Клиника интелектуальных нарушений

Министерство  Образования и Наук РФ

Московский Государственный Гуманитарный Университет им.М.А.Шолохова

Дефектологический факультет

Клиника интеллектуальных нарушений

Принципы классификации умственной отсталости.

Работу выполнила:

студентка III  ЛОГО ССО

заочное отделение

Проверил:

Демикова Н.С.

Москва, 2011г.

История психолого-педагогического изучения умственно отсталых детей

В России умственно отсталых детей стали отделять от психи­чески больных, пытаться воспитывать и обучать, изучать и кор­ригировать их недостатки в середине XIX в. В начале это делали врачи-психиатры в клиниках, потом к ним присоединились педа­гоги и психологи. Постепенно стали накапливаться пока еще фраг­ментарные сведения о психологических особенностях умственно отсталых.

Первой солидной публикацией, посвященной проблеме оли-гофренопсихологии, был двухтомный труд Г. Я. Трошина «Антропологические основы воспитания. Сравнительная психология нормальных и ненормальных детей» (1914—1915). Автор обобщил сведения, накопленные к тому времени зарубежными и отечествен­ными исследователями в плане физиологии, педагогики, психологии умственно отсталых и нормально развивающихся детей. Сравнительный характер исследования позволил Г.Я.Трошину увидеть у сопоставляемых категорий детей ряд общих черт, а также определить особенности, присущие умственно отсталым.

  Дальнейшее интенсивное изучение психологии умственно отсталых в России осуществлялось преимущественно в лаборатории специальной психологии Научно-практического института специальных школ и детских домов Наркомпроса РСФСР, созданной в 1929 г. в Москве. В этой лаборатории проводились сопоставительные исследования, охватывавшие умственно отсталых, глухих и нормально развивающихся учащихся различных школьных возрастов.С первых лет организации лаборатории ее ведущие сотрудники Л.С.Выготский, Л.В.Занков, И.М.Соловьев стали интенсивно разрабатывать теоретические основы олигофренопсихологии, создавать оригинальные методики и накапливать фактический ма­териал.

Молодыми сотрудниками лаборатории и аспирантами (Г.М.Дульневым, М.С.Левитаном, М.М.Нудельманом и др.), ко­торые работали под непосредственным руководством уже приоб­ретших известность психологов Л.В.Занкова и И.М.Соловьева, были проведены экспериментальные исследования преимуще­ственно познавательной деятельности и в некоторой мере — лич­ности умственно отсталых учащихся. Эти исследования предпола­гали выявление не только недостатков детей, но и потенциаль­ных возможностей их развития. Изучались вербальная и образная память школьников, особенности их речи, влияние мотивационных моментов на протекание психических процессов, а также феномен так называемого психического насыщения.

Немного позднее, в 1939 г., было издано первое в России ори­гинальное учебное пособие «Психология умственно отсталых школьников», написанное Л. В. Занковым для студентов дефекто­логических факультетов педагогических институтов. По этой кни­ге учились многие поколения русских дефектологов.

После смерти Л. С. Выготского в 1935 г. психологическое изуче­ние умственно отсталых детей продолжалось его коллегами в том же институте, который стал называться Научно-исследователь­ский институт дефектологии (НИИД). Работавший там до 1955 г. Л.В.Занков расширил тематику сво­их исследований. В сферу внимания сотрудников лаборатории вошло рассмотрение состава учащихся младших классов специальной шко­лы для умственно отсталых детей. С группой психологов (Г. М.Дульнев, Б. И. Пинский, М.П.Феофанов) было осуществлено лонги-тюдное изучение индивидуальных и типологических особенностей учеников, прослежено их продвижение и проанализированы по­лученные данные. Результаты проведенных исследований по­зволили ученым поставить вопрос о необходимости разрабаты­вать дифференциальную диагностику, направленную на свое­временное отделение умственно отсталых детей от социально и педагогически запущенных и характеризующихся задержкой пси­хического развития, а также от имеющих специфические речевые и сенсорные отклонения.

Другая группа психологов института, руководимая И.М.Соло­вьевым, исследовала мыслительную деятельность и эмоции умст­венно отсталых школьников (М.В.Зверева,А.И.Липкина, Э.А.Евлахова).

В последующие годы, когда лабораторией руководила Ж.И.Шиф, продолжилось изучение проблем, ранее привлекав­ших к себе внимание исследователей, — мышления, речи, памя­ти, зрительного восприятия (Ж.И.Шиф, В.Г.Петрова, И.В.Бе­лякова, В.А.Сумарокова и др.), а также стали проводиться иссле­дования личностных особенностей умственно отсталых детей. Про­блеме личности уделялось особое внимание, поскольку в преды­дущие годы рассматривалась преимущественно познавательная дея­тельность этой категории детей. (Т. Н. Го­ловина, В.И.Лубовский, Б. И. Пинский, В.Г.Петрова, Н.Г.Мо­розова и др.

Особенно тщательно изучалась трудовая деятельность и ее влияние на фор­мирование положительных черт личности умственно отсталых уче­ников (Г.М.Дульнев, Б. И. Пинский).Определенное место стало занимать изучение интересов ум­ственно отсталых дошкольников (Н. Г. Морозова).Исследователей интересовало эмоциональное и эстетическое развитие умственно отсталых детей, их изобразительная деятель­ность, становление у учеников пространственного анализа и син­теза (Т. Н. Головина).

В течение 1975— 1997 гг. лаборатория, руководимая В. Г. Петро­вой, разрабатывала принятый ранее круг проблем. Однако исследо­вались и новые вопросы: велось изучение умственно отсталых под­ростков с трудностями поведения (Г. Г. Запрягаев), изучались про­блемы внимания (С.В.Лиепинь), работоспособности (О.В.Романенко).

Кроме сотрудников лаборатории в Институте дефектологии про­блемами психологии умственно отсталых детей занимались пси­хологи других подразделений. Была разработана получившая признание специалистов клас­сификация детей-олигофренов (М.С. Певзнер).

Проводилось многоаспектное исследование высшей нервной деятельности умственно отсталых детей различных возрастов, ре­зультаты которого послужили теоретической базой для новых шагов в рассмотрении проблемы умственной отсталости, а также для обоснования нейропсихологического обследования дошкольников и школьников, что имело большое значение для совершенствова­ния отбора учеников в школу для умственно отсталых детей (А.Р.Лурия, В.И.Лубовский, А.И.Мещеря­ков, Н.П.Парамонова, Е.Н.Марциновская и др.).

Проблемы умственной отсталости интересовали ученых, рабо­тавших в других учреждениях Москвы. Так, исследовались особен­ности внимания учащихся (И.Л. Баскакова), возможности их ин­теграции в окружающую социальную среду (И. А. Коробейников). С.Я.Рубинштейн обобщила имеющиеся сведения о психологи­ческих особенностях умственно отсталых школьников, предста­вив их в учебном пособии для студентов «Психология умственно отсталого школьника».

В других городах России изучалось формирование у школьни­ков различных свойств мыслительной деятельности (Ю.Т.Матасов), развитие у них вербального общения (О.К.Агавелян).

Причины возникновения умственной отсталости

Причины, вызывающие у ребенка умственную отсталость, мно­гочисленны и разнообразны. В российской дефектологии их при­нято разделять на внешние (экзогенные) и внутренние (эндоген­ные). Внешние могут воздействовать в период внутриутробного развития плода, во время рождения ребенка и в первые месяцы (или годы) его жизни. Известен ряд факторов, приводя­щих к резким нарушениям развития. Наиболее распространенны­ми из них являются следующие:

       тяжелые инфекционные заболевания, которые женщина пере­носит во время беременности, — вирусный грипп, краснуха и другие;

       различные интоксикации, т. е. болезненные состояния орга­низма будущей матери, возникающие под действием ядовитых веществ, образующихся при нарушении процесса обмена. Инток­сикации нередко являются следствием неумеренного употребле­ния беременной женщиной лекарств или алкоголя. Они могут на­рушить развитие плода;

       тяжелые дистрофии во время бе­ременности, т.е. нарушения обмена веществ в органах и тканях, вызывающие расстройства их функций и изменения в строении, заражение плода различными паразитами, существующими в орга­низме матери;

       паразитарные заболевания - токсоплазмоз, возбудитель которого — паразит, относящийся к простейшим. Женщина заражается от домашних животных — со­бак, кошек, кур, голубей, коров — или от диких — мышей, зай­цев, сусликов (приобретенный токсоплазмоз).

       венерические заболевания беременной женщины - сифилисом - случаи заражения плода спирохетой.

       травматические поражения плода, возникающие при ударе или ушибе, также могут быть причиной умственной отсталости.

       родовая травма — в результате наложения щипцов, сдавливания головки ребенка при прохождении через родовые пути при затяжных или чрезмер­но быстрых родах. длительная асфиксия во время родов также может иметь своим следствием умственную отсталость ребенка.

       фактор наследственности - врожден ная умственная отсталость.-  75 % случаев хромосомные и генные заболевания с-м Дауна;

       нарушения бел­кового и углеводного обмена в организме фенилкетонурия, в основе которой лежит нарушение белкового обмена в виде изменения синтеза фенилаланингидроксилазы — фермен­та, превращающего фенилаланил в тирозин. Нередко встречаются также галактосемия и другие нарушения.

       болезни младенца на ранних этапах жизни, такие, как воспа­лительные заболевания мозга и его оболочек (менингиты, менин-гоэнцефалиты различного происхождения).

В последние годы все больше случаев, когда умственная отста­лость оказывается обусловленной резко повышенной радиацией той местности, где живет семья, неблагополучной экологической обстановкой, алкоголизмом или наркоманией родителей, особенно матери. Определенную роль играют также тяжелые материальные условия, в которых находятся семьи. В таких случаях ребенок с первых дней жизни не получает полноценного питания, необхо­димого для его физического и умственного развития.

Классификация

В настоящее время в России пользуются международной клас­сификацией умственно отсталых, на основании которой детей разделяют на четыре группы по степени выраженности дефекта:с легкой, умеренной, тяжелой и глубокой степенью умственной отсталости.

Умственно отсталые дети различаются степенью выраженности дефекта, измеряемой по тесту интеллекта Векслера в условных единицах (Средний уровень интеллектуального развития соответствует диапазону 90 — 109 условных единиц «Хорошая норма» интеллектуального развития соответствует 110—119 условных единиц. Сниженная норма соответствует диапазону 80—89 условных единиц. Пограничный уровень интеллектуального развития между нормой и интеллектуальным снижением соответствует диапазону 70—79 условных единиц. Интеллектуальное снижение соответствует менее 70 условным единицам.)*

Дети с легкими степенями умственной отсталости (дебильность) составляют 75 — 80%. Их уровень интеллектуального развития (IQ) составляет 50 — 70 условных единиц. После обучения в специальных школах или классах, находящихся при массовых школах, или после воспитания и обучения в домашних условиях многие из них социально адаптируются и трудоустраиваются.

Дети со средней выраженностью отсталости (имбецильность) составляют примерно 15% случаев. Их уровень интеллектуального развития (IQ) составляет от 20 до 50 условных единиц. Некоторые из них (с умеренной умственной отсталостью, IQ 35 — 49) посещают специальную школу для имбецилов или учатся в специальных классах школы для умственно отсталых или воспитываются и обучаются в домашних условиях родителями или приглашенными педагогами. Они обычно живут в семьях. Их трудоустройство затруднено. Другая группа, с выраженной умственной отсталостью (IQ 20 — 34), овладевает лишь навыками самообслуживания и простейшими трудовыми операциями, эти дети часто направляются в интернатные учреждения Министерства социальной защиты населения.

Глубоко умственно отсталые дети (идиотия) в большинстве своем пожизненно находятся в интернатах Министерства социальной защиты населения. Некоторые, по желанию родителей, живут в семьях. Их общее количество — примерно 5% от всех умственно отсталых детей. Мышление таких детей практически полностью неразвито, возможна избирательная эмоциональная привязанность таких детей к близким взрослым. Обычно они не овладевают даже элементарными навыками самообслуживания. IQ этих детей менее 20 единиц.

Разделение умственно отсталых детей по степени выраженности умственной отсталости практически целесообразно и находит отражение в современных международных классификациях болезней.

Наиболее многочисленной, перспективной и изученной группой умственно отсталых детей являются дети с легкой и умеренной степенью умственной отсталости. В дальнейшем, употребляя термин «умственно отсталый ребенок», мы будем иметь в виду только эту клиническую группу, которая в свою очередь характеризуется значительным разнообразием.

Наиболее распространенной классификацией детей с общим психическим недоразвитием (олигофренов) в нашей стране является классификация, предложенная М. С. Певзнер, в соответствии с которой выделяются пять форм.

При неосложненной форме олигофрении ребенок характеризу­ется уравновешенностью нервных процессов. Отклонения в по­знавательной деятельности не сопровождаются у него грубыми нарушениями анализаторов. Эмоционально-волевая сфера изме­нена нерезко. Ребенок способен к целенаправленной деятельно­сти в тех случаях, когда задание ему понятно и доступно. В при­вычной ситуации его поведение не имеет резких отклонений.

При олигофрении, характеризующейся неуравновешенностью нервных процессов с преобладанием возбуждения или торможения, присущие ребенку нарушения отчетливо проявляются в измене­ниях поведения и снижении работоспособности.

У олигофренов с нарушением функций анализаторов диффузное поражение коры сочетается с более глубокими поражениями той или иной мозговой системы. Они дополнительно имеют локаль­ные дефекты речи, слуха, зрения, опорно-двигательного аппара­та. Особенно неблагоприятно сказываются на развитии умственно отсталого ребенка нарушения речи.

При олигофрении с психопатоподобньш поведением у ребенка отмечается резкое нарушение эмоционально-волевой сферы. На первом плане у него оказывается недоразвитие личностных ком­понентов, снижение критичности относительно себя и окружаю­щих людей, расторможенность влечений. Ребенок склонен к не­оправданным аффектам.

При олигофрении с выраженной лобной недостаточностью на­рушения познавательной деятельности сочетаются у ребенка с из­менениями личности по лобному типу с резкими нарушениями моторики. Эти дети вялы, безынициативны и беспомощны. Их речь многословна, бессодержательна, имеет подражательный характер. Дети не способны к психическому напряжению, целенаправлен­ности, активности, слабо учитывают ситуацию.

Классификация по Сухаревой Г.А.

В отечественной психиатрии выделяют 3 группы этиологичес­ких (указывающих причину) факторов умственной отсталости (по Г.Е.Сухаревой, 1956).

Первая группа — неполноценность генеративных клеток роди­телей, наследственные заболевания родителей, патология эмбрио­генеза.

Вторая группа — патология внутриутробного развития (воздей­ствия инфекций, интоксикаций, травм).

Третья группа — родовая травма и постнатальные поражения центральной нервной системы.

   Для установления правильного диагноза необходимо учитывать соотношение трех групп симптомов: дизонтогенетических синдро­мов (связанных с дисфункцией созревания ЦНС), энцефалопатических синдромов (связанных с повреждением ЦНС) той или иной локализации, включая и минимальные дисфункции, и синдро­мов, отражающих вторичные защитные механизмы организма.

Выделяются 3 диагностических критерия умственной отсталос­ти: клинический (наличие органического поражения головного моз­га); психологический (стойкое нарушение познавательной деятель­ности); педагогический (низкая обучаемость).

  При нарушении умственного развития главными и ведущими неблагоприятными факторами оказываются слабая любознатель­ность (ориентировка) и замедленная обучаемость ребенка, т. е. его плохая восприимчивость к новому.

Эти первичные нарушения оказывают влияние на развитие ум­ственно отсталого ребенка с первых дней жизни. У многих детей задерживаются сроки развития статики и локомоций, причем ча­сто задержка бывает весьма существенной, захватывающей не толь­ко весь первый, но и второй год жизни. Наблюдается отсутствие интереса к окружающему и реакций на внешние раздражители, общая патологическая инертность (что не исключает крикливос­ти, беспокойства и т. п.). У детей не возникает эмоционального общения со взрослыми, отсутствует, как правило, «комплекс ожив­ления». В дальнейшем у них не возникает интереса ни к игруш­кам, подвешенным над кроваткой, ни к действиям с игрушка­ми, находящимися в руках взрослого. Не происходит своевремен­ного перехода к общению на основе совместных действий взрос­лого и ребенка с предметами, не возникает новой формы обще­ния — жестового общения. Дети на первом году жизни не диффе­ренцируют своих и чужих взрослых. Не развиваются действия с предметами, отсутствует хватание, что сказывается на развитии восприятия, тесно связанного в этот период с хватанием. Произ­водя это действие, ребенок познает направление от своего тела к предмету, расстояние между собой и предметом, свойства пред­метов — величину, массу, форму. С отсутствием хватания связано также то, что у детей не формируется зрительно-двигательная координация.

  Таким образом, развитие восприятия на первом году жизни у умственно отсталых детей чрезвычайно задерживается. Эта задерж­ка не является первичным нарушением, она возникает как его следствие, однако настолько существенное, что отрицательно сказывается на последующем развитии всех психических процессов. В начале дошкольного периода происходят некоторые сдвиги в овладении неспецифическими манипуляциями, которые прояв­ляются, например, в том, что ребенок тянет игрушку в рот, но он не пытается ее рассматривать, не выполняет с ней практических действий (не стучит ею по ладошке и др.).

  Предметные действия и предметная деятельность спонтанно в должной мере у умственно отсталого ребенка не формируются, интерес к предметному миру остается весьма низким, кратковре­менным. Ориентировка типа «Что это?» у детей долго не возникает. Без целенаправленного коррекционного воздействия дети 3—4 лет не овладевают ни специфическими видами детской деятельности, ни социальными формами поведения.

   Восприятие, мышление и речь у детей этой категории оказыва­ются при спонтанном развитии на очень низком уровне.

Литература:

1.       http://etelien.ru/Collection/42/42_00045.htm

2.       «Основы специальной психологии»  под ред. Л.В.Кузнецовой

  М.: Академия, 2002г.

Министерство  Образования и Наук РФ

Московский Государственный Гуманитарный Университет им.М.А.Шолохова

Дефектологический факультет

Клиника интеллектуальных нарушений

  Олигофрении, обусловленные хромосомными аномалиями

Работу выполнила:

студентка III  ЛОГО ССО

заочное отделение

Гуськова Наталья

Проверил:

Демикова Н.С.

Москва, 2011г.

Генетические формы умственной отсталости хромосомные формы

Ориентация специалистов в различных клинических проявлениях хромосомных синдромов, сочетающихся с олигофренией, является важной для дальнейшего целенаправленного генетического обследования ребенка, определения прогноза его дальнейшего развития и профиля специального дошкольного и школьного учреждения, а также медико-генетического консультирования семьи с целью профилактики повторных рождений больных детей в семье.

Частота хромосомных форм олигофрении составляет около 15,7% всех ее случаев. Наиболее часто хромосомные формы олигофрении, обусловленные аномалиями аутосом (т. е. любой из 22 пар неполовых хромосом), встречаются у детей с глубоким интеллектуальным дефектом. Наиболее распространенным синдромом, обусловленным аномалией аутосом, является болезнь Дауна. В хромосомном наборе при болезни Дауна присутствует дополнительная 21-я хромосома. Выделяют три цитогенетических варианта болезни Дауна.

Основными причинами хромосомных нарушений считаются: ионизирующая радиация, тяжелые инфекции и интоксикации, эндокринные нарушения, воздействия химических веществ, в том числе и некоторых медикаментозных препаратов, применяемых за один-два года до зачатия, а также общее загрязнение окружающей среды. Для некоторых хромосомных заболеваний, включая болезнь Дауна, имеет значение и возраст родителей, особенно матери. При хромосомных формах олигофрении недоразвитие интеллекта сочетается с характерными для каждого синдрома аномалиями в строении лица и черепа, общей диспластичностью телосложения, часто с костными аномалиями, дефектами развития пальцев кистей и стоп, пороками развития внутренних органов и другими нарушениями.

Особенно хорошо известны внешние признаки болезни Дауна, они столь специфичны, что диагноз заболевания обычно ставится в родильном доме по внешнему виду ребенка. Прежде всего обращают на себя внимание уменьшенные размеры черепа с уплощенным и скошенным затылком, узкие глазные щели с нависающим как бы третьим веком, плоское лицо с выступающими скуловыми дугами, асимметричные, низко расположенные маленькие ушные раковины, высокое нёбо, полуоткрытый рот с большим языком и толстыми губами. Эти внешние признаки сочетаются с отклонениями в строении грудной клетки, конечностей, пальцев рук и ног, нарушениями осанки, врожденными пороками сердца и другими аномалиями.

Важно иметь в виду, что нарушения психического развития у этих детей могут еще более утяжеляться за счет дефектов зрения и слуха. Кроме того, во многих случаях у детей с болезнью Дауна отмечаются различные эндокринные нарушения с ожирением, недостаточностью функции щитовидной и половых желез. Раннее выявление этой недостаточности имеет важное значение для правильного лечения, способствующего уменьшению тяжести интеллектуального дефекта. Недоразвитие интеллекта при болезни Дауна варьирует от глубокой до более умеренных степеней олигофрении с явным преобладанием тяжелых форм.

Особенностью олигофрении при болезни Дауна является сочетание выраженного недоразвития абстрактного мышления, логической памяти и функции активного внимания с относительно сохранной механической памятью, выраженной подражательностью и большой внушаемостью. Эти дети обычно ласковые, привязаны к близким, они способны дифференцировать отношение к ним окружающих, но многие из них склонны к колебаниям настроения, раздражительности. С возрастом их интеллектуальный дефект становится все более и более заметным и степень их отставания от сверстников может увеличиваться.

Интеллектуальные и эмоциональные нарушения при болезни Дауна обычно сочетаются с нарушениями речи. Прежде всего обращает на себя внимание ее позднее развитие. Нарушения речи особенно выражены при наличии дефектов слуха. Характерна высокая частота кондуктивных нарушений слуха. В настоящее время вопросы речевых нарушений и особенно 'процессы восприятия речи у детей с болезнью Дауна рассматриваются не только в связи с их интеллектуальным дефектом, но и в аспекте ушной и полушарной доминантности. Специальные исследования ушной доминантности с помощью дихотического прослушивания обнаружили у многих из этих детей доминантность левого уха. При этом выявлена четкая связь доминантности левого уха с самим синдромом, а не с фактом умственной отсталости. Учитывая связь ушной и полушарной доминантности, высказывается предположение, что дети с болезнью Дауна используют для лингвистической обработки речевой информации менее эффективное правое полушарие.

Главное, на что обращается в последние годы внимание специалистов,— это сходство структуры интеллектуального дефекта при болезни Дауна и болезни Альцгеймера. Характерно, что это сходство при болезни Дауна начинает проявляться в зрелом возрасте. Молекулярно-биологические исследования последних лет подтверждают это сходство: преобладание дегенеративных сосудистых нарушений, наличие сахарного диабета, формирующейся катаракты, склонность к злокачественным новообразованиям, специфические нарушения слуха и др.

В последние годы уделяется большое внимание вопросам ранней реабилитации детей с синдромом Дауна с помощью специальных коррекционных программ, направленных на развитие адекватного обучающего взаимодействия матери и ребенка, а также программ, стимулирующих их психическое развитие.

Другие хромосомные формы олигофрении, связанные с аномалиями аутосом, являются достаточно редкими. При всех этих формах наблюдается сложный дефект, т. е. глубокое интеллектуальное недоразвитие сочетается с дефектами зрения, слуха, опорно-двигательного аппарата и другими нарушениями. Так, подобные нарушения имеют место при трисомии 13 (синдром Патау) и трисомии 18 (синдром Эдвардса). Сочетание глубокой олигофрении с аномалиями опорно-двигательного аппарата наблюдается при трисомии 8 (синдром Варкани). Сочетание олигофрении с дефектами зрения и опорно-двигательного аппарата характерно для кольцевой хромосомы 13.

Большой интерес специалистов в последние годы привлекают аномалии хромосомы 15, при которых олигофрения сочетается с микроцефалией, характерным строением лица (овальное лицо, высоко расположенные скулы и полные щеки). Интеллектуальный дефект сочетается с синдромом двигательной расторможенности и иногда судорожными припадками.

При аномалиях половых хромосом олигофрения наблюдается значительно реже. Только 1% всех форм олигофрении обусловлен аномалиями половых хромосом.

Моногенные формы

Термин «умственная отсталость» используется здесь в связи с тем, что многие из описываемых заболеваний имеют сложную структуру интеллектуального дефекта, включающую черты как олигофрении, так и деменции. Кроме того, для некоторых из этих заболеваний характерно нарастающее слабоумие. Эти формы умственной отсталости обусловлены изменениями в одном гене. Группа моногенных форм умственной отсталости является наиболее многочисленной, несмотря на редкость ее отдельных форм. В эту группу входят некоторые наследственные заболевания ЦНС, многие из которых связаны с врожденными нарушениями обмена веществ. Большинство наследственных дефектов обмена относятся к ферментопатиям и обусловлены нарушениями белкового, углеводного, жирового и других видов обмена.