Описание формы олигофрении при частных случаях. Синдром Дауна

    Введение 

      Среди различных психоневрологических нарушений у детей наиболее часто встречаются врожденные умственные недоразвития – олигофрении . Олигофрения (малоумие) — следствие врожденного дефекта развития интеллектуальных функций в связи с наследственной патологией или заболеваниями и повреждениями мозга, перенесенными во внутриутробном периоде или в первые три года жизни. Психическое развитие при олигофрении зависит от патологических биохимических и морфологических изменений материальной основы психических процессов — головного мозга, и прежде всего состояния коры его больших полушарий. Эти многообразные изменения ведут не только к отставанию психического развития, к его задержке, но и к недостаточности возможностей развития полноценной психики. Поэтому при наличии олигофрении на всех этапах жизни больного имеют место как количественные, так и качественные особенности психического статуса, в частности, состояния когнитивных, интеллектульно-мнестических возможностей, выражающиеся той или иной степенью их неполноценности.

       Термин "олигофрения" принадлежит  выдающемуся немецкому психиатру  Э. Крепелину (1856-1926 гг.), однако  описание врожденного слабоумия  с выделением различных его  степеней было произведено значительно  раньше (Дюфур, 1770 г; Эскироль, начало XIX ).

       Олигофрения объединяет три степени  умственной отсталости:

    • дебильность (наиболее легкая степень);

    • имбецильность (средняя степень);

    • идиотия (тяжелая степень умственной отсталости).

       Выделяются наследуемые формы  олигофрении. Среди них особое место занимает своеобразное «моносимптомное» заболевание, известное как умственная отсталость, сцепленная с Х-хромосомой. Эта форма олигофрении, проявляющаяся практически исключительно у лиц мужского пола, получивших содержащую рецессивный дефектный ген Х-хромосому от матери.

       Кроме того, олигофрения различной  степени выраженности может быть  одним из компонентов проявлений  большого количества наследственных  заболеваний, при этом среди  хромосомных болезней чаще других  встречается всегда сопровождающаяся олигофренией болезнь Дауна.

      Олигофрения может быть и следствием  нарушений онтогенеза, а также  травм, интоксикаций и заболеваний,  перенесенных во внутриутробном, натальном и раннем пост-натальном  периодах. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

Глава 1.Общая характеристика олигофрении.

    1.1.Причины  умственной отсталости 

       Умственно отсталые дети —  одна из наиболее многочисленных  категорий детей, отклоняющихся  в своем развитии от нормы.  Они составляют около 2,5 % от  общей детской популяции. 

    Понятие «умственно отсталый ребенок» включает весьма разнообразную по составу массу детей, которых объединяет наличие повреждения коры головного мозга, имеющее диффузный характер. Морфологические изменения, хотя и не с одинаковой интенсивностью, захватывают многие участки коры головного мозга ребенка, нарушая их строение и функции. Не исключены и такие случаи, когда диффузное поражение коры сочетается с отдельными, более выраженными локальными, иногда включающими и подкорковые системы. Все это обусловливает возникновение различных, с разной отчетливостью выраженных отклонений, обнаруживающихся во всех видах психической деятельности, особенно резко — в мыслительных процессах.

    Преобладающее большинство умственно отсталых детей составляют те, у которых  умственная отсталость возникла вследствие различных органических поражений, главным образом наиболее сложных и поздно формирующихся мозговых систем, в период до развития речи (до 2 — 3 лет). Это так называемые дети-олигофрены.

    Изучение  специфики умственной отсталости при  олигофрении интенсивно велось в 50 —70-е гг. XX в. прежде всего такими известными отечественными клиницистами, как Г.Е.Сухарева, М.С.Певзнер, Д.Н.Исаев, В.В.Ковалев и др.

    Степень выраженности дефекта существенно  зависит от тяжести постигшей  ребенка вредности, от ее преимущественной локализации, а также от времени приобретения. Чем в более ранние сроки ребенка постигло заболевание, тем тяжелее оказываются его последствия. Так, наиболее глубокие степени олигофрении наблюдаются у детей, перенесших заболевания во внутриутробном периоде своего развития. В таком случае срок нормального развития головного мозга ребенка минимален.

    При общем психическом недоразвитии органическая недостаточность мозга  носит резидуальный (остаточный), непрогредиентный (не усугубляющийся) характер, что дает основание для оптимистического прогноза относительно развития ребенка, который после перенесенной вредности оказывается практически здоровым, поскольку болезненные процессы, имевшие место в его центральной нервной системе, прекращаются. Ребенок способен к психическому развитию, которое, однако, осуществляется аномально, поскольку его биологическая основа патологична. Дети-олигофрены — преобладающий контингент учащихся так называемой специальной коррекционный школы VIII вида. Они являются наиболее изученными в педагогическом и психологическом планах.

    Умственная  отсталость, возникшая в более  позднем возрасте, встречается относительно редко. Она входит в ряд понятий, среди которых определенное место  занимает деменция (слабоумие). При деменции нарушения мозга возникают после довольно длительно протекавшего нормального развития ребенка (5 —7 и более лет). Деменция может являться следствием органических заболеваний мозга или травм. Как правило, интеллектуальный дефект при деменции носит необратимый характер. При этом отмечается прогрессирование заболевания. В отдельных случаях с помощью лечения в благоприятных педагогических условиях можно добиться некоторой стабилизации состояния психических функций больного.

    Не  относятся к числу олигофренов  дети, страдающие прогредиентно текущими, усугубляющимися заболеваниями, обусловленными наследственными нарушениями обмена веществ. Их умственная отсталость с возрастом становится все более резко выраженной.

    Особыми являются также случаи, при которых  имеющееся у ребенка слабоумие сочетается с текущими психическими заболеваниями — эпилепсией, шизофренией , что существенно затрудняет воспитание и обучение. При этом положительный прогноз относительно продвижения ребенка в развитии становится проблематичным.

    Причинах, вызывающих у ребенка умственную отсталость многочисленны и разнообразны. Их принято разделять на внешние (экзогенные) и внутренние (эндогенные). Они могут воздействовать в период внутриутробного развития плода, во время рождения ребенка и в первые месяцы (или годы) его жизни. Известен ряд внешних факторов, приводящих к резким нарушениям развития. Наиболее распространенными из них являются следующие:

1. тяжелые инфекционные заболевания, которые женщина переносит во время беременности, — вирусные гриппы, краснуха .
2. различные интоксикации, т. е. болезненные состояния организма будущей матери, возникающие под действием ядовитых веществ, образующихся при нарушении процесса обмена. Интоксикация нередко является следствием неумеренного употребления беременной женщиной лекарств. Они могут изменить развитие плода;
3. тяжелые дистрофии женщины во время беременности, т.е. нарушения обмена веществ в органах и тканях, вызывающие расстройства их функций и изменения в строении;
4. заражение плода различными паразитами, существующими в организме матери. К их числу принадлежит токсоплазмоз, являющийся паразитарным заболеванием, возбудитель которого — паразит, относящийся к простейшим животным. Женщина заражается от домашних животных — собак, кошек, кур, голубей, коров или от диких — мышей, зайцев, сусликов (приобретенный токсоплазмоз);
5. при заболевании беременной женщины сифилисом нередко встречаются случаи заражения плода спирохетой;
6. травматические поражения плода, являющиеся следствием удара или ушиба, также могут быть причиной умственной отсталости. Умственная отсталость может быть следствием родовых травм, возникающих в результате наложения щипцов, сдавливания головки ребенка при прохождении через родовые пути при затяжных или при чрезмерно быстрых родах. Длительная асфиксия во время родов также может иметь своим следствием умственную отсталость ребенка;
7. среди внутренних причин, обусловливающих возникновение умственной отсталости, следует выделить фактор наследственности. Установлено, что примерно 75 % составляют генетические формы умственной отсталости. Фактор наследственности проявляется, в частности, в несовместимости крови матери и ребенка (так называемый резус-фактор), в хромосомных заболеваниях. В норме при делении половой клетки в каждую дочернюю клетку попадает 23 хромосомы; при оплодотворении яйцеклетки возникает стабильное число хромосом — 46. При болезни Дауна нерасхождение двадцать первой пары приводит к тому, что у этих лиц имеется не 46, как в норме, а 47 хромосом;
8. к числу внутренних причин относятся также нарушения белкового обмена в организме. Так, например, особой формой тяжелого слабоумия является фенилкетонурия, в основе которой лежит именно эта причина;
9. воспалительные заболевания мозга и его оболочки (менингиты, менингоэнцефалиты различного происхождения), возникшие у младенца, нередко служат причинами умственной отсталости;
10. в последние годы умственная отсталость детей все в большей мере оказывается обусловленной резко повышенной радиацией местности, неблагополучной экологической обстановкой, алкоголизмом или наркоманией родителей, особенно матери. Определенную роль играют также тяжелые материальные условия, в которых находятся некоторые семьи. В таких случаях ребенок с первых дней жизни, а затем — постоянно не получает полноценного питания, необходимого для физического и умственного развития.

               Различают следующие группы олигофрений:

    Первая  группа. Олигофрении, обусловленные  наследственными факторами:

    истинная  микроцефалия;

    дизостотические формы - синдром Крузона, синдром  Алера.;

    ксеродермические  формы (синдром Рада);

    энзимопатические  формы, обусловленные нарушениями  белкового, углеводного, липидного  и других видов обмена − фенил-кетонурия, галактоземия, гаргоилизм, синдром  Марфана .;

    болезнь Лоуренса − Муна − Барде −  Бидля и другие редкие наследственные заболевания;

    олигофрений, обусловленные хромосомными аберрациями  − болезнь Дауна, синдром Шерешевского − Тернера, синдром Клайнфелтера .;

    олигофрений, вызванные мутагенным поражением генеративных клеток родителей (ионизирующая радиация, химические агенты).

    Вторая  группа. Олигофрении, вызванные внутриутробным поражением зародыша и плода (эмбрио- и фетопатии):

    вирусными инфекциями, например краснухой беременных (рубеолярная эмбриопатия);

    врожденным  сифилисом, токсоплазмозом, листериозом  и другими инфекциями;

    гормональными нарушениями и другими эндогенными и экзогенными токсическими факторами.

    Третья  группа. Олигофрении, обусловленные  вредными факторами перинатального периода и первых 3 лет вне утробной жизни:

    обусловленные иммунологической несовместимостью крови  матери и плода, например конфликтом по резус-фактору;

    вызванные асфиксией плода и новорожденного, а также родовой травмой;

    вызванные перенесенными в раннем детстве  инфекциями и черепно-мозговыми  травмами;

    атипичные олигофрении, обусловленные врожденной гидроцефалией или краниостенозом, сочетающиеся с детским церебральным параличом, преимущественным недоразвитием отдельных систем головного мозга, тяжелыми нарушениями сенсорных функций.  
 
 
 
 
 
 
 
 

    1.2.Клиническая картина

    Олигофрения относится к обширной группе заболеваний, связанных с нарушением онтогенеза (дизонтогении). Ее рассматривают как аномалию с недоразвитием психики, личности и всего организма больного. Олигофрения - клинически однородная группа заболеваний различной этиологии, объединяемых двумя обязательными признаками:

    - психическим недоразвитием с преобладанием интеллектуальной недостаточности;

    -     отсутствием прогредиентности.

    Динамика  олигофрений связана с возрастным развитием (эволютивная динамика) с  декомпенсацией или компенсацией состояния, патологическими реакциями под влиянием возрастных кризов и различных экзогенных, в том числе психогенных, факторов.

    К олигофрениям не следует относить врожденные или возникающие в детстве  прогредиентные заболевания, сопровождающиеся слабоумием, остаточные явления раннего органического поражения головного мозга с деменцией, а также вторичные задержки развития, обусловленные различными физическими дефектами, поражением речи, слуха..

    Олигофренами  не являются малоодаренные дети и  дети с временной задержкой развития в связи с истощающими заболеваниями или вследствие неблагоприятных условий среды и воспитания (социальная и педагогическая запущенность, эмоциональная депривация).

    Во  многих странах олигофрения объединяется с различными формами рано возникшей  деменции и задержками психического развития под обобщающим названием "умственная отсталость".

    Несмотря  на большое разнообразие клинических  форм, олигофрений, свойственны общие  признаки психического недоразвития. Во-первых, слабоумие диффузно, "тотально": страдает не только познавательная деятельность, но и личность в целом. Обнаруживаются признаки недоразвития не только интеллекта и мышления, но и других психических функций (восприятие, память, внимание, речь, моторика, эмоции, воля ).

      Во-вторых, наблюдается преимущественное недоразвитие наиболее дифференцированных, онтогенетически молодых функций - мышления и речи при относительной сохранности эволюционно более древних элементарных функций и инстинктов. Больше всего эта особенность появляется у олигофренов в слабости абстрактного мышления, неспособности к обобщению, к отвлеченным ассоциациям, преобладании сугубо конкретных связей, не выходящих за пределы привычных представлений. Слабость абстрактного мышления и особенности восприятия, внимания, памяти. Критика снижена, мимика недоразвита.

    В анамнезе больных олигофренией обычно есть задержка физического и психического развития (статических и локомоторных функций, понимания и воспроизведения  речи, интеллекта и личности ребенка). Степень задержки развития также коррелирует с глубиной слабоумия.

    Олигофрения нередко сопровождается пороками развития отдельных органов и систем. Эти  пороки иногда настолько типичны, что  позволяют поставить диагноз  еще до проявления психического недоразвития (например, микроцефалия, болезнь Дауна). Пороки физического развития - различные дисгенезии и дисплазии - чаще наблюдаются при внутриутробном поражении, причем наиболее грубые системные аномалии связаны с более ранними сроками поражения или патологией хромосомного аппарата.

    Клинические формы олигофрений по выраженности слабоумия: идиотия, имбецильность и дебильность. Однако между ними нет чётких границ и существуют промежуточные состояния.

    Здесь можно привести аналогию с вариантами аномалий личности:

    нормальные  варианты личности - акцентуация характера - психопатии.

    При умственной отсталости: нормальные варианты интеллекта - пограничная умственная отсталость – олигофрения. 
 

    Основные  классификации стали строиться  на основе оценки глубины интеллектуального  дефекта.

    В большинстве их выделяются в порядке нарастания психического дефекта дебильность, имбецильность и идиотия. Это деление сохраняется до сих пор, хотя чаще всего как дополнительная клиническая характеристика в рамках той или иной классификационной категории.

    По  этиологическому принципу впервые классифицировать формы психического недоразвития стал В.Айрленд (1880), который выделял психическое недоразвитие травматического, воспалительного происхождения, а также вследствие дистрофических нарушений.

    В последующем многие исследователи (A. Tredgold, 1956; G. Jervis, 1959; L. Pen-rose, 1959; C. Kohler, 1963; H. Bickel, 1976) подразделяли умственную отсталость на "первичную" (наследственную) и "вторичную" (экзогенную). Внутри каждой группы проводится дальнейшая дифференциация по клиническим проявлениям и степени интеллектуального недоразвития.

    К числу наиболее детально разработанных  этиологических классификаций относится  группировка умственной отсталости, предложенная G. Jervis (1959). Он выделял  физиологические и патологические формы, а патологические в свою очередь делил на экзогенные и эндогенные. Эта классификация - одна из наиболее подробных (включает более 40 форм).

    В России наиболее распространена классификация  олигофрении, разработанная Г. Е. Сухаревой (1965, 1969). В ее основу положены критерии времени поражения и особенностей патогенного воздействия.

    В зависимости от времени воздействия  этиологического фактора все  формы олигофрении Г. Е. Сухарева делит на 3 группы: первая группа - олигофрения  эндогенной природы, обусловленная поражением генеративных клеток родителей; вторая группа - эмбрио- и фетопатии; третья группа - олигофрения, возникающая в связи с различными вредностями, действующими во время родов и в раннем детстве. Внутри каждой из названных форм Г. Е. Сухарева проводила дифференциацию в зависимости от особенностей клинической картины, включая степень глубины интеллектуального дефекта.

    Клинические классификации умственной отсталости основываются не только на глубине  интеллектуального дефекта, но и  на особенностях личности, темперамента больных, а также ведущем психопатологическом синдроме (Фрейеров О. Е., 1964; Долл Е. А., 1946; Michaux L, Duche D., 1957; O`Connor G., 1966.). Так, на основе особенностей темперамента частично построена классификация О. Е. Фрейерова (1964).

    Ряд авторов [Мнухин С. С., 1961; Певзнер М. С., 1966; Исаев Д. Н., 1976; Clausen G., 1966.], стремясь установить зависимость между синдромами умственной отсталости и недоразвитием  определенных структур мозга, в основу построения своих классификаций положили принцип корреляции клинических и патофизиологических данных.

    М. С. Певзнер, например, выделяет 5 клинических  форм олигофрении:

    - не осложненную форму без выраженных нарушений эмоционально-волевой сферы и без грубых выпадений функций анализаторов;

    - осложненную гидроцефалией;

    - сочетающуюся с локальными нарушениями слуха и речи, пространственного синтеза, двигательных систем;

    - с недоразвитием переднелобных отделов головного мозга;

    - сочетающуюся с поражением подкорковых структур мозга.

    С.С. Мнухин (1961) в зависимости от состояния физиологического тонуса выделяет астеническую, стеническую и атоническую формы олигофрении. Д. Н. Исаев (1982) к этим основным формам добавляет дисфорическую форму психического недоразвития. Дальнейшая дифференциация форм этими авторами строится на основе дополнительного психопатологического деления: астеническая форма подразделяется на дислексический, диспраксический, дисмнестический, основной и брадипсихический варианты; атоническая форма включает аспонтанно-апатический, акатизический и мориоподобный варианты; стеническая и дисфорическая формы олигофрении подразделяются на "уравновешенный" и "неуравновешенный" варианты.

    Основным  диагностическим критерием умственной отсталости считается количественная оценка интеллекта по стандартным психологическим тестам интеллектуальный коэффициент - IQ. 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 
 

    1.3. Формы олигофрении 

    В классической неврологии принято различать 3 степени олигофрении (по возрастающей): дебильность, имбецильность и идиотию.

            Дебильность (от лат. debilis — слабый, хилый) — наиболее легкая степень олигофрении, характеризующаяся отставанием в умственном развитии. Она может иметь выраженность от легкого слабоумия до состояния, близкого к имбецильности. При дебильности мышление в основном конкретно-образное, характерна неспособность к выработке сложных понятий, обобщений, к абстрактному мышлению. Форма улавливается больным лучше содержания, смысла. Характерен низкий уровень инициативности, способности к творчеству. Поведение чаще носит подражательный характер. Больной может учиться, но при этом усваивает материал с большим трудом. Механическая память иногда хорошо развита. Нередко больные неплохо ориентируются в обычных бытовых ситуациях. Зачастую дебильность сочетается с расторможенностью влечений.

          Больные с дебильностью могут  быть добродушными, ласковыми, но  иногда им свойственны упрямство,  злобность, агрессивность. Они  нуждаются в правильной организации  обучения, в освоении бытовых  и доступных трудовых навыков;  могут овладевать ремеслами, некоторыми простыми специальностями, неплохо адаптироваться к жизни в обществе, могут быть достаточно практичны. Вместе с тем при выраженной дебильности дети плохо осмысливают новые ситуации, почти лишены инициативы, испытывают трудности в адаптации к культурным традициям и принятым нормам поведения.

    Больные способны к школьному и профессиональному  обучению в специальных заведениях. Запас слов у них значительный. Характерной чертой дебилов является их выраженная внушаемость. Могут жить самостоятельно, часто нуждаются в руководстве и поддержке. Психическое развитие взрослых дебилов соответствует развитию ребенка 8—12 лет.

    Нарушения познавательной деятельности выражаются в неспособности к выработке сложных понятий. Им трудно охватить ситуацию целиком, они способны уловить лишь внешнюю сторону событий. Некоторые дебилы компенсируют недостаток интеллекта механическим заучиванием, подражанием.

    Основная  трудность для умственно отсталого  человека состоит в изменении  привычного стереотипа. Так, дебил бездумно заучивает различные правила, инструкции и строго придерживается их, не будучи в состоянии как-то перерабатывать, корректировать и видоизменять их при перемене ситуации.

    У всех дебилов отмечаются нарушения  в эмоционально-волевой сфере  — слабость самообладания и недостаточная  способность подавлять свои влечения, неспособность обдумывать свои поступки и их возможные последствия, импульсивность поведения.

    Среди дебилов могут быть люди, у которых  на фоне общего психического недоразвития выявляются заметные способности в какой-либо области: например, они могут отличаться прекрасной механической памятью без осмысления повторяемого, абсолютным музыкальным слухом, способностями в рисовании. Очень важна для дебильных личностей правильная организация труда и быта. При благоприятной ситуации и разумном руководстве их поведением дебилы могут в достаточной степени приспособиться к окружающему. Они могут иметь семью, детей, но риск рождения умственно отсталого ребенка в таких случаях значительно повышается. IQ = 50 – 70.

    Имбецильность (от лат. imbecillitas — слабость, бессилие) — средняя степень олигофрении. У больных возможно формирование представлений, но образование понятий недоступно. Мышление примитивное, только конкретное. Речь косноязычна, словарный запас беден и состоит преимущественно из названий предметов повседневного обихода. При относительно негрубых проявлениях имбецильности возможно обучение во вспомогательной школе, где могут быть усвоены простейший счет, чтение, написание отдельных слов. Возможно освоение самых простых навыков, например умывание, одевание, уборка помещения, реже возможно обучение несложному ремеслу. Больные овладевают речью, но она бедна словами и косноязычна. Эмоциональные реакции значительно расширены. Способны к самообслуживанию, осваивают простейшие виды ручного труда. Психическое развитие имбецилов соответствует уровню 3—7-летнего ребенка. Больные нетрудоспособны, могут лишь элементарно обслуживать себя. Больные не способны к обучению. Но они понимают простую речь. Их собственная речь слабо развита. Словарный запас может составлять 200—300 несложных слов. Логическое мышление, обобщение и образование абстрактных понятий им недоступно. Многие имбецилы чрезвычайно привязаны к своим близким, охотно подражают хорошему примеру, могут проявить сочувствие. Они очень внушаемы, склонны к слепой подражательности и, если попадают под влияние асоциальных лиц, могут совершать противоправные поступки.

    По  характеру некоторые имбецилы добродушны, покладисты, послушны, а другие упрямы, злобны и агрессивны. В поведении они могут быть подвижными, непоседливыми, активными, но бывают и вялые, пассивные. Имбецилы нуждаются в постоянной опеке и квалифицированном надзоре. Имбецильность разделяется на резко выраженную умственную отсталость (IQ = 20 - 34) и умственную отсталость средней тяжести (IQ = 35 - 49).

    Идиотия (от греч. idioteia — невежество) — наиболее тяжелая форма олигофрении. Психическая  жизнь больного при этом на самой низкой ступени развития. Нет возможности к осмыслению окружающих событий, затруднена дифференцировка окружающих, даже близких людей. Психическое развитие больных идиотией остается на уровне ребенка, не достигшего 3 лет. Речь у больных отсутствует, эмоциональные реакции выражаются в чувстве удовольствия или неудовольствия; часто наблюдается недержание мочи и кала; отсутствуют и не вырабатываются простейшие навыки самообслуживания. Больной продуцирует лишь нечленораздельные звуки, произносимые с разной интонацией, отражающей его эмоциональное состояние, и совершает однообразные, нецеленаправленные действия (кивание головой, качание руки). Эмоциональная жизнь находится в зачаточном состоянии и чаще проявляется в форме гневных реакций и крика при воздействии неприятных раздражителей или под влиянием биологических потребностей. Больные беспомощны, нуждаются в постоянном надзоре и уходе. IQ<20. 
 

    Глава2. Описание формы олигофрении при частных случаях. Синдром Дауна.

    2.1. Возникновение синдрома Дауна 

    Данный  синдром был назван именем врача  Джона Дауна, который впервые  описал этот синдром. Причина появления  данного синдрома – генетические нарушения, вследствие которых у  человека наблюдаются умственные отклонения легкой и средней степени тяжести. Данный синдром имеет связь с другими заболеваниями. Синдром возникает примерно у одного человека из 800 родившихся, независимо от расы и социального положения. Синдром Дауна – это хромосомное нарушение, причиной которого служит ошибка при делении клеток: появляется третья 21 хромосома,

    Это болезнь, обусловленная аномалией хромосомного набора (изменением числа или структуры аутосом), основными проявлениями которой являются умственная отсталость, своеобразный внешний облик больного и врожденные пороки развития. Одна из наиболее распространенных хромосомных болезней, встречается в среднем с частотой 1 на 700 новорожденных. Оба пола поражаются с одинаковой частотой.