Онтогенетический уровень организации живого (тесты 161-180)

161. Цитоплазматические наследственные болезни человека:
Spina bifida, остеит Олбрайта;
некоторые виды анэнцефалий;
мышечная дистрофия Дюшена;
некоторые виды миопатий.

162. Примеры нейтральных мутаций у человека:
полидактилия;
гипертрихоз мочки ушной раковины;
врожденный ихтиоз;
гемофилия;
анофтальмия.

163. Примеры летальных мутаций у человека:
брахидактилия в гомозиготном состоянии;
синдром YО;
синдром Эдвардса-Смита;
синдром Бартоломи-Патау;

164. Виды мутаций, вызванные ионизирующим излучением:
+1. генные мутации;
+2. геномные мутации;
+3. хромосомные и межхромосомные мутации;
-4. образование димеров тимина.

165. Виды мутаций, вызванные метаболитами гельминтов:
транслокации;
цитоплазматические мутации;
хромосомные разрывы;
гетероплоидии.

166. Трудности, связанные с изучением генетики человека:
невозможность проведения у человека произвольного и анализирующего скрещива-ний;
медленная смена поколений и малочисленность потомства;
позднее половое созревание и длительное вынашивание ребенка в утробе матери;
разные социальные условия жизни людей.

167. Возможности генеалогического метода антропогенетики:
определение характера заболевания;
определение типа и варианта наследования;
выявление гетерозиготного носительства патологического гена;
в ряде случаев определение вероятности рождения ребенка с наследственной па-тологией.

168. Данные генеалогического обследования пробанда позволяют установить:
выявить эндокринопатии;
тип и вариант наследования;
гетерозиготное носительство патологического гена;
при моногенном наследовании - вероятность рождения ребенка с наследственной патологией.

169. Характеристика аутосомно-доминантного типа наследования:
признак прослеживается только по горизонтали;
признак прослеживается по горизонтали и вертикали;
в одинаковой степени болеют мужчины и женщины;
чтобы ребенок был болен, должен болеть один из родителей;
ген проявляется в гомо- и гетерозиготном состояниях.

170. Характеристика доминантного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования:
признак прослеживается по горизонтали и вертикали;
чаще болеют женщины;
болеют мужчины, а женщины являются гетерозиготными носителями патологическо-го гена;
ген проявляется в гемизиготном состоянии у женщин;
чтобы ребенок был болен, должен болеть один из родителей.

171. Характеристика рецессивного сцепленного с Х-хромосомой типа наследования:
признак прослеживается по горизонтали;
болеют мужчины, женщины являются носителями патологического гена;
патологический ген наследуется от матери - к сыну, от отца к дочери;
в одинаковой степени болеют мужчины и женщины;
в случае, если отец здоров, а мать носительница патологического гена, поло-вина сыновей будет больна, половина дочерей - носители патологического гена.

172. Возможности близнецового метода антропогенетики:
уточнение перечня наследственных заболеваний и болезней с наследственной предрасположенностью;
определение роли наследственных факторов и среды в проявлении болезни;
проведение своевременной профилактики болезни одного из близнецов при забо-левании второго.

173. Возможности цитогенетического метода антропогенетики:
позволяет установить наследственные болезни, связанные с изменением числа и структуры хромосом;
позволяет определить тип и вариант наследования;
позволяет определить наследственные болезни обмена веществ.

174. Возможности экспресс-метода определения полового хроматина:
выявление наследственных болезней, связанных с изменением структуры аутосом;
выявление наследственных болезней, связанных с изменением числа половых хро-мосом;
определение пола при гермафродитизме и транссексуализме;
определение пола плода при подозрении на болезни, сцепленные с полом;
определение пола при судебной экспертизе.

175. Количество Х-хроматин - положительных ядер буккального эпителия в норме:
у женщин - 50-60%, у мужчин - 0%;
у женщин - 60-70%, у мужчин - 1-2%;
у женщин - 20-40 % , у мужчин - 1-3%.

176. Как определяется интенсивность узора при дерматоглифическом анализе?
гребневым счетом;
величиной угла аtd;
подсчетом числа трирадиусов.

177. Дерматоглифические показатели при синдроме Шерешевского-Тернера:
четырехпальцевая борозда;
увеличение частоты узоров на гипотеноре;
увеличение числа завитков и гребневого счета;
радиальные петли на 4 и 5-х пальцах;
угол atd = 60-61.

178. Оптимальные сроки проведения хорионпексии при пренатальной диагностике:
6-7 неделя беременности;
12-13 неделя беременности;
13 -14 неделя беременности;
14-16 неделя беременности.

179. Оптимальные сроки проведения амниоцентеза при пренатальной диагностике:
6-7 неделя беременности;
12-13 неделя беременности;
14-16 неделя беременности;
26 -28 неделя беременности.

180. Последствия резус-конфликта у новорожденного:
желтуха;
водянка;
анемия;

2 страницы WORD