонностью  к отрицательным эмоциям, высоким  уровнем избегания неприятностей. Люди с короткой версией гена более  оптимистичны и менее тревожны.

Сходные данные были получены и в сотрудниками Центра психического здоровья РАМН. Они исследовали  здоровых людей и больных с  нарушениями эмоциональной сферы. Результаты исследования показали, что  социальная адаптированность или, наоборот, антагонистическое поведение, с  высокой вероятностью зависит от того, какие аллели гена ТС присутствуют у человека.